成骨发育不全2例

成骨不全症一例报告
沈能
【期刊名称】《海南大学学报：自然科学版》
【年(卷),期】1990(000)002
【摘要】成骨不全症(osteosgeneisimperfecta)又称脆骨病。

表现为全身性结缔组织病。

其特点是多发性性骨折、蓝色巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松驰和皮肤异常,发生率很低。

是先天性遗传性疾病,以常染色体显性和隐性方式遗传,较为少见。

笔者发现一例报告如下: 曾某,海口籍,男性2 9/12岁,因发育落后四肢骨弯曲畸形于1985年6月12日初诊(1 4/12岁)经X线,生化证实为本病。

患儿系第二胎第二产足月顺产新法接生,初生体重2.9kg。

生下发现双下肢弯曲畸形,不久渐见双上肢弯曲变形,关节活动尚可,在照料他的生活中稍不慎
【总页数】4页(P85-88)
【作者】沈能
【作者单位】海南医学院儿科教研室
【正文语种】中文
【中图分类】N55
【相关文献】
1.迟发型成骨不全症一例分析 [J], 叶志宏
2.先天性成骨不全症一例 [J], 胡春梅;沈丽萍
3.成骨不全症患者并髌骨骨折及髌腱大部分缺失一例报道 [J], 李晓武;许树柴;黄泽
鑫;桑莉莉
4.家族性婴儿型成骨不全症一例报告 [J], 曾孟霞;王太平;王彩莉
5.成骨不全症^(99)Tc^m-MDP骨显像一例 [J], 陈贵兵;吴华;俞丹;罗作明;许爱珍因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

颅锁骨发育不全综合征2例病例报告及特征分析[摘要] 本文对一颅锁骨发育不全综合征（ccd）家系（2例病例）的发病特点进行报道。

采用先证者查证法对家系各成员进行全身健康状况及口腔专科检查，检查表明ccd患者表现有不同程度的颅骨、牙齿、锁骨发育障碍。

[关键词] 颅锁骨发育不全综合征；常染色体显性遗传；突变[中图分类号] r 781.6 [文献标志码] b [doi]10.7518/hxkq.2013.01.025 颅锁骨发育不全综合征（cleidocranial dysp lasia，ccd）是一种累及骨骼和牙齿的常染色体显性遗传性疾病[1]，具有明显的家族聚集性，男女发病率无明显差别，临床发病率约为1∶1 000 000。

ccd常见的临床症状有：囟门闭合延迟，颅骨缝增宽，锁骨钙化不良、缺失，锥形胸，耻骨联合增宽而致骨盆发育不良，身材矮小等；口腔表现常见上颌骨发育不足，有多生牙，乳牙滞留，恒牙萌出延迟等[2-4]。

济南市口腔医院遇到一家系两例ccd患者的病例，经先证者查证法后对该家庭ccd患者进行了全面系统的检查，现予以报道。

1 病例报告先证者，女，29岁，2010年6月因“牙齿不齐，咀嚼困难”到济南市口腔医院修复科就诊，要求修复上下牙列缺损。

先证者身高153 cm，体重46 kg，神志清，合作，智力正常。

颅骨和面部比例失调，头大面小，前额及顶部突出呈方形，前囟门未闭合，从额部到枕部中线区有明显凹陷；面中部发育不足，凹面型，眶距增宽；上颌骨及颧骨发育不足，下颌骨发育相对正常（图1）；肩部窄小，胸部呈圆锥形，锁骨短小，仅在近胸骨处可扪及，双肩下垂并可在胸前并拢。

口腔检查：反，混合牙列，恒牙仅16、17、26、27、36、37、46萌出，51～55、61～65、71～75、81～85滞留，11～15、21～25、31～35、41～45未萌，65、71～73、75、81～83、85松动ⅱ度（图1）。

口腔x线检查：11～15、21～25、31～35、41～45、18、28、38、48埋伏阻生，滞留乳牙牙根未见明显吸收，双侧髁突、喙突尖细（图1）。

成骨不全COL1A1基因无义突变一例报告成骨不全COL1A1基因无义突变一例报告成骨不全（Osteogenesis Imperfecta，OI）是一种常见的遗传性骨骼疾病，主要特征为易骨折、骨质疏松和身材矮小。

