X综合征PPT课件

FXS男性的精子发生早期是正常的，但后期却有缺陷，精子畸形明显，正 常分化的精子减少，这可能导致生育能力下降。
09
08
有精神发育迟缓（ MR ）、发育迟缓或自闭症的男性或女性患者，特别是 ①有任何 FraX 体格或性格阳性征象；或②有 FraX 家族史；或③男性或女 性亲属中有未诊断的 MR;
03
FMR1是一段高度保守的基因，整个基因组序列长约38kb，包含17个外显子 和 16 个 内 含 子 ， 主 要 编 码 脆 性 X 智 力 低 下 蛋 白 ( fragile X mental retardation protein，FMRP) 。
5‘端外显子上的非翻译区有一个三核苷酸串联重复序列(CGG)n，n代表重 复数。正常人群中CGG重复序列的数量是多态的，n为5～44。通常在传代 过程中可保持稳定，且(CGG)n上游约250bp处有一个启动子CpG岛。
有后面情况而寻求生育咨询者:①有 FraX 家族史；或②未诊断的 MR 家族 史；
已明确母亲为突变携带者的胎儿； 细胞遗传学检查结果与表型不一致者，包括临床高度提示 FraX 但细胞遗传
学检查阴性，或细胞遗传学检查阳性但临床症状不典型。
10
感谢 聆听
tl在一个家系两代人中共发现 11 名男性患者和两名轻度 智力低下的女性患者，认为该家系智力低下是与 X 连锁相关的，因此 X 连 锁智力低下又称为Martin-Bell综合征。
1969 年Lubs首先在男性智力低下患者及其女性亲属中发现了长臂具有 "随 体和呈细丝状次缢痕" 的 X 染色体。
1977年Sortherland证明细丝状次缢痕位于 X 染色体长臂 2 区 7 带（Xq27), 在低叶酸培养条件下表达。因此，提出了脆性部位（fragile site）的概念。

Expert panel. JAMA, 2001; 285(19):2486-2497
代谢异常集结存在情况的命名及含义
DM/IGR
HTN
DYS
OB
IR
其他
多危险因素
+
+
+
综合征
CHD （EKG）
UA↑
代谢综合征
+
+
+
+
+
MAU
胰岛素抵抗
+
+
+
+
综合征
X综合征
+
+
+
+
Reaven 综
合征
多发代谢综
+
4、控制高血压：使血压维持在130/80mmHg以下. 5、治疗高尿酸血症：可用别嘌呤醇或痛风利仙，
但应注意监测肝功能。
健康指导
1、对有糖尿病、高血压、及肥胖家庭史的 易患人群，在社区筛查后进行饮食和运 动干预是最有效的措施。
2、通过健康教育和健康促进达到改善膳食 结构、增加体力活动、戒烟、限酒的生 活方式。
➢ 患病率14％～16%。 ➢ 随年龄增高，患病率增高，50～70岁为发病高
峰。 ➢ 女性患者多于男性。
流行病学（2）
国外35～70岁人群调查：
➢ 未来7年，每8人中会有1人因代谢综合征而死 亡。
➢ 糖尿病导致心血管事件发生的数量是血糖正常 者的4.5倍。
成人代谢综合征发病示意图
遗传因素
肥胖 全身性 中心性
BMI=体重(kg)/身长 (m)2
➢ 腰、臀围及腰臀围比值（WHR）
腰围（W） 测定时需两足分开（25-30cm）并直立 ， 测量部位在骨性胸廓最下缘与髂脊最上缘的中点水平 面。臀围（H）测定时则并足直立，测量部位在臀部 最宽处。使用软皮尺测量，让皮尺贴着皮肤表面但不 压迫软组织。 腰臀围比（WHR）=W（cm）/H（cm）

