遗传平衡定律名词解释

第一讲绪论1、生物进化论：生物进化论是研究生物界进化发展的规律以及如何运用这些规律的科学。

主要研究对象是生物界的系统发展，也包括某一物种2、进化生物学：是研究生物进化的科学，不仅研究进化的过程，更重要的是研究进化的原因、机制、速率和方向。

〔研究生物进化的科学，包括进化的过程、证据、原因、规律、演说以及生物工程进化与地球的关系等。

〕3、灾变论：认为地球在不同时期，不同地点发生了巨大的“灾难”，消灭了当时的动植物，以后由其他地方迁来的新的类型，所以不同地层有不同化石的类型。

〔多次创造，每次均不同。

认为生物的改变是突然发生的，是整体地消灭和整体地重新被创造的。

反对一个物种从另一个物种演变而来的思想。

〕4、中性突变：中性突变是指不影响蛋白质功能的突变，也即既无利也无害的突变，如同工突变和同义突变。

5、进化: 进化指事物由低级的、简单的形式向高级的、复杂的形式转变过程。

广义进化是指事物的变化与发展。

涵盖了天体的消长，生物的进化，以及人类的出现和社会的发展。

6、生物进化: 生物进化就是生物在与其生存环境相互作用的过程中，其遗传系统随时间而发生一系列不可逆的改变，并导致相应的表型改变，在大多数情况下这种改变导致生物总体对其生存环境的相对适应。

7、神创论: 〔物种不变论〕地球上的生物，都是上帝按照一定计划和一定目的，一下子创造出来的。

并且当初创造后物种没有实质性的变化，物种数也无增减，各种之间也无亲缘关系。

在18世纪的欧洲占统治地位第二讲生命及其在地球上的起源1、自我更新：生物的自我更新世一个具有同化与异化两种作用的新陈代谢过程。

2、熵：是用来表示某个体系混乱程度的物理量。

3、耗散结构：是指开放系统远离平衡态时出现的有序结构。

4、团聚体：20世纪50年代奥巴林曾将白明胶水溶液和阿拉伯胶水溶液混合，发现混合后使原本澄清的液体变得浑浊了，取少许制片，显微镜下观察发现了许多大小不等的小滴，把它们称为团聚体。

5、类蛋白质微球体：fox把多种氨基酸干热聚合形成的酸性类蛋白质放入稀薄的盐溶液中冷却，或将其溶于水使温度降低到0℃，在显微镜下观察会看到大量直径为0.5~3微米的均一球状小体，即类蛋白质微球体。

遗传学名词解释序言1. 遗传（heridity）：指世代间（子代与其父母）及子代兄弟姊妹（同胞）间相似的现象。

2. 变异（variation）：指世代间（子代与其父母）及子代兄弟姊妹（同胞）间的差异。

3. 遗传学（Genetics）：就是研究生物的遗传与变异的科学。

从本质上讲，它是研究基因的结构、组织、传递、表达和变异等问题的生物学分支学科。

遗传学三大定律孟德尔遗传定律1．Mendel’s law of segregation孟德尔分离定律——即遗传第一定律，在配子形成过程中，成对的遗传因子相互分离，结果，如在杂合体中，半数的配子带有其中的一个遗传因子。

