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探索人类基因组的非编码区随着科技的进步，我们对于人类基因组的认知越来越深入。
虽然人类基因组的编码区已经被大量研究，但非编码区的作用和机制一直是一个神秘的领域。
本文将从不同角度探讨人类基因组的非编码区。
一、基因组非编码区的定义和分类人类基因组非编码区，也叫做非基因编码区（noncoding region），是指整个基因组中除了编码基因部分（coding region）之外的所有区域。
据统计，人类基因组非编码区占整个基因组的98%以上，约有3亿个碱基对。
根据它们的物理位置和功能，基因组非编码区可分为以下几种：1.反复序列（repetitive sequences）反复序列是指在基因组无数次地重复出现的同一序列。
例如，人类基因组中有大约44%的部分是长线性DNA序列的反复序列。
2.基因的调控元素（gene regulatory elements）非编码区中，有很大一部分序列被认为与基因表达和调控有关，这些序列被称为基因的调控元素，其中包括启动子、增强子等。
3.包括相互作用的元素（elemental domains of interaction）相互作用的元素包括提供蛋白质大分子浓度和稳定性所需一些环境条件的结构元件，以及帮助基因表达所需的一些序列域。
4.未知功能的元素（elements of unknown function）许多长而高度保守或具有稳定结构的序列在目前我们还不知道它们的作用。
因此被赋予了“未知功能的元素”的名称。
二、基因组非编码区的重要性人们往往误以为人类基因组中的95%以上都是“垃圾”基因，十分浪费。
但是，随着对基因组储存信息的进一步认识，人们不断意识到这些被认为“没用”的非编码区同编码区一样重要，向人们的身体提供了稳定性与功能。
1.通过转录产生功能RNA序列非编码区中有许多的序列不会被翻译成蛋白质，而是被转录成RNA。
这些RNA序列的功能往往在调节基因表达方面起到关键作用。
例如，小分子去氧核糖核酸（miRNA）在基因调控中的作用非常重要。
编码区和非编码区和内含子外显子我们都知道不论真核与原核生物都离不开基因，它储存着生长、发育、凋亡等几乎全部生命过程的信息。
那么基因有着哪些结构呢，接下来从三个层面来讨论基因的构成：一、DNA编码区Coding region基因在结构上，分为编码区和非编码区两部分。
真核生物的编码区是不连续的，分为外显子和内含子，在转录过程中会修剪内含子，并拼合外显子来形成转录产物。
在原核生物中，基因是连续的，也就是说无外显子和内含子之分。
外显子Exon外显子是在preRNA 经过剪切或修饰后，被保留的DNA部分，并最终出现在成熟RNA的基因序列中。
内含子Intron在真核生物中，内含子作为阻断基因的线性表达的一段DNA序列，是在preRNA 经过剪切或修饰后，被切除的DNA序列非编码区Non-coding region非编码区在对基因的表达调控中发挥重要作用，如启动子，增强子，终止子等都位于该区域，有意思的是在人类基因中非编码区的占比超过90%。
它们中的一部分可以转录为功能性RNA，比如tRNA（transfer RNA）, rRNA（ribosomal RNA）等；可以作为DNA复制，转录起始来对复制，转录和翻译起到调控作用；也可能是着丝粒与端粒的重要组成部分。
启动子Promoter启动子是特定基因转录的DNA区域，启动子一般位于基因的转录起始位点，5‘端上游，启动子长约100-1000bp。
在转录过程中，RNA聚合酶与转录因子可以识别并特异性结合到启动子特有的DNA序列（一般为保守序列），从而启动转录。
启动子本身并不转录而且也不控制基因活动，而是通过转录因子结合来调控转录过程。