本文报告了一例成骨不全患者，其疾病与COL1A1基因的无义突变相关。

病例概述：患者为一名7岁男孩，主要表现为多发性骨折，步行困难以及身高明显低于同龄人。

家族史中有多名近亲存在类似的骨骼疾病症状。

通过家系调查和基因测序分析，确定该患者所患疾病为成骨不全，并且与COL1A1基因的无义突变有关。

COL1A1基因是编码胶原蛋白α1链的基因，胶原蛋白是组成骨骼结构的重要成分。

突变导致的COL1A1基因异常会使胶原蛋白α1链合成受到影响，从而导致骨骼发育异常，引起成骨不全的症状。

经过基因测序分析，发现患者COL1A1基因的第986位密码子突变为TAG，从而导致了第329位氨基酸由丝氨酸（Ser）突变为无意义的终止密码子。

这种无义突变导致合成胶原蛋白的提前终止，使得正常的胶原蛋白α1链无法生成，从而导致骨骼发育异常。

目前，成骨不全的治疗主要是针对症状进行控制和改善，而针对基因突变的治疗仍然存在困难。

对于本例患者，我们采取了综合治疗措施，包括保护关节活动，补充钙和维生素D，进行物理治疗等。

此外，我们还为该患者提供了心理支持，帮助他建立自信和积极的生活态度。

尽管目前仍然缺乏针对COL1A1基因无义突变的特定治疗方法，但随着基因治疗技术的不断发展，对于成骨不全等遗传性骨骼疾病的治疗前景也变得更加乐观。

未来，针对COL1A1基因无义突变的基因编辑和修复技术可能成为治疗成骨不全的有效手段。

总结：本例报告了一例成骨不全COL1A1基因无义突变的患者。

通过家系调查和基因测序分析，确定了该患者的疾病与COL1A1基因的无义突变有关。

成骨不全是一种常见的遗传性骨骼疾病，目前治疗主要是针对症状进行控制和改善。

但随着基因治疗技术的发展，对于成骨不全等遗传性骨骼疾病的治疗前景越来越被看好。

先天性成骨不全症的X线诊断摘要目的：观察先天性成骨不全的x线特征性表现及诊断价值。

方法：收治成骨不全患者6例，对x线资料进行回顾性分析。

结果：先天性成骨不全均有多处反复骨折，骨小梁变细，骨皮质变薄等。

结论：先天性成骨不全x线表现具有特征性，是诊断先天性成骨不全的重要方法。

关键词成骨不全先天性骨折放射线照相术成骨不全症（oi）俗称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征，是遗传性中胚层发育障碍引起胶原蛋白形成不良所致的全身性结缔组织病，以骨质疏松导致多发性骨折、蓝巩膜、牙齿改变为诊断三联征，常伴有进行性耳聋，关节松弛和皮肤异常等改变。

遗传学上多属于常染色体显性遗传。

armand于1813年首先报道，lobstein 于1833描述此病[1]。

发病率由于部分症状较轻而忽视导致确切发病率不清楚，新生儿中大约在5/10万，本病遗传与性别无关，男女发病无统计学差别。

资料与方法2005年2月～2011年6月收治成骨不全患者6例，男2例，女4例，年龄1～23岁，平均4.5岁，5例均有不同程度的多发骨折，1例蓝色巩膜，头颅呈皮囊状，2例患者牙质形成不全，2例身材矮小，1例听力减退。

实验室检查：血常规、血磷及碱性磷酸酶均正常。

病理检查，骨组织、骨小梁变细，数目减少，部分区伴纤维增生。

追问患者病史，父母非近亲结婚，身体健康，家族中无多发骨折患者，无明确家族史。

6例患者均行全身多处x线检查。

结果6例患者均有不同程度的反复多发骨折，骨折次数多在2～5次，典型者6个月内骨折3次，均由轻微外伤引起；四肢骨折5例，均为愈合后再骨折。

其中1例生后不久哭闹不安，双下肢不能动，摄片双股骨、双胫腓骨骨折，断端弯曲成角，可见骨痂生成；双股骨骨折1例，折端成角，骨折部位可见多发陈旧性骨折，骨盆狭小，呈三角形；右肱骨及双股骨骨折2例，愈合后再骨折，3个月内骨折两次，均为无意间骨折，断端可见骨痂生成，断端成角，胫腓骨呈弧形，干骺端膨大；双胫腓骨弯曲，中段横形骨折1例，不能行走，需拄拐下床，下床不小心扭伤再次骨折。

成骨不全的症状有哪些，有什么样的诊断标准？成骨不全的常见症状骨脆、蓝巩膜、关节松弛、神经性耳聋成骨不全有什么症状一、诊断：一般并不困难。

有时要与严重的佝偻病相区别。

佝偻病表现为骨骺软骨增宽、模糊、干骺端到钙化软骨区不规则，分界不清。

干骺端本身呈杯状增宽。

此外，其它骨骼的稀疏情况不及成骨不全症者明显。

临床上尚应与软骨发育不全，先天性肌弛缓，甲状腺功能减退及甲旁亢等区别，一般说来并不困难。

关于成骨不全，目前有许多分类方法：根据第1次发生骨折的时间早晚，分为先天型及迟发型;根据病情轻重分为3型;Sillence于1979年根据遗传方式和临床表现将其分成4种类型，这一分类目前应用最为广泛。

