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多囊肾病的进展与肾脏纤维化【摘要】随着医学的不断发展，人们对于肾病的认识也在逐渐的深入。
多囊肾病作为比较常见的肾病，从遗传角度进行分析，可以分成染色体显性多囊肾病和常染色体隐性多囊肾病。
在这两种类型的多囊肾病当中，罹患显性肾病的比较多见。
本文也主要分析的的常染色体显性多囊肾病。
其次在一些医学研究当中，多囊肾病的发展和肾脏的纤维化有一些密切的联系。
在这些研究当中发现，肾脏纤维化程度加重，那么多囊肾病的严重程度也会加重。
尤其是对于终末期肾脏病患者来说，肾脏的纤维化对于延长生命的影响更大。
所以医学界开始尝试控制肾脏纤维化的方式来治疗多囊肾病。
所以对于肾脏纤维化的研究对于控制多囊肾病发展起到重要的作用。
下面本文将从多个角度探究多囊肾病与肾脏纤维化的关系。
【关键词】多囊肾病；进展；肾脏；纤维化多囊肾病实际上是一种常见的遗传性疾病。
根据有关资料显示，多囊肾病也是导致终末期肾病的重要因素之一。
在一些关于多囊肾病的医学研究当中，因为罹患多囊肾病导致透析的患者数量可观，与其他肾病导致透析的概率有一定可比性。
笔者在本文当中主要研究的是常染色体显性多囊肾病。
多囊肾病的主要临床特征是患者的肾脏出现囊肿，这些囊肿会逐渐的增长。
囊肿的增大对于肾功能的影响是巨大的，严重可能会导致肾衰竭甚至是死亡。
除此之外，常染色体显性多囊肾病还有可能会导致肝脏、心脏以及结肠等其他内脏疾病，应该得到重视。
一、多囊肾病进展的影响因素分析导致多囊肾病的原因有很多，生活环境、发病原因以及生活习惯等都会对该病产生一定的发展。
所以实际上多囊肾病的表现和程度也是不尽相同的，下面笔者将从致病基因的类型方面进行分析。
（一）致病基因的类型分析PKD1基因突变引发的多囊肾病和PKD2基因突变导致的多囊肾病相比，其病情进展的速度是相对来讲比较快的。
有相关研究表明，PKD1基因突变导致的多囊肾病患者，出现高血压等并发症的时间相比PKD2基因突变导致的多囊肾病患者要早很多。
肾囊肿是肾脏最常见的疾病之一。
过去用静脉肾盂造影易漏诊，随着CT 扫描的普遍应用，小的无症状的囊肿均可被发现，一般无需处理，大的有症状囊肿经发现必须处理。
过去应用手术方法处理，近年来我院在CT 引导穿刺下作硬化剂治疗取得了良好效果。
现对这些病例作影像资料分析如下。
111资料与方法１.１一般资料本组59例病例，男37例，女22例；年龄范围25-78岁；双侧囊肿19例，单侧囊肿40例，多发囊肿21例；合并多囊肝4例，囊肿破裂、结石及血管平滑肌脂肪瘤各１例；囊肿穿刺范围大小为2.5-14cm ；其中圆形49例，囊壁钙化、高密度囊液各３例，葫芦形、分隔各２例；囊肿CT 值范围-2.75-19.8Hu ；59例均做了平扫＋增强。
１.２方法用GE64排螺旋CT 对59例肾囊性病灶采用平扫与增强扫描相结合。
平扫用于显示结石、钙化及出血，常规应行增强扫描，用非离子型对比剂60-100ml 静脉快速注射，每秒1.5-2ml ，注射45-60s 后扫描，采用螺旋CT 动态增强双期扫描效果好。
通常在肾脏CT 平扫基础上静脉团注对比剂，分别在肾皮髓质期和肾造影期扫描。
肾皮髓质期选择在肾皮质强化接近最明显时开始，通常在开始注射对比剂后20-25s 开始扫描，在20-40s 内完成扫描，此期持续约40s 。
肾造影期在对比剂注射后70s 开始，不应晚于180s ，此期主要反映对比剂在肾间质内再分布，肾皮质与髓质均强化，肾髓质病变在此期显示最好。
