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第12章 免疫遗传学

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免疫遗传学

免疫遗传学

分子生物学方法—DNA分型:分辨率高、快速、准确，基因型匹配

PCR-SSP分型:使用序列特异性引物(SSP)特异性地扩增HLA 基因,然后通过凝胶电泳检测PCR产物,根据是否得到PCR产 物,以及产物的片段大小来指定HLA基因型 PCR-SSOP分型:首先使用PCR 扩增某一段HLA 基因,然后通 过与序列特异性寡核苷酸探针(SSOP)杂交来鉴定HLA型 SBT分型:以测定DNA序列为基础的HLA基因分型
HLA－Ⅰ类分子的结构
α链和β2m非共价结合的异二聚体分子。 α链由胞外区、跨膜区和胞内区组成。 胞外区： α1、 α2 和 α3 封闭的肽结合槽 非共价结合β2m （容纳8－12个aa） 结合CD8分子（Tc） 多态性的基础 跨膜区(TM)、胞内区(CY)： 穿胞膜入胞内，锚定Ⅰ类分子
β 2m 无种属特异性， 有助于维持Ⅰ类 分子天然构象的 稳定性.
第1节
红细胞抗原遗传与血型不相容
1901年奥地利科学家Landesteiner经过研究，将人的 血液分为A型、B型、AB型、O型四种，也就是ABO血型。 除ABO血型系统外，人类还有一些其它 的血型系统，如Rh、MN血型系统等。
人的红细胞抗原系统（血型系统）：23种 多为常染色体遗传，并多为共显性

ABO溶血(85%) ：O型血的孕妇怀非O型 （好发于A型）胎儿，由于分娩过程中胎 母屏障的损伤，导致母亲抗A或抗B抗体 进入胎儿血循环，引发溶血。

临床上较多见，但症状较轻。
研究实例 表1 “O”型血孕妇不同孕次IgG抗A(B)效价比较 类别 1 次妊娠 ≥2 次妊娠 总例数 31 29 抗A 抗体 抗B 抗体
4. 连锁不平衡（linkage disequilibrium）

医学遗传学 免疫遗传学

医学遗传学 免疫遗传学
3、毛细血管扩张性共济失调综合征
第四节 遗传性自身免疫病 0
自身免疫性疾病:是因机体免疫系统对自身成 分发生免疫应答导致自身正常组织结构损伤 并引起相应临床症状。
一、自身免疫病的分类
器官特异性
非器官特异性
特发性血小板减少性 紫癜 自身免疫性溶血性贫 血
重症肌无力 甲状腺炎
EB病毒感染后出现的多种 自身抗体
类风湿性关节炎 系因是有关联的， 包括HLA及非HLA基因。与HLA相关的最典型例 子是强直性脊柱炎
三、几种常见自身免疫病
红斑狼疮：是一种自身免疫性结缔组织病， 侵犯身体各器官，表现多种形式，分为盘状 红斑狼疮、亚急性皮肤红斑狼疮及系统性红 斑狼疮 在遗传的基础上，一些外因，使免疫活性细 胞发生突变，机体对自身组织产生免疫反应， 产生自身抗体。
先天性胸腺发育不良综合征
胸腺上皮细胞发育不全，导致T细胞发育障碍， 细胞免疫和T细胞依赖的抗体产生缺陷
易发生细胞内寄生菌、病毒和真菌感染， 临床特征：心脏和大血管畸形，接种牛痘、 麻疹、BCG等减毒活疫苗可致全身感染甚至死亡。
三、严重联合免疫缺陷病
严重联合免疫缺陷病：是T细胞和B细胞均缺 乏或功能缺陷所导致的体液免疫和细胞免疫 联合缺陷
D抗原。CE基因的产物为C、c、E、e抗原，它们是同 一结构基因的产物，但在转录过程中有1-2个外显子 不同。若D位点上一对等位基因均发生突变或缺失， 则为Rh(-)，其余为Rh(+)。单倍型排列有8种形式， 均为共显性基因
三、新生儿溶血症
新生儿溶血（胎儿有核细胞增多症）：系由胎 儿与母亲红细胞抗原不相容所致。
系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus， SLE)是一多系统的侵犯全身结缔组织的炎症性自 身免疫病、发作与缓解交替。好发于青年和中年 妇女。 临床表现 皮疹：鼻背、颧突的蝶形红斑； 95％患者有关节症状； 肾脏损害； 心脏病变：心包炎多见； 呼吸系统：间质性肺炎和干性或渗出性胸膜炎； 消化系统：食欲不振、恶心、呕吐、腹痛、腹泻 神经系统病变

