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肝豆状核变性ppt课件

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肝豆状核变性患者的护理查房ppt课件

肝豆状核变性患者的护理查房ppt课件
②阻止肠道对外源性铜的吸收：如锌剂、四硫钼酸盐。
锌制剂：有硫酸锌、葡萄糖酸锌。餐后1 h服药以避免食物影响其吸收，尽量少 食粗纤维以及含大量植物酸的食物。锌剂副反应较小，主要有胃肠道刺激、口 唇及四肢麻木感、免疫功能降低， 四硫钼酸盐（TM)：能促进体内的金属铜较快排出，改善WD的症状
感谢聆听
饮食指导
②适宜的低铜食物 精白米、精面、新鲜青菜、苹果、桃子、
梨、鱼类、猪牛肉、鸡鸭鹅肉、牛奶等。
③高氨基酸或高蛋白饮食
④勿用铜制的食具及用具。
护理要点
①螯合剂：强有力促进体内铜离子排出
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用药指导
D-青霉胺PCA）：首选药物，口服易吸收。药物副作用有恶心、过敏反应、重症肌 无力、关节病、少数可以引起白细胞减少和再生障碍性贫血。 曲恩汀：仅用于青霉胺不能耐受或用青霉胺复发的肝豆状核变性患者。 不良反应 ：可引起缺铁性贫血，偶见胃灼热、腹部疼痛、急性胃炎、食欲减退、皮 疹、肌痛等
病例详情
01 诊断：肝豆状核变性，肝衰竭
诊疗计划：保肝、退黄、降铜、血浆吸附、
02 血浆置换等对症治疗，密切关注患儿神志
改变及其他明显病情变化。
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护理诊断
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01
活动无耐力 ：与乏力，纳差有关。
02
营养失调，低于机体需要量： 与患者食欲下降，吸收功能障碍有关。
系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色 素环（K-F环）。
疾病特点
遗 传 特 性
常染色体隐 性遗传
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通常发生在儿童和青少 年期，少数成年期发病。 发病年龄多在5~35岁， 男性稍多于女性。 病情缓慢发展，可有阶 段性缓解或加重，亦有 进展迅速者。

肝豆状核变性汇报ppt课件

肝豆状核变性汇报ppt课件

存在问题和挑战分析
肝豆状核变性的发病机制仍需深入研究
尽管已经取得了一些关于肝豆状核变性发病机制的研究成果，但仍有许多未知领域需要 探索，如基因突变与疾病表型之间的关系、环境因素对疾病的影响等。
缺乏有效的根治方法
目前针对肝豆状核变性的治疗方法主要是缓解症状和延缓病情进展，缺乏有效的根治方 法，因此需要进一步探索新的治疗策略。
患者生活质量有待提高
肝豆状核变性患者的生活质量普遍较低，需要关注患者的心理和社会支持等方面的需求 ，提高患者的生活质量。
未来发展趋势预测
精准医学在肝豆状核变性治疗中的应用前景广阔
随着精准医学的不断发展，未来有望通过基因测序、蛋白质组学等技术手段，实现肝豆状 核变性的个性化治疗，提高治疗效果和患者生活质量。
关重要。
个体化治疗
根据患者的具体病情和 身体状况，制定个体化
的治疗方案。
综合治疗
采取药物治疗、饮食调 整、生活方式改变等综 合措施，全面管理患者
的病情。
长期随访
建立长期随访机制，定 期评估治疗效果和病情 变化，及时调整治疗方
案。
药物治疗方案介绍
青霉胺
青霉胺是一种铜螯合剂，可与体内过 多的铜结合并促进其排出，从而降低 体内铜含量。
针对患者的具体心理问题，提 供个性化的心理辅导服务，如 认知行为疗法、放松训练等。
团体心理治疗
组织患者参加团体心理治疗活 动，通过患者间的互相交流和 支持，减轻孤独感和焦虑情绪 。
家庭心理干预
对患者家属进行心理教育，指 导家属给予患者情感支持和理 解，共同应对疾病带来的挑战 。
社会资源整合
利用社会资源，如志愿者组织 、慈善机构等，为患者提供心
03
定期复查

