基因检测相互问答及其规范标准答案

遗传基因咨询常见问题科普回答一．唐筛、无创、无创plus和羊穿的区别生孩子是每个家庭都会碰到的事情，可关于生孩子的遗传方面的检查很多人都不知道，今天给大家普及一下，希望每个人都能看看，绝对有用。

很多病友在一些公众平台晒孩子，就有一些键盘侠开始各种瞎逼逼，例如：为什么不好好产检，太不负责，害了孩子。

你肯定没做唐筛，要不然肯定能发现等等。

目前中国人口出生缺陷率大概7‰，（对数字不是很敏感，应该是这个数据。

）也就是说1000个孩子里就有几个有问题的，这些问题大概可以归为染色体病、单基因病，还有一些原因不明的。

孕期最常见的遗传相关检查是唐筛和无创DNA，需要注意的是这两种都属于筛查而不是检测。

其中唐筛只查13、18、21号染色体，而不是人类的46条染色体都筛查。

无创DNA比唐筛的精确度更高，另外增加了性染色体的提示，但仅仅只是提示。

另外还有个无创PLUS（目前大部分的妇幼里面都有，只是尚未完全普及），就是很多人觉得高大上的去香港做的胎儿染色体检查，广告里会跟你说可以筛查很多胎儿问题，造成很多人对他的误解，觉得做了这个就能百分百保证胎儿是健康的，其实只是在无创DNA的基础上又增加了一些常见的染色体病，这里划重点，无创PLUS还是只停留在染色体层面，并不能检查单基因病！！！并且它们都是一种面向大众的筛查手段，本身是有局限性的，有一定的概率是会出现误诊或者漏诊。

下面再来说说羊穿，“羊穿”只是一个手术名称，是取胎儿DNA的一种手段，并不是一种检查，一般来说，在唐筛和无创高危，或者母亲年龄超过35岁高龄，容易出现染色体问题，或者产检的时候发现胎儿有异常才需要做羊穿（因为羊穿是一种有创的检查手段，并且有一定概率会导致胎儿流产，所以是否需要做羊穿，需要产前诊断评估）。

另外还有两种提取胎儿DNA的手段，一个是绒穿，另外一个是脐穿。

绒穿一般在孕12周进行，羊穿在16-22周，22周以后就只能做脐血穿刺了。

如果有很明确的家族遗传病，想早点知道，万一有问题在孕早期引产比较容易就可以选择绒穿；如果一胎只是新发突变，二胎遗传概率很低，那就选择羊穿，相对比绒穿安全系数和成功率都要稍高一些；如果已经过了22周产检才发现胎儿有问题，那就只能选择脐穿了。

第一章一. 名词解释：1. Gene manipulation基因操作。

将在细胞外产生的核酸（物质）分子插入到病毒，质粒或其它载体系统中，再整合到特定的宿主中，从而形成一种新的可连续繁殖的有机体。

2. Interrupted genes间断基因。

序列中间插入有与氨基酸编码无关的DNA 间隔区，使一个基因分隔成不连续的若干区段。

我们称这种编码序列不连续的基因为间断基因。

3 .Promotor启动子。

DNA 分子可以与RNA 聚合酶特异结合的部位，也就是使转录开始的部位。

4. Subcloning亚克隆。

当初始克隆中的外源DNA 片段较长，含有许多目的基因以外的DNA 片段时，在诸如表达、序列分析和突变等操作中不便进行，将目的基因所对应的一小段DNA 找出来，这个过程叫“亚克隆”。

二. 填空题1. 基因操作（Gene manipulation）的核心部分是基因克隆（gene cloning），gene cloning 的基本要点有（），（）和（）。

参考答案：克隆基因的类型；受体的选择；载体的选择2. （）是遗传物质的基本单位,也是作为遗传物质的核酸分子上的一段片段。

它可以是连续的，也可以是（）；可以是（），也可以是RNA；可以存在于染色体上，也可以（）。

参考答案：基因；不连续的；DNA；存在于染色体之外（如质粒，噬菌体等）3. 基因操作并不是一个法律概念，除了包括基因克隆外，还包括基因的（）、（）、（）和（）等与基因研究相关的内容。

参考答案：表达；调控；检测；改造4. 启动子（Promotor）是指（）。

通常一个Gene 是否表达，（）是关键的一步，是起决定作用的。

在转录过程中，Promoter还是（）的结合位点。

参考答案：基因转录过程中控制起始的部位；转录起始；RNA 聚合酶5. 原核生物的RNA polymerase 主要由两部分组成：（）和（），其中σ-因子并不参与RNA 的合成，它的作用主要是（）。

