群体遗传分析课件

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第十三章群体遗传与进化解析ppt课件

AA~0.64, Aa~0.362, aa~0.04
与上代相同，群体达到平衡。
意义：
（1）揭示了基因频率和基因型频率的在一定条件下的相对稳定性。因而群体的遗传特性才能保持相对的稳定。基因和基因型的差异导致生物体的遗传变异。而基因频率和基因型频率的差异必然造成群体的遗传结构变异。
（2）平衡是有条件的，如果失去平衡条件（如有选择、突变、迁移等），则有可能产生新的物种。这一点对于动植物的育种工作具有指导意义。
（3）该定律揭示了在一个随机交配的大群体内，基因频率和基因型频率的一般关系，特别是隐性纯合体的频率和隐性基因的关系。为认识群体的性质，分析研究基因的动态行为，进行各种隐性遗传病的研究，咨询与防治提供了重要的理论依据。
例1：一人群的ABO血型数据为：A型血
有227人，B型血有91人，O型血有134
基因型
AA
Aa
aa
全群体
初始频率 p2
2pq
q2
1
适应值
1
1
1-s
选择后频率 p2
2pq
q2(1-s) 1-sq2
相对频率
p2 1-sq2
2pq 1-sq2
q2(1-s) 1 1-sq2
从上表可见，经过一代的自然选择后，不利的aa 频率减少了，下一代隐性基因a的频率变为：
q1
pq q2 (1 s) 1 sq 2
0.182=0 q=0.150 用1-0.518-0.332=0.150，即q的频率。
例2：在人类中，大约12个男人中有一个红绿色盲，问：在女人中色盲比例是多少？整个人群中色盲女人比例为多少？
解：色盲遗传是X染色体上隐性基因控制
男人：XY ，因此男人色盲的比例就是色盲基因频率。

群体遗传学PPT课件

p2q2
Aa（2pq） 2p3q
4p2q2
2pq3
aa（q2） p2q2
2pq3
q4
子1代婚配类型和子2代基因型及其频率
子1代婚配类型
AA × AA AA × Aa Aa × Aa AA × aa Aa × aa aa × aa
婚配频率
p4 4p3q 4p2q2 2p2q2 4pq3
q4
子二代基因型及频率
f(LM)=p=D+1/2H=31.2%+1/2×51.5%=0.57 f(LN)=q=R+1/2H=17.3%+1/2×51.5%=0.43
f(LM)=p=(2330×2+3850)/ 7470×2 =2330/7470 (31.2%)+1/2×3850/7470 (51.5%)
9.1 群体与群体遗传 9.2 Hardy-Weinberg平衡定律 9.3 Hardy-Weinberg平衡定律的应用 9.4 影响Hardy-Weinberg平衡定律的因素
近婚系数（inbreeding coefficient,F)：近亲婚配使子女中得到一对纯合或等同基因的概率。
亲缘系数（coefficient of relationship)：有共同祖先的两个个体在某一位点上具有相同等位基因的概率。
1. 常染色体基因的近婚系数的估算
同胞兄妹的父亲某一基因座有等位基因A1和A2，母亲的这个基因座有等位基因A3和A4。他们的子女中，A1A3，A1A4， A2A3，A2A4 各1/4 。这一对子女如果近亲婚配，所生后代中，形成A1A1、A2A2、A3A3、 A4A4的总概率即为其近婚系数。
p2: 基因型AA的频率D1 2pq:基因型Aa的频率H1 q2: 基因型aa的频率R1

