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空肠神经纤维瘤病伴肠黏膜多发性溃疡一例

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影像 学表现 ：１ Ｂ超 ： （） 小肠 肠壁增 厚 ， 站晒 受挤 压 降
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维普资讯

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病 例 报 告
空肠 神 经纤维 瘤 病伴 肠黏磋 多发 溃疡 一刷
余 日胜
患者
刘奕 清
昊瑾 秀
肠 受 推 挤 向 嬗 侧 壁移 位 ． 脏 向 背侧 移 位 病 灶 内可 见肠 壁 肾 明显 增 厚 翦 肠 腔 狭 窄 。 增 强 后 结 节状 病 灶 ｌ增 睁 肠 壁轻 度 硬 强 化 。 主 右 结肠 旁 淘 内少 量 腹 水 （ ２３ 。诊 断 ： 腔 及 盆 图 ，） 腹 腔 多发 性 肿 块 肠 及 腑 系膜 淋 巴结 淋 巴瘤 可 能 性 大 小 手 术 病 理 ： 术 可 见 空 肠 系膜 广 泛 多个 大 小 不 等 的球 形 手 肿按侵犯肠壁 ． 膜后 （ 腹 中上 腹 部 ） 头 周 围 广 泛 肿 块 ， 及 胰 侵 下腔 静 脉 ， 十二 指 肠 推 向 右 侧 ， 扩 张 肾 、 、 、 、 将 伴 肝 胆 胃 脾 及 盆腔 无 异 常 。 病 理诊 断 － 肠爱 肠 系 膜 神 经 纤 维 瘤 病 伴 肠 空 站 膜 多发 性 溃 疡 （ ４ 。 图 ）
女 ．７ 。反 复腹胀 、 ２岁 腹痛 １ 年余＾ 皖。肛往 体
健 ． 肝炎、 无 结梭 病 史 ， 认肿 瘤 家族 史 体 检 ： ｍ貌 ． 黏 否 贫 睑 膜苍 白 ， 浅表 淋 巴结 不 大 ， 肤 无 黄 染 出 皿 点 ． 膨 隆 ， 皮 无 腹 两 僦腹 部 可 扪 及 质硬 、 动 度 般 的 多个 肿 块 压痛 。 移 动 活 有 性 浊音 （ 双 下肢 轻度 凹 陷性 水 肿 。实 验 宁 椅 鹰 ： 便 常 ＋） 太 规正 常 。血 常规 ； 自细 胞 ６８ｘ１ Ｌ 红 细 胞 ２７ 矿 Ｌ 血 ／ ， ０ １ ｘ； ． 红蛋 白 ５ Ｌ 肝 功 能 正 常 。骨 髓 诊 断 ： 铣 性 贫 Ｉ 纤 维 ４ 缺 。 结肠 镜 ： 慢性 结 肠 炎 。
维瘤病 罕见 ， 术前误诊 在 昕难免 。但 多发
性 肿 瘤 为 神 经 纤 维 瘤 病 的 共 同 特 征 ， 脏 内
型神经纤维瘤病也不例外 ， 因此 ， 若影 像学
田 １ Ｂ超 示 厦 由 多个 大 小 不 等 星 卵圆 形 实 质 性 回声 肿块 结节 牧 病 灶 ． 空脑 壁 明显 增 厚致 腑 腔 破 窄 圈２ Ｃ Ｔ平 扫 见 腹腔 内 广 泛 发现腹 内多发甚至 弥漫性 结 节性病 灶 时． 圈３ Ｌ Ｔ增 强 后结 节 状 病 灶 厦 增 厚 肠 壁 轻 度 均 要考 虑该 病 的可 能 。 就 本 例 影 像 学 表 现
强化 圈 ４ 病 理 示 神 经纤 维 由分 化 良好 的 细 胞 构 成 细 胞 呈 坦 檀 形 ． 霖 染 ， 仁 不 明 辕 棱
而言。 主要需与腹 内琳 巴瘤鉴 别 ， 后者肿 但
大 淋 巴结 边 界 清 晰 ， 淋 巴 瘤 肠 壁 增 厚 更 脑 加 明 显 ． 较 局 限 ， 能 伴 有 局 限 性 肠 扩 但 可
病 临 束 症 状不 典 型 ， 要 反 复 腹 部 不 适 主 腹痛 、 泻、 腹 黑便 。 累及 ｆ 指 肠 乳 头 部 耆 ＿ 二 可有黄疽 ， 食管 病 变 可 致 食 管 狭 窄 。 本 例 主要 累 及 小 肠 及 肠 系 膜 ， 内 脏 属 型 神 经 纤 维 瘤 痛 ． 床 特 点 有 ：１ 年 轻 女 临 （） 性 ， 胀 、 痛及 腹块 为 主 要 临 床 表 现 ；２ 腹 腹 （１
不等呈郛 圆形 的实 质性 回声肿块 （ １ ， 图 ） 恩边侍 有 低 回声
晕 ． 管 夹在 肿块 问 ． 暄可 见 片 状 液性 暗 区 诊 断 ： 膜 腔 血 下 喧
及腹膜后多发性肿块 ． 考虑恶 性肿瘤伴腹 求 ｔ 、 Ｔ检 查 － Ｃ ２
腹腔 及 盆 腔 内广 泛 结 节 状 病 灶 ， 形 规 则 ， 变 上 概 罕 胃 外 霜 体脾 门 区 ， 下极 达 子 宫 膀 胱 问 隙 ， 肠 系膊 为 中心 生 长 。 结 蹦
瘤最皮肤色素沉着 ， 并可 伴有全身 多种 畸形或 病变 ， 属良 多
件 数恶 变 分 ４型 ： 围型 、 周 中枢 型 、 内脏 型 和 顿 挫 塑 。 内脏 型 罕 见 ． 以内 脏 和 植 物 神经 系统 的神 经 纤 堆 瘤 和 节 细胞 神经 宿 为 特 点 化 道 神 经 纤 维 瘤 病 消 报 道 甚 少 国 内仅 见 数 篇 十 案 报 道 ｌ ｌ 谚
无家族史 ；３影像学及手术证 实空肠腼 壁 （） 明显增 厚但 临床 无 膊显 梗 阻症 状 、 怔 体 （） 显缺 铁性 贫 血。影 像 学 特点 ： １ Ｂ ４明 （） 超发现腹腔 内阿膜及 肠系 膜根 部、 腹膜 后
可 见 多 个 大 小 不 等 呈 卵 圆形 的 实 质 性 回 声 肿 块 ；２ Ｃ （ ） Ｔ见 腹 腔 及 盆 腔 内 广 泛 结 节 状 病 灶 ， 形 不 规 则 ， 肠 系 膜 为 中心 生 长 ， 外 以 仅 轻 度 强 化 ， 肠 壁 广 泛 明 显 增 厚 ； ３ 腹 伴 （） 水 。笔 者 认 为 ， 于 空 肠 及 肠 系 膜 神 经 纤 由

