医学溶血性贫血专题知识讲座专题

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实验室诊断标准 ❖筛检试验两项中度异常 ❖一项筛检试验中度异常，伴明确的家族史 ❖一项筛检试验中度异常，伴Heinz小体生成
试验阳性并排除其他溶血病因 ❖一项筛检试验严重异常 ❖定量测定G6PD活性较正常平均值低40%以上
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红细胞丙酮酸激酶缺陷症
因PK基因缺陷导致红细胞内无氧酵解途 径中常见的PK酶活性减低或性质改变所致 的溶血性贫血。
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自身免疫性溶血性贫血(AIHA)
❖温性抗体 37℃ IgG 温抗体自身免疫性溶血性贫血
❖冷性抗体 20℃ IgM 冷凝集素综合征 阵发性冷性血红蛋白尿
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❖ 实验室检查 ❖血象：RBC↓ 、HB↓ 、RBC大小不等、可见球形
RBC和有核RBC。（冷抗体型可见RBC自身凝集） ❖ 骨髓象：增生性贫血 ❖ 抗人球蛋白试验（Coombs试验） ❖ 冷凝集素试验 ❖ 冷热溶血试验
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中间型β珠蛋白生成障碍性贫血 ❖轻度至中度贫血
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α珠蛋白生成障碍性贫血 1个α基因异常＆2个α基因异常 ❖无症状或轻度贫血
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3个α基因异常
❖多余的β链聚合成HbH（β链形成的四聚体 β4）
❖血红蛋白电泳出现HbH和Barts带 ❖可见HbH包涵体 ❖血象：出现小细胞低色素性改变，靶形红
❖ 确定溶血病因以明确诊断 遗传性溶血性贫血； 获得性溶血性贫血； 药物所致溶血性贫血； 机械性损伤所致溶血性贫血；
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红细胞膜缺陷溶血性贫血
❖红细胞有特殊的膜结构，当其发生变化时 会影响红细胞的性能，缩短红细胞的生存 期。
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遗传性球形红细胞增多症（HS）
❖临床表现： 贫血 黄疸 肝脾肿大
大类。
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溶贫的实验诊断
❖ 外周血： Hb浓度降低； 红细胞寿命缩短； 网织红细胞明显增多； 异形红细胞出现较多； 血中游离Hb浓度增加； 血清间接胆红素增加； 尿胆原阳性； 尿含铁血黄素试验阳性；
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❖骨髓： 骨髓红系增生明显活跃； 粒红比例缩小或倒置；
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❖ 确定主要的溶血部位： 血管内溶血； 血管外溶血；
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血红蛋白电泳
β珠蛋白生成障碍性贫血 ❖HbF增加及HbA2增加 α珠蛋白生成障碍性贫血 ❖HbH或Hb Barts增加
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镰状细胞贫血：出现异常的血红蛋白S所引起 的溶血性贫血。
❖纯合子：镰状细胞贫血 ❖杂合子：红细胞镰状性状 ❖双杂合子：血红蛋白S-β珠蛋白生成障碍
性贫血
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检验
溶血性贫血专 题知识讲座
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总论
❖ 溶血性贫血（HA）简称溶贫，指先天性或后天 性因素使血液循环中的红细胞破坏，超过骨髓 代偿能力，导致以贫血、黄疸或伴有脾肿大为 主要临床表现的一组疾病的总称。
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溶贫的分类
❖ 按起病的急缓分为：急性溶贫、慢性溶贫。 ❖ 按溶血部位的不同分为：血管内溶血、血管外溶血 ❖ 按病因和发病机制的不同分为：遗传性和获得性两
肾脏受累
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血红蛋白E病
出现异常的血红蛋白E所引起的溶血性贫血。
❖ HbE纯合子：轻度贫血；脾轻度肿大；易感染；血 片中可见大量靶形红细胞；血红蛋白电泳显示以 HbE为主；
❖ HbE特征：无临床特征；血红蛋白电泳HbE约30%45%；
❖ HbE/β珠蛋白生成障碍性贫血：血红蛋白电泳显 示HbE明显增多，HbF增加；
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❖血象 血片中红细胞呈球形，大小比较均一，中
央淡染区消失，颜色变深； MCV↓，MCHC↓，网织红细胞增加；
❖骨髓象 骨髓红细胞系统增生活跃
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球形红细胞
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❖渗透脆性试验 本病红细胞渗透脆性试验增高
❖红细胞膜电泳分析 ❖红细胞膜蛋白定量测定 ❖分子生物技术应用
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红细胞渗透脆性试验 ❖检测红细胞对不同浓度低渗盐溶液的抵抗
力。 ❖红细胞抵抗力越小，渗透脆性增加。
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诊断： 临床症状 血涂片中小球形细胞大于10% 红细胞渗透脆性增加 阳性家族史
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❖鉴别诊断 与自身免疫性溶血性贫血所致继发性球
形红细胞增多相鉴别。 自身免疫性溶血性贫血Coombs试验阳性
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遗传性椭圆形红细胞增多症（HE）
❖血象： 轻重不等的贫血 椭圆形红细胞比例大于25%
❖ 血红蛋白降低；网织红细胞增加； ❖ 红细胞大小不均；可见小细胞、大细胞、异形细
胞、多染性红细胞、有核红细胞、靶形红细胞等 ，但镰形红细胞不多见； ❖ 血红蛋白电泳HbS占80%以上 ❖ 基因诊断
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诊断
❖ 阳性家族史
❖ 血红蛋白电泳
❖ 镰变试验阳性
❖ 临床表现
贫血
易感染
肝、脾肿大
心肺功能受损
