TAF1基因编码区C1040T位点单核苷酸多态性与心肌梗死相关性分析

节律基因Clif单核苷酸多态性与汉族人群急性心肌梗死的关联分析陈晨;江舟;程敏;曹丽萍;周刚;王正荣【摘要】目的探讨汉族人群中节律基因Clif的单核苷酸多态性与临床急性心肌梗死(AMI)的关联.方法通过收集心内科确诊的汉族急性心肌梗死患者120例作为病例组;并采集体检科确诊的78例汉族健康人群作为对照组.通过采用单碱基引物延伸法基因分型(SnapShot)检测节律基因Clif单核苷酸多态性位点(rs62758860和rs2289709)在病例组和对照组中的基因型及等位基因频率分布;利用慢病毒干扰技术沉默小鼠体内Clif基因的表达,采用荧光定量PCR技术检测其血浆纤溶酶原激活抑制物-1(PAI-1)及血栓素(Tm)mRNA的表达水平;运用酶联免疫吸附测定(ELISA)技术检测干扰前后小鼠血浆中PAI-1和TM蛋白含量的变化.结果 Clif基因rs2289709位点的基因型及等位基因频率分布在病例组和对照组中存在显著差异(P＜0.05);而rs62758860位点基因型及等位基因频率分布在病例组和对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05).慢病毒敲低小鼠体内Clif基因的表达明显导致Pai-1和Tm基因mRNA表达下调(P＜0.05),同时导致其血浆中PAI-1和TM蛋白水平较对照组明显降低(P＜0.05).结论节律基因Clifrs2289709位点多态性与汉族人群急性心肌梗死存在关联.慢病毒敲低小鼠体内Clif基因的表达可引起其血浆中PAI-1和TM水平降低,导致血液易凝血而形成血栓.【期刊名称】《实用医学杂志》【年(卷),期】2018(034)011【总页数】5页(P1876-1880)【关键词】Clif;急性心肌梗死;单核苷酸多态性;PAI-1;TM【作者】陈晨;江舟;程敏;曹丽萍;周刚;王正荣【作者单位】四川省科学城医院四川绵阳621900;四川大学华西基础医学院与法医学院生物医学工程研究室成都610041;卫生部时间生物学重点实验室成都610041;四川大学华西基础医学院与法医学院生物医学工程研究室成都610041;卫生部时间生物学重点实验室成都610041;四川省科学城医院四川绵阳621900;四川省科学城医院四川绵阳621900;四川省科学城医院四川绵阳621900;四川大学华西基础医学院与法医学院生物医学工程研究室成都610041;卫生部时间生物学重点实验室成都610041【正文语种】中文流行病学调查发现近年随着我国人民生活水平的不断提高，急性心肌梗死（acute myocardial infarction，AMI）发病率逐年升高，成为严重危害人类健康的常见病。

