新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查中17羟孕酮切值的建立

新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查切值的影响因素分析
路遥
【期刊名称】《滨州医学院学报》
【年(卷),期】2022(45)3
【摘要】目的通过对大连地区新生儿17α羟孕酮(17-OHP)筛查结果的分析,了解
本地区足月儿、早产儿、正常体重儿及低体重儿的17-OHP浓度分布情况并制定
合适的切值。

方法采集45504例新生儿足跟血,检测足跟血17-OHP浓度,并采用
百分位数法确定切值。

结果足月儿和早产儿的17-OHP浓度比较,P<0.01。

正常体重儿和低体重儿的17-OHP浓度比较,P<0.01。

结论孕周与新生儿体重显著影响新生儿17-OHP浓度水平,建议足月和正常体重新生儿17-OHP切值设为11 nmol/L,而早产儿、低体重儿17-OHP切值设为30 nmol/L,以减少假阳性率和召回复查率。

【总页数】3页(P213-215)
【作者】路遥
【作者单位】大连市妇女儿童医疗中心(集团)遗传代谢医疗中心
【正文语种】中文
【中图分类】R722.1
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新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查共识引言新生儿先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH）是一种常见的代谢性遗传性疾病，主要由于肾上腺皮质酮甾类激素合成酶的缺陷导致。

如果不及时诊断和处理，CAH可能对患儿的生长发育和生命造成严重的影响。

为了减少CAH的漏诊率和误诊率，提高早期诊断率并积极干预，各国专家学者基于临床实践和研究成果达成了一致，制定了新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查共识。