基因工程原理与技术标准答案及评分标准基因工程指的是通过人工方式对基因进行改造和操纵的过程。

它可以用于医学、农业等方面，对人类发展有很大的帮助。

本文将讨论基因工程的相关原理和技术，并提供标准答案与评分标准。

基因工程原理基因工程的核心就是将一种生物的基因插入到另外一种生物的染色体中，使其能够表达出来。

这其中涉及到四个基本步骤：1.选择目标基因：基因工程的第一步是选择有用的目标基因或特定序列，例如生产某种蛋白质或预防某种疾病。

这个基因可以来自于同一个物种，也可以来自于不同的物种。

2.分离目标基因：通过PCR等操作方法，从源生物体中分离出目标基因或特定序列。

这个过程需要一些先进的实验设备和技术。

3.构建基因载体：基因载体是指能够将目标基因运输到宿主细胞内的一种工具。

核酸酶、启动子、激活子和选择性标记等组成的载体可以随基因一起被传递到新宿主中。

常见的载体包括质粒、病毒等。

4.转染宿主细胞：将基因载体导入宿主细胞中，由于载体被宿主细胞所识别为内部信号，因此新基因被集成到其中。

在此之后，新细胞会遵守基因指令来生产目标产物。

最终这些产物在细胞的之后表达出来。

基因工程技术当前最广泛的基因工程技术有以下几种：PCR技术PCR即聚合酶链式反应，是国际上公认的一项重要技术，可以大量扩增特定DNA片段。

PCR技术的成功充分利用了DNA铅笔的主要特征——可复性。

质粒技术质粒是一种能在宿主细胞内复制的DNA片段，它被用来在宿主细胞中表达新基因。

通过构建不同种类的质粒，科学家可以选择不同的表达方式、不同的策略，达到理想的目标。

基因芯片技术基因芯片技术能够同时检测大量的目标物种在细胞内或组织内的表达量，相当于一个诊断的“试纸条”。

目前的基因芯片，也称为microarray（微阵列），可以在同一芯片上实现数万甚至上百万种基因的检测和分析。

标准答案及评分标准对于基因工程原理和技术的掌握，学生应该有以下方面的表现：（以下为标准答案）•理解基因工程的基本原理和操作过程；•了解基因工程中常用的技术手段；•掌握PCR技术、质粒技术和基因芯片技术的概念和原理。

DNA亲子鉴定常见问题DNA亲子鉴定是一种可以通过比对个体间的DNA序列来确定亲子关系的科学技术。

近年来，随着亲子鉴定的广泛应用，人们对于这个领域的了解也越来越多。

然而，仍然存在一些常见问题困扰着公众。

在本文中，我们将回答一些关于DNA亲子鉴定的常见问题，帮助读者更好地了解这一科学技术。

问题一：什么是DNA亲子鉴定？DNA亲子鉴定是一种利用DNA序列来确定亲子关系的方法。

DNA 是人体细胞内的遗传物质，它由碱基对组成，其中包括腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C）。

每个人的DNA序列都是独一无二的，在親子鉴定中，相互比对被鉴定者和被比对者的DNA 序列，通过分析DNA序列的相似性，来确定两者之间是否存在亲子关系。

DNA亲子鉴定的原理是通过比较被鉴定者与被比对者之间的DNA 序列，寻找两者之间的相似性。

在进行DNA亲子鉴定时，常用的方法是提取被鉴定者和被比对者的DNA样本，然后通过PCR扩增特定的DNA片段，接着使用电泳技术将扩增的DNA片段进行分离。

最后，通过比对两者的DNA分离片段，来确定是否存在亲子关系。

问题三：DNA亲子鉴定的可靠性有多高？DNA亲子鉴定的可靠性非常高。

由于每个人的DNA序列都是独一无二的，所以DNA亲子鉴定可以比对个体间的DNA序列，只要比对结果达到一定的相似性阈值，就可以确定是否存在亲子关系。

根据国际标准，DNA亲子鉴定的可靠性可以达到99.9%以上。

进行DNA亲子鉴定需要提供被鉴定者和被比对者的DNA样本。

常见的DNA样本来源有口腔黏膜刷取、血液、毛发根部、指甲、尿液等。

一般来说，提供足够的DNA样本可以提高亲子鉴定的可靠性。

问题五：DNA亲子鉴定会对个体造成伤害吗？DNA亲子鉴定不会对个体造成伤害。

提取DNA样本时，常使用非侵入性的采样方法，例如口腔黏膜刷取或者取指甲、毛发等样本。

这些采样过程对个体没有任何危害。

此外，亲子鉴定的分析过程也是非侵入性的，不会对个体造成伤害。

《基因工程技术》题库第一章概论一、名词解释题基因，基因工程技术，内含子，外显子%1.简答题1.基因具有什么功能？2.基因工程技术的主要操作内容是什么？3.用图示筒要说明基因工程技术的技术路线。

4 .简述基因工程技术的巨大意义有我国在该领域取得的成就?5.生物制药专业的学生为什么要学习基因工程技术？第二章DNA重组一、名词解释题遗传密码，变性，复性，复制子，翻译与转录，基因突变与突变基因，表达二、简答题1.DNA的组成单位是什么？组成元素有哪些？组成成分是什么？2.基因突变的生物学效应是什么？3.D NA的复制与转录有何异同点？如何利用基因突变为制药服务？4 .简述生物物种的遗传稳定性和进化原理与DNA的性质与功能的关系第三章植物基因工程技术一、名词解释题转基因植物，植物细胞反应器，抗逆性，叶盘法二、简答题1.从用途出发，转基因植物FI前可以分为儿类？2.图示植物遗传转化基本过程3.简述农杆菌介导法生产转基因植物的注意事项。

4.植物基因工程技术研究应用在医药上的优势是什么？5.什么是抗虫转基因植物？第四章动物基因工程技术一、名词解释题动物乳腺生物反应器，转基因动物，显微注射法，胚胎干细胞1.简述转基因动物技术路线2.显微注射法制备转基因动物的主要过程及注意事项是什么？3.简述动物基因工程技术与医药领域的应用。

一、名词解释题细胞因子，基风工程技术抗体，基风工程技术疫苗，基因治疗二、简答题1.举例说明细胞因子的种类、功能及其临床应用2.简述基因工程技术抗体种类及结构特点3.举例说明基因工程技术激素类药物及其临床应用4.简述基因诊断和治疗的原理第六章基因工程技术工具酶一、名词解释题限制性内切酶，平末端与粘性末端，酶活性单位，回文序列二、简答题1.限制性内切酶的特点与使用注意事项有哪些？2.影响限制性内切酶反应的因素有哪些？3.简述限制性内切核酸酣在基|大I工程技术中的作用。

