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人类遗传病【学习目标】1．知识目标：（1）举例说出常见人类遗传病类型及其病例（2）遗传病的监测和预防（3）基因检测的意义及其与争议2．能力目标：探讨人类遗传病的监测和预防3．情感、态度和价值观目标：关注基因检测的意义及其与争议【学习重难点】重点：人类遗传病的主要类型。
难点：（1）多基因遗传病的概念。
（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。
【学习过程】（一）人类常见遗传病的类型及实例遗传病的概念：由于________________________而引起的人类疾病。
1．单基因遗传病（1）概念：受________________________控制的遗传病。
（2）类型：①显性致病基因控制的疾病：多指、________、_________、_______ 等。
②隐性致病基因控制的疾病：白化病、________、_________、_______ 等。
（伴Y遗传，外耳道多毛症）回顾：单基因遗传病的遗传方式一、确定遗传病是由隐性基因还是显性基因控制（假设受一对等位基因A、a控制）1．口诀：无中生有为________性2．口诀：有中生无为________性二、判断致病基因是位于常染色体还是X染色体1．结论：该遗传病是________染色体________性遗传病。
男性患病概率________女性患病概率。
口诀：无中生有为________性，隐性遗传看________病，女病父正________染色体。
2．结论：该遗传病是________染色体________性遗传病。
特点：家族中一般表现为：（1）________相传（2）男性患病概率________女性患病概率。
（3）女患者的________和________均为患者。
（女病父子病）3．结论：该遗传病是________染色体________性遗传病。
男性患病概率________女性患病概率口诀：有中生无为________性，显性遗传看________病，男病母正________染色体。
第3节人类遗传病一、人类常见遗传病的类型1．人类遗传病的概念由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D 佝偻病等。
②由隐性致病基因引起的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
(2)特点：易受环境的影响；在群体中的发病率较高；常表现为家族聚集。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。
(2)类型①染色体结构异常，如猫叫综合征等。
②染色体数目异常，如21三体综合征等。
5．调查人群中的遗传病(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
(2)遗传病发病率的计算公式某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数×100%二、遗传病的监测和预防1．遗传咨询的内容和步骤2．产前诊断3．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
三、人类基因组计划与人体健康判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”)1．携带遗传病基因的个体会患遗传病。
() 2．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。
() 3．青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。
() 4．进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。
() 5．开展遗传病的监测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
() 6．人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列。
() 提示：1．×隐性遗传病的携带者一定不发病。
2．×单基因遗传病受一对等位基因控制。
3．×青少年型糖尿病是多基因遗传病，由多对等位基因控制。
4．×遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
第3节人类遗传病课后·训练提升合格考过关检验1.下列关于人类遗传病及其实例的分析,正确的是()A.多指属于多基因遗传病B.先天性发育异常、猫叫综合征都是染色体异常引起的C.多基因遗传病因受环境因素的影响而在群体中发病率比较高,A项错误。
先天性发育异常属于多基因遗传病,猫叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的,B项错误。
多基因遗传病是受两对或两对以上等位基因控制的,主要受遗传物质控制,C项错误。
血友病和镰状细胞贫血都是隐性基因控制的遗传病,健康的双亲可能生出两病皆患的男孩,D项正确。
2.产前诊断是指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
下列不属于产前诊断措施的是()A.羊水检查B.B超检查C.遗传咨询B超检查、羊水检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等。
3.下图表示人体细胞中某对同源染色体的不正常分离。
如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精,可能患的遗传病是()A.镰状细胞贫血B.苯丙酮尿症C.唐氏综合征,这对同源染色体在减数分裂Ⅰ后期没有分开。
类别A的卵细胞中比正常配子多了一条染色体,若这条染色体是21号染色体,后代个体就是一个唐氏综合征患者。
4.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构改变可以导致遗传病C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病指受一对等位基因控制的遗传病,单个基因突变可以导致遗传病的发生,如镰状细胞贫血;染色体结构的改变可以导致遗传病,如猫叫综合征;多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。
5.甲、乙、丙、丁表示四个遗传系谱图,■和●分别表示男性患者和女性患者,其他为正常男女。
下列说法正确的是()A.系谱图甲的遗传方式可能是伴性遗传B.白化病遗传符合系谱图乙C.系谱图丙的遗传方式一定为隐性遗传1/2,但有一个患病的女儿,说明该病是常染色体隐性遗传病,A项错误。
