胎儿畸形超声筛查与诊断

产前筛查超声对于胎儿畸形的诊断效果及如何提高检出率?产前超声检查是我国产前保健的重要组成部分，对于鉴别和诊断胎儿各系统畸形及病变情况起到积极作用。

相比于其他诊断技术，超声检查具有直观、无创、可重复操作等特点，早孕期超声筛查有助于发现部分胎儿的异常情况。

近年来，随着医疗技术不断提高，高分辨率超声仪器的研究和运用，针对胎儿的超声诊断有助于在早孕期为孕妇提供更多的相关信息。

那么对于产前筛查超声对于胎儿畸形能起到什么诊断作用呢？如何更好地提高超声检出率？1 什么是超声诊断？超声检查是根据超声波的物理特性以及人体组织声学参数进行成像，并与病理生理学、解剖学与临床医学等学科相结合的医学影像检查技术。

超声大排畸也被称为“孕中期产前超声筛查”，临床医师可通过超声仪器分析胎儿的胎盘状态、生长发育、羊水情况等，评估胎儿不同器官及系统的发育状态，判断胎儿是否出现结构缺陷。

超声大排畸通常在孕22-28周期间进行，主要是因为胎儿在这个阶段发育成熟，且腹部还有一定空间有助于胎儿变换体位，以更好地反映大部分的胎儿结构异常，可帮助早期诊断胎儿畸形。

2 超声能获得什么诊断效果？产前超声筛查可以作为检测胎儿畸形的一项重要手段，有利于评估胎儿的生长发育状态，孕产妇可根据超声检查报告及时接受针对性的遗传咨询及临床治疗等，进一步保障胎儿质量，以做到早鉴别、早诊断、早干预，在临床中具有一定的指导价值。

如三维超声技术可收集脏器或组织在特定空间内的容积数据，通过一系列分析和重建后反映其三维立体图像或特定切面的平面图，从而获得相关的“三维图像”。

三维彩色脉冲多普勒或能量多普勒成像可以于脏器或组织的三维成像中进一步对彩色血流信息进行叠加，有助于监测其立体的血流分布或微循环情况，有研究表示在胎儿成像中，则能够帮助观察其心血管系统和其他脏器组织的血流情况及血管分布。

另外，三维超声成像对于实质性器官与其内部的病变，可以提示其内部结构与立体轮廓的空间联系，虽然并非确诊的唯一依据，但能够填补二维超声图像的不足，或是为二维超声图像的诊断意见予以补充信息，如胎儿脐膨出、胎儿水囊瘤。

•292•云南医药2020年第41卷第3期•基层医师园地・中孕期胎儿畸形的超声筛查分析付贵丽(昆明市禄劝县妇幼健康服务中心，云南禄劝651500)关键词：中孕期；胎儿畸形；超声筛查中图分类号：R445.1文献标志码：B文章编号：1006-4141(2020)03-0292-02出生缺陷是胚胎或胎儿发育过程中的结构或功能的异常，是围产儿、婴幼儿发病及死亡的主要原因之一。

我国是出生缺陷高发国家之一，每年新增出生缺陷儿数量高达80-120万人，给家庭和社会带来沉重的经济负担和精神压力叭先天畸形指以形态结构异常为主要特征的出生缺陷，常伴有遗传物质异常，有些是因生殖细胞的遗传物质改变所致，可传给后代現因产前漏诊胎儿畸形而导致出生的孩子，将长期承受着缺陷所带来的痛苦，而家庭为他要承担多年情感上和经济上的巨大压力。

