脊髓性肌萎缩的症状

脊髓性肌肉萎缩怎么治疗脊髓性肌肉萎缩属于致死性神经肌肉疾病，其影响重大，严重威胁了人们的生命健康。

关于脊髓性肌肉萎缩症，很多人没有听过，不甚了解，故此，下文将以科普的形式进行阐述。

1、脊髓性肌肉萎缩症是什么疾病脊髓性肌肉萎缩症简称SMA，属于神经肌肉疾病，是由于脊髓前角运动神经元发生变异，为常染色体隐性遗传病。

近几年全国各地发现脊髓性肌肉萎缩症患者呈现出上升趋势，因为该疾病的临床表现差异比较大，所以遵循由重到轻的原则划分为4个类型，不同类型的表现不同，但总体特点不变，均为脊髓前角细胞出现变性。

2、脊髓性肌肉萎缩症的临床表现①SMA Ⅰ型：这一类患者宫内表现以胎动少为主，出生多为松软儿。

一半在6个月左右发病，表现为松软无力、肌张力低下、吸吮以及吞咽困难、呼吸急促，以腹式呼吸为主。

其下肢受累重，近端严重，不具备独坐能力，也不会主动翻身以及抬头。

患儿肌肉萎缩并不明显，但会出现轻度的关节畸形，智力不受影响。

但如果不及时治疗，患儿会出现自主运动能力，生命周期维持1—2岁。

②SMA Ⅱ型：这一类患儿从出生到6个月均无表现，其发育正常，也具备翻身、独坐的能力，但是6个月之后患儿发育会逐渐的停滞，在出生1岁半左右，患儿出现全身性肌无力以及肌张力低下。

经临床证实，经检查患儿四肢肌肉无力，有部分患者会出现手部震颤，无法自主行走，脊柱侧弯严重，对呼吸功能也产生影响，智力正常，通常生命周期为10—20岁。

③SMA Ⅲ型：这一类患者在出生一年内均无任何临床表现，但到青春期会发病，具备独立行走的能力，根据研究，该类型包括Ⅲa类与Ⅲb类，对于前者而言，发病时间在3岁前，后者为3岁后，患儿的肌无力会伴随着时间逐渐的加重，虽经临床治疗预后良好，但是在多年之后仍旧出现脊柱变形。