图乙中双亲均正常,但有一个患病的儿子,说明该病为隐性遗传病,可能是常染色体隐性遗传病(如白化病),也可能是伴X染色体隐性遗传病,B项正确。
第3节人类遗传病合格考达标练1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①生物体内遗传物质的改变一定会导致遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病⑤多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高⑥既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常_A.①②③B.③④C.①②③④D.①②③④⑥答案C解析生物体遗传物质的改变不一定会导致遗传病，①错误；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，如某一地区缺碘，导致家族中几代人都患地方性甲状腺肿，②错误；携带遗传病基因的个体不一定患病，如白化病基因携带者，③错误；染色体异常遗传病患者不携带致病基因，也可能患遗传病，如唐氏综合征患者，④错误；多基因遗传病易受环境影响，在群体中发病率较高，⑤正确；既患血友病又患白化病的男孩，其父母可能均表现正常，⑥正确。
2.下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中的发病情况。
据表推断最合理的是()A.甲家庭的情况说明，此病一定属于伴X染色体显性遗传病B.乙家庭的情况说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病C.丙家庭的情况说明，此病一定属于显性遗传病D.丁家庭的情况说明，此病一定属于隐性遗传病答案D解析由于丁家庭中双亲均为正常，而后代出现患病儿子，可以推知该病必为隐性遗传病，但是根据甲、乙、丙、丁四个家庭的情况并不能推断出该病是常染色体隐性遗传病，还是伴X染色体隐性遗传病。
3.下列关于人类遗传病及优生的叙述，正确的是()A.原发性高血压在人群中发病率较低B.唐氏综合征可以通过分析染色体组成进行诊断C.遗传咨询的第一步是分析遗传病的传递方式D.禁止近亲结婚可以减少各种遗传病的发病风险答案B解析原发性高血压是一种多基因遗传病，特点是在群体中发病率较高，A项错误；唐氏综合征是染色体数目变异导致的遗传病，可以通过分析染色体组成进行诊断，B项正确；遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，第二步是分析遗传病的传递方式，C项错误；禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病的发病风险，D项错误。
第3节人类遗传病[自主预习·探新知]一、人类常见遗传病的类型1．人类遗传病的概念由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D 佝偻病等。
②由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病(1)概念：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。
(2)特点：易受环境的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。
(2)类型：①染色体结构异常，如猫叫综合征等。
②染色体数目异常，如21三体综合征等。
5．调查人群中的遗传病(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
(2)遗传病发病率的计算公式某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数×100%二、遗传病的监测和预防1．遗传咨询的内容和步骤2．产前诊断3．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
三、人类基因组计划[基础自测]1．判断对错(1)携带遗传病基因的个体会患遗传病。
()(2)单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。
()(3)青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。
()(4)进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。
()(5)人类基因组测序需要测定每对常染色体中的一条和X、Y染色体，即24条染色体的碱基序列。
()提示：(1)×隐性遗传病的携带者一定不发病。
(2)×单基因遗传病受一对等位基因控制。
(3)×青少年型糖尿病是多基因遗传病，由多对等位基因控制。
(4)×遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
高一生物必修2《遗传与进化》 训练案一、选择题：1．下列说法不正确的是( ) A ．单基因遗传病就是受一对等位基因控制的遗传病B ．适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义C ．禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法D ．21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传病2．下列遗传病不能够用显微镜进行检测的是( ) A ．性腺发育不良 B ．21三体综合征(先天性愚型)C ．猫叫综合征D ．色盲3．2008年9月由“奶粉事件”引起的婴幼儿筛查中发现部分患者同时患有不同种类的遗传病，如图为跟踪调查的四个家族的系谱图，一定不是伴性遗传的是( )4．原发性低血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是( )①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式 ③在患者家系中调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式A ．①②B ．②③C ．③④D ．①④5．人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体( )①46条染色体 ②22条常染色体＋X 染色体或22条常染色体＋Y 染色体 ③22条常染色体＋X 、Y 染色体 ④44条常染色体＋X 、Y 染色体A ．①②B ．②③C ．①③D ．③④6．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防预防该遗传病的主要措施是( )①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B 超检查 A ．①③ B ．①②C ．③④D ．②③7．优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质，预防遗传病发生的一门学科。