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Ⅰ型神经纤维瘤病并发空肠和直肠多发胃肠间质瘤1例并文献复习

Ⅰ型神经纤维瘤病并发空肠和直肠多发胃肠间质瘤1例并文献复习

约 ７ ｃ ｍｘ ６ ｃ ｍｘ ６ ｃ ｍ． 壁充血 ． 底 部 与 乙状 结 肠 系膜
偶有报 道 ， 但 以 国外 病 例 为 主 。 国 内报 道 很 少 ． 而 且 大 多数 病 例 为 Ｎ Ｆ —Ｉ合 并 单 个 部 位 小 肠 Ｇ Ｉ Ｓ Ｔ．
本病例 Ｎ Ｆ —Ｉ合 并 小 肠 、 直肠多个部位 Ｇ Ｉ Ｓ Ｔ则 较 为罕 见 。本 报 道 旨在 提 高 临 床 医生 对 Ｎ Ｆ —Ｉ合 并
软， 无触 痛 、 渗 液或流 脓 （ 图 １ ） 。腹软 ， 全 腹 轻 压
痛、 无反跳痛 ， 未触及明显包块 ， 肝 脾 肋 下 未触 及 ， 移动性浊音 阴性 ， 肠 鸣音活跃 ， ６次／ 分， 肛 门 指 检 未 触及 直 肠 占位 ． 退 出指 套 无 血 染 全 腹 Ｃ Ｔ扫 描
斑） 、 多发皮肤结节及受累组织器官损害 （ 神经 、 骨 骼 、 内脏 ） 为特 征性 表现 ［ ２ ， ３ １ ， 约 １ ０ ％～ ２ ５ ％患 者 可
较 前好 转 ． 但症状持续 ． 遂 来 本 院住 院 诊 治 。既 往 史： 患者 ３ ０年 前 开始 出现 全身 皮 肤 多 发肿 物 ， 诊 断
为 神经 纤 维瘤 病 ． 既 往 有肺 结 核病 史 ， 自诉 已治 愈 。 家 族 史 ：否 认 家 族 中有 类 似 全 身 皮 肤 散 在 肿 物 病
史． 但 儿 子 目前 ２ ５岁 ． 其 躯 干皮 肤 开始 出现 ３个 大
小 不等 肿 物 ． 尚未 就诊 人 院 后 体 格 检 查 ：体 温 ３ ６ ． ９ ｏ Ｃ，脉 搏 ７ ６次／
可 见 空一 回 肠 交 界 处 肠 壁 明 显 增 厚 ． 最 厚 达 １ ． ５ ｃ ｍ． 增强扫描可见明显不均匀强化 ， 肠腔扩 张 ． 累 及 长度 约 ５ ｃ ｍ（ 图２ ） 肠 镜 可 见 直 肠 黏膜 充血 肿 胀 ．距 肛 门 约 １ ０ ｃ ｍ见 一个 约 ２ ． ５ ｃ ｍｘ ２ ． ５ ｃ ｍ 肿
神经纤维瘤（多发）

