医学遗传学习题附答案第12章 免疫遗传学

《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。

2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。

呈孟德尔式遗传。

3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。

4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。

第2章遗传的分子基础一、填空题1、碱基替换同义突变错义突变无义突变2、核苷酸切除修复二、选择题 1、A三、简答题1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。

⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。

⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。

第3章单基因遗传病一、填空题：1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传2、系谱分析法3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、高5、常染色体、无关6、 1/4、2/3、正常、1/27、半合子8、 Y伴性遗传 9、环境因素 10、基因多效性11、发病年龄提前、病情严重程度增加 12、表现型、基因型二、选择题——A型题1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、BB型题1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C三、名词解释：1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。

医学遗传学考试题及答案(复习)1. 什么是遗传学？遗传学是研究遗传现象和规律的科学，探讨基因在遗传中的作用和遗传信息传递的规律。

2. 请解释以下概念：- 基因：基因是决定个体遗传特征的物质基础，是遗传信息的单位。

- 染色体：染色体是细胞核中的一种结构，携带着遗传信息，并决定个体的遗传特征。

- 遗传突变：遗传突变是指基因或染色体结构、数目发生的变异，可导致遗传病等遗传性异常。

- 遗传多态性：遗传多态性是指基因在群体中存在多种等位基因，并且频率超过一定程度，使个体具有遗传差异。

- 基因型和表现型：基因型是指个体所有基因的组合，而表现型是基因型与环境交互作用后显示在个体外部的特征。

3. 什么是单基因遗传病？请举例说明。

单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传疾病。

例如，囊性纤维化是一种由CFTR基因突变导致的常见的单基因遗传病。

4. 请简要介绍以下遗传模式：- 常染色体显性遗传：疾病表现在每一代都可见，有一位患者父母，则有50%的概率将疾病传给子女。

- 常染色体隐性遗传：患者通常出现在家族中的多个代际中，且父母均为携带者的情况下，子女才可能患病。

- X连锁遗传：由位于X染色体上的基因引起的遗传疾病，通常男性受影响的概率较高。

- Y连锁遗传：由位于Y染色体上的基因引起的遗传疾病，通常仅男性会受到影响。

5. 请解释以下概念：- 筛查：通过检测新生儿或特定人群的基因或代谢产物，早期发现遗传疾病风险，并提供干预和治疗机会。

- 基因咨询：为个体及其家族提供有关遗传风险与遗传病的信息和指导，帮助他们做出更好的决策。

以上是医学遗传学考试题及答案的复内容。

希望对你的考试复有所帮助。

遗传学第二章遗传的细胞学基础（练习）一、解释下列名词:染色体染色单体着丝点细胞周期同源染色体异源染色体无丝分裂有丝分裂单倍体联会胚乳直感果实直感二、植物的10个花粉母细胞可以形成：多少花粉粒?多少精核?多少管核?又10个卵母细胞可以形成：多少胚囊?多少卵细胞?多少极核?多少助细胞?多少反足细胞?三、玉米体细胞里有10对染色体，写出下列各组织的细胞中染色体数目。

四、假定一个杂种细胞里含有3对染色体，其中A、B、C来自父本、A’、B’、C’来自母本。

通过减数分裂能形成几种配子？写出各种配子的染色体组成。

五、有丝分裂和减数分裂在遗传学上各有什么意义？六、有丝分裂和减数分裂有什么不同?用图解表示并加以说明。

第二章遗传的细胞学基础（参考答案）一、解释下列名词:染色体：细胞分裂时出现的，易被碱性染料染色的丝状或棒状小体，由核酸和蛋白质组成，是生物遗传物质的主要载体，各种生物的染色体有一定数目、形态和大小。

染色单体：染色体通过复制形成，由同一着丝粒连接在一起的两条遗传内容完全一样的子染色体。

着丝点：即着丝粒。

染色体的特定部位，细胞分裂时出现的纺锤丝所附着的位置，此部位不染色。

细胞周期：一次细胞分裂结束后到下一次细胞分裂结束所经历的过程称为细胞周期(cell cycle)。

同源染色体：体细胞中形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体称为同源染色体(homologous chromosome)。

