一、 名词解释
染色体组 同源染色体组 整倍体 多倍体 单倍体 非整倍体 亚倍体 超倍体
单体 三体
二、 判断题
1. 倒位片段提高了染色体重组几率。（ × ）
2. 所有三倍体都是不育的。（ × ）
3. 三体联会形成n个二价体和一个单价体。（ × ）
4. 一条染色体的一段搭到一条同源染色体上去的现象叫易位。（ × ）
5. 易位杂合体所联合的四体环，如果在后期Ⅰ发生交替分离，则所产生的配子都是可育的。(√)
6. 同源四倍体由于四条染色体都是完全同源的，因此减数分裂前期Ⅰ会紧密联会成四价体。（×）
7. 单倍体就是一倍体。（×）
8. 易位杂合体必然都是半不孕的。（×）
三、 填空题
1. 染色体结构变异包括缺失、 、重复、 。 （倒位、易位）
2. 在人类，缺失会造成缺失综合症，如猫叫综合症是由第 短臂缺失导致的。（ 五号染色体 ）
3. 在臂间倒位情况下，如果倒位环内非姊妹染色单体之间发生一次交换，则后期将形成四种形式的染色体即正常染色体， 染色体，缺失染色体， 染色体。 （倒位，重复）
4. 臂内倒位的倒位环内，非姊妹染色单体之间发生一次交换，其结果是减数分裂的后期分离出四种形式的染色体即 染色体，无着丝粒染色体，正常染色体， 染色体。（双着丝粒，倒位）
5. 增加的染色体组来自同一物种的多倍体为 ，而增加的染色体组来自不同物种的多倍体为 。（同源多倍体，异源多倍体）
6. 茶树二倍体细胞中染色体数为30条，下列个体中的染色体数为：单体 29 条，四倍体 60 条。（29，60）
7. 基因的表现型因其所在位置不同而不同的现象称 ，因基因出现的次数不同而不同的现象称 。（位置效应，剂量效应） 8. 染色体abc.defgh 发生结构变异成为abfed.cgh ，这种结构变异称为 。（臂间倒位）
普通遗传学（试题）
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一、
名词解释（本大题共5小题，共10分）
1. 染色体畸变
2. 缺失
3. 重复
4. 倒位
5. 易位
二、现象分析题（本大题共2小题，共14分）
6. 有一个倒位杂合子，它的一条染色体上基因的连锁关系如下：
另一条染色体上在c-d-e-f区域有一个倒位。
(1)这是什么类型的倒位?
(2)画出这两条染色体的联会图。
7. 一个相互易位杂合体，请画出两对同源染色体的配对图，并分析在减数分裂中后期I有哪几种分离形式，所形成的配子种类和育性如何?
三、
判断题（本大题共19小题，共19分）
8. 倒位杂合子形成配子过程中，由于臂内倒位环内发生交换而形成染色体桥和染色体片段，但是未交换的正常染色体和倒位染色体分向两极。其结果降低了卵子的育性。 ( )
9. 臂内倒位圈内发生一次交换，减数分裂后期Ⅱ将形成一个无着丝点的染色体，一个倒位染色体，一个兼有缺失或重复的单着丝粒染色体，一个正常染色体。 ( )
10. 有人说，如果一个细胞内具有重复，那么这种生物就会同时存在缺失。 ( )
11. 实验证明，在高等生物中，一般含有缺失染色体的花粉粒败育率高于卵细胞的败育率，所以缺失染色体的遗传通常是通过卵细胞而遗传。 ( )
12. 顶端缺失，常形成双着丝点的染色体，因此明显地提高了其稳定性。 ( ) 普通遗传学（试题）
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13. 利用小麦单体材料通过杂交，可以鉴定某品种的有关基因所在的染色体。当京红一号和中国春单体4B、5B、6B无芒类型进行杂交时，在杂交后代F1中，既有表现无芒性状的个体，又有相当比例的个体表现出长芒性状，这说明隐性长芒性状的基因位于4B、5B、6B上。
( )
14. 实验得知，来自同源多倍体的单倍体可以表现出高度的可育性，来自异源多倍体的单倍体，大多表现出高度不育性。 ( )
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染色体结构变异
染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。染色体结构变异最早是在果蝇中发现的。遗传学家在1917年发现染色体缺失，1919年发现染色体重复，1923年发现染色体易位，1926年发现染色体倒位。人们在果蝇幼虫唾腺染色体上，对各种染色体结构变异进行了详细的遗传学研究。