以下属于优生措施的是( ) ①禁止近亲结婚 ②提倡适龄生育 ③选择剖腹分娩 ④鼓励婚前检查 ⑤进行产前诊断A ．①②③④B ．①②④⑤C ．②③④⑤D ．①③④⑤8．苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶的合成受阻，苯丙氨酸代谢障碍所致，患儿尿中含有大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。
第3节人类遗传病❶下列人类遗传病属于多基因遗传病的是( )A.多指B.青少年型糖尿病C.猫叫综合征D.先天性聋哑❷遗传病是由遗传物质发生改变而引起的疾病。
下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响❸[2017·江西九江一中高二期中]某兴趣小组欲调查人群中的遗传病的发病情况。
以下说法错误的是( )A.调查白化病的发病率,应该在人群中随机调查B.可以在患者家系中调查红绿色盲病的遗传方式C.调查21三体综合征的发病率,应该在市中心调查D.某病的发病率等于患该病的人数除以被调查的总人数❹下列为四种遗传病的系谱图,能够排除伴性遗传的是( )图5-3-1A.①B.④C.①③D.②④❺遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。
下列不属于遗传咨询程序的是( )A.病情诊断B.遗传方式分析和发病率测算C.提出防治措施D.晚婚晚育❻[2017·湖北黄石三中高二期中]人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体( )①46条染色体②22条常染色体+X染色体或22条常染色体+Y染色体③22条常染色体+X、Y染色体④44条常染色体+X、Y染色体A.①②B.②③C.①③D.③④❼抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病,下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是 ( )A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现❽图5-3-2中曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,下列说法错误的是( )图5-3-2A.在人类的遗传病中,患者的体细胞中可能不含致病基因B.在单基因遗传病中,体细胞中含有某致病基因后,个体就会发病C.多基因遗传病的显著特点是成年人的发病风险显著增加D.因为大多数染色体异常遗传病是致死的,所以其发病率在出生后明显低于胎儿期❾[2017·郑州一中高二期中]图5-3-3为某家族的遗传系谱图,已知该病由一对等位基因控制,若Ⅲ7和Ⅲ10婚配,生下了一个正常女孩,他们再生一个患病男孩的概率是 ( )图5-3-3A.1/8B.3/8C.1/4D.1/6图5-3-4是A、B两个家庭的色盲遗传系谱图,A家庭的母亲是色盲患者,这两个家庭由于某种原因调换了一个孩子,请确定被调换的两个孩子是 ( )图5-3-4A.1和3B.2和6C.2和5D.2和4[2017·山东寿光现代中学高二月考]一个只患白化病(致病基因为a)的女性的父亲正常,母亲只患色盲(致病基因为b),则这位白化病患者正常情况下产生的次级卵母细胞的基因组成可能是( )A.aX B或aYB.aX B或aX bC.aaX B X B或aaX b X bD.aaX B X B或aaYY下表是四种人类遗传病的遗传方式、亲本组合及优生指导,不正确的是( )遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A地中海贫血病常染色体隐性遗传Aa×Aa产前诊断B血友病伴X染色体隐性遗传X h X h×X H Y选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传Bb×Bb选择生男孩D抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传X d X d×X D Y选择生男孩下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )A.人类遗传病属于先天性疾病B.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D.统计调查某种遗传病的发病率应在某个典型的患者家系中调查统计21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图5-3-5所示,预防该遗传病的主要措施是( )图5-3-5①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A.①③B.①②C.③④D.②③[2017·长沙一中高二月考]优生优育关系到国家人口的整体质量,也是每个家庭的自身需求,下列采取的优生措施正确的是 ( )A.通过了解家庭病史,先确定后代再发风险率,再分析遗传病的传递方式B.杜绝有先天性缺陷的病儿出生的根本措施是禁止近亲结婚C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D.产前诊断不包括基因诊断等手段造成人类遗传病的原因有多种。
高中生物《第五章第3节人类遗传病》学案新人教版必修2第3节人类遗传病》学案新人教版必修2考纲要求1、人类遗传病的类型、监测和预防(Ⅰ)。
2、人类基因组计划及意义(Ⅰ)。
3、调查常见的人类遗传病(调查类实验)。
基础学习一写出人类遗传病的概念：二、人类常见遗传病的类型1、单基因遗传病(1)概念 (2)特点(3)分类①由引起的：如多指、并指、软骨发育不全、等。
②由引起的：如、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
2、多基因遗传病(1)概念(2)特点(3)病例：原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。
3、染色体异常遗传病(1)概念(2)病例三、遗传病的监测和预防1、遗传咨询(1)对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，诊断是否患有某种遗传病。
