高中生物浙科版高一必修二学案:第六章_遗传与人类健康_word版有答案
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第六章遗传与人类健康(时间:90分钟满分:100分)一、选择题(本题共20小题,每小题2.5分,共50分)1.人类遗传病种类较多,发病率高。
下列选项中,属于染色体异常遗传病的是()A.抗维生素D佝偻病B.苯丙酮尿症C.猫叫综合征D.多指症2.丈夫患下列哪种病,妻子在怀孕后进行产前诊断时有必要鉴定胎儿性别()A.白化病B.21三体综合征C.血友病D.抗维生素D佝偻病3.2008年9月由“奶粉事件”引起的婴幼儿筛查中发现部分患者同时患有不同种类的遗传病,如图为跟踪调查的四个家族的系谱图,一定不是伴性遗传的是()4.某男同学在体检时被发现是红绿色盲患者,医生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是色盲又是血友病患者,而父亲性状正常,医生在未对该生作任何体检的情况下就在体检单上记录了患有血友病,这是因为()A.血友病为X染色体上隐性基因控制B.血友病为X染色体上显性基因控制C.父亲是血友病的携带者D.血友病由常染色体上的显性基因控制5.优生的措施包括禁止近亲结婚、遗传咨询、适龄生育和产前检查。
下列关于优生措施的说法正确的是()A.通过禁止近亲结婚可以预防一切遗传病的发生B.通过遗传咨询可以预防先天愚型患儿的产生C.通过遗传咨询可以人为地选择胎儿的性别来预防遗传病的发生D.禁止近亲结婚主要是因为近亲结婚,隐性基因纯合几率增加,使得生出隐性遗传病患儿几率增加6.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析7.如图表示调查到的某家族慢性肾炎遗传图谱,请分析此病最可能属于()A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.伴X染色体显性遗传病D.伴X染色体隐性遗传病8.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为课题,下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是()A.白化病,在学校内随机抽样调查B.红绿色盲,在患者家系中调查C.进行性肌营养不良,在市中心随机抽样调查D.青少年型糖尿病,在患者家系中调查9.某家族连续三代患有罕见的怪病,其症状为“舞蹈不停”。
第二节遗传咨询与优生1.辨别人类遗传病的类型,说出遗传病对人类的危害。
2.简述各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。
3.尝试常见遗传病的家系分析。
4.简述遗传咨询的基本程序。
5.列举优生的主要措施,认同近亲结婚的危害和《婚姻法》中禁止近亲结婚的规定对提高人口素质的深远意义,树立人口优生观。
[学生用书P79]一、遗传病的概念及类型1.概念凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变,从而使发育成的个体患疾病,这类疾病都称为遗传性疾病,简称遗传病。
2.类型遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
(1)单基因遗传病:是指由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。
(2)多基因遗传病:是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。
(3)染色体异常遗传病:由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。
二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险1.染色体异常的胎儿50%以上不会出生。
2.最容易表现单基因病和多基因病的是新生婴儿和儿童。
3.各种遗传病在青春期的患病率很低。
4.成人很少新发染色体病,但成人的单基因病比青春期发病率高。
5.多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。
三、遗传咨询1.概念遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作,又称遗传学指导。
遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断,估计疾病或异常性状再度发生的可能性,并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。
2.遗传咨询的基本程序病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施。