螺旋CT 增强扫描肾皮髓质期和肾造影期相结合能提高检出病灶的敏感性，有助于肾囊性病灶的鉴别分析。
211结果本组病例肾实质囊肿55例，囊性肾癌2例，肾盂旁囊肿1例，肾盏憩室1例。
肾囊性病灶的形态多种多样，本组根据穿刺情况多选择大的单纯囊肿。
因此病例中圆形的单纯囊肿占多数。
3例高密度囊液,其中2例为等性高密度，CT 值25-30Hu ，囊液黏稠如清漆，1例为高密度囊液，CT 值为80Hu 。
多囊肾诊治指南As a person, we must have independent thoughts and personality.中国常染色体显性多囊肾病临床实践指南中国非公医协肾脏病透析专业委员会常染色体显性多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD）是最常见的遗传性肾病，发病率为1/400～1/1000。
ADPKD主要致病基因有两个，分别称为PKD1和PKD2。
该病代代发病，子代发病机率为50%。
患者多在成年后出现双侧肾脏囊肿，随年龄增长，逐渐损害肾脏结构和功能。
至60岁，约半数患者进展至终末期肾病（end stage renal disease, ESRD），占ESRD病因的第四位。
ADPKD还可合并肝囊肿、心脏瓣膜异常、颅内动脉瘤等肾外病变。
迄今，ADPKD尚无有效治疗措施，临床多以对症、支持治疗为主1。
经我国非公立医疗机构协会肾脏病透析专业委员会共同讨论，并结合国人多囊肾病临床特点与诊疗实践，特制定ADPKD临床实践指南，供同道诊治该病时参考。
一、ADPKD的诊断和筛查不推荐对18岁以下具有阳性ADPKD家族史的风险个体进行症状前筛查；ADPKD患者的成年直系亲属应进行疾病筛查。
首选肾脏超声检查，ADPKD超声诊断标准和排除标准见表12；患者的二级和三级亲属由于患病率低且缺乏诊断标准，是否进行筛查因人而异。
表1 ADPKD超声诊断标准和排除标准40岁以下的风险个体如果肾脏囊肿没有达到表1 的诊断标准，可在12个月后采用超声随访，此后每隔3～5年随访一次；40岁以下的风险个体即使肾脏超声正常也不能排除多囊肾病诊断，应每年测定血压，每5年随访超声直至40岁；40岁以上风险个体如超声结果未达到诊断标准，诊断时应更为谨慎，因为单纯性肾囊肿的发生率随着年龄逐渐增高。
如风险个体拟捐赠肾脏则需要多学科、综合性的临床和影像学评估明确诊断。
猫遗传性肾多囊-犬多囊性肾病犬多囊性肾病指大部分正常分化的肾实质为多个囊肿所替代；双侧同时发生，可能与遗传有关。
细针穿刺检测可以对囊性肾病和其他原因造成的肾肿大进行区分。
波斯猫的遗传病波斯猫(详情介绍)我们常说折耳猫有着各种各样的遗传性疾病，其实不仅仅是折耳猫，不同品种的猫咪或多或少都会有一些常见的遗传性疾病。
有人说美短就很少生病，但是很多美短同样也会患有先天的性疾病。
对于波斯猫而言同样有遗传疾病的困扰，那就是多囊肾，并且该病的治愈几率很低。
一、什么是多囊肾疾病体显性多囊性疾病是一种体染色体显性的遗传疾病；它可以发生在人、猫、狗,和其它动物身上。
从1969年开始出现在文学报告中，但是直至1990年才开始正式的科学研究。
而猫的多囊性肾病大多发生在波丝猫或是有波丝猫血统的猫身上。
有问题的猫，会在肾皮质中形成充满液体的囊，这些充满液体的囊会渐渐地压迫的其他造成坏死而形成慢性肾功能衰竭。