免疫遗传学教学课件

免疫遗传学教学课件

研究意义：免疫遗传学对 于理解免疫系统的功能、 疾病发病机制、药物研发 等方面具有重要意义。
发展历程与现状
免疫遗传学的起源：19世纪末，免疫学与遗传学开始交叉研究 免疫遗传学的发展：20世纪初，免疫遗传学逐渐成为一门独立的学科 免疫遗传学的现状：免疫遗传学在医学、生物学等领域有着广泛的应用 免疫遗传学的未来：免疫遗传学将继续在疾病预防、治疗等方面发挥重要作用
未来发展趋势与挑战
免疫遗传学在疾 病治疗中的应用
免疫遗传学在疫 苗研发中的应用
免疫遗传学在个 体化医疗中的应
用
免疫遗传学在生 物制药中的应用
免疫遗传学在基 因编辑中的应用
免疫遗传学在生 物安全中的应用
07 教学总结与展望
本章重点回顾
免疫遗传学的基本 概念和原理
免疫遗传学的研究 方法和技术
免疫遗传学的应用 领域和前景
细胞转染：转染免疫细胞，用于研究 免疫反应和免疫遗传学
细胞融合：融合免疫细胞，用于研究 免疫反应和免疫遗传学
细胞凋亡：研究免疫细胞凋亡，用于 研究免疫反应和免疫遗传学
动物模型与临床试验
动物模型：用于研究免疫 遗传学的动物模型，如小
鼠、大鼠等
动物模型与临床试验的比 较：动物模型和临床试验
的优缺点比较
的过程
基因调控：基因 表达受到多种因 素的影响，包括 环境、激素、细
胞周期等
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基因表达的调控机制
转录调控：通过转录因子 与DNA结合，调控基因的 转录过程
翻译调控：通过mRNA的 翻译过程，调控蛋白质的 合成
翻译后调控：通过蛋白质 的修饰、降解等过程，调 控蛋白质的功能

【遗传学】第12章 免疫遗传学

【遗传学】第12章 免疫遗传学

孟买型(Bombay phenotype)
❖ ABO血型抗原基因及其编码分子
孟买型个体缺乏H基因，红细胞及其组织细胞不能 产生H物质，即使有A基因和B基因也不能形成A抗原和B 抗原。
孟买型个体血清中有抗A、抗B和抗H抗体，表现为 一种特殊O型，亦称Oh血型。
Rh血型系统
❖ 临床上，Rh血型系统与ABO血型系统同等重要的 血型系统，也是造成新生儿溶血症的主要抗原。
第12章 免疫遗传学
免疫遗传学研究的内容
• 免疫遗传学是免疫学与遗传学相互渗透形成的 边缘学科。
• 免疫系统在识别自我与非我过程中一系列免疫 反应的遗传基础与遗传调控。
• 输血、器官移植和亲子鉴定的基础
红细胞抗原系统
• 一、ABO血型系统 与输血和器官移植紧密相关的血型系统之一。 正常人血清中唯一存在常规“天然抗体”的血型系统。 分布：除红细胞膜表面外，还广泛分布于人体其他组织细胞内，如淋巴
❖ 当其再次妊娠Rh阳性胎儿时，再次进入母体内的胎 儿红细胞，使母体产生二次免疫反应，产生大量的 IgG型D抗体，通过胎盘屏障致胎儿或新生儿溶血。
❖ Rh溶血症一般较严重，且随胎次增加，胎儿患病机 会增大，症状加重，甚至出现新生儿核黄疸或宫内死 亡。
白细胞抗原系统
❖ 人类白细胞抗原（HLA）又称为主要组织相容性抗 原（MHA）。
ABO血型不相容溶血症
❖ 理论上任何母婴ABO血型不相容都可引起溶血。 实际上90%以上的ABO溶血症发生于O血型母亲 所生的A血型或B血型婴儿。
❖ 原因：O型血母亲通常在孕前已接触过自然界中 广发存在的类A型和类B型血型物质的刺激，其 血清中产生了相应的IgG型A抗体和B抗体。大约 50%发生于第一胎。
细胞 、血小板、内皮细胞和上皮细胞等，故又称为组织血型抗原（histoblood group antigens, HBGAs），体液中除脑脊液外，也存在ABO抗原物质。 • （一） ABO血型抗原的基因及其编码分子

