白血病的临床表现、诊断、鉴别诊断与治疗
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白血病诊断治疗进展页数:10
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急性白血病的临床表现、检查、诊断与治疗页数:2
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白血病常见护理诊断与措施页数:3
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白血病页数:23
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中国慢性髓性白血病诊断与治疗指南(2016年版)页数:30
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白血病临床表现、诊断及治疗原则页数:109
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内科学笔记第五章：第六节 白血病
白血病(leukemia白血病为重点内容)是一类造血干细胞的克隆性恶性疾病。
其克隆的白血病细胞失去进一步分化成熟的能力而停滞在细胞发育的不同阶段。
在骨髓和其他造血组中白血病细胞大量增生积聚，并浸润其他器官和组织，而正常造血受抑制。
（一）急性白血病(acute leukemia)急性白血病是造血干细胞的克隆性恶性疾病，发病时骨髓中异常的原始细胞(白血病细胞)大量增殖并浸润各种器官、组织，正常造血受抑制。
主要表现为肝脾和淋巴结肿大、贫血、出血及继发感染等。
(名词解释，考生需牢记)。
1．临床表现起病急缓不一，病人常有贫血、出血、感染、各种器官浸润表现。
（1）贫血往往是首起表现，呈进行性发展，主要由于正常RBC生成减少。
（2）发热可低热，亦可高达39～40℃以上，伴有畏寒、出汗等。
较高发热往往提示有继发感染。
感染可发生在各个部位，口腔炎、牙龈炎、咽峡炎最常见，可发生溃疡或坏死；肺部感染、肛周炎、肛旁脓肿亦常见，严重时可致败血症。
最常见的致病菌为革兰阴性杆菌，其他有金黄色葡萄球菌、粪链球菌等，也可出现真菌感染，病人免疫功能缺陷后易致病毒感染。
（3）出血可发生在全身各部，以皮肤瘀点、鼻出血、牙龈出血、月经过多为多见。
急性早幼粒白血病易并发DIC。
血小板减少是出血的最主要原因，颅内出血为白血病出血致死最主要原因。
（4）器官和组织浸润的表现①淋巴结和肝脾大淋巴结肿大以急淋白血病较多见。
轻度中度脾肿大，无红痛。
纵隔淋巴结肿大常见于T细胞急淋白血病。
可有轻至中度肝脾大。
非慢性粒细胞的病急性变可见巨脾。
②骨骼和关节胸骨下端局部压痛。
③眼部绿色瘤常累及骨膜以眼眶部最常见，引起眼球突出，复视或失明。
绿色瘤，很重要的名词解释)。
④口腔和皮肤急单和急性粒一单核细胞白血病时，可使牙龈增生、肿胀；可出现蓝灰色斑丘疹或皮肤粒细胞肉瘤。
⑤中枢神经系统白血病(CNS—L)CNS—L常发生在缓解期。
以急淋白血病最常见，儿童患者尤甚。
临床上轻者表现头痛、头晕，重者有呕吐、颈项强直，甚至抽搐、昏迷。
慢性粒-单核细胞白血病诊断与治疗
（MD-CMML），WBC≥13×109/L为增殖型CMML（MP-CMML）。
（2）WHO（2016）分型标准：依据外周血和骨髓原始细胞比例进骨髓中<5%者，诊断为 CMML-0；②原始细胞外周血中2%～4%和（或）骨髓中5%～9%者，诊 断为CMML-1；③原始细胞外周血中5%～19%，骨髓中10%～19%，和 （或）有Auer小体，诊断为CMML-2。
五、疗效判断标准
国际上尚无CMML共识疗效标准，可以参考成人MDS/MPN 疗效标准和MDS国际工作组（International Working Group, IWG）标准（2006）（更适合于MD-CMML）。
一、诊断程序
