血色病及影像表现

57影像研究影像研究与医学应用 2019年8月 第3卷第15期 血色病（Hemochromatosis）又叫血红蛋白沉积症、含铁血黄色沉积症或血色素沉积症，以铁质在体内过量蓄积为特征，肝脏、胰腺、心脏、性腺、皮肤及关节为常见受累器官，可引起肝脏肿大并肝硬化、糖尿病、心脏扩大并心律失常、性功能减退、皮肤色素沉着和关节疼痛等。按病因分为原发性和继发性两大类[1-2]。1 资料与方法1.1 一般资料选取2016年1月—2018年12月在我院诊断为血色病的患者5例，其临床资料如下：男4例，女1例，年龄34～62岁，平均年龄48岁。临床表现主要为瘦弱、精神差、皮肤青铜样色素沉着、虚弱、乏力、纳差、关节疼痛、肝脏肿大、肝硬化、糖尿病、性功能异常、心律失常、活动后气促等。其中2例因外伤曾行脾切除术。1.2 方法1.2.1影像检查：5例患者行多层螺旋CT扫描或MRI扫描。其中CT扫描仪为PhilipsBrilliance256层高端CT（iCT）。扫描参数：120kV，200mAs，层厚为5mm。扫描前4小时禁食，检查前20分钟口服白开水500～1000ml至患者有饱胀感。CT诊断标准：CT表现肝脏密度增高，CT值达大于72Hu为阳性。MRI仪为德国SIEMENS公司的Avanto 1.5T超导磁共振成像仪。扫描序列包括T1WI、T2WI、正反相位、DWI、MRCP。T2WI采用HASTER、GRE序列，TR1000ms、155ms，TE60ms、11ms，T1WI采用FL2D序列，TR138ms，TE6.2ms。层厚6～8mm，扫描前4小时禁食。MRI诊断标准：T1WI及/或T2WI表现肝脏或脾脏信号明显减低，正常肝实质信号高于骨骼肌，以骨骼肌作为参照，T2WI信号低于骨骼肌为阳性。1.2.2实验室检查：5例患者均进行肝功、血糖、血常规及生化检查，生化指标包括空腹转铁蛋白饱和度（TS）、血清铁（SI）、血清铁蛋白（SF）。诊断标准：空腹转铁蛋白饱和度大于60%（TS正常20～55%），血清铁大于30umol/L（SI正常值9～30umol/L），血清铁蛋白大于400ng/ml（SF正常值30～400ng/ml）2 结果2.1 影像表现2.1.1 CT：2例CT扫描肝脏弥漫性增大，密度均匀增高，呈“白肝症”表现，肝内血管呈相对低密度，CT值最高达96Hu（图1～2），其中1例脾脏切除术后，脾窝见结节状高密度影，密度不均，CT值达174Hu（图2）。另3例肝脏未见明显异常，2例脾脏增大。2.1.2 MRI：5例肝脏T1WI、T2WI信号均匀减低，呈“黑肝症”（图3～4），2例脾切除术后，其中1例可见再生脾，T1WI、T2WI均呈不均匀低信号，余胰腺、脾脏信号正常。图1、图2 均示肝实质密度增高，呈“白肝症”，图2脾切除术后，再生脾结节呈高密度图3、图4 为同一病人，脾脏切除术后，肝实质T1WI、T2WI信号均减低，呈“黑肝症”2.2 实验室检查结果5例患者血清铁蛋白（SF）在1476～2075ng/ml之间，血清铁在33～47umol/L之间，空腹转铁蛋白饱和度大于57.3%～65.7%。1例白细胞增多，4例不同程度贫血。4例血糖升高，最高达21.69mmol/L。3例心电图异常，表现为：心房颤动，T波改变，左室高电压。3 讨论3.1 病理血色病是一种铁代谢异常疾病，由于基因异常或继发于其他疾病引起体内铁过量沉积，致使器官组织纤维组织增生及功能损害，肝脏、胰腺、心脏、性腺、皮肤及关节是常见受累组织，临床上常常表现为肝脏的肿大并肝硬化、糖尿病、心脏扩大并心律失常、性功能减退、皮肤色素沉着、关节疼痛等症状[3]。临床根据病因将血色病分为原发性和继发性两种。原发性血色病属于常染色体阴性遗传病，等血色病的CT及MRI表现王秀兰（天水市第一人民医院放射科 甘肃 天水 741000）【摘要】目的：CT及MRI表现，评价CT及MRI在血色病诊断中的作用。探讨血色病的方法：2016年1月—回顾性分析例在我院诊断为血色病患者的临床资料及影像学特征。2018年12月期间5例在我院诊断为血色病患者的临床资料及影像学特征。结果：结果：2扫描肝脏弥漫性增大，密度均2例CTCT值最高达96Hu。4匀增高，呈“白肝症”，例肝脏T1WI、T2WI信号均匀减低，呈“黑肝症”，1例肝脏T1WI信号正常，信号减低。T2WI信号减低。结论：结论：血色病的CT及MRI的表现都具有特征性征象，MRI的T2WI呈低信号是诊断本病的特异性征象，血色病的能够为临床治疗提供可靠依据，临床上应当推广应用。【关键词关键词】多层螺旋扫描；血色病；T2WI低信号；特异性】多层螺旋CT扫描；MRI【中图分类号中图分类号】R556.7 【】R556.7 【文献标识码文献标识码】A 【】A 【文章编号文章编号】2096-3807（2019）15-0057-02】2096-3807（2019）15-0057-02