四、优生优生,就是让每一个家庭生育出健康的孩子。
这是一个民族可以强大的基础。
1.为达到优生目的应采取的措施婚前检查,适龄生育,遗传咨询,产前诊断,选择性流产,妊娠早期避免致畸剂,禁止近亲结婚等。
2.产前诊断通常采用的操作方法羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法。
高中生物浙科版《必修二遗传与进化》《第六章遗传与人类健康》高中生物浙科版《必修二遗传与进化》《第六章遗传与人类健康》《第二节遗传咨询与优生》精品专题课后练习【2】(含答案考点及解析)班级:___________ 姓名:___________ 分数:___________1.吉林市的市花是玫瑰花,在玫瑰花根尖成熟区表皮细胞中能正常完成的生理活动有①合成RNA聚合酶②核DNA→核DNA③mRNA→蛋白质④线粒体、叶绿体的DNA复制⑤逆转录过程⑥氨基酸脱水缩合A.①②⑤B.①②④⑤C.①③⑥D.②③④⑤【答案】C【考点】高中生物知识点》遗传的分子基础》DNA的结构与复制【解析】试题分析:玫瑰花根尖成熟区表皮细胞,不能继续分裂故没有染色体的变化,所以核DNA不能复制;根尖成熟区表皮细胞没有叶绿体;逆转录过程RNA→DNA只能发生在某些逆转录病毒中;活细胞都能进行基因的表达:DN A→mRNA→蛋白质,前者是转录,条件是DNA的一条链、核糖核苷酸、RNA聚合酶和ATP,后者翻译将氨基酸脱水缩合形成多肽;故选C。
考点:本题考查细胞的相关知识,意在考查学生理解植物细胞结构和功能的知识要点,把握知识间内在联系的能力。
2.⑴已知在DNA分子中的一条单链(A+G)/(T+C)=m,求:①在另一互补链中这种比例是________________②这个比例关系在整个DNA分子中是________________⑵当在一条单链中,(A+T)/(G+C)=n时;求:③在另一互补链中这种比例是________________④这个比例关系在整个DNA分子中是________________(3)DNA复制所需的原料是,他们能严格而准确的“对号入座”是因为。
(4)形成的子代DNA分子含有一条和一条,因此,DNA分子的复制方式被称为。
【答案】(1)1/m (2)1 (3)n (4)n;(3)(4)【考点】高中生物知识点》遗传的分子基础》DNA的结构与复制【解析】试题分析:DNA双螺旋结构中,A与T互补、G与C互补,所以整个DNA分子中A=T、G=C,(A+G)/(T+C)=1,所以,①在另一互补链中这种比例与已知链的对应碱基比成反比,即:1/m。
人类遗传病的主要类型[考点解读]1、举例说出人类遗传病的主要类型。
2、进行人类遗传病的调查。
3、探讨人类遗传病的监测和预防。
4、关注人类基因组计划及其意义。
[学习重点]1.人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防2.如何开展及组织好人类遗传病的调查3.人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系[学习难点]如何开展及组织好人类遗传病的调查1、例题精析:例1:以下有关遗传病的表达中正确的选项是A、先天性疾病都是遗传病B、遗传病一定是先天性疾病C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病D、遗传病都是由基因突变引起的解析:遗传病是指由遗传物质改变引起疾病,可遗传给下一代。
遗传病大致分为三类,即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
可见,遗传并不都是由基因突变应起的。
先天性的疾病是指生来就有的疾病,这可能是由遗传的原因,也可能好似其他原因造成的,不一定都是遗传疾病。
反过来说,遗传病也不一定都是先天性疾病。
人类有些遗传病是由于后天外界环境改变引起的。
答案: C例2:基因检测可以确定胎儿的基因型。
有一对夫妇,其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者,另一方表现正常,妻子怀孕后,想知道胎儿是否携带致病基因,请回答:(1)假设丈夫为患者,胎儿是男性时,需要对胎儿进行基因检测吗?为什么?(2)当妻子为患者时,表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么?解析;X染色体上的致病基因是由丈夫携带还是有妻子携带对不同性别的后代影响是不一样的,把这个难点掌握住就可以顺利解题。
已给条件是夫妻双方一人为患者,另一人表现正常。
由于是X染色体隐性遗传病,那么表现正常的妻子时,其基因型可能是纯合的,也可能是杂合的,即从表现不能推测其基因型;而表型正常为丈夫时,其表型和基因型是一致的,既有丈夫的表型推测他的基因型。
第一问的答案应该对男性胎儿进行基因检测,原因是妻子可能是携带者。
第二问正常胎儿的性别为女性,原因是他从父亲那里接受了一个正常的显性基因。