6．分子学检测。BCR-ABL融合基因，伴嗜酸粒细胞增多患 者还应检测PDGFRA、PDGFRB、FGF1重排或PCM1-JAK2融 合基因。CMML的常见基因突变见表3，基因突变检查至少 应包括已列入预后积分系统的AXSL1、NRAS、RUNX1和 SETBP1，以及已有靶向小分子药物的IDH1/2、FLT3、TP53 等。
2．骨髓穿刺涂片和外周血涂片分类计数。外周血涂片至少要分类 计数100个白细胞，骨髓涂片应计数200～500个有核细胞。原始细 胞包括原始粒细胞、原始单核细胞和幼稚单核细胞，非特异性酯 酶等细胞化学染色有助于原始单核细胞和幼稚单核细胞的确认。 单核细胞应区分正常（成熟）和异常（不成熟，immature）单核细 胞。各系列是否有发育异常，判断标准与MDS的判断标准相同。
四、治疗
4．异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）：
allo-HSCT是目前有可能治愈CMML的唯一方法，但是目前的研究结果均 是来源于回顾性研究，尚缺乏前瞻随机对照研究分析allo-HSCT对患者的 获益情况[3,15]。在评估患者一般状况、合并疾病和脆弱性后，如果患者 适合（没有合并症或合并症指数低且一般状况良好，没有allo-HSCT禁忌 证）选择allo-HSCT（没有HLA全相合供者时考虑包括单倍体相合在内的 替代供者），较高危组患者推荐选择allo-HSCT；较低危组患者，遗传学 预后分组为较高危组、骨髓原始细胞>15%或增长50%以上、有致命性血 细胞减少（ANC<0.3×109/L，PLT<30×109/L，每月输注红细胞≥4 U且持 续6个月以上），有ASXL1、NRAS、RUNX1和SETBP1基因突变的患者， 推荐选择allo-HSCT。原始细胞比例≥10%的患者，allo-HSCT前可酌情考 虑是否需要采用去甲基化药物进行桥接治疗，但不应延误allo-HSCT的进 行。
（2）WHO（2016）分型标准：依据外周血和骨髓原始细胞比例进骨髓中<5%者，诊断为 CMML-0；②原始细胞外周血中2%～4%和（或）骨髓中5%～9%者，诊 断为CMML-1；③原始细胞外周血中5%～19%，骨髓中10%～19%，和 （或）有Auer小体，诊断为CMML-2。
五、疗效判断标准
国际上尚无CMML共识疗效标准，可以参考成人MDS/MPN 疗效标准和MDS国际工作组（International Working Group, IWG）标准（2006）（更适合于MD-CMML）。
一、诊断程序
6．分子学检测。BCR-ABL融合基因，伴嗜酸粒细胞增多患 者还应检测PDGFRA、PDGFRB、FGF1重排或PCM1-JAK2融 合基因。CMML的常见基因突变见表3，基因突变检查至少 应包括已列入预后积分系统的AXSL1、NRAS、RUNX1和 SETBP1，以及已有靶向小分子药物的IDH1/2、FLT3、TP53 等。
2．骨髓穿刺涂片和外周血涂片分类计数。外周血涂片至少要分类 计数100个白细胞，骨髓涂片应计数200～500个有核细胞。原始细 胞包括原始粒细胞、原始单核细胞和幼稚单核细胞，非特异性酯 酶等细胞化学染色有助于原始单核细胞和幼稚单核细胞的确认。 单核细胞应区分正常（成熟）和异常（不成熟，immature）单核细 胞。各系列是否有发育异常，判断标准与MDS的判断标准相同。
四、治疗
4．异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）：
allo-HSCT是目前有可能治愈CMML的唯一方法，但是目前的研究结果均 是来源于回顾性研究，尚缺乏前瞻随机对照研究分析allo-HSCT对患者的 获益情况[3,15]。在评估患者一般状况、合并疾病和脆弱性后，如果患者 适合（没有合并症或合并症指数低且一般状况良好，没有allo-HSCT禁忌 证）选择allo-HSCT（没有HLA全相合供者时考虑包括单倍体相合在内的 替代供者），较高危组患者推荐选择allo-HSCT；较低危组患者，遗传学 预后分组为较高危组、骨髓原始细胞>15%或增长50%以上、有致命性血 细胞减少（ANC<0.3×109/L，PLT<30×109/L，每月输注红细胞≥4 U且持 续6个月以上），有ASXL1、NRAS、RUNX1和SETBP1基因突变的患者， 推荐选择allo-HSCT。原始细胞比例≥10%的患者，allo-HSCT前可酌情考 虑是否需要采用去甲基化药物进行桥接治疗，但不应延误allo-HSCT的进 行。
