8例良性成人家族性肌阵挛性癫痫家系报告

癫痫及癫痫综合征的分类相关问题解答对癫痫及癫痫综合征进行细致的分类，将有助于临床诊断、药物选择及预后判断。

虽然有很多癫痫综合征的发病率较低，但是对于从事癫痫病临床工作的医务工作者来说，正确认识并予以诊断仍是十分必要的。

癫痫及癫痫综合征的分类方法较多，经历了一个较为漫长的认识过程，1989年的国际抗癫痫联盟（ILAE）的《癫痫和癫痫综合征的分类》方案在世界范围内得到认可与应用，2010年ILAE又提出了关于癫痫及癫痫综合征的过渡性分类框架。

1.1989年ILAE对癫痫及癫痫综合征的分类将癫痫及癫痫综合征分成四大类：部位相关性（局灶、局限性、部分性）癫痫及综合征、全面性癫痫及综合征、不能确定为局灶性还是全面性的癫痫及综合征、特殊综合征。

从病因学角度，将癫痫及癫痫综合征主要分为三种类型。

（1）特发性癫痫及综合征：除了可能的遗传易感性之外，没有其他潜在病因；除了癫痫发作之外，没有结构性脑部病变和其他神经系统症状或体征；通常有年龄依赖性，例如儿童失神癫痫、青少年肌阵挛癫痫。

（2）症状性癫痫及综合征：癫痫发作是由一个或多个可辨认的结构性脑部病变引起，例如海马硬化引起的内侧颞叶癫痫、局灶性皮质发育不良引起的额叶癫痫。

（3）隐源性癫痫及综合征：推测病因也是症状性的，但是目前的检查手段无法明确病因，与年龄相关，但通常没有定义明确的脑电图特征及临床特征；随着高分辨率MRI的应用以及遗传病因学的发展，隐源性癫痫的数量将越来越少。

2.2010年ILAE关于癫痫及癫痫综合征的修订2010年ILAE提出了癫痫的过渡性分类框架（略）。

3.常见癫痫和癫痫综合征类型及诊断要点（1）良性家族性新生儿癫痫：良性家族性新生儿癫痫（BFNE）是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，主要特征是正常足月新生儿出生后不久（多数在7天内）出现强直、阵挛性惊厥发作，常并发自主神经症状和运动性自动症，发作频繁、短暂；发作间期患儿一般状态良好，除家族中有类似发作史和脑电图非特异性改变之外，其他病史和检查均正常，预后良好，惊厥发作多于2～4周内消失；EEG发作间期大多正常，部分病例有全面性或局灶性异常。

・病例报告・以癫痫发作为主要表现的Ｆａｈｒ病一家系报告常霞　廖瑜 患者女，２８岁，因“发作性肢体抽搐伴意识障碍１６ｈ”于２００９年１月１２日入院。

患者入院前１６ｈ（约凌晨３时）无明显诱因出现两眼上翻，四肢强直伴抽搐，有意识障碍，伴恶心、呕吐，约５～６ｍｉｎ自行缓解，入院前共发作３次，既往无类似发作史，无甲状腺疾病、颅内感染、慢性腹泻、中毒、外伤及精神刺激等病史，母亲生产时有难产史，自幼智力障碍。

家族中祖母和姐姐有类似症状，均有癫痫发作，其祖母智力正常，其姐姐也有智力障碍，见家系图（图１）。

查体：发育正常，反应迟钝，智能评分在简易智能量表（ｍｉｎｉ唱ｍｅｎｔａｌｓｔａｔｅｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎ，ＭＭＳＥ）中为１４分，甲状腺不大，四肢肌力及肌张力正常，四肢腱反射稍活跃，双侧巴宾斯基征阳性，霍夫曼征阳性，掌颌反射阳性。

辅助检查：血常规中ＷＢＣ２０畅５×１０９／Ｌ，Ｎ０畅９１５；尿常规中蛋白（＋＋），酮体（＋＋＋＋）；血钙、血磷、甲状腺功能、甲状旁腺功能均正常；脑电图：两侧导联混合少数慢快波，混合较多中唱高慢５～７ＨｚΦ波，过度呼吸时Φ波增多，为异常脑电图；头颅ＣＴ（图２）：双侧脑实质内多发钙化灶；头颅ＭＲＩ（图３）：两侧基底节区及两侧脑室前角见对称性斑块状异常信号灶，Ｔ１ＷＩ呈稍高信号，Ｔ２ＷＩ及ＦＬＡＩＲ呈高信号。