第六章遗传与人类健康第一节人类遗传病的主要类型一、设计思想建构主义认为,学习不是知识由教师向学生的传递,而是学生建构自己的知识的过程,学习者不是被动的信息吸收者,相反,他要主动地建构信息的意义,这种建构不可能由其他人代替。
本着这一思想,在教学过程中注重引导学习者运用已有的认知结构去认识、辨别,让学生亲自参与发现事物的活动,主动地设计问题、解决问题,教师那么对学生知识加以组织,从而使学生记忆达到最好的效果。
在《高中生物课程标准》中,提出了四项课程理念,其中有“倡导探究性学习〞和“注重与现实生活的联系〞,这就要求生物学教学应该着眼于现实的世界,涉及更多对学生有用的、有实际应用的内容和方法。
因此在本节教学过程中注重让学生观察身边的生命现象、发生的变化,并提出问题、探究其原因,使学生对学习过程变得更有兴趣,学到的知识也更加牢固,理解上也更加深入。
二、教学目标[知识目标]1、通过对人类遗传病的主要类型和特点的分析讲解,使学生能举例说明人类遗传病的种类,并了解这几种遗传病的发病情况。
2、通过对各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险表的分析,使学生能描述出三类遗传病在人体不同发育阶段的发病特点。
3、通过对遗传病概念的辨析讨论,使学生辨别遗传病、先天性疾病、家族性疾病等概念。
[能力目标]1、通过对人类遗传病主要类型和各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险的学习,培养学生自学能力和归纳能力。
2、通过查找资料,提高利用工具书收集信息的能力并培养接融社会的能力。
[情感态度与价值观]1、通过本节知识的学习,让学生联系遗传学知识分析禁止近亲结婚的原因,自觉地宣传和贯彻我国的婚姻法和人口政策。
2、通过讲述环境与遗传病的关系,帮助学生将有关遗传病的知识和环境保护的知识相联系,在生活实际中做到自觉维护和加强环境保护,提高生命的质量。
三、教材分析[教材的地位作用]《人类遗传病的主要类型》选自浙教版高中生物必修2〔遗传和进化〕第六章〔遗传和人类健康〕的第1节。
最新精选浙科版生物必修2 遗传与进化[第六章遗传与人类健康第一节人类遗传病的主要类型]复习特训[含答案解析]五十一第1题【单选题】下列有关人类遗传病的叙述正确的是A、人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病B、多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律C、人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的D、人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列【答案】:【解析】:第2题【单选题】下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )①携带遗传病基因的个体会患遗传病②一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病③不携带遗传病基因的个体不会患遗传病④一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病A、①②B、③④C、①②③D、①②③④【答案】:【解析】:第3题【单选题】抗VD佝偻病是X染色体显性遗传病,下列哪项不是该病的遗传特点( )A、患者女性多于男性B、男性患者的女儿全部发病C、患者的双亲中至少有一个患者D、母亲患病,其儿子必定患病【答案】:【解析】:第4题【单选题】2013年11月15日,我国启动“单独二胎”政策,准备要第二个孩子的高龄妈妈要做好遗传病的预防工作.如粘多糖贮积症就是一种常见遗传病,患者因缺少粘多糖水解酶,骨骼畸形、智力低下,出生即被判“死刑”.图为该病某患者的家族遗传系谱图(4号不含致病基因),下列判断错误的是( )A、该病的遗传方式最可能为伴X隐性遗传,2号一定为杂合子B、若7号与一正常男性婚配生育出患病男孩的概率是有误C、第Ⅲ代中只有8号个体妻子生育前需进行遗传咨询和产前诊断D、人群中无女性患者,可能是男患者少年期死亡,不提供含致病基因的配子【答案】:【解析】:第5题【单选题】甲、乙两种遗传病的家系如下图所示。
已知人群中男性乙病的患病率为1/100;Ⅱ3和Ⅱ4为同卵双胞胎;Ⅱ2和Ⅱ8均无甲病和乙病的家族史,家系二无甲病的家族史;家系中不发生基因突变和染色体畸变。
第一节人类遗传病的主要类型学习目标导航1•人类常见遗传病的类型。
(重难点)2.简述各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。
自主认知知识点1.人类遗传病⑴概念由于或________里的________发生了改变,从而使发育成的个体患疾病,这类疾病都称为遗传性疾病,简称遗传病。