阿司匹林抵抗与COX-1基因C50T单核苷酸多态性临床研究周强;易兴阳;池丽芬;李强;池万章【期刊名称】《中风与神经疾病杂志》【年(卷),期】2013(030)007【摘要】目的探讨脑梗死患者二级预防中阿司匹林抵抗(aspirin resistance,AR)现象及其与环氧化酶-1(cyclooxygenase-1,COX-1)基因C50T单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)的相关性.方法选取入住我科的急性脑梗死患者126例、同期住院的有卒中高危因素的非脑卒中患者80例及健康志愿者30例,分别以花生四烯酸(arachidonic acid,AA)和二磷酸腺苷(adenosine diphosphate,ADP)作为诱导剂,采用比浊法测定血小板聚集率；3组均以多聚酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法,检测COX-1基因C50T单核苷酸多态性.结果 126例脑梗死患者中有39例存在阿司匹林抵抗(约28％),13例存在阿司匹林半抵抗(约9％),74例对阿司匹林敏感(约63％).非脑梗死组及健康对照组未发现阿司匹林抵抗现象的存在.且阿司匹林抵抗和半抵抗患者中,高龄、女性、糖尿病、高血脂患者发生率高,均较阿司匹林敏感组有明显的统计学差异(P＜0.05)；3组患者的COX-1基因C50T单核苷酸多态性的基因型均为纯合体CC,未见基因突变类型.结论高龄女性、糖尿病、高血脂是阿司匹林抵抗的高危因素；国人COX-1基因C50T单核苷酸多态性尚属罕见,其与阿司匹林抵抗的发生无明显相关.【总页数】4页(P634-637)【作者】周强;易兴阳;池丽芬;李强;池万章【作者单位】浙江省瑞安市人民医院神经内科,浙江瑞安325200;浙江省瑞安市人民医院神经内科,浙江瑞安325200;浙江省瑞安市人民医院神经内科,浙江瑞安325200;浙江省瑞安市人民医院神经内科,浙江瑞安325200;浙江省瑞安市人民医院神经内科,浙江瑞安325200【正文语种】中文【中图分类】R743【相关文献】1.单核苷酸多态性与阿司匹林抵抗的相关性研究 [J], 叶沛;耿磊;杨开超;封启明2.环氧化酶-2启动子区基因单核苷酸多态性与老年人阿司匹林抵抗的关系 [J], 王毅盟;倪培华;杨蓉;吴洁敏;吴方3.阿司匹林抵抗与 COX －2基因 G765C 单核苷酸多态性临床研究 [J], 周强;易兴阳;池丽芬;池万章;李强4.脑梗死患者COX-1及COX-2基因多态性与阿司匹林抵抗的相关性分析 [J], LI Xia; ZHAO Shiqi; HUAI Ruixue5.单核苷酸多态性与阿司匹林抵抗的相关性研究 [J], 叶沛; 耿磊; 杨开超; 封启明因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

醛糖还原酶基因启动区(C-106T)单核苷酸多态性与糖尿病肾病关系的初步研究肖谦;张玉洪;汪恕萍【期刊名称】《第三军医大学学报》【年(卷),期】2003(25)14【摘要】目的探讨重庆地区汉族人醛糖还原酶基因启动区 (C 10 6T)单核苷酸多态性与糖尿病肾病的关系。

方法用聚合酶链反应 ,琼脂糖凝胶电泳和限制性内切酶BfaⅠ对 192例重庆地区汉族 2型糖尿病人的 (C 10 6T)等位基因和基因型频率进行分析。

结果 2型糖尿病伴白蛋白尿患者C等位基因和CC基因型频率较正常白蛋白尿糖尿病患者显著增加。

Logistic回归分析显示 ,C等位基因和CC基因型在 2型糖尿病中与糖尿病肾病有关 ,P值分别为 0 .0 3 2和 0 .0 46。

结论AR 基因启动区 (C 10 6T)单核苷酸多态性与中国汉族 2型糖尿病患者糖尿病肾病的发生有一定关联 ,可能是糖尿病肾病的功能性多态性和遗传标志之一。

【总页数】4页(P1281-1284)【关键词】2型糖尿病;单核苷酸多态性;糖尿病肾病;醛糖还原酶基因【作者】肖谦;张玉洪;汪恕萍【作者单位】重庆医科大学附属第一医院内分泌科【正文语种】中文【中图分类】R394.3;R587.1【相关文献】1.醛糖还原酶基因启动区C(-106)T多态性与糖尿病视网膜病变相关性研究 [J], 梁舒;管怀进;陈辉;胡健艳2.醛糖还原酶基因启动子区C-106T多态性与2型糖尿病患者视网膜病变易感性的研究 [J], 邹效漫;马芳玲;陆菊明3.醛糖还原酶基因启动区(C-106T)单核甘酸多态性与2型糖尿病患者视网膜病变易感性的初步研究 [J], 张玉洪;肖谦4.醛糖还原酶5’端两种基因多态性与2型糖尿病肾病的相关性研究 [J], 李艳;刘长山;程硕5.中国人群醛糖还原酶基因C-106T多态性与2型糖尿病肾病相关性的荟萃分析[J], 张并璇;孔勤;赵海玲;李平因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

