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先天性肾上腺皮质增生症怎样治疗？*导读：本文向您详细介绍先天性肾上腺皮质增生症的治疗方法，治疗先天性肾上腺皮质增生症常用的西医疗法和中医疗法。
先天性肾上腺皮质增生症应该吃什么药。
*先天性肾上腺皮质增生症怎么治疗？*一、西医*1、治疗：早期诊断绝对必要。
合理的治疗为给予糖皮质激素，即每晚11时口服地塞米松0.5～1.5mg矫正缺失，抑制ACTH分泌。
对严重的低盐综合征患者氟氢可的松有助于维持血压和体重，可用0.05～0.3mg，依病情严重程度及年龄大小而定。
发育以后，可采用手术使阴道与尿道分开，并使阴道口于会阴部的正常位置上，如阴蒂经常勃起，可考虑阴蒂切除。
慎重给予雌激素或出生后即用药调节可使假两性畸形患者维持女性外观并改善其心理状态。
1.糖皮质激素替代治疗(1)总论：所有经典型21-羟化酶缺陷症病人和有症状的非经典型病人都用糖皮质激素治疗，使下丘脑和垂体CRH和ACTH过多分泌受到抑制，血中水平异常增高的肾上腺性激素得以减少。
在儿童中，推荐用氢化可的松(即皮质醇本身)，剂量10～20mg/(m2·d)，2/d或3/d服用。
这些剂量超过皮质醇分泌的生理水平，在儿童和青少年中皮质醇分泌生理水平大约为6～7mg/(m2·d)。
尽管在新生儿中皮质醇分泌轻度升高是正常的[7～9mg/(m2·d) ]，CAH婴幼儿通常给最小剂量6mg/(m2·d)，3/d。
对21-羟化酶缺陷症儿童必须给以超生理剂量的糖皮质激素，这样才足以抑制肾上腺雄激素，减少发生肾上腺皮质功能减退症的可能性。
氢化可的松的半衰期短，可以减少对生长的抑制和其他种类激素的副作用，这些激素作用时间长且药力强，如泼尼松、地塞米松。
另一方面，作用时间短的糖皮质激素每天1次应用不能有效控制肾上腺皮质的激素分泌。
醋酸可的松不是21-羟化酶缺陷症的首选药物。
醋酸可的松的生物利用度是氢化可的松的80%，效用只是氢化可的松的2/3。
先天性肾上腺皮质增生症CAH的临床进展先天性肾上腺增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。
主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。
多数病例肾上腺分泌糖、盐皮质激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女性男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。
此外，由于ACTH 和促黑素细胞激素增多，患者常表现皮肤粘膜色素增深。
CAH是一个单基因突变的常染色体隐性遗传性疾病遗传上肾上腺类固醇激素合成途径中必要酶的缺乏主要有：•21-羟化酶缺陷型（占90~95%）*•11β-羟化酶缺陷型（5~8%）•3β-羟类固醇脱氢酶缺陷型•17α-羟化酶缺陷型•18-羟化酶缺陷型•胆固醇碳链酶缺陷症【临床表现】本病以女孩为多见，男与女之比约为1 : 4 。
任何一种酶(17α- OHD除外) 的缺陷皆可有肾上腺雄激素分泌过多而引起的共同症状。
按缺陷酶可分五类：①21羟化酶缺陷症(21 hydroxylase deficiency, 21-OHD) ②11β-羟化酶缺陷症(11β-hydroxylase deficiency,11β-OHD) ③3β-类固醇脱氢酶缺陷症(3β-hydroxylase dehydrogenase deficiency，3β-HSD) ，④17α-羟化酶(17α- hydroxylase deficiency，17α- OHD) / 17、20-裂解酶缺陷症(17 、20-lase deficiency，17 、20-LD)，⑤胆固醇碳链酶缺陷症(cholesterol desmolase deficiency) /类脂性肾上腺增生症(adrenal lipid hyperplasia)。