微信：39健康百科（微信号：jibingbaike39），可了解该疾病更多治疗方法，发病原因，护理知识。

按起病缓急和病程进展，可分为缓进型和急进型，以缓进型多见。

1.根据病情轻重分型(1)胎儿型：病情严重，常见颅骨骨化不全，胎儿期已有多次骨折，大多是死胎或生后短期夭折。

(2)婴儿型：较少见，出生后可有骨折，以后较轻微的外伤，甚至无外伤都可造成多发性骨折，女性患者多于男性，蓝色巩膜及韧带松弛多见。

(3)少年型(迟发型)：病情最轻，出生时可以没有骨折，儿童期容易发生骨折，到青春期后有自动改善的趋势，20岁前后可因耳硬化造成耳聋。

2.根据遗传方式及临床表现(Sillence)分型Ⅰ型：常染色体显性遗传，临床特点是骨质脆弱，生后骨折，蓝巩膜。

其中又以牙齿正常为A型，成牙不全为B型。

Ⅱ型：常染色体隐性遗传，可在围生期死亡，存活者表现为深蓝色巩膜、股骨畸形和串珠肋。

Ⅲ型：常染色体隐性遗传，出生时有骨折，因多次骨折骨骼畸形进行性加重，巩膜和听力正常。

Ⅳ型：常染色体显性遗传，巩膜和听力正常，仅表现为骨质脆弱。

3.成骨不全的临床表现本病以骨骼发育不良，骨质疏松，脆性增加及畸形，蓝色巩膜及听力丧失为特征，但临床差异很大，重者出现胎儿宫内多发骨折及死亡，轻者至学龄期才有症状，并可存活至高龄。

小儿软骨发育不全长骨“干骺端增宽”X线表现的分析【摘要】目的：探讨小儿软骨发育不全x线表现“干骺端增宽”的宽度。

方法：将确诊的2例小儿软骨发育不全的x线片，测量长骨（胫骨、肢骨）干骺端最大值与骨干最小值。

计算其比值。

与6例正常小儿长骨比值进行比较。

结果：胫骨近端骨骺与骨干比值1岁患儿增大不显著，比值接近正常。

5岁患儿骨骺与骨干比值不增大.而股骨远端骨骺与骨干比值都比正常儿小。

结论：小儿软骨发育不全长骨（胫骨、股骨）干骺瑞增宽只是相对增宽。

【关键词】干骺端增宽；软骨发育不全；x线计算机；长骨比值【中图分类号】r726 【文献标识码】a 【文章编号】1004-7484（2012）13-0561-01软骨发育不全又称软骨营养障碍性侏儒，在活产婴儿中发病率2.5/10万～6.7/10万，是一种由于软骨内骨化缺陷导致的发育异常，主要影响长骨。

软骨发育不全的发病与遗传有关，为常染色体显性遗传，但约80%～90% 病例没有家族史，为散性病例，实际上是一种基因突变的结果[1]。

本2例父母均正常，支持是基因突变的病例。

典型者x线平片即可确诊，其x线表现包括颅面骨发育障碍、腰椎管狭窄、y型软骨及骶髂关节部软骨化骨障碍。

本例x线平片表现较为典型，可为临床提供可靠的诊断依据。

小儿软骨发育不全“干骺端增宽”的x线表现是该疾病x线诊断中的一个重要征象。

陶晓玲等报导小儿软骨发育不全12例分析，骨x线均有四肢骨粗短弯曲，干骺端增宽[2]。

1 材料与方法回顾分析经确诊的2例，小儿软骨发育不全的x线片.测量长骨（胫骨、股骨）干骺端宽度最大值与骨干最小宽度值.计算其比值（各测量点其放大值是一致的）。

选择2例小儿软骨发育不全患儿与正常儿童进行对照其比值。

本文1岁患儿的x线片（图2）.5岁患儿的x线片（图2）。

2结果胫骨近端骨骺与骨干比值1岁患儿增大不显著，比值接近正常。

5岁患儿骨骺与骨干比值不增大而股骨远端骨骺与骨干比值都比正常小。

见表1～43 讨论小儿软骨发育不全，长骨（胫骨、股骨）干骺端增宽，只是相对增宽。