二、多囊肾能引起肾衰竭吗造成肾功能衰竭的原因其中有百分之八十五是因为多囊肾基因的突变所引起的；在全世界的波斯猫中约有38%罹患多囊肾病—也就是全世界的猫中约有6%罹患多囊肾病。
三、多囊肾是否只发生在波斯猫身上虽然PKD大多数是流行在波斯猫身上，但大约有7%非波斯猫和异国猫是呈现阳性异常的。
除此之外，在所有现成可用的多囊肾族谱中可以很清楚地将此突变基因分离出来，未罹患此病之猫咪并未检出具有多囊肾基因的突变—即正常”。
多囊肾四、患多囊肾的波斯猫有何症状没有任何症状。
只有当多囊肾发展至足以造成坏死而形成慢性肾功能衰竭时,症状才显现出来，也就是体重下降、食欲不佳、口渴程度增加、增加排尿、缺乏活力以及呕吐等症状。
而且那些和肾功能衰竭相关的症状，也并非都是多囊肾所特有的。
五、多囊肾是否致命部分多囊肾阳性的猫会因为其它非多囊肾的病因而死亡。
理论上多囊肾阳性的猫最终会发展至肾功能衰竭而死亡。
但是，在实际状况中，部分多囊肾阳性猫的死因是由其它非多囊肾所引起的。
单纯性肾囊肿（非手术）临床路径（县级医疗机构版）一、单纯性肾囊肿临床路径标准住院流程（一）适用对象。
第一诊断为单纯性肾囊肿(ICD-10：N28.101)。
（二）诊断依据。
1.通常无症状，可有腰、腹部不适或疼痛。
2.囊肿破裂者可出现血尿，过大囊肿可出现腹部包块、高血压。
3.肾脏B超是肾囊肿检查的常用方法之一，超声影像学主要表现为：①囊肿界限锐利，平滑薄壁；②囊内液体均一、通常密度<20Hu,高密度见于囊液高蛋白质或囊肿出血；③囊肿没有回声增强表现。
（三）治疗方案的选择。
根据《泌尿外科学》、《临床技术操作规范–泌尿外科学分册》。
1.对于小的肾囊肿，无自觉症状或囊肿压迫引起梗阻影像学改变者，不需要做任何治疗，但需定期复查B超，每半年一次，观察囊肿变化。
一般认为需要外科处理的指征是：①有疼痛症状、腹部包块或其它不适者；②囊肿直径大于4cm 或有压迫梗阻影像学改变者；③继发出血或怀疑癌变者。
2.囊肿穿刺硬化术：囊肿直径小于8cm，可选择行无水乙醇穿刺硬化术，有效率接近80%，推荐为首选。
3.外科手术：囊肿直径大于8cm，建议行开放性肾囊肿去顶减压术或腹腔镜肾囊肿去顶减压术。
4.防治出血、感染等并发症，应避免挤压、碰撞，剧烈活动等，预防囊肿破裂出血，如出现出血、感染者，以对症治疗为主。
（四）标准住院日为5-7天。
（五）进入路径标准。
1.第一诊断必须符合ICD-10：N28.101单纯性肾囊肿编码。
2.当患者同时具有其他疾病诊断时，但住院期间不需要特殊处理，也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。
（六）住院期间检查项目。
1.必需的检查项目：（1）血常规、尿常规、粪常规；（2）肝肾功能、电解质、血糖、血脂、凝血功能、CRP、内生肌酐清除率等；（3）超声波检查（双肾形态大小、皮质厚度及血流量）。
2.根据患者情况可选择的检查项目：（1）尿N-乙酰-β氨基葡萄糖苷酶（NAG）、尿β2微球蛋白、24小时尿蛋白定量、尿红细胞形态、RASS系统检查。
1.单纯肾囊肿：肾内或肾外（肾周囊肿）。
2.复杂囊肿：不符合单纯肾囊肿诊断标准。
3.肾脓肿：其内液性坏死，周围毛糙，壁强化。
4.肾结核：肾乳头坏死所致的囊性改变，病程较早；肾盏积水，肾乳头狭窄所致，病程较晚。
5.包虫病：囊内囊，睡莲症，飘带征。
6.肾动脉瘤：罕见，一般为动脉硬化所致。
7.ADPKD常显遗传多囊肾，2/3有高血压，1/2有Willis动脉瘤，囊肿弥漫分布，大部分在3.0cm以上。
