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人aldh2基因检测试题(一)人ALDH2基因检测相关测试题选择题1.ALDH2基因编码的是以下哪种酶？ A. 乙醛脱氢酶 B.丙酮酸脱羧酶 C. 转胺酶 D. 乙酰辅酶A合成酶2.ALDH2基因突变导致的酶功能缺陷会影响人体的哪个代谢？ A. 糖代谢 B. 脂肪代谢 C. 维生素代谢 D. 醛代谢3.进行ALDH2基因检测可以预测以下哪种疾病的风险？A. 糖尿病B. 心脏病C. 乙醛中毒D. 白内障4.ALDH2基因突变主要影响以下哪个人群？ A. 亚洲人种 B. 非洲人种 C. 欧洲人种 D. 拉丁美洲人种填空题1.ALDH2基因是位于（填空）染色体上的重要基因。
2.含有ALDH2基因突变的个体常见表现为（填空）症状。
3.乙醛是一种毒性较高的代谢产物，存在于（填空）中。
4.进行ALDH2基因检测可帮助人们了解自身对于（填空）的代谢能力。
简答题1.请简述ALDH2基因突变对乙醛代谢能力的影响。
2.为什么进行ALDH2基因检测对亚洲人群尤为重要？3.ALDH2基因突变与哪些疾病的发生风险有关？简要介绍其关联。
4.除了ALDH2基因外，还有哪些与酒精代谢相关的基因值得关注？参考答案选择题答案：填空题答案：1. 12号 2. 酒精中毒 3. 肝脏细胞 4. 酒精简答题答案： 1. ALDH2基因突变会导致酶功能缺陷，使得乙醛不能被有效代谢，进而导致乙醛在体内积累，引发酒精代谢异常的症状。
2.进行ALDH2基因检测对亚洲人群尤为重要是因为亚洲人中ALDH2基因突变的携带率较高，且ALDH2基因突变与乙醛中毒的风险密切相关。
3.ALDH2基因突变与乙醛中毒、酒精代谢异常、酒精相关疾病（如酒精性肝病和酒精相关性癌症）的发生风险有关。
这是因为ALDH2基因突变导致酒精不能有效代谢，乙醛积累在体内，增加了上述疾病的风险。
4.除了ALDH2基因，还有ADH基因家族（包括ADH1B和ADH1C基因）与酒精代谢相关。
基因诊断试题————————————————————————————————作者：————————————————————————————————日期:(一）选择题A型题１．判定基因结构异常最直接的方法是A．PCR法B．核酸分子杂交C．DNＡ序列测定Ｄ．RFLP分析E．ＳSCP分析2．不符合基因诊断特点的是A.特异性强B．灵敏度高C.易于做出早期诊断Ｄ．样品获取便利E．检测对象仅为自体基因３．遗传病基因诊断的最重要的前提是A.了解患者的家族史B.疾病表型与基因型关系已被阐明C.了解相关基因的染色体定位Ｄ．了解相关的基因克隆和功能分析等知识E.进行个体的基因分型４.若要采用Soutｈern或Ｎｏrthern印迹方法分析某特定基因及其表达产物,需要A．制备固定在支持物上的组织或细胞B.收集组织或细胞样品，然后从中提取总DNA或ＲNＡＣ．利用PCＲ技术直接从标本中扩增出待分析的片段Ｄ．收集组织或细胞样品,然后从中提取蛋白质Ｅ.收集培养细胞的上清液5．目前基因诊断常用的分子杂交技术不包括哪一项A．Sｏuthern印迹B.Wｅsterｎ印迹Ｃ.Noｒthern印迹D．ＤＮA芯片技术E．等位基因特异性寡核苷酸分子杂交6.SNP的实质是Ａ．碱基缺失B.碱基插入C.碱基替换D．移码突变E．转录异常７.DNＡ指纹的遗传学基础是Ａ.连锁不平衡B.DNA的多态性Ｃ.串联重复序列D．MHC的限制性E．ＭHC的多样性8．在对临床病例进行基因诊断时，若遇到不能检测出已知类型突变的情况，如果表型明确指向某种疾病,适用下列哪一类筛查技术A．PCR法B．AＳO分子杂交Ｃ.反向点杂交D．变性高效液相色谱(DＨPLC）E．ＳTR拷贝异常的诊断9.生殖细胞若发生基因结构突变可引起哪种疾病A.肿瘤Ｂ．高血压Ｃ．糖尿病D．遗传病Ｅ．传染病10.PCR技术容易出现Ａ.假阴性结果B．假阳性结果C.灵敏度不高D．适用不广Ｅ．操作繁冗1１．目前检测血清中乙肝病毒最敏感的方法是A.斑点杂交试验B.等位基因特异性寡核苷酸分子杂交C．Sｏutｈern印迹D.PＣＲ法E.Nｏrthern印迹12．核酸分子杂交的原理是A.磷酸化Ｂ．甲基化C.抗原抗体结合D．配体受体结合E．碱基互补配对13．目前法医学中主要应用的基因诊断方法是Ａ.基于Sｏuthern印迹的操作Ｂ.ＦISH检测Ｃ．基于PＣR的DNA指纹技术D.SSCP分析E.变性高效液相色谱分析B型题Ａ.确定被检核酸在组织或细胞中的定位Ｂ.同时对样品中多种类核酸进行检测和分析C．检测组织样品中的RＮＡ种类和含量D．检测细胞基因拷贝数的变化或者mRNA含量的变化 E．基因组ＤＮA分析14.Ｓｏuthｅｒｎ印迹法主要用于15．Northerｎ印迹法主要用于16．斑点印迹杂交主要用于17.组织原位杂交主要用于18.DNA芯片技术可以Ｘ型题19.基因诊断的常用技术主要有A．PCR-RFLPＢ.Ｓouｔｈｅrn印迹C．ＲＮAｉD.ASO分子杂交Ｅ．DＨPLC2０.被称为基因诊断间接方法的是下列哪几种A．RFＬP连锁分析B．基于STR的微卫星分析C．基于SNP的单倍型分析D.Southｅrn印迹法E.PＣR法2１.对基因连锁分析描述正确的是A．可能发生基因重组B．检测方法更为简单可靠C．