神经纤维瘤（多发）

神经纤维瘤（多发）【fanshl 发言】谢谢楼上的朋友参与讨论。

此病例自己觉得比较罕见，有战友考虑多发间质瘤，也有战友考虑淋巴瘤，本人也谈一些不成熟的看法：本例病变首先要考虑的问题是病变的定位，从临床症状来看，应考虑腹腔内的病变，因为和肠道关系密切，肠系膜的病变可能性大些。

确定了病变的定位之后，其次要考虑的问题就是病变的定性。

有战友考虑间质瘤和淋巴瘤，有下述疑点：第一、间质瘤：本例肿块多发，体积较大，超过5公分以上，边缘分叶，如果是间质瘤应该考虑恶性，但恶性间质瘤常常出现囊变坏死，呈不均匀强化。

而本例我的看法则呈中等均匀强化，所以考虑多发性间质瘤总觉得似乎并不很合适；第二、考虑淋巴瘤，本例肝脾均不大，患者没有发热、贫血及恶液质表现等病变，全身体表均未见淋巴结肿大，觉得也不符合。

除了这两种疾病，还有没有可以考虑的病变？昨夜通宵翻阅资料，觉得还有以下几种疾病可以分析一下：1、肠系膜纤维瘤病。

此病的好发年龄以40岁以上多见，年龄范围可从10个月到75岁左右，男性略多于女性。

好发育肠系膜、也可发生于大网膜、结肠系膜、腹膜后、胃结肠韧带、脾胃韧带，小肠系膜和腹膜后同时发病者也不少见。

影像学表现为病灶边远多光滑也可不光整，境界清楚，肿瘤为肌肉密度或略高也可略低。

周围脏器受压、推移甚至浸润，增强为轻度不均匀强化。

2、gardner综合征：本病多发于25至35岁，女性多与男性，发病部位和肠系膜纤维瘤病相似，但还可合并骨瘤、脂肪瘤以及伴发结肠多发息肉。

本例似乎不太想。

3、肠系膜和腹膜后炎性纤维肉瘤。

常见于儿童和青年人，年龄分布在4个月到74岁之间，但平均发病年龄为6岁左右。

主要发病部位再网膜、肠系膜和腹膜后。

肿瘤边缘光整或不光滑，境界清楚，密度不均匀稍低于肌肉，可由囊变、坏死和出血，也可伴发斑片状钙化，强化不均匀，本例看上去不像。

4、圆形细胞脂肪肉瘤：此病少见，肿瘤可呈圆形、类圆形或不规则形，境界清除或不清楚，并便可呈肌肉密度或略低，密度均匀或不均匀，其内可见钙化、出血或坏死，周围脏器呈受压改变，ct增强常为均匀强化。

Ⅰ型神经纤维瘤病合并脾脏未分化多形性肉瘤一例

Ⅰ型神经纤维瘤病合并脾脏未分化多形性肉瘤一例

Ⅰ型神经纤维瘤病合并脾脏未分化多形性肉瘤一例2 绍兴文理学院附属医院放射科 312000Neurofibromatosis typeⅠwith undifferentiated pleomorphic sarcomaof spleen:a report of one case关键词Ⅰ型神经纤维瘤病脾脏未分化多形性肉瘤患者女性，48岁，16年前确诊Ⅰ型神经纤维瘤病，本次因“发热一周，发现脾脏占位3天”入院。

