生物必修2第五章人类遗传病课件

人类染色体异常
5P—综合征 又称“猫叫综合征”(Cri du chat syndrome)。 群体发病率为1／5万，在智能低下儿中约占1％一 1．5％，在小儿染色体病中占1．3％(穆莹等， 1986)，在常染色体结构异常病人中居首位。核型： 80％为5P15缺失，10％为不平衡易位引起，个别 为环状染色体或嵌合体。临床表现：婴幼儿期哭声 似小猫咪咪叫，小头，婴儿满月脸，少年长脸，眼 距宽，外眦下斜，鼻梁低，下颌小，腭弓高，牙齿 错位咬舌；手足小；骨骼、心、肾畸形；脑萎缩， 婴儿期肌张力减退，成年肌张力亢进；通贯手。患 儿生长发育迟缓，智力低下严重。大部分患儿可活 到儿童期，少数可活到成年。
12.2倍
13.5倍 17.9倍 18.3倍 19.4倍 26.0倍 35.7倍 63.5倍
二 遗传病的检测和预防
三 人类基因组计划与人体健康
苯丙酮尿症 21三体综合征
A.常显 B.常隐
抗维生素D佝偻病
软骨发育不全 进行性肌营养不良
C. X显
D.X隐 E.多基因遗传病
青少年型糖尿病
性腺发育不良
F.常染色体病


一 人类常见遗传病的类型
单基因遗传病


多基因遗传病 染色体异常遗传病

遗传病的分类及发病率
分类 基因病 单基因病 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 性连锁遗传病 多基因病 染色体病 常染色体异常 性染色体异常 发病率（％）
2.5 0.9 1.3 0.3 18.0 0.54 0.36 0.182
第五章 基因突变及其他变异
第3节
人类遗传病
人类遗传病

概念:由于人体生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生异变所引起的 疾病。
一是遗传性和家族性：即患者通过其致病基因传递给后代，使家族中不 少成员发病。 二是先天性：由于致病基因在受精当时就已存在，故表现为先天性。有 的在胎儿发育早期即已形成疾病，致使一部分形成自然流产；有的在出生 后开始发病；还有成年后的需到青年或才发病，如糖尿病、原发性高血压 等。 三是终身性：多数遗传病是终生性的，往往造成患者终生痛苦和家庭的 沉重负担，即使经过治疗仍能通过致病基因传递给后代。 四是在群体中按一定比率发病：在不同的民族中，各种遗传病均有其自 身的发病率。
应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学叫优生学。
优生的措施：

禁止近亲结婚 提倡适龄生育 进行遗传咨询 产前诊断
先天愚型与母龄的关系
母 龄 25～29 30～35 36 37 38 39 40 41 先天愚型发生率 1/1,050 1/450 1/285 1/225 1/175 1/140 1/110 1/85 母 42 43 44 45 46 47 48 49 龄 先天愚型发生率 1/67 1/53 1/41 1/32 1/25 1/20 1/16 1/12

47，XXX和X女性 本病又称为超雌（superfemale）。发病率约为
0.8‰或1/2250。多数具有三条X染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是 正常的，只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。大约有2／3 病 智力稍低，并有患精神病倾向。
人类染色体异常

Turner综合征
优生与优育
近亲婚配与隐性遗传病的发病率
疾病名称 先天性聋哑 苯丙酮尿症 着色性干皮病 隐性遗传病患儿的出生危险率 随机婚配 1:11,800 1:14,500 1:23,000 表兄妹婚配 1:1,500 1:1,700 1:2,200 表兄妹结婚和随机婚 配的相对风险 7.8倍 8.5倍 10.5倍
小口氏病
单基因病未计红绿色盲及地区性发病如G6PD缺乏症和地中海贫血等
单基因遗传病

起源于单一（对）等位基因的突变。 单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则 （Mendelian law）传至后代的。新突变 所致的患者可无家族史。目前已知的单基 因遗传病有6500（？）余种。