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检查 ❖溶血的检查 ❖G6PD缺乏的筛检试验
1.高铁血红蛋白还原试验 2.荧光斑点试验 3.硝基四氮唑蓝试纸片法
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高铁血红蛋白还原试验 ❖在血液中加入亚硝酸盐使红细胞中的亚铁
血红蛋白变成高铁血红蛋白，正常的红细 胞G6PD催化戊糖旁路脱氢，通过递氢作用 使高铁血红蛋白还原成亚铁血红蛋白，通 过比色观察还原的多少。
酸化血清溶血试验
❖ PNH患者体内存在对补体敏感的红细胞，红细胞在 酸性的正常血清中孵育，补体被激活，PNH红细胞 被破坏产生溶血，而正常红细胞不被破坏，无溶 血现象。
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❖流式细胞术：一种细胞分选或分析技术。 即以荧光素标记抗体结合相应细胞，用激 光束激发单行流动的细胞，根据细胞所携 带荧光(强度或类别)进行分选或分析。
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血红蛋白病
血红蛋白病是一组由于生成血红蛋白的珠蛋 白肽链的结构异常或合成肽链速率的改变， 引起血红蛋白功能异常所致的疾病。 ❖珠蛋白生成障碍性贫血：珠蛋白合成不足 ❖异常血红蛋白病：基因突变所致珠蛋白氨基 酸构成异常。
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珠蛋白生成障碍性贫血也称为地中海贫血 ❖α珠蛋白生成障碍性贫血 ❖β珠蛋白生成障碍性贫血
❖ 尿含铁血黄素试验阳性 ❖ PNH筛检试验：蔗糖溶血试验 ❖ PNH确诊试验：酸化血清溶血试验 ❖ 流式细胞术检测：外周血中CD55、CD59阴性中性
粒细胞和红细胞大于10%
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蔗糖溶血试验
❖ 根据PNH患者的红细胞在低离子强度的蔗糖溶液中 对补体敏感性增强，经孵育，补体与红细胞结合 加强，蔗糖溶液进入红细胞，导致渗透性溶血。
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β珠蛋白生成障碍性贫血
轻型杂合子β珠蛋白生成障碍性贫血 ❖无贫血症状； ❖血片中可发现少量靶形红细胞； ❖RBC脆性试验轻度降低； ❖HbA2轻度增高；
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重型纯合子β珠蛋白生成障碍性贫血
❖父母双方均为携带者，出生后贫血进行性 加重
❖临床表现：发热、腹泻、黄疸、肝脾肿大 ❖骨髓造血功能代偿性增生出现地中海面容
❖骨髓象： 骨髓红细胞系统增生活跃
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椭圆形红细胞
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❖红细胞渗透脆性试验：增高 ❖自身溶血试验：增高 ❖红细胞膜蛋白电泳分析：异常结果 ❖分子生物学方法：某些膜蛋白基因突变
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自身溶血试验及纠正实验 ❖RBC在37℃孵育48小时，由于ATP缺乏可导
致溶血，称为自身溶血试验。孵育时加入 葡萄糖或ATP，观察溶血可否有一定的纠正 ，称为纠正试验。 ❖膜缺陷患者溶血度增加，加纠正物可被纠 正。
变 ❖ 出现自身补体敏感性增高的异常红细胞 ❖ 慢性血管内溶血 ❖ 睡眠有关的间歇性溶血发作，以血红蛋白尿为特
征
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血象
❖贫血 ❖ 网织红细胞增高 ❖ 可见有核红细胞、红细胞碎片 ❖ 白细胞、血小板减少 ❖ 半数患者全血细胞减少
骨髓象
❖ 半数以上患者三系增生活跃，以红系造血旺盛
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实验室检查
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诊断
温抗体型自身免疫性溶血性贫血
❖红细胞渗透脆性试验阳性 ❖血片中可见较多球形红细胞 ❖直接抗人球蛋白试验阳性
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冷凝集素综合征 ❖冷凝集素试验阳性 ❖直接抗人球蛋白试验C3阳性
阵发性冷性血红蛋白尿症 ❖临床表现：贫血；血红蛋白尿 ❖冷热溶血试验阳性
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不稳定血红蛋白病
❖ 由于控制血红蛋白的肽链的基因发生突变，某些 维持稳定性的氨基酸被取代或缺失，致使血红蛋 白结构不稳定所致的溶血性贫血。
❖诊断 异丙醇试验阳性 变性珠蛋白小体检查和热变性试验阳性 结合临床表现
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免疫性溶血性贫血
红细胞表面结合抗体和补体而引起溶血 反应所致的贫血。 ❖自身免疫性 ❖同种免疫性 ❖药物免疫性
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诊断
❖临床表现符合PNH ❖血管内溶血性贫血 ❖标准化的酸化溶血试验 ❖流式细胞仪检查
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红细胞酶缺陷性溶血性贫血
❖糖酵解途径的酶缺乏 ❖戊糖磷酸旁路代谢的酶缺乏 ❖核苷酸代谢的酶缺乏
以葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症、丙酮 酸激酶缺乏症最为常见
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葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷症
❖蚕豆病 ❖急性溶血性贫血 ❖新生儿高胆红素血症 ❖先天性非球形红细胞性溶血性贫血
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诊断
❖临床表现：贫血；肝、脾肿大 ❖椭圆形红细胞比例大于25% ❖骨髓象红系增生活跃 ❖有阳性家族史（无阳性家族史时若外周血
椭圆形红细胞大于50%也可明确诊断）
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阵发性睡眠性血红蛋白尿症
阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）：
获得性造血干细胞基因突变引起红细胞膜缺陷 所致的溶血性疾病。 ❖ 造血干细胞的糖化磷脂肌醇-锚（GPI-A）基因突
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检验
❖ 筛检试验：PK荧光斑点试验 ❖ 酶活性定量试验：PK活性检测 ❖ 中间代谢产物测定：