孕期超声软标记

超声软指标是什么染色体是遗传物质脱氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid，DNA）的载体，为紧密的高螺旋丝状结构，染色体上记录着父母对子女的遗传信息，是组成生命分子的“代码”，无数“代码”又组成了生命的器官、组织，染色体对于胎儿生长发育之初影响极大。

据统计，我国约有5%左右的胎儿出现染色体异常情况，如不对染色体异常胎儿进行持续监测确定病症，胎儿出生后罹患先天性疾病的风险较高。

临床上，产妇往往通过孕早期、孕中晚期超声检查探明腹中胎儿是否有先天畸形。

超声检查无需穿刺，检测过程轻松安全，便捷准确，是产妇检查时应用较多的一种检测方式。

若超声检查后确定存在先天畸形，则大概率为染色体异常所致。

而增加胎儿染色体异常风险的指标，被称为超声软指标。

随着遗传学超声（genetic sonog- raphy）的发展，通过超声筛查超声软指标的方式，辅助确定胎儿染色体是否异常，在产妇检查中的应用愈加广泛。

超声软指标定义超声软指标是医学界广泛认为的胎儿在母体中的一种变异现象，处于正常变异与不正常变异之间。

超声软指标是指胎儿生长发育时产生的非特异性结构异常，使染色体异常发生率增加。

超声软指标不同于畸形，胎儿在母体内发生的病变或异常可能会随着胎儿的发育而消失，也可能在胎儿发育过程中无改变，导致胎儿畸形。

目前，超声软指标众多，没有统一的筛查标准。

常见孕早期超声软指标产妇对自身健康及胎儿的生长发育关注度较高，在产妇孕期身体许可和医生同意的前提下，产妇会进行孕早期超声检查，检查时间一般为（11-13+6）孕周。

孕早期的超声软指标主要为颈项透明层检查。

胎儿生长发育过程中会使得颈背部皮下组织内淋巴液聚集，当超声波探头向产妇腹部发出超声波，并将反射的信号投影到超声检测仪器屏幕上时，会出现一层无回声带，检测人员测量无回声带厚度，并与标准厚度（2.5mm）对比，若高于标准厚度，则产妇孕早期染色体异常均与颈项透明层增厚相关，胎儿发育后期罹患先天性心脏病、唐氏综合征的风险较大。

2020年4月第27卷第8期超声常见软指标联合基因芯片检测在高危孕妇产前诊断中的应用兰宇鹏超声软指标是指超声检查时发现的非特异性结构异常，这些指标常提示某些潜在风险，但也可能只是正常结构变异。

在对孕妇咨询时医生常有困惑，也给孕妇及家属带来较大心理负担。

通过对这些软指标异常的孕妇进行基因芯片检测，可以明确孕妇是否有染色体异常，尤其是致病性异常，这对于临床医生指导孕妇生育有重大参考意义。

1 对象与方法1.1 对象2018年8月至2019年8月在我院进行基因芯片分析的孕妇189例，年龄20～40岁，孕周12～23周，均为单胎，超声检测到胎儿软指标异常。

本观察获得我院医学伦理委员会批准，孕妇签署知情同意书。

1.2 检测方法①超声软指标检测：孕妇取仰卧位，经腹部依次对胎儿的头颅、脸面部、胸、腹、脊柱、四肢等结构进行检查，同时检查羊水、胎盘、脐带等情况。

若发现超声软指标异常时对其局部放大，并多次测量。

所有检测由两名有产前诊断资质的超声医师共同完成。

检测的软指标包括：颈背部皱褶厚度（NT）、肠管回声增强、轻度脑室扩张、心内局灶性强回声、脉络丛囊肿、单脐动脉及肾囊肿。

②基因芯片检测：抽取10ml羊水，离心后留取5ml备用，裂解羊水细胞提取DNA，测定其浓度，取其中5μl进行实验，酶切，两端加上特异的黏性末端，使用能够识别末端的引物，聚合酶链式反应扩增，获得高纯度的DNA，经过一系列纯化步骤得到扩增产物，再次测定核酸浓度，将基因组DNA酶切成更小的片段，进行杂交，时间16～18小时，第2天进行洗涤染色，去除还未杂交的DNA，扫描芯片，用计算机分析结果。