为提高人口素质，降低出生缺陷对家庭及社会负担，如何对产前胎儿筛查并确定胎儿畸形成为关键。

目前对胎儿畸形进行检査的方法有胎儿磁共振检查、介入性产前检查、脐带血检査及超声检査等。

其中产前超声检査具有安全、便捷、可靠的特点，在中孕期筛查胎儿畸形中发挥了重要作用叫通过对101例胎儿畸形的统计，分析中孕期采用超声筛查胎儿畸形的临床应用价值。

资料与方法一、一般资料2014年1月-2019年6月我中心对12315例妊娠中期的孕妇进行超声检査，共筛査出胎儿畸形101例。

孕妇年龄18-43岁，孕龄20-26周。

二、超声仪器与方法应用ALOKAa7彩色多普勒超声诊断仪，电子凸阵变频探头，频率3.5 ~5MHz o孕妇一般采取仰卧位，充分暴露下腹部,选择仪器设置的产科条件，在保证图像清晰的条件下，尽量采用低能量输出，必要时加用彩色多普勒和频谱多普勒辅助诊断。

按超声标准切面分别显示胎儿颅脑、颜面、心脏、腹部、脊柱、肢体、附属物及孕妇子宫、附件等结构，并测量胎儿超声径线，将孕妇信息、标准超声切面图像及超声报告存储于工作站硬盘中。

胎儿心脏畸形的超声筛查和诊断意义探究【摘要】目的探究胎儿心脏畸形的超声筛查和诊断意义。

方法择取我院2015年1月-2016年1月收治的妊娠20-24周进行超声检查且在本院分娩的胎儿970例，对胎儿预后进行随访，分析胎儿先天性心脏畸形的检出类型与检出率。

结果胎儿心脏畸形发生率为0.52%；对四腔心切面进行诊断后检出率达到100.00%，左、右室的流出道切面，三血管气管切面，主动脉弓切面，动脉导管弓切面，右室流出道肺动脉，分叉长轴切面的检出率分别为98.56%、98.56%、96.49%、96.49%、95.98%、93.71 %。

结论采取超声筛查胎儿心脏畸形的临床意义重大，值得实践推广。

【关键词】超声；筛查；诊断；心脏畸形；胎儿临床研究显示[1]，每年我国约有120万左右的新生儿存在出生缺陷，占据所有新生儿的比率为5%，其中排在首位的出生缺陷类型为先天性心脏病，但是产前进行超声检查的难度较大，且目前我国尚未统一明确的先天性筛查与诊断模式，缺乏严重的质量控制方法，且不同地区进行产前筛查的检出率具有较大的差异。

为此，本次研究旨在探究胎儿心脏畸形的超声筛查和诊断意义。

1 资料与方法1.1 临床资料择取我院2015年1月-2016年1月收治的妊娠20-24周进行超声检查且在本院分娩的胎儿970例，孕妇年龄最大的38岁，最小的20岁，平均年龄为（26.36±3.48）岁。

1.2 检查方法选择检查的仪器包括GE公司生产的超声诊断仪，探头频率为5MHz，采取心脏软件对胎儿心脏进行检查分析，所有孕妇均处在妊娠20-24周，对患者进行心脏超声筛查与诊断。

对于心脏切面不满意、可疑、异常的胎儿应由临床经验丰富的医师对胎儿进行心脏超声检查，并再次完成上述切面的检查工作。

对探头进行旋转与移动，对其他切面进行扫查，包括心底短轴切面、三血管气管切面、右室流出道肺动脉与分叉长轴切面、动脉导管弓切面、主动脉弓切面、上下腔静脉长轴切面且与右心房之间的连接关系等，利于正确判断胎儿的心脏解剖结构。

孕期什么时候做胎儿畸形超声筛查最佳一、早期妊娠超声检查。

1、确认宫内是否妊娠及胚胎是否存活早孕期孕妇常因阴道出血而申请超声检查。

此时期检查的主要目的是判断是宫内还是宫外，胚胎是否存活。

现代超声仪，尤其是经阴道超声，在妊娠很早期即可检出宫内妊娠囊。

对月经周期28天且规则者，经腹在5~6周，经阴道在4~5内周即可检出。

如果此时检出宫内妊娠囊，但不能判断胎儿是否存活时，需7~10天复查确认2、确定胚胎数目超声可显示妊娠囊及妊娠囊内的胚芽，原始心管搏动及卵黄囊的数目，从而确认是单孕囊或多孕囊。