入院后，根据国际抗癫痫联盟１９８１年公布的分类标准，诊断为癫痫，为全身性强直性发作，予以苯妥英钠抗癫痫治疗，并予以营养神经等对症支持。

入院后，无癫痫再次发作。

讨论　Ｆａｈｒ病由Ｂａｍｂｅｒｇｅｒ于１８５５年首先提出，Ｆａｈｒ于１９３０年报道描述１例患者以四肢强直，意识障碍发病，尸解见脑白质及基底节钙化，此后被称作Ｆａｈｒ病。

Ｆａｈｒ病又称特发性两侧对称性大脑基底节钙化症，为家族遗传性疾病，也可见散发病例，临床上Ｆａｈｒ病很少见，１９３５年Ｆａｔｚｓｃｈ报道了兄弟３人的对称性底节钙化，后来在欧美、日本相继有少数类似报道。

原发性癫　高发家族的46个家系调查唐嶂龙　唐　健 [摘　要]　目的　研究原发性癫痫的遗传方式。

方法　选自1987～2002年的原发性癫痫960例,其中家族中有2个或2个以上发病者46例,对其中7个家族4个世代,39个家族3个世代共629人进行调查。

结果　发病129例,男74,女55例,一级亲属发病84例,占发病总数29.46%,占本级亲属总数的18.91%;二级亲属发病31例,占发病总数的24.03%,占本级亲属总数的9.45%,三级亲属发病14例,占发病总数的10.85%,占本级亲属总数的2.40%。

结论　癫痫存在遗传倾向,血缘关系越近发病率越高,其遗传方式为多基因遗传。

[关键词]　原发性癫痫;家系调查;遗传Investigation of high incidence families of primary epilepsy in46clansTang Zhanglong,Tang JianDepart ment of Neurology,X uan Cheng Hospital,A nhui Province,24200[Abstract]　Objective　To evaluate the heredity tendencyand pattern of primary epilepsy.Methods　960cases havebeen discovered from1987to2002,among which46patients’families have no less than two cases629cases in all.Weare investi2 gated among four generations ofseven clans and three generations of39clans.R esults　129personns suffered from the diseases, 74males and55females.The first-class relative had84patients which occupies29.46%in all cases and18.19%in the class. The second-class relative had31patients which occupies29.03%in all cases,and9.45%in the class.The third-class rela2 tive have14%,which occu pies10.85%in all cases and2.4%in the class.Conclusion　Primaryepilepsy has heredity tenden2 cy,closer in consanguinity,higher incidence in the disease.It is multigeneheredity.[K ey w ords]　Primary epilepsy;Investigation of families;Heredity 为了探讨癫痫与遗传的关系,本文在现症960例随访治疗的原发性癫痫患者中,对有明确并高发的46个阳性家族进行了详细的家族随访,现将调查结果报告如下。

万方数据万方数据万方数据全面性癫(痫)伴热性惊厥附加症的临床和遗传学特点(附9家系报告)作者：张萍， 张帆， 顾仁骏， ZHANG Ping， ZHANG Fan， GU Ren-jun作者单位：453002,新乡医学院第二附属医院神经内科刊名：临床神经病学杂志英文刊名：Journal of Clinical Neurology年，卷(期)：2011,24(5)参考文献(7条)1.Scheffer IE;Berkovic SF Generalized epilepsy with febrile seizures plus,genetic disorder with heterogeneous clinical phenotypes[外文期刊] 19972.Scanlon A;Cook SS Febrile seizures,genetic (generalized) epilepsy with febrile seizures plus,and Dravet's syndrome 20103.Singh R;Scheffer IE;Crossland K Generalized epilepsy with febrile seizures plus:acommon childhood onset genetic epilepsy syndrome[外文期刊] 19994.Fendri-Kriaa N;Louhichi N;Mkaouar-Rebai E The first genome-wide scan in a tunisian family with generalized epilepsy with febrile seizure plus (GEFS+)[外文期刊] 20105.任连坤;吴立文;卢强全面性癫(痢)伴热性惊厥附加症的临床和脑电图特征分析 20056.Bonanni P;Malcarne M;Moro F Generalized epilepsy with febrile seizures plus (GEFS +):clinical spectrumin in seven Italian families unrelated to SCN1A,SCN1B,and GABRG2 gene mutations[外文期刊] 2004(2)7.席妹景;黄希顺;魏建科全面性癫(痢)伴热性惊厥附加症家系的临床分析 2007引用本文格式：张萍.张帆.顾仁骏.ZHANG Ping.ZHANG Fan.GU Ren-jun全面性癫(痫)伴热性惊厥附加症的临床和遗传学特点(附9家系报告)[期刊论文]-临床神经病学杂志 2011(5)。