4.举例说明不同类型DNA片段是如何连接的。

1. 什么是dna亲子鉴定测试? dna(脱氧核糖核酸)是人身体内细胞的原子物质.每个原子有46个染色体,另外,男性的精子细胞和妇人的卵子, 各有23个染色体,当精子和卵子结合的时候.这46个原子染色体就制造一个生命, 因此,每人从生父处继承一半的分子物质, 而另一半则从生母处获得. dna亲子鉴定测试与传统的血液测试有很大的不同. 它可以在不同的样本上进行测试, 包括血液,腮腔细胞, 组织细胞样本和精液样本. 由於血液型号, 例如a型, b型, o型或rh型, 在人口中比较普遍, 用於分辨每一个人, 便不如dna亲子鉴定测试有效. 除了真正双胞胎外, 每人的dna是独一无二的. 由於它是这样独特, 就好像指纹一样, 用於亲子鉴定, dna是最为有效的方法. 我们的结果通常是比法庭上要求的还准确10到100倍. 2. dna亲子鉴定有多准确? dna亲子鉴定是目前亲子测试中最准确的一种. 如果小孩和测试男子的dna模式在一个或多个的dna探针上不吻合, 那么被测试男子便被100%排除,即他是0%可能是亲生父亲. 他不可能是孩子的生父. 如果是母亲, 孩子和被测试父亲的dna模式完全吻合, 那么我们可以计算出99.9%或更大的或然率. 这个结果证明他是实则完全证实小孩的亲生父亲.大部分的美国法庭接受90%或然率作为生父证明的证据.3. 孩子要到某一年龄才可接受dna亲子鉴定测试吗? dna亲子鉴定测试是无年龄限制. 传统的血型测试要小孩至少6个月. 还有,要大量的血液样本, 通常是要两大茶匙以上. 这种方法应用於小孩身上较困难。

相反, dna亲子鉴定只是要很少几滴的血液(约1/4 或 1/2 茶匙), 或是口腔抹擦所得的腮细胞, 这种用少量的血液或口腔测试,使dna测试甚至可以在新生婴或小孩身上进行。

基因合成常见问题与解答1、金开瑞可以合成一些难度较大的基因，如高GC、重复序列吗？答：完全可以！我们拥有领先的基因合成技术平台，目前已经成功合成多例高GC，低GC含量，正向或反向重复序列等。

同时，我们会仔细评估您的每一条难度序列，向您提供专业的技术支持，为您的项目量身打造专业的实验方案。

2、除了合成每个碱基对的费用外，有没有其他额外的费用？答：可能会有。

我们会根据序列分析结果和基因合成收费标准，为您提供合理的报价。

合成常规基因，我们将按碱基单价和序列长度作为收费标准，给予最终报价；合成难度基因，我们会给出难度报告且列出除基因合成以外的收费明细，同时给予最终报价。

3、金开瑞提供密码子优化服务吗？密码子优化对基因表达有怎样的影响？答：我们拥有专业的非常专业的密码子优化软件，向您提供免费的密码子优化服务。

密码子优化平台拥有上千种优化宿主和选择参数，我们可以根据您的不同需求，选择不同的宿主和参数进行优化。

主要参数如下：1）密码子偏爱性；2）GC含量；3）mRNA二级结构；4）用户自定义参数选择；5）重复序列（正向重复，反向重复，回文序列）；6）酶切位点（删除或插入）；7）poly结构。

4、金开瑞提供的载体的是什么？我们免费提供pUC19-Amp以及改造的pUC19-Kana载体，无须拼接的全基因将被克隆至pUC19-Amp载体；需要拼接的基因将被克隆至改造的pUC19-Kana载体，所有基因均通过酶切进行QC鉴定，DNA测序验证确保每一条序列的正确性。

5、金开瑞提供的改造的pUC19-Kana载体是什么样的结构？我们以pUC19-Amp为骨架，将Amp抗性换成了Kana抗性，去除了MCS和MCS上下游的部分序列。