一、21羟化酶缺陷症（占90~95%）1.单纯男性化型（Simple Virilism, SV）最多见，约一半男婴性早熟、早熟巨阴症、成人时体格矮小女婴阴蒂肥大，以后逐渐增大似男孩阴茎，大阴唇似男孩阴囊但无睾丸。
疾病名：先天性肾上腺皮质增生症英文名：congenital adrenal cortical hyperplasia缩写：CAH别名：ICD号：E27.8分类：内分泌科概述：先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。
常呈常染色体隐性遗传。
由于皮质醇水平降低，负反馈抑制垂体释放ACTH的作用减弱，致ACTH分泌过多，肾上腺皮质增生和分泌过多的该酶作用前合成的激素和前体物。
其临床表现和生化改变取决于缺陷酶的种类和程度，可表现为糖、盐皮质激素和性激素水平改变和相应的症状、体征和生化改变，如胎儿生殖器发育异常、钠平衡失调、血压改变和生长迟缓等。
按缺陷酶的种类，可分为5类：①2l-羟化酶(CYP21)缺陷症，又分为典型失盐型、男性化型及非典型型等亚型；②11β-羟化酶(CYP11β)缺陷症，又可分为Ⅰ和Ⅱ型；③3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺陷症；④17α-羟化酶(CYP17)缺陷症，伴或不伴有17，20-裂链酶(17，20LD)缺陷症；⑤胆固醇碳链酶缺陷症。
临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。
其他类型均为罕见。
流行病学：CAH是常染色体隐性遗传病，患者为纯合子，父母为杂合子，每生育一胎，1/4的可能性为CAH纯合子患儿。
21OHD是CAH中最常见的类型，占90%～95%。
不同种族CAH的发病率有很大差别。
最近新生儿筛查统计，全世界21OHD发生率为1/13000，北美1/15000，欧洲国家为1/10000～1/14000，日本为1/21000，菲律宾1/8437，台湾1/11690，泰国1/29281。
如何应对新生儿的先天性肾上腺皮质增生症新生儿的先天性肾上腺皮质增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia，CAH）是一种常见的遗传性疾病，影响着许多新生儿的生活。
本文将讨论如何正确应对这一疾病，帮助新生儿健康成长。
首先，了解先天性肾上腺皮质增生症的原因和症状是至关重要的。
先天性肾上腺皮质增生症是由一种酶的缺乏引起的，使得肾上腺皮质无法正常产生足够的激素。
这会导致男性外生殖器发育异常，女性可能出现不正常的生殖器发育和早熟等问题。
此外，CAH还会导致一系列的血压异常、电解质紊乱和身体发育差异等。
第二，及时诊断和治疗是关键。
一旦怀疑婴儿可能患有CAH，家长应立即咨询儿科专家，进行相关检查和确诊。
通过血液和尿液检查，医生可以确定患儿是否存在肾上腺皮质增生症，并确定是否需要进行进一步的检查和治疗。
治疗方式通常包括激素替代疗法，以帮助患儿维持正常的激素水平。
这可能涉及到患儿终身的定期输液或口服激素药物。
此外，还需要密切监测并定期咨询医生，以确保患儿的体格发育和生殖器健康正常。
第三，建立一个良好的疾病管理计划。
与儿科专家密切合作，制定一份详细的疾病管理计划，以确保患儿得到最佳的医疗护理。
该计划应包括定期儿科医生的探访、定期实验室检查和药物调整等。
此外，还应保持良好的沟通，及时报告任何不寻常的症状或体征，以便及时调整治疗方案。
第四，教育亲属和学校工作人员。
对于患有CAH的新生儿来说，亲属和学校工作人员的理解和支持至关重要。
他们需要明白CAH并不是一种可怕的疾病，而是一种可以通过合理的治疗和疾病管理计划来控制和管理的疾病。
亲属和学校工作人员应该了解病情、治疗措施和可能的并发症等，以便正确照顾和支持患儿。
最后，心理支持和积极的心态同样重要。
面对CAH，患儿和他们的家长可能会经历一系列的心理和情绪问题。