筛 查
MS易于发生于以下疾病患者中：
多囊卵巢综合征（PCOS） 阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAS） 心肌梗死后血糖异常 精神分裂症 非酒精性脂肪肝 除了具有血压、血脂、血糖异常者中注意MS的 存在，在这些患者中也应注意筛查
代谢综合征的冰山
危险因素
2型糖尿病 IGT
心、脑血管疾病
公众宣传教育！
Treatment of Metabolic Syndrome: 2005
Stop smoking Oral hypoglycaemics
ACEI &/or A2 receptor blockers
Diet, Exercise, Lifestyle change
Aspirin
Insulin
饮食注意
减少饱和脂肪酸的摄入，总脂肪控 制在25-30% MS者避免高脂摄入，同样避免低脂 摄入 (低 HDL & 高TG) 限制高热量饮食
MS的治疗
纠正致动脉粥样硬化血脂紊乱
降血压 Aspirin使用 改善胰岛素抵抗 减重 增加体力活动 药物 控制血糖
调脂药物选择
定 义
代谢综合征 —— 一系列心血管危险因子的聚集体
心血管危险因子：
吸烟 肥胖 高龄 血脂紊乱 高血压 高尿酸血症 ………
糖尿病/糖耐量异常 高热量、高脂饮食 低体力活动 凝血纤溶异常 胰岛素抵抗 不良生活习惯
这些危险因子都必须存在于MS中吗？
代 谢 综合征
腹型肥胖 胰岛素抵抗
内皮功能紊乱
低体力活动
年龄
高脂、高热量 饮食
MS是CVD及T2DM的预测手段
代谢综合征与CHD，CVD及总死亡率关系

长期随访观察
对于家族性男性假两性畸形综合征患者，建议进行长期随访观察，定期 评估生理功能、心理社会适应情况以及潜在的并发症风险。及时发现并 处理潜在问题，确保患者的健康和生活质量。
05
并发症与风险
常见并发症
01
02
03
04
生殖系统异常
如睾丸发育不全、隐睾、尿道 下裂等。
第二性征不明显
如乳房发育、无胡须、阴毛稀 少等。
发病机制探讨
80%
性腺发育异常
男性假两性畸形患者性腺发育不 全或异常，导致性激素分泌不足 或失衡。
100%
外生殖器异常
由于性激素水平异常，患者外生 殖器发育呈现女性化特征，如阴 唇肥大、阴道盲端等。
80%
内部生殖器官异常
患者内部生殖器官发育也可能受 到影响，如睾丸位置异常、子宫 和输卵管发育不良等。
综合治疗策略
根据患者的具体情况，医生可能会采取手术与非手术治疗相结合的综合治疗策略，以达到 最佳的治疗效果。
预后评估
01
生理功能恢复
评估患者的生殖器官功能是否恢复正常，包括性功能、生育能力等。通
过相关检查和评估，了解治疗后的生理功能改善情况。
02 03
心理社会适应
关注患者的心理和社会适应情况，评估其对自身疾病的认知和接受程度 ，以及在社会生活和人际交往中的表现。提供必要的心理支持和辅导， 帮助患者建立积极的生活态度和社会适应能力。
预防措施建议
遗传咨询
对于有家族病史的夫妇，在孕前进行遗传咨询， 了解风险并制定相应策略。
孕期保健
孕妇应保持良好的生活习惯和饮食习惯，定期进 行产前检查，及时发现并处理可能影响胎儿发育 的因素。
避免环境风险

肾脏质量 或者血管
供应
肝脏内 代谢异常
胰岛素分泌
胰岛素抵抗ຫໍສະໝຸດ 葡萄糖耐量异常高血压
微量白蛋白尿
LDL:HDL 胆固醇
甘油三酯
纤维蛋白原 PAI-1
2型糖尿病
血脂 异常
出现凝 血倾向
形成动脉粥样硬化性病变的危险性升高
代谢综合征的冰山
危险因素
2型糖尿病 IGT
胰岛素抵抗 中心型肥胖 高VLDL甘油三脂
低HDL-胆固醇 高血压
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县市区
2860
132 1：22
乡镇街道 44850
264 1：170
户数
340491197 71971 1：4000
人数 1233803016 243479 1：5000
06/70
10年来平均体重增加（公斤）
年岁
20～ 30～ 40～ 50～ 60～ 70～
城市 男性 女性 4.5 0.7 3.6 0.8 2.6 1.1 2.8 1.9 2.7 2.4 2.7 2.5
与静态生活 < 1小时/日且脂肪供能比 < 25% 者相比，静态生活超过3小时且 脂肪供能比>30% 者糖尿病发病率增加 121%
17/70
二，谢综合症的发病原因
遗传因素 ＋ 环境因素 （节约基因） （多食少动）
↓ 肥胖 ↓ 胰岛素抵抗 ↓ 代谢综合征
19/70
代谢综合征发病高危人群
（一）≥４０岁者 • （二）有１项或２项代谢综合征组成成分但尚不
• 遗传因素：基因 • 环境因素：肥胖或超重
缺少运动 吸烟 不科学的饮食
节约基因，好事变坏事
节约基因：饿不死的基因 原来的好事：贫困时期维持生存 现在的坏事：富裕时期使人肥胖 基因的改变需要5代