这时不能诊断多胎妊娠，因胚胎发展过程，又可能妊娠囊被吸收成为单孕囊，以后成为单胎。

但应该注意的是，早孕期因孕囊着床常伴有宫腔内少量出血，而显示“双胚征”或“双囊征”或“双蜕膜征”，是由包蜕膜及壁蜕膜组成。

这时特别应与真正的双妊娠囊相区别，反之，亦不能把双妊娠囊误认为一个妊娠囊，而另外一个妊娠囊被解释为出血。

3、估计妊娠龄早孕期估计妊娠囊的方法主要有几种，（1）根据孕囊的平均值，和头臀径长估计妊娠龄.4、检测胎儿早期结构畸形自从阴道探头问世以来，有大量早孕胚胎期检测胎儿畸形的报道，且几乎涉及每一器官系统。

但对某一具体类型的畸形，究竟早到什么时候即能做出诊断，目前尚无一致的意见。

对早孕期检测胎儿畸形，许多学者持谨慎态度，但我们认为胎儿形态结构畸形早期检出很有意义，但早期诊断胎儿畸形应谨慎，除非对畸形有绝对把握，否则，应在中孕期随访检查。

目前认为在早晚期及中孕早期（10~14周；也有19周）。

测量颈部皮肤透明层厚度，是筛查唐氏综合征等染色体畸形的一个较为敏感的指标。

三体综合征，又称唐氏综合征（D OWN综合征）.5、胎盘在极早期妊娠，超声有时很难判断胎盘的准确部位。

但是，如果超声能够辨出胎盘应注明胎盘位置。

6、子宫附件早期早孕时应仔细检查孕妇子宫是否有畸形，因为在妊娠后期，这些异常极难再检出。

如果有子宫肌瘤，则测量其大小，描述其所在部位及与宫颈的关系，应特别注意的是，一过性子宫收缩似子宫肌瘤声像，应注意区别。

作者：童建卿刘志聪蔡洁范霜月【关键词】彩色多普勒超声产前胎儿畸形规范扫查胎儿畸形产前超声筛查是日常胎儿产前评估的最为重要的部分之一，本次研究对8 806例进行常规超声筛查的胎儿作一回顾性分析。

报道如下。

1 资料与方法1.1 一般资料金华市人民医院2005年5月至2008年5月共对8 806例胎儿进行常规产前超声检查。

孕妇年龄18～43岁，平均(25.31±2.15)岁;孕龄16～41周，平均(28.05±2.35)周，所有畸形胎儿均经引产或出生后证实。

追问病史孕妇早期有过病毒感染如感冒、凤疹，服用过有关致畸的药物，接触过物理性致畸因子(如电离辐射、微波辐射等)，高龄孕妇，血清学筛查有阳性指标。

1.2 检查方法应用Acuson Sequoia 512型、Aloka SSD-5500型及GE Voluson730型彩色多普勒超声诊断仪。

探头采用腹部凸阵和实时容积探头，频率范围为2～5MHz。

检查前要求孕妇膀胱半充盈，取仰卧位，必要时取侧卧位。

每例胎儿检查均按照胎儿畸形产前筛查检查规范步骤进行检查[1]，对疑诊畸形者采取多方位、多切面扫查，并采集图像存储于超声图文工作站中或拍片，以备会诊及复查时分析。

2 结果共有畸形胎儿97例，其中超声检出92例，漏诊5例，超声检出率94.85%。

产前超声检出胎儿畸形例数与产后证实例数见表1。

3 讨论胎儿畸形是胚胎发育过程中，由于各种内因和外因所引起的胎儿形态、结构、生理功能异常发育的先天性畸形。

最易致胎儿畸形的外因有病毒、射线、药物等，形成胎儿畸形的时期在胚胎发育的最初8周内，即细胞、组织、器官和功能的分化期。

内因则与遗传因素或染色体的畸形有关。

目前超声检查是胎儿畸形最重要、最常用和最可靠的无创影像手段。

胎儿超声检查需遵循胎儿畸形筛查规范进行，步骤需连贯性，首先确定胎位，观察胎头形态，包括颅骨光环及颅内细微结构，自上而下观察颜面部、脊柱、心脏、胸腹部及四肢等。

胎儿畸形超声检查你了解多少李泳宏发布时间：2021-10-21T06:59:47.676Z 来源：《中国蒙医药》2021年第4期作者：李泳宏[导读] 是用弱超声波对人体进行照射，之后将人体组织的反射波进行图像化处理。