因此，提供心理支持和积极的心态可以帮助他们应对困难，增强自我调节能力。
寻求专业的心理咨询服务和与其他家庭分享经验和故事，可以有效减轻焦虑和紧张情绪，并提高对疾病的适应能力。
先天性肾上腺皮质增生症先天性肾上腺皮质增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia，CAH）是一种由于肾上腺皮质合成酶缺乏而引起的遗传疾病。
该病主要影响肾上腺皮质激素的合成，导致激素水平异常增高，从而对身体的多个系统产生不良影响。
本文将深入探讨先天性肾上腺皮质增生症的病因、临床特征、诊断方法、治疗方式以及预后等方面的内容。
病因先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病。
其中最常见的病因是21-羟化酶（21-hydroxylase）缺乏，该酶是合成肾上腺皮质激素的关键酶之一。
21-羟化酶缺乏会导致肾上腺中17-羟化孕酮（17-hydroxyprogesterone）的合成受阻，进而引起肾上腺激素的合成异常增生。
此外，其他稀有的酶缺乏也可能引起先天性肾上腺皮质增生症。
临床特征先天性肾上腺皮质增生症的临床表现会因酶缺乏的严重程度、患者的性别和年龄等因素而有所不同。
在女性患者中，最常见的表现是阴蒂增大（clitoromegaly）和不完全融合的阴茎或阴户（ambiguous genitalia）。
此外，女性患者出现早熟（precocious puberty）的几率也相对较高。
而男性患者则表现为生殖器早熟、阳痿、精子产量减少等性功能问题。
无论男女，患者都可能出现多毛症、不稳定的血压及电解质异常等肾上腺皮质激素的过度分泌症状。
诊断诊断先天性肾上腺皮质增生症的关键是检测血液中17-羟化孕酮（17-OH progesterone）的水平。
正常情况下，17-羟化孕酮的水平较低，而在肾上腺皮质细胞增生的情况下，其水平会显著升高。
因此，通过血液检测17-羟化孕酮的水平，可以初步确定是否存在先天性肾上腺皮质增生症。
确认诊断需要进一步进行基因检测，以确定具体的酶缺乏类型。
治疗治疗先天性肾上腺皮质增生症的主要目标是控制肾上腺激素的合成，以维持正常的激素水平。
一般而言，治疗措施包括使用合成皮质激素替代疗法（如氢化可的松）和使用抑制肾上腺皮质激素合成的药物（如醋酸甲羟孕酮）。
小儿先天性肾上腺皮质增生症是怎么回事*导读：本文向您详细介绍小儿先天性肾上腺皮质增生症的病理病因，小儿先天性肾上腺皮质增生症主要是由什么原因引起的。
*一、小儿先天性肾上腺皮质增生症病因*一、发病原因正常肾上腺皮质激素的合成，在各种酶的作用下，皮质醇等的前身胆固醇转变为皮质醇、醛固酮、性激素等。
本病患者由于合成以上激素的过程中有不同部位酶的缺乏，以致皮质醇、皮质酮合成减少而导致垂体前叶分泌促肾上腺皮质激素增多，肾上腺皮质受acth刺激而增生，从而皮质醇的合成量得以维持生命的最低水平，但网状带也随之增生产生大量雄激素，引起男性化，由于不同酶的缺陷，可伴有低血钠，高血压等症状。
并在病人体内出现阻断部位以前各种中间代谢产物如孕三醇，17羟孕烷醇酮，四氢化合物s等堆积，在患者尿中可以查出。
本病为常染色体隐性遗传，在两个携带致病的基因同时存在时( 即纯合子 )发病，仅有一个致病的基因存在时(即杂合子)不发病。
一个家庭成员中一般只出现同一类型缺陷，临床上较多见的为21羟化酶(约占患者总数的90%左右)和11羟化酶(约占患者总人数的5%左右)的缺陷，其它如17羟化酶、3β羟类固醇脱氢酶，18氧化酶、20、22碳链酶等缺陷则甚少见。
几乎所有CYP21突变都是CYP21和CYP21P之间重组的结果(不等交换或转换)。
约20%突变等位基因携带缺失突变。
约75%的突变等位基因是基因转换的结果。
32%的失盐型病人一条等位基因上有大片段缺失或转换突变，56%在一条等位基因上有内含子2的点突变引起RNA切接异常。
在体外实验中证实这些突变使21-羟化酶活性完全或几乎完全丧失。
