第28章 先天性畸形概述

本章小结
先天性畸形分为十类：整体胚胎发育畸形、胚胎局部发育畸形、器官或器官局部畸形、 组织分化不良性畸形、发育过度性畸形、吸收不全性畸形、超数或异位发生性畸形、发育滞 留性畸形、重复畸形和寄生畸形。世界卫生组织（WHO）根据先天性畸形发生部位进行了 分类，目前有12种先天性畸形是世界各国常规检测的对象，我国以这12种先天性畸形为基 础结合我国国情增加监测畸形至19种：无脑儿，先天性心血管病，幽门肥大，尿道上、下裂， 短肢畸形，Down综合征，血管瘤，脊柱裂，腭裂，食管闭锁及狭窄，畸形足，先天性髋关 节脱位，膈疝，脑积水，唇裂，直肠及肛门闭锁，多指与并指（趾），色素痣和内脏外翻。
组织学与胚胎学（第9版）
概述
先天性畸形 （congenital malformation） 由于胚胎发育紊乱所致的出生时就存在着的各种形态结构异常。
一
先天性畸形的分类
组织学与胚胎学（第9版）
可分为十类： 1.整体胚胎发育畸形 2.胚胎局部发育畸形 3.器官或器官局部畸形 4.组织分化不良性畸形 5.发育过度性畸形 6.吸收不全性畸形 7.超数或异位发生性畸形 8.发育滞留性畸形 9.重复畸形 10.寄生畸形
4.致畸形化学因子
某些多环芳香碳氢化合物、某些亚硝基化合物、某些烷基和苯类化合物、某些含磷 的农药、重金属（如铅、镉、汞）等。
5.其他致畸因子
酗酒、大量吸烟、咖啡因、维生素缺乏、缺氧、严重营养不良等均有致畸作用。
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（三）环境因素与遗传因素的相互作用
表现：1.环境致畸因子通过引起染色体畸变和基因突变而导致先天性畸形。 2.胚胎的遗传特性决定和影响胚胎对致畸因子的易感程度。
国际分类 编码
先天性畸形
741 749.0 750.2 754
脑积水* 唇裂* 直肠及肛门闭锁* 多指与并指（趾）
国际分类 编码
742 749.1-749.2 751.2 755.0-755.1
短肢畸形(上、下肢)* 755.2-755.3 先天性髋关节脱位* 755.6
色素痣（73cm） 757.1
第28章
先天性畸形概述
作者 :邵淑娟 迟鑫明
单位 : 大连医科大学
目录
一、 先天性畸形的分类 二 、先天性畸形的发生原因 三、 胚胎的致畸敏感期 四 、先天性畸形的预防和诊疗
教学要求
掌握 先天性畸形的定义、致畸敏感期、致畸因子的概念。
熟悉 先天性畸形发生的原因、先天性畸形的预防及宫内诊断。
了解 先天性畸形的分类。
2.产前诊断 在胎儿出生前利用各种方法对胎儿的发育状态、是否患有某种遗传病或先天性疾 病等进行诊断。产前诊断的方法主要分有创性和无创性两种。
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（三）先天畸形的治疗
先天性畸形的三级预防是指对出生缺陷的治疗，非致死、致残性出生缺陷的出生后治疗，或 宫内介入性治疗及手术矫治。
一级预防：最关键、最重要 二级预防和出生后的三级预防：是一级预防的有效补充
遗传度：在环境因素与遗传因素相互作用引起的先天性畸形中，用来衡量遗传因素 所起作用大小的指标称为遗传度。 遗传度越高，说明遗传因素在畸形发生中的作用越大。
三
胚胎的致畸敏感期
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致畸敏感期（susceptible period） 受到致畸因子作用后，最易发生畸形的发育时期。
1. 受精后第3至8周为致畸敏感期，该时期胚胎细胞增生、分化活跃，器官原 基正在发生，因而最易受到致畸因子的干扰而发生畸形。 2. 胚胎各器官的发生与分化时间不同，故各器官的致畸敏感期也不同。 3. 不同致畸因子对胚胎作用的致畸敏感期也不同。
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Down综合征* 血管（73cm）
759.3 620
膈疝
603
内脏外翻
606
*为国际常规监测的12种先天性畸形
二
先天性畸形的发生原因
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（一）遗传因素
1.染色体畸变：包括染色体数目的变化和染色体结构的异常。
（1）染色体数目的异常：分为整倍体和非整倍体。 非整倍体