两条同源染色体分别来自生物双亲，在减数分裂时，两两配对的染色体，形状、大小和结构都相同。

异源染色体：形态结构上有所不同的染色体间互称为非同源染色体，在减数分裂时，一般不能两两配对，形状、大小和结构都不相同。

无丝分裂：又称直接分裂，是一种无纺锤丝参与的细胞分裂方式。

有丝分裂：又称体细胞分裂。

整个细胞分裂包含两个紧密相连的过程，先是细胞核分裂，后是细胞质分裂，核分裂过程分为四个时期；前期、中期、后期、末期。

最后形成的两个子细胞在染色体数目和性质上与母细胞相同。

医学遗传学习题绪论1.第一章：绪论第一章绪论一、名词解释遗传病（ genetic disease）、家族性疾病、先天性疾病、单基因病、多基因病二、填空题1．医学遗传学与相结合的一门边缘学科2．遗传病是改变所导致的疾病。

3．根据遗传物质改变的不同，可将遗传病分为以下几类、、和。

4．现代医学遗传学认为疾病是因素和因素相互作用的复杂事件。

三、问答题1．遗传病的分类2．遗传病通常具有哪些特征3．体细胞遗传病第2章1.第二章：人类基因组第二章人类基因一、名词解释基因（ gene）、基因组（ genome）、基因家族（ gene family）、断裂基因（split gene）、外显子（ exon）、内含子（ intron）、遗传密码二、填空题１．基因是细胞内遗传物质的。

２．１９５３年Wstson 和 Crick在前人工作的基础上，提出了著名的，奠定了基因复杂功能的结构基础。

3．生物的遗传信息贮藏在中。

4．人类基因组包括两个相对独立而相互关联的基因组：和。

如果不特别注明，人类基因组通常是指。

5．人类的基因或人类基因组中的功能序列分为4大类，即、、和。

6． AUG UAA UAG UGA7．人类结构基因组学主要包括4张图，即、、、的制作。

8．每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性， 5‘端起始的两个碱基是， 3‘端最后的两个碱基是，通常把这种接头形式叫做法则，这一顺序是转录后 RNA 的信号。

三、问答题１．试述基因概念理论的发展沿革２．试述人类基因组的组成３．试述断裂基因的结构４．试述遗传密码的特性５．简述人类结构基因组学的研究内容第3章1.第三章：基因突变第三章基因突变一、名词解释基因突变（gene mutation）、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变（frame shift mutation ）、动态突变 (dynamic mutation)、转换和颠换、光复活修复、切除修复、重组修复、体细胞突变、点突变（ point mutation）。

医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科？A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案：A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则？A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案：C3. 染色体异常遗传中，属于数目异常的是？A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案：D4. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案：D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系？A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案：A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。

答案：遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。

答案：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中，咨询师需要向咨询者解释________、________和________。

答案：遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。

答案：245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。

答案：家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型，并举例说明。

答：遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。

例如，多指（趾）症是一种常染色体显性遗传病；囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病；血友病A和B是X连锁隐性遗传病；Y连锁遗传的例子较少，如某些类型的色盲；线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传，如莱氏综合症。

1.试述遗传病的主要特点。

1.遗传因素和环境因素：遗传病的本质有遗传物质改变引起，但其发病在不同程度上需要环境因素的作用。

依疾病发生中遗传因素和环境因素所起作用的大小，分为以下几种：1）遗传因素即可决定发病，如先天聋哑、血友病A和染色体病等。

2）基本由遗传因素决定发病可能性，但发病还需要环境中一定的诱因。

如苯丙酮尿症3）遗传因素和环境因素共同起作用，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。

如哮喘和消化性溃疡2.垂直传播3.传染性，人类朊蛋白（PrP）病4.家族性，Huntington舞蹈病5.先天性，白化病6.特定的数量关系，患者在亲祖代和子孙中是以一定数量和比例出现的2.试述遗传病的种类。