第三章 病例分析——白血病
第三章病例分析——白血病概述白血病是由于造血系统中某一系列细胞的异常肿瘤性增生，并在骨髓、肝、脾、淋巴结等各脏器广泛浸润，外周血中白细胞有质和量的异常，红细胞和血小板数量减少，从而导致贫血、出血、感染和浸润等临床表现的造血系统的恶性肿瘤性疾病。
急性白血病临床表现主要表现如下：（一）正常血细胞减少症状指因白血病细胞增生，抑制了正常的白细胞、红细胞和血小板生长，所引起的感染、贫血和出血等症状。
1.感染半数的病人以发热为早期表现。
感染最易发生在呼吸道和皮肤，粘膜交界处。
呼吸道和肺部感染、扁桃体炎、牙龈炎、咽峡炎最常见。
最常见的致病菌为革兰阴性杆菌。
2.出血出血可发生在身体各部，以皮肤瘀点、瘀斑、鼻衄、齿衄、月经过多为多见。
3.贫血为正常细胞性贫血，贫血往往呈进行性发展。
半数病人就诊时已有重度贫血。
（二）白血病细胞增多症状为异常增生的白血病细胞对器官和组织浸润所致的各种临床表现。
1.淋巴结和肝脾肿大：淋巴结一般轻至中度肿大，无触痛和粘连，中等硬度。
肝脾肿大常为轻至中度。
2.骨骼和关节：胸骨下端局部压痛。
3.眼部：粒细胞肉瘤，也叫绿色瘤。
4.口腔和皮肤：牙龈增生、肿胀；皮肤蓝灰色斑丘疹或皮肤粒细胞肉瘤。
牙龈增生5.中枢神经系统：表现为头痛、恶心、呕吐、颈强直，甚至抽搐、昏迷。
6.睾丸：睾丸出现无痛性肿大，多为一侧性。
实验室和辅助检查1.血象：大多数病人白细胞增多，部分病人白细胞正常或减低。
原始和（或）幼稚细胞一般占30%-90%。
有不同程度的正常细胞性贫血。
血小板常减低。
约10%表现为骨髓增生低下。
2.骨髓象：多数病例骨髓象有核细胞显著增多，主要是白血病性的原始和幼稚细胞，达20%以上。
可有“裂孔现象”。
白血病性原始细胞形态常有异常改变。
Auer小体较常见于急性粒细胞白血病中，不见于急性淋巴细胞性白血病。
Auer 小体3.细胞化学4.免疫学检查5.染色体及基因改变：急性早幼粒细胞白血病（即M3型）常有t（15；17）（q22；q21）染色体改变。
急性淋巴细胞白血病的诊断鉴别
急性淋巴细胞白血病的诊断鉴别概述急性淋巴细胞白血病（Acute Lymphoblastic Leukemia, ALL）是一种常见的白血病类型，主要发生在幼年儿童和年轻成人。
它是由原始淋巴细胞克隆增殖引起，并累及骨髓、外周血和其他组织。
其临床表现多样，包括贫血、出血、感染和淋巴结肿大等。
临床特征急性淋巴细胞白血病的临床表现多种多样，常见症状包括：1.贫血：由于骨髓代偿能力下降，患者出现乏力、疲劳和皮肤苍白等症状。
2.出血：由于血小板减少，患者容易出现鼻衄、牙龈出血、皮下瘀斑等。
3.感染：由于白细胞数量减少，患者抵抗力下降，易感染各种细菌、真菌和病毒。
4.淋巴结肿大：淋巴细胞白血病常伴有淋巴结肿大，常见于颈部、腋窝和腹股沟等部位。
5.骨痛：由于白细胞在骨髓内大量增殖，可导致骨骼疼痛和关节痛。
诊断依据急性淋巴细胞白血病的诊断依据主要包括以下几个方面：1. 血液学检查骨髓常规染色是急性淋巴细胞白血病诊断的主要手段。
骨髓涂片检查可以发现大量原始或幼稚淋巴细胞。
免疫表型分析可以确定白血病细胞的类型和分化程度。
2. 组织病理学检查淋巴结活检和脾脏活检可以帮助确定淋巴细胞白血病的存在和程度。
3. 遗传学检查染色体核型检查、荧光原位杂交等技术可以发现染色体异常或基因突变，如T或B细胞受体基因的克隆性重排。
4. 其他检查包括全身CT扫描、骨髓穿刺活检等辅助检查，用于评估疾病的分期和评估预后。
鉴别诊断急性淋巴细胞白血病的鉴别诊断主要包括以下几点：1. 急性髓系白血病骨髓涂片和免疫表型分析可以鉴别急性髓系白血病和急性淋巴细胞白血病。
急性髓系白血病的细胞形态和免疫表型不同于急性淋巴细胞白血病。