特发性癫痫综合征是怎么引起的？(一)发病原因目前认为，特发性癫痫综合征大多数具有单基因遗传背景。

1.良性家族性新生儿癫痫(benignfamilialneonmalconvulsion，BFNC)是常染色体显性遗传，存在遗传异质性，20世纪80年代基因连锁分析多个家系基因定位在20号染色体20q13.3，20世纪90年代证明一个墨西哥-美洲起源家系发病与8号染色体长臂连锁，将20q命名为EBN1，8q命名为EBN2。

家系研究表明，良性家族性婴儿癫痫基因定位于19号染色体短臂。

2.儿童良性中央颞区癫痫(benignrolanticepilepsyofchildhood，BRE)又称具有中央-颞部棘波的良性儿童期癫痫(benignchildhoodepilepsywithcentro-temporalspike,BECTS)，属特发性部分性癫痫，为常染色体显性遗传。

3.儿童良性枕叶癫痫(benignoccipitallobusepilepsyofchildhood)为常染色体显性遗传，可能是良性中央颞区癫痫的变异型。

4.儿童失神性癫痫(childhoodabsenceepilepsy)又称为密集性癫痫(pyknolepsy)，呈常染色体显性遗传，伴外显率不全，占全部癫痫患者的5%～15%。

5.青少年失神性癫痫(juvenileabsenceepilepsy)与肌阵挛失神癫痫(myoclonicabsenceepilepsy)，病因可能为异质性，某些病例可能为遗传性，有些可能是某种脑病的症状。

6.青少年肌阵挛癫痫(juvenilemyoclonicepilepsy，JME)近年来对上百个JME家系调查发现，先证者同胞80%出现症状，家系成员除表现JME，可有失神发作和GTCS等。

