先天性甲状腺功能减低症 ppt课件

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先天性甲状腺功能减低症PPT课件

2.甲状腺激素合成障碍，家族性甲状腺激素合成障碍，约占10％。极大多数为常染色体隐性遗传有关
甲状腺素合成中各种酶缺陷：过氧化酶（TPO)偶联酶，脱碘酶，甲状腺球蛋白合成酶
TSH分泌多，常有甲状腺肿大
14
病因 etiology
3.促甲状腺激素缺陷(defection of TSH)，亦称下丘脑－垂体性甲低 4.甲状腺或靶器官反应性低下(Hypoactivity of thyroid or target organ) 5.母亲因素亦称新生儿暂时性甲低 (neonatal transient hypothyroidism)，通常3个月内消失。母体TSH受体阻断抗体通过胎盘
5
前言 introduction
按病变部位：原发性甲低继发性甲低
按病因：散发性地方性
按发病机制和发病年龄：先天性获得性
按血清TSH浓度：TSH浓度增高 TSH浓度正常或降低
本节主要介绍先天性甲低
6
前言 introduction
• 全世界甲低的发病率约为1/4000 • 我国由于先天性甲状腺素激素合
（二）TSH浓度正常或降低
1.下丘脑、垂体性甲低 2.低甲状腺结合球蛋白 3.暂时性甲低（未成熟儿、非甲状腺疾病等）
17
前言甲状腺激素的合成甲状腺激素的主要作用及调节病因临床表现实验室检查诊断及鉴别诊断治疗
18
临床表现 Symptoms and signs
一.散发性先天性甲低
新生儿期及婴儿甲低（症状不典型）
neonatal period symptom and signs 生理性黄疸延迟(Prolonged jaundice) 腹胀、便秘，易误诊为巨结肠低代谢率表现为睡眠多反应迟钝，哭声低、

先天性甲状腺功能减低症儿科学课件ppt

病因
• 甲状腺：孕母原因、胚胎原因（TTF-1、TTF-2、 Pax-8突变） →甲状腺发育↓或不发育、异位（舌下、舌根、气管旁、胸骨后）
• T3、T4合成缺陷：AR，酶缺陷所致，甲状腺多肿大 • 下丘脑与垂体先天缺陷： pit-1基因突变；垂体功能
↓→TRH↓、TSH↓、 • 终未器官不反应：甲状腺TSH受体↓、靶器官T3、T4
外观正常 • 粘液水肿为主——水肿、生长及智能落
后 • 孕期预防最重要：碘化盐0.01%
T 细胞内氧化↑→产热、BMR↑ • 蛋白质合成↑：脂肪动员分解↑，糖原分解↑ • 促神经系统发育：胎儿期及生后1-2年内最重要 • 心脏：HR↑、收缩力↑→心排量↑ • 消化系统：肠蠕动↑，食物消化吸收↑ • 骨髂：促骨及软骨细胞发育、钙磷沉积↑→骨髂生长 • T3 血浓远低于T4，但作用4-5倍于T4
先天性甲状腺功能减低症
某某医院儿科学教研室
先天性甲状腺功能减低症
• 概况 • 病理生理 • 病因 • 临床表现 • 诊断 • 鉴别诊断 • 治疗
概况
• 定义：先天性甲状腺功能减低又称克汀病（cretinism）
• 散发性克汀病—甲状腺的先天缺陷所致地方性克汀病—地方水土中缺碘或孕妇饮食缺碘
• 发病率：1/7000 • 主要表现：体格与智能的发育障碍。
预后
• 与发现及治疗早晚有关：2-3岁前尤重要 • 生后一周即开始治疗：完全正常 • 婴儿期筛查出开始治疗：IQ低5-10，20%
神经耳聋，骨发育稍差 • 未治疗者：侏儒、智能↓ • 2岁后发病即使治疗延迟也预后较好
地方性克汀病
• 胎儿期甲状腺素不足胎儿期即有神经发育障碍，发后也不能恢复
• 二类表现： • 神经系统为主——智能、运动、身高与