(2)人类遗传病的主要类型①单基因遗传病a.______________________ 概念:由染色体上的异常所引起的疾病。
b._______ 常见的常染色体单基因遗传病有________、并指、________、________、遗传性神经性耳聋、白化病、________等。
高胆固醇血症属常染色体________性遗传病,糖元沉积病I型属 ________ 染色体________ 性遗传病。
c._______ __________________________________ 染色体单基因遗传病可分为遗传病和遗传病。
X连锁遗传病有 ________ 病、红绿色盲、_________ 、甲型血友病、乙型血友病等。
Y连锁遗传病如Y染色体上基因缺陷造成的__________ 、外耳道多毛症等。
②多基因遗传病a.__________________ 概念:指涉及 _______ 基因和许多种的遗传病。
b.___________________________ 常见的多基因遗传病有____________________ 、腭裂、、精神分裂症、 _____________________ 、高血压病和________病等。
③染色体异常遗传病a.________________________ 概念:由于染色体的_________________________________ 、形—______异常引起的疾病,只占遗传病的 _____________________________________________ 。
b.______________________________ 常见的染色体异常遗传病有____ (21- 综合征或综合征,患者细胞中多了一条 ________ 染色体)、_________ 综合征(45 , _______ )、葛莱弗德氏综合征(47 , _______ )、猫叫综合征(第 _________ 号染色体短臂上__________ 一段染色体)。
第6章遗传与人类健康
一、课标内容
1.列出人类遗传病的类型(包括单基因病、多基因病和染色体病)。
2.探讨人类遗传病的监测和预防。
3.关注人类基因组计划及其意义。
二、教学要求
三、教学建议
2.教学建议
(1)第一节《人类遗传病的主要类型》的教学重点是人类常见遗传病的类型;教学难点是常见遗传病的辨别。
可引导学生回顾过去所学的几种遗传病的知识,并结合教科书的内容进行归纳总结,概括出人类常见的遗传病类型。
(2)第二节《遗传咨询与优生》的教学重点是遗传咨询与优生的意义,教学难点是如何引导学生利用所学遗传学知识指导自己的生活。
教学中可以结合实例分析加以落实。
建议把第二节与第一节的教学内容整合在一起进行教学,在介绍人类遗传病类型的同时介绍遗传咨询与优生的知识。
(3)第三节《基因治疗和人类基因组计划》的教学重点是基因治疗的方法,教学难点是如何正确认识科学技术的发展。
教学可运用讨论、交流予以落实。
(4)第四节《遗传病与人类未来》的教学重点是基因是否有害与环境有关,教学难点是隐性遗传病选择放松对未来的影响。
教学中利用实例分析加以落实
四、实验与活动建议
1.在开展“利用互联网了解人类基因组计划的实施过程,并进行分析交流”的活动时,为保证该活动能够顺利开展,建议在学习本节内容前一周,教师就组织学生在课外进行资料收集和处理,并制作交流所用的多媒体课件。
组织安排时,要求学生做到既有分工又有合作,
保证活动的有序开展。
保证1课时的时间让学生对调查的结果进行交流,评判,使整个活动做到有始有终,富有成效。
第六章 遗传与人类健康突破1 基因频率计算类型归纳1.已知种群中各基因型个体数求基因频率若某二倍体生物的某一基因位点上有一对等位基因A 和a ,则该种群中个体的基因型可能有AA 、Aa 、aa 三种,如果各基因型的个体数分别是N 1、N 2、N 3,那么种群中A 的基因频率=2N 1+N 22 N 1+N 2+N 3 ×100%,a 的基因频率=N 2+2N 32 N 1+N 2+N 3×100%。
2.已知种群中基因型频率计算基因频率若某二倍体生物的某一基因位点上有一对等位基因A 和a ,而该种群中相关基因型的频率分别为AA%、Aa%、aa%,则一个等位基因的频率等于它的纯合子基因型频率与12杂合子基因型频率之和,即A%=AA%+12Aa%,a%=aa%+12Aa%。
注 本类题也可将百分号去掉转换成“1”所讲题型予以解答,即A =24×2+72×1100×2×100%=60%,a =1-A =40%。
3.已知某一种纯合子所占比例,求基因频率及其他基因型频率若只提供显性类型比例时,宜转换成隐性纯合子比例;若已知纯合子所占比例则可将该比例开方,即可求得相应基因的基因频率。
4.与人类遗传病患病概率求解相结合的基因型频率计算本类题最易出错之处在于往往将“表现正常”的人群中携带者Aa概率直接按2×A×a计算,而不是按Aa=AaAA+Aa×100%计算,由此导致计算错误。
突破体验1.从某个种群中随机抽出100个个体,测得基因型为AA、Aa和aa的个体分别是30、60和10个。
