遗传与人类健康(浙科版)教案

人类遗传病的主要类型【本讲教育信息】一、教学内容人类遗传病的主要类型1. 人类遗传病的主要类型2. 遗传病对人类的危害3. 优生的概念和开展优生工作应采取的主要措施二、重点导学人类遗传病的主要类型三、全面突破知识点1：人类遗传病的主要类型1. 遗传病：是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

据临床统计数据显示：大约1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是遗传病，3/10的儿先天性疾病家族性疾病遗传病关系不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病例子遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症。

非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕。

遗传病：显性遗传病非遗传病：如由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症2. 遗传病的类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。

（1）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。

目前已发现6600多种.显性致病基因①常染色体显性遗传病的特点：通常在家族中表现为代代相传，家族中男女发病概率基本相等。

②伴X染色体显性遗传病的特点：通常在家族中表现为代代相传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者。

③伴Y染色体遗传病传男不传女，父病儿必病。

隐性致病基因进行性肌营养不良常染色体隐性遗传病通常在家族中表现为隔代遗传，家族中男女发病概率基本相等。

如苯丙酮尿症：智力低下，60%的患儿脑电图异常。

头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。

（2）多基因遗传病由多对等位基因控制。

常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。

目前已发现的多基因遗传病有100多种，如：唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等。

（3）染色体异常遗传病：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。

常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传病。

如21三体综合征。

性染色体：由于性染色体变异而引起的遗传病。

如性腺发育不良。

遗传病类型定义分类实例单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性遗传病短指、多指、并指、软骨发育不全、抗VD佝偻病隐性遗传病苯丙酮尿症、白化病多基因遗传病受两对以上等位基因控制的遗传病唇裂、无脑儿染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病21三体综合征、猫叫综合征3. 各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险（1）新生儿中，1.3%有先天缺陷，其中70%－80%由遗传因素所致；（2）15岁以下死亡儿童中，40%由遗传病或其他先天性疾病所致；（3）自然流产儿中，50%由染色体异常引起；（4）对21三体综合征患者，每年出生的患儿高达2万余人，全国总数不少于100万人。

第四节遗传病与人类未来学习目标1．知识目标（1）会用自己的语言说明什么是选择放松；（2）会举例说明基因是否有害与环境有关。

2.能力目标（1）在“选择放松与人类未来” 、“基因是否有害与环境有关”的讨论交流中，学会与人交流分享，能听取他人意见，能对自己的结论进行辩护以及作必要的反思和修改，同时逐步提高自己的语言表达能力；（2）获得对各种信息、各种知识进行分析比较筛选的能力。

3.情感目标（1）在“选择放松与人类未来”的讨论交流中认同所有社会成员在遗传上都是平等的观点，形成生物技术是把双刃剑的辩证观点；（2）在“基因是否有害与环境有关”的讨论中，初步建立起善待自然，善待自己，关注健康生活的观点。

学习过程思考一：苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种遗传病。

患儿由于缺少显性基因H，导致体内苯丙氨酸羧化酶缺乏，使来自食物的苯丙氨酸沿非正常代谢途径转变成苯丙酮酸。

苯丙酮酸在体内积累过多，就会造成患儿神经系统损害。

目前防治这种疾病的有效方法是尽早采用食疗法，即给予患儿低苯丙氨酸饮食。

请根据以上知识补充完成下表（其中含量用“正常”、“过多”、“缺乏”表示）：本病患儿只要早期诊断,早期治疗,智力完全可以达到正常同龄儿的水平。

他们长大成人后必然也能够结婚生育。

那么这对该“致病基因”的频率又会产生什么样的影响呢？思考二：在浩瀚无际的大西洋里，有一个几乎与世隔绝的小岛——林索伊斯岛。

岛上的300多位居民都有这样的怪癖，喜欢月亮，害怕阳光。

居民们皮肤雪白，头发白色或淡黄色，眼睛虹膜粉红色，怕阳光，视力也差，“月亮儿女”由此而得名。

“月亮儿女”之谜直到本世纪70年代初经科学考察和研究才知道，那么大家能否根据所学分析一下这究竟是什么原因呢？（提示：若把岛上的300多位居民看作一个种群的话，显然控制白化病的基因的基因频率明显增加，这是因为隔离与近亲结婚的结果）思考三：随着人们对疾病预防及治疗措施的改进，有许多遗传病患者不仅活了下来，而且还生育了后代。

芯衣州星海市涌泉学校第六章遗传与人类
一、课标内容
1．列出人类遗传病的类型〔包括单基因病、多基因病和染色体病〕。

2．讨论人类遗传病的监测和预防。

3．关注人类基因组方案及其意义。

二、教学要求
第一节人类遗传病的主要类型
第二节遗传咨询与优生
第三节基因治疗和人类基因组方案
第四节遗传病与人类将来
三、教学建议
1．课时建议〔一一共计2课时〕
2．教学建议
〔1〕“第一节人类遗传病的主要类型〞的教学重点是人类常见遗传病的类型；教学难点是常见遗传病的区分。