先天性甲状腺功能减退症介绍PPT培训课件

治疗手段研究
针对先天性甲状腺功能减退症的治疗手段不断完善，包括甲状腺激素替代治疗、基因治疗、干细胞治疗等。
未来发展趋势预测和挑战分析
发展趋势
未来先天性甲状腺功能减退症的研究将更加注重基因诊断、个性化治疗和预防等方面的发展。
挑战分析
在实现个性化治疗和预防方面仍存在诸多挑战，如基因诊断技术的准确性、个性化治疗方案的制定、预防措施的推广等。
05
患者教育与心理支持
提高患者对疾病认识程度
疾病知识普及
向患者及其家属详细解释先天性甲状腺功能减退症的定义、病因、症状、诊断和治疗等方面的知识，帮助他们全面了解疾病。
强调早期治疗的重要性
告知患者及其家属早期发现和治疗先天性甲状腺功能减退症的重要性，以及延误治疗可能带来的后果，提高他们的治疗依从性。
02
理病理
甲状腺激素合成与分泌
01 甲状腺激素合成
在甲状腺内，碘经过氧化、酪氨酸碘化等步骤合成甲状腺激素，包括T4和T3。
02 甲状腺激素分泌
合成的甲状腺激素以T4为主，通过血液运输到全身各组织，并在外周组织中转化为活性更高的T3 。
03 甲状腺激素的生理作用
甲状腺激素对机体的生长发育、代谢、神经系统等具有广泛的调节作用。
04
治疗原则及措施
甲状腺激素替代治疗原则和方法
早期启动治疗
一旦确诊先天性甲状腺功能减退症，应尽早启动甲状腺激素替代治疗，以避免对患儿神经系统发
育造成不可逆的损害。
个体化剂量调整
甲状腺激素的剂量应根据患者的年龄、体重、病情严重程度以及甲状腺激素水平进行个体化调整，以达到最佳的治疗效果。
定期监测
先天性甲状腺功能减退症对机体影响

小儿先天性甲状腺功能减低症的科普知识PPT课件

生长发育
患儿可能会出现生长缓慢、体重增加困难等表现。
长期未治疗可能导致智力发育障碍。
何时出现症状？
其他症状
还可能出现便秘、面部浮肿、声音低沉等症状。
这些症状可能会被误认为是其他疾病，需专业医生评估。
如何诊ห้องสมุดไป่ตู้和治疗？
如何诊断和治疗？诊断方法
通过血液检测甲状腺激素水平（如TSH和T4）来诊断。
该疾病可能导致生长发育迟缓以及智力障碍，需早期发现和治疗。
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？
病因
该病的病因包括甲状腺发育不良、遗传因素及母体缺碘等。
在一些地区，缺碘是最主要的原因，尤其在偏远山区。
什么是小儿先天性甲状腺功能减低症？
流行病学
该病在新生儿中的发病率约为1/4000，男女发病率相似。
谁会受到影响？
早期筛查
通过新生儿期的甲状腺功能筛查，可以早期发现此病。
通常在出生后几天内进行血液检测，以确保及时治疗。
何时出现症状？
何时出现症状？
症状表现
症状可能在出生后几周至几个月内出现，表现为嗜睡、喂养困难、皮肤干燥等。
有些婴儿可能在出生时表现正常，但随着时间推移症状逐渐明显。
何时出现症状？
碘的来源包括海产品、碘盐等。
如何预防？
定期产检
定期进行产前检查，监测孕妇的甲状腺功能及营养状况。
医生可提供针对性的营养建议。
如何预防？
新生儿筛查
确保孩子在出生后接受甲状腺功能筛查，以便早期发现问题。
各地区的筛查政策可能有所不同，家长需主动了解。
谢谢观看
通常在新生儿筛查时便可进行。
如何诊断和治疗？治疗方案

