血色病CT表现

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血色病CT表现

作者：田春梅张林许昌杨青霖王山山冯艳

来源：《中外医学研究》2011年第30期

【摘要】目的探讨血色病的CT表现，以提高对本病的认识。方法回顾性分析经穿刺活检病理证实的6例血色病患者的CT表现,并结合文献,对此病的病理、临床及CT特点进行讨论。结果6例血色病病例中，CT平扫可见组织密度增高，CT值明显高于正常范围。其中，肝脏及脾密度显著增高者2例，单纯肝脏密度显著增高者4例。结论应用多层螺旋CT可清楚显示本病特点，能够明确诊断。

【关键词】血色病；体层摄影术；X线计算机

CT imaging findings of hemochromatosis TIAN Chun-mei,ZHANG Lin, XU Chang,YANG

Qing-lin,WANG Shan-shan, FENG Yan.Binzhou Medical College Affiliated Hospital,Binzhou

256603, China

【Abstract】ObjectiveTo discuss CT imaging findings of hemochromatosis in order to improve

the understanding of this disease.MethodsThe CT imaging findings of hemochromatosis proved by

biopsy and pathology in 6 cases were retrospectively analyzed.Then analyzing the CT features,clinical

and pathological features.ResultsIn 6 cases,Plain CT scan showed live and spleen were high

density,they were higher than nomal.Among the 6 cases,the density of 2 cases were higher in bothliver

and spleen，only 4 cases in liver.ConclusionMulti-slice spiral CTcan clearly show the characteristics

of this disease and confirm the diagnosis.

【Key words】Hemochromatosis;Tomography;X-ray Computed

血色病比较少见，本文回顾性分析经穿刺活检病理证实的血色病患者的CT表现,并结合文献,对此病的病理、临床及影像特点进行讨论，以提高对本病的认识。

1资料与方法

1.1一般资料收集笔者所在医院2007年8月～2011年6月，经 CT检查、临床病史、实验室检查、穿刺活检明确诊断的血色病患者6例。男性4例，女性2例；年龄36～54岁，平均年龄45岁。6例患者中，4例主诉有疲乏，右上腹不适。2例为其他检查偶然发现。其中4例同时伴有肝大、脾大、少量腹水。

1.2检查方法应用GE公司64层螺旋CT（VCT）螺旋扫描，用5 mm层厚重建，扫描范围应包括全部肝脏、脾脏、肾脏，常规行平扫，并测量其CT值。

2结果龙源期刊网

6例血色病病例中，CT平扫可见组织密度增高，肝脏外形饱满，边缘光滑，实质密度普遍增高，明显高于同层面胸壁肌肉密度，CT值明显高于正常范围（CT值在90～140 HU）。其中，肝脏及脾密度显著增高者2例（图1），单纯肝脏密度显著增高者4例（图2，图3）。4例同时伴有肝大、脾大、少量腹水（图4）。

图1图1示：肝脏及脾密度显著增高，肝脏CT值为100～106 HU，脾CT值为90～92

HU。图2、图3示：肝脏密度显著增高，其中图3肝脏CT值为110～117 HU。图4示：肝脏密度增高，肝、脾体积增大同时伴有少量腹水。

3讨论

3.1病因学与发病机制血色病（hemochromatosis）也称为血色素沉着症、血红蛋白沉着症、铁过载等，为过多的铁质在体内贮存和沉积的一组疾病［1］。临床上分为原发性和继发性，原发性为常染色体隐性遗传疾病，是指铁的吸收调节失控，导致肠道铁的吸收过多而引起体内铁过载。但约有 7%～45%的未经治疗的患者，病情进展，最终死于肝硬化或肝细胞癌［2］。继发性则由于其他疾病引起铁的利用障碍，或者由于长期反复输血而导致体内铁质沉积。体内铁过载，主要沉积于肝、脾、胰腺、肾、皮肤等处，其中肝脏受累最早和最严重。因此，肝脏铁沉积一旦被证实，血色病诊断则成立。

3.2病理与临床肝硬化、皮肤青铜样色素沉着和糖尿病为本病三大临床特征。正常成人体内铁含量约为5 g，其中1 g铁储存在肝、脾及骨髓的网状内皮细胞中。在正常情况下，人体自日常饮食中吸收的铁仅约为 l～2 mg［3］。血色病是由于过量铁质异常沉积在组织器官内，发生在肝、脾、等器官。久之则可引起这些器官的组织细胞损伤、坏死、纤维化和功能障碍,严重者则可危及生命。