结果更为直接和准确D 家系成员可能不够完整E.遗传标志杂合性所带信息量有限22.目前用于基因诊断的遗传标志主要包括下列哪些形式的DNＡ变异A.单核苷酸变异Ｂ.短串联重复序列Ｃ.限制性片段长度多态性Ｄ.点突变E.单核苷酸多态性23．关于STR,下列说法不正确的有A．ＳTR大多位于基因组非编码区Ｂ．最常见的是三核苷酸重复Ｃ．同卵双生子的ＳTR不同D．是继RFLP之后第二代DNA遗传标志E.重复顺序最多的是（CＡ）n、(ＧT）n２４.基因诊断主要涉及哪些方面的技术A．准确获得足够量样品的技术B.转基因技术C.基因敲除技术D．对样品进行结构或含量分析的技术Ｅ．基因沉默技术25．符合ＲFLＰ技术的选项有Ａ．目前主要用于多基因遗传病的基因诊断B．需进行足够数量的家系成员分析C．重组的发生不影响诊断的准确性D.被利用的限制性位点杂合率较高,可以提供基因连锁的有用信息E.得名于核酸外切酶消化DＮA分子产生不同长度的片段２6.符合ＤNA芯片技术的有哪些选项A．实质是一种基于ＲDB的技术B.高效、高通量且操作易于自动化C.一次集成数量巨大的基因探针D．代表基因诊断的发展趋势E．假阳性率比较高2７．以核酸分子杂交为基础的基因诊断方法有A.DNＡ芯片Ｂ.Norｔheｒn印迹Ｃ．基因序列测定D．等位基因特异寡核苷酸探针杂交法E.ＰCR法28．结构基因突变主要包括哪些A.基因重排B.基因扩增Ｃ．点突变Ｄ.基因缺失Ｅ．基因表达异常２9．符合SＳCP（单链构象多态性分析）的选项有Ａ．其灵敏度随着检测序列的增长而增大B．检测对象长度以不超过３0０nｔ核苷酸为宜C．其检测准确率高于直接的核酸序列测定D．检测对象可以是DＮA分子E．检测对象可以是RNA分子30．mRNA的相对定量分析方法主要包括A．紫外分光光度法B．点杂交C.狭线杂交D．RＴ-ＰCR法E．Nｏｒtheｒｎ印迹法(二)名词解释1．基因诊断(ｇeｎe dｉaｇnｏsiｓ)2．连锁分析(lｉnkage aｎalysｉs)3.限制性片段长度多态性(reｓtriction frａgment length polｙmｏｒphism，ＲF ＬP）4.单核苷酸多态性（sｉｎgle nuｃleｏtｉdeｐｏlymorｐhism，SNP)5.核酸分子杂交(nucleic aｃid ｍolｅcular hybriｄizatiｏn）6．连锁不平衡（liｎｋaｇe ｄisequilibrium)7．聚合酶链反应(pｏｌymｅrase cｈain reaｃtｉon，PCＲ）８．扩增片段长度多态性(aｍplifｉed fragｍenｔleｎgthｐolｙｍorphisｍ，AFLＰ）9.短串联重复序列(shorｔtandem ｒepeat，STR）10.反向点杂交(revｅrse doｔｂlot,RDＢ)11.产前基因诊断(prenaｔal dｉagnoｓiｓ）12．植入前遗传诊断（preｉmplantatiｏn geｎetic diａgnosｉs，PＧD）（三）简答题1．请简述基因诊断的基本流程。
2024年基因检测知识考试题及答案1．MICM包括哪四个平台（）？A.发光、免疫学、遗传学、分子生物学。
B.形态学、免疫学、遗传学、分子生物学。
(正确答案)C.形态学、免疫学、遗传学、电泳。
D.发光、质谱、遗传学、分子生物学。
2．PD-L1检测中，TPS与CPS的区别包括（）？A.使用的抗体不同。
B.是否计算肿瘤浸润免疫细胞。
(正确答案)C.结果表示形式不同。
(正确答案)D.使用的检测平台不同。
3．新冠疫情告一段落,我们可以重点去（）机构及临床科室沟通维D检测。
A.体检机构。
(正确答案)B.妇保科。
(正确答案)C.体检科。
(正确答案)D.儿保科。
(正确答案)E.全科医疗。
(正确答案)4．以下项目中，通常应用在自免肝检测中的是（）？A.抗肝肾微粒体抗体。
(正确答案)B.抗平滑肌抗体。
(正确答案)C.抗可溶性肝抗原。
(正确答案)D.抗线粒体抗体。
(正确答案)E.抗肝肾微粒体抗原。
5．哪种染色体异常会产生BCR-ABL1融合基因（）？A.t（9；22）。
(正确答案)B.t（11；14）。
C.t（15；17）。
D.inv16。
6．送检骨髓活检常规项目需附检的几种涂片中，哪种是最重要的（）？A.骨髓涂片2张。
B.骨髓印片2张。
C.外周血涂片2张。
D.以上都是。
(正确答案)7．儿童NMDAR脑炎的特点是（）。
A.高达80%的抗NMDAR脑炎儿童患者出现癫痫发作。
(正确答案)B.儿童抗NMDAR脑炎的发生与感染的关系更密切。
(正确答案)C.儿童自免脑的预后通常较好。
(正确答案)D.约25%的患者会在病后数月出现临床复发。
(正确答案)8．FAB分型是急性白血病哪种方法学诊断的分型标准（）？A.形态学。
(正确答案)B.免疫学。
C.遗传学。
D.分子生物学。
9．自身免疫疾病对于临床诊断来讲比较困难，同时它具有（）的特点，所以又被称为疑难杂症。
A.高致死率。
(正确答案)B.低知晓率。
(正确答案)C.高致残率。
(正确答案)D.高发病率。
常见的基因检测技术及应用考核试题本次考核共计70题，单选35道（1分/道），多选35道（2分/道），满分105分1、以下哪些关于MLPA检测的描述是正确的？A、可以检测到单亲二倍体和嵌合体B、是一种针对待检DNA序列进行定性和半定量分析的新技术。