先天性甲状腺功能减低症ppt

• 甲状腺激素合成障碍占10％过氧化酶（TPO）缺少
• 临时性甲低见于未成熟儿，母源因素
• 下丘脑-垂体性甲低
地方性先天性甲低
碘缺少
第6页
临床体现
原发性甲低新生儿期
出生无症状，母孕史及出生史生后2周可有临床体现全身浮肿，皮肤花纹哭声低、纳呆、黄疸延迟前囟较大，后囟未闭腹胀，便秘，脐疝
第16页
临时性甲低
• 新生儿期无特殊临床体现 • 骨龄无明显落后 • 血T4或FT4 TSH • 甲状腺大小、形态尚正常 • 经L-T4替代治疗后2-3年，停药6周，
甲状腺功能正常高TSH血症: FT4 正常，仅TSH增高
第17页
下丘脑－垂体性甲低
• 甲低旳临床症状较轻 • 可伴有垂体其他激素缺少旳症状 • 血T4 或FT4 TSH • TRH激发实验助诊断 • MRI显示垂体发育不良
第7页
婴幼儿、小朋友期
• 特殊面容: 臃肿、舌大外伸、贫血貌 • 甲状腺多不肿大 • 生长发育和智能发育障碍(就诊主诉) • 骨龄明显延迟 • 纳呆、腹胀，便秘 • 皮肤干糙、心音低钝
第8页
先天性甲低 C206
治疗前：
特殊面容
舌大外伸
第9页
甲低特殊外表
第10页
甲低皮肤粗糙
第11页
甲状腺激素旳生理作用
• 产热作用，增进新陈代谢 • 促使蛋白质合成及脂肪分解 • 增长葡萄糖旳摄取、吸取、运用 • 增进生长及组织旳分化成熟 • 增进脑发育 • 维持正常旳消化功能和循环系统 • 增进维生素旳代谢和具有利尿作用
第5页
甲低旳病因
散发性先天性甲低
• 甲状腺缺如，发育不全，异位，占90%

先天性甲状腺功能减退症PPT精选课件

如果未能及早诊断而在6个月后才开始治疗，则其效果明显降低。虽然给予甲状腺素可以改善生长状况，但是正常的智力仍会受到严重损害。
42
问题
如何鉴别原发性甲状腺功能减退症与继发性甲状腺功能减退症。
新生儿期的甲状腺功能减退症应注意与哪些疾病鉴别。
43
小结
加强对甲状腺功能减退症认识；新生儿筛查是早期诊断该病的重要手段；甲状腺功能减退症在临床是完全可以预防的；本病须终生替代治疗。
9
对代谢的影响：促进蛋白质合成，增加酶的活力；促进糖的吸收、糖原分解和组织对糖的利用；促进脂肪分解和利用。
对中枢神经系统的影响：胚胎期或生后
早期甲状腺素不足会导致脑发育、分化、成熟的严重障碍；且不可逆转。
10
对维生素代谢的作用：参与各种代谢，使VitB1、VitB2、VitB3、VitC的需要量增多。
3
发病率
美国、欧洲新生儿筛查结果 1/3750 国内统计占出生婴儿 1/7000-8000 国内每年出生婴儿2400万
发病人数3000-3500人
4
分类
病变部位分类原发性甲状腺功能
减退症：系由于甲状腺本身疾病所致。
继发性甲状腺功能减退症：其病变位于垂体或下丘脑。
5
──────────────────────
0~6月
25~50
8.5~10
6~12月
50~100
5~8
1~5岁
75~100
5~6
6~12岁
100~150
4~5
12岁到成人
100~200
2~3
──────────────────────
38
用药后观察指标

先天性甲状腺功能减低症医学课件

注意事项
在治疗过程中，家长需要注意按照医生的建议进行用药，不要随意更改药物剂量。同时，也需要定期进行复查，了解孩子的生长发育情况以及甲状腺激素水平的变化。
04
预防与控制措施
孕期筛查与预防
1
孕前积极控制孕期甲状腺疾病，避免甲状腺激素水平异常影响胎儿发育。
2
加强孕期甲状腺功能筛查，及时发现并处理孕期甲状腺疾病，预防先天性甲状腺功能减低症的发生。
3. 其他检查：如X线骨龄、超声心动图等，可用于评估骨骼发育和心脏功能。
02
疾病影响与并发症
生长发育迟缓
1 2
身高矮小
先天性甲状腺功能减低症会导致身高发育迟缓，表现为身高低于同龄儿童。
骨骼发育不全
甲状腺功能减退会影响骨骼的发育，导致骨骼生长缓慢，骨龄延迟。
3
肌肉发育不良
甲状腺功能减退会导致肌肉发育不良，表现为肌肉无力、松弛。
THANK YOU.
3
针对患有甲状腺疾病的孕妇，进行科学合理的孕期管理和治疗，以降低对胎儿的影响。
新生儿筛查与干预
01
对新生儿进行甲状腺功能筛查，及时发现先天性甲状腺功能减低症，并进行早期干预和治疗。
02
对于确诊为先天性甲状腺功能减低症的新生儿，根据病情轻重制定个体化的治疗方案，包括药物治疗、饮食调整等，以促进宝宝的生长发育。
03
对先天性甲状腺功能减低症患儿定期随访，监测生长发育和甲状腺功能变化，及时调整治疗方案。
疾病宣传与教育
加强先天性甲状腺功能减低症的宣传和教育，提高公众对疾病的认知和重视程度。
为医护人员提供专业培训和教育，提高对先天性甲状腺功能减低症的诊断和治疗水平。
针对家长进行健康教育，指导家长如何关注宝宝的生长发育，及时发现并就诊先天性甲状腺功能减低症。