群体遗传ppt课件

6
第一节群体的遗传平衡
一、Hardy-Weinberg平衡律
在随机婚配的大群体中，没有受到外在因素影响的情况下，显性性状并没有随着隐性性状的减少而增加，不同基因型相互比例在一代代传递中保持稳定。
7
Hardy-Weinberg平衡律
亲代的两个等位基因频率和子代基因型频率
卵子
A（p） a（q）
31
两者相加
（1/16）q ＋(15/16)q2 = q2+pq/16
32
表亲婚配和随机婚配生出隐性纯合子的概率
q
0.20 0.10 0.04 0.02 0.01 0.001
q2
0.04 0.01 0.0016 0.0004 0.0001 0.000001
pq/16
0.01 0.005625
0.0024 0.001225 0.000619 0.0000625
二级表兄妹婚配中等位基因的传递
28
评价近亲婚配对群体的危害时，除近亲婚配率以外，平均近婚系数（average inbreeding coefficient， a）有重要作用。a值可按下列，Mi为某型近亲婚配数，N为总婚配数，Fi为某型婚配的近婚系数。
29
不同国家、地区人群中a值的比较
近亲婚配（consanguineous mating），即有共同祖先血缘关系的亲属婚配，尽管表面上不改变等位基因频率，但可以增加纯合子的比例，降低杂合子数量，因此使不利的隐性表型面临选择，从而又最终改变了后代的等位基因频率。
20
近亲婚配不仅提高了后代的有害隐性基因纯合子的发生风险，而且增加了后代对多基因或多因素疾病的出生缺陷的易感性，这是因为多基因病的患病风险与亲属级别成正比。

群体遗传学-PPT课件

群体遗传结构：群体中各种等位
基因的频率以及由不同的交配体制所
产生的各种基因型在数量上的分布。
例：有一群体：AA 30个，Aa 60个， aa 10个则基因型频率：AA P＝30/100＝0.3 Aa aa 基因频率： A H ＝60/100＝0.6 Q＝10/100＝0.1 p＝(302+60)/1002 ＝0.6
当q或s很小时qsq1q50精选ppt当纯合隐性个体致死或不能生育51精选ppt不同q值s值时的选择效率s05s01s001099075383820750518176050253131002501014717100100019018592492400010001900180590239023100010000190001800590023900230选择的效果与被选择基因的初始频率及选择系数有关52精选ppt对显性表型不利的选择aaaaaa合计a频率初始频率适合度1s1s1s2pq1s1s2pq1ssp1sp2p1sp2p1sp2p1sp2p相对频率53精选pptpsp1sp2p1sp2p54精选ppt当s或p很小时说明当选择系数很小或a基因频率很低时a基因频率的改变是很小的选择的作用不大
存活力（viability）适合度生殖成功（reproductive success）将具有最高生殖效能的基因型的适应值定为1，其它基因型在0~1之间。
选择系数（selective coefficient，s)：在选择的作用下降低的适合度。即s=1-w。致死或不育的基因型，s=1，w=0。
(2) 对隐性纯合体不利的选择
AA Aa aa 合计 a频率
初始频率
适合度
p2
1
2pq
1 2pq 2pq
q2

第16章群体遗传学课件ppt课件

1、完全淘汰显性基因的选择效应
❖ 淘汰显性性状改变基因频率的速度很快。
❖ 水稻高杆基因Sd1,半矮杆基因sd1，Sd1 ＞sd1。 ❖ 某一群体中p(Sd1)=q(sd1) =0.5，若只选留半矮杆
个体，淘汰高杆个体，下一代将全部为矮杆：
❖ q(sd1) =1; p(Sd1)=0。
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4、如果一个群体的基因频率和基因型频率在世代间保持不变，这个群体就被称为平衡群体。
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第2节改变基因频率的因素一、突变对基因频率的影响二、选择对基因频率的影响三、遗传漂变和奠基者效应
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Hardy－Weinberg定律只是一种理想状态 ❖影响基因频率变化的因素，如突变、选择
不同的等位基因所占的比例。
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基因型频率的计算 • N11、N12和N22分
别代表三种基因型个体的数量
• N11＋N12＋N22＝ N；
• D、H和R分别代表三种基因型的频率
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D N11 N
H N12 N
R N 22 N
基因型频率计算公式
基因型计数
总体基因型频率
、迁移和遗传漂移等，时时刻刻存在着。
❖在自然界中，尤其人类社会中，不可能有无限大的随机婚配群体。
❖这些因素正是生物进化的促进因素。其中突变和选择的作用更大。
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一、突变对基因频率的影响
❖基因突变是新基因的唯一来源，是自然选择的原始材料；对基因频率的影响也是巨大的。
❖研究突变对遗传结构的影响时，仍然假定是一个无限大的随机交配群体，除了突变以外没有其它因素的作用。
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遗传学第十一章群体与进化遗传分析.ppt

