下载文档原格式
巨幼红细胞性贫血巨幼红细胞性贫血是体内叶酸和维生素B12缺乏或某些影响核苷酸代谢的药物导致细胞核脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所致的贫血。
本病的特点是细胞核发育障碍，与胞浆发育不同步，导致细胞未成熟便在骨髓中破坏，即无效生成。
常表现为全血细胞减少伴胃肠道症状。
维生素B12缺乏明显时，可同时出现神经系统症状。
本病多发生于经济不发达地区，在较少进食新鲜蔬菜、肉类的人群中发病率高于普通人群。
偏食或过长时间烹煮食品、患自身免疫性疾病、胃肠道疾病及肿瘤等，是该病的高危因素。
病因：【1】.叶酸缺乏叶酸属水溶性B族维生素，富含于新鲜水果、蔬菜、肉类食品中，主要在十二指肠及近端空肠吸收。
以下多种原因均可导致叶酸缺乏：①摄入减少：主要是食物加工不当。
食物中的叶酸经长时间烹煮，可损失50%～90%。
其次是偏食，如不食肉类或极少进食新鲜蔬菜；②需要量增加：婴幼儿、生长发育期青少年、妊娠和哺乳期妇女等需要量增加而未及时补充；甲状腺功能亢进症、慢性感染、溶血性疾病、某些皮肤病、肿瘤等消耗性疾病患者，叶酸的需要量也增加；③吸收障碍：腹泻、小肠炎症、肿瘤和手术及某些药物影响叶酸的吸收；④利用障碍：抗核苷酸合成药物可干扰叶酸的利用。
⑤叶酸排出增加：血液透析、酗酒可增加叶酸排出。
【2】维生素B12缺乏维生素B12也属于水溶性B族维生素，又叫做钴胺。
式存于肝脏及其他组织。
人体每日所需维生素B12主要来源于动物肝脏、肾脏、肉类、鱼、蛋及乳制品等。
维生素B12缺乏主要有以下原因：①摄人减少：完全素食者因摄入减少导致缺乏；②吸收障碍：是维生素B12缺乏最常见的原因，可见于内因子缺乏（如恶性贫血、胃切除等）、胃酸和胃蛋白酶缺乏、胰蛋白酶缺乏、肠道疾病、药物(如对氨基水杨酸、新霉素、二甲双胍、秋水仙碱和苯乙双胍等)影响、肠道寄生虫或细菌大量繁殖消耗；③利用障碍：如先天性转钴蛋白缺乏。
一、临床症状1.症状：①血液系统表现：起病缓慢，常有面色苍白、乏力、活动耐力下降、头晕、心悸等贫血症状；②消化系统表现：口腔黏膜萎缩，舌乳头萎缩、色红，舌面呈“牛肉样舌”或镜面舌，可伴食欲不振、恶心、腹胀、腹泻或便秘；③神经系统表现和精神症状：对称性远端肢体麻木、记忆力及智力下降。
治疗婴儿缺铁性贫血需要做哪些化验检查它是指机体对于铁的需要量增加、摄入不足或丢失过多等原因造成体内铁缺乏，影响血红蛋白合成所引起的贫血，具有低色素、小细胞性特点，多见于6个月到1岁的婴儿。
临床上轻症表现不明显，重症者常伴有营养不良、精神萎靡、食欲不振、心率增快、心脏扩大及收缩期心脏杂音、脾脏轻度肿大等。
(1)红细胞(RBC)等检查:RBC计数及血红蛋白(Hb)均减少，但Hb较RBC减少得更明显;血涂片高倍镜观察，RBC大小不均，形态不规则，中心苍白区扩大，还可见到环形红细胞、靶形红细胞等异形细胞;多属于低色素性贫血，平均红细胞体积(MCV)<80飞升(fl)，平均红细胞血红蛋白量(MCH)<27皮克(μg)，平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)<31%，红细胞平均直径为6.2～6.7微米(μm)。
(2)血清铁蛋白(SF)等测定:SF<16微克/升(pg/L)，血清铁(SI)<8.95微摩/升(μmol/L)，总铁结合力(TBC)>62.5微摩/升，运铁蛋白饱和度<15%。
红细胞内游离原卟啉(FEP)>0.89微摩/升，锌原卟啉(ZnPP)>0.96微摩/升。
(3)骨髓细胞外铁等测定:骨髓细胞外铁明显减少或消失(0～+)，铁粒幼细胞<15%。
(4)血微量元素等测定:血中锌、锰、氟、碘等元素减少，血浆铜和铜蓝蛋白低于正常。
(5)红细胞(RBC)酶测定:RBC谷胱甘肽过氧化酶和RBC过氧化氢酶均减少。
婴儿缺铁性贫血检查项:1. 红细胞(RBC或BLC)2. 血红蛋白(Hb或HGB)3. 平均红细胞体积(MCW)4. 平均红细胞血红蛋白量(MCH)5. 平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)6. 红细胞体积分布宽度（RDW)7. 嗜碱性点彩红细胞计数8. 血常规化验报告单9. 华珊全自动血细胞计数分类仪(CELL-DYM3500型血球分析仪)报告形式10. 骨髓粒细胞系统11. 血清铁(SI)12. 血清总铁结合力(TBC)13. 血清铁蛋白(SF)14. 血清铜(Cu)15. 血清锌(Zn)红细胞(RBC或BLC)(正常值及其临床意义)【单位】个/升(个/L)【正常值】成年男性为(4.0～5.5)×1012/升，成年女性为(3.5～5.0)×1012/升，新生儿为(6.0～7.0)×1012/升，婴儿为(3.0～4.5)×1012/升，儿童为(4.0～5.3)×1012/升。