6、金开瑞最终交付的产品和发货文件包括什么？我们提供：1）5-10 µg含有目的片段的高纯度冻干质粒DNA和含有重组质粒的穿刺菌。

2）发货文件主要包括如下内容；标准序列；测序结果；QC报告。

基因检测知识问答1、基因是什么答：基因是DNA分子上携带有遗传信息的功能片断.简而言之,基因是生命的基本因子；基因是人类生老病死之因；是健康、亮丽、长寿之因；基因是生命的操纵者和调控者,基因是生命之源,生命之本,基因主宰生命.一切生命的存在或衰亡形式都是由基因决定的.比如您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因有关.2、什么是基因检测答：这里所说的基因检测,全称为“疾病易感基因检测”.是通过提取受检测者细胞里的基因,通过基因分析的技术手段寻找其中与某些疾病相关的基因,并根据这些基因的情况,借助基因组学知识,对受检测者患某种疾病的风险进行预测,从而指导人们有针对性地预防疾病的发生.3、什么是易感基因答：现代医学表明,一切疾病皆与基因相关.如果受检测者的某个基因上某个碱基排列顺序发生错误,这条基因就可能不能正确编码某种功能蛋白,从而就可能形成某种疾病.这种与疾病密切关联的基因,被称之为疾病易感基因.4、用什么方法检测出疾病易感基因答：基因是两条精密配对的多核苷酸链组成.我们把一段含有已知错误碱基或称易感基因位点的多核苷酸链放在基因芯片上,然后把受检测者的众多基因的两条链在化学试剂中裂解开,染上颜色,也放到基因芯片上.如果受检测者的某个基因中也含有这种错误碱基,它就会与我们预先放置在基因芯片上的片段结合起来,并把颜色留在基因芯片上.我们通过精密仪器扫描到这种颜色,我们就能判断受检测者体内是否含有与我们预先放置在基因芯片上的有错误碱基序列一致的位点,从而确定其是否有某种易感基因.5、基因检测与医院的化验、检查有什么关系答：这属于两个范畴.医院的临床检验是查找病患,而基因检测是查找隐患.所以,基因检测的价值在于预测疾病、预防疾病.有易感基因,只代表具备了患某种疾病的内因,但不代表已经患有某种疾病.6、什么人需要做基因检测答：每个人都应当做一次基因检测.对那些常年受到环境污染影响的人群,应当隔一段时间再做基因检测,以便跟踪基因突变.7、久出检测结果检测结果有法律依据吗答：7个工作日两周时间会出检测结果.我们每一个检测过程都有专人负责,并盖章确认对整个检测的报告正确性负责,并承担相应的法律责任.8、青基因有没有做基因检测的资质答：首先必须明确的是,基因检测属健康咨询的范畴,不是临床诊断,国家对这一项工作没有特别的资质要求.但我们认为,检测机构必须具备高水平的技术队伍、良好的产品设计和适合的仪器设备才可以开展检测工作.青基因与华测艾普检测所合作,拥有国内领先的检测体系.9、青基因做基因检测的准确性如何答：以青基因的技术能力来看,我们做个体基因识别,可以把误差率控制在150万分之一以内.大规模易感基因检测不可能达到那样的准确率从成本考虑也不应该追求这么高的准确率,我们以国际最先进的美国贝克曼SNP分析系统,一次检测的检出率超过96.5%,检测准确率超过99%,处于国际先进水平.为了确保检测质量,青基因最近启动了基因检测复验体系.在SNP检测中如果发现有疑问的数据,则运用ABI3700等先进的基因测序设备通过基因测序的方法加以复验.通过复验纠正后,青基因的易感基因检测准确率平均达到99.99%,在国内外同行中处于领先地位.10、青基因目前能提供多少种疾病的基因检测我们已经推出的产品包含有108项基因检测,同时还有一批基因检测产品正在开发中. 11、基因检测有什么意义呢答：从长远看,青基因做的是健康产业,而不仅是基因检测.我们计划开展“个人终身健康管理”工程,对受检者而言,我们为其做了基因检测以后,会根据其检测情况给他专业的健康指导,告诉他不同的阶段应当如何保健.12、有人说基因检测根本没有标准,所以是不成熟的.怎么看待这个问题答：我们已经建立了企业标准,这是国内第一套基因检测企业标准,所以说,基因检测“根本没有标准”的说法是不正确的.按产业发展的惯例,目前我们正在联络国内几家有能力从事基因检测服务的机构,邀请他们共同制定行业标准,通过若干年的运行,最终制定出基因检测的国家标准.13、有人说青基因的口腔粘膜采样技术不可靠,如何看待这个问题答：口腔粘膜采样简便易用、无创伤,但它的难点是如何避免污染,这一问题困扰生物学界很多年.青基因下属的联众基因研究院经过技术攻关,成功克服了污染问题,构建了独有的口腔粘膜采样技术.该项技术已经申请了国家专利.14、有人说青基因用亲子鉴定设备做基因检测,是这样的吗答：从技术上讲,亲子鉴定并没有特别的设备,其使用的设备是基因技术领域常用设备,很多小型设备与基因检测的设备是相同的.但从管理上来说,司法行政管理部门要求我们的司法鉴定所的设备专人保管专门使用.为符合国家规定,我们不会在司法鉴定所的设备上做基因检测.15、青基因的基因检测是否经过权威机构的认证答：我们基因芯片平台的管理体系通过了ISO9000认证,我们的检测实验室已通过了国家实验室CNAS认可.什么是国家实验室认可国家实验室认可是指由政府授权或法律规定的一个权威机构中国国家合格评定委员会CNAS,对检测/校准实验室和检查机构有能力完成特定任务作出正式承认的程序,是对检测/校准实验室进行类似于应用在生产和服务的ISO9001认证的一种评审,但要求更为严格,属于自愿性认证体系,它由中国实验室国家认可委员会组织进行.通过认可的实验室出具的检测报告可以加盖国家实验室认可委员会CNAS和ILAC的印章,所出具的数据国际互认. 16、青基因的基因检测服务价格是否获得国家批准答：按国家价格法规定,商品或服务的定价包括三种：政府定价、政府指导价、企业定价.按法律规定,基因检测服务属于企业定价的范围.为了定价更科学合理,我们曾委托物价部门对我们的基因检测服务进行了价格认证.所以可以说,我们的定价完全符合国家法律规定.17、你们为什么不在医院做这个检测答：医院是我们推广基因检测的一个组成部分.但到医院的人大多数是治疗为主属于临床医学,而基因检测是以预防为主,检测你的患病趋势,而不是已有的疾病.有一定的主次之分.我们不会考虑放弃医院,事实上,已经有许多的医院准备与我们合作,不过我们主要的市场,还是放在自己的服务中心.18、基因检测中如何保护受检者的隐私答：我们把检测数据作为公司核心机密加以保护,严防相关信息外泄.每份报告形成后,我们都进行严格封包并直接寄给受检测者,避免泄露个人隐私.19、基因检测的作用答：1有病早预防----健康生活就来到通过我们的产品基因芯片健康检测对被检者身体细胞中的DNA进行基因芯片检测,数亿元的专业设备及生物学专家专为被检者检测身体所含的与肿瘤,糖尿病等多种疾病相关的易感基因,从而使被检者能及时了解自己的基因信息,改善自己的生活环境及生活习惯,及早预防肿瘤及相关疾病的发生,改善生活质量,提高生活品质,享受健康人生.2保健----“量身定制”,有针对性地调补通过基因芯片检测的结果,我们推出了一系列专门针对弥补易感基因缺陷的产品,从而使会员身体能够获得一个最佳体质,能够对环境有一个更好的适应.3健康----从定期咨询服务开始通过为广大会员建立基因健康信息卡,定期组织权威专家对广大会员进行咨询服务,专家会引导到知名权威医院进行治疗,享受公优质的针对性治疗待遇.20、基因与人类疾病的关系答：现代医学认为疾病是由于先天的基因体质和后天的外来因素共同作用的结果,几乎所有疾病的发生都与基因有关.正常情况下基因通过编码合成蛋白质参与人的生长发育过程,在某些情况下基因发生了突变,该起作用的没有工作,不该起作用的反而开始工作了,就导致了人体机能的紊乱.