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鉴别诊断
冠心病 心瓣膜病 肋间神经痛 胸膜疾病 心肌病 心脏神经官能症 肺部疾病 食道、胃部疾病
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临床病例
一般资料：女性，45岁，反复发作性胸痛 2年入院。 心电图：平时正常，发作时 有缺血性ST-T 改变。 冠脉造影:正常。 心脏运动平板试验：阳性。 诊断为：X综合征。
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心脏X综合征
中南大学湘雅医院心内科 杨天伦 教授
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概述
1972年Kemp: 胸痛
X综合征
冠状动脉大血管正常 1987年Canoon，Epstein: 微血管舒张功能受限 冠脉微循环对血管收缩刺 激敏感性↑
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硝酸酯类
硝酸甘油、氨茶碱对于 X 综合征患者运动耐量的 影响试验：
人数：20 方法：患者舌下含服硝酸甘油 0.3mg 后即刻及
口服氨茶碱400mg,90分钟后，进行运动耐量试 验。 结论：氨茶碱组耐受运动以及 ST 段降低 1mm 的 时间均有延长，硝酸甘油组无此效果。
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激素替代疗法
心理干预治疗
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抗缺血药物治疗

硝酸酯类 钙拮抗剂 尼可地尔 曲美他嗪 受体阻断剂 血管紧张素转化酶抑制剂 氨茶碱

355个CGG重复
7泳道：男性前突变/全突变嵌
合体，携带有510和84个CGG
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重复（结合PC编R辑分版析pp）t
治疗处理（1）
脆性X综合征：没有特异性治疗
ａ、早期特殊教育训练，可以采用结构化的学习环境和行为管 理措施，行为矫正技术，语言训练等对患儿的症状可以有明显 的改善作用。
ｂ、行为异常可以适当用药物控制，但用药要个体化并且要严 密的监测，并且疗效不显著 。
脆性X综合征
Fragile X Syndrome
1
编辑版ppt
脆性X综合征
概述 临床特征 实验室诊断 治疗预后 风险评估和遗传咨询 产前诊断典型病例
2
编辑版ppt
概述
脆性X综合征,又称Martin-Bell综合征(三核苷酸重复病) 最常见的X连锁的单基因性智力低下综合征（OMIM
定位Xq27.3，全长约38kb，17个外显子和16个内含子 5‘UTR有一个(CGG)n 三核苷酸串联重复序列，重复序列中每910个CGG重复有1个AGG嵌入，(CGG)n 在重复片段长度和AGG 嵌入模式上都存在多态性，在其上游大约250bp处有一个CpG岛。
CpG岛
l主要位于基因的启动子和 第一外显子区域
不明原因的智力低下病 人，生长发育迟缓的病 人，孤独症样表现者
分子遗传检测：PCR 和 Southern基因组印迹
常规染色体核型 分析
22
>200个重复： 55~200个重复：
全突变
前突变
45~54 个 重 复 ： 灰区
5~44个重复，正常 或者其它突变类型
编参辑考版AppCt MG Guidline
遗传病理学—(CGG)n动态突变

ragileX Syndrome，FXS)，又称脆性X综合征、 fra(x)，是一种仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下疾病，该病是 由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致，根据致病基 因动态突变的程度不同临床表现轻重不一。
• 轻者没有特殊的症状或者只有轻微的症状，反之，就可能出现如 下所述的脆性X综合症的种种症状，如一系列发育问题，包括学 习障碍和认知障碍。通常情况下，男性受这种疾病的影响比女性 更严重，其中男性发病率约1/4,000，女性发病率为1/8,000。
临床案例
• 患者情况：陈鑫（化名）、男孩、6岁；陈果（化名）、女孩、3岁，委托佳学基因 进行致病基因鉴定。孩子的父母都是经济学专业的博士生，家有一双儿女的他们本 应是幸福美满的一家人，但是阴云却始终笼罩着他们。
• 原来，两个孩子都有严重的智力障碍，据孩子母亲胡可（化名）回忆，陈鑫在3岁 时明显与正常孩子有很大的不同，无法像同龄孩子一样与父母和周围的人进行交流， 别的孩子开始打闹玩乐，而自己儿子却每天周而复始的重复着一些无意识的简单动 作，对来自家人的呼唤与交流视而不见，沉浸在自己的世界里，医生怀疑孩子患有 自闭症。
基因解读与分析
• 基因解码：佳学基因工作人员采集了孩子和她们父母的血液样本进行了全面的智力 障碍致病基因分析，基因解码显示：两个孩子在F**1基因的插入片段重复数已超过 200次，具有“脆性X染色体综合征”F**1基因特征性突变。经验证，孩子的母亲也携 带该基因突变。
• 基因解读与遗传咨询：孩子的脆性X染色体综合征致病基因遗传方式为X连锁显性遗 传，基因解码专家指出，该病为遗传病，是儿童智力缺陷最常见原因。
探究原因
• 佳学基因发现F**1基因的突变导致脆性X染色体综合征。F**1基因 参与了制造称为F**P的蛋白质的过程。这种蛋白质有助于调节其 他蛋白质的生产，并在神经细胞之间的专门连接突触的发展中发 挥作用，而突触对于中枢神经冲动至关重要。