2．character or trait 性状——遗传学中把生物体所表现的形态结构，生理特征和行为方式等统称为性状。

3．dominant character 显性性状——具有相对性状的双亲杂交所产生的子一代中得到表现的那个亲本性状。

控制显性性状的基因常用大写字母表示*。

4．recessive character 隐性性状——具有相对性状的双亲杂交所产生的子一代中没有表现的那个亲本性状。

控制隐性性状的基因常用小写字母表示。

5．unit character单位性状——遗传分析中，对于生物表现出的不可再划分的特定性状。

单位性状可由少到一个基因座位控制。

6．relative character 相对性状——对于遗传分析中的单位性状，同一性状的不同表现类型称为相对性状。

7．parent generation 亲代&first filial generation 子一代——亲代杂交所产生的下一代（用符号F1表示）。

8．reciprocal cross反交，用甲乙两种具有不同遗传特性的亲本杂交时，如以*基因的符号在印刷上一般用斜体表示。

甲做母本，乙做父本的杂交为正交（direct cross），则以乙做父本的杂交为反交。

9．self-cross 自交——雌雄同体的生物，同一个体上的雌雄交配，常于植物。

普通生物学名词解释新陈代谢：生物体不断地吸收外界的物质，这些物质在生物体内发生一系列化，最后成为代谢过程的最终产物而被排除体外。

同化作用：又称为合成代谢，从外界摄取物质和能量，将它们转化为生命本身物质和贮存在化学键中的化学能。

异化作用：又称为分解代谢，分解生命物质，将能量释放出来，供生命活动之用应激性：生物能感受到刺激并作出有利于保持其体内稳态，维持生命活动的应答。

适应：生物有自己特有的生活环境，它的结构和功能的总是适合于在该环境下生存和延续。

稳态：生物对外界环境变化的内部适应。

进化：遗传变异和自然选择的长期作用导致的生物由低等到高等、由简单到复杂的逐渐演变过程。

双名法：用两个拉丁名作为物种的学名，第一个名字是署名。

第二个名字是种名。

细胞：所有生物体的基本结构单位和功能单位。

生物膜：镶嵌有蛋白质和糖类（统称糖蛋白）的磷脂双分子层，起着划分和分隔细胞器的作用，是细胞，细胞器和其环境接界的所有膜结构的总称。

细胞骨架：贯穿在整个细胞质中的网状结构，最显著的作用为维持细胞形状，并控制细胞运动。

由三类蛋白质纤维（微管、微丝、中间丝）组成。

胞间连丝：相邻细胞的壁上有小孔，细胞质通过小孔彼此相通。

这种细胞间的连接成为胞间连丝（植物细胞特有的连接方式）。

细胞连接：是指在相邻细胞之间形成的特定的连接，在细胞紧密靠拢的组织（如上皮组织）中常见。

动物的细胞连接主要有三种类型：桥立、紧密连接、间隙连接。

单纯扩散：物质跨膜转运形式的一种。

脂溶性物质顺着细胞膜内外侧浓度差转运的过程，称为单纯扩散。

被动运输：离子或小分子在浓度差或电位差的驱动下顺电化学梯度穿膜的运输方式。

易化扩散：浓度梯度的存在，水和许多亲水的溶质在多种转运蛋白的帮助下，被动地被转运过膜，这种现象被称为细化扩散。

主动转运：转运蛋白利用细胞提供的代谢能使溶质逆浓度梯度而被转运，从低浓度一侧穿过质膜而达到高浓度一侧，这种跨膜转运称为主动运输。

胞吞与胞吐：胞吞：细胞通过质膜形成内向的小泡的方式，吸收大分子和其他大的颗粒，类型分为：吞噬、胞饮和受体介导的胞吞。

1.种子生产：按照种子生产原理和技术操作规程繁殖常规种子和杂交种子的过程。

2.种子生产学：研究种子生产原理和技术及种子生产过程中质量控制的一门应用学科。

3.自花授粉：同一朵花的花粉传播到同一朵花雌蕊柱头上或同株的花粉传播到同株花的雌蕊柱头上的授粉方式。

4.异花授粉：雌蕊的柱头接受异株花粉的授粉方式；5.常异花授粉：是指某作物既可以自花授粉又能异花授粉。

6.自交不亲和性：具有完全花并可形成正常雌雄配子的植物，但缺乏授粉结实能力的一种自交不育性。

7.无融合生殖：植物性细胞的雌雄配子，不经过正常受精，两性配子融合而形成种子繁衍后代的方式。

8.无性系：一个单株通过无性繁殖产生的后代群体。

9.纯系学说：在一个由若干个纯系组成的群体中选择是有效的，在纯系内选择是无效的。

10.基因频率：某个等位基因占该位点等位基因总数的比例。

11.基因型频率：在某一群体中，某个特定基因占该群体所有基因型总数的比例。

12.遗传平衡定律：在一个大的随机交配的全体内，如果没有突变、选择和迁移因素的干扰，基因频率和基因型频率在时代间保持不变。

13.常规品种：除了一代杂交品种及亲本和无性系品种以外的品种。

14.常规品种的原种生产方法：低温贮藏繁殖法；循环选择繁殖法；株系循环繁殖法；自交混繁法。

15.职务育种：指执行本单位的任务或者主要是利用本单位的物质条件所育成的品种。

16.植物新品种的新颖性：指申请品种权的植物新品种在申请日前改名品种的繁殖材料未被销售，或者经育种者许可，在中国境内销售该品种的繁殖材料未超过一年；在中国境外销售藤本植物、林木、果树和观赏树木品种繁殖材料未超过6年，销售其他植物品种繁殖材料未超过4年。