（3）三个等位基因的基因频率（4）X-连锁的基因频率
二、Hardy-Weinberg定律
（一）内容
当一个群体符合下述条件：群体无限大；每个个体随机交配；没有突变；没有任何形式的选择压力，则：此群体中的基因频率和基因型频率可维持世代不变。简言之，在没有进化影响下，基因一代一代传递时，群体的基因频率和基因型频率将保持不变。
• =1/80000 × 0.5 • =0.6 × 10-6
（三）迁移与遗传漂变 1、迁移生物个体从一个群体转入另一个群体的过程。基因流（gene flow): 生物或其配子迁移时将它们的基因贡献给受纳群体的基因库，这一过程叫基因流。
基因流的作用：（1）将新的等位基因导入到群体中。（2）当迁入动物的基因频率和受纳群体不同时。基
1、基因型频率的计算 D; H; R.
2、基因频率的计算多数情况下，常用基因频率来描述基因库。
（1）当一个座位上存在两个等位基因A,a时。
p=f(A)=(2AA+Aa)/2×个体总数 q=f(a)=(2aa+Aa)/ 2×个体总数
（2）由基因型频率来计算基因频率。 p=f(A)= AA频率+1/2 Aa频率 =D + 1/2H q=f(a) = aa频率+1/2 Aa频率 =R + 1/2H
选择对显性个体不利时基因A频率p的改变
AA
初始频率
P2
适合度
1-s
选择后频率 P2(1-s)
相对频率 p2(1-s)
1-sp(2-p)
Aa 2pq 1-s பைடு நூலகம்pq(1-s) 2pq(1-s) 1-sp(2-p)
aa
合计
q2
1

遗传学第八章群体遗传学ppt课件

..\genetic movies\基因频率与群体遗传平衡.mov
• 例如：已知白化病的发病率为1/10000，求白化病致病基因频率q和携带者频率。
• 白化病为AR遗传病，患者为致病基因的纯合子，因此：
• 发病率 = q2 = 1/10000 q = 1/100
•
p = 1 － q = 99/100
F＝ 4 (1/2)6=1/16
S
谢谢！
• 打破群体平衡有五个因素，这五个因素是： • 随机交配的偏移，基因突变、选择、遗传漂移和
迁移。
随机交配近亲繁殖基因型频率改变基因频率未变
二、突变和选择对基因频率的作用
• 基因突变对改变群体遗传组成的作用有两个方面。
• 第一，它提供遗传变异的最原始材料。没有突变，等位基因的重组和非等位基因的重组无从发生作用。
• ※ 条件： • （1）在一个很大的群体;（2）随机婚配而非选择性婚配;（3）没有自然选择; • （4）没有突变发生;（5）没有大规模迁移 • ②群体处于平衡状态时，基因型频率和基因频的关系是:D＝p2，H＝2pq，R＝q2。
• ③在任何一个大群体内，不论基因频率和基因型频率如何，只要经过一代随机交配，这个群体就可以达到平衡。
舅甥女婚配(二级亲属)
A1A2
A3A4
二级亲属的近婚系数：
F＝ 4 (1/2)５=1/8
S A1A1 A2A2 A3A3 A4A4
A3A4
半同胞婚配
A1A2
A5A6
S A1A1 A2A2
半同胞的近婚系数：
F＝２ (1/2)4=1/8
姨表兄妹婚配(三级亲属)
A1A2 A3A4
三级亲属的近婚系数：
四、群落