在单纯男性化型，最常见的突变等位基因(35%)为第172号氨基酸密码子存在替代突变(Ile变为Asn)，只保有正常21-羟化酶2%～11%的活性。
非经典型中最常见(39%)的突变是第281号氨基酸的突变(Val变为Leu)。
在基因型和表型之间存在着高度的相关性，因此，DNA分析在一定程度上可以预测酶活性，继而推测临床表现。
先天性肾上腺皮质增生症的诊治与管理摘要先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是由于肾上腺类固醇激素生物合成过程某种酶先天性缺陷导致的常染色体隐性遗传性病。
90%~95%的CAH病例为21-羟化酶缺乏症。
临床表现谱系广泛复杂，主要为肾上腺皮质功能减退，部分患儿伴有电解质紊乱及性发育异常。
诊断需依据临床表现、内分泌激素检查综合判断，基因检测是确诊CAH的金标准，新生儿CAH筛查有助于早期诊断。
治疗方法主要为皮质醇（包括糖皮质激素和盐皮质激素）的替代治疗，治疗过程中需定期检测和评估。
先天性肾上腺皮质增生症为常染色体隐性遗传性病，由于肾上腺类固醇激素生物合成过程某种酶如（如21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-羟基脱氢酶）的先天性缺陷，导致肾上腺皮质功能减退，部分患儿伴有电解质紊乱及性发育异常。
90%~95%的CAH病例是CYP21A2基因变异引起的21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylase deficiency，21-OHD）。
欧美国家患病率为1/（14 000~18 000）；我国于2007年开始新生儿筛查，患病率为1/12 200。
随着国内外新生儿CAH筛查的开展，大大降低了该病新生期的死亡率。
CAH的诊治与管理极具复杂多元化，包括产前诊断、新生儿筛查、婴儿期肾上腺危象的预防和处理、儿童期为保证正常线性生长的治疗、青春期为保证正常青春发育和远期生殖能力的处理、远期代谢合并症的预防和监控、心理和生命质量的干预，几乎贯穿整个生命周期。
本文主要论述21-OHD的诊治，以提高广大基层医师对该病的早期识别和规范治疗。
一、CAH的病理机制与所有酶缺陷的遗传代谢病一样，不同酶缺陷的CAH将发生相应类固醇激素（终产物）的缺乏和所缺陷酶的相应阶段的前体（中间代谢产物）堆积和旁路代谢亢进所致产物增多，引起不同的症状。
CAH 是由于代谢过程中某种酶先天缺陷引起肾上腺皮质束状带合成的皮质醇完全或部分缺乏，经下丘脑-垂体-肾上腺轴反馈调节，引起促肾上腺皮质激素释放激素和促肾上腺皮质激素分泌增加，导致肾上腺皮质增生及其中间代谢产物和雄激素的过度生成。
先天性肾上腺皮质增生症先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenalhyperplasia, CAH），是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病。
由于肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷，皮质醇合成部分或完全受阻，使下丘脑-垂体的CRH-ACTH代偿分泌增加，导致肾上腺皮质增生。
病因和发病机制先天性肾上腺皮质增生最常见的酶缺陷是21-羟化酶缺陷，约占90%以上，其余依次为11-β羟化酶缺陷症，3β类固醇脱氢酶缺陷症，17α-羟化酶缺陷症以及StAR缺陷症。
各型CAH的临床特点各型CAH的表现不一，主要表现的症状有失盐症群、雄激素过多症群（女性男性化和男性性早熟）、高血压伴有低血钾、色素沉着等。
1. 21-羟化酶缺陷：本症根据表现可分为单纯男性化型、失盐型和非经典型。
严重者（经典型）在出生时即可发现女性男性化/失盐症群、高血钾、代谢性酸中毒。
较轻的患者仅表现不同程度女性男性化或男性性早熟。