2 结果189例羊水标本均培养成功，并且成功提取基因组DNA。

软指标指征对应的异常染色体检出情况：NT增厚102例（54.0%），其中芯片检测异常9例（8.8%），致病类型为微缺失（3）微重复（6）；侧脑室增宽16例（8.5%），芯片检测异常1例，致病类型为微缺失；脉络丛囊肿15例（7.9%），芯片检测异常1例，致病类型为微缺失；心脏强回声12例（6.3%），芯片检测异常3例，作者单位：315000 宁波市鄞州人民医院超声科通信作者：兰宇鹏，Email:******************致病类型为微缺失（3）；单脐动脉9例（4.8%），肾囊肿7例（3.7%），肠管回声增强6例（3.2%），芯片检测无异常；两种指标异常及以上22例（11.6%），芯片检测异常3例（13.6%），致病类型为微缺失（2）微重复（1）。

产前诊断中胎儿超声软指标阳性的临床处理与预后分析产前诊断是现代医学中的一项重要技术，通过超声检查和其他诊断手段，可以对胎儿在母体内的发育情况进行评估。

其中，胎儿超声软指标是一种常见的评估指标，用于预测胎儿的发育和未来的健康状况。

然而，当超声软指标阳性时，需要进行临床处理，并进行预后分析。

超声软指标是通过超声设备对胎儿进行检查时，根据所检查到的胎儿发育情况和器官结构，预测胎儿未来健康状况的指标。

常见的超声软指标包括胎儿鼻骨长度，颈部透明带增厚以及胎儿心脏四个腔视图等。

当这些指标阳性时，可能意味着存在染色体异常、结构异常或其他潜在的问题。

在发现超声软指标阳性的情况下，医生需要与准妈妈进行深入的沟通和解释。

首先，医生应当告知准妈妈，超声软指标阳性并不一定代表胎儿有问题，可能只是一个早期预测的指标。

其次，医生应建议准妈妈进一步进行其他检查，如羊水穿刺、维底无创产前基因检测或其他相关检查。

这些检查能够提供更加准确的信息，帮助医生判断胎儿是否存在问题。

在处理超声软指标阳性的情况时，医生需要进行个体化的处理方案。

根据准妈妈的具体情况和其他检查结果，医生会向准妈妈提供不同的选择。

对于一些较为严重的胎儿异常，可能需要考虑进行中期流产或者手术干预。

对于一些轻微的异常，可以通过定期复查和观察，决定出生后是否需要进行进一步的治疗。

而对于一些较为常见的情况，如唇腭裂、心脏缺陷等，医生通常会建议准妈妈在接受医疗干预之前，与相关的专业医生进行咨询。

预后分析是对胎儿超声软指标阳性的结果进行进一步评估，帮助准妈妈了解胎儿的健康状况，并做出合适的决策。

预后分析可以通过对胎儿的成长曲线进行观察，评估其发育情况是否符合正常范围。

同时，还可以通过相关的医学文献和统计数据，预测胎儿未来可能面临的健康问题和治疗方案。

总之，产前诊断中胎儿超声软指标阳性是一个复杂而敏感的问题，需要医生和准妈妈共同合作，进行临床处理和预后分析。

医生应参考多种检查手段的结果，给予个体化的治疗方案，并做好充分的沟通和解释工作。

如何理解孕期超声软指标孕期超声软指标是通过使用超声波技术，在孕妇怀孕期间对胎儿的生长和发育进行评估的一些定量测量指标，这些指标可以帮助医生判断胎儿是否按照正常的速度成长，并检测潜在的异常情况。

本文对孕期超声软指标的原理及发展情况予以阐述，并简要介绍不同孕期孕期超声软指标情况。

1.孕期超声软指标概述孕期超声软指标是通过超声波技术实现的，主要利用了声波在组织内传播时的吸收、反射和透射等特性来获取胎儿的图像信息。

超声波通过腹壁发送到子宫内，遇到不同组织界面时，一部分被组织吸收，另一部分则会反射回来，反射波被接收器接收后转化为电信号，经过处理后生成胎儿图像。

孕期超声技术起源于上世纪50年代，最初主要用于检测胎儿的异常情况，随着科技的进步和设备的改进，超声波成像质量不断提高，能够提供更清晰、更准确的胎儿图像，并得以应用于更广泛的临床领域。