引导学生回忆过去所学的几种遗传病的知识，并结合书的内容进展归纳总结，概括出人类常见的遗传病类型。

〔2〕“第二节遗传咨询与优生〞的教学重点是遗传咨询与优生的意义；教学难点是如何利用所学遗传学知识指导自己的生活。

教学中可以结合实例分析加以落实。

建议把第二节与第一节的教学内容整合在一起进展教学，在介绍人类遗传病类型的同时介绍遗传咨询与优生的知识。

第六章遗传与人类健康第一节人类遗传病的主要类型一、设计思想建构主义认为，学习不是知识由教师向学生的传递，而是学生建构自己的知识的过程，学习者不是被动的信息吸收者，相反，他要主动地建构信息的意义，这种建构不可能由其他人代替。

本着这一思想，在教学过程中注重引导学习者运用已有的认知结构去认识、辨别，让学生亲自参与发现事物的活动，主动地设计问题、解决问题，教师那么对学生知识加以组织，从而使学生记忆达到最好的效果。

在《高中生物课程标准》中，提出了四项课程理念，其中有“倡导探究性学习〞和“注重与现实生活的联系〞，这就要求生物学教学应该着眼于现实的世界，涉及更多对学生有用的、有实际应用的内容和方法。

因此在本节教学过程中注重让学生观察身边的生命现象、发生的变化，并提出问题、探究其原因，使学生对学习过程变得更有兴趣，学到的知识也更加牢固，理解上也更加深入。

二、教学目标[知识目标]1、通过对人类遗传病的主要类型和特点的分析讲解，使学生能举例说明人类遗传病的种类，并了解这几种遗传病的发病情况。

2、通过对各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险表的分析，使学生能描述出三类遗传病在人体不同发育阶段的发病特点。

3、通过对遗传病概念的辨析讨论，使学生辨别遗传病、先天性疾病、家族性疾病等概念。

[能力目标]1、通过对人类遗传病主要类型和各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险的学习，培养学生自学能力和归纳能力。

2、通过查找资料，提高利用工具书收集信息的能力并培养接融社会的能力。

[情感态度与价值观]1、通过本节知识的学习，让学生联系遗传学知识分析禁止近亲结婚的原因，自觉地宣传和贯彻我国的婚姻法和人口政策。

2、通过讲述环境与遗传病的关系，帮助学生将有关遗传病的知识和环境保护的知识相联系，在生活实际中做到自觉维护和加强环境保护，提高生命的质量。

三、教材分析[教材的地位作用]《人类遗传病的主要类型》选自浙教版高中生物必修2〔遗传和进化〕第六章〔遗传和人类健康〕的第1节。

高中生物 41遗传和人类健康学案浙科版1、遗传病的定义：凡是由于细胞或中的物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病吗，这类疾病统称为遗传性疾病，简称遗传病2、人类遗传病的种类（1）单基因遗传病：由染色体上个基因异常引起的疾病。

特点：种类极、发病率都很。

活动：根据基因的位置和显隐性关系对单基因遗传病进行分类，并举例（2）多基因遗传病：涉及许多个和许多种因素的遗传病举例：（3）染色体异常遗传病：由于异常引起的疾病举例：3、结合下图分析各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险的胎儿50%以上会因自发流产而不出生；新出生婴儿和儿童容易表现和；各种遗传病在的患病率很低；成人很少新发，但成人的比青春期发病率高，更显著的是的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。

4、优生的措施主要有：，适龄生育，遗传咨询，，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止等。

应提倡生育。

最佳生育年龄是25～34岁5、基因是否有害和环境有关，“选择放松”不会导致人群中致病基因基因频率的增加巩固练习1、下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是A、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B、人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C、21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D、单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病2、血友病属于隐性伴性遗传病。

某人患血友病，他的妻子正常，岳父表现也正常，岳母患血友病，对他的子女表现型的预测应当是A、儿子、女儿全部正常B、儿子患病、女儿正常C、儿子正常、女儿患病D、儿子和女儿中都有可能出现患者3、一个患抗VD佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询。

你认为有道理的指导应是A、不要生育B、妊娠期多吃含钙食品C、只生男孩D、只生女孩4、囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。