少数患者无任何高雄激素血症表现，仅因家系调查或体检偶然发现（隐匿性非经典型）。
此外，ACTH增高，有不同程度色素沉着。
实验室检查血浆17-OHP增高；尿17-KS或17-OHP增高也有助于诊断。
非经典21-OHD患者可仅表现睾酮轻度升高，ACTH的升高和皮质醇降低均不明显，血清17-OHP也多在正常范围。
2. 11β-羟化酶缺陷：患者雄激素合成增强引起不同程度的雄性化表现；具有盐皮质激素作用的DOC堆积导致高血压和/或低血钾，同时肾素活性（PRA）受到抑制。
因酶缺陷的严重程度不同，患者可以有正常血压到严重高血压、低血钾的不同表现。
实验室检查可发现皮质醇合成不足，血浆DOC基础值和ACTH兴奋后增高，ALD水平很低，PRA通常被抑制。
血浆肾上腺雄激素（雄烯二酮、DHEAS）基础值水平增高，肾上腺雄激素代谢产物如17-KS增高。
经典型患者血浆与尿四氢-11-去氧皮质醇增高。
先天性肾上腺皮质增生症【定义】先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的先天性异常代谢性疾病。
【病因】肾上腺皮质激素合成过程中的酶缺陷：21-羟化酶、11β-羟化酶、17-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶、18-羟化酶等。
21-羟化酶缺乏症（21OHD）是CAH中最常见的一种类型，约占95%。
胆固醇胆固醇侧17-α-羟基脱氢酶链剪切酶17.20裂解酶孕烯醇酮17OH-孕烯醇酮去氢表雄酮3β羟基脱氢酶孕酮17-OH孕酮雄烯二酮21-羟化酶去氧皮质酮17-去氧皮质醇睾酮11-羟化酶醛固酮皮质醇【21-OHD临床表现】1.单纯男性化型酶活性大部分缺乏。
以不同程度的雄激素增高为主要表现，无明显失盐。
应激事件可诱发危象。
2.失盐型酶活性完全缺乏。
呈严重失盐伴不同程度的雄激素增高表现。
3.非典型（或迟发型）酶活性轻度缺乏，一般无症状，多因阴毛早现、骨龄提前或月经稀发，原、继发闭经等就诊。
【鉴别诊断】【并发症及处理】（-）急性肾上腺皮质危象1.一般急症处理（1）保持呼吸道通畅，维持呼吸、循环。
（2）积极扩容补液治疗，纠正脱水：第1天可按5%糖盐水100-200ml/kg来补充，第一小时可输注20ml/kg。
（3）纠正电解质紊乱，如低血糖、低钠血症、高钾血症。
注意低钠血症如超过3天则为慢性低钠血症，肾上腺皮质危象如在慢性肾上腺皮质功能不全基础上急性发作，往往已有一定的耐受性，即使血钠低于110mmol/L（甚至低于100mmol/L）也不能快速大量补充3%高渗钠溶液，否则易发生高渗性脱水，致高热、抽搐等，造成脑损伤，而且所补充的糖皮质激素往往具有一定盐皮质激素的作用，有一定保钠功能。
故需缓慢纠正低钠血症，血钠以每天5-10mmol/L速度上升即可。
（4）注意纠正低血糖。
（5）治疗引起肾上腺危象的诱因，如感染、应激等。
2.糖皮质激素的使用首先氢化可的松：50-100mg/（m2.d）静脉输注，分三次（Q8h），3-7天病情好转后减量。
可治性罕见病-先天性肾上腺皮质增生症展开全文一、疾病概述先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia，CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病，又称肾上腺生殖器综合征。
是一种较少见的常染色体隐性遗传病。
新近报道其发病率约占活产婴儿的1110 000～1/20 000，与种族及地区有关[1]。
其中以21 -羟化酶缺乏症(21 -hydroxylase deficiency，21 - OHD)最常见，占本病的90%～95%。
近期筛查统计结果显示，全世界21-OHD的发生率为1：13 000，日本为1；15 000，欧洲为1：14 000～1：10 000，北美为1：15 000，我国上海地区的发生率为1：20 000[2,3]。