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血色病1例

作者：毕宁 王菁

来源：《健康必读（上旬刊）》2019年第02期

【关键词】血色病；诊断；肝功能异常

【中图分类号】R47 【文献标识码】A 【文章编号】1672-3783（2019）02-0283-01

1 临床资料

患者，男性，55岁，因“解稀烂大便2年余”入院，既往有反复胸闷病史，在外院诊断为原发性心肌病，心功能不全，给于强心、利尿、改善心肌重构等治疗后症状能缓解，有甲状腺功能减低病病史多年，口服右旋甲状腺素治疗。入院查体：BP130/80mmHg，神清，皮肤巩膜无黄染，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，心律不齐，可闻及杂音，腹平软，肝脾未触及，双下肢无水肿。入院后查血常规白细胞8.34*10^9/L，红细胞4.05*10^12/L，血紅蛋白132g/L，血小板199*10^9/L，谷丙转氨酶449U/L，谷草转氨酶 236U/L，球蛋白24.2g/L，白蛋白42.5g/L，直接胆红素4umol/L，间接胆红素12.3umol/L，谷氨酰转肽酶23U/L，碱性磷酸酶76U/L，尿素6.29mmol/L，血肌酐97.1umol/L，葡萄糖5.65mmol/L，游离三碘甲状腺原氨酸

2.61pg/ml，促甲状腺素9.57uIU/ml，铁蛋白1510ng/ml，空腹转铁蛋白饱和度（transferrin

saturation，TS） 62.1%，抗dsDNA 阴性（-），抗ANA 阴性（-），自免肝全套 阴性，肝炎相关标志物阴性。常规心电图检查：频发室性早搏。肝胆脾胰甲状腺心脏彩超检查：肝、胆囊、脾脏声像图均未见明显异常，甲状腺肿大，二尖瓣轻度关闭不全，室壁运动异常，心功能减低，左室增大，左室舒张功能减低，LVEF（左心功能测定）：约39%（50-75%），左心室缩短率：20%（25-45%）。上腹部CT平扫检查：肝脏密度增高，建议结合临床有无输血史、血液病史综合考虑。甲状腺ECT检查：双叶甲状腺摄锝功能明显减低。入院后给于护肝，改善心功能及控制心律失常等治疗，并给于甲磺酸去铁铵1000mg/d，治疗15天后复查铁蛋白810ng/ml，较前下降，复查肝功能谷丙转氨酶 259U/L，谷草转氨酶123U/L，球蛋白25.1g/L，白蛋白43.6g/L，直接胆红素4.2umol/L，间接胆红素12.3umol/L，谷氨酰转肽酶15U/L，碱性磷酸酶 71U/L，未发现明显不良反应。

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血色病CT表现

作者：田春梅 张林 许昌 杨青霖 王山山 冯艳

来源：《中外医学研究》2011年第30期

【摘要】目的探讨血色病的CT表现，以提高对本病的认识。方法回顾性分析经穿刺活检病理证实的6例血色病患者的CT表现,并结合文献,对此病的病理、临床及CT特点进行讨论。结果6例血色病病例中，CT平扫可见组织密度增高，CT值明显高于正常范围。其中，肝脏及脾密度显著增高者2例，单纯肝脏密度显著增高者4例。结论应用多层螺旋CT可清楚显示本病特点，能够明确诊断。