2. 巨核细胞白血病巨核细胞白血病常伴有明显的骨髓增生异常和血小板减少，可通过骨髓涂片和免疫组化染色来鉴别。
3. 慢性淋巴细胞性白血病慢性淋巴细胞性白血病常以淋巴细胞增多和淋巴结肿大为主要特征，其淋巴细胞形态和免疫表型与急性淋巴细胞白血病不同。
急性白血病诊疗规范
急性白血病诊疗规范急性白血病是起源于造血系统的恶性克隆性疾病。
由于骨髓中异常的细胞（白血病细胞）大量增生，并浸润各种器官组织，使正常造血受抑，主要表现为贫血，出血及继发感染等。
临床病情凶险，必须及时诊断，及时治疗。
【诊断标准】（一）临床表现1.正常血细胞减少的表现（1）发热多数起病急剧。
发热大多数是由感染所致。
（2）出血早期可有皮肤粘膜出血；继而内脏出血或并发弥散性血管内凝血。
（3）贫血进行性加重。
2.白血病细胞的浸润表现淋巴结、肝、脾肿大，胸骨压痛。
亦可表现其他部位浸润，如出现胸腔积液、腹腔积液或心包积液，以及中枢神经系统浸润等。
（二）实验室检查1.血象红细胞和血红蛋白浓度降低。
白细胞数可低可高，分类计数可见幼稚细胞，血小板数减少。
2.骨髓象是诊断本病的主要依据。
增生明显活跃，白血病细胞230%。
3.细胞化学主要用于协助形态学鉴别各类白血病，如：过氧化酶、苏丹黑脂质、糖原染色、非特异性脂酶及氟化钠抑制试验。
4.有条件者，可做如下检测：①骨髓活检病理检测；②骨髓/血细胞免疫学分型；③骨髓/血细胞染色体检测；④骨髓/血细胞的有关基因检测。
（三）鉴别诊断1.传染性单核细胞增多症。
2.类白血病反应。
【治疗原则】（一）支持疗法1.防治感染（1）患者应尽量安置在相对无菌的病房中进行，加强基础护理，强调无菌操作。
化疗前尽可能清除病灶。
（2）白血病继发感染，以革兰阴性杆菌居多。
用药前，需详细询问病史及体检，取送各种培养标本。
最常用的方案为：氨基糖苔类加抗绿脓杆菌的B-内酰氨类。
对肾功能不全的患者（尤老年患者）或有明显听力障碍患者，主张以第三代头抱类代替氨基糖苜类抗生素。
观察48〜72小时，若体温下降，可继续用原抗生素治疗；若病原菌肯定，则立即更换敏感的抗生素，若病因仍不明，体温亦不降，则需更换或加用其他抗生素，高热持续一周，要注意真菌、厌氧菌感染。
2.纠正贫血：严重的贫血可输注红细胞悬液，尽量使血红蛋白浓度维持在60g∕1.以上，以免脏器组织产生明显缺氧症状。
急性淋巴细胞性白血病的鉴别诊断
急性淋巴细胞性白血病的鉴别诊断急性淋巴细胞性白血病（Acute Lymphoblastic Leukemia, ALL）是一种由淋巴母细胞发展而来的白血病。
在临床上，急性淋巴细胞性白血病的鉴别诊断十分关键，因为不同类型的白血病有着不同的治疗方案和预后。
以下将介绍急性淋巴细胞性白血病的鉴别诊断要点和方法。
临床表现急性淋巴细胞性白血病常见的临床表现包括：•发热•乏力•贫血•骨痛•淋巴结肿大•肝脾肿大•出血倾向等这些临床表现在急性淋巴细胞性白血病中常常表现较为明显，但并不具有特异性。
因此，需要结合实验室检查和影像学检查来进行鉴别诊断。
实验室检查1.外周血象：急性淋巴细胞性白血病在外周血象中常见淋巴细胞增多，伴有异常的淋巴细胞形态。
2.骨髓象：骨髓象是确诊急性淋巴细胞性白血病的金标准，常见的特点包括骨髓内淋巴母细胞增多和异常。
3.免疫组化：免疫组化检查可以帮助区分不同的白血病类型，包括T淋巴细胞和B淋巴细胞。
影像学检查1.肝脾B超：检查肝脾的大小和形态，急性淋巴细胞性白血病常伴有肝脾肿大。
2.淋巴结CT：了解淋巴结的大小、密度和形态，对于鉴别诊断具有重要意义。
鉴别诊断要点1.急性淋巴细胞性白血病与急性髓系白血病的区分：急性髓系白血病在骨髓象中可见幼稚粒细胞增多，而急性淋巴细胞性白血病则以淋巴母细胞为主。
2.急性淋巴细胞性白血病与慢性淋巴细胞白血病的区分：慢性淋巴细胞白血病常见淋巴细胞增多，但病程较长，与急性淋巴细胞性白血病有所不同。
结语综上所述，急性淋巴细胞性白血病的鉴别诊断需要结合临床表现、实验室检查和影像学检查来综合判断。
只有明确诊断才能选择合适的治疗方案，提高患者的治疗效果和生存率。
因此，在临床实践中应该重视对急性淋巴细胞性白血病的鉴别诊断工作。