生命周期可延续到中年。

④SMA Ⅳ型：该类型也被称之为成人型SMA，在患者中年、老年均会发病，主要表现为四肢近端无力，与其它类型相比较，总体的病情发展缓慢，但寿命并不会受到影响。

脊髓性肌萎缩症关于《脊髓性肌萎缩症》，是我们特意为大家整理的，希望对大家有所帮助。

一般来说，这一病症是一种隐性遗传病症。

可能很多人并沒有听闻这一病症的一些伤害，可是这一病症是存有于我们的日常生活之中，这一病症针对身体的损害是非常大的。

假如这一病症产生在女士的的身上，生病部位就会有可能在孑宫里边，不仅对生孕导致一定的影响，并且还会继续严重危害身心健康。

这一病症较为普遍的病症实际上在儿时便会出現了，例如会出現语言发育迟缓的状况。

现阶段这一病症并没什么较为合理的治疗方法，可是做为亲人的一定要适用和激励病人。

病症1、SMA-Ⅰ型亦称Werdnig-Hoffmann病。

约1/3病案在宫腔内病发，其妈妈可注意到宝宝胎动减弱。

过半数在出世1月内发病，基本上全部病案均在5月内病发。

患病率约为1/10000新生婴儿，男人女人病发相同。

超过出世后没多久即主要表现肌张力低下，肌肉无力以四肢近端肌肉群累及主导，躯体肌亦乏力。

患者吮吸及咽下力弱，哭泣声低下，吸气浅，可出現膈肌异常活动。

翻盘及仰头艰难。

腱反射消退。

触诊可发觉四肢肌肉萎缩，但常被人体脂肪遮盖。

眼球运动一切正常。

扩约作用一切正常。

由此可见舌肌肉萎缩和束颤。

10%病案可有骨节畸型或肌肉萎缩。

本型预后差。

约95%丧生出世后18月。

2、SMA-Ⅱ型病发较SMA-Ⅰ型稍迟，一般于1岁内发病，非常少于1～2岁发病。

患病率与SMA-Ⅰ型类似。

宝宝初期生长发育一切正常，但6月之后健身运动语言发育迟缓，尽管能坐，但独走及走动均未做到一切正常水准。

1/3以上患者不可以走动。

20%～40%患者10岁之前仍具走动工作能力。

大部分病案主要表现比较严重身体近端肌肉无力，下肢胜于上肢，而呼吸肌、咽下肌一般不累及。

有1/3病案面肌累及。

50%以上病案由此可见舌肌以及他肌肉纤颤。

腱反射变弱或消退。

本型具备相对性良好的现病史，大部分可活到童年期，某些活到成年人。

3、SMA-Ⅲ型别称Kugelberg-Welander病。

进行性脊髓性肌萎疾病研究报告疾病别名：痿躄所属部位：全身就诊科室：骨科病症体征：“猿手”畸形，肌肉萎缩，肌束震颤，肌张力减低，脊髓性肌萎缩疾病介绍：进行性脊髓性肌萎缩症是怎么回事？本病为运动神经元疾病，变性限于脊髓前角运动神经元，特点是进行肌萎缩和肌软弱，通常自手的小肌肉开始，蔓延至整个上肢和下肢，反射消失，感觉障碍不出现症状体征：在临床上，进行性脊髓性肌萎缩症有哪些症状呢？关于本病的症状诊断有以下几个要点：1、本病起病隐匿，好发于中年男性。

2、主要表现为双手活动软弱无力，手的内在肌萎缩，可有爪形手、猿手畸形。

系衣服扣、拣小物件及写字困难。

以后肌无力波及邻近肌群，累及臂和肩，再发展到下肢。

也有从足发病，扩展到下肢，然后上肢者。

3、肌肉萎缩软弱对称发展，有时仅累及一只手。

肌张力减低，腱反射减弱与受累肌相应。

4、括约肌无功能障碍，病理反射多不出现，但可见于频发肌束震颤时。

肌束震颤可不定部位出现，有寒冷、情绪波动或受到机械刺激时可诱发和加重肌束震颤。

5、病程中无自发疼痛和感觉异常出现，舌肌萎缩，软腭运动障碍伴发音及吞咽症状极少产生。

化验检查：下面，我们就来看看进行性脊髓性肌萎缩症的检查方法具体有哪些。

本病的检查方法主要是一些血清学检查和神经功能检查：1、CSF可有蛋白轻度增高。

2、SEP测得神经传导速度正常。

3、EMG显示下运动神经元病变特点。

另有学者提出，本病可以使用基因诊断，主要通过SSCP 银染检测SMA 基因缺失，此方法快速安全，结果可靠，可诊断率高，但要应用于临床目前尚不可能。

鉴别诊断：针对进行性脊髓性肌萎缩症的诊断，专家认为需要与本病进行鉴别诊断的疾病有：1、胸部出口综合征偶可发生双手对称性肌萎缩，但多有肢体疼痛及感觉障碍，肌萎缩范围局限，无肌束震颤。

2、颈椎脊髓病的外侧型及神经根型颈椎病可有双手肌萎缩，手的精细动作障碍，腱反射减弱，但也常有肢体疼痛、麻木，无肌束震颤。

并发症：进行性脊髓性肌萎缩症的并发症有哪些呢？本病早期主要表现为单纯的肢体功能受限，可有爪形手、猿手畸形等并发症。

sma脊髓性肌萎缩症状有哪些sma脊髓性肌萎缩其实相对来讲是比较严重的一种肌萎缩现象，尤其是婴儿脊髓性肌萎缩，对他的成长健康会造成更多不良的影响，所以对这种疾病，我们应该正确的认知，了解症状表现，这样才能够及时发现及时采取治疗措施，严重的患者会表现出呼吸困难，吸气，胸骨上凹陷等症状。