请问该种群中A、a的基因频率分别是________和________。
答案60% 40%解析就这对等位基因来说,每个个体可以看作含有2个基因。
那么,这100个个体中共有200个基因,其中,A基因有2×30+60=120(个),a基因有2×10+60=80(个)。
第三节遗传与人类健康1.人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
患有单基因遗传病和多基因遗传病的个体都是由致病基因引起的,但患有染色体异常遗传病的个体不是由致病基因引起的。
3.遗传咨询是由咨询医师和咨询对象(遗传病患者本人或其家属)就某种遗传病在家庭中的发生情况及再发风险、诊断和防治上所面临的问题,进行一系列的交谈和讨论,使患者或其家属对该遗传病有全面的了解,选择最适当的决策。
可分为婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。
4.近亲结婚可导致隐性致病基因纯合化,使得不良的隐性基因所控制的性状得以表现,使隐性遗传病的发病率增加。
5.调查遗传病的发病率应在群体中进行,而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
对应学生用书P80人类常见遗传病的类型1.人类遗传病的概念凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变,使发育的个体患病的一类疾病都称为遗传病。
2.遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析项目遗传病先天性疾病家族性疾病特点能够在亲子代个体之间遗传的疾病出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病病因由遗传物质发生改变引起可能由遗传物质改变引起,也可能与遗传物质的改变无关可能由遗传物质改变引起,也可能与遗传物质的改变无关关系大多数遗传病是先天性疾病不一定是遗传病不一定是遗传病举例红绿色盲、血友病等①遗传病:先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿症②非遗传病:胎儿在子宫内受天花病毒感染,出生时留有瘢痕①遗传病:显性遗传病②非遗传病:由于饮食中缺乏维生素A,一个家族中多个成员都患夜盲症3.人类遗传病的类型[连线][巧学妙记]人类常见遗传病类型的记忆口诀4.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险胎儿期:染色体异常病发病率高;婴儿、儿童期:易发生单基因、多基因遗传病;青春期:各种遗传病患病率都很低;成年期:新发染色体病少、单基因病发病率较青春期高、多基因病发病率在中老年群体中随年龄增加快速上升。
高中生物第六章遗传与人类健康6.2 遗传咨询与优生导学案浙科版必修2 编辑整理:尊敬的读者朋友们:这里是精品文档编辑中心,本文档内容是由我和我的同事精心编辑整理后发布的,发布之前我们对文中内容进行仔细校对,但是难免会有疏漏的地方,但是任然希望(高中生物第六章遗传与人类健康6.2 遗传咨询与优生导学案浙科版必修2)的内容能够给您的工作和学习带来便利。
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第二节遗传咨询与优生学习目标导航1.简述遗传咨询的基本程序.2.列举优生的主要措施.自主认知1.遗传咨询(1)概念是一项社会性的医学遗传学服务工作,又称遗传学指导。
可以为___________或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断,估计疾病或__________再度发生的可能性,并详细解答有关病因、__________、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。
(2)基本程序2.优生(1)(2)提倡适龄生育妇女最佳生育年龄为25~34岁.(3)产前诊断方法错误!(4)畸形胎产生的原因错误!核心突破[合作探讨]探讨错误!:用于确诊胎儿是否患特纳氏综合征,常用于哪种产前诊断方法?探讨错误!:一对夫妇,妻子是色盲患者,为优生优育,应对其进行怎样的优生指导?错误!基本程序(1)病情诊断:主要是医生询问病史。
(2)系谱分析:询问家族史并绘制系谱图.询问家族史时,应从患者的同胞开始问起,然后再分别沿父系和母系追问。
将上述情况绘制成系谱图.系谱图中不仅要包括患病个体,还要包括全部的家族成员。
(3)染色体/生化测定:根据需要确定检查项目。
如染色体核型分析,分子生物学诊断,绒毛、羊水、脐血的产前诊断,生化、内分泌、免疫学检查及各种必要的物理检查等.(4)遗传方式分析/发病率测算:①确定是否为遗传病。
第四节遗传病与人类未来学习目标导航1.举例说出基因是否有害与环境有关。
(重点)2.说出“选择放松”对人类未来的影响。