儿童急性淋巴细胞白血病诊疗指南
2次CAM的d3。
(三)方案释义
4．巩固治疗：大剂量MTX
LR：2 g／(m2·d)，IR：5 g／(m2·d)，静脉滴注，d8、 d22、d36、d50；
6-MP：25 mg／(m2·d)，口服，d1—56；
LR：鞘注MTX，IR：三联鞘注，d8、d22、d36、d50， 共4次。
水化、碱化，足量四氢叶酸钙(CF)解救：每次15 mg／ m2，静脉注射3次，分别于42、48、54 h；或者42 h 按每次15 mg／m2解救，48 h及以后按MTX血药浓度 解救。Βιβλιοθήκη 分型 2.免疫学分型：
WHO2008分型标准，分为前体B-ALL、前体T-ALL； FAB分型中的L3型（Burkitt型）归入成熟B细胞肿瘤。 1）前体B-ALL：TdT、CD34、HLA-DR、CD19、cytCD79a阳性，多数 CD10阳性，CD22、CD24和CD20多有不同程度的表达，CD45可阴性。 伴t(4;11)(q21;q23)/MLL-AF4+的患者CD10和CD24阴性。 成熟B-ALL表达单一轻链的膜IgM和CD19、CD20、CD22及CD10、BCL6， TdT和CD34阴性。 2)前体T-ALL：TdT、CD34、cytCD3和CD7阳性；CD1a、CD2、CD4、 CD5、CD8有不同程度表达，多数T细胞受体克隆性重排阳性。
(9)MRD水平：在具备技术条件的中心可以检测MRD。一般认为，诱导缓解治疗 结束(化疗第33天)MRD≥1×10-4，或巩固治疗开始前(第12周)MRD≥1×10-3的患 儿预后差。
(三)临床危险度分型
在上述危险因素的基础上进行儿童ALL的临床危险度分型， 一般分为3型：
1．LR：不具备上述任何一项危险因素者。 2．IR：具备以下任何1项或多项者： (1)诊断时年龄≥10岁或<1岁； (2)诊断时外周血WBC≥50×109／L； (3)诊断时已发生CNSL和(或)TL； (4)免疫表型为T系ALL； (5)t(1；19)(q23；p13)／E2A-PBX1阳性； (6)初诊危险度为LR，在诱导缓解治疗第15天骨髓原始及幼稚
(三)方案释义
4．巩固治疗：大剂量MTX
LR：2 g／(m2·d)，IR：5 g／(m2·d)，静脉滴注，d8、 d22、d36、d50；
6-MP：25 mg／(m2·d)，口服，d1—56；
LR：鞘注MTX，IR：三联鞘注，d8、d22、d36、d50， 共4次。
水化、碱化，足量四氢叶酸钙(CF)解救：每次15 mg／ m2，静脉注射3次，分别于42、48、54 h；或者42 h 按每次15 mg／m2解救，48 h及以后按MTX血药浓度 解救。Βιβλιοθήκη 分型 2.免疫学分型：
WHO2008分型标准，分为前体B-ALL、前体T-ALL； FAB分型中的L3型（Burkitt型）归入成熟B细胞肿瘤。 1）前体B-ALL：TdT、CD34、HLA-DR、CD19、cytCD79a阳性，多数 CD10阳性，CD22、CD24和CD20多有不同程度的表达，CD45可阴性。 伴t(4;11)(q21;q23)/MLL-AF4+的患者CD10和CD24阴性。 成熟B-ALL表达单一轻链的膜IgM和CD19、CD20、CD22及CD10、BCL6， TdT和CD34阴性。 2)前体T-ALL：TdT、CD34、cytCD3和CD7阳性；CD1a、CD2、CD4、 CD5、CD8有不同程度表达，多数T细胞受体克隆性重排阳性。
(9)MRD水平：在具备技术条件的中心可以检测MRD。一般认为，诱导缓解治疗 结束(化疗第33天)MRD≥1×10-4，或巩固治疗开始前(第12周)MRD≥1×10-3的患 儿预后差。
(三)临床危险度分型
在上述危险因素的基础上进行儿童ALL的临床危险度分型， 一般分为3型：
1．LR：不具备上述任何一项危险因素者。 2．IR：具备以下任何1项或多项者： (1)诊断时年龄≥10岁或<1岁； (2)诊断时外周血WBC≥50×109／L； (3)诊断时已发生CNSL和(或)TL； (4)免疫表型为T系ALL； (5)t(1；19)(q23；p13)／E2A-PBX1阳性； (6)初诊危险度为LR，在诱导缓解治疗第15天骨髓原始及幼稚