渠县中医院 635200据调查显示，现阶段，胎儿畸形的情况一直在增加，每年有几百万的畸形胎儿出生，畸形不仅增加了胎儿的死亡风险，更增加了孕妇及家庭的经济、心理负担，所以，为有效预防胎儿发生畸形的情况，产妇应尽早进行胎儿畸形超声检查，产前的系统检查能够有效地检查出胎儿的畸形并进行引产，而产后的检查同样是提高新生儿质量的重要措施，在这就给大家介绍一下什么是超声检查，以及具体意义和注意事项。

1、什么是胎儿畸形超声检查？什么是超声检查呢？是通过观察人体对超声波的反射情况而进行疾病诊断的一种系统检查方式，在临床中，人们在进行超声波检查时，是用弱超声波对人体进行照射，之后将人体组织的反射波进行图像化处理。

胎儿畸形超声检查，是宫内诊断的一种，也是孕妇产前诊断的另一种叫法，可以对尚未出生的胎儿进行的畸形及疾病诊断，近几年，胎儿畸形超声检查是在产前诊断胎儿是否发生畸形的最有效方法。

此种方法应用范围很广，可以检查出胎儿的发育情况、孕妇是否发生多胎妊娠、确定胎盘和脐带的位置等，还可以用超声波扫描了解胎儿的基本身体状况，通过超声扫描的图形能够诊断畸胎瘤、软骨发育不全、唇腭裂、内脏移位等几十种畸形症状，且准确率非常高。

2、胎儿畸形超声检查的意义可以说在胎儿出生前进行超声检查是非常有必要的，根据调查显示，超声检查对胎儿先天性畸形的检查准确率可以达到百分之九十以上，尤其是对一些严重畸形的检查率会更高。

随着孕周的增加，胎儿也在不断生长，身体的各个器官逐渐成熟，而针对性的超声检查也是需要在不同孕周进行的，一般来说，在孕妇怀孕初期，进行的是胎儿神经系统的检查，在怀孕中期则是对胎儿身体的各个系统进行检查，而在怀孕末期，快要分娩的时候主要是对胎儿的心血管以及泌尿系统进行检查。

胎儿畸形鉴别及临床诊断中B型超声检查的应用意义探析目的探讨B型超声检查对于胎儿畸形诊断鉴别的临床价值。

方法回顾分析2013年1月～2014年6月，我院接受产前B型超声检查的3316例孕产妇的临床资料，观察B型超声对胎儿畸形的诊断鉴别情况。

结果3316例孕产妇中，共发现91例胎儿畸形，B型超声确诊89例均与临床结果相符，符合率为100%，诊断率为94.51%，漏诊率为5.49%。

结论B型超声对于胎儿畸形的产前筛查和诊断具有重要价值，值得推广应用。

标签：B型超声；胎儿畸形；临床诊断新生儿出生缺陷以及新生儿残疾是影响人口出生质量的主要因素，我国先天残疾儿童的发生率较高，约0.06%～0.09%[1]。

胎儿畸形主要是指胚胎在宫内发育过程中，由于受到多重因素的影响而导致胎儿器官、系统的形态、结构或功能发育异常。

为提高人口出生质量，在妊娠期间及时筛查、诊断和合理处理胎儿畸形非常必要。

近年来，随着超声技术的不断发展，产前超声检查已成为胎儿畸形筛查诊断的重要手段。

本研究分析了B型超声检查对于胎儿畸形的产前筛查和诊断鉴别价值，现报道如下。

1 资料与方法1.1一般资料收集2013年1月～2014年6月我院接受产前B型超声检查的孕产妇3316例，年龄20～42岁，平均（26.43±2.21）岁；孕周12～31w，平均（20.31±1.69）w；1959例初產妇，1357例经产妇。