同型半胱氨酸代谢相关酶基因多态性与心肌梗死关系的研究赵洛沙;焦昆立;郑红;刘传红【期刊名称】《中国心血管杂志》【年(卷),期】2006(11)6【摘要】目的研究同型半胱氨酸代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、胱硫醚-β-合成酶(CBS)及蛋氨酸合成酶(MS)基因多态性与心肌梗死(MI)相关性.方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCRRFLP)和聚合酶链反应(PCR)产物直接电泳技术,检测121例MI患者(患者组)和500例健康人(正常对照组)的MTHFR C677T、CBS 844 ins68和MS A2756G基因多态性.结果 MTHFRC677T基因型分别为:CC野生型、CT杂合型、TT突变型.其在患者组分布频率分别为14.0%、46.3%、39.7%,T等位基因频率为62.85%,C等位基因频率为37.15%;正常对照组中为35.6%、44.0%、20.4%,T等位基因频率为42.4%,C等位基因频率为57.6%.两组间各基因频率及等位基因频率比较差异均具有统计学意义(P＜0.05).而CBS 844 ins 68和MSA2756G的基因型频率分布,两组间差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 MTHFR基因TT基因型,T等位基因与MI具有相关性;而CBS 844 ins68及MS A2756G基因多态性可能与MI发生无直接相关性.【总页数】4页(P414-417)【作者】赵洛沙;焦昆立;郑红;刘传红【作者单位】郑州大学第一附属医院心内科,河南,郑州,450052;郑州大学第一附属医院心内科,河南,郑州,450052;郑州大学基础医学院遗传教研室,河南,郑州,450052;郑州大学第一附属医院心内科,河南,郑州,450052【正文语种】中文【中图分类】R541.4【相关文献】1.同型半胱氨酸代谢相关酶基因多态性与先天性心脏病的关系 [J], 刘永生;尹显贵;王金凤;于连慧;刘和平;孟繁超;刘德铭2.亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与高同型半胱氨酸血症、高脂血症及代谢综合征的相关性研究 [J], 张萍;万萍;张忠东;朱燕忠;许黎霞;周琳3.同型半胱氨酸代谢相关酶的基因多态性研究进展 [J], 张洪涛; 曹贤; 乌仁稍; 付裕4.同型半胱氨酸代谢相关酶基因多态性与先天神经管缺陷的关系 [J], 周媛;王丽;任美英;张为远5.糖尿病患者同型半胱氨酸及其代谢相关酶基因多态性与颈动脉内膜—中膜厚度的关系 [J], 潘琦;郭立新;初明峰;满永;孙明晓;李铭;刘小萍因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

血小板糖蛋白受体ⅠaC807T基因多态性与心肌梗死关系的研究朱刚艳;黄从新;江洪;李建军【期刊名称】《心脏杂志》【年(卷),期】2002(14)5【摘要】目的 :检测中国人群血小板糖蛋白 (GP)受体 a C80 7T基因多态性 ,以明确中国人群血小板 GP a C80 7T的基因型 ,并探讨其多态性与心肌梗死 (MI)之间的关系。

方法 :提取人基因组 DNA,应用引物序列特异性多聚酶链反应 (SSP- PCR)技术对小于 6 0岁的 MI患者 72例和对照者 70例分别进行血小板 GP受体 aC80 7T基因多态性检测。

结果 :中国人群血小板 GP a C80 7T具 3种基因型(TC,CC,TT) ,MI患者 T等位基因携带频率明显高于对照组 (6 4 % vs4 7% ,P<0 .0 5 )。

