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专题五伴性遗传及人类遗传病知识点一基因在染色体上的发现1．萨顿的假说运用类比推理的方法，依据基因和染色体行为存在着明显的平行关系，提出假说：基因在染色体上。
2.基因位于染色体上的实验证据的“假说—演绎”2.1观察实验发现问题假说假说1：控制眼色的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，Y染色体上没有假说2：控制眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有杂交回交图解疑惑上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象2.3演绎推理，验证假说。
假说假说1：控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有假说2：控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有实验一(杂交实验) 实验二(回交实验)P 红眼(♀) ×白眼(♂)↓F1红眼(♀、♂)↓F1雌雄交配F2红眼(♀、♂) 白眼(♂)3 414F1红眼(♀) ×白眼(♂)↓红眼(♀) 白眼(♀) 红眼(♂) 白眼(♂)1 ∶ 1 ∶ 1 ∶ 1提出问题：F1全为红眼⇒红眼为显性性状,F2中红眼∶白眼＝3∶1⇒符合基因的分离定律,白眼性状的表现总是与性别相关联)图解2.4得出结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上。
知识点二不同生物性别决定1.有性别之分的生物，其性别决定方式：1.1由性染色体(XY或ZW)决定性别。
ZW型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是ZW，雄性个体的性染色体组成是ZZ。
XY型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是XX，雄性个体的性染色体组成是XY。
1.2由染色体组数目决定性别如蜜蜂、蚂蚁等。
1.3由环境因素决定性别如龟、鳄等生物其性别由环境温度决定。
2.虽有性别之分，但雌雄同体(或雌雄同株)的生物无性染色体，如玉米、水稻等。
3.无性染色体所有无性别之分的生物均无性染色体，如酵母菌等。
知识点三伴性遗传的概念及分类1.伴性遗传的概念：位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联2.伴Y染色体遗传和伴X染色体遗传类型伴Y染色体遗传伴X染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传基因位置Y染色体上X染色体上举例人类外耳道多毛症人类红绿色盲症抗维生素D佝偻病基因型及表现型b表示色盲基因正常男X B Y 色盲男X b Y正常女X B X B、X B X b色盲女X b X bD表示抗维生素D佝偻病基因正常男X d Y 患病男X D Y患病女X D X d、X D X D正常女X d X d模型图解遗传特点没有显隐性之分，患者全为男性，女性全部正常具有隔代交叉遗传现象；男性患者多于女性患者；女性患者的父亲和儿子一定是患者具有连续遗传现象；女性患者多于男性患者；男性患者的母亲和女儿一定是患者排除依据出现患病女性；患病男性直系血亲中出现正常男性女病，其父或其子中出现正常男病，其母或其女中出现正常知识点四伴性遗传理论在实践中的应用根据性状推断性别，已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计选育“非芦花雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。
单基因遗传名词解释(一)单基因遗传名词解释1. 单基因遗传•定义：单基因遗传也称为单基因性状遗传，是指某一特定性状由单个基因控制的遗传方式。
•示例：人类的血型是一种典型的单基因遗传性状。
血型分为A、B、AB和O型，其遗传规律是由A和B两个等位基因控制的，而O型则是由两个O基因决定的。
2. 显性遗传•定义：显性遗传是指在杂合状态下，显性基因表现出来的遗传性状。
•示例：人类的指纹类型是显性遗传性状。