★1.婴儿脊髓性肌萎缩也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。

本型为3型中最为严重，据国外报道，发病率为1/2万活产儿。

约1/3病例在宫内发病，胎动变弱，半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病，且几乎均在5个月内发病。

罕见能存活1年，这些患儿在胎儿期已有症状，胎动减少，出生后即有明显四肢无力，喂养困难及呼吸困难。

★2.少年型SMA也称为SMA-Ⅱ型、中间型SMA或慢性SMA，发病较Ⅰ型稍迟，多于1岁内起病，进展缓慢。

患儿在6～8个月时生长发育正常，多数病例表现以近端为主的严重肌无力，下肢重于上肢；许多Ⅱ型患儿可独坐，少数甚至可以在别人的帮助下站立或行走，但不能独自行走；多发性微小肌阵挛是主要表现；呼吸肌、吞咽肌不受累，面肌不受累，括约肌功能正常。

本型具有相对良性的病程。

生存期超过4年，可存活至青春期以后。

★3.少年型脊髓性肌萎缩又称SMA-Ⅲ型，也称为Kugelberg-Welander病、Wohlfart-Kugelberg-Welander综合征或轻度SMA。

是SMA中表现最轻的一类。

本病在儿童晚期或青春期出现症状，开始为步态异常，下肢近端肌肉无力。

缓慢进展。

渐累及下肢远端和上双肢。

可存活至成人期。

表现为神经元性近端肌萎缩，容易和肢带型肌营养不良相混淆。

患儿常有磷酸肌酸激酶增高。

能行走的SMA-Ⅲ型患儿可出现蹒跚步态，腰椎前突，腹部凸起，腱反射可有可无。

维持独立行走的时间与肌无力的发病年龄密切相关，2岁前发病者将在15岁左右不能行走，2岁后发病者可一直保持行走能力至50岁左右。

大量的前瞻性临床研究表明，SMA-Ⅱ型和Ⅲ型在数年内肌无力症状进展缓慢或没有进展。

脊髓性肌萎缩的类型引言脊髓性肌萎缩（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种常见的遗传性疾病，主要侵犯脊髓前角神经元，导致肌肉无力和进行性肌萎缩。

由于不同的基因缺陷，SMA可分为多个亚型，每个亚型具有不同的临床表现和预后。

1. SMA I型（Werdnig-Hoffmann病）简介SMA I型是SMA的最严重类型，也被称为Werdnig-Hoffmann病。

这种类型的患者生下来就表现出肌无力和肌肉萎缩，通常在6个月内发生呼吸困难。

大部分患者在2岁前死亡，这是由于脊髓前角神经元的严重损害导致了呼吸和吞咽功能的丧失。

症状和体征•肌无力：婴儿无法坐起、抬头或转身的能力，无法爬行或站立。

娴卓运动如握笔、抓取物体等也受影响。

•呼吸困难：由于呼吸肌无力，患者常常出现呼吸困难，可能需要辅助通气或机械通气支持。

预后SMA I型的预后比较差，大多数患者在幼年时期死亡。

然而，随着新药的出现，如有剪接调节剂涨福林（nusinersen）的引入，患者的预后正在得到改善。

2. SMA II型简介SMA II型通常被称为青少年期起病的SMA。

与SMA I型相比，SMA II型的发病年龄较晚，生存期也相对较长。

患者通常可以成人，但仍受到严重的运动功能损害。

症状和体征•运动功能受限：患者可以坐起、但无法行走，需要轮椅或其他装置进行移动。

精细运动也受到影响，例如握笔、用餐等。

•呼吸问题：部分患者可能需要辅助通气，尤其是在夜间或有感染的情况下。

预后SMA II型的预后相对较好，患者通常可以成年并维持较长的生存期。

然而，肌无力和肌肉萎缩仍然会对生活质量产生不利影响。

3. SMA III型（Kugelberg-Welander病）简介SMA III型是一种较为轻度的SMA类型，也被称为Kugelberg-Welander病。

与SMA I和SMA II型相比，SMA III型的症状和疾病进展较为缓慢。

症状和体征•逐渐出现的运动障碍：患者在儿童或青少年期出现肌无力和运动障碍，但通常能够自主行走。

进行性脊髓性肌萎缩症的鉴别诊断一、什么是进行性脊髓性肌萎缩症？进行性脊髓性肌萎缩症（Progressive Spinal Muscular Atrophy，简称PSMA）是一种罕见的神经系统疾病。