17.品种混杂:一个品种中混进了其他品种甚至是其他作物的植株或种子或上代发生天然杂交到最后后代类型出现变异类型的现象。

18.品种退化:品种的某些经济性状劣变的现象，如：生活力降低，抗逆性下将，产量和品质下降。

19.循环选择繁殖法：从某一品种的原始群体中或其它繁殖田中选择单株，通过个体选择、分系比较、混系繁殖生产原种种子的方法。

遗传学复习资料1、孟德尔定律：是G.J.孟德尔根据豌豆杂交实验的结果提出的遗传学中最基本的定律，包括分离定律和独立分配定律。

分离定律指一对遗传因子在杂合状态下并不相互影响，而在配子形成中又按原样分配到配子中去。

独立分配定律指两对或两对以上的基因在配子形成过程中的分配彼此独立。

由于雌雄配子的随机组合，因而在子代中出现各种性状的各种组合，而且按一定的比例出现。

2、转导：由噬菌体将一个细胞的基因传递给另一细胞的过程。

它是细菌之间传递遗传物质的方式之一。

其具体含义是指一个细胞的DNA或RNA通过病毒载体的感染转移到另一个细胞中。

3、转化：通常指正常细胞经各种致癌剂处理后成为癌细胞的过程。

也可指因外源基因导入使基因型和表型发生永久性遗传改变的现象。

4、性导：细菌细胞在接合时，携带的外源DNA整合到细菌染色体上的过程。

通常利用F‘因子（带有部分细菌染色体的性因子）来形成部分二倍体。

5、条件致死突变：在一定条件下表现致死效应，但在其它条件下能够存活的类型。

6、高频重组体：F因子整合在染色体上的细菌称为高频重组细菌(Hfr)。

7、质粒：是细菌拟核裸露DNA外的遗传物质，为双股闭合环形的DNA,存在于细胞质中，质粒编码非细菌生命所必须的某些生物学性状，如性菌毛、细菌素、毒素和耐药性等。

质粒具有可自主复制、传给子代、也可丢失及在细菌之间转移等特性，与细菌的遗传变异有关。

8、位点专一性重组：这类重组在原核生物中最为典型。

这种重组依赖小范围的同源序列的联会，重组也只限于在这一小范围内，其重组事件也只涉及特定位置的短同源区或是特定点碱基序列之间。

重组时发生精确的切割，连接反应，DNA不失去不合成。

俩个DNA分子并不交换对等的部分，有时是一个DNA分子整合到另一个DNA分子中，因此将这种重组又称为整合式重组。

9、同源重组：是指发生在非姐妹染色单体之间或同一染色体上含有同源序列的DNA分子之间或分子之内的重新组合。

10、染色体重复：染色体上增加了某片段DNA序列的一种畸变。

等位基因：位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因。

复等位基因：在同源染色体上相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因，称为复等位基因。

是由于基因突变形成的。

反应规范：指某一基因型在不同环境中所显示出的表型变化范围，即基因型决定着个体对这种或那种环境条件的反应。

表现度：指杂合体在不同的遗传背景和环境条件的影响下，个体间基因表达的变化程度。

外显率：指一定基因型个体在特定的环境中形成预期表型的比例，一般用百分率表示。

表型模写：指环境改变引起的表型改变，有时会类似某基因引起的表型变化。

不完全显性：又称半显性，其特点是杂合子表现为双亲的中间性状。

镶嵌显性：特点是在后代的同一个体的不同部位上分别表现出双亲的表型。

并显性：特点是在后代个体的同一组织同一空间表现了双亲各自的特点。

致死基因：指能使携带者个体不能存活的等位基因。

互补作用：是指两对或两对以上独立的等位基因分别处于纯合显性或杂合状态时，共同决定着一种性状的发育。

当只有一对基因是纯合显性或杂合状态，或者两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状。

这种基因互作的类型称为互补作用。

积加作用：是指由几个非等位基因共同决定着某一性状的表现，并且每一个基因都只有部分的作用，其单独存在时分别表现相似的性状。

重叠作用：是指多对非等位基因的显性基因只要存在任何一个，都能表现出同样的表型，只有当显性基因都不存在时，才表现出另一种表型。

修饰基因：有些基因本身并不控制生物性状的表型，但它可以影响其他基因的表型效应，这些基因称为修饰基因。

上位效应：是指两对独立遗传基因共同作用于一对性状，其中一对等位基因的表现受到另一对非等位基因的遮盖作用，随着后者不同而不同的现象。

起遮盖作用的如果是受显性基因的控制，则称为显性上位效应，如果起遮盖作用的是受一对隐性基因的控制，则称为隐性上位效应。

染色体作图：研究连锁基因间的排列顺序和距离通常要分析减数分裂的产物，采用测交方法可以通过表型直接检测出基因交换类型。

第一章绪论无第二章遗传的细胞学基础1.常染色质：间期核内纤维折叠盘曲程度小、分散度大、能活跃地进行转录的染色质。

2.异染色质：间期核内纤维折叠盘曲紧密、呈凝聚状态，一般无转录活性的染色质，又分为结构异染色质和兼性异染色质两大类。

3.兼性异染色质：是在特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝缩状态的异染色质，二者的转化可能与基因的表达调控有关。

4.Lyon假说：（1）雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体有活性，其他的X染色体在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩状态的X染色质，在遗传上失去活性。

（2）失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前所有体细胞中的X染色体都具有活性。

（3）X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。

5.剂量补偿：由于正常女性体细胞中的1条X染色体发生了异固缩，失去了转录活性，这样就保证了男女性个体X染色体上的基因产物在数量上基本一致，这称为X染色体的剂量补偿。

第三章遗传的分子基础1.外显子和内含子：真核生物的基因为断裂基因，即结构基因是不连续排列的，中间被不编码的插入序列隔开，编码序列称为外显子，编码序列中间的插入序列称为内含子。