115个JME家系基因连锁分析发现，相关基因与6号染色体短臂6p21.3紧密连锁，命名为EJM1，提示本病呈常染色体隐性遗传倾向。

良性成人家族性肌阵挛癫痫华西医学2OO7,22(3)CN51—1356/R653[文章编号]1002—0179(2007)03—0653—02良性成人家族性肌阵挛癫痫唐宇凤,周东,杨旭红,鄢波,林旭,刘永红,吴欣桐,刘凌(四川大学华西医院神经内科,四川成都610041)[中图分类号]11742.1[文献标志码]D1991年Yasuda报道了两个日本家系,其共同表现为常染色体显性遗传的四肢远端震颤和偶发的癫痫强直一阵挛发作,从而在全世界首次提出了良性成人家族性肌阵挛癫痫(benig~adultfamilialmyoclonicepilepsy,BAn皿)这一概念l】J.迄今为止,全世界已有100个左右的家系在日本,意大利,土耳其,荷兰,西班牙及中国等地被相继发现并报道.本病尚未被纳入2001年国际抗癫痫联盟的癫痫综合征分类之中.l流行病学特点在已报道的家系中,所有患者均以震颤为首发症状,震颤的发生年龄从3～50岁不等,但绝大部分患者的震颤发生于成年后;肌阵挛的具体发生时间难以统计,但多在震颤发生前后开始出现;初次癫痫发作年龄12～67岁不等,绝大部分患者表现为全面强直一阵挛发作l2.J]t个别患者(仅限于意大利和中国家系)伴有复杂部分发作或失神发作等其他发作类型_3.4J.现有的家系分布于日本,意大利,西班牙,荷兰,土耳其,北美和中国,其中主要分布于日本和意大利两国,日本发现的家系已经超过6o例J.2临床症状震颤:(1)累及四肢远端,双手为主;(2)持续性细震颤;(3)节律不齐;(4)运动及维持某种姿势时加重;(5)疲劳和情绪刺激时可诱发加重;(6)多数患者呈非进展性,个别在70岁后可能加重;(7)电生理检查证实震颤来源于大脑皮质;(8)口受体阻*通讯作者:刘凌e—mail:zillxx1968@yahoo.en滞剂及酒精治疗无效.肌阵挛:(1)累及四肢远端,上肢为主,偶尔累及面部,如眼睑肌肉;(2)节律不齐,呈游走性;(3)运动或维持姿势时明显【..癫痫:(1)发生晚于震颤;(2)绝大多数表现为全面强直一阵挛发作,极少数表现为复杂部分发作等其他形式;(3)发作频率低,一生中常仅有几次发作;(4)光刺激,睡眠剥夺,情绪紧张等可能诱发l2.I.川.其他:有个别报道提示存在其他合并的症状,如土耳其家系中合并偏头痛ll2_,荷兰家系中合并夜盲症[t3],中国一家系中合并共济失调l4J,另外在某些家系的老年患者中合并轻度认知功能障碍l3J.3电生理特点3.1肌电图:(1)体表肌电图可以记录到频发的,无规律或部分规律的肌电暴发(由肌阵挛引起), 每次肌电爆发持续约50ms.(2)上述肌电暴发在主动肌和拮抗肌常同时出现,而不是交替出现.(3)躯体感觉诱发电位(SEP)显示明显的皮质来源,刺激正中神经在皮层产生巨大电位,N20波幅多在正常范围,而P25一N33 比正常高数十倍.在巨大电位后,被刺激肢体常出现反射性肌电的异常增强.这种被增强的诱发放电相当于诱发了肌阵挛即反射性肌阵挛,是通过皮质的长潜伏期(豫一la. tency),长环路反射(Long—loopreflexI,LL—ea),即所谓的皮质反射(c反射)实现的[1.3.2脑电图:背景多正常,癫痫发作期可记录到异常波全面发放,个别复杂部分发作病人发作期脑电图显示单纯颞区或额颞区异常放电【3.8,1o].3.3痉挛锁定逆平均技术(jerk—lodged averaging,JIA):是一种以肌阵挛放电的起点作为触发点,对其前后的脑电信号进行加算平均的新方法,可以发现肌阵挛等不随意运动时普通脑电图上看不到的脑电位正相棘波之前的肌电爆发.当手肌皮质性肌阵挛时,于对侧皮层手运动区可记录到正一负双相脑电位,始于阵挛肌电活动开始点之前15～20msf4影像学表现一般无异常表现,仅有个别认知功能减退的患者存在脑池或脑室扩大等非特异表trails].5诊断标准(1)常染色体显性遗传;(2)有成人发病倾向;(3)累及四肢远端,以双手为主的震颤及肌阵挛运动,即所谓"皮质震颤"或"皮质反射性肌阵挛",部分病例可同时出现稀发的G'rCS;(4)神经电生理检查提示肌阵挛或震颤来源于大脑皮质;(5)B受体阻滞剂及酒精治疗无效.其中,经电生理检查证实震颤的皮质来源是最重要的诊断标准.6鉴别诊断据报道,本病的发生数量可能远不止于此,由于认识的局限,很多患者可能被认为是特发性震颤或青少年肌阵挛癫痫l2J.详细的家族史询问和电生理检查是防止误诊的重点.6.1特发性震颤:也存在常染色体显性遗传倾向,但特发性震颤以低频震颤为主,在主动肌和拮抗肌中交替发生,节律性强,电生理检查没有皮质性的肌阵挛是二者主要的鉴l5JOgarrdB,Rezk—LegaF.Cariostaticeffect andfluoridereleasefromavisiblellght—eul".i.gadhesiveforbondingoforthodonticbrack. etslJJ.AmJOrthod,1992,101(4):303—7.16]Underwood1VIL,RawlsHR,Zimmerman BF.Cliniealevaluationofafluoride一.ch,~ingresinasI111orthodonticadhesivelJJ.AmJOrthod,1989,96(2):93—9.17JAshcraftDB,StaleyRN.FIuoriderelease andshearbondstrengthsofthreeUt—cureddassionomercementslJJ.AmJOr? thod.1997,26O一265.[8]nall~llA,OlivebyA.FIuorideconeentl~. tioninplaquetoorthodonticappliancesre? rainedwithdassionomercement[J].Cad Res,1993,27(1):51—4.19JMa1%'UssonA,NorevaULI,PerssonM. whitespotreductionwhenusingass ionomeroe仃forbondinginorthodontics: alongitudinalandcomparativestudy[J]. 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Geneticheterogeneityandalldelismwith ADCME[Jj.Neurology,2O03,60: 1381—.5.110JStrianoP,ChffariR,StrianoS,e1.a1.A newbenignaduhfamilialmyoelonieepilepsy (BAFME)pedigreesuggestinglinkageto chromosome2pl1.1一q12.2[J].Epile~ia.20o4,45:l9O一2.1llJGardellaE,TinuperP,MariniC,eta1. AutosumalDominantEarly—onsetCortical Myoclonus,Photie一1ndueedMyoclonus, andEpilepsyinalargePedigree[J].Epilepsia,2O06,47(10):1643—1649.【l2JSAKAE,sAYGIS.Familialaduhonset myoclonieepilepsyassociatedwithmigraine lJJ.Seizure,200o,9:344—6.【l3JManabeY,NaratH,WaritaH,eta1. Benignaduhfamilialmyoelonieepilepsy (B1ME)withnightblindnesslJJ. 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一汉族良性成人家族性肌阵挛癫痫家系的结构磁共振研究背景：良性成人家族性肌阵挛癫痫(Benign Adult Familial Myoclonic Epilepsy, BAFME)是一种常染色体显性遗传病,以肢体远端细微皮质肌阵挛样震颤(myoclonic tremor)和全面性强直-阵挛发作(generalized tonic-clonic seizure, GTCS)为特征,呈良性病程。