该疾病主要影响脊髓前角神经元和脊髓神经元，导致进行性肌肉萎缩和无力。

PSMA通常出现在婴幼儿期或儿童期，对患者的生活造成严重影响。

二、进行性脊髓性肌萎缩症的症状1.肌肉无力和萎缩，特别是下肢和躯干肌肉；2.运动障碍，包括走路困难和动作笨拙；3.脊椎畸形；4.失去大小便和性功能障碍；5.骨关节变形；6.呼吸困难。

三、针对PSMA的鉴别诊断方法进行性脊髓性肌萎缩症的确诊需要排除其他具有相似症状的疾病。

以下是一些常用的鉴别诊断方法：1.临床症状：观察患者的肌肉症状、运动障碍和神经功能，与其他疾病做对比；2.神经肌肉电生理学检查：进行脊髓前角神经元检查以确定是否受损；3.肌肉活检：观察肌肉组织的结构和功能，有助于排除其他肌肉疾病；4.DNA检测：进行基因检测，确定与PSMA相关的突变。

四、进行性脊髓性肌萎缩症的鉴别诊断要点1.注意出现肌肉无力和萎缩的患者，特别是婴幼儿期和儿童期；2.进行彻底的临床检查，包括神经系统检查和肌肉症状观察；3.组合多种诊断方法，进行综合分析，并排除其他可能性的疾病；4.对病例进行追踪和监测，了解病情的发展和变化。