《群体遗传学》课件

被选择(死亡)的基因型个体带走的致病基因比例
被选择淘汰的基因频率
Aa
2pq
2pq×s
1/2
2pq×s×1/2=spq
AA
选择的结果
为什么有害基因没有消失呢？
若无新的突变产生，显性有害基因终有一天会从群体中消失。
每选择1代，A致病基因的频率就减少sp。
选择使有害基因频率降低，但在群体遗传平衡时，基因频率不变；
突变的概念
基因突变率：基因由一种形式变为另一种形式的概率。 10-4~10-6配子/代。
a
A
Mutation:基因的一种形式变化为另一种等位形式。
一对等位基因A、a，频率分别为p、q。
A
a
突变率μ
突变率ν
每一代由A变成a的数量为pμ; 每一代由a变成A的数量为q ν;
当群体平衡时：
pμ=qν
(1-q)μ=qν
p＝½H＝ ½ ×1.063×10-4 ν＝sp＝0.8× ½ ×1.063×10-4 ＝4.25×10-5
=1.036 ×10-4
计算突变率
选择对3种基因型的作用一样吗？
A：正常基因，频率为p a：致病基因，频率为q s：选择系数
aa 基因型要受到选择， AA，Aa基因型不受影响！
sq2
每一代被淘汰的基因频率？
计算突变率
选择对3种基因型的作用一样吗？
A：致病基因，频率为p a：正常基因，频率为q s：选择系数
AA，Aa基因型要受到选择，aa基因型不受影响！
每一代被选择淘汰的基因频率？
A：致病基因，频率为p a：正常基因，频率为q s：选择系数
sp
被选择的基因型
选择前的基因型频率

医学遗传学群体遗传 ppt课件

ppt课件 29
例如，根据在丹麦的一项调查发现： 108名软骨发育不全性侏儒生育了 27个孩子，这些侏儒的 457个正常同胞共生育了 582 个孩子。如以正常人的生育率为 1 ，侏儒患者的相对生育率（f）则为： f=27/108÷582/457=0.20
ppt课件
30
选择的作用在于增高或降低个体的适合度，一般用选择系数（selection coefficient， S）表示。 S代表在选择的作用下，降低了的适合度（S=1-f）。例如，软骨发育不全性侏儒的选择系数 S=1-f=1-0.20=0.80。
即
u=Sq2
ppt课件
35
例如，苯丙酮尿症是一种隐性遗传病，在我国人群中的发病率约为1／16500，即 0.00006。已知这种病患者的f=0.15 所以 S=0.85。 u=Sp2
代人公式
=0.85×0.00006
=51×10-6/代。
ppt课件 36
（三）选择对X连锁基因的作用
一个群体中，XR基因只有在男性才受选择的影响女性中的杂合体以XAXa状态存在而不受选择的影响女性XaXa由于数量过少而可以忽略如果致病基因频率为q，选择系数为S，每一代中将有1/3Sq的致病基因被淘汰， u=1/3Sq
ppt课件 8
第二节
遗传平衡定律
1908年，英国数学家Hardy和德国内科医
生Weinberg分别同时提出——遗传平衡定律。 ※ 内容：在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中保持不变。
ppt课件
9
※ 条件：
在一定的条件下
①群体很大
②随机交配
③没有自然选择
④没有突变发生
⑤没有个体的大规模迁移