如果和外界因素叠加,就会发生疾病.比如我们熟悉的多种肿瘤,就是因为体内多种基因包括癌基因、抑癌基因等发生突变的累加,加上外界不良因素的刺激导致的.再比如我们熟悉的高血压、高血脂、糖尿病等疾病都与某些基因的突变有着密切的关系21、什么叫基因芯片什么叫基因测序他们有什么不同点答：基因芯片是将基因片段有序地固定在玻璃载体上,用荧光标记的被检测者的DNA片段与之杂交,将结果扫描、软件提取并分析数据的一种快速、高效的分子生物学分析手段.基因测序是确定一条染色体片断上的碱基排列的顺序.基因芯片具有高通量一次动作可以完成实验室多个步骤的工作、高信息量一张芯片可以完成多种基因的检测、快速灵敏、样品用量少、成本相对低廉等优点.基因测序检测,样本用量大、时间长、操作复杂、项目单一,两者比较基因芯片更有利于产业化的发展.22、基因芯片的作用答：基因芯片主要是用作基因功能的研究,通过基因芯片人们可以大规模,高通量地对成千上万个基因进行同时研究,从而解决了传统核酸印迹杂交技术操作繁杂,自动化程度低,操作程序数量少,检测效率低等不足,而且通过设计不同的探针阵列,使用特点的分析方法可使该技术具有不同的应用价值.基因芯片技术是基因功能研究领域的一次革命,随着人类基因组计划HGP的实施,编码人类全部染色体的约3万种基因将不断地被发现,然而,仅仅破译了编码人类基因的核苷酸序列并不代表什么,人类基因组计划的最终目的就是要了解编码人类染色体的这3万多种基因的功能是什么即基因的调控机制,从而进一步阐明人类的整个生命活动的机理,伴随着人类基因计划的实施,应运而生了一些用于基因功能研究的新技术和新方法,其中基因芯片技术被誉为是基因功能研究中最伟大的一项发明.23、基因芯片检测和测序检测的优势在哪里答：基因芯片具有高通量一次动作可以完成实验室多个步骤的工作、高信息量一张芯片可以完成多种基因的检测、快速灵敏、样品用量少、成本相对低廉等优点.测序检测在对已发生疾病临床检出率方面略优于基因芯片,但却非常的费时、费力.而且对于已发生的疾病,我们在医院门诊只要做常规检查便可查出来.24、基因多态性芯片检测原理答：基因芯片技术是将基因片段有序地固定在玻璃载体上,通过被检测者口腔黏膜脱落细胞DNA抽提,通过合成引物后扩增,用荧光标记的DNA片段上与之杂交、洗脱、结果扫描、软件提取并分析数据的一种快速、高效的分子生物学分析手段.通过合理的探针设计和杂交条件的严格控制,基因芯片可应用于多种类型的已知基因序列的检测,包括单碱基多态性SNP的分析和特定靶基因片段的定性检测等等,以此来分析基因的多态性.25、基因可以改变吗答：基因从目前的科技水平来认识还不可以改变.基因的改变是肯定的,但时间太漫长,基因的改变决定了生物的进化,但对每个人来讲,基因基本上在短短的几十年中一般是不会改变的.26、基因检测能告诉您什么答：如果您带有某种疾病的易感性,说明与一般人群相比,您在基因水平上比较容易患这种疾病.您可以采取针对性的预防措施,比如调节生活习惯、避免有害因素、定期检查等等. 现代研究发现,即使携带疾病的易感基因,只要早发现、早预防,还是能够延缓或者避免疾病的发生的.因此,当您发现自己具有此种疾病的易感性时,请适当重视,但不要紧张,更无需造成压力.27、有疾病的人是否能检测出疾病原因是什么答：大多数疾病是多种环境因素和遗传体质共同作用的结果；对健康不利的遗传体质所对应的就是一些与疾病发生相关的基因型,这就叫做易感基因.基因检测就是对易感基因的检测,对于纯粹因外部环境因素造成的疾病,以目前的科学水平还不能做到100%查出.28、病人检测基因有价值吗答：有.正如我们所知,一种疾病的发生有可能会带来多种疾病的发生.如果您有某种并发疾病的易感基因,那就要格外注意.29、有家族遗传史的是否一定能查出来准确率是多少答：是的.疾病家族遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的,所以基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型.检测准确率高达99%.30、遗传基因检测和医院的常规检测有什么区别答：基因检测和医院的常规检测属2个不同阶段的检测.一种疾病从开始到发病要经历很长的时间.基因检测是人在没发病时,预测会发生什么疾病,属于检测的第一阶段；而常规检测是发生疾病后,疾病到达什么程度.如：早期、中期等等.这属于检测的第二个阶段,是临床医学的范畴.31、基因检测是否卖产品答：基因检测不是销售产品,它实际是一种高科技的咨询服务.基因检测是一门科学,是优化人类健康状况的手段,也是21世纪预防医学的最伟大的发明.人的遗传基因决定了芸芸众生与生俱来的不同特点.因为人与人存在很大不同,就需针对每个人的基因特点进行个性化医疗保健.通过“基因芯片”技术检测个体遗传基因信息,帮助人们揭示疾病机理,制定个体话治疗方案,了解疾病趋势及隐患就是医学发展的新趋势.32、健康的人做检测有意义吗所有的人都可以做检测吗答：“健康”的概念是什么是不是没有疾病的发生就是健康呢一种疾病从开始到发病要经历很长的时间.没有疾病的发生只是临床没有发病而已,也许疾病正在您的体内酝酿,所以基因检测可以帮您更好的预检疾病,及早预防,让真正的健康回到您的身边.基因检测适用于所有的人,甚至包括未出生及死去的人.检测死去的人亦可为后代遗传基因做参考.33、检测结果多久有效,以后需不需要重新检测答：因为人的基因是与生俱来的终身不变的,已检测的基因项目是终生有效的,不需要重做.但随着公司科研和世界基因研究的发展和对基因认识的提高,又会有其它疾病易感基因被发现,目前检测的种类还将不断扩充,以后可能会检测数百种疾病,因此将来进行新的疾病易感基因的检测是必要的.34、外国检测价格和现在我所做的检测价格差别多少基因检测的项目是否相同答：技术水平相同,青基因的基因检测项目更符合中国种族的需要.价格只有国外的3%左右.以乳腺癌的检测为例：国外仅此一项收费约合RMB1280元,而青基因合家欢产品检测项目共包含26种疾病,目前收费仅为RMB6990元.35、在有的医院也有基因检测项目和你们的基因检测有什么不同答：医院基因检测项目一般为单项,价格也不低,一般用测序方法.而我们的项目为复合项,一般包括十几种疾病,如果分解成单项的价格,会比现在有的医院更具优势.另外,青基因是利用基因芯片进行检测,准确率大大提高.36、青基因的检测结果能否作为疾病依据和标准答：不能.基因检测是预知你会发生什么疾病,并有针对性的进行预防.从而阻止疾病的发生,达到健康的目的.而不是你已经患了什么样的疾病,要如何治疗.后者是临床医学的范畴.37、检测后报告客户否能看懂后期还有什么服务答：检测报告普通百姓是可以看懂的.青基因在以后工作中会陆续推出有针对性的健康产品和健康引导服务.38、基因检测后我们能为客户提供什么后续服务答：首先是基因检测咨询,私密状态下解释基因检测报告,提供健康咨询.其次是提供个性化生活指导方案.39、检测出疾病隐患能否提供有针对性的产品答：检测出疾病隐患可以提供有针对性的产品,但目前并不全面,还需要逐步完善,另外公司会提供给您一些具有专业素养的建议,教会您如何健康的生活.40、基因检测过程中如何确保客户的隐私答：检测中,用代号、编码代替检测者的姓名；制单员通过4级代号、编码、姓名、身份证号码核对确认检测者的身份,并对其检测结果进行包装、封存；业务人员在邮寄或传递封闭的检测报告过程中承担法律责任,如果业务员不经检测者本人允许私自窥视检测结果,公司将依法追究责任.41、久出检测结果检测结果有法律依据吗答：7个工作日两周时间会出检测结果.我们每一个检测过程都有专人负责,并盖章确认对整个检测的报告正确性负责,并承担相应的法律责任.。