常染色体显性遗传病
（autosomal dominant disorder）

目前有100多种，唇裂、腭裂、高血压、糖尿 病、躁狂抑郁症、类风湿性关节炎及先天性心 脏病等，均有多基因遗传基础，并各自有其遗传度。
家族聚集现象和在发病时还常受环境因素的影响，故也称 多因子遗传（multifactorial inheritance）。这类疾病中遗 传因素所起的作用程度不同，按其程度大小以百分率（％） 来表示，称为遗传度。环境因素影响越大，遗传度越低。
先天性软骨发育不 全、多指、并指
多囊肾、Huntington舞蹈病、 家族性高胆固醇血症、 神经纤维瘤病、 肠息肉病以及视网膜母细胞 瘤、

常染色体隐性遗传病
（autosomal recessive disorder）
溶酶体贮积症，如糖原 贮积症、脂质贮积症、 粘多糖贮积症；合成酶 的缺陷如血γ球蛋白缺乏 症、
人类染色体异常

Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome）又称为先天性睾丸发育不全 或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色 体，因之本亦常称为XXY综合征。

Klinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。根据白种 人的资料，身高180cm的男性患病率为1／260，在精神病患者或刑事 收容机构中为1／100，在因不育而就诊者中约为1／20。临床表现为 睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97 ％患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须， 体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25％的患者有乳房发育。 患者身材高。四肢长，一部分患者（约1／4）有智力低下，一些患者 还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19 －黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。
白化病； 苯丙酮尿症 先天性聋哑
、肝豆状核变性（Wilson 病）及半乳糖血症、
பைடு நூலகம்
性染色体隐性遗传病
（ sex-linked disorder）
血友病、假性肥 大性肌营养不良 症（Duchenne肌 营养不良），红 绿色盲

性染色体显性遗传病
（ sex-linked disorder）

有抗维生素D性佝偻病
人类染色体异常

XYY综合征在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型的正常的，患者
身材高大，常超过180cm，偶尔可见 隐睾，睾丸发育不全并且生育力下降，尿 道下裂等，但大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足， 厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。XYY核型是父亲精子形成过程中第 二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。
G.性染色体病
人类染色体异常
先天愚型
新生儿中21三体综合征的发 病率约为1／800，但男性患儿多 于女性。母亲年龄是影响发病率 的重要因素。根据国外资料，如 果一般人出生时的母亲年龄平均 28.2岁，则本病患儿母亲平均年 龄为34.4岁，如母龄20岁后为1： 2000，35岁后为1：300，40岁后 为1：100，45岁后升至1：50。 13三体综合征 18三体综合征 8号三体综合征 22号三体综合征

人类染色体异常

染色体病（chromosomal disease）或染色体畸变综合征 （chromosome aberration syndrome ）是一大类严重的 遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流 产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发流产儿约1／2有染 色体异常。现今已知的染色体病超过100种，已报告的染 色体数目和结构异常在500种以上。随着高分辩显带及其 它细胞遗传学新技术的应用，今后还会发现更多的染色体 病和异常。
Y连锁遗传病的特点是男性传 递给儿子，女性不发病。因Y染 色体上主要有男性决定因子方面 的基因，其他基因很少，故Y连 锁遗传病极少见。（外耳道

X连锁显性遗传病病种较少，
多毛症）
多基因遗传病

人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅，毛发 疏密等，是受多项基因决定的。多基因遗传病是由两对 以上微效基因共同作用造成的，无显性和隐性之分。每 对基因作用较小，但有积累效应。
全身白化病 全色盲 小头症 Wilson氏病 无过氧化氢酶血症 黑蒙性痴呆 先天性鱼鳞症
1:32,000
1:40,000 1:73,000 1:77,000 1:87,000 1:160,000 1:310,000 1:1,000,000
1:2,600
1:3,600 1:4,100 1:4,200 1:4,500 1:6,200 1:8,600 1:16,000