既往关于该病的神经影像学报道仅有三篇,其中仅有一篇DTI(Diffusion tensor imaging)结构磁共振报道,且局限于小脑,以上影像学资料与荷兰和南非类似家系所做的尸检结果一致,均提示小脑存在异常。

但是,另有体感诱发电位、经颅磁刺激等电生理研究表明该病患者感觉运动皮质兴奋性增高。

针对以上报道,有学者提出小脑-丘脑-皮质环路假说,即由小脑病变导致小脑投射至皮质的抑制纤维减少,引起皮质兴奋性增高,使患者产生肌阵挛样震颤或癫痫。

然而,在某些其他相似的小脑损伤的疾病中,并无皮质肌阵挛样震颤的发生,可见该假说并不能完全解释BAFME患者小脑结构和病理异常与皮质生理异常的关系。

所以,我们研究BAFME患者全脑白质微结构,为该病的发病机制提供证据。

方法：对来自一汉族BAFME大家系的12例患者(平均年龄±SD,男／女；42.8±13.2岁,9/3)和15例健康对照者(39.5±14.5岁,9/6)行DTI,用基于白质骨架的空间统计(Tract-Based Spatial Statistics, TBSS)分析两组间全脑白质的差异。

结果：与健康对照组相比,BAFME患者右侧小脑、楔前叶、中央前回和双侧壳核各向异性分数(fractional anisotropy, FA)值显著降低(p<0.01)。

结论：BAFME患者小脑、中央前回、壳核和楔前叶脑白质分数各向异性值显著降低可作为BAFME早期辅助诊断的影像学指标。

肌阵孪性癫痫一家4例报告
唐学军;徐柳;刘洁
【期刊名称】《实用临床医学（湖北）》
【年(卷),期】2005(019)002
【摘要】最近，我们收治1例肌阵挛性癫痫患者，经调查发现一家六姊妹有4例
发病，现报告如下： 1 临床资料 1．1 先证患者资料女，33岁，发作性意识不清、四肢抽搐18年，面肌及肢体抽动6年，加重伴共济失调、智能减退半年。