其次为11β -羟化酶缺乏症(11β - OHD)，占3%～8% [4]。
此外尚包括3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症(3β - HSD)、17 α-羟化酶缺乏症(17 - OHD)及先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(CLAH)等罕见类型CAH。
21 -羟化酶由CPY21A2基因编码，也称为CYP21或P450c21，是位于肾上腺皮质内质网的一种细胞色素P450酶，能催化17 -经孕酮(17 - OHP)转化11-脱氧皮质醇（皮质醇的前体），孕酮转化为去氧皮质酮（醛固酮的前体）。
所以，21 - OHD会导致肾上腺皮质合成醛固酮及皮质醇障碍，垂体促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone，ACTH)增高，17 - OHP及旁路代谢产生雄激素（睾酮）增高而引起女性男性化、男性假性性早熟。
21 - OHD为CAH中可引起女性男性化的3种类型之一，其他类型的酶缺陷可引起男性假两性畸形。
二、临床特征CAH的临床表现取决于酶的阻断部位及严重程度，临床表现各异，其共同点是因皮质醇合成减少而使ACTH分泌增进而使肾上腺皮质增生。
第26卷6期2020年11月569天津医科大学学报Journal of Tianjin Medical University文章编号 1006-8147(2020)06-0569-03非典型先天性肾上腺皮质增生症1例报告张聪,吴楚姗，许庆玲,张淑欣(天津医科大学总医院儿科，天津300052)Vol. 26, No. 6Nov. 2020病例报告关键词非典型先天性肾上腺皮质增生;21-/化酶缺乏;CYP21A2基因突变中图分类号R725.8 文献标志码B先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia , CAH )是一组由于肾上腺皮质激素合成代谢过程中某种酶缺陷导致皮质醇合成障碍的疾 病，属常染色体隐性遗传性疾病。
CAH 酶缺陷最常见的是21-羟化酶缺乏(21-0HD ),占90%~95%[1-2]o 不同种族人群21-0HD 的发病率不同，为1/20 000~1/7 787，杂合子发生率更可高达1：60〔"。
21-羟化酶 由CPY21A2编码,CYP21A2基因同时存在有功能 的CYP21A2真基因及无功能活性的CYP21A1P 假基因，其夕卜显子、内含子的同源性分另II 达98%和96%o21 -0HD 基因的突变主要是CYP21A1P 转位到 CYP21A2的序列，因此影响了功能基因的活性F7O CAH 患者可表现为纯合基因突变或复合杂合基因 突变，残存酶的活性不一，因此表型各异。
复合杂合 突变即不同等位基因的不同基因突变，其表型通常由其较轻的基因突变所决定F7]。
CAH 根据21-0HD程度临床可表现为失盐型(salt-wasting form,SW 、、 单纯男性化型(simple virilizing form , SV )及非经典型 CAH (non-classical congenital adrenal hyperplasia ,NCCAH)o SW 无残留酶活性，醛固酮、皮质醇完全 缺乏，雄激素生成增多。
非典型(迟发性)先天性肾上腺皮质增生的诊断治疗
1．疾病的概述典型的先天性肾上腺皮质增生症于胎儿期起病，由于肾上腺皮质激素生物合成过程中以21-羟化酶为主多种必需酶缺乏所引起的一组疾病。
CAH属常染色体隐性遗传。
轻型CAH发病较晚，为一种亚临床类型，也称迟发性、部分性、非典型性CAH。
后者常常需与其他生殖器官发育异常、女性内分泌性疾病鉴别。
无明显临床症状者只有通过生化检验才能确诊。
2．发病特点和流行病学先天性肾上腺皮质增生症的基本病变为胎儿肾上腺合成皮质酮的一些酶缺乏，如21-羟化酶、11-羟化酶、3-羟类固醇脱氢酶、17-羟化酶、18-羟化酶及20，22裂解酶的缺乏等，其中以21-羟化酶缺乏为最多见，约占总比例的95％。