孕期超声软指标可以提供关于胎儿生长和发育的重要信息，对母亲和胎儿的健康管理具有重要意义，帮助医生评估胎儿的生长速度、器官发育情况、脑部结构、心脏功能等方面的指标，及时发现可能存在的异常情况，从而采取相应的干预措施。

此外，超声波安全无创、便捷、无辐射，对母婴没有明显的副作用，因此被广泛应用于孕期的常规检查。

2.不同孕期超声软指标情况2.1孕早期超声软指标孕早期超声检查是一种常见的妇科检查方法，用于评估胎儿的发育和健康状况。

而软指标是指通过超声图像观察到的一些特征性结构或指标，用于辅助判断胎儿的风险及可能存在的异常情况。

以下是一些常见的孕早期超声软指标：其一，胎囊：在孕早期，通过超声可以观察到胎囊的形成和发展情况。

胎囊的大小、形状和位置等指标可以提供关于妊娠进展的信息。

其二，绒毛膜囊：绒毛膜囊是胚胎早期的结构之一，它在胚胎发育过程中起着重要的营养和支持作用。

通过超声可以观察到绒毛膜囊的形态和发育情况，有助于评估胚胎的正常发育。

其三，高低置胎盘：胎盘的位置对于孕妇和胎儿的健康都非常重要。

2022胎儿超声软指标的临床处理（全文）超声软指标最初被引入产前超声检查，是作为基于年龄和血清学方法筛查21-三体策略的一个补充，用于提高胎儿非整倍体染色体异常的检出率。

孤立性超声软指标对于胎儿染色体异常的预测价值一直以来具有争议，其〃过度解读〃不仅增加了接受侵入性产前诊断所带来的风险，而且也为孕妇及家庭增添了不必要的焦虑和紧张。

随着产前筛查策略近20年来的巨大变化，尤其是无创产前筛查方法的快速发展，超声软指标的重要性也发生了改变。

01概述超声软指标又称为超声标记物，是在妊娠中期发现的一些次要超声信息，这些指标并非明确的结构异常，可能是正常的生理变异或暂时出现在特定妊娠阶段的一些结构改变。

常见的超声软指标包括：心室内强光点、肠管回声增强、脉络膜囊肿、单脐动脉（SUA）、肾盂扩张、长骨（肱骨、股骨）缩短、颈项透明层（NT）增厚、鼻骨缺失或鼻骨发育不全及轻度脑室扩张。

据统计，在高达10%的胎儿中均可出现超声软指标[1]o由于在21-三体、18-三体、13-三体等非整倍体染色体异常胎儿中上述变异的发生率增加，因而超声软指标被认为对染色体异常的筛查具有重要意义。

然而，超声软指标的出现并不具有特异性，在染色体正常的胎儿中也会出现上述结构改变，尤其是当这些指标单独出现时，其对于胎儿非整倍体染色体异常风险的预测意义并不明确，故临床医生对于超声软指标的看法也不一致。

有学者认为，妊娠中期超声发现的软指标由于检查标准不一致，基于这些软指标的胎儿非整倍体染色体异常风险的调整应仅限于临床研究中心［2］。

事实上，早在20世纪90年代，英国医学杂志(BMJ)就曾发表述评指出：〃检测这些超声软指标可能弊大于利〃，因为这些软指标的检测可能增加孕妇焦虑感，而其与血清学筛查的关系尚不明确，如果要成为常规超声检查的一部分，必须满足3个标准：(1)必须有与诊断复杂性相匹配的技术、技能和检查设备。

(2)必须提供详细且高质量的咨询。

(3)成本必须与可能的获益相适应［3］。

胎儿超声软指标转自遗传咨询焦老师胎儿超声软指标：是指在大约16〜20周妊娠时产科通过超声检查发现的异常指标，但不能清楚地标识为胎儿解剖畸形或发育迟缓，临床意义常取决于是否伴发畸形。

一、胎儿颈部透明层厚度（NT）颈部透明度厚度（ nuchal translucency ，NT）：指胎儿颈椎水平冠状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度，正常胎儿存在此透明区代表胎儿生理性新陈代谢所产生的液体积存。