➢ 性染色体的单体型胚胎仅有3％存活且有畸形 例：先天性卵巢发育不全即Turner综合征（45,xo）
组织学与胚胎学（第9版） 人体主要器官的致畸敏感期
四
先天畸形的预防和诊疗
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（一）先天畸形的预防
防止出生缺陷儿的发生，又称一级预防或病因预防。
1. 婚前检查：判断婚配双方可否结婚或是否适宜生育。 2. 遗传咨询：通过家系调查、家谱分析、临床资料等确定婚配双方是否患遗传性疾病，确定
2.基因突变 DNA分子碱基组成或排列顺序的改变，但染色体外形无异常 如软骨发育不全、肾上腺肥大、小头畸形、多囊肾、皮肤松垂症等。
3.信号转导通路异常
HOX A和HOX D基因突变导致信号通路改变时将引起各种四肢畸形。
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（二）环境因素
1.生物性致畸因子 风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形体、梅毒螺旋体等。
器官局部畸形：唇腭裂 （大连医科大学 郝立宏 图）
重复畸形：联体 （大连医科大学 郝立宏 图）
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我国监测的19种畸形
先天性畸形
无脑儿* 先天性心血管病 幽门肥大 尿道上、下裂*
国际分类 编码
740 746-747 750.1 752.2-752.3
先天性畸形
脊柱裂* 腭裂* 食管闭锁及狭窄* 畸形足
2.物理性致畸因子 ➢各种射线尤其是离子电磁辐射、机械性压迫和损伤等； ➢高温、严寒、微波等对动物有致畸作用，对人有无致畸作用尚不明确。 ➢最常见的致畸因子有：辐射、X线、同位素。
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3.致畸形药物
（二）环境因素
抗肿瘤类、抗惊厥类、抗癫痫类、抗凝血类、抗生素类、雌雄激素、止吐类、皮质类 固醇类、胰岛素类降糖药、维甲酸、水扬酸类等药物。
1.染色体畸变：包括染色体数目的变化和染色体结构的异常。
（2）染色体结构的异常 由于染色体断裂后发生了染色体缺失或异常的结构重组而引起结构畸变。
例：3%～4%的Down综合征出现染色体易位 5号染色体短臂末端断裂缺失可引起猫叫综合征 电离辐射、化学物质、病毒等都可能导致染色体结构的畸变而引起畸形

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➢ 大多数常染色体的三染色体胚胎都不能存活，且伴有严重畸形 例： 先天性愚型即Down 综合征（21号染色体三体）；Edward综合征（18号染色体三体） Patau综合征（13号染色体三体）
➢ 性染色体的三体（47，xxy）可引起先天性睾丸发育不全 例： Klinefelter综合征
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遗传方式，评估遗传风险。 3. 孕期保健：防止环境致畸的根本措施。
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（二）先天畸形的宫内诊断
先天性畸形的二级预防是指减少缺陷儿的出生 主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以预防出生缺陷儿的出生。
1.产前筛查 采用简便、经济、微创的方法，对母儿危害严重的遗传病、胎儿先天性畸形、胎 儿染色体病或妊娠期并发症等进行筛查。
本章小结
先天性畸形的发生原因包括遗传因素、环境因素以及两者的相互作用。 遗传因素分为染色体畸变、基因突变和发育信号通路异常。环境因素统称致畸因子，致畸因 子主要有：生物性致畸因子、物理性致畸因子、致畸性药物、致畸性化学因子以及其他致畸因子。 多数畸形是环境因素与遗传因素相互作用的结果，主要表现为：一是环境致畸因子通过引起染色 体畸变和基因突变而导致先天性畸形；另一方面是胚胎的遗传特性决定和影响胚胎对致畸因子的 易感程度。 处于不同发育阶段的胚胎对致畸因子作用的敏感程度不同，最易发生畸形的发育时期称为致 畸敏感期，这一时期的孕期保健尤为重要。受精后第3至8周是致畸敏感期。 对于先天性畸形，可采取三级预防，一级预防是关键，二级预防和三级预防是一级预防的有 效补充。