急性白血病
急性白血病【概述】急性白血病是一种或多种造血干细胞及祖细胞恶变，失去正常的增殖、分化及成熟能力，无控制的持续增殖，逐步取代骨髓并经血液侵润至全身组织及器官。
【诊断】一、病史及症状⑴病史提问：注意：①起病情况。
②是否接触放射线、化学物质：如苯及其衍生物。
③是否应用过瘤可宁、马法兰、氮芥等烷化剂。
④是否患有Bloom综合征、Fanconi贫血及Down综合征等疾病。
⑵临床症状：一般贫血症状，鼻衄、牙龈出血或消化道出血，发热，骨痛、关节痛，中枢神经系统受累可出现头疼、恶心、呕吐、抽搐、大小便失尽，甚至昏迷。
二、体检发现贫血外貌，皮肤可见瘀点、瘀斑，牙龈渗血或伴牙龈增生，淋巴结肿大，胸骨中下段压痛，肝脾轻、中度肿大。
三、辅助检查血象：血红蛋白、血小板进行性减少，白细胞计数可增高或减少，分类可见原始或幼稚细胞。
骨髓象：增生活跃至极度活跃，可伴骨髓纤维化或骨髓坏死。
按增生细胞的系列不同，分为急性非淋巴细胞白血病（ANLL）及急性淋巴细胞白血病（ALL）。
其骨髓特点如下：⑴ ANLL ：① M1型（急性粒细胞白血病未分化型）：原粒细胞≥90％（非红系细胞），早幼粒细胞少见，中幼粒细胞以下阶段不见或罕见；可见Auer小体。
红系、巨核细胞系增生受抑。
② M2型（急性粒细胞白血病部分分化型）：粒系明显增生，可见Auer小体；红系、巨核细胞系增生受抑。
根据粒细胞分化程度不同又分为：M2a型：原粒细胞30％～90％（非红系细胞），单核细胞<20％，早幼粒细胞以下阶段>10％。
M2b型：原始及早幼粒细胞明显增多，但以异常的中性中幼粒细胞增生为主，其胞核常有核仁，核浆发育明显不平衡，此类细胞>30％。
③ M3型（急性颗粒增多的早幼粒细胞白血病）：以颗粒增多的异常早幼粒细胞增生为主，此类细胞>30％（非红系细胞）；易见Auer小体；红系、巨核细胞系增生受抑。
根据粒细胞分化程度不同又分为：M3a型（粗颗粒型）：嗜苯胺蓝颗粒粗大，密集或融合。
急性淋巴细胞白血病诊疗常规
急性淋巴细胞白血病诊疗常规一、急性淋巴细胞白血病(ALL)的诊断及分型(一) ALL基本诊断依据1、临床症状、体征:有发热、苍白、乏力、出血、骨关节疼痛,有肝、脾、淋巴结肿大等浸润灶表现。
2、血象改变:血红蛋白及红细胞计数降低,血小板减少,白细胞计数增高、正常或减低,分类可发现不等数量的原、幼淋巴细胞或未见原、幼淋巴细胞。
3、骨髓形态学改变:是确诊本病的主要依据。
骨髓涂片中有核细胞大多呈明显增生或极度增生,仅少数呈增生低下,均以淋巴细胞增生为主,原始+幼稚淋巴细胞必须≥30%才可确诊为ALL。
除了对骨髓涂片作瑞氏染色分类计数并观察细胞形态改变外,应该做过氧化酶(POX)、糖原(PAS) 、非特异性酯酶(NSE)等细胞化学染色检查,以进一步确定异常细胞性质并与其他类型的白血病鉴别。
(二) ALL的M IC分型除了临床及细胞形态学(M)诊断以外,还应该用单克隆抗体作免疫分型(I)及细胞遗传学C)检查,即M I C分型诊断,尽可能作分子遗传学/融合基因(molecular genetics,M ) 检测, 即M ICM分型。
1、细胞形态学分型:淋巴细胞型按FAB分型标准分为L1、2 和L3 型,但L1、2 型之间已不具有明显的预后意义。
2、免疫分型:分为T、B型二大系列: (1) T系急性淋巴细胞白血病(T-ALL) :具有阳性的T淋巴细胞标志,如CD1、CD2、CyCD3、CD4、CD5、CD7、CD8 以及TdT等。
(2) B系急性淋巴细胞白血病(B系ALL) :根据其对B系淋巴细胞特异的单克隆抗体标志反应的表现临床分为3个亚型: ①早期前B型急性淋巴细胞白血病(early Pre B2ALL) , CD79a、CD19和(或) CyCD22、CD10及HLA2DR 阳性, Sm Ig、CyIg阴性; ②前B型急性淋巴细胞白血病(Pre B2ALL) , CyIg阳性, Sm Ig阴性,其他B系标志CD79a、CD19、CD20、CD10、CyCD22以及HLA2DR常为阳性; ③成熟B型急性淋巴细胞白血病(B2ALL) , Sm Ig阳性, 其他B 系标志CD79a、CD19、CD22、CD10、CD20以及HLA2DR 常为阳性。