这些酶的缺乏造成有关的皮质激素合成障碍，对下丘脑和腺垂体的负反馈作用消失，导致腺垂体增量分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)，刺激肾上腺皮质增生，促使皮质激素分泌增加。
如产生的皮质激素足够身体需要，则代偿完全，如代偿不全，则仍具有肾上腺皮质功能减退的症状。
酶缺乏致使皮质激素生物合成终止于某一阶段，造成中间产物堆积。
若中间产物具有生理活性，例如皮质酮增多，则可引起高血压和低血钾症。
增生的肾上腺皮质形成大量雄激素，引起女性男性化或女性假两性畸形和男性性早熟。
该病的临床特征谱广泛，从新生儿时期的失盐及男性性征发育到成人期的非典型性或称迟发性的先天性肾上腺增生表现均可出现。
胎儿在20周前发病时，外生殖器正在分化与形成过程中，若此时受增高睾酮的影响，外生殖器类似男性，阴蒂显著增大似阴茎，阴茎基底部为尿生殖窦，类似尿道下裂，生殖隆起部分融合；或尿道口在阴茎头部，生殖隆起完全融合，此型常误认为有隐睾与尿道下裂的男性。
胎儿在20周后发病，阴道与尿道已分化形成，外生殖器将表现阴蒂较大，阴道口为漏斗型。
但阴道与尿道口仍分开。
非典型CAH患者发病时间从幼年到成年不等。
临床症状可以是多毛(82％)、痤疮(25％)、月经过少(50％)，阴毛早现，骨龄超前，骨骺融合过早，体形矮小等；或青春期乳房不发育，原发性闭经，不育，音调粗沉，体毛增多类似男性等。
三分之一的患者超声检查发现多囊卵巢，40％可发现肾上腺瘤或增生。
3．临床诊断与分期的方法和意义
(1)诊断：有上述临床表现者需行实验室检查。
主要是测定血17α羟孕酮与睾酮水平。
17α羟孕酮可由黄体产生，应在月经周期的卵泡期检查，避免在黄体期检查可能出现的假阳性，因有昼夜波动，须在上午9点抽血。
若17α羟孕酮水平高则进一步行地塞米松抑制试验(口服地塞米松0．75mg，每6小时1次，共5天。
于服药前和服药时第1、3、5天早晨8点抽血测血清17α羟孕酮；服药前和服药第5天后晨8点抽血测血清睾酮水平。
患者血清17α羟孕酮基础可高达10～1000ng／ml，抑制试验后降至正常范围(<2ng／ml或6．06nmol／1)。
11-羟化酶缺陷的实验室检查表现有去氧皮质酮的基础值和ACTH激惹后血清值的升高，雄激素及其尿中代谢物四氢-11-脱氧皮质醇，四氢脱氧皮质酮和17-类固醇值升高，并在糖皮质激素治疗后下降；在未治疗时，由于过多的去氧皮质酮的水钠潴留作用而常继发性抑制血管紧张肽原酶和醛固酮的活性。
(2)鉴别诊断
1)女性外生殖器：两性畸形须与男性假两性畸形和真两性畸形鉴别。
可采用口腔黏膜细胞涂片法或外周血染色体核型分析。
2)成年女性的闭经、多毛须与多囊卵巢和卵巢中男性肿瘤相鉴别，地塞米松抑制试验和血浆睾酮测定结果可资区别。
3)排除非肾上腺皮质增生的女性男性化，如孕期中不适当地使用性激素如衍生于
19-去甲睾酮的合成孕酮、雄激素等。
4．治疗和诊治流程CAH的治疗主要是补充所缺乏的皮质激素。
可每天夜间服地塞米松0．25～0．5mg，仍未能恢复排卵功能的可稍加剂量。
女性外生殖器畸形需手术整形。
如缩小增大的阴蒂，扩大融合的会阴。
约50％的非典型患者不需要整形手术。
多毛痤疮明显者可用抗雄激素药物。
5．临床经验荟萃产前治疗：首例21-羟化酶缺陷型病例的产前治疗早于1970年报道，但胎儿是一位杂合子。
首例纯合子患病胎儿的产前治疗报道于1983年。
到目前为止，已有近百例进行产前治疗的病例报道。
由于胎儿外生殖器男性化的发生始于8～9孕周，理论上在此时期对患病女性胎儿的垂体一肾上腺轴的抑制可以防止生殖器两性化的发生而于9孕周后的继续治疗可以防止进行性的阴蒂异常增大。
孕妇治疗常用的药物是氢化可的松和地塞米松，剂量由0．5mg／d到2．0mg／d不等。
用药原则宜早和小剂量且连续至分娩。