先天性甲状腺功能减退症PPT课件

12
临床表现
1、典型症状 2、新生儿期甲低特殊表现 3、地方性甲状腺功能减退症
主要临床特征
智力落后生长发育迟缓基础代谢率低下
4、TSH和TRH分泌不足
13
典型症状(出生半年后出现)——1
特殊面容和体态
头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外；患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞1.5；腹部膨隆，常有脐疝
（+）
腺垂体
（—）
促甲状腺激素（TSH）（+）
甲状腺
T3、T4
6
甲状腺激素的生理功能对代谢的作用对生长发育的影响对器官系统的影响
7
1、对代谢的作用
氧化产热加速细胞内氧化过程，产热↑、基础代谢↑ 蛋白质促进蛋白质合成，增加酶活力糖促进糖原分解、利用脂肪促进脂肪分解、利用水维持组织间隙大分子物质由淋巴管吸收回血无机盐影响钙、磷的周转率维生素参与维生素代谢，尤其维生素A、B
23
临床表现
1、典型症状 2、新生儿期甲低特殊表现 3、地方性甲状腺功能减退症 4、TSH和TRH分泌不足
24
地方性甲状腺功能减退症
1、“神经性”综合征：主要表现为共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下，但身材正常，甲状腺功能正常或轻度减低。
2、“黏液水肿性”综合征：临床上有显著的生长发育和性发育落后/智能低下、粘液性水肿等。血清T4 降低、Tsh增高。部分患儿有甲状腺肿大。
先天性甲状腺功能减退症
Congenital Hypothyroidism
1
概述
先天性甲状腺功能减退症是一种常见的小儿内分泌疾病，是由于先天因素，使甲状腺激素合成不足，导致小儿代谢低下、生长发育迟缓、智力发育障碍。可致中枢神经系统不可逆损害，终身智力低下。

先天性甲状腺功能减退症汇报ppt课件

甲状腺发育障碍研究
深入研究甲状腺发育过程中的关键分子和信号通路，发现某些基因突变或环境因素可能导致甲状腺发育障碍，进而引发先天性甲状腺功能减退症。
免疫机制研究
探讨先天性甲状腺功能减退症与免疫系统的关系，发现患者体内存在针对甲状腺抗原的自身抗体，揭示了免疫机制在疾病发生中的作用。
诊断技术改进方向
02
实验室检查与评估
甲状腺功能检查
血清TSH和T4测定
新生儿筛查时，通常采取出生后2~3天的足跟血检测TSH浓度。若结果异常，需进一步测定血清T4、FT4和TSH以确诊先天性甲状腺功能减退症。
甲状腺抗体检测
部分先天性甲状腺功能减退症患者可伴有甲状腺抗体阳性，如甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）和甲状腺球蛋白抗体（ TgAb）。这些抗体的存在可能提示自身免疫性甲状腺炎。
甲状腺功能减退症患者可能会出现疲劳、抑郁等症状，提供心理支持和辅导有助于改善患者的生活质量。
并发症预防与处理
01
心血管并发症
甲状腺功能减退症患者容易出现心血管并发症，如高血压和冠心病。通
过控制血压、血脂和血糖等危险因素，可以降低心血管并发症的风险。
02
神经系统并发症
甲状腺功能减退症可能导致神经系统并发症，如认知障碍和周围神经病
饮食护理
指导家属为患者提供营养均衡、易消化的饮食，适当增加碘的摄入量，如海带、紫菜等海产品，避免食用辛辣、刺激性食物。
用药指导
教育家属如何正确管理患者的用药，包括药物的保存、服用方法和剂量调整等，确保患者按时按量服药，提高治疗效果。
05
长期随访与预后评估Fra bibliotek定期随访安排及内容
01
02
03
随访频率