一、筛查对象新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查适用于所有新生儿。

二、筛查时间新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查应在生后24-48小时内进行。

三、筛查方法1. 超声筛查：通过超声检查肾上腺形态和大小，观察有无肾上腺增大的特征性表现。

2. 血液筛查：测定新生儿的17-羟孕酮（17-hydroxyprogesterone, 17-OHP）水平，超过正常值区间则需进一步确诊。

四、筛查结果的判定1. 阳性筛查结果：17-OHP水平超过正常范围上限，需要进一步确诊。

2. 阴性筛查结果：17-OHP水平在正常范围内，可排除CAH.五、确诊与干预1. 确诊方法：a) 临床症状与体征：包括多尿、脱水、代谢性酸中毒等。

b) 实验室检查：测定患儿的肾上腺皮质激素水平和ACTH（肾上腺皮质刺激素）刺激试验结果，通过酶学和基因检测确定病因。

2. 干预措施：a) 皮质类固醇替代治疗：通过口服或注射皮质类固醇，补充缺乏的肾上腺皮质酮甾类激素。

b) 监测与随访：定期检测肾上腺皮质激素水平，及时调整剂量和干预措施。

六、家族调查和遗传咨询对于患有新生儿先天性肾上腺皮质增生症的患者家族，应进行家族调查和遗传咨询，指导家人接受基因检测和婚前咨询，降低下一代患病风险。

结论新生儿先天性肾上腺皮质增生症是一种临床常见的遗传性代谢疾病，及早筛查和干预对患儿的生长发育和生命至关重要。

通过制定共识，明确了筛查对象、筛查时间、筛查方法以及确诊和干预措施，为CAH的早期诊断和治疗提供了重要指导。

先天性肾上腺皮质增生症外科诊治的经验总结先天性肾上腺皮质增生症（简称CAH）是一种常见的遗传性疾病，主要是由于肾上腺皮质酮合酶缺乏或不足导致的。

患者常常出现肾上腺皮质增生、雄激素分泌增加等表现，严重者会影响患者的身体发育和性腺功能。

早期的外科干预对于CAH的治疗非常重要，本文将从诊断、手术治疗、并发症预防等方面对CAH的外科诊治经验进行总结。

一、临床表现及诊断1. 临床表现CAH患者主要的临床表现包括生长迟缓、过早发育、性别不明、男性异化、肾上腺危象等。

在女性患者中，常见的表现是外生殖器异常、阴道腔闭锁及其它少见异常。

而男性患者则常表现为肾上腺危象、生殖器异常等症状。

2. 诊断方法CAH的诊断主要是通过血液或尿液中的17-羟孕酮水平检测来确定。

影像学检查也是诊断CAH患者的重要手段，常用的有超声检查、CT或MRI等。

二、手术治疗1. 手术适应症对于CAH患者，如果出现了肾上腺危象、生殖器异常、慢性阴道腔闭锁等情况，需要考虑进行手术治疗。

2. 手术方式手术治疗CAH主要包括：肾上腺切除术、生殖器修复手术、肾脏移植等。

肾上腺切除术是治疗CAH的主要手术方式。

手术方法可以根据患者的具体情况采取腹腔镜手术或开放手术。

而对于生殖器异常的患者，则需要进行性别重塑手术。

3. 术后处理术后患者需要密切观察，尤其是对于肾上腺危象患者。

术后需根据情况合理使用激素替代治疗，确保患者身体内的激素水平在正常范围内。

三、并发症预防1. 肾上腺危象的预防术前或术后患者需服用足量的氢化可的松（氢化可的松）来预防肾上腺危象的发生。

对于已经发生了肾上腺危象的患者，需要及时补充大量的生理盐水，并适当使用氢化可的松等药物来纠正体内的电解质失衡。

2. 激素替代治疗患者在术后终身需要依靠激素替代治疗来维持正常的生理功能。

医师应根据患者的具体情况，合理地制定激素替代治疗方案，确保患者的身体能够得到有效的支持。

四、术后随访CAH患者手术治疗后需要进行定期的术后随访。

先天性肾上腺皮质增生症Congenital adrenal hyperplisia CAH【诊断要点和诊断标准】1.临床表现:21羟化酶缺乏症大多数患儿有不同程度的性征异常,肾上腺皮质功能减低。

(1)21羟化酶不完全缺乏(单纯男性化型):性征异常,男性殖器明显增大,阴囊增大,但睾丸大小与年龄相称。

女性外生殖器男性化。

阴蒂肥大、不同程度的阴唇融合,类似男性的尿道下裂,大阴唇似男孩的阴囊,但无睾丸,虽然外生殖器有两性畸形,但内生殖器仍为女性型,有卵巢、输卵管、子宫。

皮肤黏膜色素增加,乳晕及外生殖器皮肤发黑。

(2)21羟化酶完全或严重缺乏(失盐型):常在生后6-14天出现症状,精神萎靡、嗜睡、厌食、呕吐、体重不增或下降,低钠血症、高钾血症,脱水和代谢性酸中毒,如未及时治疗,迅速发生周围循环衰竭。

高钾血症可致心率紊乱、心脏骤停。

(3)不典型型。

为本病的最轻型。

出生后无明显症状,仅ACTH刺激试验时17-羟孕酮增高。

11β—羟化酶缺陷症较少见;患儿在临床上表现出与21-羟化酶缺乏相似的男性化症状,但程度较轻,可有高血压和钠潴留,多数患儿血压中等程度增高,其特点是给予糖皮质激素后血压可下降,而停药后血压又回升。

3β—羟类固醇脱氢酶缺乏症较罕见,该酶缺乏时,醛固酮、皮质醇、睾丸酮的合成均受阻,男孩出现假两性畸形,如阴茎发育差、尿道下裂等。

女孩出生时出现轻度男性化现象。

由于醛固酮分泌低下,在新生儿期即发生失盐、脱水症状,病情较重。

17—羟化酶缺乏症亦罕见,由于皮质醇和性激素合成受阻,而11—脱氧皮质酮分泌增加,临床出现低钾性碱中毒和高血压,由于性激素缺乏,女孩可有幼稚型性征、原发性闭经等,男孩则表现为男性假两性畸形,外生殖器女性化,有乳房发育、但患儿有睾丸。

12.辅助检查:(1)患儿皮质醇和ACTH浓度常在正常范畴内,故对诊断帮助不大。

(2)尿液17-酮类固醇、17-羟类固醇、孕三醇和血浆中17-羟孕酮、脱氢异雄酮、雄烯二酮检测可用于鉴别各型CAH。

小儿先天性肾上腺皮质增生症的检查项目有哪些？检查项目：X线、CT实验室检查：1.ACTH1～24兴奋试验对于经典型21-羟化酶缺陷症病人，根据临床表现和基础17-OHP，一般可以明确诊断。

血清17-OHP基础值不能提供足够的诊断依据时，有必要进行ACTH1～24兴奋试验。

一般而言60min时17-OHP水平在10ng/ml以上考虑非经典型21羟化酶缺陷症的诊断。

每个实验室都应根据21羟化酶缺陷症杂合子携带者和正常人确定出自己的诊断标准。

对于新生儿。

如果根据外生殖器两性畸形怀疑CAH，ACTH1～24兴奋试验必须推迟到出生24h后进行。

如果在出生后马上取标本则会有较高的假阳性率和假阴性率。

ACTH1～24兴奋试验还有助于鉴别诊断。

在其他酶缺陷的CAH病人中17-OHP也会升高，如11β-羟化酶缺陷症或3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症。