肝豆状核变性综述课件

肝豆状核变性综述课件
肝豆状核变性综 述课件
contents
目录
• 肝豆状核变性的概述 • 肝豆状核变性的临床表现 • 肝豆状核变性的诊断与鉴别诊断 • 肝豆状核变性的治疗与预防 • 肝豆状核变性的康复与护理 • 肝豆状核变性的研究进展与展望
01
CATALOGUE
肝豆状核变性的概述
定义与特性
定义
肝豆状核变性是一种罕见的常染色体 隐性遗传病，由ATP7B基因突变导致 铜代谢障碍，进而引发肝、脑、肾、 角膜等器官的病变。
心理支持
1 2
心理支持的重要性
肝豆状核变性是一种慢性疾病，患者需要长期治 疗和管理，容易产生焦虑、抑郁等心理问题，因 此心理支持至关重要。
心理支持的方法
包括心理咨询、心理疏导、团体治疗等，帮助患 者调整心态、增强信心、积极面对疾病。
3
心理支持的注意事项
在提供心理支持时，应注意保护患者的隐私和自 尊心，尊重患者的意愿和选择，同时要与患者建 立良好的信任关系。
和角膜K-F环等。
研究进展
近年来，针对肝豆状核变性的治疗研 究取得了一定的进展，包括药物治疗 、肝移植和基因治疗等。
肝移植是一种有效的治疗方法，可以 替换病变肝脏，恢复正常的铜代谢。
药物治疗方面，一些药物如青霉胺、 曲恩汀等可以促进体内铜的排出，缓 解症状。
基因治疗是未来治疗肝豆状核变性的 重要研究方向，通过将正常基因导入 患者体内，实现疾病的根治。
部分患者可能出现皮疹、关节疼痛、发热 等症状，但这些症状相对较少见。
体征表现
神经系统体征
肝豆状核变性患者可能出现肌张力障碍、肌肉僵硬、震颤等神经系统 体征，这些体征在疾病早期即可出现。
肝脏体征
部分患者可能出现肝脏肿大、质地变硬等症状，肝功能检查可能发现 异常。

肝豆状核变性伴发的精神障碍的科普知识PPT课件

肝豆状核变性伴发的精神障碍的科普知识PPT课件
早期发现和治疗可以改善预后，降低并发症 风险。
如何预防和管理肝豆状核变性 ？
如何预防和管理肝豆状核变性？ 遗传咨询
家族有该病史的个体应接受遗传咨询，了解风险 因素。
早期发现潜在患者可以进行早期干预。
如何预防和管理肝豆状核变性？ 健康生活方式
保持健康饮食，避免高铜食物（如肝脏、坚果） 有助于预防病情加重。
如何诊断肝豆状核变性？
实验室检查
血液和尿液检查可以帮助检测铜的水平，肝功能 测试也很重要。
凯瑟尔试验（K-F test）通常用于评估铜的存储情 况。
如何诊断肝豆状核变性？ 影像学检查
脑部MRI可以评估铜在大脑中的沉积，帮助确认 诊断。
影像学检查有助于排除其他可能的病因。
肝豆状核变性如何治疗？

肝豆状核变性如何治疗？
该病在某些家族中更为常见，具有遗传倾向。
精神障碍的表现有哪些？
精神障碍的表现有哪些？ 常见症状
患者可能出现情绪波动、抑郁、焦虑、人格 改变等精神症状。
这些症状可能会随着病情进展而加重。
精神障碍的表现有哪些？
认知障碍
部分患者可能会经历记忆力减退、注意力不 集中和执行功能障碍。
认知障碍可能影响患者的日常生活和工作能 力。
精神障碍的表现有哪些？
运动症状
肝豆状核变性还可能导致运动障碍，如震颤 、肌肉僵硬和运动协调性差。
这些运动症状常常与精神障碍同时出现，增 加了诊断的复杂性。
如何诊断肝豆状核变性？
如何诊断肝豆状核变性？ 临床评估
医生会通过详细的病史和体检，评估患者的症状 和体征。
精神症状的出现常常会引起医生的重视。
肝豆状核变性伴发的精神 障碍科普知识
演讲人：
目录