1.细胞核遗传病1）基因病，遗传物质的改变仅涉及基因水平A单基因病，只涉及一对基因。

呈明显的孟德尔式遗传B多基因病：由多对基因与环境因素共同作用产生的遗传病。

范围很广但不是孟德尔遗传。

如常见疾病（高血压）、畸形（脊柱裂）2）染色体病：染色体数目或结构的改变所致的疾病2.线粒体遗传病，通过来自母体的线粒体传递，呈母系遗传。

如Leber遗传性视神经病。

3.体细胞遗传病，体细胞基因突变引起的疾病。

包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。

3.什么是减数分裂？有何遗传学意义？减数分裂是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。

意义：a维持了生物前后代体细胞中染色体数目的恒定；b为有性生殖生物变异提供了重要的物质基础（新物种的产生和进化）。

4.什么是有丝分裂？其遗传学意义何在？有丝分裂(mitosis)又称为间接分裂，是指一种真核细胞分裂产生体细胞的过程。

意义：a维持个体的正常生长和发育；b.保证了物种的连续性和持续性。

5.请问X连锁隐性遗传有哪些特点？1.人群中男性患者远多于女性，系谱中往往只有男性患者。

2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病；儿子如果发病，母亲一定是一个致病基因携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者。

第十二章免疫遗传学（一）选择题（A 型选择题）1．决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是。

A．i/i B．I B/I B C．Se/se D．se/se E．I A/I B 2．孟买型个体的产生是因为基因为无效基因。

A．I A B．I B C．i D．Se E．H3．Rh血型的特点是。

A．具有天然抗体 B．无天然抗体 C．具有8种抗体D．具有3种抗体 E．由3个基因编码。

4．Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是。

A．Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内D．胎儿组织能够吸收母体的抗体E．以上都不是5．HLA-A、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则由编码A．HLA-E B．HLA-F C．HLA-GD．β微球蛋白基因 E．HLA－Ⅱ类基因26．HLA-L、HLA-H、HLA-J和HLA-X这些基因均因突变而无表达产物，它们被称为。

A．假基因 B．非经典基因 C．MIC基因D．补体基因 E．肿瘤坏死因子基因7．在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为。

A．单倍体 B．单倍型 C．单体型D．单一型 E．单位点8．同胞之间HLA完全相同的可能性是。

A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 9．父子之间HLA完全相同的可能性是。

A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 10．与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是。

A．酪氨酸蛋白激酶基因 B．补体基因 C．HLA基因D．红细胞抗原基因 E．21-羟化酶基因11．ABO抗原的决定与下列基因无关A．MIC B．I A I B i C．H D．I B E．Se 12．Rh血型系统由基因编码。

A．hsp70 B．RHD C．I A I B i D．MIC E．Se 13．新生儿溶血症多数由原因造成。

A．HLA不相容 B．ABO血型不相容 C．Rh血型不相容D．缺乏γ球蛋白 E．细胞免疫缺陷14．HLA复合体所不具有特点是。

医学遗传学习题word版医学遗传学习题集第⼀单元医学遗传学概论⼀、填空题1.细胞遗传学研究遗传的基础和⾏为与的关系。

2.免疫遗传学研究免疫反应的和遗传调控。

3.肿瘤遗传学研究的遗传基础，包括的改变，的作⽤及其异常改变。

4.临床遗传学研究遗传病的等。

5.根据遗传物质改变是染⾊体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为和。

基因病⼜可分为和，其中病种类较多，⽽发病率较⾼。

6.细胞遗传学⽅法可对染⾊体病做出诊断，⽽⽣物化学或分⼦⽣物学的⽅法适⽤于的诊断。

7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染⾊体层次，特点是。

线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变⽽致的线粒体遗传病呈⽅式。

⼆、选择题1.表现为母系遗传的遗传病是。

A.染⾊体病B.单基因病C.多基因病D.线粒体病E.体细胞病2.先天性疾病是指。

A.出⽣时即表现出来的疾病B.先天畸形C.遗传病D.⾮遗传病E.以上都不是3.遗传病最主要的特点是。

A.先天性B.不治之症C.家族性D.罕见性E.遗传物质改变4.遗传病中种类最多的是。

A.常染⾊体显性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.多基因遗传病D.单基因遗传病E.Y连锁遗传病5.遗传病中发病率最⾼的是。

A.常染⾊体隐性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.单基因遗传病D.多基因遗传病E.体细胞遗6.不能在世代间垂直传递的遗传病是。