2.单一序列和高度重复序列：单一序列是在一个基因组中只出现一次或少数几次，大多数编码蛋白质和酶类的基因即结构基因为单一序列。

重复序列是指在基因组中有很多拷贝的DNA序列，有些重复序列与染色体的结构有关。

3.基因突变：是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。

4.转换和颠换：转换是指一个嘌呤被另一个嘌呤所取代，或是一个嘧啶被另一个嘧啶所取代。

颠换指嘌呤取代嘧啶，或嘧啶取代嘌呤。

5.同义突变：是指碱基替换使某一密码子发生改变，但改变前后的密码子都编码同一氨基酸，实质上并不发生突变效应。

6.错义突变：是指碱基替换导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，结果使多肽链氨基酸种类和顺序发生改变，产生异常的蛋白质分子。

7.无义突变：是指碱基替换使原来为某一个氨基酸编码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止。

同源染色体：大小、形态结构相似，代谢和遗传功能相同的染色体。

一条来自父方，一条来自母方。

真实遗传：子代形状永远和亲代形状相同的遗传方式。

微效基因：是指控制数量性状、每个基因对表现型影响较小的基因遗传漂变：在一个小群体内,每代从基因库抽样形成下一代个体的配子时,就会产生较大的误差,由这种误差引起群体基因频率的偶然变化,叫做随机遗传漂变或简称为遗传漂变。

平衡致死品系：致死基因不能以纯合状态保存,因为纯合个体是致死的,所以只有以杂合状态保存.这种永远以杂合状态保存下来,不发生分离的品系叫做永久杂种,也叫做平衡致死品系。

母性影响：前定作用正反交的结果不同，子代表型受到母本基因型的影响而和母本的表型一样的现象转座子：细胞中能自发的改变自身位置，从染色体的一个位置转移到另一个位置的一段DNA 顺序。

移码突变：DNA分子中增减一个或几个核苷酸（不是3个），是移码编组移动而产生的突变。

顺反效应：同一基因内部的不同突变遗传效果不同，顺式排列（a1a2/++）产生野生型。

反式排列（a1+ / +a2）产生突变型。

局限性转导：由温和噬菌体进行的转导。

基因频率:是指在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比率基因型频率指一个种群某种基因型的所占的百分比自发突变:在自然条件下发生的突变诱发突变：根据突变产生大的机理，人为利用化学、物理因素处理诱发基因突变累加作用：每个有效基因的作用按一定数值与尽余值(无效基因的基本值)相加或相减。

倍加作用：每个有效基因的作用按一定数值与尽余值相乘或相除。

完全连锁：在同一染色体上的连锁基因100%联系在一起传递到下一代如雄果蝇、雌蚕。

不完全连锁：由于同源染色体之间的交换，使位于同一对染色体上的连锁基因发生部分的重新组合，重组型远远小于亲本型，这种现象被称为不完全连锁。

转化：一个细菌品系的细胞由于吸收了另一细菌品系分离得来的DNA(称为转化因子)而发生的遗传性状改变的现象。

转导：以病毒作为载体把遗传信息从一个细菌细胞传到另一个细菌细胞的过程。

普通生物学名词解释被动运输：离子或小分子在浓度差或电位差的驱动下顺电化学梯度穿膜的运输方式。

易化扩散：浓度梯度的存在，水和许多亲水的溶质在多种转运蛋白的帮助下，被动地被转运过膜，这种现象被称为细化扩散。

主动转运：转运蛋白利用细胞提供的代谢能使溶质逆浓度梯度而被转运，从低浓度一侧穿过质膜而达到高浓度一侧，这种跨膜转运称为主动运输。

胞吞与胞吐：胞吞：细胞通过质膜形成内向的小泡的方式，吸收大分子和其他大的颗粒，类型分为：吞噬、胞饮和受体介导的胞吞。

胞吐：细胞先将大分子包在小泡内，然后令小泡与质膜融合，随后再将这些大分子分泌到细胞之外。

核小体：染色质是串珠状的丝样体，这些小珠称为核小体，核心部分由8个或4对组蛋白分子构成（H2A,,H2B,H3和H4各2个分子），一个核小体上的DNA加上一段连接DNA共有146个碱基对，构成染色质的一个单位。

流动镶嵌模型：目前较公认的膜结构模型。

它认为：细胞膜结构由液态的脂类双分子层中镶嵌可以移动的球形蛋白质而形成的。

其强调：①，膜的流动性:大多脂质和一部分蛋白质可以在膜中侧向移动；②不对称性：膜中有许多不同的蛋白质浸埋在液态的脂双层中，有的镶嵌在膜的内或外表面，有的嵌入或横跨脂双分子层细胞器：由原生质特化形成的，具有一定的形态结构和化学组成，担任特定的功能的微结构。