神经病学肝豆状核变性课件.ppt

神经病学肝豆状核变性课件.ppt
• 在肝细胞中，铜与α－2球蛋白牢固结合 成铜蓝蛋白（Ceruloplasmin,CP），CP 具有氧化酶的活性，因呈深蓝色而得名。
• 循环中的铜95％结合在CP上，约70％ CP存在于血浆中，其余在组织中。
病因发病机制
• 铜作为辅基参与多种重要生物酶的合成。 • 剩余的铜通过胆汁、尿液和汗液排出体
肾性糖尿）、肾小管性酸中毒 • 骨质疏松，骨和软骨变性 • 急性溶血性贫血：多见于青少年，多数
致死
临床特点
• 隐匿起病（5－35岁） • 进展缓慢 • 神经症状出现越早进展越迅速 • 一个系统症状首发，也可叠加 • 用青霉胺终身治疗后预后大大改善
辅助检查
1、血清CP及铜氧化酶活性测定 • WD患者显著降低，甚至为零。 • 血清CP降低是诊断WD重要依据之一，
神经系统症状
锥体外系症状——缓慢进展 ➢舞蹈症、手足徐动、扭转痉挛、痉挛性
斜颈、肌张力障碍、震颤、运动迟缓、 构音障碍、吞咽困难、姿势屈曲
➢20岁前起病：肌张力障碍、帕金森综合 征
➢年龄大：震颤、舞蹈样或投掷样
锥体外系症状
精神症状
➢情感障碍 ➢行为异常
肝脏症状80%
• 少数可以黄疸、腹水、脾肿大或食管静脉曲张 出血为首发症状
• 高氨基酸、高蛋白饮食能促进尿铜排泄。
2 、 阻止铜吸收
（1）锌剂：通过竞争机制抑制铜在肠道 吸收，增加粪铜排泄。
• 常用硫酸锌、醋酸锌、葡萄糖酸锌、甘 草锌。
• 副作用轻，偶有消化道症状
2 、 阻止铜吸收
（2）四硫钼酸胺：肠粘膜中形成铜与白 蛋白的复合物，随粪便排出
限制肠粘膜铜吸收
3 、 促进排铜
但血清CP值与病情、病程及驱铜治疗效 果无关。

第七课肝豆状核变性综述课件

第七课肝豆状核变性综述课件

实验室检查和影像学检查
实验室检查
实验室检查是肝豆状核变性诊断的重要手段，包括全血细胞 计数、肝功能检查、血清铜和铜蓝蛋白测定等。这些检查有 助于了解患者的病情状况和评估治疗效果。
影像学检查
影像学检查如MRI和CT能够直观地显示脑部病变，有助于明 确诊断和评估病情。MRI的T2加权像可见脑干、小脑齿状核 的对称性改变，而CT扫描则有助于发现肝脏和脾脏的病变。
04 肝豆状核变性的预防和管理
CHAPTER
预防措施和早期筛查
预防措施
推广肝豆状核变性的知识，提高公众 对该疾病的认知，减少近亲结婚，提 倡健康的生活方式，包括均衡饮食、 适量运动和避免过度压力。
早期筛查
通过基因检测和相关生化检查，对高 危人群进行早期筛查，以便早期发现 和治疗。
患者管理和教育
鉴别诊断和并发症
鉴别诊断
肝豆状核变性需要与其他神经系统疾 病进行鉴别，如帕金森病、亨廷顿病 等。鉴别诊断主要依据临床表现、家 族史、实验室检查和影像学检查结果 进行综合评估。
并发症
肝豆状核变性的并发症主要包括肝功 能不全、肾脏损伤、精神障碍等。这 些并发症的出现可能与疾病进展和铜 代谢异常有关，需要采取相应的治疗 措施进行干预。
病因和发病机制研究
肝豆状核变性的病因和发病机制一直 是研究的重点。目前，研究主要集中 在遗传基因、环境因素、氧化应激等 方面，以期深入了解疾病的发病机制 ，为新药的研发提供理论支持。
VS
随着基因组学、蛋白质组学等技术的 发展，肝豆状核变性的病因和发病机 制研究取得了重要进展。这些研究成 果不仅有助于疾病的早期诊断，也为 新药的研发提供了新的靶点。
饮食和生活方式调整
饮食调整是肝豆状核变性的重要治疗措施之一，主要是减少铜的摄入，增加铜的排泄。患者需要避免 食用含铜高的食物，如坚果、巧克力、螺母等，同时增加摄入富含维生素C、蛋白质的食物，如水果 、蔬菜、瘦肉等。