(正确答案)C、不会有假阳性结果D、样本DNA含量极少或纯度低也不会对实验结果造成影响答案解析：多重连接探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification ,MLPA）于2002年由Schouten等首先报道，是近几年发展起来的一种针对待检DNA序列进行定性和半定量分析的新技术。
可以选B。
但是MLPA技术也有局限性，1：MLPA用于检测基因的缺失或重复，不适合检测未知的点突变类型，不能检测染色体的平衡易位和单亲二倍体；2：引物附近的点突变或SNP可能影响探针结合，可能造成缺失假阳性，故请结合测序结果或qPCR分析；3：如果样本DNA含量极少或纯度低可能会对实验结果造成影响。
因此，ACD不能选。
2、遗传病基因组序列本身上的主要变异形式不包括哪种？A、点突变B、染色体畸变C、外显子缺失重复D、甲基化异常(正确答案)答案解析：遗传病主要的变异形式，大（CNV、UPD、倒位、易位等），中（基因及外显子缺失重复、基因融合）小（SNV、indel，动态突变等）3、核型分析是以细胞分裂那个时期的染色体为研究对象？A、前期B、后期C、中期(正确答案)D、末期答案解析：处于细胞分裂中期的细胞所有的染色体都整齐地排列在赤道板上，与其他时期相比，染色体的形态更稳定、数目更清晰，染色体数目一旦发生变化，在中期是最容易看出来的，误差也小4、核型分析最大缺点是什么A、辨率不足，只能检测5M以上的变异(正确答案)B、检测不了倒位C、检测不了易位D、价格昂贵答案解析：核型分析作为传统最早被应用于检测染色体变异的技术，最大的缺点是分辨率不足，只能检测>4-5M以上的染色体层面的变异5、哪项检测方法需要培养细胞？A、核型分析(正确答案)B、FISHC、CMAD、CNVseq答案解析：核型分析以细胞分裂中期的染色体为研究对象，需要培养细胞6、哪项检测方法不需要探针？A、MLPAB、CMAC、FISHD、CNVseq(正确答案)答案解析：CNVseq是全基因组低深度扫描，不需要探针捕获7、CNVseq的技术原理是什么？A、目标区域捕获B、全基因组测序(正确答案)C、探针杂交D、G带显色答案解析：CNVseq是全基因组低深度扫描，不需要探针捕获和杂交；WES及Panel检测需要目标区域探针捕获；FISH和CMA需要探针杂交；G带显色是核型分析技术原理8、CNVseq（WGS低深度）的分辨率A、100kb(正确答案)B、200kbC、300kbD、400kb答案解析：一般认为CNVseq分辨率是有效检出>100kb的CNV9、下列哪项是CNVseq技术的局限？A、缺失B、非整倍体改变C、重复D、倒位(正确答案)答案解析：CNVseq技术能检测拷贝数变异，不能检测倒位、易位10、MLPA中哪项是决定探针总长度的关键？A、上游引物B、填充序列(正确答案)C、杂交序列D、下游引物答案解析：填充序列是决定探针总长度的关键11、下列哪种疾病不是用MLPA方法可检测的？A、共济失调(正确答案)B、SMAC、佩梅病D、DMD答案解析：共济失调通常是三碱基重复所致，常用的是毛细管电泳方法12、Sanger测序的敏感性约是多少？A、35%(正确答案)B、10%C、50%D、5%答案解析：一般认为Sanger测序的敏感性是35%以上突变率变异的检出，低于此值，容易分辨不出是干扰峰，或者嵌合体等13、以下哪种检测技术最适合用于解决基因异质性难题？A、Sanger检测B、MLPA检测C、WES/WGS(正确答案)D、Qpcr答案解析：Sanger一次实验只能检测一个基因的特定区域，通量低；MLPA/Qpcr 用于检测基因外显子缺失或重复，且一次实验也只能检测特定的目标基因，通量低；WES是高通量测序，一次实验可实现多个基因同时测序，甚至全基因外显子组测序，14、哪项不是NGS测序的优点？A、通量高B、成本低C、周期短D、读长长(正确答案)答案解析：二代测序读长约150bp,一代测序读长约为1000bp15、突变深度20X，总深度100X，突变率是？A、0.8B、0.2(正确答案)C、0.4D、0.6答案解析：突变率=突变深度/总深度16、相对可靠的覆盖度是多少X？A、1XB、2XC、10XD、20X(正确答案)答案解析：>20X的覆盖度是相对可靠的，理论上杂合变异10X，得到了10次的验证17、NGS测序中Q30对应的错误率A、碱基错误率千分之一(正确答案)B、碱基错误率1/100C、碱基错误率1/10D、碱基错误率30%答案解析：Q30对应的错误率为千分之一；Q20为百分之一18、哪种变异是用毛细管电泳方法检测？A、甲基化异常B、动态突变(正确答案)C、大片段倒转D、假基因干扰答案解析：动态突变（三碱基、四碱基等重复致病）采用的是毛细管电泳法19、智因线粒体高敏感检测平均测序深度A、10000XB、50000X(正确答案)C、20000XD、2000X答案解析：我司线粒体高敏感平均深度5万×20、哪项不是线粒体基因组的特征A、母系遗传B、同质性(正确答案)C、杂质性D、异质性答案解析：线粒体突变分布具有异质性和杂质性，线粒体基因组来源于卵母细胞，所以是母系遗传21、WGS（30X）测序深度下，检测线粒体变异突变率分辨率是A、1%B、5%(正确答案)C、10%D、0.1%答案解析：5%以上比较可靠，若低于5%，实际也可检出，但不能排除变异不可靠，所以一般会向生信部门核实突变可靠性才准予出报告22、WGS（30×）检测外显子缺失重复分辨率A、1个(正确答案)B、2个C、3个D、5个答案解析：WGS全基因组扫描，对于外显子缺失重复，可以精确到断点，单个也可以检出23、单亲二倍体中单亲异二体是指？