结论 :年龄小于 6 0岁的 MI患者 T等位基因携带频率高 ,血小板膜 GP a受体的遗传性差异在【总页数】4页(P387-389)【关键词】基因;多态性;血小板糖蛋白;心肌梗塞;病理【作者】朱刚艳;黄从新;江洪;李建军【作者单位】武汉大学人民医院心内科【正文语种】中文【中图分类】R542.220.2【相关文献】1.血小板膜糖蛋白Ⅰa-807基因多态性与急性心肌梗死的关系研究 [J], 王琼;程景林2.血小板糖蛋白受体基因多态性与冠心病关系研究 [J], 尹巧香;王建昌;蔡庆;陈真3.血小板糖蛋白Ⅱb/Ⅲa的P1A基因多态性与心肌梗死关系的研究 [J], 油红文;高东升;王佩显4.血小板膜糖蛋白Ia基因807nt多态性与急性心肌梗死的关系研究 [J], 余元勋;王爱玲5.血小板膜糖蛋白Ia-807基因多态性与急性心肌梗死的关系研究 [J], 王琼;程景林因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

《MUC1基因单核苷酸多态性rs4072037与幽门螺旋杆菌感染、胃癌发生的关系》一、引言近年来，随着对胃癌的研究逐渐深入，其发病机制和影响因素逐渐被揭示。

其中，MUC1基因单核苷酸多态性（SNP）和幽门螺旋杆菌（H. pylori）感染在胃癌的发生中起着重要作用。

本文将重点探讨MUC1基因中的rs4072037多态性与幽门螺旋杆菌感染、胃癌发生的关系。

二、MUC1基因及其单核苷酸多态性rs4072037MUC1基因是一种编码黏蛋白的基因，其表达产物参与细胞表面黏附和保护。

单核苷酸多态性（SNP）是基因组中常见的遗传变异形式，其中rs4072037是一种位于MUC1基因的SNP位点。

不同基因型的人群中，rs4072037的遗传变异可能影响MUC1的表达水平和功能，从而影响个体对疾病的风险。

三、幽门螺旋杆菌感染幽门螺旋杆菌是一种常见的胃部感染菌，长期感染可能导致慢性胃炎、胃溃疡和胃癌等疾病。

幽门螺旋杆菌感染与MUC1基因的表达和功能密切相关，尤其是在胃癌的发生中起到重要作用。

四、MUC1基因rs4072037与幽门螺旋杆菌感染的关系研究表明，MUC1基因rs4072037的遗传变异可能影响个体对幽门螺旋杆菌的易感性。

某些基因型的人群可能更容易受到幽门螺旋杆菌的感染，而其他基因型则可能具有较低的感染风险。

这可能与MUC1的表达水平和功能有关，因为MUC1在胃黏膜中起到保护作用，有助于抵抗病原菌的入侵。

五、MUC1基因rs4072037与胃癌发生的关系多项研究表明，MUC1基因的表达水平和功能在胃癌的发生中起着重要作用。

而MUC1基因rs4072037的遗传变异可能进一步影响胃癌的风险。

某些基因型的人群可能具有较高的胃癌风险，而其他基因型则可能具有较低的风险。

此外，幽门螺旋杆菌感染与胃癌的发生密切相关，而MUC1基因rs4072037的遗传变异可能影响个体对幽门螺旋杆菌感染的应对能力，从而影响胃癌的风险。

脂联素基因单核苷酸多态性与急性心肌梗死的相关性研究梁允兰;史海波【摘要】Objective To investigate the associations of single nucleotide polymorphisms (SNPs) +45 or +276 of adiponectin gene with acute myocardial infarction (AMI). Methods Eighty-four healthy volunteers and seventy-eight AMI patients undergoing coronary angiograms were enrolled. Genotypings for the two SNPs of adiponectin gene were conducted by Taqman polymerase chain reaction ( PCR). Results Association of SNP + 276 with AMI was observed (P = 0. 042). But there was no association of SNP + 45 with AMI (P = 0. 301). Also significant association was observed between the level of blood glucose and the genotype of SNP + 276 in patients with AMI ( P = 0. 