8.ARPKD常隐遗传多囊肾，肺发育不良，肝纤维化，门脉高压，Caroli病，弥漫分布微小囊（1-2mm）。
9.获得性囊性肾病ACKD，在没有先天囊性肾病的终末期肾疾病患者中，每个肾脏出现大于3个囊肿。
可见于8%-13%的终末期肾病患者开始透析前，透析10年几乎100%出现。
3%-7%ACKD发生恶变。
10.肾盏憩室，与集合管系统相通，囊腔表面衬于移行上皮细胞，1/2伴有结石，延迟期造影剂进去病灶内。
11.Page肾，肾实质受压周围液体压迫（血肿、积液、淋巴管囊肿等）肾脏血流灌注减低，激活肾素血管紧张素系统，导致血压升高。
12.肾小球囊性变，常显遗传，皮质多发微小囊直径<2.0cm，患者通常处于肾衰竭状态，不能进行增强。
13.MCDK多房囊性发育不良肾，输尿管闭锁或输尿管不发育或输尿管未能与后肾相连，从而不能积极正常肾发育，肾脏由囊肿和纤维组织组成，不含正常肾实质，左肾好发。
积水型多囊性发育不良肾是MCDK的一个亚型，大多发生在重复畸形的上半部分，可见看见较厚分隔的囊肿，囊壁可以看到钙化。
14.MCN多囊性肾瘤：一个包含许多大小不等囊肿的边界清楚的病变。
被厚厚的纤维包裹，压迫相邻的肾实质，并可突入肾盂内。
囊内液体清凉，出血、坏死不常见。
4岁以下，73%是男孩，4岁以上，89%是女性，中年女性要和MESTK相鉴别。
儿童MCN钙化不常见，成人12例，有7例含钙化。
肿块很大，通常大于10cm，与正常肾实质分界明显，虽为乏血供，但分隔会强化，内部分隔清楚显示，另一特点突入肾盂内。
肾囊肿中药方剂关于《肾囊肿中药方剂》，是我们特意为大家整理的，希望对大家有所帮助。
肾囊肿也是身体肾脏功能上会生出去的一种病症，而且患病率较为高，并且男士年龄越大引起肾囊肿的概率也会越大。
一般的肾囊肿在人体上通常也没有很大的症状表现，仅有当肾囊肿慢慢长大了被压迫到肾脏功能上边的血管或是是尿道的情况下，才会给产生人有关的症状表现。
因而医治肾囊肿的全过程中有什么能够应用的中药材?1、肾囊肿的中药治疗方式1.1、寒湿蕴肾证:肾囊肿中药治疗身体水肿,小便不畅,炙热刺疼。
微黄或红,腰部涨痛,口腻纳呆,渴不欲饮,身胀困重,舌红,苔黄腻,脉濡数。
清热解毒利湿。
意味着方:四苓散、八正散、小蓟饮子交互。
1.2、脾肾阳虚水停证:肾囊肿中药治疗水肿显著,脸色苍白,畏寒肢冷,腰小腿酸痛,神疲倦力,纳呆或大便糖稀,肾囊肿中药治疗小便缺少或清长,少腹可荆及水囊样肿块,舌嫩淡胖,苔白晰,脉沉细,或沉迟乏力,肾囊肿中药治疗清补脾肾,利湿消肿。
意味着方:附子理中汤合真武汤加减。
1.3、肾虚血瘀水聚证:肾囊肿中药治疗身体水肿,小便缺少,腰酸腿软,耳鸣,嘴唇色暗,眼眶发黑,手指甲紫暗,腰胀痛或刺疼,小肚子肿块有压疼,舌淡暗,脉细涩。
肾囊肿中药治疗补肾壮阳利湿,活血化淤。
意味着方:肾囊肿中药治疗右归饮合少腹逐瘀汤,五苓散交互。
2、什么叫肾囊肿单纯肾囊肿(simple renal cyst)是肾囊病症中数最多见、病症较轻的一种,多见于50岁以上的成人而少见于小孩,故有可能是后天的。
能为独立性或多发性,常见于男士及左肾,常一侧病发,也可合拼另一侧肾病变。
3、肾囊肿的症状临床症状单纯肾囊肿常常于成年人阶段病发,一般无临床表现,不影响肾脏功能,有时候因为出現血尿而就医。
绝大部分患者是在作B 型超声波或CT检查时偶然发现。
尿检查一切正常,血尿少见。
但肾囊肿可造成腹痛及发觉腹部包块、高血压等,如襄肿挫裂肾盂肾盏系统,可有血尿。