(难点)自主认知1.基因是否有害与环境有关(1)个体发育和性状表现偏离正常的因素①________造成的。
②与________不合适有关。
(2)图解(3)实例①苯丙酮尿症②坏血病维生素C缺乏症(坏血病)是环境因素起主导作用的疾病。
这是因为人类缺乏体内合成维生素C必需的________________,所以必须摄取外源维生素C。
2.“选择放松”对人类未来的影响(1)“选择放松”的原因随着人类对疾病预防及治疗措施的改进,有许多________患者不仅存活下来,而且还生育了后代。
(2)“选择放松”的影响造成________的增多是有限的,因此对人类的危害是很小的。
核心突破[合作探讨]探讨1:如何判断某个基因的利与害?探讨2:“选择放松”使有害的基因被保留下来,为什么对人类的危害很小?课堂检测1.下列有关“选择放松”的理解正确的是( )A.使本来应该淘汰的个体生存下来B.“选择放松”无需人的干预C.“选择放松”使有害基因保留下来,严重威胁人类健康D.在“选择放松”中保留下来的个体,仍然不能产生后代2.下列说法不正确的是( )A.“选择放松”是指自然选择的压力减弱,使遗传病患者得以生存和生育后代B.“选择放松”会使致病基因频率有所升高,但这种升高是有限的C.随着科学的发展,人类将有足够的能力面对“选择放松”D.无论环境如何变化,有害基因造成的影响是不可改变的参考答案1.(1)①有害基因②环境条件(2)图解(3)①②古洛糖酸内酯氧化酶2.(1)遗传病 (2)有害基因核心突破探讨1:提示:判断某个基因的利与害,需与多种环境因素进行综合考虑。
探讨2:提示:根据遗传平衡定律可知,没有选择发生时,有害基因的频率在世代相传中保持不变,不会增多。
课堂检测1.【解析】“选择放松”是在随科学技术发展和医疗条件的改善下,人为造成的一种现象,理解如下:(1)本来被淘汰的个体生存下来;(2)有害基因被保留并得以产生后代;(3)人类控制、治疗和预防有害基因引起的遗传病。
第三节遗传与人类健康1.人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
患有单基因遗传病和多基因遗传病的个体都是由致病基因引起的,但患有染色体异常遗传病的个体不是由致病基因引起的。
3.遗传咨询是由咨询医师和咨询对象(遗传病患者本人或其家属)就某种遗传病在家庭中的发生情况及再发风险、诊断和防治上所面临的问题,进行一系列的交谈和讨论,使患者或其家属对该遗传病有全面的了解,选择最适当的决策。
可分为婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。
4.近亲结婚可导致隐性致病基因纯合化,使得不良的隐性基因所控制的性状得以表现,使隐性遗传病的发病率增加。
5.调查遗传病的发病率应在群体中进行,而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
对应学生用书P80人类常见遗传病的类型1.人类遗传病的概念凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变,使发育的个体患病的一类疾病都称为遗传病。
2.遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析项目遗传病先天性疾病家族性疾病特点能够在亲子代个体之间遗传的疾病出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病病因由遗传物质发生改变引起可能由遗传物质改变引起,也可能与遗传物质的改变无关可能由遗传物质改变引起,也可能与遗传物质的改变无关关系大多数遗传病是先天性疾病不一定是遗传病不一定是遗传病举例红绿色盲、血友病等①遗传病:先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿症①遗传病:显性遗传病②非遗传病:由于饮食中②非遗传病:胎儿在子宫内受天花病毒感染,出生时留有瘢痕缺乏维生素A,一个家族中多个成员都患夜盲症3.人类遗传病的类型[连线][巧学妙记]人类常见遗传病类型的记忆口诀4.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险胎儿期:染色体异常病发病率高;婴儿、儿童期:易发生单基因、多基因遗传病;青春期:各种遗传病患病率都很低;成年期:新发染色体病少、单基因病发病率较青春期高、多基因病发病率在中老年群体中随年龄增加快速上升。
1.由单基因遗传病和多基因遗传病说明基因和性状之间存在哪些数量关系?提示:一种性状可以由一对基因或多对基因控制。
2.21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体,是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的,请探究下列有关问题:(1)根据图示,分析21三体综合征形成的原因。
