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可编辑修改精选全文完整版遗传性共济失调遗传性共济失调( hereditary alaxia , HA)是-组以慢性进行性共济失调为特征的遗传变性疾病,约占神经遗传病的10% ~ 15%。
其特征包括明显的家族遗传背景和脊髓、小脑、脑干损害为主的病理改变。
此外脊神经、脑神经、交感神经、基底节、丘脑、下丘脑、大脑皮质等均可受累。
发病年龄多在20 ~40岁,但也有婴幼儿及老年发病者。
临床上常伴有复杂多变的其他系统损害所致的症状和体征，即使同一家族的患者也可以表现出高度的临床异质性。
大部分遗传性共济失调的病因和发病机制尚未阐明,酶缺乏、生化缺陷、三核苷酸动态突变、线粒体功能缺陷,DNA修复功能缺陷、离子通道基因突变等与发病有关。
根据遗传方式可将遗传性共济失调分为:①常染色体显性遗传性共济失调，最常见，如脊髓小脑性共济失调( sincerebellar ataxia , SCA)、齿状核红核.苍白球-丘脑底核萎缩( DRPLA)、发作性共济失调、遗传性痉孪性共济失调等;②常染色体隐性遗传性共济失调,如Friedreich型共济失调、共济失调-毛细血管扩张症等;③X连锁遗传性共济失调;④伴有线粒体疾病的共济失调。
一、Friedreich 型共济失调Friedreich型共济失调( Friedreich ataxia, FRDA)是最常见的常染色体隐性遗传性共济失调，由Friedreich( 1863年)首先报道。
欧美地区多见,东亚(包括中国)罕见,人群患病率是2/10万,近亲结婚发病率高。
主要临床特征为儿童期发病,进行性上肢和步态共济失调伴锥体束征、构音障碍、深感觉丧失、弓形足和心脏损害等。
病因及发病机制绝大多数情况下, Friedreich型共济失调是由于9号染色体长臂9q13-21. 1上的frataxin基因内含子区内GAA三核苷酸序列扩增突变所致。
正常人GAA重复扩增的次数少于42次,而Friedreich型共济失调的患者重复扩增的次数或长度达到66~1700个拷贝,形成异常螺旋结构抑制基因的转录，fratxin蛋白表达水平减少和功能丧失,导致脊髓、小脑和心脏等部位的细胞分化、代谢障碍而发病。
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遗传性共济失调概述遗传性共济失调（Hereditary Ataxia）是一类由基因突变引起的神经系统疾病，主要特征是运动协调障碍。
该疾病的临床表现包括肌张力障碍、共济失调、眼球震颤等，严重者还可能伴有智力障碍或其他神经系统症状。
遗传性共济失调分为多种亚型，包括脊髓小脑性共济失调、斯庞内格尔共济失调、弥漫性脑萎缩等。
病因遗传性共济失调通常是由基因突变引起的，该突变可以是遗传突变或新生突变。
目前已知的遗传因素包括单基因遗传、染色体基因遗传等。
不同亚型的共济失调由不同的基因突变引起，包括SCA1、SCA2、SCA3等。
这些基因突变会导致患者大脑和小脑的功能异常，从而影响运动协调。
临床表现遗传性共济失调的临床特征因亚型而异，但一般包括以下表现：1. 始于儿童或青少年期；2. 运动协调障碍，主要表现为步态不稳、肌张力障碍、肢体不协调等；3. 眼球运动异常，包括眼球震颤、注视困难等；4. 运动技能退化，如写字、吃饭等动作变得越来越困难；5. 智力障碍，严重者可能出现智力低下或认知功能下降；6. 伴发症状，包括共济失调性听力损失、共济失调性眼球震颤等。
鉴别诊断由于遗传性共济失调的临床表现差异较大，鉴别诊断通常需要基于详细的病史、体格检查和辅助检查。
常用的辅助检查包括脑MRI、肌电图、遗传学检查等。
此外，还需排除其他类似症状的疾病，如大脑血管意外、多发性硬化症等。
治疗和管理目前，遗传性共济失调的治疗方法较为有限，主要以缓解症状和改善生活质量为目标。
常用的治疗方法包括药物治疗、康复训练和症状管理等。
药物治疗主要用于控制共济失调和肌张力异常，如使用抗震颤药物、肌肉松弛剂等。
康复训练可以通过物理治疗、言语治疗和作业治疗等方式改善运动功能的协调性。
症状管理方面，可以根据具体症状采取针对性的治疗方法，如辅助设备和支持性治疗等。
预后遗传性共济失调的预后因亚型和病情严重程度而异。
一些亚型的共济失调病程较慢，预后相对较好，而一些亚型则病情进展较快，预后较差。