查体：T：38.9℃，P：131次/分，BP：117/72mmHg。

颜面部及全身皮下可见大小不等的包块，质中等，活动度可。

腹软，左侧肋下可触及肿大的脾脏，无压痛。

实验室检查提示：血常规：WBC 10×10^9/L，RBC2．97 ×10^12/L，HGB 64g/L，PLT 493×10^9/L；超敏C反应蛋白310.2mg/L；血沉120mm/H；肿瘤标志物：铁蛋白＞2000ng/ml，神经元特异性烯醇化酶48.92ng/ml，其余肿瘤标志物CA125、CA199、CEA、AFP等均在正常范围内；生化检查等未见明显异常。

超声检查示：脾脏内探及一大小约108mm×80mm囊实性肿块，边界清，形态欠规则。

全腹增强CT示：脾脏肿大，脾内可见巨大囊实性肿物，与正常脾脏结构分界不清，内可见多发分隔，增强后实性部分轻度-中度强化，渐进性强化；脾门处、腹膜后未见明显肿大的淋巴结（图1A、1B、1C）。

增强MRI示：脾脏内见巨大肿物，病灶内见大片坏死区，实性部分主要位于病变外周，以T1WI稍低信号，T2WI稍高信号为主，内夹杂线样、小片状T1WI高信号，T2WI低信号影，增强后可见病灶实性部分持续性中度强化，冠状位显示病灶局部突破膈肌（图1D、1E、1F、1G）。

CT与MRI均考虑脾脏恶性肿瘤。

患者行脾脏切除及膈肌修补术，术中见：脾脏肿大，大小约20cm×15cm×8cm，脾脏上极见一肿块浸润膈肌。

1例直肠间质瘤伴发腹腔内神经纤维瘤病1型的诊治过程

1例直肠间质瘤伴发腹腔内神经纤维瘤病1型的诊治过程

1例直肠间质瘤伴发腹腔内神经纤维瘤病1型的诊治过程李作安1，张晓艳2，张建民1，钱长春1，查文章1［关键词］胃肠道间质瘤（GIST ）；神经纤维瘤病1型（NF1）；手术治疗doi ：10.3969/j.issn.1009⁃976X.2018.05.022中图分类号：R735.4；R739.4文献标识码：A［Key words ］gastrointestinal stromal tumor ；neurofibromatosis type 1；surgery·病例报道·1型神经纤维瘤病（NF1）是一种较常见的遗传性疾病，发病率估计在1/2500~3000，由神经纤维瘤病中的多种突变引起［1］。

NF1患者发生神经、间质性和神经内分泌肿瘤的风险增加并时有报道［2，3］。

胃肠道间质瘤（GIST ）为特定的KIT-或PDFGRA-信号传导的间充质肿瘤，NF1伴发GIST 患者中，绝大多数肿瘤发生在空肠或回肠，极少发生在直肠，其KIT 和PDGFRA 突变状态以及远期预后尚不清楚，NF1患者中的GIST 可能与散发性GIST 具有不同的发病机理［4］。

在这里，我们报告一例患有NF1合并直肠浆膜的胃肠道间质瘤（GIST ）的诊治过程。

1病案摘要患者男性，63岁，因“腹痛、腹胀、呕吐伴肛门停止排便五天”于2017年2月2日入院。

患者于五天前无明显诱因下出现腹痛不适，以下腹部为甚，伴有腹胀，有恶心、呕吐，呕吐为胃内容物，未排大便，无腹部肿块，无呕血及黑便，无寒战、发热，无黄疸。

患者就诊于我院门诊，查腹部X 线平片示中下腹部肠腔见小气液平面，结肠内可见气粪影，故门诊拟以肠梗阻收入院。

患者既往无高血压、糖尿病病史，否认肝炎、结核、伤寒等传染病史，无手术、外伤及输血史，否认青霉素等药物过敏史。

体格检查：全身皮肤无色素沉着，无多发性皮肤结节，腹部膨隆，无腹壁静脉曲张，无压痛及反跳痛，无腹肌紧张，肠鸣音亢进，未触及明显肿块。