小儿先天性甲状腺功能减低症科普讲座PPT课件

加强对甲状腺疾病的公共卫生教育，推动甲状腺功能筛查政策的实施。
各国应加强合作，共同应对这一公共卫生问题。
未来的展望与研究方向
家长教育
增强家长对疾病的认识与理解，帮助他们更好地支持孩子。
建立支持网络和资源共享平台，促进家长之间的交流。
谢谢观看
如何治疗小儿先天性甲状腺功能减低症？
生活方式调整
鼓励健康饮食和规律生活，促进孩子的整体健康。
家长的支持和理解对于孩子的康复至关重要。
未来的展望与研究方向
未来的展望与研究方向新技术的应用
基因检测和新型筛查技术有望提高早期诊断率。
未来有望实现更精准的个性化治疗。
未来的展望与研究方向公共卫生政策
筛查的重要性
新生儿筛查可以帮助早期发现此病，以便及时干预。
各国普遍建议在出生后尽快进行甲状腺功能筛查。
为什么需要关注小儿先天性甲状腺功能减低症？公众意识
提高公众对该疾病的认识，有助于家长及时识别症状并寻求医疗帮助。
教育和宣传是预防的重要手段。
如何识别小儿先天性甲状腺功能减低症？
如何识别小儿先天性甲状腺功能减低症？临床表现
在全球范围内，该疾病的发生率约为每3000-4000 名新生儿中就有1例。
部分地区由于缺碘问题，发病率可能更高。
为什么需要关注小儿先天性甲状腺功能减低症？
为什么需要关注小儿先天性甲状腺功能减低症？影响
如果不及时诊断和治疗，可能导致严重的生长发育障碍和智力低下。
早期治疗可以显著改善预后。
为什么需要关注小儿先天性甲状腺功能减低症？
定义
小儿先天性甲状腺功能减低症是一种出生时即存在的内分泌疾病，主要表现为甲状腺激素的合成不足。