免疫第十一,十二,十三章

免疫第十一,十二,十三章

思考题
1. 比较T细胞、B细胞在识别抗原方面的差异，分析它们在抗病原 体感染方面的作用。 2. 从T细胞和B细胞的分化发育解释机体免疫自稳功能的形成机制。 3. 试述T细胞和B细胞的负向免疫调节机制。 4. 比较T细胞和B细胞的表面标志及其作用。
Thank you !
TCR基因重排和TCR表达
人TCR基因片段及TCR多样性
TCRα TCRβ TCRγ TCR
基因组定位
14q11-12 7q35 7q14-15 14q11-12
V片段数
42 64 8 6
D片段数
0 2 0 3
J片段数
50~70 13 2 3
C片段数
1 2 2 1
1.人TCR β链V-D-J基因组合可达3000余，TCR α链V-J组合可达1600余种。 2. 基因连接处核苷酸删减或插入，增加了TCR的多样性。
B细胞的发育过程
B细胞的阴性选择
BCR基因结构
BCR基因重排及BCR表达
BCR复合体
B细胞的共受体（CD19、CD21、CD81）
B细胞的协同刺激分子（CD40）
B细胞的抑制性受体（CD32）
B细胞亚群
CD5表达 分布 所占比例 更新方式 初次产生的时间 识别的抗原 分泌Ig的类型 特异性 自发产生抗体 免疫记忆
ICAM-1
细胞间粘附和协同刺激信号
CD22
细胞间粘附和协同刺激信号
CD58（LFA-3）别抗原
传递信号
共受体——CD4和CD8
增强TCR与细胞的识别及TCR信号传导
协同刺激分子——CD28和CTLA-4
CD28与CTLA-4的配体均是B7，CD28表达于所有T细胞，传递 活化信号，CTLA-4只表达于活化T细胞，传递抑制信号。

《免疫遗传学基础》课件

《免疫遗传学基础》课件
免疫遗传学研究需要大量数据支持，需要建立大规模的免疫遗传数据库 免疫遗传学研究需要解决伦理问题，如基因编辑、基因治疗等 免疫遗传学研究需要解决技术问题，如基因测序、基因编辑等
对人类健康和生活的影响
免疫遗传学研 究有助于了解 人类疾病的遗 传基础，为预 防和治疗提供
科学依据
免疫遗传学研 究有助于提高 人类对自身免 疫系统的认识， 提高生活质量
免疫系统通过识别、清除 病原体，维持机体健康
抗原和抗体
抗原：能够引起免 疫反应的物质，包 括病毒、细菌、毒 素等
抗体：免疫系统产 生的能够识别和结 合抗原的蛋白质
抗原抗体反应：抗 原与抗体结合，形 成抗原抗体复合物 ，从而激活免疫系 统
免疫遗传学：研究 免疫系统与遗传因 素之间的关系，包 括基因突变、遗传 病等对免疫系统的 影响。
定义和概念
免疫遗传学： 研究遗传因素 对免疫系统影
响的学科
免疫系统：人 体抵御病原体 入侵的防御机
制
遗传因素：影 响免疫系统功 能的基因和遗
传变异
免疫遗传学研 究方法：包括 分子生物学、 遗传学、免疫
学等
研究领域和范围
免疫遗传学：研究免疫系统与遗传 因素之间的关系
研究方法：包括分子生物学、遗传 学、免疫学、生物信息学等
免疫遗传学研 究有助于推动 个性化医疗的 发展，提高医
疗效果
免疫遗传学研 究有助于推动 生物技术的发 展，为人类带 来更多健康和
生活便利
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免疫遗传学基础
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免疫遗传