群体遗传结构分析PPT课件

2019/8/10 25
（二）基因平衡定律的条件
（1）必须是大群体（2）群体内个体间交配时随机的（3）没有其他因素影响，这些因素包括突变、
选择、迁移等。
雪猴（日本猕猴）
（三）基因平衡定律的证明
• 幻灯片 11
随机交配导致群体平衡
• 设群体中等位基因频率为P(A)=p和P(a)=q，则有：
芦花鸡
复习：第四节性别决定与伴性遗传
一、性染色体类型
二、伴性遗传
特点： 1、性状的遗传与性别有关 2、正反交的结果不同 3、在特定的交配方式下表现交叉遗传
三、伴性遗传在养殖业的应用四、从性遗传和限性遗传
第3章群体遗传结构分析
第3章群体遗传结构分析
• 群体遗传学：所研究的群体不是多个体的简单
孙代
雌配子雄配子
0.6A
0.4a
0.6A
0.36AA 0.24Aa
0.4a
0.24Aa 0.16aa
AA Aa
基因型频率
36%
48%
aa 16%
A% = 0.6 a% = 0.4
从子代起，该种群的基因频率和基因型频率不再发生改变。
数学推导
假设在一个理想的群体中，某个基因座上的两个等位基因 A和a，
a(q) Aa(pq) aa(q2)
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例题
• 设一个初始群体(尚未达到哈迪一温伯格平衡)，
其初始基因型频率为：D= 0.6，H = 0.4，R= 0.0，试计算该群体随机交配第一代和第二代的基因型频率和基因频率。
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例题：果蝇的体色由常染色体
上一对等位基因控制，基因型
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群体遗传结构分析课件

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生物进化研究
群体遗传结构分析是研究生物进化的重要手段之一。通过对不同生物种
群的遗传变异和分化进行比较分析，可以揭示生物进化的规律和机制，
为生物多样性的保护和利用提供科学依据。
物种起源与演化研究
物种起源研究
通过群体遗传结构分析，可以追溯物种的起源地和时间，了解物种的起源机制和演化过程，有助于深入理解物种的起源和演化规律。
种群分化研究
01 02
种群分化研究
通过群体遗传结构分析，可以探究种群内部的遗传变异和分化，了解种群间的遗传差异和地理分布特征，有助于揭示物种的进化历程和分布格局。
物种起源与演化研究
通过对不同物种或种群的遗传结构进行分析，可以探究物种之间的亲缘关系、起源时间和演化路径，有助于深入理解物种的进化过程和机制。
群体遗传学通过研究种群的基因频率和基因型频率的变化规律，揭示生物进化的机制和物种形成的过程。
群体遗传学的研究内容
种群内遗传变异的来源
01
研究种群内部的遗传变异是如何产生的，包括突变、基因重组、
遗传漂变等。
基因频率和基因型频率的变化
02
研究种群中基因频率和基因型频率如何随时间变化，以及影响
这些变化的因素。
详细描述
常用的遗传距离测量方法包括Nei's遗传距离、Cavalli-Sforza遗传距离和Fst统计量等。这些方法可以帮助我们了解不同群体或物种间的遗传差异和亲缘关系，进一步揭示它们的进化历程和分化程度。
04
群体遗传结构的软件分析
PICUS软件介绍
总结词
功能强大、用户友好、广泛使用
详细描述
物种形成与进化
03Biblioteka 研究种群间的遗传差异如何导致物种形成和进化，以及进化过