为了鉴别各种酶缺陷，最好的方法是在0，60min检测17-OHP，DOC，皮质醇及11-脱氧皮质醇、17-羟孕烯醇酮、DHEA和雄烯二酮。

如果是幼小的婴儿，采血量是个问题，则可以只在60min时取血。

前体物质与产物的比值对鉴别各种酶缺陷尤为有用。

如果诊断仍不明确，应该对患者进行试验性治疗，然后在糖皮质激素部分减量或完全终止后再次检查。

2.失盐的检查PRA(血浆肾素活性)值升高，特别是PRA与24h尿醛固酮比值增加标志着醛固酮合成障碍。

在循环血中ACTH，17-0HP 和孕酮水平高，但醛固酮水平正常的病人中这些指标也会升高，这样没有很好控制的单纯男性化病人生化表现会与失盐型混淆。

盐皮质激素治疗可以对这些病人肾上腺抑制，有助于二者的鉴别。

理想状态下，血浆和尿醛固酮水平应该与PRA和钠平衡相关，从而有助于对临床类型的准确判断。

在分析肾素水平的意义时，必须注意新生儿正常值高于年龄较大的儿童。

3.用于诊断和监测21-羟化酶缺陷症的其他激素其他一些生化诊断实验可供考虑，但目前很少能广泛开展。

先天性肾上腺皮质增生症（17—α羟化酶缺陷）伴肾上腺腺瘤、肾功能不全1例本病例为一名30岁女性，因表现为低血钾、高血压、第二性征发育不良就诊，入院后检查发现存在低皮质醇、高促肾上腺皮质激素、低睾酮、低脱氢表雄酮、低17-羟孕酮等激素异常及幼稚子宫、双侧肾上腺增生伴左侧肾上腺腺瘤形成、双侧肾小球滤过率下降等表现，诊断为17-α羟化酶缺陷，行激素替代治疗。

标签：先天性肾上腺皮质增生症；17-α羟化酶缺陷；肾上腺腺瘤；肾功能不全先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组由编码皮质激素合成必需酶基因突变致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍所引起的疾病，为常染色体隐性遗传。

其主要病因为在皮质醇合成过程中，由于酶缺陷引起皮质醇合成不足，继发下后脑CRH和垂体ACTH代偿性分泌增加，导致肾上腺增生。

该症不同的酶缺陷临床表现有所不同，目前主要分为五型：21-羟化酶缺陷、11β-羟化酶缺陷、3β-HSD缺陷、17-α羟化酶缺陷和类固醇激素急性调节蛋白缺陷症[1]。

其中17-α羟化酶缺陷症为CAH中非常罕见的类型。

2014年4月笔者所在医院收治一例患者，诊断为17-α羟化酶缺陷症，同时伴有肾上腺腺瘤形成、肾功能不全，实属罕见，现报道如下。

1 病例介绍患者，女性，30岁，陕西人，因“反复四肢乏力7年余，再发1月余”于2014年4月入院。

患者既往诊断为“低钾血症”，补钾治疗后症状可缓解，未进一步明确病因。

1月余前再次出现四肢乏力，笔者所在医院门诊查血钾2.57 mmol/L，拟“低钾血症待查”收住入院。

患者自知血压升高2年余（2年前未测血压），最高160/110 mm Hg，未服用降压药。

夜尿次数增多数年，4～5次/晚。

第二性征发育不良，16岁时靠人工周期来初潮，停人工周期后无月经，现已停经6年余。

患者为足月顺产，双亲非近亲，已婚未育，配偶体健，领养一子，家族中无类似病例。

先天性肾上腺皮质增生症先天性肾上腺皮质增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia，CAH）是一种由于肾上腺皮质合成酶缺乏而引起的遗传疾病。

该病主要影响肾上腺皮质激素的合成，导致激素水平异常增高，从而对身体的多个系统产生不良影响。

本文将深入探讨先天性肾上腺皮质增生症的病因、临床特征、诊断方法、治疗方式以及预后等方面的内容。

病因先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病。

其中最常见的病因是21-羟化酶（21-hydroxylase）缺乏，该酶是合成肾上腺皮质激素的关键酶之一。

21-羟化酶缺乏会导致肾上腺中17-羟化孕酮（17-hydroxyprogesterone）的合成受阻，进而引起肾上腺激素的合成异常增生。

此外，其他稀有的酶缺乏也可能引起先天性肾上腺皮质增生症。

临床特征先天性肾上腺皮质增生症的临床表现会因酶缺乏的严重程度、患者的性别和年龄等因素而有所不同。

在女性患者中，最常见的表现是阴蒂增大（clitoromegaly）和不完全融合的阴茎或阴户（ambiguous genitalia）。

此外，女性患者出现早熟（precocious puberty）的几率也相对较高。

而男性患者则表现为生殖器早熟、阳痿、精子产量减少等性功能问题。

无论男女，患者都可能出现多毛症、不稳定的血压及电解质异常等肾上腺皮质激素的过度分泌症状。

诊断诊断先天性肾上腺皮质增生症的关键是检测血液中17-羟化孕酮（17-OH progesterone）的水平。

正常情况下，17-羟化孕酮的水平较低，而在肾上腺皮质细胞增生的情况下，其水平会显著升高。

因此，通过血液检测17-羟化孕酮的水平，可以初步确定是否存在先天性肾上腺皮质增生症。

确认诊断需要进一步进行基因检测，以确定具体的酶缺乏类型。

治疗治疗先天性肾上腺皮质增生症的主要目标是控制肾上腺激素的合成，以维持正常的激素水平。

一般而言，治疗措施包括使用合成皮质激素替代疗法（如氢化可的松）和使用抑制肾上腺皮质激素合成的药物（如醋酸甲羟孕酮）。