正常：NT厚度因孕龄不同而不同，随胎儿头臀长而上升；正常在0.25cm以内。

异常标准：孕10周≥1.8mm，孕11周≥1.9mm，孕12周≥2.1mm，孕13周≥2.2mm。

目前仍采用NT大于3mm异常标准。

NT增厚越明显，发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。

二、颈后皮肤厚度增加测量方法：胎儿横切面，显示透明度及丘脑后，探头向后成角清晰显示小脑，在中线水平测量颅骨外侧缘及皮肤外侧缘间的距离。

检查时间：16-24周。

通常≥6mm视为增厚。

14周之后，NT增厚通常会消退，但在部分个案中会演变成颈部水肿或颈部水囊。

三、鼻骨缺失鼻骨是胎儿鼻梁内的薄回声带。

胎儿面部面对探头，成像面在颜面部正中矢状切面，超声声束与鼻骨长轴成90°，测量两端鼻骨边界的距离。

鼻骨短小：其长度小于同孕周正常值的第2.5百分位数。

四、脉络丛囊肿（CPC）脉络丛：是脑部的解剖结构，位于脑室的一定部位，由软脑膜及其上的血管与室管膜上皮共同构成脉络组织，其中有些部位血管反复分支成丛，连同其表面的软脑膜和室管膜上皮一起突入脑室而形成脉络丛，为产生脑脊液的主要结构。

脉络丛囊肿：是胎儿发育中的侧脑室的脉络丛中发现的超声离散的小囊肿（3mm以上），一般出现于14至24周妊娠。

五、侧脑室增宽（VM）侧脑室位于大脑半球的深部，左、右各一，呈“C”形室腔，内衬室管膜，腔内充满脑脊液。

分为中央部、前角、后角、下角，并以室间孔与第三脑室相通。

正常：侧脑室体部宽度≤10mm，平均7mm。

产前诊断中胎儿超声软指标阳性的临床处理与预后分析胎儿超声软指标是产前诊断的重要工具之一，可以提供与胎儿相关的信息，帮助医生评估胎儿的发育情况和健康状况。

然而，当超声软指标阳性时，表示存在一定的风险或异常情况。

本文将探讨胎儿超声软指标阳性的临床处理方法以及对预后的分析。

1. 胎儿超声软指标阳性的概念和意义胎儿超声软指标是通过超声波技术对胎儿进行检查时所观察到的某些可疑情况或异常指标，如胎盘位置异常、胎儿颅骨发育异常等。

当超声软指标阳性时，意味着存在一定的风险，需要进一步的评估和处理。

2. 产前诊断中的胎儿超声软指标阳性处理策略（1）医生评估：当胎儿超声软指标阳性时，首先需要由专业的医生进行详细评估。

医生会综合考虑患者的具体情况，包括年龄、孕周、个人病史等，以确定进一步的处理策略。

（2）进一步检查：在胎儿超声软指标阳性的情况下，医生可能会建议进行进一步的检查，如羊水穿刺、胎盘活检、染色体畸变等。

这些检查可以提供更精确的诊断结果，有助于医生进行更准确的处理。

（3）与家属沟通：对于阳性结果的产前诊断，及时与家属进行沟通，向他们解释相关的信息和处理策略，帮助他们了解胎儿的状况和可能面临的风险。

同时，也需要关注家属的情绪和心理需求，提供必要的支持和帮助。

3. 胎儿超声软指标阳性的预后分析超声软指标阳性并不总是意味着胎儿存在严重的问题，但也不能忽视其可能的风险性。

在处理过程中，医生会评估有关因素，如胎儿发育情况、阳性指标的种类和程度等，以预测胎儿的预后。

（1）胎儿发育情况：胎儿的发育情况是评估预后的重要因素之一。

正常发育的胎儿相对于发育滞后或异常的胎儿，其预后更为良好。

（2）阳性指标的种类和程度：胎儿超声软指标阳性的种类和程度也会影响预后。

有些阳性指标可能只是一种临时的异常情况，而有些可能与严重的胎儿异常相关。

通过综合评估胎儿的发育情况以及阳性指标的种类和程度，医生可以对胎儿的预后进行初步分析，并给予相应的处理建议。