质膜：活细胞的边界，将细胞内的生命世界与其周围的非生命环境分隔开了，所有的生物膜都具有选择透过性。

生物膜：一种超分子结构，由多分子形成的一种有序的组织，具备其中任何一种分子所没有的特性。

可以穿过细胞边界的转运物质的能力。

不定根：是植物的茎或叶上所发生的根。

在组织培养中，由愈伤组织长出的根也成为不定根。

凯氏带：凯氏带是高等植物内层细胞径向壁的木栓化和木质化的带状增厚部分，主要功能是阻止水分向组织渗透，控制着皮层和微管柱之间的物质运输。

其宽度随不同种植物而有较大的差异，最初由德国植物学家凯斯伯里于1865年发现，其名字的由来即在于此。

遗传与变异：生物通过繁殖的方式来繁衍种族，保持生命在世代间的连续，保持子代与亲代的相似与类同，这种现象叫遗传，遗传的本质就是遗传物质通过不断地复制和传递，保持亲代与子代间的相似与类同，与此同时，亲代与子代之间，子代个体之间总存在着不同程度的差异，包括环境差异与遗传物质差异，这种差异就是变异。

１、性状：在遗传学上，把生物表现出来的形态特征和生理特征统称为性状。

2、相对性状：同一性状的两种不同表现形式叫相对性状。

3、显性性状：孟德尔把F1表现出来的性状叫显性性状，F1不表现出来的性状叫隐性性状。

4、性状分离现象：孟德尔把F2中显现性状与隐性性状同时表现出来的现象叫做性状分离现象。

5、等位基因与非等位基因：等位基因是指位于同源染色体上，占有同一位点，但以不同的方式影响同一性状发育的两个基因。

非等位基因指位于不同位点上，控制非相对性状的基因。

6、自交：F1代个体之间的相互交配叫自交。

7、回交：F1代与亲本之一的交配叫回交。

8、侧交：F1代与双隐性个体之间的交配叫侧交。

9、基因型和表型基因型是生物体的遗传组成，是性状得以表现的内在物质基础，是肉眼看不到的，要通过杂交试验才能检定。

如cc,CC,Cc。

表型是生物体所表现出来的性状，是基因型和内外环境相互作用的结果，是肉眼可以看到的。

如花的颜色性状。

10、纯合体、杂合体由两个同是显性或同是隐性的基因结合的个体，叫纯合体，如CC,cc。

由一个显性基因与一个隐性基因结合而成的个体，叫杂合体，如Cc。

有丝分裂减数分裂A、一次细胞分裂，产生两个子细胞两次细胞分裂，产生四个子细胞B、染色体的数目不变（2n）染色体的数目减半（n）C、染色体不配对同源染色体在前期Ⅰ配对D、没有重组同源染色体间发生交换，产生重组E、是体细胞产生体细胞的分裂方式是性母细胞产生配子的分裂方式F、前期短，每一染色体含两条染色单体前期Ⅰ长而复杂，每一二价体含四条染色单体G、中期着丝粒排列在赤道板上中期Ⅰ二价体排列在赤道板上，着丝粒并列在赤道板的两侧H、后期着丝粒纵裂为二，染色单体分离着丝粒不分裂，同源染色体的分离I、末期染色体数为2n，每个染色体含有一条染色单体末期Ⅰ染色体数为n，每个染色体含有两条染色单体显性上位与隐性上位：两对基因共同控制性状的表现，但其中一对基因能遮盖另一对基因的表现，这种作用称上位作用，如果起上位作用的基因是显性基因，则叫显性上位；如果起上位作用的基因是隐性基因，则叫隐性上位。

哈迪-温伯格定律编辑遗传平衡定律即哈迪-温伯格定律。

哈迪-温伯格定律的主要内容是指：在理想状态下，各等位基因的频率和等位基因的基因型频率在遗传中是稳定不变的，即保持着基因平衡。

中文名哈迪-温伯格定律外文名Hardy－Weinberg Law别称遗传平衡定律学科生物学/生态学/遗传学目录1概述2满足条件3适用范围4意义1概述编辑此时各基因频率和各基因型频率存在如下等式关系并且保持不变：当等位基因只有一对（Aa）时，设基因A的频率为p，基因a的频率为q，则A+a=p+q=1，AA+Aa+aa=p2+2pq+q2=1 。

哈代-温伯格平衡定律（Hardy-Weinberg equilibrium）对于一个大且随机交配的种群，基因频率和基因型频率在没有迁移、突变和选择的条件下会保持不变。

2满足条件编辑①种群足够大；②种群个体间的交配是随机的；③没有突变产生；④没有新基因加入；⑤没有自然选择。

3适用范围编辑遗传平衡在自然状态下是无法达到的，但在一个足够大的种群中，如果个体间是自由交配的且没有明显的自然选择话，我们往往近似地看作符合遗传平衡。

如人类种群、果蝇种群等比较大的群体中，一些单基因性状的遗传是可以应用遗传平衡定律的。

如题：某地区每10000人中有一个白化病患者，求该地区一对正常夫妇生下一个白化病小孩的几率。

该题就必须应用遗传平衡公式，否则无法求解。

解答过程如下：由题意可知白化病的基因型频率aa=q2=0.0001，得q=0.01，则p=0.99 ，AA的基因型频率p2=0.9801，Aa的基因型频率2pq=0.0198 ，正常夫妇中是携带者概率为：2pq/( p2+2pq)=2/101 ，则后代为aa的概率为：2/101×2/101×1/4=1/10201。