其中，91例经引产或者产后证实为先天性胎儿畸形，均为单胎妊娠。

1.2方法采用GE Vivid 3 Expert 超声诊断仪进行检查，探头频率在3～5MHz之间。

检查时孕妇取仰卧位，常规进行腹壁B超探查，先常规观察胎儿数目、胎儿存活与否、胎方位、胎头双顶径、胎心率、胫骨长度、腹围、头围、羊水情况、脐带情况及其血流状态、胎盘附着部位及其厚度等。

然后按照标准系统超声筛查：①头部：小脑、侧脑室水平切面以及双径平面检查，观察胎儿的颅骨环、丘脑、脑中线、侧脑室（双侧）、第三脑室、透明膈腔、颅后窝池、小脑以及胼体等；②颜面：颜面正中矢状切面及眼球水平切面检查，观察眼球状况、间距、口唇连续性、口鼻关系、耳部、面颊及下颌情况；③脊柱：颈部、胸部、腰部及骶尾部的纵切面及横切面检查；④四肢：按照由近端至远端、由上肢到下肢的顺序进行扫查，并注意区分左右侧肢体情况；⑤胸腔：膈肌平面检查，观察心肺情况、心脏四腔切面情况、三血管切面情况以及左右室切面情况；⑥腹部：常规观察腹腔各脏器情况，例如胎胃、脾、胆、肝、肾、膀胱、肠管等；⑦脐带及胎盘：观察胎盘下缘与母体宫颈间的关系、脐带及其血供情况等。

胎儿畸形的超声诊断胎儿畸形是指新生儿的出生缺陷，具体是在孕期的内外因作用下，使胚胎发育不良或紊乱造成胎儿的形态、功能、结构、代谢和精神的异常，其发生率为新生儿的4-6%。

胎儿畸形给家庭严重的打击，也给社会发展带来不利。

所以，对产前胎儿的畸形诊断筛查尤为重要。

目前应用最多的是超声诊断，其具有无创伤和无致畸的特点，且可随访，能对孕期胎儿生长进行监测，保证胎儿的健康发育。

1.胎儿畸形分类胎儿畸形的类别较多，按其病因可分为遗传性因素、环境因素或其他因素；按畸形的多少可分为单一畸形和多发畸形；按出现畸形的严重程度可分为轻微和严重畸形；按畸形器官系统可分为中枢神经系统畸形、消化系统畸形、泌尿系统畸形、心血管畸形和骨骼系统畸形等[1]。

目前我国临床上常以器官系统进行分类。

2.胎儿畸形产前诊断方法的利弊胎儿畸形的诊断方法较多，大致包括：孕期血清生化、绒毛、胎儿脐血、羊水脱落细胞染色体检查、胎儿镜和X线、磁共振检查等[2]。

其中，孕妇血清生化检查方法对孕周较严格，对月经周期不准的孕妇无法准确实行；绒毛、胎儿脐血、羊水脱落细胞染色体核型分析和胎儿镜检查对孕妇及胎儿有创伤性，且并发症较多，普遍孕妇不会接受；X线对胎儿发育有辐射的副作用；磁共振价格较贵，少有人选择。

而目前临床上常用的超声检查方法，效率高，没有创伤性，也无辐射副作用，且能随时监测随访，能对整个孕期的胎儿情况进行监测，避免了其他检查诊断方法的弊端，成为了临床上重要的产前诊断和畸形筛查方法。

3.超声诊断胎儿畸形的健康宣教（1）检查前的健康宣教孕妇来院产检时，应介绍医院环境，热情接待孕妇，建立其资料信息，评估孕妇的个人情况和文化水平，向其讲解产前应做的超声检查项目，及其意义及作用。

并详细介绍超声检查能观察胎儿的生长发育情况，及早的发现其发育状况是否良好，是否出现畸形。

加大对胎儿生产发育情况的认知和掌握，让其知晓超声排除筛查的重要性和必要性。

同时耐心的解答孕妇及其家属的疑问，消除其紧张情绪，以平和的心态介绍超声检查。