在细胞核中，似乎启动子优先分布在染色体区域的边缘，可能是在不同染色体上共同表达基因。
此外，在人类中，启动子显示出每个染色体特有的某些结构特征。
CAAT Box 与Sextama boxCCAAT box（有时也缩写为CAAT box或CAT box）：具有GGCCAATCT 共有序列的不同核苷酸序列，是真核生物基因常有的调节区，位于转录起始点上游约-80bp处，可能也是RNA聚合酶的一个结合处，控制着转录起始的频率。
2、DNA链的问题
①正链=编码链=有意链=非模板链
负链=非编码链=反义链=模板链
②与转录模板互补的那条DNA链称为非模板链，有意链，编码链（遗传信息存在这条链上）
③mRNA的转录并不总是以一条DNA链为模板的，某些基因以DNA双链中的一条为模板链，而另一些基因则以双链中的另一条为模板，也就是说，没有绝对的模板链，DNA双链都可以作为模板链。
3、上下游引物问题
①一般给你碱基序列的那条模板，假设为A链，它的互补链是B链。
第一次延伸：上游引物是识别B链往下延伸的，它延伸出来的碱基序列跟A链一样。
下游引物是识别A链往下延伸，它延伸出来的序列跟B链一样。
5'----------------3’A
3------5 上游引物
下游引物5------3
3'----------------5'
第二次延伸：新合成的链同原始的模板一样也可作为模板扩增。
②DNA复制总是从5’端到3’端，因为DNA聚合酶只能往3’端加核苷酸。
所以谁先复制谁就是上游，往后的就是下游，上游下游是个相对概念，是某一个序列/碱基相对于另一个序列/碱基而言。
DNA是双链，两个链是反向平行的，DNA聚合酶顺着其中一个链走，这个链就是负链，另一个链是反着一段一段复制的，这个是正链。
断裂基因中的编码区序列和非编码序列1. 简介断裂基因是一类在生物学中具有重要作用的基因，它编码了一种特殊的蛋白质，这种蛋白质在细胞中起着重要的调控和功能作用。
而在这些断裂基因中，编码区序列和非编码区序列则是起着不同作用的两类基因部分。
本文将对这两类基因部分进行深入探讨，并分析它们在生物学中的意义和作用。
2. 编码区序列编码区序列是指断裂基因中编码了蛋白质的部分。
它是由氨基酸组成的序列，可以通过翻译过程转化为特定的蛋白质。
编码区序列通常位于基因的起始子和终止子之间，是基因转录和翻译的重要区域。
在编码区序列中，起始密码子和终止密码子的存在非常关键，它们决定了蛋白质的起始合成和终止合成位置。
编码区序列中的密码子也决定了蛋白质的氨基酸序列，从而决定了蛋白质的结构和功能。
3. 非编码区序列非编码区序列是指断裂基因中不编码蛋白质的部分。
它包括了基因的启动子、增强子、转录因子结合位点等。
虽然这些部分不编码蛋白质，但却在基因的转录和调控过程中起着重要作用。
启动子是基因转录的起始位置，它包含了调控元件和转录因子结合位点，能够调控基因的转录水平。
增强子则是可以增强基因表达的DNA序列，在基因调控网络中扮演着重要作用。
4. 编码区序列与非编码区序列的关系编码区序列和非编码区序列在断裂基因中并不是孤立存在的，它们之间存在着密切的相互作用和调控关系。
在基因转录过程中，非编码区序列中的启动子和增强子可以调控基因的转录水平，进而影响编码区序列对应的蛋白质的合成。
编码区序列编码的蛋白质可以影响非编码区序列的调控功能，构成了一个复杂的基因调控网络。
在研究断裂基因的功能和调控机制时，需要充分理解编码区序列和非编码区序列之间的相互作用和影响。
5. 个人观点在我看来，断裂基因中的编码区序列和非编码区序列是相辅相成的，二者共同构成了基因的结构和功能调控网络。
编码区序列虽然直接决定了蛋白质的合成，但非编码区序列的调控作用同样重要。
对这两类基因部分的深入研究，有助于揭示基因在生物体内的调控机制，对疾病的诊断和治疗也具有重要意义。