012 ). There was significant association between the level of cholesterol and the genotype of SNP +45 in patients with AMI(P <0. 05). Conclusions SNP + 276 GT in adiponectin gene were associated with the presence of AMI while SNP + 45 TG in adiponectin gene were not associated with the presence of AMI. Also significant association was observed between the level of blood glucose and cholesterol of AMI and either SNPs.%目的研究脂联素基因单核苷酸多态性(SNP)与急性心肌梗死(AMI)的相关关系. 方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态法(PCR-RFLP)检测78例AMI患者和84例健康正常对照者脂联素基因外显子2 SNP +45和内含子3 SNP +276基因型,分别比较2组基因型分布和等位基因频率. 结果 AMI组中脂联素基因SNP+ 276为GT基因型者明显高于对照组(P＜0.05),而等位基因频率未见显著性差异；脂联素基因SNP +45基因型分布和等位基因频率2组间未见显著性差异.AMI组中脂联素基因SNP+ 276为GG+ GT基因型者血糖浓度显著高于TT基因型者(P ＜0.05)；AMI组脂联素基因SNP+45为GG基因型者胆固醇浓度高于TT和TG基因型者(P＜0.05). 结论脂联素基因SNP+ 276与AMI有相关关系,GT基因型者具有急性心肌梗死高易感性；脂联素基因外显子SNP+ 45和内含子SNP+ 276基因多态性可能分别与AMI高危因素胆固醇和血糖浓度有关.【期刊名称】《实用老年医学》【年(卷),期】2011(025)006【总页数】4页(P483-486)【关键词】脂联素;单核苷酸多态性;急性心肌梗死;基因型【作者】梁允兰;史海波【作者单位】210029江苏省南京市,江苏省中医院心内科;210029江苏省南京市,江苏省中医院心内科【正文语种】中文【中图分类】R542.2脂联素是由脂肪细胞分泌的一种蛋白质，研究证实脂联素与胰岛素抵抗密切相关，具有抗动脉粥样硬化(AS)形成、抗炎症和损伤后抗内膜增生的特性。

白细胞介素1αC(-889)T单核苷酸多态性与冠心病的相关性刘毅;高淑萍;石桂良;郑金国;姜敏辉;耿海华;潘闽【期刊名称】《山东医药》【年(卷),期】2010(050)033【摘要】目的研究白细胞介素1α(IL-1α)基因启动区上游C(-889)T单核苷酸多态位点与中国人群冠心病的相关性.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测186例冠心病患者及170例健康对照者的IL-1αC(-889)T基因型,比较两者基因型及等位基因频率分布,以及不同基因型对血脂参数、高敏C反应蛋白(hs-CRP)及冠脉受累支数的影响.结果与健康对照比较,冠心病患者IL-1αC(-889)T的CC基因型频率降低,CT基因型频率及T等位基因频率明显升高(P均＜0.05).冠脉受累支数与基因型无关.未发现基因型与血脂参数相关,但CT+TT基因型hs-CRP 水平升高(P＜0.05).结论 IL-1αC(-889)T单核苷酸多态性与中国人群冠心病相关,T 等位基因是冠心病的遗传易患因子.【总页数】3页(P10-12)【作者】刘毅;高淑萍;石桂良;郑金国;姜敏辉;耿海华;潘闽【作者单位】南通市瑞慈医院,江苏南通,226001;宁夏人民医院;兴化市人民医院;兴化市人民医院;南通大学附属医院;南通大学附属医院;南通大学附属医院【正文语种】中文【中图分类】R541.4【相关文献】1.甘肃汉族人群白细胞介素1α启动子(-889 C/T) 基因型与冠心病的关系 [J], 张志明;居军;徐向红2.白细胞介素-6启动子区单核苷酸多态性与肝细胞癌的相关性 [J], 周文秀3.白细胞介素-1α基因启动子区域C-889T多态与冠心病的相关性 [J], 刘艳;陶蓉;金玮;陆林;沈卫峰;于金德4.白细胞介素8-251A/T单核苷酸多态性及其血浆水平与冠心病易感性的关系 [J], 候慧娟;巩会平;赵晖;辛辉;张蕊;刘相萍5.趋化因子白细胞介素-8 rs4073单核苷酸多态性与冠心病合并2型糖尿病发病相关性研究 [J], 常艳;张保海;童方念;程茗慧;苏旭;张效林因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