肝豆状核变性,讲课ppt

肝豆状核变性,讲课ppt
通过认知行为疗法帮助患者纠正不良 认知，建立正确的思维方式。
家属参与
鼓励家属参与患者的心理支持与疏导 过程，共同为患者提供支持。
05
肝豆状核变性的预防与日常 保健
预防措施
避免近亲结婚
近亲结婚会增加肝豆状核变性的 遗传风险，应避免近亲结婚。
基因检测
对于有肝豆状核变性家族史的人 群，进行基因检测有助于发现潜 在的突变基因，提前采取干预措
积极配合治疗
遵循医生的治疗建议，按时服药、 定期复查，积极配合治疗。
04
THANKS
施。
孕期筛查
孕期进行相关筛查，检测胎儿是 否携带肝豆状核变性的突变基因，
以便及早采取干预措施。
日常保健建议
饮食调整
药物治疗
保持低铜饮食，控制食物中铜的摄入量， 避免食用高铜食品，如肝脏、坚果等。
根据医生建议，按时服用药物，控制病情 发展。
定期复查
心理支持
定期进行肝功能、肾功能等检查，监测病 情变化。
早期筛查
对高危人群进行早期筛查， 及时发现并干预。
提高公众认识
加强肝豆状核变性的宣传 教育，提高公众对该疾病 的认识和重视程度。
03
肝豆状核变性的病例分享
病例一：早期发现与治疗
总结词
早期发现肝豆状核变性，及时采取治疗措施，有效控制病情进展。
详细描述
患者因出现神经系统症状，如肢体震颤、言语不清等，被早期诊断为肝豆状核 变性。通过药物治疗和饮食调整，患者病情得到有效控制，生活质量得到提高。
特点
通常在青少年或成年早期发病， 病情进展缓慢，但如果不及时治 疗，可能导致严重的并发症，如 肝硬化和神经功能障碍。
肝豆状核变性的发病机制
01

肝豆状核变性伴发的精神障碍科普讲座PPT课件

肝豆状核变性伴发的精神障碍科普讲座PPT课件
肝豆状核变性伴发的精神障碍科 普讲座
演讲人：
目录
1. 什么是肝豆状核变性？ 2. 肝豆状核变性与精神障碍的关系 3. 如何诊断肝豆状核变性？ 4. 肝豆状核变性的治疗方法 5. 预防与展望
什么是肝豆状核变性？
什么是肝豆状核变性？
定义
肝豆状核变性是一种遗传性疾病，主要影响铜的 代谢，导致铜在肝脏和大脑中积累。
某些地区的发病率可能更高，尤其是某些种族和 地理区域。
肝豆状核变性与精神障碍的关 系
肝豆状核变性与精神障碍的关系
精神症状
患者可能会出现抑郁、焦虑、情绪波动等精 神症状，这些症状往往与铜的积累有关。
精神症状可能在身体症状出现之前就已发生 。
肝豆状核变性与精神障碍的关系 神经症状
除了精神障碍，患者还可能经历震颤、运动 障碍等神经症状。
这种疾病通常在儿童或青少年时期发病，可能导 致多种身体和精神症状。
什么是肝豆状核变性？
病因
该病因由ATP7B基因的突变引起，影响铜的排泄 与代谢。
遗传方式为常染色体隐性遗传，父母双方均需携 带突变基因。
什么是肝豆状核变性？
流行病学
在全球范围内，肝豆状核变性相对少见，发病率 约为1/30,000至1/100,000。
预防与展望
未来研究
当前对肝豆状核变性的研究仍在持续，未来可能 会有新的治疗方法出现。
科学进步将为患者带来新的希望。
谢谢观看
这些神经症状与脑内铜的沉积密切相关。
肝豆状核变性与精神障碍的关系
综合表现
由于肝脏功能受损，患者可能会同时经历身 体和心理上的多重症状。
及时的干预和治疗对于改善患者的生活质量 至关重要。
如何诊断肝豆状核变性？
如何诊断肝豆状核变性？ 临床表现