某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。

如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们？A、“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”B、“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”C、“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”D、“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”5、人类基因组计划需要测定人体细胞DNA分子所携带的全部遗传信息，那么，应测定人类基因组中多少条染色体A、23B、24C、44D、466、人类中某种隐性基因控制的遗传病，由于医学技术的发展，使患者能够存活下来，没有被淘汰，长此下去，该基因频率的变化是A、越来越高B、越来越小C、基本不变D、为零7、一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是k1infe1ter综合征(XXY型)患者，那么病因A、与母亲有关B、与父亲有关C、与双亲都有关D、无法判断8、下图为某家族遗传病系谱图，该遗传病属于第8题图第9题图A、常染色体显性遗传病B、常染色体隐性遗传病C、伴X显性遗传病D、伴X隐性遗传病9、上图是某白化病家族遗传系谱图，请推算Ⅱ2和Ⅱ3这对夫妇生一个白化病孩子的概率是A、1/9B、1/4C、1/6D、1/810、人类中有一种性别畸形XYY个体，外貌男性，有的智力差，有的智力高于一般人。

[考试标准]学问内容必考要求加试要求人类遗传病的主要类型(1)人类遗传病的主要类型、概念及其实例(2)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险(3)常见遗传病的家系分析aaaac遗传询问与优生(1)遗传询问(2)优生的主要措施aaaa遗传病与人类将来(1)基因是否有害与环境因素有关的实例(2)“选择放松”对人类将来的影响aaaa考点一遗传与人类健康1．人类常见的遗传病的类型(连线)2．遗传询问(1)程序病情诊断―系谱分析染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施(2)意义：了解阻断遗传病连续的学问和方法，防止有缺陷的胎儿诞生。

3．优生的措施(1)优生的措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传询问，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避开致畸剂，禁止近亲结婚等。

(2)羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常见的产前诊断方法。

(3)通过检查发觉胎儿确有缺陷的，要准时终止妊娠(畸形胎常在胎儿发育三阶段的其次阶段发生)。

(4)畸形胎产生的缘由有遗传和环境两类。

我国的《婚姻法》规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。

4．遗传病与人类将来(1)基因是否有害与环境有关①个体的发育和性状表现偏离正常，缘由有两点：a．有害基因造成的。

b．环境条件不合适造成的。

②实例：苯丙酮尿症、蚕豆病、人体对维生素C的需求。

③结论：推断某个基因的利与害，需与多种环境因素进行综合考虑。

(2)“选择放松”对人类将来的影响①“选择放松”的含义：由于人类对一些遗传病进行了干预或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响降低了，但是对于人类群体而言这些遗传病的基因却被保留下来了，即放松了选择的压力。

②“选择放松”对人类健康的影响：“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。

[诊断与思考]1．推断下列叙述的正误(1)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩(×)(2)人类致病基因的表达受到环境的影响(√)(3)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生(×)(4)不携带致病基因的个体，肯定不患遗传病(×)2．不同类型人类遗传病特点的比较遗传病类型家族发病状况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X显性代代相传，男患者的母亲和女女患者多于男患者染色体儿肯定患病隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子肯定患病 男患者多于女患者伴Y 遗传父传子，子传孙 患者只有男性多基因遗传病①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高 相等染色体特别遗传病 往往造成严峻后果，甚至胚胎期引起流产相等3.观看图示，比较羊水检查和绒毛取样检查有哪些异同点？提示 两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生特别，是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。

第一节人类遗传病的主要类型学习目标导航1•人类常见遗传病的类型。

(重难点)2.简述各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。

自主认知知识点1.人类遗传病⑴概念由于或________里的________发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。

(2)人类遗传病的主要类型①单基因遗传病a.______________________ 概念：由染色体上的异常所引起的疾病。

b._______ 常见的常染色体单基因遗传病有________、并指、________、________、遗传性神经性耳聋、白化病、________等。

高胆固醇血症属常染色体________性遗传病，糖元沉积病I型属 ________ 染色体________ 性遗传病。

c._______ __________________________________ 染色体单基因遗传病可分为遗传病和遗传病。

X连锁遗传病有 ________ 病、红绿色盲、_________ 、甲型血友病、乙型血友病等。

Y连锁遗传病如Y染色体上基因缺陷造成的__________ 、外耳道多毛症等。

②多基因遗传病a.__________________ 概念：指涉及 _______ 基因和许多种的遗传病。

b.___________________________ 常见的多基因遗传病有____________________ 、腭裂、、精神分裂症、 _____________________ 、高血压病和________病等。

③染色体异常遗传病a.________________________ 概念：由于染色体的_________________________________ 、形—______异常引起的疾病，只占遗传病的 _____________________________________________ 。

b.______________________________ 常见的染色体异常遗传病有____ (21- 综合征或综合征，患者细胞中多了一条 ________ 染色体)、_________ 综合征(45 , _______ )、葛莱弗德氏综合征(47 , _______ )、猫叫综合征(第 _________ 号染色体短臂上__________ 一段染色体)。