基金项目:辽宁省自然科学基金(2015010400-301)第一作者:常艳(1978-)，女，辽宁沈阳人，主治医师，硕士通信作者:张效林，E-mail:xiaolindianyu75@ ·论著·PON1基因-108A/G单核甘酸多态性与急性心肌梗死发生相关性研究常艳，童方念，程茗慧，张效林北部战区总医院心内科，辽宁沈阳110016［摘要］目的探讨氧磷酶1(PON1)基因-108A/G单核甘酸多态性与急性心肌梗死发病的相关性。

方法选取自2015年2月至2017年6月北部战区总医院收治的急性心肌梗死患者纳入A组，同时，选取同期因胸痛入院但冠状动脉造影为阴性的患者纳入B组，每组各326例。

采用经典的测序分析方法获得对PON1基因-108A/G单核甘酸多态位点基因型和等位基因频率的分布。

结果PON1-108A/G单核苷酸位点的3种基因型AA型、AG型和GG型在A组的分布频率为34.0%、42.9%和23.1%，在B组的分布频率分别为27.0%、43.6%和29.4%;PON1基因-108A/G单核苷酸多态位点A和G等位基因在A组的分布频率为55.5%和44.5%，在B组的分布频率为51.2%和48.8%(P=0.01;比值比=1.31;95%可信区间为1.05 1.63)。

结论PON1基因-108A/G单核苷酸多态位点G等位基因可能是急性心肌梗死发病的危险因素，PON1-108A/G等位基因的改变对动脉粥样硬化不稳定斑块的形成具有重要影响。

［关键词］氧磷酶1基因;单核甘酸多态性;急性心肌梗死;基因型中图分类号:Ｒ542.2DOIʒ10．16048/j．issn．2095-5561．2019．02．05文章编号:2095-5561(2019)02-0079-03The association between the PON1-108A/G variant and acute myocardial infarctionCHANG Yan，TONG Fang-nian，CHENG Ming-hui，ZHANG Xiao-lin(General Hospital of Northern Theater Command，Shenyang 110016，China)Abstract:Objective To investigate the association between the paraoxonase1(PON1)-108A/G variant and acute myocardial infarc-tion(AMI)．Methods A retrospective study was performed on326cases of patients with AMI who were admitted from February2015 to June2017．The AMI patients were divided into the Group A，at the same time，the patients who were admitted for chest pain but with negative coronary angiography were divided into the Group B，with326cases in each group.The distribution of polymorphic loci and al-lele frequencies of PON1-108A/G mononucleotide was obtained by classical sequencing analysis．Ｒesults The distribution frequen-cies of AA，AG and GG genotypes of PON1-108A/G single nucleotide loci were34.0%，42.9%and23.1%in Group A，and27.0%，43.6%and29.4%in Group B，respectively.The distribution frequency of A and G alleles of PON1-108A/G SNP loci in Group A was 55.5%and44.5%，and in Group B was51.2%and48.8%(P=0.01;OＲ=1.31，95%CI was1.05-1.63)．Conclusion The G allele of PON1-108A/G single nucleotide polymorphic locus may be a risk factor of acute myocardial infarction，and the change of PON1-108A/G allele has an important influence on the formation of atherosclerotic unstable plaques．Key words:Paraoxonase1;Single nucleotide polymorphism;Acute myocardial infarction;Genotype对氧磷酶(paraoxonase，PON)家族主要由PON1、PON2、PON3组成，PON1主要由肝合成并存于血浆中［1］。