3.3CT表现血色病CT肝脏表现具有特征性。CT平扫可见全肝密度增高，CT值在86～132 HU甚至更高。CT值的高低大致反映肝内铁浓度的含量。原发性和继发性的铁沉积CT表现有所区别。原发性血色病除肝脏密度增高，可有胰腺、肾上腺密度增高；继发性同时表现肝、脾密度增高，胰腺密度不高。肝硬化及门静脉高压或并发肝癌的其他CT表现也是本病的重要征象。

3.4CT检查的临床意义当肝脏内铁沉积达到一定量时，CT平扫即可发现异常。有学者研究发现，当肝脏内铁沉积超过正常上限的5倍时，CT扫描发现铁沉积与血清铁蛋白的敏感性均为100%，特异性分别为64%与21%，说明CT扫描的特异性较血清铁蛋白检查高。因此，临床怀疑血色病时，在完成包括铁代谢物检查在内的基本实验室检查的同时，应行腹部CT扫描。肝活检曾是诊断本症的金标准，但这种损伤性穿刺有一定危险性，尤其是合并肝硬化时。因此CT扫描更容易为患者接受，并且具有较高诊断和应用价值。但CT检查的敏感性较低，约为60%，尤其是合并有脂肪肝时，可致肝脏CT值减低，而中和血色病铁质沉积所带来的密度增高效应［4］。近年来，有研究表明，铁在两种不同管电压下时，CT衰减值不同，据此特龙源期刊网

点,产生了双能量CT扫描技术，大大提高了CT诊断的敏感性，可用于血色病疗效观察［5］。

参考文献

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a clinical, pathologica and pathomgenetic study of 54 cases.Gastroenterology,1993,(104):228-234.

［3］Evan S,Siegelman，Donald G，et al．Semelka．Ab-dominal iron deposition：metabolism，MR findings and clinical importnce．Radiology,1996，(199)：13-22.

［4］王如文.血色素沉着症的诊断．中国小儿血液，2001，(5)：193-196.

［5］Aratts P,Brrisot P,Powell LW.EASL international consensus conference on

hemochromatosis.J Hepatol,2000,(33):485-504.

【收稿日期】2011-09-23

血色病--德和堂代谢科疾病大全

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疾病名：血色病

英文名：hematochromatosis

缩写：HC

别名：古铜色糖尿病；色素性肝硬化；血色素沉着症；遗传性血色病；原

发性铁负荷过多

ICD号：D75.8

分类：代谢科

概述：血色病(hematochromatosis)又称遗传性血色病，它是由于第6号染色

体存在两个血色病突变基因而导致的铁代谢异常。过去有许多名称，如色

素性肝硬化、古铜色糖尿病等。到1889年von Reckling-hausen对这类病例仔

细观察发现患者体内大部分器官有铁色素沉着，这些铁色素来源自红细胞

中的血红蛋白，而称之为血色病，这个名称一直沿用至今。

现认为这是一种铁代谢紊乱，导致不相宜的自饮食中铁吸收增多，与人

类白细胞抗原(HLA)相关的常染色体隐性遗传的铁负荷过多性疾病。它与

继发性铁负荷过多不同，后者是有一定原因导致铁负荷过多，而血色病的

原因不明，故称之为原发性铁负荷过多，而大多血色病病例有遗传因素，

故称为遗传性血色病。

流行病学：遗传性血色病为常染色体隐性遗传性铁代谢病，患病率一般为

3‰～8‰。本病在北欧人群中较为常见，平均患病率可达1/300，患病基

因的携带情况更是高达1/10。

原发性血色病纯合子型常在40～60岁开始出现症状。虽然男女患病率无

差别，由于女性的月经和分娩失血使体内铁的蓄积减慢，使得有症状的男

性比女性多了5～10倍。

病因：本病可分为先天性原发性和继发性两大类。

1.原发性血色病为常染色体隐性遗传性疾病。其等位基因位于第6号染

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色体的短臂上。只有纯合子才有血色病的表现，杂合子如无其他原因，一

