先天性肾上腺皮质增生症Congenital adrenal hyperplisia CAH【诊断要点和诊断标准】1.临床表现:21羟化酶缺乏症大多数患儿有不同程度的性征异常,肾上腺皮质功能减低。
(1)21羟化酶不完全缺乏(单纯男性化型):性征异常,男性殖器明显增大,阴囊增大,但睾丸大小与年龄相称。
女性外生殖器男性化。
阴蒂肥大、不同程度的阴唇融合,类似男性的尿道下裂,大阴唇似男孩的阴囊,但无睾丸,虽然外生殖器有两性畸形,但内生殖器仍为女性型,有卵巢、输卵管、子宫。
皮肤黏膜色素增加,乳晕及外生殖器皮肤发黑。
(2)21羟化酶完全或严重缺乏(失盐型):常在生后6-14天出现症状,精神萎靡、嗜睡、厌食、呕吐、体重不增或下降,低钠血症、高钾血症,脱水和代谢性酸中毒,如未及时治疗,迅速发生周围循环衰竭。
高钾血症可致心率紊乱、心脏骤停。
(3)不典型型。
为本病的最轻型。
出生后无明显症状,仅ACTH刺激试验时17-羟孕酮增高。
11β—羟化酶缺陷症较少见;患儿在临床上表现出与21-羟化酶缺乏相似的男性化症状,但程度较轻,可有高血压和钠潴留,多数患儿血压中等程度增高,其特点是给予糖皮质激素后血压可下降,而停药后血压又回升。
3β—羟类固醇脱氢酶缺乏症较罕见,该酶缺乏时,醛固酮、皮质醇、睾丸酮的合成均受阻,男孩出现假两性畸形,如阴茎发育差、尿道下裂等。
女孩出生时出现轻度男性化现象。
由于醛固酮分泌低下,在新生儿期即发生失盐、脱水症状,病情较重。
17—羟化酶缺乏症亦罕见,由于皮质醇和性激素合成受阻,而11—脱氧皮质酮分泌增加,临床出现低钾性碱中毒和高血压,由于性激素缺乏,女孩可有幼稚型性征、原发性闭经等,男孩则表现为男性假两性畸形,外生殖器女性化,有乳房发育、但患儿有睾丸。
12.辅助检查:(1)患儿皮质醇和ACTH浓度常在正常范畴内,故对诊断帮助不大。
(2)尿液17-酮类固醇、17-羟类固醇、孕三醇和血浆中17-羟孕酮、脱氢异雄酮、雄烯二酮检测可用于鉴别各型CAH。