X综合征
二.发病机理
迄今，关于X综合征的病因与发病机制尚不完全 清楚，综合文献报告可能与下列因素有关： 1、冠状动脉血流储备能力降低 2、内皮功能异常 3、自主神经调节异常 4、雌激素 水平 5、其他原因,存在疼痛感知异常
三.临床表现
1.女性患者多于男性，一般比例为3：1，且 50%-70%起病年龄在闭经以后（50岁左右）
七.治疗
二、药物治疗 a、β受体阻滞剂 b、钙离子拮抗剂 c、硝酸酯类 d、ACEI类 e、他汀类 f、雌激素的替代治疗(有待进一步证实）
八、展望
目前的药物治疗不能解决根本问题，针对 发病机制的病理生理基础进行靶向治疗可 能成为新的治疗方向。如内皮功能障碍及 氧化压力的靶向治疗。
疑问？
• 有人曾提出X综合征与冠心病可能是相同的 病理变化在冠状动脉不同部位的表现，二 都可能同一疾病的不同发展阶段。是不是 一经证实为X综合征，即需要开始按冠心病 用药治疗，二者的治疗有无不同？
③ 冠状动脉造影正常
④ 冠状动脉内麦角新碱激发试验阴性
⑤ 左室功能正常
六.鉴别诊断
X综合征是一种排除诊断，必需除外以下一些 疾病。如： 1.左心室肥厚伴劳损; 2.冠心病 3.胃食管反流病 4.肋软骨炎、更年期综合征、植物神经功 能紊乱等
七.治疗
一.心理治疗 该病患者长期预后极好，但很多病人 因持续存在胸痛症状不能正常生活和 工作，在研究表明复查冠状动脉造影 重新证实冠脉正常，可以减轻患者症 状及住院次数及时间。
2.胸痛的表现形式差异大
3.运动平板时心电图有缺血改变
四.检查方法
1.普通心电图 可以正常，也可以有ST-T的缺血变化
四.检查方法
2.运动平板试验或动态心电图 平板试验呈阳性，即ST段缺血型下移

上半身肥胖 下半身肥胖 肥胖比 腰部(waist), w/臀部(hip), H
W/H, 男=1.0 女=0.9
-
24
-
25
2. 糖尿病相关指标
(1) 空腹血糖水平 (2) 糖耐量 (3)血清胰岛素C肽、胰岛素释放实验，自身抗
糖尿病人胰岛素的绝对或相对不足导 致糖、脂肪和蛋白质代谢紊乱 • 与糖尿病发病的有关基因是 胰岛素受基因缺陷， 胰岛素合成的基因缺陷
-
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• 2型糖尿病人
不适用胰岛素治疗，严重者可发展成为 1型糖尿病，伴发动脉粥样硬化性心脑 血管疾病
-
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糖尿病者
血浆中易产生糖化LDL，经巨噬细胞吞噬， 使其转变成泡沫细胞
-
7
用转基因和剔除基因研究证明与肥胖有关 的基因可影响脂肪代谢
-
8
• 脂肪组织
特别是内脏脂肪组织，释放出游离脂肪酸 (FFA)、流入到心脏、肝脏、胰岛、肌肉和血 管壁，导致脂类沉积
• 还有许多脂肪因子、肿瘤坏死因子α(TNF-α)、 Ⅰ型纤溶原激活抑制因子 (PAⅠ-1)和白介素 6(IL6)等从不同方面参与肥胖形成
-
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二. 糖尿病
• 糖尿病时往往因为胰岛细胞分泌功能障 碍和胰岛素生物效应不足而出现胰岛素 抵抗
• 肝脏和外周组织对胰岛素敏感性降低， 使胰岛素促进葡萄糖摄取作用受抵抗， 从而产生高血糖，亦伴有高胰岛素血症。
-
15
• 糖尿病发病机制为多因素引起的复杂过
程，主要原因有： ①胰腺β细胞的自身免疫性损伤 ②机体对胰岛素作用产生抵抗，由此使
-
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• 机体脂肪含量是影响Leptin水平的主要因素其 调节过程可能是 脂肪细胞→Leptin↑→体重调节中枢(下丘脑)