襄肿也可以造成肾盂、肾盏梗塞病症。
【概述】多囊肾是遗传性疾病。
根据遗传学特点，分为常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）两类。
常染色体显性遗传性多囊肾常见。
ADPKD为常染色体显性遗传，其特点为具有家族聚集性，男女均可发病，两性受累机会相等，连续几代均可出现患者。
常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾，是常见的多囊肾病。
由于对本病的认识日益深入，预后明显改善。
ARPKD是常染色体隐性遗传。
父母几乎都无同样病史。
常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾，为多囊肾中少见类型。
常于出生后不久死亡，只有极少数较轻类型，可存活至儿童时代甚至成人。
ADPKD 常见于成年时出现症状。
囊肿在出生时即已存在，随时间推移逐渐长大，抑或在成年时发生和发展尚未完全阐明。
但大多数患者的病变可能在胎儿时期即已存在。
绝大多数为双肾异常。
两侧病变程度不一致。
其特征是：全肾布满大小不等的囊肿，直径由刚能分辨至数厘米不等。
乳头和锥体常难以辨认。
肾盂肾盏明显变形。
囊内有尿样液体，出血或感染时呈不同外观。
囊肿呈进行性长大，可能与细胞增殖的相关过程、细胞分泌功能的改变以及囊肿周围组织受损有关。
ARPKD囊肿上皮细胞经培养后显示了与ADPKD不相同的性质：ADPKD囊液中有内毒素或Gram阴性细菌，而A RPKD囊液中则无。
【多囊肾病因】90%ADPKD患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为ADPKD1基因，基因产物尚不清楚。
该区域的许多编码基因已被阐明并被克隆，可望在不久的将来，ADPKD1可被确认。
另有10%不到患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为ADPKD2基因，其编码产物也不清楚。
两组在起病、高血压出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。
本症确切病因尚不清楚。
尽管大多在成人以后才出现症状，但在胎儿期即开始形成。
囊肿起源于肾小管，其液体性质随起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊肿液内成分如Na+、K+、CI-、H +、肌酐、尿素等与血浆内相似；起源于远端则囊液内Na+、 K+浓度较低，CI-、H+、肌酐、尿素等浓度较高。
囊性肾病（囊性肾脏病）【病因】(一)发病原因1.多囊肾的病因是基因缺失其中成年型多囊肾常是16号染色体的基因缺失，偶然是由4号染色体的基因缺失，是外显率为100%的显性遗传，因此，单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该病。
婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传，父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病，发病概率为25%。
本病与遗传有关的证据有Buck等曾报道一家8个兄弟姐妹，其中有6人均为肾囊肿，其父亲和叔父亦因尿毒症而死亡，其下一代又有5人患有肾病;Brasck等报道1个家族4代均发现多囊肾;Reason等曾经报道孪生子均患此病;Crawford报道，一个40人的家族中有17人发现多囊肾。