纳因基因检测分享：基因科普 / 以及常见问题解答1. 基因检测出结果需要多长时间大约25个工作日，在客户的DNA样本送到检测中心后，需要进行一系列复杂的处理流程，比如DNA抽提、PCR扩增、单碱基延伸反应和数据分析等一系列步骤，这些都需要时间。

而且，为了保证检测的准确性，我们会对每一个样品进行重复实验直至实验结果无误。

2、易感基因检测结果能否作为疾病依据和标准不能。

易感基因检测是预知您可能发生什么疾病，并针对性进行预防，从而延缓甚至阻止疾病的发生。

它并不是确诊您已经患了什么样的疾病，要如何治疗。

后者属于临床医学的范畴。

3、易感基因检测这么高科技，为什么采样一点也不复杂人体每个细胞内都含有相同的基因，检测标本只要采取极少量细胞就有效。

高科技并不是要体现在采样上，而是体现在后续的一系列技术步骤上。

这些是科技含量非常高的复杂过程，必须由科研人员来完成。

4、做基因检测的意义了解自己是否易患某些常见疾病（易感风险），如心脑血管疾病、肿瘤等。

提醒被检测者采取针对性的预防措施，比如调节生活习惯、避免有害因素、定期检查、营养干预等，以达到早发现、早预防、早治疗的目的，最大程度地降低疾病危害。

现代研究发现，即使携带疾病的易感基因，只要早发现、早预防，还是能够延缓甚至避免疾病的发生。

5、易感基因检测的原理易感基因检测的全称是“疾病易感性基因检测服务”。

疾病的发生、发展过程受到遗传和环境两方面的共同影响。

其中，遗传物质上发生的异常是产生疾病的内因，也是基础。

易感基因检测即通过分子生物学手段破译人体携带的基因密码，从而预测个体将来患某种或某些疾病的概率。

6、基因检测多少钱基因检测是按位点收费，一个位点大约200-500元左右，上海纳因是按套餐收费，套餐全部是选的发病率最高的疾病来检查，例如胃癌、肝癌、肺癌、乳腺癌、宫颈癌等，选择的位点越多费用越高，全部选择去做也不会超过三万元7、基因检测公司那家好推荐上海纳因，上海纳因健康管理咨询有限公司，经过多年筹划准备，纳因与多家基因权威研究机构和专家携手合作。

法医DNA鉴定实验常见问题解答1、 Chelex配制需要注意哪些方面？推荐按每次检验的实际消耗少量配制，迅速用完。

不推荐一次配制较大的体积，长时间使用。

2、 Identifiler，Identifiler Plus，Identifiler Direct试剂盒包含的基因座相同吗，引物序列相同吗？基因座相同，引物序列相同。