(2)(3)(4)。
2、产前诊断(1)有哪些方法？(2)优点四、调查人群中的遗传病1、调查原理2、调查流程图3、发病率与遗传方式的调查项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率考虑年龄、性别等因素，群体足够大遗传方式正常情况与患病情况4、注意问题(1)调查时，最好选取，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要 (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要。
五人类基因组计划与人体健康1 人类基因组计划的目的：2 人类基因组计划的结果;3 测序所需染色体数目：人(46) 果蝇(8)玉米(20)豌豆 (24)家蚕(56)六应用1卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)[精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代减数第一次分裂异常XXXXX，XXYO减数第二次分裂异常OXO2判断正误3、如图是甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。
现已查明Ⅱ－3不携带致病基因。
请据图回答：(1)甲病的致病基因位于______染色体上，乙病是________性遗传病。
第四章第五节关注人类遗传病【课前准备】一、准备内容：人类常见遗传病类型及病患症状。
二、准备方法：学生通过课本、报刊、电视、网络的等渠道查阅；以及面向医生、家属和朋友的咨询获取资料。
学生收集的人类常见遗传病：（各小组罗列出来并根据病患症状识别遗传病的类型）实例：等。
三、学生疑惑：【课堂学习】【学习目标】1、人类遗传病的概念和类型2、举例说明人类遗传病的种类，并结合图片辨认相关遗传病3、人类遗传病的监测和预防措施4、探究性染色体数目异常的原因5、禁止近亲结婚的原因6、遗传咨询的实例分析【学习重点】1、人类遗传病的类型2、人类遗传病的监测和预防措施【学习难点】1、探究性染色体数目异常的原因2、遗传咨询的实例分析【学法指导】1、学生课前回顾初中所学的相关疾病类型2、学生课前完成导学案自主学习的内容，理解人类遗传病的概念和常见的类型3、师生课堂进行知识梳理4、学生分活动小组重点完成探究内容5、师生进行归纳总结【学习过程】【自主学习】：一、人类遗传病的概念与类型：人类遗传病通常是指由于___________改变而引起的遗传病，主要可以分为__________、_____________和_____________三大类。
1、单基因遗传病：（1）概念:__________________________________________________________________ （2）类型及常见病例：_____性遗传病：_____________________________染色体_____性遗传病:____________________________:_______________ 单基因遗传病伴____性染色体_______染色体______:________________伴____性染色体:_________________________ 2、多基因遗传病：（1）概念____________________________________________________________________ （2）常见病例________________________________________________________________ 3、染色体异常遗传病（1）概念：__________________________________________________________________ （2）类型及常见病例：_____异常：____________________________染色体_____异常:______________________染色体异常遗传病__________:____________________________________染色体___________:_____________________________ 【探究学习】：【会诊活动】：会诊一：判断疾病类型（1）家族性发病率较高的肝炎；______________（2）“皇室贵族”的血友病；_______________（3）猫叫综合征（5号染色体缺失）___________会诊二：患儿主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白及四肢短小，同时身上有一种特殊的霉臭气，尿有一种鼠臭味，有时有癫痫发作，皮肤常伴湿疹等。
（第3节人类遗传病核心必记■I垂点廉焦I掩卷恩考“明堀目标锁底课堂劳力肓向、人类常见遗传病的类型（阅读教材P90〜91）1. 概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2. 类型［连线］、遗传病的监测和预防（阅读教材P92）1 •手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
（1）遗传咨询2•意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
三、人类基因组计划（HGP）与人体健康|实例|由染色体异常引起的遗楼摘覺两対味上炖等③检羞闵控制的進传柄,樂色体异常遗传擒［21三休综合征、P錨叫赊合征赛指、并指、白'化病、虹绿色胃區发性內血用、讶少年型聊尿病（2）产前诊断单建阴■遗传橋h參耳阴遗传精(阅读教材P92〜93)1 •内容：绘制人类遗传信息的地图。
2.目的：测定人类基因组的全部 DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。
3. 意义：认识人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治 和预防具有重要意义。
4.结果：人类基因组由大约 31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为 2.0万〜2.5万个。
重点聚焦1. 人类常见的遗传病有哪些类型，病因是什么?2. 如何监测和预防遗传病？3. 人类基因组计划的目的和内容是什么？人类常见遗传病的类型［共研探究］1. 单基因遗传病有 6 500多种，并且每年在以 10〜50种的速度递增，单基因遗传病已 经对人类健康构成了较大的威胁，常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