A、同一亲本同一条染色体B、同一亲本的两条染色体(正确答案)C、同一亲本一条染色体片段来源D、三体染色体答案解析：同一亲本同一条染色为单亲同二体24、哪项不是完全性的单亲二倍体发生机制？A、同源染色体交叉互换(正确答案)B、三体营救C、配子互补D、有丝分裂复制答案解析：完全性的单亲二倍体发生机制有三种：三体营救、配子互补、有丝分裂复制，染色体交叉互换可能导致的是片段性的UPD25、某患者临床怀疑软骨发育不全，但又不能排除遗传代谢病，以下最佳的基因检测策略是？A、WES/WGS(正确答案)B、软骨发育不全PanelC、遗传代谢病PanelD、软骨发育不全Panel+遗传代谢病Panel答案解析：WES/WGS的基因检测范围全，避免漏检情况26、我们通常所说的遗传病大型变异的范围是多大A、>100K(正确答案)B、>50KC、>120KD、>80K答案解析：大型变异：>100k;中型变异：30bp~100k;小型变异：<30bp27、我们通常所说的遗传病中型变异的范围是多大A、>50KB、1K~100KC、30bp~100K(正确答案)答案解析：大型变异：>100k;中型变异：30bp~100k;小型变异：<30bp28、我们通常所说的遗传病小型变异的范围是多大A、<30bp(正确答案)B、<100bpC、<50bpD、<1K答案解析：大型变异：>100k;中型变异：30bp~100k;小型变异：<30bp29、下列哪项技术需要培养细胞A、核型分析(正确答案)B、FISHC、CMAD、二代测序答案解析：只有核型分析技术需要培养细胞，其他三项都不需要培养细胞30、核型分析技术的检测分辨率是多少A、<4MB、>4M(正确答案)C、>2MD、<1M答案解析：核型分析技术的检测分辨率是>4M31、FISH技术的检测分辨率是多少A、>300KB、>200~300K(正确答案)D、<100K答案解析：FISH技术的检测分辨率一般是200~300kb32、CNVseq的检测分辨率是多少A、>300KB、>100K(正确答案)C、>500KD、>10K答案解析：CNVseq的检测分辨率是>100K33、以下哪些变异可以用aCGH芯片进行检测A、易位B、倒位C、CNV(正确答案)D、单亲二倍体答案解析：aCGH芯片可以检测CNV，但不能检测倒位、易位34、CNVseq的技术原理是什么A、目标区域捕获B、全基因组测序(正确答案)C、探针杂交D、G带显色答案解析：CNVseq是基于全基因组测序的二代测序技术35、核型分析的技术原理是什么A、目标区域捕获B、全基因组测序C、探针杂交D、G带显色(正确答案)答案解析：核型分析的技术原理是G带显色36、大型变异常用的检测方法A、核型分析(正确答案)B、FISH(正确答案)C、染色体微阵列芯片分析(正确答案)D、NGS测序（CNVseq、WGS）(正确答案)答案解析：大型变异常用的检测手段有：核型分析、FISH、CMA（SNP芯片或aCGH等）、NGS测序；随着NGS发展，越来越多的使用NGS测序来检测大型变异，如CNVseq、WGS等37、中型变异常用的检测方法A、SNP芯片B、MLPA(正确答案)C、QPCR(正确答案)D、NGS测序（WES、WGS）(正确答案)答案解析：中型变异常用的检测手段有：MLPA，QPCR及NGS测序；随着NGS 发展，越来越多的使用NGS测序来检测中型变异，如（Trio）WES、（Trio）WGS等38、小型变异常用的检测方法A、Sanger测序(正确答案)B、SNP芯片(正确答案)C、NGS测序（WES）(正确答案)D、NGS测序（WGS）答案解析：ABCD均可进行小型变异的检出；但sanger测序通量低，周期长，成本高，适用于单个或某几个基因的检测，或NGS测序后的位点验证；一种snp芯片也只能检测特定的突变位点,拓展性较差，成本高；随着NGS发展，越来越多的使用NGS测序来检测中型变异，如（Trio）WES、（Trio）WGS等39、下列哪项是染色体畸变？（多选）A、5p缺失综合征(正确答案)B、21三体综合征(正确答案)C、平衡易位(正确答案)D、倒位(正确答案)答案解析：5p缺失综合征也称之为猫叫综合征，由于5号染色体短臂缺失属于CNV，21三体综合征由于21号染色体多了一条属于染色体非整倍数改变，染色体畸变包括数目改变，CNV，易位、倒位等。
基因测序试题及答案一、选择题1. 基因测序技术中，Sanger测序法的基本原理是什么？A. 利用PCR扩增DNAB. 利用DNA聚合酶的特异性C. 利用链终止法D. 利用DNA杂交技术答案：C2. 下列哪项不是高通量测序技术的特点？A. 通量高B. 测序速度快C. 成本低D. 需要较长的测序时间答案：D二、填空题1. 基因测序中，_________是指通过测序技术确定DNA分子中核苷酸的排列顺序。