解毕。

此外，一些不符合遗传平衡的种群，在经过一代的自由交配后即可达到遗传平衡，此时也可应用遗传平衡定律来求后代的基因型频率。

例如：某种群中AA 个体占20%，Aa个体占40%，aa个体占40%，aa个体不能进行交配，其它个体可自由交配，求下一代个体中各基因型的比例。

数量性状（quantiative character）受多对等位基因控制，相对性状之间的变异呈连续的正态分布，受环境因素影响。

EX:人的身高、各种多基因病。

质量性状（qualitative charaeter）受一对等位基因控制，相对性状之间的变异是不连续的，不受环境因素影响。

EX：抗原的有无、各种单基因病。

微效基因（minor gene）在多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，故称微效基因。

积累效应（additive effect）若干对基因作用积累之后，可以形成一个明显的表型基因，称为积累效应或累加效应。

易患性（变异）（liability）1、在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个个体患某种多基因遗传病的可能性称之为易患性。

2.本质：是数量性状。

遗传基础-多对基因（正常基因和致病基因）；变异呈正态分布；受环境影响。

发病阀值（threshold）指个体的易患性达到或超过一定的限度后就会患病，把该限度的易患性叫做发病阀值。

遗传度（heritability）（又称为遗传率）是在多基因疾病形成过程中，遗传因素贡献大小。

遗传度越大，表明遗传因素的贡献越大。

群体：广义：同一特种的所有个体。

狭义：生活在某一地区的可以相互婚配的所有个体。

群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传结构及其变化规律的分支学科。

遗传平衡定律（law of genetic equilibrium）：如果一个群体满足下述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。

这一规律称为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。

突变律（mutation rate）：每一代每100万个基因中出现突变的基因数量。

（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座上的突变数）中性突变（neutral mutation）指突变的结果既无益，也无害，没有有害的表型效应，不受自然选择的作用。

遗传平衡定律名词解释生态学
遗传平衡定律，也被称为哈代-温伯格定律，是指在一个无限大、有性繁殖、没有世代重叠、随机交配的二倍体种群里，在没有迁移、突变和选择的情况下，经过一定时间，基因频率和基因型频率将达到稳定平衡，世代相传，不会发生变化。

符合上述条件的种群被称为遗传平衡种群。

在生态学中，遗传平衡定律是用来描述一个群体在符合一定条件的情况下，群体中各个体的比例可从一代到另一代维持不变的理论。

这些条件包括种群是极大的、种群个体间的交配是随机的、没有突变产生、种群之间不存在个体的迁移或基因交流、没有自然选择等。

然而，需要强调的是，遗传平衡所指的种群是理想的种群，在自然条件下，这样的种群是不存在的。

基本概念哈代-温伯格平衡定律（Hardy-Weinberg equilibrium）对于一个大且随机交配的种群，基因频率和基因型频率在没有迁移、突变和选择的条件下会保持不变。

遗传平衡定律也称哈迪—温伯格定律，其主要内容是指：在理想状态下，各等位基因的频率和等位基因的基因型频率在遗传中是稳定不变的，即保持着基因平衡。

该理想状态要满足5个条件：①种群足够大；②种群中个体间可以随机交配；③没有突变发生；④没有新基因加入；⑤没有自然选择。

此时各基因频率和各基因型频率存在如下等式关系并且保持不变：设A=p，a=q，则A+a=p+q=1，AA+Aa+aa=p^2+2pq+q^2=1哈迪-温伯格（Hardy-Weinberg）法则是群体遗传中最重要的原理，它解释了繁殖如何影响群体的基因和基因型频率。

这个法则是用Hardy,G.H (英国数学家) 和Weinberg，W.（德国医生）两位学者的姓来命名的，他们于同一年（1908年）各自发现了这一法则。

他们提出在一个不发生突变、迁移和选择的无限大的相互交配的群体中，基因频率和基因型频率将逐代保持不变。

哈迪-温伯格定律可分为3个部分：第一部分是假设：在一个无穷大的随机交配的群体中，没有进化的压力（突变、迁移和自然选择）；第二部分是基因频率逐代不变；第三部分：随机交配一代以后基因型频率将保持平衡：p2表示AA的基因型的频率，2pq表示Aa基因型的频率q2表示aa基因型的频率。

