先天性甲状腺功能减低症(1)

06 总结回顾与展望未来进展 方向
本次课程重点内容回顾
01
先天性甲状腺功能减低 症的定义、病因及发病 机制
02
临床表现与诊断依据， 包括新生儿筛查的重要 性
03
04
治疗原则及具体方法， 如甲状腺素替代治疗
患儿的长期管理与随访， 包括心理支持和教育指 导
领域最新研究进展分享
01
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基因突变与先天性甲状腺功能 减低症的关系研究
02 03
神经系统并发症
甲状腺激素对神经系统发育至关重要。先天性甲状腺功能减低症患者可 能出现智力障碍、运动发育迟缓等并发症。应尽早启动甲状腺激素替代 治疗，以降低神经系统并发症的风险。
其他并发症
患者还可能出现消化系统症状、贫血、骨质疏松等并发症。应根据患者 的具体症状进行针对性治疗，如补充铁剂、钙剂等。同时，应定期监测 患者的相关指标，及时发现并处理并发症。
征，且血钙、磷及碱性磷酸酶水平异常。
03 治疗原则与方案选择
甲状腺激素替代治疗
早期启动
一旦确诊先天性甲状腺功能减低 症，应立即启动甲状腺激素替代 治疗，通常在出生后2-4周内开始。
剂量调整
根据患者的年龄、体重、病情严重 程度以及甲状腺激素水平，调整甲 状腺激素的剂量，确保治疗有效且 安全。
长期治疗
水平调整治疗方案。
儿童期
儿童期的治疗目标是维持正常的 生长和发育，以及保证正常的智 力水平。应定期评估患者的生长、 发育和智力状况，并调整治疗方
案。
并发症预防与处理措施
01
心血管并发症
先天性甲状腺功能减低症患者易出现心血管并发症，如心包积液、心肌
肥厚等。应定期监测患者的心血管状况，及时处理并发症。

干甲状腺片治疗常用剂量 ────────────────── 年龄 开始剂量(mg/d) 维持量(mg/d) ────────────────── ～6月 5～10 15～30 ～1岁 10～30 30～60 ～3岁 30～40 60～80 ～7岁 60 80～140 ～14岁 80 120～180 ────────────────── 60mg干甲状腺片约等于100ug L-T4
甲状腺功能检查
新生儿甲状腺功能正常参考值
2
T4 84-210 nmol/l(6.5-16.3ug/dl)
FT4 12-28 pmol/l(0.9-2.2ng/dl)
T3 1.5-4.6 nmol/l(100-300ng/dl)
TSH 1.7-9.1mu/L(1.7-9.1uU/ml)
”
2
面部臃肿、眼睑水肿、眼距宽
3
鼻梁塌陷，舌大，舌外伸、贫血貌
1
特殊面容:
6
皮肤干、冷或出现花纹，
5
颈短而粗，手指短宽
4
表情淡漠，反应迟钝
幼儿和儿童期先天性甲低
先天性甲低 治疗前： 特殊面容 舌大外伸
甲低特殊外表
先天性甲低 男孩，13岁
黏液性水肿
10岁 女孩
6W 女婴
家族性甲状腺功能减低症 12y,8y,6y
治疗药物
L-甲状腺素：100μg/片 含T4，半衰期为一周，每日仅有T4浓度的小量变动，血清浓度较稳定，每日服一次即可。在体内转变成三碘甲腺原氨酸（T3）而活性增强 干甲状腺片：40mg/片 从动物甲状腺提取，含T3、T4，其成分和比例随着动物的种类及其食物中的含碘量、季节和其它条件而不同。故不同生产地及不同批号其甲状腺素含量可有30倍之差。 干甲状腺片60mg相当于L-甲状腺素100μg

政府和医疗机构应提供相关政策支持和资源。
如何提高公众对小儿先天性甲状腺功能减低症的认识 ？
资源共享
建立家长支持小组，分享经验和资源，促进信息 交流。
通过互助，增强家长的信心和应对能力。
谢谢观看
有家族史的新生儿、女性孕妇、产前存在甲 状腺疾病的孕妇的孩子风险较高。
建议这些家庭在孕期进行适当的医学检查。
谁容易患上小儿先天性甲状腺功能减低症？
其他危险因素
孕期使用某些药物（如锂剂）或有甲状腺疾 病的母亲，其新生儿更易罹患此病。
孕妇应在医生指导下用药，避免影响胎儿健 康。
谁容易患上小儿先天性甲状腺功能减低症？ 影响因素
小儿先天性甲状腺功能减低症健 康教育
演讲人：
目录
1. 什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 2. 谁容易患上小儿先天性甲状腺功能减低 症？
3. 何时应进行筛查和诊断？ 4. 如何治疗小儿先天性甲状腺功能减低症 ？
5. 如何提高公众对小儿先天性甲状腺功能 减低症的认识？
什么是小儿先天性甲状腺功能 减低症？
这种疾病可能是由于遗传因素、甲状腺发育异常 等多种原因引起。
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 流行病学
本病的发生率约为每3000至4000个新生儿中就有 1例，且在不同地区存在差异。
早期通过新生儿筛查可以有效提高早期诊断率。
谁容易患上小儿先天性甲状腺 功能减低症？
谁容易患上小儿先天性甲状腺功能减低症？ 高风险人群
父母对婴儿的观察至关重要，及时识别异常情况 。
何时应进行筛查和诊断？ 实验室检查
通过血液检测甲状腺激素（如TSH、FT4）水平来 确诊。
确诊后需定期监测激素水平，以调整治疗方案。
如何治疗小儿先天性甲状腺功 能减低症？

这种疾病可能导致生长发育迟缓和智力障碍。
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 流行病学
该病在新生儿中发生率约为1/3000，早期筛查至 关重要。
通过新生儿筛查可早期发现并干预。
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 症状
常见症状包括嗜睡、喂养困难、体温偏低等。
这些症状可能在出生后几个月逐渐显现。
为什么要重视护理？
护理小贴士
定期随访
安排定期随访，评估治疗效果和患者状态。
这样可以及时调整治疗方案，确保患者健康。
谢谢观看
如家长或患者出现情绪问题，需考虑心理干 预。
可以寻求专业心理医生的帮助。
护理小贴士
护理小贴士
建立良好的沟通
与家长保持良好的沟通，了解他们的顾虑和需求 。
这样有助于提高护理质量和患者满意度。
护理小贴士
教育家长
对家长进行疾病知识教育，提高他们的自我管理 能力。
提供相关资料和资源，帮助家长更好地照顾孩子 。
小儿先天性甲状腺功能减低症护 理查房课件
演讲人：
目录
1. 什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 2. 为什么要重视护理？ 3. 如何进行护理？ 4. 何时寻求专业帮助？ 5. 护理小贴士
什么是小儿先天性甲状腺功能 减低症？
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？ 定义
小儿先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺发育 不良或功能缺陷，导致甲状腺激素分泌不足。
为什么要重视护理？ 潜在风险
如果未得到及时治疗，可能导致不可逆的智 力损害和生长发育问题。
因此，定期监测和护理是至关重要的。
为什么要重视护理？ 护理目标
护理的主要目标是保证患者获得足够的甲状 腺激素，促进正常生长发育。
同时要关注患者的心理和情感需求。