A.常染⾊体遗传病B.多基因遗传病C.单基因遗传病D.体细胞遗传病E.性连锁隐性遗传病7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。

A. 医学遗传学B. 临床遗传学C. 群体遗传学D. ⼈类遗传学E.群体遗传学8.细胞遗传学研究遗传的细胞⽣物学基础和染⾊体⾏为与的关系。

A. 遗传变异B. 疾病发⽣C. 遗传性疾病D. 先天性疾病E.家族性疾病9.下列属于单基因遗传病的疾病是。

A.冠⼼病B.糖尿病C.⾎友病D.唇裂E.脊柱裂三、问答题1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病?2.遗传性疾病有哪些特征？3.什么是遗传病？有那些类型？4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。

《医学遗传学》试题及参考答案一、选择题(单选题，每题2分，共50分)1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。

A．O区B．1区C．2区D．3区E．4区2．DNA分于中碱基配对原则是指( )A．A配丁，G配C B．A配G，G配TC．A配U，G配C D．A配C，G配T E．A配T，C配U3．人类次级精母细胞中有23个( )。

A.单价体B．二价体 C.单分体 D.二分体E．四分体4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。

A．一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C．一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( )。

A基因库B．基因频率C基因型频率D亲缘系数E．近婚系数6．真核细胞中的RNA来源于( )。

A．DNA复制B．DNA裂解C．DNA转化D．DNA转录 E .DNA翻译7．脆性X综合征的临床表现有( )。

A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C.智力低下伴肌张力亢进。

特殊握拳姿势、摇椅足D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼8．基因型为p‘邝‘的个体表现为( )。

A 重型9地中海贫血B．中间型地中海贫血C 轻型地中海贫血D静止型。

地中海贫血E．正常9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。

A．50％B．45％C．75％D．25％E．100％10．嵌合体形成的原因可能是( )。

A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失11．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是( )。

医学遗传学习题附答案第12章免疫遗传学第⼗⼆章免疫遗传学（⼀）选择题（A型选择题）1决定个体为分泌型ABC抗原者的基因型是__________ 。

A. i/i B . I B/I B C . Se/se D |. se/se E . I A/I B 2?孟买型个体的产⽣是因为基因为⽆效基因。

A. I A B .I B C . i D . Se E .H3 . Rh⾎型的特点是_______ 。

A.具有天然抗体 B ■⽆天然抗体 C .具有8种抗体D.具有3种抗体E .由3个基因编码。

4 . Rh溶⾎病很少发⽣于第⼀胎的原因是________ 。

A. Rh阳性的胎⼉⾎细胞不能进⼊母体C. 母体具有⾜量的抗体，但不能进⼊胎⼉内D. 胎⼉组织能够吸收母体的抗体E. 以上都不是5 . HLA-A HLA-B和HLA-C编码⼀类抗原的重链，⽽轻链则由________ 编码A. HLA-E B . HLA-F C . HLA-GD. B 2微球蛋⽩基因 E . HLA-H类基因6 . HLA-L、HLA-H HLA-J和HLA-X这些基因均因突变⽽⽆表达产物，它们被称为。

A.假基因 B .⾮经典基因 C . MIC基因D.补体基因 E .肿瘤坏死因⼦基因7.在同⼀染⾊体上HLA各座位等位基因紧密连锁, 完整传递，这种组成称为A.单倍体 B .单倍型.单体型D.单⼀型 E .单位点8.同胞之间HLA完全相同的可能性是_________9 .⽗⼦之间HLA 完全相同的可能性是10 .与⽆丙种球蛋⽩⾎症疾病相关的基因是D.缺乏丫球蛋⽩ E .细胞免疫缺陷14 . HLA 复合体所不具有特点是E.是与疾病关联最为密切的⼀个区域15 . HLA- I 类基因区中的经典基因包含D. 5组基因 E . 617. I A 基因的编码产物为是A. D-半乳糖转移酶B. L-岩藻糖转移酶C. 胸苷激酶D.乳糖转移酶E. | N-⼄酰半乳糖胺转移酶18. Rh 阳性个体既有RHD 基因，也有RHCE S 因，⽽Rh 阴性个体仅有 _________ 。