其中p是A基因的频率；q是a基因的频率。

基因型频率之和应等于1，即p2 + 2pq + q2 = 1这个定律简而言之：在没有进化影响下当基因一代一代传递时，群体的基因频率和基因型频率将保持不变。

前提：理想群体哈迪-温伯格定律的第一部分是前题，或者假设这些条件存在时此定律才适用。

实际上这些条件是不可能存在的，所以具备这些条件的群体称之为“理想群体”。

首先，定律指出这个群体是无穷大的，若一个群体的大小有限，可能导致基因频率和预期的比例随机发生偏差。

第二章多基因遗传病发复习思考题∙一. 名词解释：数量性状:（quantitative character）受多对等位基因控制，相对性状之间的变异呈连续的正态分布，受环境因素影响。

Ex：人的身高、各种多基因病质量性状：（qualitative character）受一对等位基因控制，相对性状之间的变异是不连续的，不受环境因素的影响。

Ex：抗原的有无、各种单基因病微效基因：（minor gene）在多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，故称微效基因。

积累效应：（additive effect）若干对基因作用积累之后，可以形成一个明显的表型效应，称为积累效应或累加效应。

易患性（变异）：（liability）①在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个个体患某种多基因病的可能性称为易患性。

②本质：是数量性状。

遗传基础——多对基因（正常基因和致病基因）；变异呈正态分布；受环境因素影响。

发病阈值：（threshold）指个体的易患性达到或超过一定的限度后就会患病，把该限度的易患性叫发病阈值。

遗传度：（heritability）（又称为遗传率）是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。

遗传度越大，表明遗传因素的贡献越大。

∙二. 问答题：∙ 1.数量性状的遗传有何特点；①受多对等位基因控制②相对性状之间的变异呈连续的正态分布③受环境因素的影响∙ 2.为什么说易患性变异的本质是数量性状；（一）易患性（变异）：是指在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个个体患某种多基因病的可能性。

（二）数量性状：是受多对等位基因的控制，相对性状之间的变异呈连续的正态分布，受环境因素的影响的一种遗传性状。

（三）而易患性的遗传基础是多对基因（正常基因和致病基因）；变异呈正态分布；受环境因素的影响。

综上所述易患性变异的本质是数量性状。

∙ 3.群体易患性高低的表示方法、衡量标准、测量依据分别是什么；表示方法：群体的易患性平均值衡量标准：平均值和阈值的距离测量依据：群体发病率（q g）∙ 4.遗传度的计算；遗传度：又称为遗传率）是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。

医学遗传学名词解释1.遗传印记（genetic imprinting）：来自父母双方的同源染色体或等位基因存在着功能上的差异；同一染色体或基因由不同亲体传给后代时可引起不同的表型，这种遗传现象叫做基因组印记。

2.罗伯逊易位（Robersonian translocation）：近端着丝粒染色体在着丝粒处发生断裂，在着丝粒处重接，这种易位方式成为罗伯逊易位，也称着丝粒融合3.遗传平衡定律（Hardy-Weinberg equilibrium law）：在一定条件下，（1）在一个很大的群体；（2）随机婚配而非选择性婚配；（3）没有自然选择；（4）没有突变发生；（5）没有大规模迁移。

群体的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中保持不变4.单亲二体（uniparental disomy）：单亲二体指来自父母一方的染色体片段被另一方的同源部分取代，或一个个体的两条同源染色体都来自同一亲体，前者成为节段性单亲二体。

5.微缺失综合征（microdeletion syndrome）：染色体缺失几个基因，该片段不能用传统细胞遗传学方法检测到，故称微缺失，表型取决于多个基因的剂量效应而不是一个基因的点突变，也称为连续基因缺失综合征。

6. 动态突变（dynamic mutation）：三核苷酸重复拷贝数在正常情况下有一定的变异范围，而扩展时就表现为疾病，这种突变不稳定，其拷贝数与病情正相关。

例如;亨廷顿舞蹈症 HD为（CAG）n 扩增；7.遗传咨询（genetic counseling）：由咨询医师及咨询者即患者及其家属就某种遗传病在一个家庭中发生复发风险和防治上所面临的问题进行讨论，是患者及其家属了解病情且在医师帮助下采取相应措施。

8.修饰基因（modifier gene）：某些基因对某种遗传性状并无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作用。

具有此种作用的基因即为修饰基因。

9.交叉遗传（cross inheritance）：在X连锁遗传中，男性的致病基因来至于母亲，将来只传给女儿，不存在从男性到男性的传递。

名词解释假显性：指二倍体生物染色体缺失后使隐性等位基因在单剂量的情况下得以表现的现象。

染色体组：指二倍体生物的配子中所包含的形态、结构、功能彼此不同的一套染色体。

QTL：指染色体上影响数量性状表现的一些DNA区域。

复等位基因：指在染色体上占据同一位点的三个以上的基因。

相斥组遗传:指甲显性性状与乙隐性性状联系在一起遗传的杂交组合。

配子体哺育:指花粉的育性直接由花粉本身的基因性决定的雄性不育类型。

超亲遗传:指在数量性状的遗传中在F2及以后的分离世代出现超越亲本类型的新表现型的现象。

重组DNA技术：指将某些特定的基因或DNA片断，通过载体或其它手段送入受体细胞，使它们在受体细胞中增殖并表达的一种遗传学操作。

减数分裂：是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。

因为它使体细胞数目减半，故称为减数分裂。

中心法则：遗传信息从DNA→mRNA→蛋白质的转录和翻译的过程，以及遗传信息从DNA→DNA 的复制过程，这就是分子生物学的中心法则(central dogma)。