慢性粒细胞性白血病的鉴别诊断
慢性粒细胞性白血病的鉴别诊断一、慢性粒细胞性白血病简介慢性粒细胞性白血病（CML）是一种骨髓增生性肿瘤，其特征是在骨髓中出现过多成熟和未成熟的骨髓粒细胞，尤其是粒细胞。
在CML患者中，白细胞计数明显增高，同时伴有骨髓的增生，常导致脾脏肿大。
二、慢性粒细胞性白血病的临床表现CML患者的临床表现往往比较隐匿，症状可能包括疲劳、贫血、淋巴结肿大、出血倾向等。
在中晚期的CML患者中，还可能出现脾脏肿大和腹部不适等症状。
三、慢性粒细胞性白血病的诊断1.血液检查：CML患者的外周血常常显示白细胞计数明显增高，伴有成熟和未成熟的粒细胞增多。
2.骨髓检查：通过骨髓检查可以观察到骨髓中过多的粒细胞，也可进行染色体分析，检测BCR-ABL融合基因。
3.影像学检查：包括腹部超声、CT等检查，用于评估脾脏肿大情况。
四、慢性粒细胞性白血病的鉴别诊断在进行CML的鉴别诊断时，需要注意与以下疾病进行鉴别： 1. 白血病的其他亚型：如急性白血病、慢性髓样白血病等，通过血液学、骨髓检查及分子生物学检查等进行鉴别。
2. 骨髓增生性疾病：如真性红细胞增多症、原发性血小板增多症等，需要通过详细的检查进行鉴别。
3. 慢性粒细胞性白血病变异型：部分CML患者可能经变异后演变成急性白血病，需要密切观察病情发展。
五、慢性粒细胞性白血病的治疗CML的治疗主要包括药物治疗、靶向治疗和骨髓移植等。
目前常用的药物包括干扰素、酌情使用酪激酶抑制剂等。
靶向治疗主要是通过干扰BCR-ABL融合基因的信号传导来抑制癌细胞增殖。
对于部分患者，骨髓移植可能是一种有效的治疗手段。
结语慢性粒细胞性白血病是一种常见的血液疾病，其诊断和鉴别诊断对于合理治疗和预后具有重要意义。
通过详细的临床检查和综合分析，可以更准确地诊断和鉴别CML，并选择适合的治疗方案，提高患者的生存率和生活质量。
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3
4
L3
T系
CyCD3 + ，CD7 +
Burkitt-ALL 前T-ALL CD2-，CD1a-，sCD3- 1
T-ALL
CD2+,CD5CD8，CD4 11
7
L1，L2
17 L1，L2
临床表现——四大表现
发热
贫血
出血
白血病细胞浸润
发热
热型：低热或高热（驰张或稽留） 感染部位：口、肛门、肺、皮肤，败血症 致病微生物：细菌（G-）、病毒、真菌 感染原因：
正常粒细胞减少：生成↓，消耗↑ 免疫功能低下：淋巴细胞↓，化疗、激素 伤口：白血病细胞浸润、其它
FAB分型：ANLL
M0 急性髓细胞白血病微分化型 M1 急性粒细胞白血病未分化型 M2 急性粒细胞白血病部分分化型 M3 急性早幼粒细胞白血病（APL） M4 急性粒－单核细胞白血病（AMML） M5 急性单核细胞白血病（AMoL） M6 红白血病（EL） M7 急性巨核细胞白血病（AMeL）
急性全髓增殖症伴骨髓纤维化
髓系肉瘤
ALL WHO 分型
免疫表型
B系 CD19+ HLA-DR +
早前B-ALL CD10普通B-ALL CD10 + 前B-ALL CD10+，CyIg+
儿童% 成人 % FAB分型
5
11 L1，L2
65
51 L1，L2
15
10 L1
成熟B-ALL CD10+，Sig+
FAB分类——ANLL(M0~M7）
M>300(%急，性无髓嗜细天胞青颗白粒血及病A微uer分小化体，型髓) 过骨氧髓化原酶始(M细PO胞)
及CD苏l3等丹髓黑系B阳标性志细可胞呈＜(+3)％，；淋电巴镜系下抗，原M通P常O(为+)(；-)，CD血33或小 板抗原(-)。
红M系l(有急核粒细未胞分（化NE型C）) 的原90粒%细以胞上(，I型其+中Ⅱ至型少)占3骨%细髓非胞
白血病分类
按白血病细胞成熟程度和自然病程分类
急性白血病 分化停滞在较早阶段 原始和早期幼稚细胞异常增生 病情发展迅速，自然病程数月