结语通过本文的介绍，我们了解了进行性脊髓性肌萎缩症的症状和诊断方法。

针对这一疾病，及时的鉴别诊断对患者的治疗和康复至关重要。

医务人员和家庭成员应加强对PSMA的认识，早期干预和治疗能够显著提高患者的生活质量。

希望本文能为相关医护人员和患者家属提供一些帮助。

slI的名词解释slI是英语中的一个缩写词，全称是Spinal Muscular Atrophy，中文意思是脊髓性肌肉萎缩症。

它是一种罕见的、遗传性的肌肉疾病，通常会导致肌肉变弱或萎缩，进而影响人的运动能力。

尽管slI是一种罕见的疾病，但它对患者及其家庭来说却具有极大的挑战性和心理压力。

本文将介绍slI的病因、临床表现、诊断和治疗方法，以及患者和家庭面临的挑战和支持。

slI是由脊髓运动神经元疾病引起的，这些神经元是负责控制肌肉运动的细胞。

slI的发病机制是由于SMN1基因突变引起的，这个基因负责产生脊髓的运动神经元所需的蛋白质。

由于SMN1基因突变，无法产生足够的蛋白质，导致运动神经元逐渐丧失，进而导致肌肉功能受损。

slI的临床表现通常在婴儿期或儿童早期显现出来。

患者常会出现肌无力和肌肉萎缩的症状，表现为肌肉无力、活动困难、肌肉震颤等。

这些症状往往逐渐加重，影响患者的日常生活和运动能力。

除了肌肉方面的症状外，slI还可能引起呼吸道和消化系统的问题，甚至对患者的生命构成威胁。

针对slI的诊断通常需要进行基因检测。

通过检测SMN1基因的突变可以确定是否存在该病，并进行进一步的分型。

在进行基因检测时，还会考虑其他与slI相关的基因，以排除其他肌肉疾病的可能性。

目前，slI的治疗主要以支持性治疗为主。

这包括物理治疗、康复训练和辅助设备的使用等。

物理治疗可以有助于维持肌肉的功能，增加运动能力。

康复训练可以帮助患者加强肌肉力量，提高生活质量。

辅助设备如轮椅、助行器等可以提供患者便利，使其更加独立。

此外，在近年来，一种名为奥布澳金生的药物在治疗slI方面取得了一些突破。

这种药物通过增加轴突运动神经元蛋白（SMN蛋白）的产生来改善患者的症状。

虽然奥布澳金生并不能治愈slI，但它被证明可以延缓疾病的进展，减轻患者的症状。

针对slI的治疗不仅需要医生和康复师的专业支持，也需要患者和家庭的全面支持。

面对slI的挑战，患者和家庭常常承受着巨大的心理压力和经济负担。

脊髓性肌萎缩症临床实践指南脊髓性肌萎缩症临床实践指南引言：脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）是一种常见的遗传性神经系统疾病，特征是运动神经元的丧失导致肌肉弱化和萎缩。

SMA是由一个缺乏或异常表达蛋白质SMN1（survival motor neuron 1）基因引起的。

本文将介绍脊髓性肌萎缩症的一般概述、临床特征、诊断和治疗方面的指南。

一、一般概述：脊髓性肌萎缩症是一种常见的儿童期神经系统疾病，在全球范围内的发病率约为1/6000-1/10000。

疾病主要影响儿童，尤其是婴儿和幼儿，但也会在成人中出现。

该疾病通过遗传方式传递，主要有4个亚型：SMA类型I、SMA类型II、SMA类型III和SMA类型IV。

SMA类型I是最严重的亚型，通常在婴儿期出现严重的肌无力和肌肉松弛。

SMA类型II在幼儿期出现，患者能坐但不能站立或行走。

SMA类型III和SMA类型IV在儿童期或成年期出现，患者能行走但存在不同程度的肌肉无力。

二、临床特征：脊髓性肌萎缩症的临床特征主要与运动神经元的丧失有关。

患者常出现骨骼肌无力和运动障碍。

初期症状通常是婴幼儿的运动发育延迟，如不能抬头、不能翻身等。

随着疾病的进展，肌肉弱化和萎缩将导致运动功能受限，如不能坐立、不能行走等。

三、诊断：脊髓性肌萎缩症的诊断主要依据患者的临床表现、肌肉病理改变和SMN1基因异常。

临床表现是最常见的诊断依据，如肌肉无力、肌肉痉挛和运动功能障碍。

肌肉病理改变通常通过肌肉活检进行，特征是神经元丧失和肌纤维变性。

最后，SMN1基因异常通常通过基因检测来诊断，常见的异常是SMN1基因缺失或基因重排。

四、治疗：目前尚无治愈脊髓性肌萎缩症的方法，但有一些治疗手段可以减轻疾病症状和延缓其进展。

物理疗法是必不可少的治疗手段之一，如物理训练、按摩和理疗等。

药物治疗方面，目前批准使用的药物有纳武平（nusinersen）和曲美曲全（onasemnogene abeparvovec）。

运动神经元疾病分类运动神经元疾病是一类累及运动神经元的神经系统疾病，其特点是运动障碍和肌无力。

这些疾病可以分为两大类：上行性运动神经元疾病和下行性运动神经元疾病。

一、上行性运动神经元疾病上行性运动神经元（UMN）位于中枢神经系统，包括大脑皮质的锥体束和脑干的皮质脊髓束。

当这些上行性运动神经元受损时，会导致肌张力增高、反射亢进和肌肉抽搐等临床表现。

1. 脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy，SMA）脊髓性肌萎缩是一种常见的遗传性上行性运动神经元疾病，主要特征是进行性的肌无力和肌萎缩。

这种疾病通常在婴儿期或儿童早期发生，并且会导致呼吸困难和吞咽困难等严重并发症。

2. 运动神经元病（motor neuron disease，MND）运动神经元病是一组罕见的上行性运动神经元疾病，包括肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）和原发性进行性肌萎缩等。

ALS是最常见的运动神经元病，其特征是进行性的上行性和下行性运动障碍。

二、下行性运动神经元疾病下行性运动神经元（LMN）位于脊髓前角和脑干的脑神经核。

当这些下行性运动神经元受损时，会导致肌张力降低、反射减弱或消失以及肌无力等临床表现。

1. 肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）ALS在上述上行性运动神经元疾病中已有所提及，在此再次强调其同时累及了上行性和下行性运动神经元。