肾、角膜、肝、脾、心、肺、肠等移植 （非免疫活性细胞） 血型抗原配型：同输血，但最好为全相同 HLA配型：总的原则是供者和受者之 间有尽可能多的HLA抗原相同。
HLA单倍型(HLA haplotype)：处于同一条染 色体上的连锁基因群。
器官移植配型
肾移植（非免疫活性细胞） 肾脏的选择：
人类红细胞抗原遗传
血型系统(部分)，已发现271种血型抗原
系统命名
定位
ABO
9q34.1-q34.2
MNS
4q28-q31
P
22q11.2-qter
Lutheran 19p12-q13
Rh
1p36.2-p34
Kell
7q33
Lewis
19p13.3
Duffy
1q12-q23
系统命名 Kidd Diego Gerbich Xg Radin Yt Hh Indian
HLA I类基因区
Non-classical class I gene, HLA-Ib HLA-E 9 alleles HLA-J 9 alleles HLA-F 20 alleles HLA-K 6 alleles HLA-G 23 alleles HLA-L 6 alleles HLA-H 12 alleles MIC genes (MHC class I chain related gene) MICA: 61 alleles (functional genes) MICB: 25 alleles (functional genes) MICC、MICD、MICE ：pseudogenes
定位 18q11-q12 17q12-q21 2q14-q21 Xp22.32 1p 7q22 19q13 11p13

医学遗传学习题附答案第12章免疫遗传学

医学遗传学习题附答案第12章免疫遗传学第⼗⼆章免疫遗传学（⼀）选择题（A型选择题）1决定个体为分泌型ABC抗原者的基因型是__________ 。

A. i/i B . I B/I B C . Se/se D |. se/se E . I A/I B 2?孟买型个体的产⽣是因为基因为⽆效基因。

A. I A B .I B C . i D . Se E .H3 . Rh⾎型的特点是_______ 。

A.具有天然抗体 B ■⽆天然抗体 C .具有8种抗体D.具有3种抗体E .由3个基因编码。

4 . Rh溶⾎病很少发⽣于第⼀胎的原因是________ 。

A. Rh阳性的胎⼉⾎细胞不能进⼊母体C. 母体具有⾜量的抗体，但不能进⼊胎⼉内D. 胎⼉组织能够吸收母体的抗体E. 以上都不是5 . HLA-A HLA-B和HLA-C编码⼀类抗原的重链，⽽轻链则由________ 编码A. HLA-E B . HLA-F C . HLA-GD. B 2微球蛋⽩基因 E . HLA-H类基因6 . HLA-L、HLA-H HLA-J和HLA-X这些基因均因突变⽽⽆表达产物，它们被称为。