般不会发展到体内铁负荷过多。原发性血色病铁代谢异常是小肠铁吸收率

血色病的CT及MRI表现

57影像研究影像研究与医学应用 2019年8月第3卷第15期血色病（Hemochromatosis）又叫血红蛋白沉积症、含铁血黄色沉积症或血色素沉积症，以铁质在体内过量蓄积为特征，肝脏、胰腺、心脏、性腺、皮肤及关节为常见受累器官，可引起肝脏肿大并肝硬化、糖尿病、心脏扩大并心律失常、性功能减退、皮肤色素沉着和关节疼痛等。按病因分为原发性和继发性两大类[1-2]。1 资料与方法1.1 一般资料选取2016年1月—2018年12月在我院诊断为血色病的患者5例，其临床资料如下：男4例，女1例，年龄34～62岁，平均年龄48岁。临床表现主要为瘦弱、精神差、皮肤青铜样色素沉着、虚弱、乏力、纳差、关节疼痛、肝脏肿大、肝硬化、糖尿病、性功能异常、心律失常、活动后气促等。其中2例因外伤曾行脾切除术。1.2 方法1.2.1影像检查：5例患者行多层螺旋CT扫描或MRI扫描。其中CT扫描仪为PhilipsBrilliance256层高端CT（iCT）。扫描参数：120kV，200mAs，层厚为5mm。扫描前4小时禁食，检查前20分钟口服白开水500～1000ml至患者有饱胀感。CT诊断标准：CT表现肝脏密度增高，CT值达大于72Hu为阳性。MRI仪为德国SIEMENS公司的Avanto 1.5T超导磁共振成像仪。扫描序列包括T1WI、T2WI、正反相位、DWI、MRCP。T2WI采用HASTER、GRE序列，TR1000ms、155ms，TE60ms、11ms，T1WI采用FL2D序列，TR138ms，TE6.2ms。层厚6～8mm，扫描前4小时禁食。MRI诊断标准：T1WI及/或T2WI表现肝脏或脾脏信号明显减低，正常肝实质信号高于骨骼肌，以骨骼肌作为参照，T2WI信号低于骨骼肌为阳性。1.2.2实验室检查：5例患者均进行肝功、血糖、血常规及生化检查，生化指标包括空腹转铁蛋白饱和度（TS）、血清铁（SI）、血清铁蛋白（SF）。诊断标准：空腹转铁蛋白饱和度大于60%（TS正常20～55%），血清铁大于30umol/L（SI正常值9～30umol/L），血清铁蛋白大于400ng/ml（SF正常值30～400ng/ml）2 结果2.1 影像表现2.1.1 CT：2例CT扫描肝脏弥漫性增大，密度均匀增高，呈“白肝症”表现，肝内血管呈相对低密度，CT值最高达96Hu（图1～2），其中1例脾脏切除术后，脾窝见结节状高密度影，密度不均，CT值达174Hu（图2）。另3例肝脏未见明显异常，2例脾脏增大。2.1.2 MRI：5例肝脏T1WI、T2WI信号均匀减低，呈“黑肝症”（图3～4），2例脾切除术后，其中1例可见再生脾，T1WI、T2WI均呈不均匀低信号，余胰腺、脾脏信号正常。图1、图2 均示肝实质密度增高，呈“白肝症”，图2脾切除术后，再生脾结节呈高密度图3、图4 为同一病人，脾脏切除术后，肝实质T1WI、T2WI信号均减低，呈“黑肝症”2.2 实验室检查结果5例患者血清铁蛋白（SF）在1476～2075ng/ml之间，血清铁在33～47umol/L之间，空腹转铁蛋白饱和度大于57.3%～65.7%。1例白细胞增多，4例不同程度贫血。4例血糖升高，最高达21.69mmol/L。3例心电图异常，表现为：心房颤动，T波改变，左室高电压。3 讨论3.1 病理血色病是一种铁代谢异常疾病，由于基因异常或继发于其他疾病引起体内铁过量沉积，致使器官组织纤维组织增生及功能损害，肝脏、胰腺、心脏、性腺、皮肤及关节是常见受累组织，临床上常常表现为肝脏的肿大并肝硬化、糖尿病、心脏扩大并心律失常、性功能减退、皮肤色素沉着、关节疼痛等症状[3]。临床根据病因将血色病分为原发性和继发性两种。原发性血色病属于常染色体阴性遗传病，等血色病的CT及MRI表现王秀兰（天水市第一人民医院放射科甘肃天水 741000）【摘要】目的：CT及MRI表现，评价CT及MRI在血色病诊断中的作用。探讨血色病的方法：2016年1月—回顾性分析例在我院诊断为血色病患者的临床资料及影像学特征。2018年12月期间5例在我院诊断为血色病患者的临床资料及影像学特征。结果：结果：2扫描肝脏弥漫性增大，密度均2例CTCT值最高达96Hu。4匀增高，呈“白肝症”，例肝脏T1WI、T2WI信号均匀减低，呈“黑肝症”，1例肝脏T1WI信号正常，信号减低。T2WI信号减低。结论：结论：血色病的CT及MRI的表现都具有特征性征象，MRI的T2WI呈低信号是诊断本病的特异性征象，血色病的能够为临床治疗提供可靠依据，临床上应当推广应用。【关键词关键词】多层螺旋扫描；血色病；T2WI低信号；特异性】多层螺旋CT扫描；MRI【中图分类号中图分类号】R556.7 【】R556.7 【文献标识码文献标识码】A 【】A 【文章编号文章编号】2096-3807（2019）15-0057-02】2096-3807（2019）15-0057-02