(图中染色体代表21号染色体)提示:①减数第一次分裂后期同源染色体未分离,产生异常的次级卵母细胞,进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极,产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
(2)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外,还有其他原因吗?提示:也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的异常精子导致的。
1.遗传病的特点及判定方法(1) 遗传病的特点及举例:名称特点典型病例单基因遗传病显性致病基因常染色体上一般在家族中表现为代代相传,男女发病的概率相等并指、软骨发育不全X染色体上代代遗传,女性患者多于男性患者,男性患者的母亲和女儿均为患者抗维生素D佝偻病隐性致病基因常染色体上在家族中通常表现为隔代遗传,家族中男女发病的概率相等白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症X染色体上隔代遗传和交叉遗传,男性患者多于女性患者,女性患者的父亲、儿子均是患者血友病、红绿色盲多基因遗传病一般表现为家族聚集现象;易受环境因素影响;在群体中发病率较高唇裂、精神分裂症、高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病常染色体病往往造成较严重的后果,甚至在胚胎时期就引起自然流产猫叫综合征、21-三体综合征、性腺发育不良性染色体病(2) 单基因遗传病类型的分析判断:单基因遗传病种类很多,且遗传病症状与单基因对应关系明显,一般遗传图谱中涉及的人类遗传病均为单基因遗传病,遗传方式的判断及有关概率的计算也属此类遗传病。
2.多基因遗传病发病率高的原因分析基因1基因2基因3基因4↓↓↓↓酶①酶②酶③酶④↓↓↓↓A――→B――→C――→D――→E上图中控制物质E合成的基因共有4个,不管是基因1还是其他3个基因,只要其中的一个发生突变导致相应酶不能合成,则E物质均不能合成,从而使发病率上升。
遗传咨询与优生、遗传病与人类未来1.遗传咨询(1)对象:遗传病患者、遗传性异常性状表现者、家属。
(2)内容:①作出诊断;②估计再度发生的可能性;③解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。
(3)基本程序:病情诊断⇨系谱分析⇨染色体或生化测定⇩提出防治措施⇦遗传方式分析或发病率测算2.优生(1)概念:让每一个家庭生出健康的孩子。
(2)措施:禁止近亲结婚,遗传咨询,婚前检查,适龄生育,产前诊断,选择性流产,妊娠早期避免致畸剂等。
3.遗传病与人类未来(1)基因是否有害与环境有关:①个体的发育和性状表现偏离正常,不仅仅是有害基因造成的,还与环境条件不合适有关。
②判断某个基因的利与害,需要与多种环境因素进行综合考虑。
(2)“选择放松”对人类未来的影响:医学和保健科学发展,使得遗传病患者得以存活和生育后代,即为“选择放松”。
根据遗传平衡定律,致病基因如果没有选择发生,其基因频率随着世代相传而保持不变。
所以“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。
1.案例分析:有一对健康夫妇,生了一个畸形的孩子,他们担心将来再生育时再遭到不幸,不知如何是好,因而来征求你的意见,假如你是遗传咨询医生,你会怎么做?提示:病情诊断⇨系谱分析⇨染色体或生化测定⇩提出防治措施⇦遗传方式分析和发病率测算2.一对夫妇,妻子是色盲患者,为优生优育,应对其进行怎样的优生指导?提示:选择生女孩。
3.分析下表,你从优生措施上看,可以得出什么结论?疾病名随机婚配发病率表兄妹婚配发病率相对风险苯丙酮尿症1∶14 500 1∶1 700 8.5倍白化病1∶40 000 1∶3 600 13.5色盲1∶73 000 1∶4 100 17.9先天性聋哑1∶11 800 1∶1 500 7.8小口氏病1∶32 000 1∶12 600 12.2提示:禁止近亲结婚。
4.举例说明基因是否有害与环境有关?提示:蚕豆病(进食蚕豆后会引起急性溶血性疾病)患者进食蚕豆后就会发病,但是蚕豆并不是非吃不可,因此蚕豆病并不一定有害。
1.人类遗传病的调查(1)调查流程图:(2)“遗传病发病率”与“遗传方式”调查的比较:项目调查内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素,群体足够大患病人数被调查总人数×100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在染色体的类型2.遗传病的监测、预防与治疗3.直系血亲和三代以内旁系血亲如何界定(1) 直系血亲是指相互之间有直接血缘关系的人,包括生育自己和自己所生的上下各代亲属,如父母与子女、祖父母(外祖父母)与孙子女(外孙子女)等。