康复训练
康复训练的目的：帮助患者恢复 身体功能，提高生活质量
康复训练的时机：应在X综合征的 早期就开始进行康复训练
康复训练的方法：包括物理疗法、 职业疗法、语言疗法等
康复训练的注意事项：应根据患 者的具体情况制定个性化的康复 计划，并注意预防并发症的发生
X综合征的案例分享
05
典型病例介绍
病例1：患者A，男性，45岁，因反复胸闷、气喘就诊，诊断为X综合征。 病例2：患者B，女性，38岁，因心悸、乏力就诊，诊断为X综合征。 病例3：患者C，男性，62岁，因胸痛、呼吸困难就诊，诊断为X综合征。 病例4：患者D，女性，21岁，因心悸、乏力就诊，诊断为X综合征。
感谢和告别
感谢听众的参与和关注
鼓励听众在生活中实践所学知听众的祝福和期望
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X综合征讲课PPT课件
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汇报时间：20XX/01/01
目录
01.
02.
X综合征概 述
03.
X综合征的 治疗方法
04.
X综合征的 预防和护理
05.
X综合征的 案例分享
06.
X综合征的 学术研究和 发展趋势
单击汇报人员：XX医院-XX内容
01
X综合征概述
02
定义和分类
X综合征的定义 X综合征的分类 X综合征的病因 X综合征的症状
效果。
药物治疗需要 持续进行，即 使症状得到缓 解，也需要继 续服用药物以
维持疗效。
非药物治疗
心理治疗：针对患者的心理问题，采取相应的心理治疗措施，如认知行为疗法、家庭治疗等。

辅助检查:1.陇西县人民医院心电图示：窦性心律75次/分 心电轴左偏 可疑心电图 下壁 T波改变。
2.甘肃省人民医院心脏彩超示：左房增大 左室向心性肥厚 三尖瓣反流（轻度） 肺动 脉压增高（轻度） 左室舒张功能减低Ⅰ级 左室收缩功能正常。
初步诊断： 1.冠状动脉粥样硬化性心脏病
2.稳定性心绞痛 3.高血压病3级（高危）
动脉微循环障碍导致心肌缺血而引起的临床综合征。
3、近年的“新X综合征”：有典型心绞痛的症状，运动负
荷试验有缺血性ST段压低，冠状动脉造影正常，而冠脉血流
储备降低的症候群。不包括心外膜冠状动脉痉挛、左室肥厚
以及瓣膜性心脏病所致的病损。
05
三、流行病学及发病机制
相 关
占心绞痛总数的10%-15%，女性多见，尤其绝经期女性更
结论：冠脉造影未见异常。
04
病 情 转 归
2021.4.24完善相关检查后，患者病情平稳，冠脉造影未见异常， 予办理出院。
出院诊断：1.X综合征 2.高血压病3级（高危） 3.颈动脉硬化 4.脂肪肝
出院后继续服用药物：缬沙坦胶囊 80mg 口服 1/日
一.概述
1967年由kemp等和likoff等首次报道的一组患者临床表
知
多见。
识
机制：1、冠脉微血管病变；2、内皮功能障碍；3、交感
神经反应性增强；4、心肌葡萄糖、乳酸代谢异常；5、抑郁
等心理因素？6、雌激素缺乏？7、其他
四、临床表现
05
心脏性X综合征是指有典型的心绞痛症状，特别是劳累性 心绞痛，运动负荷试验有缺血型ST段压低，但在麦角新碱试
相 关
验前后的冠状动脉造影均正常，并排除可导致心电图缺血性
知
改变的其他心脏病。X综合征多见于50岁左右的患者，女性