继发性血色病并发肝功能异常1例

【摘要】继发性血色病是铁利用障碍或摄入过多、溶血性贫血、多次大量输血、肝病和转铁蛋白缺乏等导致铁在组织器官过量沉积而导致器官结构功能受损的疾病。本文对我院1例继发性血色病并发肝功能异常患者的治疗进行分析。

【关键词】继发性血色病，铁粒幼细胞，贫血，肝功能

doi：10.3969/j.issn.1004-7484（s）.2013.08.192 文章编号：1004-7484（2013）-08-4275-02

血色病是指铁在组织器官过量沉积并导致器官结构功能受损的疾病，分为原发性和继发性两种，继发性血色病是铁利用障碍或摄入过多、溶血性贫血、多次大量输血、肝病和转铁蛋白缺乏等导致铁在组织器官过量沉积所引起，本文分析1例继发性血色病并发肝功能异常患者的治疗。

1 病例简介

1.1 病例资料患者，男，26岁，因“脾大、肝功能异常8月”入院。既往：无乙型肝炎、丙型肝炎病史。无输血史、长期服药史，无血色病家族史。

1.2 诊断查体：轻度贫血貌，全身皮肤巩膜稍有黄染，可见色素沉着，未见肝掌、蜘蛛痣，肝肋下未扪及，脾肋下3cm触及，质地稍韧。实验室检查：丙氨酸氨基转移酶102u/l，天冬氨酸氨基转移酶51u/l，血清总胆红素41.9umol/l，直接胆红素9.3umol/l。血清铁蛋白>2000ng/ml。血清铁36.08 umol/l。总铁结合力37.54umol/l。网织红细胞2.7%。血红蛋白92.5g/l。红细胞平均容积67.83fl、红细胞平均血红蛋白量21.82pg、红细胞平均血红蛋白浓度321.7g/l。腹部ct显示肝实质密度增高，ct值80hu，脾脏体积增大，密度未见异常。肝穿刺活组织病理学检查（图1）：普鲁氏染色（+）。肝小叶结构好，于肝细胞内可见大量棕黄色颗粒聚集，以汇管区周围更显著。病变符合铁贮积性疾病所致肝脏病变。骨髓像检查（图2）：骨髓增生明显活跃，红系增生为主，细胞外铁增加，环形铁粒幼细胞64%，考虑铁粒幼细胞性贫血。外周血细胞涂片示外周血以小红细胞为主，大小明显不等，中心淡染区扩大，可见泪滴形、盔形等异形红细胞。hfe基因突变检查未发现hfe-c282y和h63d突变。心脏彩超、空腹血糖、丙肝抗体、乙肝两对半、巨细胞病毒抗体、eb病毒抗体、血红蛋白电泳、血红蛋白h包涵体、直接抗球蛋白实验、间接抗球蛋白实验、尿含铁血黄素实验、g-6-pd、胃镜均未见异常。诊断：①继发性血色病；②铁粒幼细胞性贫血。