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20.2 Hardy-Weinberg定律文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
在一个大的随机交配的群体中，假定没有选择、突变、迁移和遗传漂变的发生，则基因频率和基因型频率在世代间保持不变，又称基因平衡定律（law of geneticequilibrium)。
设：一对同源染色体上某一基因座上文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。一对等位基因A和a。
(ⅳ) 基因频率与基因型频率之间的关系 P（A)=p, P(a)=q
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例：在某地居民中调查了1788人，其中397人是M型，861人是MN，530人是 N型。因此：
PAA= p2, PAa=2pq, Paa=q2 当3种不同基因型个体间充分进行随机交配则下一代基因型频率就会和亲代完全一样，不会发生改变。
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雄配子（频率）
雌配子（频率） A(p)
a(q)
A(p)
AA(P2) Aa(pq)
即使由于突变、选择、迁移和杂交等因素改变了群体的基因频率和基因型频率，但只要这些因素不再继续产生作用而进行随机交配时，则这个群体仍将保持平衡。
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打破平衡的意义：
在人工控制下通过选择、杂交或人工诱变等途径，打破平衡促使生物个体发生变异群体（如亚种、变种、品种或品系）遗传特性将随之改变。
为动植物育种中选育新类型提供了有利的条件。
∴ 改变群体基因频率和基因型频率，打破遗传平衡是目前动、植物育种中的主要手段。
20.2.2 平衡群体的一些基本性质文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
1 二倍体群体中，杂合体的比例当p=q=1/2时达到最大；
1 (生态学)群体(population)：某一空间内生物个体的总和。包括全部物种的生物个体.
2 (遗传学、进化论)群体、孟德尔群体：有相互交配关系、能自由进行基因交流的同种生物个体的总和。最大的孟德尔群体就是一个物种。
3 基因库(gene pool):一个群体内全部个体共有的全部基因。
4 基因型频率(genotype frequency) 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 5 基因频率(gene frequency)
a(q)
Aa(pq) aa(q2)
下一代的三个基因型频率分别为:
AA
Aa
aa
PAA= p2 PAa=2 pq
Paa= q2
这三个基因型频率是和上一代频率完全一样。
就这对基因而言，群体已经达到平衡。
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如：随机交配0=Aa= 0.04 ；R0 =aa =0.78
推导：p+q=1 (p+q)2=1 (p2+q2-2pq)+4pq=1 4pq=1-(p-q)2 当p-q=0,
即：p=q=0.5时, 2pq有最大值=0.5
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2 杂合体的频率是两个纯合体频率的乘积的平方根的两倍；
等位基因频率： P1(A)=0.04+(1/2)0.32=0.20=P0 q1(a)=0.64+(1/2)0.32=0.80=q0
随机交配第二代基因型频率： AA:p12= 0.04 Aa:2p1q1=0.32 aa:q12=0.64
等位基因频率： P2(A)=0.04+(1/2)0.32=0.20=P0 q2(a)=0.64+(1/2)0.32=0.80=q0
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学习要点: 1 (孟德尔)群体、基因频率与基因型频率； 2 遗传平衡定律的基本内容与意义； 3 改变基因频率的因素及影响方式； 4 拉马克、达尔文的进化论，近现代遗传学对进
化论的发展； 5 物种的概念及其形成方式。
20.1 群体的遗传结构文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
3）非平衡大群体(D≠p2，H≠2pq，R≠q2)只要经过一代随机交配，就可达到群体平衡。
定律意义：文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。基因平衡定律在群体遗传学中是
很重要的揭示基因频率和基因型频率的规律。
只要群体内个体间能进行随机交配该群体能够保持平衡状态和相对稳定。
基因平衡定律的要点：文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
1）在随机交配的大群体中，如果没有其他因素干扰，群体将是一个平衡群体，各代基因频率保持不变；
2）基因频率与基因型频率间关系为： D=p2，H=2pq，R=q2，即二项式：（pA+qa)2=p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)各项展开。
推导H：2pq2 p2q2 2 DR 或者H： 2 4DR，可用于验证达群到体平是
等位基因频率： p0（A）=D0+(1/2)H0=0.18+0.02=0.20 q0（a）=R0+(1/2)H0=0.78+0.02=0.80
随机交配第一代基因型频率：文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 AA：p02=0.04；Aa：2p0q0=0.32； aa：q02=0.64
随机交配：一种性别的个体与另一种性别的个体有相同的机会交配。
平衡：在一个群体中，从一代到另一代没有基因型频率和基因频率的变化。
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设：在一个大的随机交配群体内，基因 A与a的频率分别为p和q（p+q=1），三个基因型的频率为：