如果一个父母中有一人的指纹是弯曲型，另一人是直线型，则子代往往会表现出弯曲型指纹，显性基因会压制返显性基因表现。
3. 隐性遗传•定义：隐性遗传是指在杂合状态下，隐性基因不表现出来但会遗传给子代的遗传性状。
•示例：人类的皮肤色素沉淀能力是隐性遗传性状。
如果父母中有一人拥有高色素沉淀能力，另一人拥有较低色素沉淀能力，子代可能会表现出低色素沉淀能力。
4. 纯合子•定义：纯合子是指基因型两个等位基因相同的个体。
•示例：在纯合子状态下，某一性状的基因型可能是AA或aa。
纯合子相对于杂合子容易表现出某一特定性状。
5. 杂合子•定义：杂合子是指基因型两个等位基因不同的个体。
•示例：在杂合子状态下，某一性状的基因型可能是Aa。
杂合子往往会表现出两个等位基因的综合性状。
6. 基因突变•定义：基因突变是指基因序列在复制过程中发生突发性改变或者进化过程中发生的变异。
•示例：人类患有遗传性疾病如先天性色盲和囊病等，是由于基因突变引起的。
以上是关于单基因遗传相关名词的解释和示例。
单基因遗传研究对于理解许多遗传性状的传播和变异具有重要意义，有助于推动生物研究和遗传治疗的发展。
单基因遗传病遵循的遗传规律
1单基因遗传病
单基因遗传病是由于单个基因的变异或突变而引起的遗传性疾病，是由于某一遗传因子缺失或者障碍所导致的疾病。
它们通常与血缘关系有关，并且继承模式也比较固定。
2遗传规律
单基因遗传病通常遵循这几种遗传模式：
1.全基因遗传：指受病性基因条件受损者，必定会患上病，当突变加重时，有可能体现出某种遗传表型。
2.纯合基因遗传：指全部携带病性基因的受病性基因条件受损者，都会患上病，但携带病性基因的健康者/非病者，不会患上病。
3.杂合基因遗传：指只有一对病性基因，一对健康基因的携带者会发病，但携带两对健康基因者不会患上发病。
4.隐性遗传模式：指受病性基因条件受损者，往往有一到两对病性基因，但只有当病性基因聚集时才会有疾病表现出来。
3干预措施
想要避免单基因遗传病的出现，做好干预措施是必要的。
1.了解单基因遗传病：在就诊前将家庭遗传史记录清楚，了解家族中是否有单基因遗传病，以及疾病的类型，让医生能够及早发现危险。
2.优生优育：帮助早期发现病性基因的存在，比如：通过染色体检测排除某些异常；指导高危老年夫妇节育，优良家庭基因环境；进行胎儿筛查，检测潜在的病性基因，以免出现难以治愈的单基因疾病。
3.科学治疗：家人有责任，应积极参加有关单基因疾病的相关义诊活动，做到病情全面了解，做到家庭及时获取病情诊断和治疗方案。
单基因遗传病不仅是影响遗传健康的重要因素，更是影响家族血缘体系和个人健康的重要因素，正确理解其遗传规律，以及提前预防分子检测和其他干预措施，有助于避免疾病的发生。
单基因遗传病的五种类型特点单基因遗传病，也称为遗传性疾病，是由对单个基因的突变引起的一类疾病。
这类疾病可分为五种类型，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和线粒体遗传。
下面将对每种类型的特点进行详细介绍。
1.常染色体显性遗传：-该类型的病症表现会在一个患病基因突变的个体中显现出来，即使另一个基因没有突变。
-患病个体的子代有50%的几率患病，无论子代是男性还是女性。
-患者可能是家族中的第一个出现病症的人，因为通常需要两个患有突变基因的个体才能产生症状。
2.常染色体隐性遗传：-患者必须有两个患有突变基因的个体才能出现病症表现。
-患者的子代有25%的几率患病，无论子代是男性还是女性。
-受影响的个体一般没有家族史，因为这些基因突变通常在家族中隐藏多代。
3.X连锁显性遗传：-只需要一个患有突变基因的个体，无论是男性还是女性，都可能表现出病症。
-子代中男性的病发率比女性高，因为男性只有一个X染色体，而女性有两个。
-通常从一个患有病症的母亲传递给儿子，或者一个患有病症的一对非育父母传递给女儿。
4.X连锁隐性遗传：-必须有两个患有突变基因的个体才能表现出病症。
-男性比女性更容易患病，因为男性只有一个X染色体，而女性有两个。
-受影响的个体一般没有家族史，因为这些基因突变通常在家族中隐藏多代。
5.线粒体遗传：-线粒体基因只从母亲传递给子代，所以这种遗传方式称为母系遗传。
-这种病症的严重程度和表现方式在同一个家族中可能存在差异。
-所有子女中只有母亲携带的突变基因，无论是男性还是女性，都可能表现出病症。
这些单基因遗传病的类型具有各自的特点和遗传规律。
了解这些疾病的类型有助于我们更好地理解和预防这些遗传性疾病的发生。