本病70%～90%为双侧性，在Lejars报道的62例中，仅3例为单侧;O ickinson报道单侧与双侧之比为1∶26;大体标本检查时见多囊肾体积较正常肾增大2～3倍以上，曾有报道1例双侧多囊肾重达14436g，Scha cht报道1个囊肿肾为7248g。
多囊肾的外表多呈不规则的囊状结节，切面见无数大小不等的囊肿呈蜂窝状。
婴儿型(Potter Ⅰ型)多囊肾的囊腔呈针头大小，囊肿之间，肾组织甚少，囊肿增大时，肾实质因被压迫而萎缩，故髓质与皮质的发育不全，囊腔内含有黄棕色黏液性、脓性或血样液体等，囊肿与肾盂之间互不连通;成人型囊肿间正常肾组织极为丰富，而且能与肾盂连通(成人型即PotterⅢ型)。
Kasper等曾报道PotterⅡ型多囊肾，大都为左侧肾，一般无临床症状，也可有肾盂输尿管梗阻或闭锁等，而其他两型肾盂及输尿管常因被压迫而变狭窄，但并不阻塞;小叶间的动脉分支亦有受到显著压迫之征象，囊壁为立方形上皮细胞所组成，具有分泌功能，其下有许多小的动脉，这些血管可因压力增加、破裂而引起血尿。
2.单纯性肾囊肿(simple cystic kidney disease)为临床常见疾病，在50岁以上的人群中发生率增加，病因不详。
3.肾髓质囊性病与常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传有关，也有其他不明因素。
(二)发病机制1.多囊肾本病发病机制未明。
Hilde-brand等认为多囊肾可能是由Bowman囊扩张而来，也可能是由肾曲小管扩张而成，系由后肾胚芽发育而成的肾小球、肾曲小管与Wolffian管发育而成的集合管之间的沟通受到障碍的缘故;Bialestack提出，有些囊肿则是异常增大的肾单位，称为巨肾单位。
亦有认为有些囊肿具有排泄功能;Bricker等对囊肿中的液体进行化学分析，证明其所含成分与尿液相近;Norris等认为是由于很多临时性的后肾单位不能正常萎缩，一部分肾单位发生局部缩窄及分节，因而形成大小不同的囊肿;Hepler等则认为是肾脏的血液循环分布不正常，造成肾实质退变的结果;Hidd-brant认为分泌部(来源于肾组织的肾曲小管及部分肾小球)与排泄部(来源于输尿管芽的集合管、肾盂等)在发育时期彼此失去联系，分泌部成为盲端，其分泌物无从排出，故形成多数囊肿;另有人认为是机械性因素如胎儿时期局部炎症引起排泄管纤维阻塞，或由于管型及不溶解性钙盐阻塞，使尿液不畅引起肾小管扩大的结果。
尚有以下两种说法能解释一些临床现象：(1)Lambert通过肾脏连续切片，详细研究了婴儿及成人有囊肿的肾脏，指出多囊肾的囊肿有3种形态和来源：①肾小球囊肿;②肾小管囊肿;③排泄管囊肿。
囊肿壁衬以立方形或扁平细胞，间质中纤维结缔组织丰富，髓质与皮质均发育不全，正常肾单位大部分消失;他发现婴儿的囊肿肾中所有与肾直小管相连接的囊肿与有功能的曲小管均不相通，有囊肿的肾单位都没有功能;而成人病肾，除上述类型的囊肿外，同时有的囊肿自有功能的肾小管及肾盂上长出，囊肿间正常肾组织极为丰富，并有功能活动，故早期可无临床症状，甚至在其邻近肾组织被压萎缩时还可维持功能，直至囊肿继续增大，出现压迫性肾萎缩时，方引起肾功能衰退而死亡，惟对病因仍然没有适当的解释。