这种疾病通常在成年期发生，并且会导致进行性的肌无力、肌萎缩和呼吸困难等严重并发症。

2. 帕金森氏综合征（Parkinson's disease，PD）帕金森氏综合征是一种常见的下行性运动神经元疾病，其特征是进行性的肌张力降低、震颤和运动缓慢。

这种疾病通常在中老年人发生，并且会导致平衡障碍和语言障碍等临床表现。

3. 肌萎缩性侧索硬化（progressive muscular atrophy，PMA）肌萎缩性侧索硬化是一种罕见的下行性运动神经元疾病，其特征是进行性的肌无力和肌萎缩。

脊髓性肌肉萎缩的病因治疗与预防脊髓肌萎缩(SMA)是指一种由脊髓前角细胞变性引起的肌无力和肌萎缩的疾病。

一半在出生后一个月内生病，男女发病率相等。

SMA-Ⅱ型发病较SMA-Ⅱ型稍迟，通常于1岁内起病，极少于1～2岁间起病。

Ⅱ～Ⅱ类型属于常染色体隐性遗传病，是婴儿期最常见的致死性遗传病。

Ⅱ常染色体隐性、显性和X不同的遗传方式，如连锁隐性。

一、脊髓性肌肉萎缩Ⅰ型又称Werdnig-Hoffmann疾病。

在宫内疾病中，母亲可以注意到胎儿运动减弱。

出生后不久，肌肉张力较低，肌肉无力主要受四肢近端肌肉群的影响，躯干肌肉无力。

儿童吮吸和吞咽能力较弱，哭声较低，呼吸较浅，可出现胸部异常活动。

翻身和抬头都很困难。

肌腱反射消失了。

触摸诊断可以发现四肢肌肉萎缩，但经常被皮下脂肪覆盖。

眼球运动正常。

括约肌功能正常。

舌肌萎缩和束颤，关节畸形或挛缩。

这种类型的预后很差。

大多数死于出生后18个月。

二、脊髓肌萎缩Ⅰ型脊髓性肌萎缩比脊髓性肌萎缩更发病Ⅱ类型稍晚，通常在1岁以内发病，很少在1~2岁以下发病。

脊髓肌萎缩的发病率Ⅱ类型相似。

婴儿早期生长正常，但6个月后运动发育迟缓。

虽然他们可以坐着，但他们没有达到正常水平。

超过1/3的儿童不能行走。

20%～40%孩子们在10岁之前仍然有行走能力。

大多数病例表现为严重的肢体近端肌无力，下肢比上肢更重，呼吸肌和吞咽肌一般不受影响。

面部肌肉受累。

舌肌和其他肌肉颤抖。

肌腱反射减弱或消失。

这种类型有一个相对良性的过程，大多数可以活到儿童，有些可以活到成年。

三、脊髓肌肉萎缩Ⅰ型1、又称Kugelberg-Welander疾病。

它通常发生在幼儿期到青春期，而且大多数发生在5岁之前。

疾病的隐性攻击表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩。

早期大腿和髋部肌无力明显，导致患儿行走鸭步，爬梯困难，逐渐累及肩胛带和上肢肌肉。

脑神经支配的肌肉群通常不受影响，但面部肌肉和软腭肌和软腭肌无力。

眼外肌正常。

大约四分之一的病例伴有腓肠肌假性肥大，这在男性患者中几乎很常见。

脊髓性肌萎缩症新生儿筛查，有必要吗？在我们现实生活中，很多人都没有听过脊髓性肌萎缩症（SMA），并不知道SMA是什么，也不清楚为什么要做SMA新生儿筛查。

而事实上，SMA是一种危害性很大的疾病，对新生儿具有极高的危害性，治疗不及时很有可能致死。

下面文章针对新生儿SMA筛查进行简单科普，帮助大家更好的认识SMA。

1.什么是脊髓性肌萎缩症？SMA是一种常染色的隐性遗传疾病，这种疾病是由于运动神经元存活基因出现缺失、突变等情况，造成了神经元存活蛋白分泌量不足，引起神经肌肉疾病。