与单基因遗传病 相比，多基因遗传病不只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。
根据上述资料，回答下列问题：(1) 单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病受两对以上的等位基 因控制。
(2) 单基因遗传病和多基因遗传病说明：一种相对性状可以由一对或多对基因控制。
(3) 单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不遵循孟德 尔遗传定律。
(4) 人类遗传病中单基因遗传病和多基因遗传病都是由致病基因引起的，染色体异常遗 传病不是由致病基因引起的。
1．下列人群中哪类病的传递符合孟德尔的遗传规律()A．单基因遗传病B．多基因遗传病C．染色体异常遗传病D．传染病解析：只有单基因遗传病遵循孟德尔的遗传规律。
答案：A2．关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是()A．都是由基因突变引起的疾病B．患者父母不一定患有这些遗传病C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病解析：21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病。
答案：B3．某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是() A．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查答案：B4．人类基因组计划的实施有利于人们对自身生命本质的认识，与此同时，由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程”于2002年全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界先进水平。
那么，该工程的具体内容是指() A．测定水稻24条染色体上的全部基因序列B．测定水稻12条染色体上的全部基因序列C．测定水稻12条染色体上的全部碱基序列D．测定水稻14条染色体上的全部碱基序列答案：C5．(2015·全国卷Ⅰ)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。
下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是()A．短指的发病率男性高于女性B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现解析：短指为常染色体显性遗传病，常染色体上的遗传病男女患病概率相等，A错误；伴X染色体的隐性遗传病的特点有隔代交叉遗传现象，女病父必病，B 正确；伴X染色体的显性遗传病的遗传特点是具有世代连续遗传、女性患者多于男性患者的特点，C错误；常染色体上的隐性遗传病只有在隐性纯合时才会表现出来，且具有隔代遗传的现象，D错误。
答案：B6．克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。
现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。
(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位基因以B和b 表示)。
(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的________(填“父亲”或“母亲”)的性原细胞在进行________分裂形成配子时发生了染色体不分离。
(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中。
①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？___________________________________________________________________。
②他们的孩子患色盲的可能性是多大？_________________________________________________________________________。
解析：(1)表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为X B X b 。
(2)该男孩的母亲的性原细胞在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为X b X b 的配子。
(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为X B Y 、X B X b ，他们的孩子患色盲的概率为14。
答案：(1)如图所示：(2)母亲 减数第二次 (3)①不会 ②14A 级 基础巩固1．下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。
如果一个类型A 的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得到的遗传病可能是( )A ．镰刀型细胞贫血症B ．苯丙酮尿症C ．21三体综合征D ．白血病解析：分析图形可知，若减数第一次分裂后期某对同源染色体不正常分离，则形成的类型A 卵细胞比正常卵细胞多一条染色体，这样的卵细胞若成功地与一个正常的精子受精，形成的子代体细胞内染色体数会比正常个体多一条染色体，因而可能会患21三体综合征。
答案：C2．人类遗传病的调查对人类遗传病的防治具有重要意义，调查的基本步骤包括：①确定调查内容；②收集、整理和分析数据；③设计调查方案；④撰写调查研究报告。
遗传病调查活动的基本流程为()A．①→②→③→④B．③→①→②→④C．①→③→②→④D．③→②→①→④解析：开展调查的社会实践活动，一般分为四个步骤：第一步要确定好调查的内容，了解有关的要求；第二步是设计调查方案(包括设计印刷用于记录的表格、确定调查的地点和要点、分析和预测可能出现的问题及应对措施等)；第三步是实施调查，在调查过程中，要注意随机性和获得足够多的调查数据；第四步是汇总、统计数据，根据数据得出结论，并撰写调查报告。
因此正确的顺序是①→③→②→④。