(2)Dammin认为腺系统在正常胚胎发育时都有过多的腺管上皮细胞形成，而在继续发育期，腺管上皮细胞一般都会退化、消化和消失，而退化的初期是完成上皮管的分节，若分节孤立而不退缩，则囊肿形成，即肾囊肿中肾小管近端形成的分节状扩张，它仍与肾小球之滤液相通，这与以往认为后肾胚叶与输尿管胎芽不能连接的学说相反，且能解释多囊肾可以有肝、脾、胰、甚至卵巢、子宫、膀胱的多发性囊肿病的现象。
2.单纯性肾囊肿发病机制可能是后天形成的肾小管憩室。
3.肾髓质囊性病本病发病机制未明。
可能是由集合管囊状扩张而形成海绵状囊形腔。
【症状】1.多囊肾的临床表现为本病幼时肾大小形态正常或略大，随年龄增长囊肿数目及大小逐渐不断地增多和增大，多数病例到40～50岁时肾体积增长到相当程度才出现症状。
主要表现为两侧肾肿大、肾区疼痛、血尿及高血压等。
(1)肾肿大：两侧肾病变进展不对称，大小有差异，至晚期两肾可占满整个腹腔，肾表面布有很多囊肿，使肾形不规则，凹凸不平，质地较硬。
(2)肾区疼痛：为其重要症状，常为腰背部压迫感或钝痛，也有剧痛，有时为腹痛。
疼痛可因体力活动、行走时间过长、久坐等而加剧，卧床后可减轻。
肾内出血、结石移动或感染也是突发剧痛的原因。
(3)血尿：约半数病人呈镜下血尿，可有发作性肉眼血尿，此系囊肿壁血管破裂所致。
出血多时血凝块通过输尿管可引起绞痛。
血尿常伴有白细胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超过1.0g/d。
肾内感染时脓尿明显，血尿加重，腰痛伴发热。
(4)高血压：为ADPKD的常见表现，在血清肌酐未增高之前，约半数出现高血压，这与囊肿压迫周围组织，激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统有关。
近10年来，Graham PC、Torre V和Chapman AB等都证实本病肾内正常组织、囊肿邻近间质及囊肿上皮细胞肾素颗粒增多，并有肾素分泌增加。
这些对囊肿增长和高血压的发生密切相关。
换言之，出现高血压者囊肿增长较快，可直接影响预后。
(5)肾功能不全：本病迟早要发生肾功能不全，个别病例在青少年期即出现肾衰竭，一般40岁之前很少有肾功能减退，70岁时约半数仍保持肾功能，但高血压者发展到肾衰竭的过程大大缩短，也有个别患者80岁仍能保持肾脏功能。
(6)多囊肝：中年发现的ADPKD病人，约半数有多囊肝，60岁以后约70%。
一般认为其发展较慢，且较多囊肾晚10年左右。
其囊肿是由迷路胆管扩张而成。
此外，胰腺及卵巢也可发生囊肿，结肠憩室并发率较高。
(7)脑底动脉环血管瘤：并发此血管瘤者为10%～40%，常因血管瘤破裂，脑出血进一步检查被发现。
此外，胸主动脉瘤及心瓣膜病(如瓣膜关闭不全及脱垂)也较常见。
成年型多囊肾一般在成年早期出现症状，常以血尿、高血压或肾功能不全发病，腹部触诊可发现较大的多囊肾。
肾功能多呈缓慢进行性减退，高血压、梗阻或肾盂肾炎，是加速肾功能损害的重要原因。
常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾发病于婴儿期，临床较罕见，多在婴儿期死亡，极少数轻症者可活到成年。
本病贫血程度常较其他原因引起的尿毒症贫血轻，其原因是肾脏的囊肿一般能生成促红细胞生成素。
2.单纯性肾囊肿常于成年时期发病，一般无临床症状，不影响肾功能，偶尔由于出现血尿而就诊。
绝大多数病人是在作B型超声或CT检查时偶然发现。
尿液检查正常，血尿罕见。
如出现血尿则有3种可能：①恶性肿瘤并存;②尿路感染引起;③囊肿破裂，且常伴肾区疼痛。