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• 你怎么称呼老师？
• 如果老师最后没有总结一节课的重点的难点，你是否会认为老师的教学方法需要改进？
• 你所经历的课堂，是讲座式还是讨论式？ • 教师的教鞭
• “不怕太阳晒，也不怕那风雨狂，只怕先生骂我笨，没有学问无颜见爹娘 ……”
• “太阳当空照，花儿对我笑，小鸟说早早早……”
发病率
美国、欧洲新生儿筛查结果 1/3750 国内统计占出生婴儿 1/7000-8000
循环系统增强心肌收缩力、增加心输出量消化系统促进消化腺分泌、保持正常肠蠕动性腺促进性腺发育成熟及性征出现
临床表现
典型症状新生儿甲低的特殊表现
典型症状
生长发育障碍特殊面容体态智能低下生理功能低下
生长发育障碍
126cm
80cm
7岁6月
典型症状
生长发育障碍特殊面容体态智能低下生理功能低下
治疗注意
补充营养物质、维生素。
鉴别诊断
先天性巨结肠 21-三体症软骨发育不全贫血
继续
21-三体症
21-
三体症
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软骨发育不全
软骨发育不全
返回
原则
一早一旦诊断立即治疗二长终身替代治疗三小从小剂量开始四差异注意个体差异五调整随着年龄增长，定期调
整药物剂量பைடு நூலகம்
药物甲状腺素
药物种类
对生长发育的影响
组织促进组织、细胞生长发育成熟骨骼促进骨、软骨的生长发育、钙磷沉积大脑促进大脑皮层细胞增生、分化、成熟
小儿大脑皮层生长成熟过程
大脑皮层：孕2月孕5月胎儿期末－出生8月 3岁
形成分化增生、分化高峰分化完成
大脑皮层的分化成熟过程必需有甲状腺激素的参与
对器官系统的影响
五，诊断性治疗临床表现可疑而无检测条件时选用
实验室检查
四，骨龄测定骨龄明显落后，多〉3岁以上骨龄测定部位:〈6月膝部〉6月手腕部
五，诊断性治疗临床表现可疑而无检测条件时选用
强调早诊断早治疗尽量避免或减轻智能低下的发生
诊断标准
婴幼儿：典型症状+T4↓ TSH↑+骨龄落后新生儿：新生儿甲低特殊表现+T4↓TSH↑
特殊面容
特殊面容
特殊面容体态
典型症状
生长发育障碍特殊面容体态智能低下生理功能低下
新生儿甲低的特殊表现
全面代谢低下的表现
新生儿甲低的特殊表现
一，过期产巨大儿体重〉4000g 水肿黄疸持续时间长二，喂养困难吸吮差少吃多睡不动对外界反应迟钝哭声低微体温低末稍循环差易发生硬肿三，出生后即有腹胀肠蠕动少便秘易被误诊为巨结肠
检测对象：疑有TSH或TRH分泌不足者方法：TRH 7ug/kg，IV，测定TSH浓度结果判断：正常:30分TSH高峰，90分回至基础值异常:不出现TSH反应峰—垂体病变
TSH反应峰出现延迟—下丘脑病变
实验室检查
四，骨龄测定骨龄明显落后，多〉3岁以上骨龄测定部位:〈6月膝部〉6月手腕部
成分剂型
等效剂量
干甲状腺素片 T3 T4 40mg
60mg
左旋甲状腺素钠 T4 25ug、50ug 100ug 100ug
从小剂量开始（5-10mg）逐渐增加到维持量，调整剂量速度为每1-2周增加一次剂量。
药物剂量
临床症状消失、生长发育进步、无甲亢症状、血清T4、TSH正常，作为维持量。
2周症状开始好转，2-3月症状消失、生长进步。
甲状腺激素的生理功能
对代谢的作用对生长发育的影响对器官系统的影响
对代谢的作用
氧化产热蛋白质糖脂肪水无机盐维生素
加速细胞内氧化过程，产热↑、基础代谢↑ 促进蛋白质合成，增加酶活力促进糖原分解、利用促进脂肪分解、利用维持组织间隙大分子物质由淋巴管吸收回血影响钙、磷的周转率参与维生素代谢，尤其维生素A、B
国内每年出生婴儿2400万发病人数3000-3500人
分类
散发性：占该病大多数，少数有家族史。
地方性：见于甲状腺肿流行山区，因该地区水、土、食品中碘缺乏所致。碘化盐的普及，发病率下降。
甲状腺激素的合成与释放
血液 I — TSH
I — 过氧化氢酶氧化作用
甲状腺上皮细胞
I O + 酪氨酸碘碘化化酶
先天性甲状腺功能减低症 Congenital Hypothyroidism
（呆小病克汀病）
概述
先天性甲状腺功能减低症是一种常见的小儿内分泌疾病，是由于先天因素，使甲状腺激素合成不足，导致小儿代谢低下、生长发育迟缓、智力发育障碍。小儿出生前后发病可致中枢神经系统不可逆损害，终身智力低下。
精品资料
单碘酪氨酸+二碘酪氨酸
溶酶体 T3、T4 偶合酶（T1） + （T2）
T3
+
TSH
T2 + T2
水解甲状腺球蛋白
T4 TG
（TG）
甲状腺激素的调节
下丘脑
促甲状腺激素释放激素（TRH）
（+）
腺垂体
（—）
促甲状腺激素（TSH）（+）
甲状腺
T3、T4
病因
甲状腺不发育或发育不良甲状腺激素合成途径中酶缺陷促甲状腺激素缺陷靶腺体或靶器官反应性低下碘缺乏
实验室检查
一，新生儿甲低筛查方法：用出生后2-3天新生儿干血滴纸
片检测TSH浓度作为初筛结果： TSH > 20uU/ml 为阳性
再测定血清T4 及TSH确诊
实验室检查
二，甲状腺功能测定甲状腺性甲低： T4↓ T3↓ TSH↑ 垂体性甲低： T4↓ T3↓ TSH↓
实验室检查
三，TRH刺激试验