据1996年欧美国家53例总结，予以小于孕10周开始连续用药至分娩的43例效果最好，其中的14例(32％)没有发生男性化，23例(53％)只有轻度的男性化而不需要出生后手术治疗，发生男性化而需要手术纠正的仅占6例(14％)。
6．新观点的探讨对于非典型CAH女性患者是否应该用地塞米松进行产前治疗尚存在争议。
尚无非典型CAH母亲产出男性化女婴的报道。
她们生产典型CAH婴儿的风险估测为1：1000，因此胎儿男性化的风险较低，所以有人认为没有依据对这组患者进行孕期治疗。
但她们产出的婴儿应该在新生儿期测定17α羟孕酮以进行筛查。
新的可能疗法是：抗雄激素和芳香化酶抑制剂。
月经频发是指月经周期缩短，短于21天者，属于有排卵型功血。
是由于卵泡期短、或黄体功能不全引起。
临床多见于生育年龄的妇女。
1、有典型症状，月经周期短于21天，有规律。
2、基础体温双相，卵泡期短，仅7-8天；或黄体期短于10天，或体温上升不足0．5℃。
3、子宫内膜活检分泌反应差，或仍停留在早期分泌阶段。
4、鉴别诊断：排卵期出血：发生于两次月经中间，少于月经量，或白带中夹血，基础体温测定，出血发生于体温由低向高转化时期。
(1)欲生育者可与克罗米酚等，以促进排卵并改善黄体功能。
克罗米酚于月经第5天开始，50---100mg/每晚，连用5天；
(2)己烯雌酚0．25-0．5mg/日，连用20天，以促进卵泡正常发育和改善黄体功能。
(3)肌注黄体酮或口服安宫黄体酮，10mg/日，连用5天，时间选择黄体期的中、后期，改善黄体功能。
经前出血：黄体功能不足所致，与月经期长鉴别：BBT黄体中期血P测定。
治疗：孕激素后半周期。
在基础体温上升的第7天进行血清检查(如果已经使用孕激素则不宜检测),
血孕酮如果低于10毫微克/毫升,则属于黄体功能不足。
根据血孕酮浓度的测定是判定黄体功能的重要可靠指标。
5ng/ml以上有排卵，黄体中期10ng/ml以上黄体功能正常。
不足10ng/ml 可诊断黄体功能不足。
月经期延长：
检查黄体功能不足的方法，最简便有效的是基础体温测定，从黄体期的长短，体温上升的幅度以及下降的时间可以推测黄体功能。
黄体期的计算从排卵期体温下降后第1天上升开始算起，正常黄体期的天数为12-16天，如果黄体期不足12天为黄体不足的表现之一。
另外，若黄体期体温虽有上升，但上升的幅度足0.3摄氏度或体温上升较慢，下降较早或黄体
期体温波动较大都是黄体功能不足的表现。
诊断黄体功能不足的另一个方法，就是在月经来潮的12小时内取了宫肌膜检查，若病理检查表现为分泌不良，亦可作为诊断的参考。
正确认识黄体功能
在论坛里经常听到JMM说我的高温不到14天，是不是黄体不好或黄体不足啊？其实一概的说黄体不好或不足是不完整的。
我们通常所说的黄体功能不好其实有两种表现：一种是黄体发育不全，即黄体不足和黄体萎缩不全。
黄体：就是成熟卵子排出后留下的卵泡的残余物，它的作用是帮助分泌雌激素和孕激素，使子宫内膜继续生长，为受精卵的着床做好一切准备。
那么什么是黄体发育不全和黄体萎缩不全呢？
首先，黄体发育不全（黄体不足）的表现：
1、是黄体素分泌不足使月经周期缩短
2、常于月经前数天就有少量的阴道红色分泌物流出，然后才正式的来月经。
3、虽然基础体温是双相但呈阶梯形上升或下降，黄体期缩短至10~12天。
4、假若怀孕，多数患者会早期流产，少数患者有不孕症。
再次，黄体萎缩不全
多由于孕酮分泌量不足、分泌时间却延长，所以黄体功能持续过久，黄体不能按期萎缩退化或不完全退化仍持续分泌“少量”的孕激素，使得子宫内膜不能按正常的时间剥落。
临床表现为：
1、月经周期正常，但经期延长，可达9-10天甚至更长，但量不太多，也就是每当月经干净2~3天后，阴道又会滴滴答答的
分泌出咖啡色分泌物。
在阴道有这类分泌物的那几天，左下腹还会隐隐作痛，就好像有股气儿不流通，阻塞在那里。
2、有些会出现排卵期出血（两次月经中间的少量出血）和伴有下腹痛。
3、基础体温双相但下降缓慢，往往在经期还未降至正常增殖期水平（经期体温仍在高温期）。