患者
15岁突然发作起病，双下肢肌张力逐渐增高而不能行走，长期卧床。

先后在当地
诊所及医院求治。

予以抗癫痫治疗，但未规律用药，效果亦不明显。

近6年来，
面肌及肢体不自主抽动，尤其近半年来频繁，且计算力减退。

【总页数】2页(P43-44)
【作者】唐学军;徐柳;刘洁
【作者单位】解放军第457医院神经内科,汉口430012
【正文语种】中文
【中图分类】R742.1
【相关文献】
1.常染色体显性遗传性夜发性额叶癫痫一家系报告 [J], 王志平;王红梅;段伟
2.良性成人家族性肌阵挛性癫痫一家系五例报告 [J], 黄献;宋治;郑文;阳衡
3.一家系中DYSF基因突变所致进行性肌营养不良1例报告 [J], 周雪娇;廖书胜;李东旭;罗忠
4.一家系中DYSF基因突变所致进行性肌营养不良1例报告 [J], 周雪娇;廖书胜;李
东旭;罗忠;
5.青少年期肌阵挛性癫痫一家系3例临床报告 [J], 蔡若蔚;陈琦琦;吴晓红
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癫痫高发家族的家系调查
俞永宝;陈考珍
【期刊名称】《临床荟萃》
【年(卷),期】1995(010)002
【摘要】@@ 本文对一个癫痫高发家族的4代20人,做了家系、临床表现、体格检查、脑电图及有关实验室检查,现报告如下.rn1一般资料rn1.1先证病例患儿男性,13个月,突然神志丧失,口吐白沫,口唇发紫,四肢强直性抽搐10余分钟.病前无发热呕吐,无外伤及难产史.体检:神清,心肺、肝脾、神经系统均正常.出院以后,曾类似发作1次,未接受任何抗癫痫治疗,已停止发作.
【总页数】2页(P71-72)
【作者】俞永宝;陈考珍
【作者单位】浙江省萧山市第一人民医院儿科,311200;浙江省萧山市第一人民医院神内科,311200
【正文语种】中文
【中图分类】R74
【相关文献】
1.原发性癫痫高发家族的46个家系调查 [J], 唐嶂龙;唐健
2.间脑癫痫一高发家系调查报告 [J], 鞠鹏初;居乃新
3.精神运动性癫痫高发家族的一个家系调查及脑电图报告 [J], 杨均海
4.头痛性癫痫高发家族1家系调查 [J], 王远臣;张衍春
5.一个癌家族高发家系调查 [J], 黄贻凤
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家族性震颤一家系临床调查分析
颜庆华
【期刊名称】《中风与神经疾病杂志》
【年(卷),期】2004(21)3
【摘要】家族性震颤(Household Tremor HT)又称遗传性震颤，属原发性震颤(Essential Tremor ET)，病情进展缓慢，为中枢性良性震颤。

本病是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，临床报道不多。

常被误诊为帕金森病(Parkinson PD)、帕金森综合征(Parkinsonism PT)、肝豆状核变性、小脑疾病、甲状腺机能亢进及其它神经系统疾病等。

笔者在临床工作中发现一家系五代9例HT患者，现报告分析如下。

【总页数】2页(P276-277)
【作者】颜庆华
【作者单位】湖州师范学院医学院门诊部,浙江,湖州,313000
【正文语种】中文
【中图分类】R343.3+1;R742
【相关文献】
1.家族性震颤一家系五代调查报告 [J], 颜庆华
2.家族性特发性震颤二家系 [J], 章尊涑;吴寿峙
3.家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫一家系8q23.3-2
4.1连锁分析 [J], 刘彩霞;孙维;孙凯;李佳;胡国华;史宝和;居乃新;陈秋惠
4.家族性特发性震颤6家系临床及遗传特点分析 [J], 林晓贞;陈万金;王柠
5.家族性震颤：一家系三代8例报告 [J], 李问诗;李书圣
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癫痫大发作一家系6例报告
谢素玉;李广安
【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》
【年(卷),期】1991(0)4
【摘要】先证者女,4.5月,因发作性抽搐4天入院。