3、 Identifiler Plus可否用于建库样品的检测，同样，Identifiler Direct等直扩试剂盒可否用于案件样品的检测？每种试剂盒都是按其应用，如案件和建库，进行设计和优化的，因此都有其针对性，不建议将建库试剂盒用于案件检测，反之亦然。

4、 Sinofiler与Huaxia试剂盒包含的基因座相同吗，引物序列相同吗？基因座相同，引物序列相同。

5、 Yfiler与Yfiler Direct试剂盒包含的基因座相同吗，引物序列相同吗？基因座相同，引物序列相同。

6、上面七款试剂盒，相同基因座的引物序列相同，这样设计对案件检测有哪些好处？好处在于对同一个体提供的检材，相同基因座的检测结果一定相同，极大的保持了检测结果的一致性，便于以后的数据复核工作。

7、新的CODIS多少基因座，包含哪些基因座？新的CODIS包括20个基因座：CSF1PO, D3S1358, D5S818, D7S820, D8S1179, D13S317, D16S539, D18S51, D21S11, FGA, TH01, TPOX, vWA, D1S1656, D2S441, D2S1338, D10S1248, D12S391, D19S433, D22S1045。

8、 GlobalFiler试剂盒包含哪些基因座？GlobalFiler试剂盒包含所有新的CODIS基因座，和SE33，Amelogenin，DYS391以及Y indel。

9、 GlobalFiler试剂盒使用几色荧光？使用Thermo Fisher公司的六色荧光（J6），即6-FAM, VIC, NED, TAZ, SID, LIZ。

基因工程考核试题标准答案及评分细则课程代码：07112007 考核方式: 闭卷考试时量：120 分钟试卷类型： C一、名词解释题（每题3分，共30分）1、多克隆位点：一段短的DNA序列，含有多种限制性核酸内切酶的酶切位点，是外源基因插入的位点。

2、穿梭载体：能够在两种以上的受体细胞中繁殖和扩增的载体。

3. DNA连接酶：DNA连接酶负责双链DNA中相邻3`-OH与5`-磷酸基团之间的磷酸二酯键的形成。

4. 核酸分子杂交：主要是根据两条单链DNA（或DNA与RNA）中互补碱基序列能专一配对的原理进行的。

在一定条件下，单链DNA或RNA能与另一条单链DNA上互补的碱基形成氢键，从而使两条单链杂交形成双链DNA分子。

通常利用已标记的某一DNA或RNA片段或合成一段寡核苷酸作为探针，探测重组DNA分子中是否有DNA片段与探针发生同源性杂交，然后利用放射自显影方法进行检测。

5. 融合蛋白：融合表达一般是将克隆化的基因引入某表达载体编码的高表达蛋白一起融合表达。

6. 基因敲除：利用同源重组的原理，通过载体将外源的失活的基因替换掉内源的正常的基因，从而使基因沉默而不表现突变性状的方法。

7. 反义核酸技术：利用反义DNA或反义RNA能够与内源mRNA互补杂交，从而抑制内源基因表达的技术。

8. 荧光定量PCR通过荧光染料或荧光标记的特异性探针，对PCR产物进行标记跟踪，实时在线监控反应过程，结合相应的软件可以对产物进行分析。

9. 基因治疗就是指向有功能缺陷的细胞补充相应功能基因，以纠正或补偿其基因缺陷，从而达到治疗的目的。

10. 显微注射技术将在体外构建的外源目的基因，在显微操作仪下用极细的微吸管注射到处于原核时期的受精卵原核中，外源基因在受精卵繁殖过程中通过DNA的复制而整合到动物基因组中，再通过胚胎移植技术将整合有外源基因的受精卵移植到受体的子宫内继续发育，进而得到转基因动物。

二、单选题（每题2分，共20分）。

法医DNA鉴定常见问题解答法医DNA鉴定常见问题解答（Frequently Asked Questions, FAQs）1.GeneMapper ?ID X 1.2对安装系统的要求？软件只能安装在Windows Vista? Business (SP1)，Windows XP Professional (SP2 & SP3), Windows 2000 Professional (SP4)操作系统中，不⽀持在Microsoft? Windows? 7 Professional系统上进⾏安装；只⽀持32位的操作系统安装，不⽀持64位操作系统。

2.GeneMapper ID?X 1.3软件可以安装在Microsoft? Windows? 7 Professional吗？GeneMapper ID?X 1.3及以后版本的软件可以安装在Microsoft?Windows?7 Professional操作系统中，但必须是32位的操作系统。

同时，1.3及以后版本的软件也可以安装在Windows Vista? Business (SP1)，Windows XP Professional (SP2 & SP3)，Windows 2000 Professional (SP4)，32位的操作系统中。

3.GeneMapper ID? X 1.2及1.3软件可以安装在中⽂操作系统中吗？只⽀持英⽂操作系统的安装。

4.35XX与之前31XX和310遗传分析仪电泳⽣成的⽂件格式相同吗？不相同。

31XX和310遗传分析仪电泳⽣成的⽂件格式为.fsa，⽽35XX遗传分析仪电泳⽣成的⽂件格式为.hid。

5.GeneMapper ID?哪款软件可以分析后缀为.hid的⽂件？GeneMapper ID?X 1.2，1.3及以后版本的软件可以分析.hid和.fsa的⽂件；⽽之前版本的软件，包括GeneMapper ID? X 1.0，1.0.1，1.1和GeneMapper ID? 3.2.1，3.3软件只能分析.fsa的⽂件。

基因检测常见问题解答1.什么是肿瘤基因检测？肿瘤基因检测是通过组织、血液、其他体液或细胞对肿瘤患者的DNA进行检测的技术，通过特定检测设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的各种基因突变情况，从而能针对性地为每位患者“量身定制”一套最合适的治疗方案，最大程度地提高治疗的有效率，减少药物的毒副作用，避免用药不当贻误治疗时机。