A.假基因 B .⾮经典基因 C . MIC基因D.补体基因 E .肿瘤坏死因⼦基因7.在同⼀染⾊体上HLA各座位等位基因紧密连锁, 完整传递，这种组成称为A.单倍体 B .单倍型.单体型D.单⼀型 E .单位点8.同胞之间HLA完全相同的可能性是_________9 .⽗⼦之间HLA 完全相同的可能性是10 .与⽆丙种球蛋⽩⾎症疾病相关的基因是D.缺乏丫球蛋⽩ E .细胞免疫缺陷14 . HLA 复合体所不具有特点是E.是与疾病关联最为密切的⼀个区域15 . HLA- I 类基因区中的经典基因包含D. 5组基因 E . 617. I A 基因的编码产物为是A. D-半乳糖转移酶B. L-岩藻糖转移酶C. 胸苷激酶D.乳糖转移酶E. | N-⼄酰半乳糖胺转移酶18. Rh 阳性个体既有RHD 基因，也有RHCE S 因，⽽Rh 阴性个体仅有 _________ 。

--医学PPT课件大全免疫遗传学的研究现状与未来


HLA基因的多态性现象－－与普通多 态性基因的差别
❖ 典型MHC基因的多态性较普通的多态性基因复杂得 多（如与ABO血型抗原基因比较）
❖ 各复等位基因在人群中以相近的频率出现
❖ 不同复等位基因间差异明显
❖ 多态性变异较为集中于HLA分子与抗原肽结合部位 的结构域
❖ 许多多态性变异基因并未发现其对应的表达分子
通过各种多态性免疫遗传标志，探索疾病 的遗传易感性，研究遗传性免疫缺损
❖ 血型抗原
抗原遗传
❖ 组织相容性抗原
血型抗原
❖ 在人类和脊椎动物的红细胞膜上以糖蛋白分 子的形式存在
❖ 血型系统 有30多种在遗传上各自独立的血 型系统 •除Xg系统，其它均为常染色体遗传 •多数受控于单基因座 •多是共显性
❖ 如果h比预期的随机重组值高，说明两个 基因座存在连锁不平衡
HLA连锁不平衡举例
单元型
A
B
A1
B8
A3
B7
B8
B7
频率（％）
D
观察值 期望值
9.8
2.1
5.4
2.1
Dw3
8.6
1.4
Dw2
3.9
1.8
连锁不平衡的可能起因
❖ 两个不同单元型纯和群体在短时期前混合，且低频 率反复发生互换，尚不足以导致随机分布的等位基 因
端，其中与免疫相关的基因座有10个，由DP、 DN、DM(DO)、DQ、DR五个基因家族组成
❖ 第II区内其它免疫相关基因：抗原加工提呈相 关基因 抗原肽转移物基因（TAP1、TAP2）； 巨大多功能蛋白酶体基因（LMP）
HLAⅡ类基因座区（HLA-DR,DQ,DO,DN,DP）
DP DN DO DQ

人体免疫遗传学教学课件

0 3
免疫遗传学在药 物治疗方面的应 用：根据基因突 变、基因表达水 平等，为患者选 择合适的药物和 剂量，提高治疗 效果
0 4
疾病治疗策略的制定与优化
免疫遗传学在疾病诊断中的应用 免疫遗传学在疾病治疗方案的选择中的应用 免疫遗传学在疾病预后的预测中的应用 免疫遗传学在疾病预防中的应用
疫苗设计与研发的基础
染色体是DNA的载体，由 DNA和蛋白质组成
基因位于染色体上，每条 染色体上包含多个基因
基因与染色体的关系是基 因控制染色体的行为，染传疾病
基因突变：DNA序列的改变， 导致蛋白质结构或功能的改变
遗传疾病：由基因突变引起的 疾病，如血友病、白化病等
基因突变的原因：物理、化学、 生物因素等
基因组学技术及其应用
01
基因组测序技术：全基因组测序、 全外显子组测序、转录组测序等
基因编辑技术：CRISPR/Cas9、 TA L E N 、 Z F N 等
02
03
基因表达分析技术：RNA-seq、 C h I P - s e q 、 ATA C - s e q 等
基因功能研究技术：基因敲除、基 因敲入、基因过表达等
04
05
基因组数据分析技术：生物信息学、 统计学、机器学习等
免疫遗传学研究中的实验设计
实验目的：研究免疫遗传学的基本原理和机制 实验材料：选择合适的实验动物模型和人类细胞系 实验方法：采用分子生物学、细胞生物学、免疫学等方法 实验步骤：设计实验方案、进行实验操作、收集实验数据、分析实验结果 实验结果：分析实验数据，得出实验结论，撰写实验报告
疾病诊断与分型的依据
免疫遗传学在疾 病诊断中的应用： 通过检测基因突 变、基因表达水 平等，帮助医生 诊断疾病
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第十二章免疫遗传学免疫遗传学是免疫学与遗传学相互渗透发展起来的一门边缘学科,主要研究抗原、抗体及它们之间相互作用的遗传本质,基因重排产生免疫的多样性,免疫应答过程中的遗传调控和抗原、抗体、抗原受体、补体等各种免疫活性物质的基因调控以及免疫缺陷病的遗传学问题。