答案：DNA测序2. 在基因测序中，_________是一种常用的测序方法，它通过在DNA 聚合酶上添加荧光标记的dNTPs来实现。
答案：Sanger测序法三、简答题1. 请简述基因测序在医学研究中的应用。
答案：基因测序在医学研究中的应用非常广泛，包括但不限于疾病诊断、遗传病筛查、个性化医疗、药物反应预测、病原体鉴定等。
2. 描述一下什么是第二代测序技术。
答案：第二代测序技术，又称为高通量测序技术，是一种能够同时对大量DNA片段进行测序的技术。
它通过将DNA片段固定在芯片上，然后进行并行测序，从而实现高通量、低成本的DNA测序。
四、计算题1. 如果一个基因组含有3.2亿个碱基对，使用第二代测序技术，假设每个测序反应能够产生500个碱基对的读长，那么理论上需要进行多少次测序反应才能覆盖整个基因组？答案：理论上需要进行的测序反应次数为：3.2亿 / 500 = 64,000次。
五、论述题1. 请论述基因测序技术在疾病诊断中的应用及其重要性。
答案：基因测序技术在疾病诊断中的应用主要包括对遗传性疾病的诊断、癌症的早期检测、病原体的鉴定等。
通过基因测序，医生可以更准确地识别患者的遗传特征和疾病风险，从而提供更个性化的治疗方案。
此外，基因测序技术还可以帮助发现疾病的新机制，推动新药物和治疗方法的开发，对提高疾病诊断的准确性和治疗的针对性具有重要意义。
单基因遗传病的筛查、诊断和咨询相关试题及答案
1、单基因病检测技术不包括（）
A、Sanger测序
B、MLPA
C、SNP-array
D、核型分析
E、NGS
2、已知表型及分子机制明确的单基因病达到（）
A、2000多种
B、3000多种
C、4000多种
D、5000多种
E、6000多种
3、单基因病是指（）
A、染色体异常造成的遗传病
B、单个基因缺陷所造成的遗传病
C、遗传自父母的疾病
D、环境因素造成的疾病
E、医源性疾病
4、对单基因病进行产前诊断时（）
A、能够一次性检测所有遗传病
B、先证者诊断不明时也可以进行
C、只针对致病或疑似致病变异进行检测
D、推荐采用全外显子检测
E、推荐采用全基因组检测
5、下列哪种疾病属于常染色体显性遗传（）
A、I 型神经纤维瘤病
B、大疱性表皮松解症
C、低磷性抗维生素D佝偻病
D、杜氏肌营养不良
E、α地中海贫血
6、采用NGS进行携带者筛查首次报道于（）
A、2000年
B、2006年
C、2011年
D、2015年
E、2018年
答案：DEBCAC。
十个问题及答案问题1：基因检测有什么用途？回答：1. 辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。
若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。
举例：某基因检测机构通过对一个临床疑似“先天性白内障-小角膜综合症”的家系进行了基因检测，最后在基因层面发现他们家系患的其实是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“先天性白内障-小角膜综合症”，帮其纠正了临床诊断。
又如：糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病”（由单个基因突变引起，为孟德尔遗传病）由于其基因存在缺陷，使得患者在代谢特征、临床表现和治疗方案等方面，都与1型或者2型糖尿病患者有着明显的区别。
但是，由于认识上的不足，单基因糖尿病常常被误认为1型或2型糖尿病。
英国一项流行病学的调查显示，有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正确诊断。
在欧美国家的单基因糖尿病的研究中，发现有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。
所以，通过对正常人群体，特别是有糖尿病家族史的人群，进行单基因糖尿病致病基因的筛查，可以尽早发现基因缺陷，从而把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖尿病患者中区分出来。
2.携带者筛查：最常见的是唐氏综合征的筛查。
传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的，检出率为65%-75%，容易漏检。
而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿，还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。
此外，针对具有某些单基因遗传病（尤其是隐性遗传病）家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病的风险，为家属成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。
3指导治疗：现在医生开药的遵循的是经过广泛测试后提供的剂量信息。
但所有的药物在测试过程中都是以群体作为样本的，因此药物剂量在对于大多数人是合适的。
但是由于每个人的基因不同，会导致正常剂量下的药物对一些人产生致命的作用。
基因检测知识问答1、基因是什么答：基因是DNA分子上携带有遗传信息的功能片断。