慢性白血病 分化停滞在较晚阶段 较成熟幼稚细胞和成熟细胞异常增生 病情发展缓慢，自然病程数年
再结合受累细胞系列进一步分类
淋巴细胞白血病
非淋巴细胞白血病
急性淋巴细胞白血病 急性非淋巴细胞白血病
阶段单核细胞＞20％。
M4Eo 除M4型各持点外，Eo在NEC中≥5％。 M单＜8核5(0及急％单为性核M单5细b。核胞细≥8胞0％白。血如病果)原骨单髓核N细E胞C中≥8原0单％核为、M幼5a，
FAB分类——ANLL(M0~M7）
M6(急性红白血病) 骨髓中幼红细胞≥50％，
NEC中原始细胞(Ⅰ型+Ⅱ型) ≥30％。
一、伴有重现性遗传学异常AML
AML伴有 t(8;21)(q22;q22),(AML1/ETO) AML伴有骨髓异常嗜酸粒细胞，
inv(16)(p13;q22)或t(16;16) (p13;q22),(CBFβ/MYH11) APL[AML伴有t(15;17)(q22;q12), (PML/RARα)及变异型] AML伴有11q23(MLL)异常
为MPO(+)。
一M829(％急，粒单部核分细分胞化＜型20)％原，粒其细他胞粒占系骨细髓胞N＞EC1的03％0％。
M2b以异常中性中幼粒为主，有明显的核浆发育不平 衡，此类细胞＞ 30%。
FHale Waihona Puke B分类——ANLL(M0~M7）M早幼3(粒急细性胞早为幼主粒，细占N胞EC白中血>3病0％) 。骨髓中以多颗粒的 M占4N(E急C的性3粒0％—以单上核，细各胞阶段白粒血细病胞)占3骨0％髓中~8原0％始，细胞各
M7(急性巨核细胞白血病) 骨髓中原始巨核
细胞≥30％。血小板抗原阳性，血小板过氧化物酶阳 性。
FAB分型：ALL
L1 小细胞为主，染色质粗，核仁小不清 L2 大细胞为主，染色质疏松，核仁较大 L3 （Burkitt型）大细胞为主，染色质细点状，
核仁明显，较多空泡，胞浆嗜碱， 深兰色
WHO 2008分型
WHO 2008分型
二、伴有多系病态造血AML
继发于MDS或MDS/MPD 无先期MDS或MDS/MPD
三、治疗相关性AML和MDS
烷化剂相关型 拓扑异构酶Ⅱ抑制剂相关型 其他型
WHO 2008分型
四、不另做分类的AML
AML 微分化型 M0 AML 无成熟型 M1 AML 有成熟型 M2 急性粒单核细胞白血病 M4 急性原始单核细胞 / 急性单核细胞白血病 M5 急性红白血病（红系 / 粒单核系和纯红系）M6 急性巨核细胞白血病 M7 急性嗜碱粒细胞白血病
慢性淋巴细胞白血病
or 急性髓细胞白血病
毛细胞白血病
慢性粒细胞白血病
幼淋巴细胞白血病 慢性中幼粒细胞白血病
急性白细胞-分型
FAB分型: ALL和ANLL MICM分型：Morphology，Immunology
Cytogenetics，Molecular biology WHO分型：
白血病
什么是 白血病
造血干细胞恶性克隆性疾病
特点：白血病细胞 自我更新增强 增殖失控 分化成熟障碍 凋亡受阻 发育停滞，
骨髓等浸润，正常造血受抑
流行病学
AL年发病率3~4/10万，全世界每年新发 病例20万~25万。
在恶性肿瘤中死亡率中，排位第6（男） 和第7（女），但在儿童及35岁以下成人 中居第一。
RAEBt），淋巴瘤
白血病发病机制
（复杂，不完全清楚）
多因素、多基因、多步骤、多阶段的非常复杂的生 物学现象。
二次打击学术： 其一，各种原因所致的造血细胞内一些基因决定性 突变（如ras、myc等），激活某种信号通路，导致 克隆性异常造血细胞生成，此类细胞获得增殖和生 存优势、多有凋亡受阻； 其二，一些遗传性改变（PML/RARA等融合基因） 可能会涉及某些转录因子，导致造血细胞分化阻滞
AL中约70%为AML。儿童以ALL为主，约 占80%。
？ 白血病的病因
不完全清楚
病毒：HTLV-1
电离辐射: x、γ射线（广岛30、长崎17）
化学因素：苯、药物（烷化剂）
遗传因素:单卵孪生中另一人发病率为1/5，是
双卵孪生的12倍。Downs综合征发病率比正常人 高20倍
其他血液病：如MDS（尤其RAEB及