其研究成果对输血、亲子鉴定、器官移植和免疫缺陷病诊治等临床实践有重要的指导意义。

本章重点讨论了免疫系统中红细胞抗原系统、白细胞抗原系统的相关基因结构、遗传调控以及它们与医学的关系；并详细讨论了抗体的基因结构及其基因重排以及遗传性抗体缺乏症并且讨论了T细胞受体的遗传。

一、基本纲要1．掌握ABO红细胞遗传系统和Rh遗传系统的组成，新生儿溶血症发病的机制。

2．掌握HLA系统的结构和组成。

3．了解HLA与疾病关联，HLA抗原与器官移植等问题。

4．掌握免疫球蛋白的结构。

5. 熟悉免疫球蛋白基因的结构以及抗体多样性的发生。

6. 了解遗传性抗体缺乏症。

7. 熟悉TCR的结构、类型、TCR基因结构与重排。

8. 了解TCR基因重排的临床意义。

二、习题（一）选择题（A 型选择题）1．决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是。

A．i/i B．I B/I B C．Se/se D．se/se E．I A/I B 2．孟买型个体的产生是因为基因为无效基因。

A．I A B．I B C．i D．Se E．H3．Rh血型的特点是。

A．具有天然抗体 B．无天然抗体 C．具有8种抗体D．具有3种抗体 E．由3个基因编码。

4．Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是。

A．Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内D．胎儿组织能够吸收母体的抗体E．以上都不是5．HLA-A、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则由编码A．HLA-E B．HLA-F C．HLA-G 微球蛋白基因 E．HLA－Ⅱ类基因D．β26．HLA-L、HLA-H、HLA-J和HLA-X这些基因均因突变而无表达产物，它们被称为。

A．假基因 B．非经典基因 C．MIC基因D．补体基因 E．肿瘤坏死因子基因7．在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为。

A．单倍体 B．单倍型 C．单体型D．单一型 E．单位点8．同胞之间HLA完全相同的可能性是。

A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．19．父子之间HLA完全相同的可能性是。

A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．110．与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是。

A．酪氨酸蛋白激酶基因 B．补体基因 C．HLA基因D．红细胞抗原基因 E．21-羟化酶基因11．ABO抗原的决定与下列基因无关A．MIC B．I A I B i C．H D．I B E．Se 12．Rh血型系统由基因编码。

A．hsp70 B．RHD C．I A I B i D．MIC E．Se 13．新生儿溶血症多数由原因造成。

A．HLA不相容 B．ABO血型不相容 C．Rh血型不相容D．缺乏γ球蛋白 E．细胞免疫缺陷14．HLA复合体所不具有特点是。

A．是人类基因组中密度最高的区域B．是免疫功能相关基因最集中的区域C．是最富有多态性的一个区域D．是交换频率最高的区域E．是与疾病关联最为密切的一个区域15．HLA－I类基因区中的经典基因包含。

A．1个基因位点 B．2个基因位点 C．3个基因位点D．4个基因位点 E．5个基因位点16. ABO抗原物质由基因所编码A．2组基因 B．3组基因 C．4组基因D．5组基因 E．6组基因17. I A基因的编码产物为是。