囊肿很大时，也可产生疼痛或肾区不适感。
大的囊肿(>5cm直径)可压迫周围正常肾组织，使局部血流减少，肾素分泌增加，出现高血压，但肾功能检查一般在正常范围。
对于本病，临床医师的主要任务是与其他类型的肾囊性病进行鉴别诊断，特别是排除囊性肿瘤。
单纯性肾囊肿是否能引起血尿尚有争议，部分学者认为本病患者的血尿可能由其他伴随疾病引起。
在少数单纯性肾囊肿患者，由于囊肿位于肾门处而引起高肾素性高血压。
3.肾髓质囊性病的临床表现如下(1)髓质海绵肾(Medullary Sponge Kidney)：本病出生时就存在，但无症状，尿液检查及肾功能正常。
其临床表现主要由并发症引起，如肾结石和肾感染。
因此，常因急性绞痛、血尿、尿路刺激症状、脓尿等，进一步检查时发现本病。
囊性病变广泛者可出现尿浓缩功能和酸化功能减退，尿钙排泄增加，预后良好，罕有发生肾衰竭。
以往多数病人凭IVP诊断，因为半数病人存在肾结石，在腹部X线平片发现一簇呈放射状排列在乳头区的结石。
造影剂进入乳头部的囊腔，形成玫瑰花样，肾盏常变大而宽。
肾外形正常或略增大。
(2)幼年性肾结合髓质囊性病(Juvenile Nephronophthisis Medul lary Cystic Dis-ease Complex)：本病多数在儿童或青年期起病，临床上以尿浓缩功能减退在肾衰竭之前出现，烦渴、多饮、多尿及遗尿为特征性早期表现。
尿液除低渗之外可无异常，生长发育滞缓，伴有贫血。
肾保钠功能差，常发生低钠血症及血容量不足，尿钙排泄增加，导致低血钙及手足抽搐，可继发甲状旁腺功能亢进及肾性骨营养不良。
发病后5～10年逐渐发展到肾衰竭。
此型是儿童和青年的终末期肾病的常见原因，可能是一组联合病，除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等;成人起病髓质囊性病，为常染色体显性遗传。
四型肾脏病理改变类似，以肾小管萎缩、间质纤维化、肾小球硬化及肾间质小囊肿为特征。
1.多囊肾的诊断应根据其临床表现如两侧肾脏明显增大、尿异常、高血压等应怀疑有本病的可能，如有家族史则更能提示本病。
B型超声、CT及磁共振成像检查能发现特征性双肾囊肿，诊断即可确立。
本病早期肾囊肿数目不多，可为单侧性，数年内复查如肾囊肿数量增多或出现肾外囊肿，ADPKD的诊断也可肯定。
近年，应用3′HVR、PGP及24-1等DNA探针，用基因连锁分析法诊断囊肿基因极为可靠，可检出杂合子家属成员和无症状患者。
本病症状轻的患者，常误诊为单纯性肾囊肿、孤立性多房囊肿等多发性单纯囊肿，家族史和同时存在的肝囊肿可帮助鉴别诊断。
发生血尿者须与新生物、肾结石等引起血尿的其他疾病进行鉴别，注意多囊肾并发结石或囊肿癌变等情况，应行凝血筛查(PT、APTT和血小板)，排除出血性疾病。
对于有蛛网膜下腔出血家族史的患者可行脑血管MRI检查。
本病的诊断主要依靠CT扫描排除肾脏肿瘤，MRI检查可较好地帮助鉴别其他囊性病和有无先天性肾积水，另外，MRI检查可确定囊肿的部位、分布、数目、大小、是否与肾盂肾盏相通等。
2.单纯性肾囊肿根据临床表现主要是高血压、肾盏梗阻引起的继发性尿路感染。
本病诊断主要依靠B型超声或CT检查。
尤其是老年人出现单个囊肿，应与恶性肿瘤坏死液化形成的囊腔或囊肿基础上并发肿瘤相鉴别。
因此，对诊断可疑者应细心观察B型超声或CT检查的成像，必要时作囊肿穿刺，囊液呈血色或棕色，乳酸脱氢酶增高，提示恶性肿瘤，如找到瘤细胞则诊断更可靠。