简而言之，基因是生命的基本因子；基因是人类生老病死之因；是健康、亮丽、长寿之因；基因是生命的操纵者和调控者，基因是生命之源，生命之本，基因主宰生命。
一切生命的存在或衰亡形式都是由基因决定的。
比如您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因有关。
2、什么是基因检测答：这里所说的基因检测，全称为“疾病易感基因检测”。
是通过提取受检测者细胞里的基因，通过基因分析的技术手段寻找其中与某些疾病相关的基因，并根据这些基因的情况，借助基因组学知识，对受检测者患某种疾病的风险进行预测，从而指导人们有针对性地预防疾病的发生。
3、什么是易感基因答：现代医学表明，一切疾病皆与基因相关。
如果受检测者的某个基因上某个碱基排列顺序发生错误，这条基因就可能不能正确编码某种功能蛋白，从而就可能形成某种疾病。
这种与疾病密切关联的基因，被称之为疾病易感基因。
4、用什么方法检测出疾病易感基因答：基因是两条精密配对的多核甘酸链组成。
我们把一段含有已知错误碱基（或称易感基因位点）的多核甘酸链放在基因芯片上，然后把受检测者的众多基因的两条链在化学试剂中裂解开，染上颜色，也放到基因芯片上。
如果受检测者的某个基因中也含有这种错误碱基，它就会与我们预先放置在基因芯片上的片段结合起来，并把颜色留在基因芯片上。
我们通过精密仪器扫描到这种颜色，我们就能判断受检测者体内是否含有与我们预先放置在基因芯片上的有错误碱基序列一致的位点，从而确定其是否有某种易感基因。
5、基因检测与医院的化验、检查有什么关系答：这属于两个范畴。
医院的临床检验是查找病患，而基因检测是查找隐患。
所以，基因检测的价值在于预测疾病、预防疾病。
有易感基因，只代表具备了患某种疾病的内因，但不代表已经患有某种疾病。
6、什么人需要做基因检测答：每个人都应当做一次基因检测。
对那些常年受到环境污染影响的人群，应当隔一段时间再做基因检测，以便跟踪基因突变。
HPV基因检测的新进展相关试题及答案
1、高危型持续感染是宫颈癌的主要病因，属于高危型的HPV类型是（）
A、16
B、26
C、53
D、66
E、6
2、HPV检测方法中，至少检测（）种HR?HPV，有必要区分16/18
A、2
B、3
C、4
D、5
E、6
3、细胞学ASC?US(意义不明的非典型鳞状细胞）者建议首选HPV核酸检测分流，HPV检测阴性者，（）年后复查
A、1
B、2
C、3
D、4
E、5
4、低危型主要导致湿疣类病变和CIN，引发宫颈癌率不到5%，属于低危型的是（）
A、16
B、26
C、53
D、66
E、6
5、全子宫切除者既往存在HSIL+ 建议术后前3年每年行细胞学联合HPV核酸检测，结果均阴性者可将随访间隔延长至每3年一次，持续（）年
A、10
B、15
C、20
D、25
E、30
6、AIS患者宫颈切除，术后前3年每6个月行细胞学联合HPV检测及子宫颈管评估；结果均阴性者，后（）年可每年行细胞学联合HPV检测及子宫颈管评估
A、1
B、2
C、3
D、4
E、5
答案：ABCEDB。
基因检测试题1. 基因检测的基本原理是什么？A. 比较基因序列差异B. 测量基因表达量C. 观察基因的物理形态D. 以上都不是2. 以下哪个不是基因检测的常见应用领域？A. 遗传病筛查B. 癌症风险评估C. 药物反应预测D. 植物品种改良3. 基因检测通常需要以下哪些步骤？A. 样本采集B. DNA提取C. 基因序列分析D. 所有以上4. PCR技术在基因检测中的作用是什么？A. 检测特定基因突变B. 扩增目标DNA片段C. 确定基因表达量D. 比较不同基因的序列5. 基因检测结果的解读需要考虑哪些因素？A. 基因型B. 环境因素C. 家族史D. 所有以上6. 以下哪个是基因检测中常用的基因突变类型？A. 插入B. 缺失C. 点突变D. 所有以上7. 基因检测的准确性受哪些因素影响？A. 样本的质量B. 检测技术C. 数据分析方法D. 所有以上8. 什么是单核苷酸多态性（SNP）？A. 一个基因的多个拷贝B. 一个基因在不同个体中的差异C. 一个基因的单个核苷酸位置上的变异D. 基因表达的调控区域9. 基因检测在法医学中的应用是什么？A. 确定个体身份B. 预测疾病风险C. 评估药物反应D. 以上都不是10. 以下哪个是基因检测的潜在伦理问题？A. 隐私保护B. 基因歧视C. 技术滥用D. 所有以上答案：1. A2. D3. D4. B5. D6. D7. D8. C9. A10. D。
十个问题及答案问题 1 ：基因检测有什么用途？回答：1. 辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。
若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。
举例：某基因检测机构通过对一个临床疑似先“天性白内障 -小角膜综合症”的家系进行了基因检测，最后在基因层面发现他们家系患的其实是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“先天性白内障 -小角膜综合症”，帮其纠正了临床诊断。