A. D-半乳糖转移酶B. L-岩藻糖转移酶C. 胸苷激酶D. 乳糖转移酶E. N-乙酰半乳糖胺转移酶18. Rh阳性个体既有RHD基因，也有RHCE基因，而Rh阴性个体仅有。

A. Rh基因B. RHCE基因C. RHD基因D. H基因E. RH基因19．在所有红细胞血型系统中，导致的新生儿溶血症最为常见血型不合是。

A．Rh血型 B．ABO血型 C．MNS血型D. Duffy血型E. P血型20．ABO溶血病好发于O型母亲所生的婴儿血型是。

A．AB型 B．O型 C．M型 D. B型 E. A型21. Rh溶血病好发于母亲是Rh阴性而新生儿是。

A．Rh阴性 B．Rh阳性 C．HLA阳性 D. HLA阴性 E. MIC阳性22．主要组织相容性复合体（major histocompatibility complex，MHC），在人类又称为。

A.HLAB. MHAC. MHA复合体D.HLA系统E. 人类白细胞抗原23．下列不属于HLA复合体所具有的特点是。

A.是免疫功能相关基因最集中、最多的一个区域B.是基因密度最高的一个区域；C. 位于9q34.1-q34.2，全长3600kb;D.是最富有多态性的一个区域；E. 是与疾病关联最为密切的一个区域。

24. HLA系统共分个基因区：A．1个 B．2个 C．3个 D. 4个 E. 5个25. HLA-Ⅰ类基因区的组成部分中不包括类基因。

A.经典基因B.非经典基因C.假基因D.MIC基因E. CYP21基因26. DQ基因区含DQA1、DQB1、DQA2、DQB2和DQB3，其中属于功能基因是。

A. A2和B2B. A1和B1C. A3和B3D. A1和B2E. A2和B327. HLA-Ⅲ类基因区由多种类型的基因组成，其中包括。

A．C2、Bf和C4 B．CYP21 C．TNF D. HSP70 E. 以上都是28．下列疾病与相应的HLA系统无关联A．强直性脊椎炎与B27 B．类风湿关节炎与DR4 C．Reiter 病与B27D. 1型糖尿病与DQ8E. 银屑病与B3529. 同胞之间HLA不完全相同的可能性是。

A．0 B．3/4 C．1/2 D．1/4 E．130．父子之间HLA半相同的可能性是。

A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 31．无丙种球蛋白血症的特征是血循环中缺乏。

A. T细胞B. 粒细胞C. B细胞D. 单核细胞E. NK细胞32．I A基因的编码产物为N-乙酰半乳糖胺转移酶，该酶的作用是将N-乙酰半乳糖胺转移到H抗原上形成。

A. B抗原B.H抗原C. A抗原D. E抗原E. AB抗原33. H基因的编码产物为L-岩藻糖转移酶，该酶的作用是将L-岩藻糖转移到前体物质上形成。

A. B抗原B.H抗原C. A抗原D. E抗原E. AB抗原34. 一种个体中H抗原是阴性的，无 A抗原或(和)B抗原，这种特殊的个体称为。

A.O型血型B.孟买型C.B型血型D. AB型血型E.A型血型35. 生过Rh溶血病患儿的母亲，再次妊娠时,父亲为Rh阳性纯合子,胎儿的再发风险是。

A．0 B．3/4 C．1/2 D．1/4 E．136.抗原分子的重链（α链）由编码A.HLA-A基因B.HLA-B基因C.HLA-C基因D.以上三种基因E.HLA-D基因37. 与强直性脊椎炎相关联的HLA分子是。