肿瘤基因检测亦是肿瘤精准医疗的基础。

2.肿瘤基因检测都有什么用？肿瘤组织或血液基因检测是评估患者使用药物种类和效果判定非常重要的一环，能从分子层面给医生用药予精确的指导，达到提高疗效、降低副反应的效果。

1）选择最有效的肿瘤治疗药物；2）通过对相关基因的连续动态分析，判定治疗效果及耐药；3）通过分析基因突变及微卫星稳定性，初步分析肿瘤负荷（TMB）状态、有助于判定免疫治疗药物应用的有效性；4）检测相关基因的状态，有助于了解肿瘤发生的可能原因。

3.肿瘤基因检测panel是什么？Panel是NGS（二代测序，高通量测序技术）技术发展起来的一个词语，主要指同时检测多个基因、多个位点。

几个基因可以是一个Panel，几十个基因也可以是一个Panel，几百上千个基因也可以是一个Panel，组合在一起我们称为“基因套餐”。

4.做肿瘤基因检测的话，是不是panel越大越好？首先，目前市场上基因公司超过3000家，有部分公司是不靠谱的，需要选择有资质有经验的公司。

其次，在真正选择产品（大中小panel）的时候建议大家根据经济条件及患者的情况来选择。

比如，一个晚期肺腺癌患者，经济情况一般，只是为了看看，是否有合适的已经在内地上市的靶向药可用，那么只要测一下最常见的那几个基因就可以了。

再比如，一个土豪，看看自己是不是有靶向药可用：不管是已经上市还是处于临床试验研究阶段的，不管是国内还是国外，都想知道。

那么，他可以选择做尽可能多的、几十上百甚至全部的基因。

PS：有经济实力，还是建议尽量做大套餐，比如晚期多处转移的时候，尤其是耐药的患者，基因突变比较复杂紊乱，早做检查避免治疗青黄不接。

问题1：基因检测有什么用途？回答：1.辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。

若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。

举例：某基因检测机构通过对一个临床疑似“先天性白内障-小角膜综合症”的家系进行了基因检测，最后在基因层面发现他们家系患的其实是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“先天性白内障-小角膜综合症”，帮其纠正了临床诊断。

又如：糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病”(由单个基因突变引起，为孟德尔遗传病)由于其基因存在缺陷，使得患者在代谢特征、临床表现和治疗方案等方面，都与1型或者2型糖尿病患者有着明显的区别。

但是，由于认识上的不足，单基因糖尿病常常被误认为1型或2型糖尿病。

英国一项流行病学的调查显示，有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正确诊断。

在欧美国家的单基因糖尿病的研究中，发现有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。

所以，通过对正常人群体，特别是有糖尿病家族史的人群，进行单基因糖尿病致病基因的筛查，可以尽早发现基因缺陷，从而把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖尿病患者中区分出来。

2.携带者筛查：最常见的是唐氏综合征的筛查。

传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的，检出率为65%-75%，容易漏检。

而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿，还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。

此外，针对具有某些单基因遗传病(尤其是隐性遗传病)家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病的风险，为家属成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。

3指导治疗：现在医生开药的遵循的是经过广泛测试后提供的剂量信息。

但所有的药物在测试过程中都是以群体作为样本的，因此药物剂量在对于大多数人是合适的。

但是由于每个人的基因不同，会导致正常剂量下的药物对一些人产生致命的作用。

基因产业与专业知识话术可配合《基因产业与专业知识话术》幻灯使用第一部分：沟通中的话术〔话术实践〕1从哪些方面证明基因检测不贵：（一）价值：1.健康价值：早检测、早干预、早预防、早治疗，使您健康、长寿。

2.责任价值：可引导客户想一想：（1）对自己的责任。

（2）对家庭的责任。

（3）对事业的责任。

（4）为基因数据库做贡献的责任3.经济价值：节省国家和个人医疗开支，省钱、省事、省痛苦。

（二）人类基因组计划：六国科学家绘制人类基因组计划的目的就是要给人们一张健康说明书，使人类能够健康长寿。

科学家们为实现这个计划，却整整努力了14年，花掉了30亿美金！（三）可以帮客户算算帐：1.从吃保健品说起：一份保健品是多少钱？而省下两份保健品的钱，做一份基因检测又是什么价值？2.从购买化妆品说起：难道一条健康的生命还不如一盒化妆品值钱吗？是脸面重要还是人的生命重要？〔话术实践〕2怎样为客户消除“基因检测不成熟、不准确”这个疑问：1.中央各大新闻媒体的报道2.国家卫生部等部委的联合执业培训（与国际接轨）。

3.国家卫生部最高级权威性刊物《中国论坛报》，对基因与临床治疗、用药和靶向治疗等方面所做的大量刊登。

现在我国很多医院都已经将基因技术结合到个性化诊断和个性化治疗去，有的医院还专门增设了“未病门诊”。

4.一些重大疾病如肝症晚期，通过医院个性化治疗，已经完全能够使肿块由大变小甚至完全消失。

一个全新的基因大科学时代已经到来！〔话术实践〕3：对很有检测条件的客户, 应怎样充分挖掘客户需求?1.让客户相信你并与客户交朋友。

2.分析客户心理，了解客户需求。

3.把信息告诉他并与他共同分享。

4.以充分事实和说理，对他的基因健康造成危机感。

5.以充分的心理准备应对客户可能向你提出的各种问题。

怎样从很有检测条件而暂时没有敲定检测意向的客户中挖掘潜力？1.经常搜集一些具有重磅说服力的资料给他看，赞扬他。

2.注视他的身体状况，随时与基因专业医师联系，取得配合、指导和帮助。