由此可见，中心法则所阐述的是基因的两个基本属性：复制与表达。

遗传平衡定律：在随机交配的大群体中，如果没有其它因素干扰，则各代基因频率能保持不变；在任何一个大群体内，不论原始基因频率和基因型频率如何，只要经过一代的随机交配就可达到平衡。

转座子：又叫可移动因子，是指一段特定的DNA序列。

它可以在染色体组内移动，从一个位点切除，插入到一个新的位点。

启动子:指准确有效地起始基因转录所需的一段特异的核苷酸序列。

增强子：是真核生物基因转录中的一种顺式调控元件，通常位于启动子上游700-1000bp处，离转录起始位点较远。

可以提高转录效率。

基因库：一个群体中全部个体所共有的全部基因称为基因库。

遗传漂变：在一个小群体内，每代从基因库中抽样形成下一代个体的配子时，就会产生较大的误差，由这种误差引起群体基因频率的偶然变化，叫做遗传漂移。

遗传与变异：是生物界最普遍和最基本的两个特征。

遗传病:经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。

等位基因:位于同源染色体上，相同位点上控制相对性状的两个基因。

修饰基因:位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因表达起调控作用。

系谱:是从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病（或某种性状的分布）情况等资料，用特定的系谱符号按一定的方式绘制而成的图解。

系谱分析:研究人类性状的遗传规律不能采用杂交实验的方法，只能对具有某种性状的家系成员的性状分析进行观察，通过对该性状在家系后代的分离或传递方式来进行分析。

复等位基因:位于同源染色体的相同位点上，控制相对性状的基因在人群中有多个，对每一个人而言，只能具有其中的两个。

不完全外显或外显不全:外显率<100%，患者主要是杂合子，杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样，是一种遗传现象。

隔代遗传:是指有些遗传病如隐性遗传病等，并不是每一代都出现患者的，可能相隔2代或3代才出现患者，这种遗传方式就称为隔代遗传。

近亲:是在3-4代以内有共同祖先的个体间的关系。

亲缘系数:两个近亲个体在某一基因座上具有相同基因的概率称为亲缘系数。

交叉遗传:指XR病患者大多数是男性，男性患者的患病基因只能来自于他的母亲，他的患病基因也只能传给他的女儿，也就是从女→男→女，这种遗传现象叫交叉遗传。

交叉遗传是XR病的遗传特点。

数量性状:受多对等位基因控制，相对性状之间变异呈连续的正态分布，受环境因素影响。

如：人的身高，各种多基因病。

质量性状:受一对等位基因控制，相对性状之间变异是不连续的，不受环境因素影响。

如：抗原的有无，各种单基因病。

微效基因:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的。

积累效应:若干对基因作用之后，可形成一个明显的表型效应，称为积累效应。

易患性:在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个体患某种多基因病的可能性。

发病阈值:指个体的易患性达到或超过一定限度就会患病，把该限度的易患性叫发病阈值。

群体的遗传平衡一、名词解释1.孟德尔群体：2.基因库：3.基因型频率：4.等位基因频率：。

5.遗传漂变：6.生殖隔离：7.地理隔离：8.进化树：9.进化速率：10.分子进化钟：11.群体遗传学（population genetics）：12.基因频率:13.迁移：14.遗传漂移（genetic drift）：15.物种（species）：16.个体发育：17.遗传平衡、基因平衡定律：18.亲缘系数（coefficient of relationship）19.近婚系数（inbreeding coefficient）20.适合度（fitness）21.选择系数(selection coefficient)22.遗传负荷(genetic load)23.突变负荷（mutation load）24.分离负荷（segregation load）25.群体(population)26.基因频率(gene frequency)27.遗传多态现象(genetic polymorphism)28.Hardy-Weinberg平衡律(law of Hardy-Weinberg equilibrium)29.随机遗传漂变（random genetic shift）30.基因流（gene flow）二、填空题：1．Hardy-Weinberg定律认为，在（）在大群体中，如果没有其他因素的干扰，各世代间的（）频率保持不变。

在任何一个大群体内，不论初始的基因型频率如何，只要经过（），群体就可以达到（）。

2．假设羊的毛色遗传由一对基因控制，黑色（B）完全显性于白色（b），现在一个羊群中白毛和黑毛的基因频率各占一半，如果对白色个体进行完全选择，当经过（）代选择才能使群体的b基因频率（%）下降到20%左右。

3．在一个遗传平衡的植物群体中，红花植株占51%，已知红花（R）对白花（r）为显性，该群体中红花基因的频率为（），白花基因的频率为（），群体中基因型RR的频率为（），基因型Rr的频率为（），基因型rr的频率为（）。