(2) 旁系血亲是指相互之间具有间接血缘关系的人,包括除直系血亲之外,在血统上与自己同出一源的亲属,如叔(伯)姑、姨舅、侄甥与兄弟姐妹、堂兄妹、表兄妹等人。
(3) 三代以内旁系血亲指与祖父母(外祖父母)同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属,如自己的孙子女与自己舅姨的曾孙子女(曾外孙子女)是不可以婚配的,这属于三代以内旁系血亲。
对应学生用书P83人类常见遗传病的类型[例1]下列关于遗传病的叙述,正确的是()①先天性疾病都是遗传病②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高③21 三体综合征属于性染色体遗传病④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病⑤抗维生素 D 佝偻病的遗传方式属于伴性遗传⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因A.①②③⑤B.②④⑤⑥C.①③④⑥D.②④⑤[思路点拨][精讲精析]遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病。
先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。
先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致,有的不是由于遗传物质改变引起的,如先天性白内障、先天性心脏病等,①不正确;多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高,②正确;21 三体综合征属于常染色体遗传病,③不正确;软骨发育不全是显性遗传病,因此,只有一个基因缺陷就可患病,④正确;抗维生素D 佝偻病是位于X 染色体上的显性基因控制的遗传病,属于伴性遗传,⑤正确;由于基因突变能产生新基因,如果突变后的基因是某些致病基因,就能引起单基因遗传病,⑥正确。
故②、④、⑤、⑥正确。
[答案] B家族性疾病和先天性疾病≠遗传病(1)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(2)家族性疾病不一定是遗传病,如传染病、夜盲症(由于食物中缺少V A)。
(3)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来,所以,后天性疾病也可能是遗传病。
(4)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病携带者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。
1.狗色盲性状的遗传基因控制机制尚不清楚。
下面为某一品种狗的系谱图,“■”代表狗色盲性状。
根据下图判断,下列叙述不可能的是()A.此系谱的狗色盲性状遗传符合伴X染色体隐性遗传B.此系谱的狗色盲性遗传符合伴X染色体显性遗传C.此系谱的狗色盲性状遗传符合常染色体隐性遗传D.此系谱的狗色盲性状遗传符合常染色体显性遗传解析:选B若狗色盲性状遗传符合伴X染色体显性遗传,则I1的后代中雌性全为色盲,由于Ⅱ5不是色盲,故色盲性状遗传不可能是X染色体显性遗传。
遗传咨询与优生[例2]下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,错误的是()选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A 抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传病X a X a×X A Y 选择生男孩B 红绿色盲症X染色体隐性遗传病X b X b×X B Y 选择生女孩C 白化病常染色体隐性遗传病Aa×Aa 选择生女孩D 并指症常染色体显性遗传病Tt×tt 产前基因诊断[思路点拨][精讲精析]因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,所以夫妻基因型为X a X a×X A Y时,后代中女儿全为患者,而儿子全部正常,因此选择生男孩。
红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病,夫妻基因型为X b X b×X B Y时,后代中儿子全为患者,而女儿为携带者,表现全部正常,因此选择生女儿。
并指症是常染色体显性遗传病,当夫妻基因型为Tt×tt时,后代中儿子与女儿的患病率各为50%,可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常。
白化病是常染色体隐性遗传病,当夫妻基因型为Aa×Aa时,后代中儿子、女儿的患病概率均为25%,不能通过性别来确定是否正常。