SMA最典型的症状就是进展性肌萎缩、肌无力，是一种严重致死、致残的遗传性疾病。

调查显示，在新生儿群体中，每6000-10000人中就有1个新生儿确诊SMA，同时绝大多数确诊SMA的新生儿都会在今后出现运动功能残疾的情况，还有一半的患儿会在婴儿阶段死亡，因此SMA被称作是2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。

1.脊髓性肌萎缩症筛查的必要性SMA筛查是很有必要的。

首先，SMA是一种致死率较高的遗传性神经肌肉疾病，人群携带率约为1/40，如果父母双方都是SMA携带者，即有25%的概率生下SMA患儿。

第二，SMA携带者一般不会有特殊的临床症状，只有通过基因检测才能发现其携带情况。

第三，新生儿是SMA治疗的黄金时期，新生儿筛查是保证SMA早诊早治，获得最好预后的关键。

看到这里，有的家长就会提出疑问“既然SMA是一种遗传疾病，如果父母双方或者是家族史中并没有这种疾病，那么还有必要对新生儿进行SMA筛查吗？”答案是肯定的。

SMA是是由于5号染色体SMN1基因7号外显子纯合缺失或突变导致的常染色体隐性遗传病(致病基因位于常染色体上，只有当从父母双方遗传的基因都有致病性时，子代才会发病。

父母均为携带者时，每次生育SMA患儿的概率约为25%男女患病机会均等)。

即使父母双方都没有SMA疾病的家族史，新生儿也有可能患SMA疾病。

所以即便是父母没有疾病表现、也没有疾病家族史，也需要及时带领新生儿做SMA筛查。

脊髓性肌萎缩症临床实践指南脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种遗传性、进行性的神经肌肉疾病，其主要表现为肌肉无力、运动功能受限以及呼吸困难。

该疾病主要由SMN1基因突变引起，导致脊髓运动神经元退化和死亡，进而影响肌肉的正常功能。

SMA患者的临床表现多样，且病程相差较大，因此，临床医生在处理SMA患者时需根据病情特点制定个体化的治疗方案。

为此，本文将讨论脊髓性肌萎缩症的临床实践指南。

一、疾病诊断1. 临床症状：SMA患者常表现为肌力减退、肌无力、运动障碍等症状，据此可初步诊断SMA。

2. 遗传学分析：通过检测SMN1基因在基因组中的状态（突变或缺失）来确认诊断。

3. 脊髓活检：在确诊SMA疑似患者中，脊髓活检可帮助明确诊断。

二、疾病分级根据病情严重程度，将SMA分为四个类型：1. SMA I型（婴儿型）：发病早、病情严重，患儿多在出生后几个月内出现症状。

2. SMA II型（儿童型）：发病年龄在7个月至18个月之间，病情相对较轻。

3. SMA III型（青少年型）：发病年龄在18个月至晚期青少年期之间，病情轻至中度。

4. SMA IV型（成人型）：发病年龄在成年后，病情相对较轻，患者生活质量相对较好。

三、治疗方案1. 维持治疗：对于SMA I型患者，主要目的是维持其生命，以便其性命安然度过婴儿期。

此时，辅助呼吸和喂食成为关键。

2. 肌力增加治疗：对于SMA II、III型患者，物理疗法和康复训练可有效提高肌力和运动功能。

3. 基因治疗：目前，脊髓性肌萎缩症的基因治疗药物“肌速递”（Zolgensma）已获得FDA批准上市，其可以补充SMN1基因，从而修复脊髓运动神经元。

4. 支持性治疗：多学科团队包括康复医学师、语言病理学师、饮食师等的参与，可提供全面的支持和帮助，改善患者的生活质量。

四、预后和随访1. 预后：SMA的预后因患者病情严重程度而异。

早期诊断和积极治疗可以改善患者的预后和生活质量。