富集分析工具汇总

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富集分析工具汇总
富集分析工具汇总
文章名字:SURVEY AND SUMMARYBioinformatics
enrichment tools: paths toward the comprehensive
functional analysis of large gene lists
一、摘要
曾经的基因的功能研究,往往都是一两个基因,这样研究较
为简单。随着测序技术的发展,各种组学的突飞猛进,目前
功能基因的研究数量较多。大量功能基因的研究成为挑战,
很多的富集分析的软件被开发出来大概可以分为三类,大约
一共有68个生信富集分析的工具。由于工具较多,对于研
究者来说对理解每个软件的算法和优缺点比较困难,因此书
写这篇文章目的在于帮助研究者能够根据自己的问题选择
最为合适的生信富集分析工具。
二、背景介绍 高通量测序时代,使得对全基因组范围内的
基因进行整体研究分析成为可能,这样会产生大量的感兴趣
的基因。从感兴趣的基因组筛选有意义的基因也成为一件挑
战和令人沮丧的事情。好在GO数据库和其他一些富集分析
的软件出现,02年到03年间DAVID、EASE等软件出现、
05年14个类似的软件出现,到现在大约一共有68个富集
分析的软件。目前对于研究者而言因为富集分析没有统一的
方法、也没有黄金标准,因此存在以下几点问题。对已有的
工具选择越来越难。理解和比较各个软件的算法越来越难。
由于软件太对,好的软件和算法容易被忽略。容易导致重复
性工作。找到最为合适的工具太难。
三、公开的富集分析的工具
富集分析主要包括三部分:数据注释、数据挖掘和结果展示。
对于传统的富集分析主要依赖于经典的统计学分析方法,例
如卡方检验、Fisher检验、二项检验、超几何检验等。根据
其内在的算法主要可以分为三类:奇异富集分析(SEA)、
基因集富集分析(GSEA)、模块化富集分析(MEA)等。
其中SEA主要特点在于需要用户提前制定感兴趣的基因集,
DAVID、GoStat等。GSEA不需要提前制定感兴趣的基因集,
主要是用于转录组数据,根据实验组和对照组计算差异来得
到刚兴趣的基因,主要的的代表软件GSEA、GapMap等。
MEA核心仍然是SEA的原理,但是其会将基因和基因的关
系考虑进入富集分析p值的计算。 四、目前仍然存在的问
题和挑战
1. Realistically positioning the role of enrichment P-values
in he current data-mining environment2. Understanding
the limitation of multiple testing correction on enrichment
P-values3. Cross-comparing enrichment analysis results
derived from multiple gene lists4.Setting up the ‘right’ gene
reference background5.Extending backend annotation
databases6.Efficiently mapping users’ input gene
identifiers to the available annotation7.Enhancing the
exploratory capability and graphical
Presentation8.Evaluating the analytic capability of new
enrichment tools9.Choosing the most appropriate
enrichment tools from the various choices