【关键词】血色病；体层摄影术；X线计算机

CT imaging findings of hemochromatosis TIAN Chun-mei,ZHANG Lin, XU Chang,YANG

Qing-lin,WANG Shan-shan, FENG Yan.Binzhou Medical College Affiliated Hospital,Binzhou

256603, China

【Abstract】ObjectiveTo discuss CT imaging findings of hemochromatosis in order to improve

the understanding of this disease.MethodsThe CT imaging findings of hemochromatosis proved by

biopsy and pathology in 6 cases were retrospectively analyzed.Then analyzing the CT features,clinical

and pathological features.ResultsIn 6 cases,Plain CT scan showed live and spleen were high

・１４７６・　西部医学２０１３年１Ｏ月第２５卷第１Ｏ期　Ｍｅｄ　Ｊ　Ｗｅｓｔ　Ｃｈｉｎａ，Ｏｃｔｏｂｅｒ　２０１３，Ｖｏ１．２５，Ｎｏ．１０　

血色病患者临床表现及病理学特征分析　＊　

赵文学　，刘拉羊　，纪泛扑　，陈明霞。，翟　嵩　，王芳侠。，邓　红　

（１．西安交通大学医学院第二附属医院感染科．陕西西安７１０００４；２．西安交通大学医学院电镜教研室，陕西西安７１００６１　３．西安交通大学医学院第二附属医院血液科，陕西西安７１０００４）　

【摘要】　目的探讨血色病的临床特点，评价铁生化指标、腹部影像学、肝脏活组织病理学检查在血色病诊断中的　

作用。方法　回顾性分析４例诊断为血色病临床资料完整的患者，对其临床特点、铁生化指标、腹部影像学、病理组织学　

和特殊染色及超微结构的特点进行分析。结果遗传性和继发性血色病各２例。腹胀、乏力、肝脾肿大、皮肤色素沉着　

为其常见临床表现；２例患者肝硬化，２例患者心脏扩大，１例患者出现心包积液伴有多发性关节炎。２例患者血清铁升　

高，３例患者转铁蛋白饱和度升高，４例患者血清铁蛋白均＞ｉ０００　ｎｇ／ｍｌ。２例肝穿病理检查均显示肝铁过多沉积。４例　

患者均存在不同程度贫血。结论血色病在我国较少见，除临床特点不明显诊断困难以外，与临床医生对该病认识不足　

亦有关，提高临床医生对血色病的认识可能有利于疾病的早期诊断。　

【关键词】血色病；临床特点；诊断　

【中图分类号】Ｒ　５８９　【文献标识码】Ａ　ｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７２—３５１１．２０１３．１０．０１１　

Ｔｈｅ　ｃｌｉｎｉｃａｌ　ｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎｓ　ａｎｄ　ｐａｔｈｏｌｏｇｉｃａｌ　ｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓ　ｏｆ　ｈｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓ　

ＺＨＡＯ　Ｗｅｎ－ｘｕｅ　，ＬＩＵ　Ｌａ－ｙａｎｇ１，ＪＩ　Ｆａｎ－ｐｕ　。ｅｔ　ａｌ　

（１．Ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ　ｏｆ　Ｉｎｙｅｃｔｉｏｕｓ　Ｄｉｓｅａｓｅ，Ｔｈｅ　Ｓｅｃｏｎｄ　Ａ　ｌｉａｔｅｄ　Ｈｏｓｐｉｔａｌ，Ｃｏｌｌｅｇｅ　ｏｆ　Ｍｅｄｉｃｉｎｅ，Ｘｉ’ａｎ　Ｊｉａｏｔｏｎｇ　Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｘｉ’ａｎ　７１０００４，Ｃｈｉｎａ；　２．Ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ　ｏＪ　Ｅｌｅｃｔｒｏｎ　Ｍｉｃｒｏｓｃｏｐｙ，Ｃｏｌｌｅｇｅ　ｏｆ　Ｍｅｄｉｃｉｎｅ，Ｘｉ’ａｎ　Ｊｉａｏｔｏｎｇ　Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｘｉ’ａｎ　７１００６１，Ｃｈｉｎａ：