染色体结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果，外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等，内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。在这些因素的作用下，染色体可能发生断裂，断裂端具有愈合与重接的能力。当染色体在不同区段发生断裂后，在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时，就会导致各种结构变异的出现。下面分别介绍这几种结构变异的情况。
缺失
缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象。如果缺失的区段发生在染色体两臂的内部，称为中间缺失。如果缺失的区段在染色体的一端，则称为顶端缺失。在缺失杂合体中，由于缺失的染色体不能和它的正常同源染色体完全相应地配对，所以当同源染色体联会时，可以看到正常的一条染色体多出了一段(顶端缺失)，或者形成一个拱形的结构(中间缺失)，这条正常染色体上多出的一段或者一个结，正是缺失染色体上相应失去的部分。缺失引起的遗传效应随着缺失片段大小和细胞所处发育时期的不同而不同。在个体发育中，缺失发生得越早，影响越大缺失的片段越大，对个体的影响也越严重，重则引起个体死亡，轻则影响个体的生活力。在人类遗传中，染色体缺失常会引起较严重的遗传性疾病，如猫叫综合征等。
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重复
染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象，叫做重复。在重复杂合体中，当同源染色体联会时，发生重复的染色体的重复区段形成一个拱形结构，或者比正常染色体多出一段。重复引起的遗传效应比缺失的小。但是如果重复的部分太大，也会影响个体的生活力，甚至引起个体死亡。例如，果蝇由正常的卵圆形眼变为棒状眼的变异，就是X染色体上某一区段重复的结果。
染色体结构变异的类型
形成、类型与特点；细胞学特征与鉴定；遗传学效应。
一、缺失（deficiency）
1、定义
导致染色体末端无着丝粒染色体区段、染色单体区段，或亚染色单体区段的丢失，以及这一染色体区段所含有的遗传信息的丢失，所产生的一种染色体结构变异。
2、缺失的类型
①端部缺失（terminal deficency）
由于端部缺失只涉及到一个断裂，因此，对染色单体的姐妹染色体链愈合或者断裂染色体末端的愈合来说，都不具稳定性。在植物中，断裂染色体末端可能发生封合，而在动物中，就很少见了。
②中间缺失(intercalary or interstitial deletions)
一个中间染色体区段的丢失称为中间缺失。中间缺失可以有很大不同，从缺少单个核苷酸到缺失一个大的染色体区段。很难确定什么地方是终点，什么地方是起点。
3、缺失的遗传学效应
①缺失区段上基因丢失导致：基因所决定、控制的生物功能丧失或异常；基因间相互作用关系破坏；基因排列位置关系改变。
②缺失纯合体一般难以存活，缺失杂合体生活力也很差。
③含缺失染色体的配子一般是败育的。花粉含有缺失染色体时，即使不败育，在授粉和受精过程中也竞争不过正常花粉。因此，缺失染色体主要通过雌配子遗传。
④出现“伪显性”（pseudodominance）现象。因为一个显性基因的缺失，致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现出来。
二、重复（duplication）
1、定义
重复是一种使某一染色体区段加倍的染色体结构变异，加倍区段的大小可以有明显的不同。
2、类型
重复可以出现在同一染色体内，或者出现在非同源染色体之间，因而分别称它们为染色体内重复和染色体间重复。
一般将重复分为3种类型：
顺接重复：染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复；
反接重复：染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序；
移位重复。
前两种是染色体内重复，第三种是染色体间重复。