巨幼细胞性贫血概述巨幼细胞性贫血系脱氧核糖核酸(DNA)合成的生物化学障碍及DNA复制速度减缓所致的疾病。
影响到骨髓造血细胞——红细胞系、粒细胞系及巨核细胞系而形成贫血，甚至全血细胞减少。
骨髓造血细胞的特点是胞核与胞质的发育及成熟不同步，前者较后者迟缓，其结果形成了形态、质和量以及功能均异常的细胞，即细胞的巨幼变。
简介巨幼细胞性贫血（megaloblastic anemia）是由于脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所引起的一种贫血，主要系体内缺乏维生素B12或叶酸所致，亦可因遗传性或药物等获得性DNA合成障碍引起。
本症特点是呈大红细胞性贫血，骨髓内出现巨幼红细胞系列，并且细胞形态的巨型改变也见于粒细胞、巨核细胞系列，甚至某些增殖性体细胞。
该巨幼红细胞易在骨髓内破坏，出现无效性红细胞生成。
约95%的病例系因叶酸或（和）维生素B12缺乏引起的营养性贫血，其早期阶段，单纯表现为叶酸或维生素B12缺乏者临床上并不少见。
营养性巨幼细胞贫血具有地区性，我国以山西和陕西省等西北地区较多见，患病率可达5.3%；恶性贫血在我国则罕见。
历史追溯简史如下：19世纪Combe(1822)及Addison(1855)先后描述了一种进行性致死的严重贫血疾患的临床表现其后名为恶性贫血(现已知此病经注射维生素B12即可治愈，但仍沿用此历史性名称)1926年Minot及Murphy用口服肝制剂治疗恶性贫血获得成功。
Castle 于1929年认为正常人的胃液中存在的“内因子”与动物蛋白质中的“外因子”结合使“抗恶性贫血要素”得以吸收以治疗恶性贫血1948年美国及英国分别分离出维生素B12，及其结晶，始知维生素B12即为“外因子”及“抗恶性贫血要素”。
1964年Hodgkin明确了维生素B12的化学结构。
在19世纪，Channing(1842)及Barclay(1851)以及于20世纪初Osier(1919)描述了叶酸缺乏的巨幼细胞贫血1937年Wills报道了孕妇合并巨幼细胞贫血者用“Wills因子”——酵母或肝粗制剂，治疗有效于194l～1946年蝶酰谷氨酸被提纯及结晶化，其结构及合成过程也得以明确，并被命名为叶酸。
贫血的实验室检查程序和诊断・继续教育园地・贫血的诊断主要依靠检查外周血的血红蛋白(hb)、红细胞数(rbc)和红细胞比积(hct)。
贫血的形态学分类需要借助红细胞三个平均值等参数。
网织红细胞计数是每个贫血病人必须检查的项目,它对于鉴别贫血的基本性质有重要意义。
直方图的观察分析,血涂片红细胞形态、大小等特征的观察对贫血的鉴别诊断有重要参考价值。
对于缺铁性贫血、巨幼细胞贫血和溶血性贫血,必要的生化检查是必不可少的。
溶血性贫血又是一大类贫血,病因很多,需要按照一定的程序进行检查。
骨髓检查必须掌握临床适应证。
有关贫血的诊断,应当按以下程序进行:1.推论有没有贫血和贫血的程度,可以通过检查hb、rbc常;女性由于月经和内分泌影响,rbc和hb都比男性偏低;妊娠中后期,由于血容量增加,rbc和hb相对减低;激动、恐惧、寒冷会使rbc和hb一时性增高;长期生活在高原地区的人,rbc和hb偏高。
此外,血容量的变化(如脱水和水肿)也会影响rbc、hb和hct的检测结果。
2.从形态学分类上对贫血的类型作出确诊,可以通过四个参数,即红细胞平均容积(mcv)、红细胞平均hb含量(mch)、红细胞平均值hb浓度(mchc)以及红细胞容积原产阔度(redcellsvolumedistribution,rdw)进行分析,见表1、2。
其中rdw是反映红细胞大小不等程度的参数,用红细胞体积大小的变异系数表示。
仪器可以在很短的时间内测量10万个红细胞的体积,计算出均值(x)和标准差(s),然后计算出结果。
参考值范围01115～01145。
3.贫血形态学分类时,还应融合红细胞直方图分析。
和hct三个参数得出结论。
其中以hb检查最为关键,成年男性两次检查hb10g/lhb与增加0133×1012/lrbc数相当。
但是,缺铁性贫正常的红细胞直方图,其峰值所对应的是红细胞的mcv,其底线的宽度基本代表rdw,基本上呈现一个正态曲线。