A.DR3B. DQ2C.B35D.B27E. CW638. 在进行器官移植时，首先应该在同胞中寻找HLA抗原完全相同的供体，其次在同胞中寻找。

A.完全相同者B. 1/2相同者C.完全不同者D. 1/4相同者E. 1/3相同者39．I A/I B基因型的个体表现出共显性，既有A抗原，也有B抗原，形成。

A.O型血型B.孟买型C.B型血型D. AB型血型E.A型血型40．i/i基因型的个体既无A抗原，也无B抗原，形成。

A.O型血型B.孟买型C.B型血型D. AB型血型E.A型血型41．I A/ I A和I A/i基因型的个体形成。

A.O型血型B.孟买型C.B型血型D. AB型血型E.A型血型42．I B/I B和I B/i基因型的个体形成。

A.O型血型B.孟买型C.B型血型D. AB型血型E.A型血型43.编码Rh抗原的基因位于。

A. 9q34.1-q34.2B. 1p36.2-p34C. 1q22-q23D. 4q28-q31E. 19q12-q1344.在所有红细胞血型系统中，ABO血型不合所导致的新生儿溶血症最为常见，约占。

A．70% B．75% C．80% D．85% E．90%45. ABO溶血病好发于O型母亲所生的A. O型婴儿B. A型婴儿C. B型婴儿D. AB型婴儿E. 孟买型婴儿46.Rh溶血病很少发生于。

A.第一胎B.第二胎C. 第三胎D. 第四胎E. 双胞胎47.已知HLA-A具有207个等位基因；HLA-B有412个；HLA-C有。

A．50个 B．80个 C．100个 D．120个 E．200个48．与Reiter 病有关联的HLA分子是。

A．B35 B. B27 C．DR4 D．CW6 E．DQ649．与亚急性甲状腺炎有关联的HLA分子是。

A．B27 B.B35 C．DR3 D．CW6 E．DQ650．与银屑病有关联的HLA分子是。

A．B27 B.B35 C．DR3 D．CW6 E．DQ651．与重症肌无力有关联的HLA分子是。

A．B27 B.B35 C．DR3 D．CW6 E．DQ652．与类风湿关节炎有关联的HLA分子是。

A．DR3 B.B35 C．DR4 D．CW6 E．DQ853．与1型糖尿病（ type1 DM）有关联的HLA分子是。

A．DR3 B.B35 C．DR4 D．CW6 E．DQ854．在排斥反应中，起着最重要作用的是。

A．Rh血型系统 B. HLA系统 C．红细胞血型系统D．免疫系统 E．以上都不是55．亲子之间的HLA相似性属于。

A．HLA半相同 B. HLA完全相同 C．HLA完全不同D．HLA1/4相同 E．HLA1/4不相同56．同胞之间的HLA相似性属于。

A．HLA半相同 B. HLA完全相同 C．HLA完全不同D．HLA 1/2不相同 E．以上都是57．无丙种球蛋白血症的遗传方式属于。

A．常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C．X连锁隐性遗传D．X连锁显性遗传 E．Y连锁遗传58.无丙种球蛋白血症致病基因位于。

A．Xp21.1 B. Xp22.32 C．1p36.2-p34D．Xq21.3-q22 E．11p1359.大多数HLA系统与自身免疫病的相关性表现在抗原上。

A．HLA-A 或DR B. HLA-B 或DR C．HLA-C 或DRD．HLA-A 或DQ E. HLA-C 或DP60．免疫球蛋白的高变区(HVR)位于A.VH 和 CHB. VL和VHC.Fc段D.VH和CLE. CL和CH61．血清中含量最高的Ig是：A.IgAB. IgMC. IgGD.IgDE. IgE 62．血清中含量最低的Ig是：A.IgAB. IgMC. IgGD.IgDE. IgE 63．分子量最大的Ig是：A.IgAB. IgMC. IgGD.IgDE. IgE 64．Ig分子的基本结构是：A.由2条重链和2条轻链组成的四肽链结构B.由1条重链和1条轻链组成的二肽链结构C.由2条相同的重链和2条相同的轻链组成的四肽链结构D.由1条重链和2条轻链组成的三肽链结构E.由4条相同的肽链组成的四肽链结构（二）填空题1．ABO抗原物质由、基因所编码。