肝豆状核变性ppt课件

肝豆状核变性ppt课件
评估结果分析ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
根据评估结果，分析患者心理问题 的类型和严重程度，为后续的心理 干预提供依据。
个性化心理干预方案设计
认知行为疗法
通过帮助患者改变不良的思维和 行为模式，减轻焦虑、抑郁等心
理问题。
放松训练
采用渐进性肌肉松弛法、深呼吸 等方法，帮助患者缓解紧张情绪，
改善睡眠。
家庭治疗
邀请家庭成员参与，改善家庭环 境，提高患者的家庭支持度。
遵医嘱按时服药，定期监 测血药浓度及肝肾功能等 指标。
手术干预时机及术式选择
01
02
03
04
手术时机
对于药物治疗无效或病情严重 的患者，可考虑进行手术治疗
。
术式选择
根据患者的具体情况选择合适 的术式，如肝移植、脾切除等
。
术前评估与准备
进行充分的术前评估，包括心 肺功能、营养状况等，做好术
前准备。
术后管理与随访
分型
根据临床表现和受累器官的不同 ，可分为肝型、脑型、肾型和混 合型等。
诊断标准与鉴别诊断
诊断标准
根据典型临床表现（如肝硬化、锥体外系症状、精神症状等）、角膜K-F环、 血清铜蓝蛋白降低、24小时尿铜增加等进行诊断。基因检测可用于确诊。
鉴别诊断
需要与肝硬化、肝性脑病、帕金森病等疾病进行鉴别。通过详细询问病史、仔 细查体及相关辅助检查可明确诊断。
肝豆状核变性ppt课 件
目录
• 肝豆状核变性概述 • 肝豆状核变性的遗传学基础 • 实验室检查与辅助诊断技术 • 治疗原则与方法探讨
目录
• 并发症预防与处理策略 • 患者心理干预与生活质量提升 • 总结回顾与展望未来进展方向
01
肝豆状核变性概述

肝豆状核变性PP课件

肝豆状核变性PP课件

05
CATALOGUE
肝豆状核变性的预防与日常管理
预防措施与控制策略
01
02
03
早期筛查
对高危人群进行早期筛查 ，以便早期发现和治疗。
遗传咨询
对有肝豆状核变性家族史 的人群进行遗传咨询，提 供生育建议。
避免诱发因素
避免暴露于诱发肝豆状核 变性的环境因素，如某些 药物、重金属等。
患者日常管理与注意事项
鉴别要点
鉴别肝豆状核变性与其他肝病的关键在于了解患者的家族史、临床表现和实验室 检查结果。例如，肝炎通常有明确的病因，如病毒、酒精或药物等，而肝豆状核 变性则与铜代谢异常有关。
实验室检查与影像学检查
实验室检查
实验室检查是诊断肝豆状核变性的重 要手段。肝功能检查可以评估肝脏的 功能状态，铜代谢相关指标检测有助 于了解铜的代谢情况，基因检测则有 助于确定病因。
临床试验与验证
开展更大规模的临床试验 ，对已有治疗方法和新药 进行验证和评估，为临床 应用提供依据。
临床应用前景与发展
早期诊断与预防
通过基因检测和早期筛查，实现 肝豆状核变性的早期诊断和预防
，降低疾病的发生率。
个体化治疗
根据患者的基因型、病情等因素制 定个体化的治疗方案，提高治疗效 果和生活质量。
豆状核变性的典型表现。
肝功能异常
部分患者可能出现肝功能异常 ，如转氨酶升高、黄疸等。
角膜色素环
大约80%的患者在角膜缘出 现色素环，是肝豆状核变性的
特征性体征之一。
其他体征
部分患者可能出现皮肤瘙痒、 出汗等症状的体征表现。
病程发展与预后
病程发展
肝豆状核变性的病程发展通常比较缓慢，但病情会逐渐加重。患者可能在数年 至数十年内出现严重的神经功能损害和肝脏损害。