抽搐时两眼上翻,口唇紫绀,面色苍白,双手握拳,四肢强直,约1分钟后开始摇头,四肢抖动,1分钟缓解后入睡。

每日抽搐10余次。

查体及实验室检查未见异常,诊为癫痫大发作,给予丙戊酸钠、安定治疗3天后未再抽搐。

一周后停安定,以丙戊酸钠维持治疗。

家族史:先证者曾祖母50岁时出现抽搐,抽时两眼上翻、四肢强直、意识丧失。

发病后5年去世。

先证者姨表叔生后5个月开始抽搐,发病与先证者极相似,
【总页数】2页(P73-80)
【关键词】先证者;丙戊酸钠;四肢强直;发作性抽搐;棘慢波;癫痛;面色苍白;异源性;外显率;常染色体
【作者】谢素玉;李广安
【作者单位】山东省德州地区精神病医院神经内科
【正文语种】中文
【中图分类】R394
【相关文献】
1.帕罗西汀所致癫痫大发作2例报告 [J], 王在斌;张丽;李尚芳
2.1例临血液透析前癫痫大发作的报告及抢救体会 [J], 饶幼琴;黄燕惠;林小琨;曾月
群
3.以癫痫大发作为首发症状的慢性酒精中毒性脑病3例报告 [J], 井涛;章玉荣
4.齐拉西酮致癫痫大发作1例报告 [J], 张红燕;侯萍;彭曙光
5.喹硫平诱发癫痫大发作一例报告 [J], 单美艳
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特发性震颤一家系报告（作者:___________单位: ___________邮编: ___________）【关键词】特发性震颤特发性震颤（essential tremor, ET）又称家族性震颤或良性特发性震颤，约1/3以上的患者有家族史，是一种少见的常染色体显性遗传性疾病［1］。

临床上报道不多，常易被误诊为帕金森病、肝豆状核变性、小脑疾病和甲状腺功能亢进等其他神经系统疾病。

我们在临床工作中发现一家系2 例ET患者，现报道如下。

1 临床资料1.1 一般资料先证者为女患，29 岁，无明显诱因出现头及右上肢震颤，尤以紧张明显，休息时消失，无肢体麻木沉重及活动障碍，无头晕头痛及恶心呕吐，无言语不利，食睡尚可，二便正常，曾多次就医，无明显好转。

既往健康，无肝炎、结核及急慢性传染病史，无外伤及手术史，无烟酒嗜好，无药物过敏史。

查体：T：36.6 ℃，P：88 次/min，R：18 次/min，Bp：120/80 mmHg。

神清语利，步入病房，自动体位，查体合作，全身皮肤及可视粘膜无黄染、皮疹及出血点，全身浅表淋巴结未触及肿大。

头部发育正常，颈部发育正常，颈无抵抗，气管居中，甲状腺无肿大。

双眼结膜无充血，巩膜无黄染，K-F环（-），双侧瞳孔等大正圆，对光反射灵敏，耳鼻无异常分泌物，口唇无发绀，咽无充血，扁桃体无肿大。

胸部发育正常，双侧呼吸运动度均匀有效，双肺触觉语颤正常，叩诊呈清音，双肺听诊呼吸音清，未闻及干湿罗音，心前区无隆起，心尖搏动位于正常范围内，心界不大，心音纯，律齐，心率88 次/分，各瓣膜听诊区未闻及杂音。

腹部平软，未见肠型及胃肠蠕动波，肝脾未触及,叩诊呈鼓音，肠鸣音正常。

脊柱及四肢呈正常生理弯曲，双下肢无浮肿。

神经系统：脑神经检查正常，四肢肌力、肌张力正常，共济运动正常，深浅感觉检查无异常，头及右上肢呈不自主震颤，3～7次/秒，紧张时加重，病理反射未引出，脑膜刺激征（-）辅助检查：血尿常规正常,肝功及乙肝五项正常,血钾、钠、氯和钙正常,血铜兰蛋白正常,头部CT及MRI均正常。