又如：糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为单“基因糖尿病”（由单个基因突变引起，为孟德尔遗传病）由于其基因存在缺陷，使得患者在代谢特征、临床表现和治疗方案等方面，都与1 型或者 2 型糖尿病患者有着明显的区别。
但是，由于认识上的不足，单基因糖尿病常常被误认为1 型或 2 型糖尿病。
英国一项流行病学的调查显示，有 80% 的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正确诊断。
在欧美国家的单基因糖尿病的研究中，发现有 10%的1 型糖尿病和2-5%的2 型糖尿病其实是单基因糖尿病。
所以，通过对正常人群体，特别是有糖尿病家族史的人群，进行单基因糖尿病致病基因的筛查，可以尽早发现基因缺陷，从而把单基因糖尿病患者从1 型或者 2 型糖尿病患者中区分出来。
2.携带者筛查：最常见的是唐氏综合征的筛查。
传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的，检出率为 65%-75% ，容易漏检。
而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿，还包括对 18 三体综合征和13 三体综合征的筛查。
此外，针对具有某些单基因遗传病（尤其是隐性遗传病）家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病的风险，为家属成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。
3 指导治疗：现在医生开药的遵循的是经过广泛测试后提供的剂量信息。
但所有的药物在测试过程中都是以群体作为样本的，因此药物剂量在对于大多数人是合适的。
但是由于每个人的基因不同，会导致正常剂量下的药物对一些人产生致命的作用。
导致原本挽救健康的药可能反而对健康造成伤害。
这样的现象就称为药物不良反应（ adverse drug reactions, ADR ）。
如药物 warfarin 是一种抗凝剂，是防止血液凝固的一种药物，病人服用这种药物可以大大减轻血栓形成的危险。
但是抗凝剂服用过多，血液便不容易凝固，会造成出血，甚至有生命危险。
在我们身体中有一种酶叫 CYP2C9 ，它可以代谢这种抗凝剂，把它分解成小分子物质，使之失去抗凝血作用。
正常情况下 warfarin 发挥作用后被代谢，完成它的药物治疗作用，也并不对人身体造成危害。
但是，如果一个人 CYP2C9 发生突变，代谢功能降低，是弱代谢型(poor metabolizer) ，就意味着 warfarin 代谢过慢，在身体中不断积累，最终可能造成出血倾向。
基因检测的作用就在于此：它可以先判定某人的 CYP2C9 是否发生了突变，并判定他属于哪种代谢类型，然后再根据代谢类型决定药物剂量。
如果是强代谢型，那就适当提高剂量；如果是弱代谢型，那就降低剂量并注意药物在血液中的含量。
这样就既保证了药物达到治疗效果，也不会出现 ADR。
需要判定代谢类型决定药物剂量的例子还有很多，治疗抑郁症、糖尿病、哮喘、骨骼疏松等的药物都有不同基因参与代谢。
基因检测可以保证药物剂量的使用在合适范围。
但实际情况是现在我们还很少在开药的时候把个人基因信息考虑进来，因此可能会造成对某些药物的不良反应。
问题 2 ：针对不同的情况，如何合理地选择基因检测？回答：1.基因检测主要有婚前检测，产前检测，遗传疾病预测与疾病用药指导，我说的比较简洁，有不对的地方请大家补充。
婚前检测：可以在基因层面检测是否有遗传性疾病（如脆性X 综合征），是否有不孕不育（如 Y 染色体微缺失）。
产前检测：分为两种，1 ）孕前。
母体用药指导（如叶酸服用量），筛查流产原因。
2 ）孕中。
检测胎儿基因（耳聋基因等），优生优育（唐氏儿阻断）。
遗传病筛查：筛查家族性遗传病，如亨廷顿舞蹈症等罕见病，癌症易患人群等。
疾病用药指导：结直肠癌的化疗获益，乳腺癌的复发风险，心血管病的用药指导等等。
1.其实要说到有没有必要，每个人都需要，小到婴儿大到老人，有一定的经济基础做个检测并不是坏事，只有好处，每个人对自己的身体其实很有必要清楚知道，很有必要有一本属于自己身体的说明书！3.基因检测目前有两个大方向的应用，一针对人类单基因病的诊断性遗传检测；第二预测性遗传检测，主要包括迟发性单基因病的检测，复杂疾病（高血压，糖尿病，精神疾病和肿瘤等）的风险预测，个体用药指导方面等。
以下对基因检测的主要应用范畴进行说明：（1 ）诊断性检测：用于对特定遗传病受累个体畸形临床辅助确诊，如血友病、杜氏肌营养不良（DMD ）、地中海贫血等疾病。
此时主要用于选择受累个体的患病原因，因此精准的检测技术以及专业的遗传咨询是至关重要的。
（ 2 ）症状前检测：针对特定疾病的高风险个体，家庭以及高风险人群，主要以预测其未来健康为目的进行的一种检测。
如迟发型单基因病 Huntington 病，一些预防及治疗效果良好的肿瘤等。
这项检测，虽然阴性结果可以消除受检者的焦虑，但是阳性结果会给其带来很大的心理负担，因此需要有专业的遗传咨询团队为其提供恰当的解释和有效的预防治疗手段。
（3 ）携带者筛查：所检测的对象为染色体隐性和X -连锁隐性遗传病的杂合子个体。
