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1．下列人群中哪类病的传递符合孟德尔的遗传规律()
A．单基因遗传病B．多基因遗传病
C．染色体异常遗传病D．传染病
解析：只有单基因遗传病遵循孟德尔的遗传规律。
答案：A
2．关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是()
A．都是由基因突变引起的疾病
B．患者父母不一定患有这些遗传病
C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病
D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
解析：21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病。
答案：B
3．某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是() A．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查
B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小
C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样
D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查
答案：B
4．人类基因组计划的实施有利于人们对自身生命本质的认识，与此同时，由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程”于2002年全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界先进水平。那么，该工程的具体内容是指() A．测定水稻24条染色体上的全部基因序列
B．测定水稻12条染色体上的全部基因序列
C．测定水稻12条染色体上的全部碱基序列
D．测定水稻14条染色体上的全部碱基序列
答案：C
5．(2015·全国卷Ⅰ)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是()
A．短指的发病率男性高于女性
B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
解析：短指为常染色体显性遗传病，常染色体上的遗传病男女患病概率相等，A错误；伴X染色体的隐性遗传病的特点有隔代交叉遗传现象，女病父必病，B 正确；伴X染色体的显性遗传病的遗传特点是具有世代连续遗传、女性患者多于男性患者的特点，C错误；常染色体上的隐性遗传病只有在隐性纯合时才会表现出来，且具有隔代遗传的现象，D错误。
答案：B
6．克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。
(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位基因以B和b 表示)。
(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的________(填“父亲”或“母亲”)的性原细胞在进行________分裂形成配子时发生了染色体不分离。
(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中。
①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？_____________
______________________________________________________。
②他们的孩子患色盲的可能性是多大？____________________
_____________________________________________________。
解析：(1)表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为X B X b 。(2)该男孩的母亲的性原细胞在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为X b X b 的配子。(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征，但可能患色盲，因为夫妇双方
的基因型分别为X B Y 、X B X b ，他们的孩子患色盲的概率为14
。 答案：(1)如图所示：
(2)母亲 减数第二次 (3)①不会 ②14
A 级 基础巩固
1．下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A 的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得到的遗传病可能是( )
A ．镰刀型细胞贫血症
B ．苯丙酮尿症
C ．21三体综合征
D ．白血病
解析：分析图形可知，若减数第一次分裂后期某对同源染色体不正常分离，则形成的类型A 卵细胞比正常卵细胞多一条染色体，这样的卵细胞若成功地与一个正常的精子受精，形成的子代体细胞内染色体数会比正常个体多一条染色体，因而可能会患21三体综合征。
答案：C
2．人类遗传病的调查对人类遗传病的防治具有重要意义，调查的基本步骤包括：①确定调查内容；②收集、整理和分析数据；③设计调查方案；④撰写调查研究报告。遗传病调查活动的基本流程为()
A．①→②→③→④B．③→①→②→④
C．①→③→②→④D．③→②→①→④
解析：开展调查的社会实践活动，一般分为四个步骤：第一步要确定好调查的内容，了解有关的要求；第二步是设计调查方案(包括设计印刷用于记录的表格、确定调查的地点和要点、分析和预测可能出现的问题及应对措施等)；第三步是实施调查，在调查过程中，要注意随机性和获得足够多的调查数据；第四步是汇总、统计数据，根据数据得出结论，并撰写调查报告。因此正确的顺序是①→③→②→④。
答案：C
3．下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述，正确的是()
A．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为45条
B．产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病
C．遗传咨询的第一步是分析并确定遗传病的遗传方式
D．人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA碱基序列
答案：B
4．小李同学欲绘制先天性聋哑遗传系谱图并调查其遗传方式，其操作中错误的是()
A．在特定人群中调查，收集相关信息
B．建立系谱图必需的信息不包括遗传病的显隐性
C．依据收集的信息绘制遗传系谱图
D．先调查基因型，再确定遗传方式
解析：调查遗传病的遗传方式，应在特定人群即患者家系中调查；遗传病是显性还是隐性需依据系谱图进行推导；遗传系谱图是根据患者家系调查收集的信