肝豆状核变性指南课件

肝豆状核变性指南课件
基因治疗
通过基因编辑技术修复缺陷基因，有望达到根治目的，目前尚处于 研究阶段。
肝细胞移植
对于严重肝功能损害患者，肝细胞移植可能成为一种有效的治疗方 法，但供体来源和免疫排斥问题仍需解决。
新型排铜药物研发
研发更高效、低毒的排铜药物，提高患者生活质量。
提高患者生活质量和心理支持重要性
生活质量评估与干预
临床表现及分型
临床表现
患者可能出现肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环等表现。
分型
根据临床表现和受累器官不同，可分为肝型、脑型、混合型和其他类型。
诊断标准与鉴别诊断
诊断标准
结合临床表现、实验室检查和影像学检查，可对患者进行诊 断。具体标准包括铜代谢相关生化指标异常、肝脏和脑部典 型影像学表现等。
肾脏损害
监测肾功能指标，及时 处理肾脏损害。
血液系统并发症
定期检测血常规指标， 预防和治疗贫血、血小 板减少等。
长期随访和效果评价
随访计划
制定个性化的随访计划，包括随访时间、随访内容等。
效果评价
对患者进行定期评估，包括症状改善情况、生活质量、铜代谢指标 等，评价治疗效果。
调整治疗方案
根据随访和效果评价结果，及时调整治疗方案，提高治疗效果。
观察脊髓和脊柱受累情况，发现脊髓 萎缩、脊柱侧弯等病变。
脑部MRI
显示脑部基底节、丘脑、小脑等部位 的病变，发现脑萎缩、脑白质病变等。
核医学检查
01
肝铜量测定
通过放射性核素标记的铜螯合剂进行肝铜量测定，评估体内铜负荷情况。
02
铜代谢相关基因检测
利用放射性核素标记的基因探针进行基因检测，发现与铜代谢相关的基
心脏超声
评估心脏功能和结构，发 现心肌肥厚、心脏扩大等 病变。

肝豆状核变性的治疗教学课件ppt

肝豆状核变性的治疗教学课件ppt
基因突变检测的意义： 探讨发病机制 研究(Jiu)基因诊断方法 寻找基因治疗途径
第十六页，共二十四页。
诊断指标的评(Ping)价
角膜K-F环是最重要的临床表现和特征性诊断依 据之一
铜生化异常是确诊HLD的重要依据， 血(Xue)清铜蓝蛋白降低是最具诊断意义的检验手段、
24h尿铜排出增高有助于进一步确诊，但二者 并非是确诊HLD的唯一生化指标。
第二十页，共二十四页。
HLD治 疗 (Zhi)
限制铜的摄入 低铜饮食
抑制铜的吸收 硫酸锌100mg～300mg tid 葡萄糖酸锌560mg tid
手术治疗 脾功能亢进：脾切除(Chu) 肝移植
第二十一页，共二十四页。
症状前WD病人的治(Zhi)疗
低(Di)铜饮食 硫酸锌治疗
第二十二页，共二十四页。
第二十三页，共二十四页。
内(Nei)容总结
肝豆状核变性的诊断指标评价和治疗。正常值 儿童男0.21-0.76OD，女0.30-0.75OD。 低密度改变：以豆状核最多见、其次为丘脑(Nao)、尾状核头、小脑(Nao)齿状核、中脑 (Nao),少数可有大脑(Nao)皮质及皮质下白质散在低密度。高密度改变：少数在上述部位出 现高密度改变。以灰质损害常见、双侧对称，损害部位基本同头颅CT,中脑(Nao)桥脑(Nao) 的病变检出率高于头颅CT。T1加权低信号，T2加权高信号， MRI还可清楚显示大脑(Nao)皮质和白质的萎缩，还可显示脑(Nao)的局灶性萎缩。发病率： 1/2万～1/20万。基因定位：13q 14.3,称ATP7B基因，有21个外显子，20个内含子，其蛋 白产物为铜转运ATP酶。筛查WD家系中的三种状况，是预防和治疗的关键。杂合子：阻 止杂合子间的婚配，防止隐性致病杂合子出生。硫酸锌治疗