如已经生育过遗传病患儿的双亲；两广地区高发的地中海贫血基因的携带者筛查等。
携带者筛查一部分面向的是广大群体，因此基因检测的成本和价格要处于可接受的程度，同时，由于缺乏认识，遗传病携带者有时会遭遇到歧视的情况，因此在实施检测前和检测后需提供详细的遗传咨询服务。
（ 4 ）产前检测：是针对一些特定疾病高风险的家庭以生育健康宝宝为目的进行的基因检测（目前这项只有部分疾病开展到了临床）。
包括侵入性和非侵入性的产前诊断（可查阅相关的无创胎儿产前胎儿染非整倍性染色体异常筛查知识）。
如侵入性的羊膜腔穿刺，通过羊水可以检测胎儿的常见的染色体病（21-三体综合征， 18-三体，13- 三体等），单基因病如地中海贫血、血友病、神经肌肉和代谢病等。
这是涉及胎儿命运的检测，因此检测前后的遗传咨询服务很重要。
（5 ）药物遗传基因检测：同一药物，在基因型是超快代谢的患者使用时，药效明显降低；而在慢代谢患者使用时，毒副作用又可能增加；只有在快代谢的人群中应用，才能产生预期疗效。
因此对接受药物治疗前的一些人的检测，指导医生根据个人的遗传背景提供合适的药物及药物剂量。
如铂类药物是目前临床上最常用的肿瘤化疗药物之一，谷胱甘肽转硫酶类能够促进铂类药物的排泄因而降低抗癌药物的毒性作用，因此，不同的谷胱甘肽转移酶的基因型人群其对铂类药物的毒副作用不同，基因检测能有效指导用药。
药物遗传检测，是个体化医疗的一个极具前景的方面。
（6 ）植入前检测：针对的对象主要是发育早期的胚胎，用于检测一些重要的、具有高风险的疾病（如Marfan 综合征，血友病，杜氏肌营养不良等）。
由于这项检测针对的是单个细胞，因此，对于检测技术的要求非常高。
也需要通过遗传咨询来帮助规避一些伦理上的风险。
问题 3 ：乳腺癌基因检测准确吗？安吉丽娜朱莉的医生说她有87% 的患癌几率是怎么算出来的？回答：1.茱莉进行的这项检测，BRCA1 突变，和乳腺癌的关系是非常清楚的，检测也非常容易。
只是在美国目前受专利保护，所以测起来很贵。
她所携带的 BRCA1 突变简单地说是破坏了 BRCA1 基因修复 DNA 双链损伤的能力。
带有这种突变的人患乳腺癌的概率大大升高，平均约为普通人的五倍（普通女性约为12% ，BRCA1/2 突变女性约为 60% 。
这些概率都是所谓的 Life time risk ，也就是说一个人在有生之年被诊断出这种疾病的概率。
2.只要检查的机构合格，基因检测技术肯定是可以信赖的。
BRCA1 基因和乳腺癌、卵巢癌的高相关性，是上世纪90 年代的一大发现。
乳腺癌是遗传+环境多因素致病的恶性肿瘤，但是 BRCA1 和 BRCA2 基因，是和乳腺癌高相关的，尤其是和家族遗传性的乳腺癌高相关。
BRCA1 是一种抑癌基因，和原癌基因一样，每个人都有，编码在 17 号染色体。
原癌基因和抑癌基因，通俗点讲就是，原癌基因让细胞不停的分裂，抑癌基因阻止细胞分裂，两者达到平衡。
当原癌基因突变，造成细胞不受调控的疯长，或者抑癌基因突变失活，不能抑制细胞分裂的时候，就得癌了。
前面说了，乳腺癌是遗传+环境多因素致病的，所以，BRCA1 基因突变和乳腺癌是不能划等号的。
BRCA1 突变=乳腺癌，就意味着得了乳腺癌的人都有BRCA1 突变，BRCA1 突变的人都得乳腺癌，事实上显然不是那么回事儿。
即使是家族遗传性的乳腺癌，也大部分不存在BRCA1 的突变；反过来，BRCA1 突变的人，则大部分都会得癌。
那么就有了第二个问题，这个87% 是怎么来的？先说说什么是发病率，发病率就是某段时期内，某地区内得了这种毛病的人占全体人口的比例。
比方说某年某市有 300 个新发病的乳腺癌，该市这一年的平均人口数是30000 人，那么这个市乳腺癌的发病率就是 1% 。
那么 BRCA1 突变患者乳腺癌的发病率呢，就是找到BRCA1 突变的人，然后看看这些人里有多少得了乳腺癌。
这其实就是用样本代替总体的统计方法。
一般认为这个发病率在50%-85%。
有一篇 1994 年发表在《柳叶刀》上的文献，研究了33 个乳腺癌遗传的家族，得到BRCA1 突变患者，到 70 岁乳腺癌的累积发病率为 87% ：至于发现BRCA1 突变的下一步处理，一般有三种：加强监测、预防性用药和预防性手术。
预防性用药有一些相关的副作用。
预防性手术，获益和风险评估现在还没定论，毕竟突变不等于得癌，这还是没有得病而做手术，其实就是对以后得癌的顾虑和手术的顾虑之间的权衡。
不过对于 35-40 岁以上，已经无哺乳要求的女性，可能还是有所帮助的，手术后，乳腺癌患病率明显下降，文献报道下降90%。
特别是加做乳房重建手术，对于女性切除乳房后的心理影响也得到很大缓解。
3.这种预测概率一般来自于一些文章，文章主要的内容是观察病例和对照的基因型，统计基因型和表型的相关性。
如果每一次这样的相关性观测（每篇文章）可以叫做一个证据，那么把证据放一起综合评估，可以得到更加客观的结果，有些文章就是这种综合评估的文章。
综合评估需要一些更加专业的统计学工作，这些工作可以引申为算法。
问题 4 ：基因检测有哪些方法？回答：1.据我所知，有测序法，荧光PCR 法，目前听到过一种新的名称叫PCR 层析微粒法2.（1 ）基因芯片技术，可以大规模对基因组特定位点多态性以及基因表达等进行检测。