答案：C3．下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述，正确的是()A．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为45条B．产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病C．遗传咨询的第一步是分析并确定遗传病的遗传方式D．人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA碱基序列答案：B4．小李同学欲绘制先天性聋哑遗传系谱图并调查其遗传方式，其操作中错误的是()A．在特定人群中调查，收集相关信息B．建立系谱图必需的信息不包括遗传病的显隐性C．依据收集的信息绘制遗传系谱图D．先调查基因型，再确定遗传方式解析：调查遗传病的遗传方式，应在特定人群即患者家系中调查；遗传病是显性还是隐性需依据系谱图进行推导；遗传系谱图是根据患者家系调查收集的信息绘制而成；根据遗传系谱图推断遗传方式，推知各成员的基因型。
答案：D5．一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在下列情况下需要对胎儿进行基因检测的是()选项患者胎儿性别A 妻子女性B 妻子男性或女性C 妻子男性D 丈夫男性或女性答案：D6．已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。
现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题：(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：甲夫妇：男________；女________。
乙夫妇：男________；女________。
(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。
①假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是：甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为________%。
乙夫妇：后代患血友病的风险率为________%。
②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。
请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议。
甲夫妇最好生一个________孩，乙夫妇最好生一个________孩。
(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断和________________、________________。
解析：(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，含有致病基因，基因型为X A Y，女方正常不含有致病基因，基因型为X a X a；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为X B Y，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型为X B X B或X B X b。
(2)甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿，而一定不会传给儿子，所以后代患病率为50%，乙夫妇中女方携带致病基因的概率为12，携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子Xb Y的概率为14，所以后代患病的概率为18，通过上面叙述，所以建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。
(3)产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查，属于细胞水平，基因诊断属于分子水平上的手段，B超检查属于个体水平上的检查。
答案：(1)X A Y X a X a X B Y X B X B或X B X b(2)①5012.5②男女(3)羊水检查B超检查B级能力训练7．某调查人类遗传病的研究小组调查了一个家庭的某单基因遗传病情况并绘制出如图所示的图谱，相关分析正确的是()A．该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传B．个体3与4婚配后代子女不会患病C．个体3携带致病基因的概率为2/3或1/2D．该遗传病的发病率是20%解析：根据个体1、2正常，生出患病的个体5，可知该病是隐性遗传病，但不能确定致病基因所在的位置，A错误；由于个体3可能是杂合子，因此个体3和个体4可能生出患病的孩子，B错误；若该病是常染色体隐性遗传病，则个体3是杂合子的概率为23，若该病是伴X染色体隐性遗传病，则个体3是杂合子的概率为12，C正确；调查该遗传病的发病率应在广大人群中取样，D错误。
答案：C8．图1是某遗传病家系的系谱图，对该家系中1～4号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段用电泳法分离。
正常基因显示一个条带，致病基因显示为另一个不同的条带，结果如图2。
下列有关分析判断错误的是()A．图2中的编号c对应系谱图中的4号个体B．条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因C．8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为2/3D．9号个体与该遗传病致病基因携带者结婚，孩子患病的概率为1/8解析：首先判断该病是常染色体隐性遗传病，1～4号的基因型分别为Aa、Aa、A_、aa，4号只含有a基因，在图2中应只有一个条带，即对应编号c，并且可确定条带1和条带2分别代表A、a基因，A、B正确；根据图2可确定3号的基因型为Aa，8号个体基因型为13AA、23Aa，C正确；9号个体(13AA、23Aa)与Aa个体结婚，孩子患病的概率为23×14＝16，D错误。
答案：D9．调查人类先天性肾炎的遗传特点时，发现在当地人群双亲都患病的几百个家庭内，所有子女中女性全部患病，男性正常与患病的比例为1∶2。
下列对此调查结果解释正确的是()A．该病是一种常染色体遗传病B．该病是一种隐性遗传病C．被调查的母亲中杂合子占2/3D．在选择调查疾病的类型上，调查此类遗传病不如调查青少年型糖尿病解析：该病与性别相关联，是一种伴性遗传病；双亲患病而且子女出现正常，发生了性状分离，出现的新性状(正常)为隐性性状，所以该病为显性遗传病；男性正常与患病的比例为1∶2，说明被调查母亲所产生的配子中正常配子数∶携带致病基因的配子数＝1∶2，所以被调查母亲中杂合子占23；在选择调查遗传病的类型上，最好选择调查发病率较高的单基因遗传病，先天性肾炎符合，而青少年型糖尿病是多基因遗传病，不符合条件。