肝豆状核变性ppt课件

肝豆状核变性ppt课件

病理
• 肝：脂肪变性，含铜颗粒 • 脑：壳核—变性、萎缩，色素沉着，
电镜下示神经元和髓鞘纤维 减少、消失，胶质细胞增生
• 角膜：边缘后弹力层及内皮细胞浆内
棕黄色细小铜颗粒沉积—K-F 环
4
壳核空洞形成及变色，伴 尾状核及苍白球较轻度改 变
5
临床表现
• 神经及精神系统症状：
—锥体外系症状： 静止性或姿势性震颤、舞蹈样动作、 面部怪相等。20岁前以帕金森综合征 为主，年龄大者以震颤、舞蹈样动作 为主
18
治疗（续）
4.对症治疗：
• 保肝药 • 抗PD药物 • 抗精神病药物 • 促智药物
5.手术治疗
• 脾切除、肝移植
19
总结
• 肝豆状核变性是铜代谢障碍而致的一种罕见
的遗传性疾病。
• 铜沉积于肝、脑（基底节为主）、肾脏和眼
睛从而导致相应的症状。
• 药物治疗可以控制疾病的发展但无法根治，
包括限制铜摄入，增加铜的排出。
骨质疏松等
8
9
辅助检查
• 生化学：
—血清CP 是诊断WD的重要指标 —血清铜氧化酶活性 —血清铜 —尿铜 —肝、肾功能异常
10
辅助检查（续）
• 影像学：
—脑CT 示双侧豆状核、尾状核对称性低 密度影，脑萎缩
—脑MRI 示双豆状核、丘脑、小脑齿状 核及白质T1w低信号T2w高信号
—骨关节X线 双腕关节以下有异常改变
—小脑损害症状： 共济失调、语言障碍
6
临床表现
• 神经及精神系统症状：
—精神症状：智能减退，情感、性格、 行为异常，幻觉等
—其他：锥体系损害症状、 下丘脑损害症状，癫痫少见7Biblioteka 临床表现• 肝脏症状：
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病因&发病机制
遗传: 常染色体隐性 世界范围发病率1/10万-1/3万 人群杂合子频率1/100~1/200, 家族史达25%~50%
基因突变 功能蛋白异常 P型铜↑ 脑\肝\肾& 角膜铜沉积 自由基损伤 结构功能 改变
◙ WD基因（ATP7B） 位于 13q14-21 ◙ 多种突变型 ◙ 基因突变位点位 于ATP酶功能区
肝
脑
角 膜
病理
由于90%以上的患者血清铜蓝蛋白与铜结 合存在障碍，因而认为铜蓝蛋白的合成障碍 是本病最基本的遗传缺陷。 致病因子造成铜蓝蛋白合成障碍和胆道铜 排泄障碍，线粒体铜沉积导致自由基和氧化 损伤在本病发病机制中起重要作用。

病理
由于上述诸因素导致血清中过多游离铜大量沉积于 肝脏内，造成小叶性肝硬化。 当肝细胞溶酶体无法容纳时，铜即通过血液向各个 器官散布和沉积。 基底节的神经元和其正常酶的转运对无机铜的毒性 特别敏感，大脑皮质和小脑齿状核对铜的沉积也产 生症状。 铜对肾脏近端小管的损害可引起氨基酸、蛋白以及 钙和磷酸盐的流失。 铜在眼角膜弹力层的沉积产生K-F环（KayserFleischerring).与此同时，肝硬化可产生门静脉高 压的一系列变化。
临床表现
⒊角膜色素环(Kayser-Fleischerring，K-F环)：
角膜边缘可见宽约2～3mm左右的棕黄或绿 褐色色素环，用裂隙灯检查可见细微的色素 颗粒沉积，为本病重要体征。
K-F环
年龄为是否出现角膜K-F环的独立相关因素，
一般于7岁之后可见。 角膜K-F环出现与否与Wilson病的类型有关。 脑型99.18%、慢性肝病型47.22%、肝功能衰 竭型82.16%、肾型83.33%。 角膜K-F是否减弱或消失与临床症状的改善程 度并不一致。
铜蓝蛋白, 结合紧密 氧化酶活性, 呈蓝色
临 床 症 状
肝脏
Cu＋＋
Cu＋＋ WD蛋白 缺陷 WD基因 13q14-21突变
肾脏
角膜 脑
病理
病变累及肝\脑\肾&角膜等 细胞脂肪变性\含铜颗粒增加\线粒体破坏 肝细胞灶性坏死\纤维增生→结节性肝硬变 神经元显著减少\脱失, 轴突变性, 星形胶质细胞增生 壳核病变明显, 苍白球&尾状核次之, 皮质 亦可受侵 缘后弹力层、内皮细胞浆内棕黄色细小铜颗 粒沉积
出现下列情况者均高度怀疑Wilson病
1）其它原因不能解释的肝脏疾病（如持续转
氨酶升高，但无肝脏疾病；不明原因的肝脾 大、肝硬化、短暂性黄疸、食管静脉曲张破 裂出血及爆发性肝衰竭伴或不伴溶血性贫血） 2）其它原因不能解释的神经精神系统疾病 （如不明原因的锥体外系症状，尤其是肢体 振颤；发音含糊不清或声音低沉、流涎、吞 咽困难等，但无第IX、X、XII颅神经损害， 也无肌无力症状。）
临床表现
多于青少年期起病，少数可迟至成年期，发 病年龄3~55岁。 初起症状42%为肝病表现，34%为神经系统， 10%为精神症状，12%为继发于肝病的内分 泌或血液系统症状，1%为肾损害表现，约 25%患者同时出现两个以上系统受累表现。 起病多较缓慢，少数可由于外伤、感染或其 他原因而呈急性发病 。
◙ P型铜转运ATP酶 (WD蛋白) 3个功能区 ◙ 金属离子结合区 ◙ ATP酶功能区 ◙ 跨膜区
循环中90%的铜与 铜蓝蛋白结合，铜 作为辅基参与多种 重要生物酶的合成。
病因&发病机制
肝细胞中
Cu＋＋
P 型 铜 转 运 ATP 酶
铜作为辅基参与 多种生物酶合成
白蛋白
Cu＋＋
α-2球蛋白
P型铜, 结合疏松 容易沉积在组织中
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肝豆状核变性
概述

肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传 性铜代谢障碍性疾病。以肝硬化和脑部基底 节变性为主的遗传性疾病。是由Wilson （1912）首先报道和描述，故亦称Wilson病 (WD).临床主要表现为进行性加重的锥体外系 症状、肝硬化症状、精神症状、肾功能损害 症状及角膜色素环(K-F环）。Fra bibliotek临床表现
⒈神经系统症状： 尾状核\壳核受损征:
常以细微的震颤、轻微的言语不清或动作缓慢为其
首发症状。典型者以锥体外系症状为主，表现为四 肢肌张力强直性增高，运动缓慢，面具样脸，语言 低沉含糊，流涎，咀嚼和吞咽常有困难。不自主动 作以震颤最多见，常在活动时明显，严重者除肢体 外头部及躯干均可波及、此外也可有扭转痉挛、舞 蹈样动作和手足徐动症等。
临床表现
⒍骨骼及其他疾病: 可有膝关节或其他大关节疼痛和僵硬。可有脱钙， 骨质软化，佝偻病，自发性骨折，关节下囊肿，骨 关节痛，分离性骨软骨炎等表现。 7.心脏： 可有心律失常，心肌病和植物神经功能异常； 8.皮肤：色素沉着，尤以面部及双小腿伸侧明显； 指甲弧呈蓝色，含铜量增加； 9.内分泌：胰腺受损有胰功能不全和糖尿病；继发 于肝病的内分泌变化，年青女性有闭经，男性发育 迟缓，乳房发育等。
临床神经病学杂志，2006,32:8-11
临床表现
⒋肾脏损害：

因肾小管尤其是近端肾小管上皮细胞受损， 可出现蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、尿酸尿及 肾性佝偻病等。
临床表现
⒌血液系统:

病程中常出现急性血管内溶血，至少15%的患者 溶血表现明显。导致溶血的原因不明，有人认为是 由于肝脏在短期内大量释放铜入血，红细胞大量摄 取铜，导致对细胞膜和血红蛋白的氧化损伤，也有 人认为铜的毒性作用是对细胞膜磷脂的氧化作用。 本病所致溶血常是短暂性的和自限性的，常较肝 病表现超前数年，溶血发生时常无K-F环发生。
临床表现
大脑皮层受损征:
精神症状以情感不稳和智能障碍较多见，严
重者面无表情，口常张开、智力衰退。少数 可有腱反射亢进和锥体束征，有的可出现癫 痫样发作 小脑受损征：共济失调&语言障碍
临床表现
⒉肝脏症状：儿童期患者常以肝病为首发症
状，成人患者可追索到“肝炎”病史。肝脏 肿大，质较硬而有触痛， 肝脏损害逐渐加重可出现 肝硬化症状，脾脏肿大， 脾功亢进，腹水，食管静脉 曲张破裂及肝昏迷等。
出现下列情况者均高度怀疑Wilson病
3）不明原因的步态不稳和（或）动作不协调。