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第六章多基因遗传病重点内容提示：一、微效基因与多基因遗传人类的一些遗传性状或遗传病不是决定于一对主基因，而是受多对基因的影响，每对基因彼此之间没有显隐性的区别，呈共显性，每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。
许多微效基因的共同作用产生加性效应，表现出来的性状即多基因性状。
此外这些性状还收环境因素的影响，这种遗传方式称为多基因遗传。
微效基因的效应往往是累加的。
人类的血压、身高、肤色等性状属于多基因遗传性状。
二、质量性状与数量性状1．质量性状：单基因遗传的性状或疾病，是由一对等位基因所控制的，相对性状之间的差异显著，在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为2-3群，且个体间差异显著，这类变异在一个群体中的分布是不连续的，这种性状称为质量性状。
2．数量性状：一些遗传性状或遗传病由多对基因控制，其变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体之间的差异只有量的不同，没有质的差异，这种变异在群体中呈正态分布，这种形状称为数量性状。
三、多基因遗传的特点1．两个极端变异的个体婚配，子1代都是中间类型，但由于环境因素的影响，也存在一定的变异范围。
2．两个中间类型的子1代个体婚配后，子2代大部分也是中间类型，但变异范围广泛，有时会出现一些极端变异的个体，除环境因素外，还有基因的分离和自由组合的作用。
3．在一个随机婚配的群体中，变异范围广泛，但是大多数个体接近中间类型，极端变异的个体很少，这些变异的产生中多基因的遗传基础和环境因素共同起作用。
四、阈值学说1．易感性：在多基因遗传病中，若干作用微小但有加性效应的致病基因是个体患病的遗传基础。
这种由遗传基础决定一个个体患某种多基因遗传病的风险，称为易感性。
2．易患性：易患性是人类患多基因遗传病的风险大小，即是否容易患某一种多基因遗传病。
易患性受遗传基础和环境因素两方面的影响。
易患性低，患病的可能性小；易患性高，患病的可能性大。
3．阈值：群体中大多数个体的易患性都接近平均值，患病风险很大和患病风险很小的个体数量都很少。
第六章多基因遗传病多基因遗传病：某些病(高血压、糖尿病、唇腭裂等)患病率超过1%，发病有遗传基础(家族倾向)，也是一种“全或无”性状，但遗传方式不简单的孟德尔遗传，即系谱分析不符合AD、AR、XD、XR的遗传方式，这种疾病的发生不决定于一对等位基因，而是由两对或两对以上基因决定，称为多基因病（polygenic disorders），这类疾病的形成还受到环境因子的影响，称多因子病（multifactorial disorders）。
第一节数量性状的多基因遗传一、数量性状与质量性状1．数量性状：受2对甚至更多对等位基因控制的性状称多基因性状。
2．微效基因：控制数量性状的多对等位基因之间没有显、隐区分，是共显性的，这些基因对该遗传性状的形成作用微小，也称微效基因（minor gene）。
微效基因的作用累加起来可形成明显的表型效应，即累积效应（additive effect）。
3．多基因遗传（polygenic inheritance）：性状或疾病受多对微效基因控制，同时还受环境影响，其遗传方式称多基因遗传或多因子遗传。
4．质量性状（quantiative character）：单基因遗传的性状称质量性状。
数量性状在一个群体中的变异分布是连续的，呈正态分布曲线，大多数人群性状变异近于平均值，极端性状占少数。
如人的身高。
质量性状的变异呈“全或无”的不连续分布。
如白化病。
二、数量性状的多基因遗传数量性状的遗传机制1．由多对微效基因控制。
如人的身高是数量性状，假设有3对基因控制，其表示为AA’、BB’、CC’，则ABC控制人体增高，而A’B’C’则控制人体减低，若在平均身高（165cm）的基础上增高或减低5cm，则具AABBCC基因型的个体身高可达196cm，而AA’BB’CC’的个体则身高只有135cm。
2．微效基因之间遵循分离律和自由组合律。
如一个中等身材个体的基因型是AA’BB’CC’，其形成的配子有ABC、AB’C、AB’C’、A’B C、A’B’C、A’BC’、ABC’、A’B’C’。
数量性状的遗传数量性状指的是一个生物体的某种性状具有连续性质，在一个种群中表现出一定的变异程度，且受多种基因和环境因素的影响。
例如人体身高、体重等就是数量性状。
数量性状由多个基因的作用所决定，被称为多基因性状。
与单基因性状不同的是，多基因性状不符合孟德尔遗传定律。
数量性状的遗传规律经过长时间的探究，现已初步得出。
从基因层面探究数量性状的遗传数量性状的基因型及其表现形式比较复杂，同一基因型的个体之间也会存在表现形式的差异。
基因由两条相同或不同的基因座构成，分别来自父母亲。
在数量性状的遗传中，每个基因座所对应的基因影响数量性状的大小和表现型。
同时，多个基因座共同作用于数量性状，这种作用关系被称为加性效应（additive effect）。
数量性状的遗传规律主要有：性状值=基因值+环境值，基因型对数量性状的影响呈现正态分布，且受到染色体上多个基因的影响。
数量性状的遗传模式数量性状的遗传规律有三种模式：常染色体显性遗传、常染色体隐形遗传以及性联遗传。
常染色体显性遗传的表现形式是当一个自由基因突变，双等位基因后者扰动的时候，显性基因造成的表现现象。
例如，人体的眼睛颜色就是常染色体显性遗传的一种表现。
常染色体隐性遗传与常染色体显性遗传类似，不同的是表现基因是一种隐性基因。
这种遗传模式表现突变基因表现在两条染色体上都具有相同的表现现象。
例如，某些人患有系统性红狼疮就是常染色体隐性遗传的一种表现。
性联遗传指由X和Y染色体来遗传。
X染色体上的基因对于女性来说是双等位基因，由于女性有两个X染色体，所以会出现多种表现型。
而男性由于只有一个X 染色体，所以表型变化更加显著和恒定。
例如，红绿色盲就是一种典型的性连锁遗传疾病。
数量性状的计算分析数量性状的遗传变异分析可以通过基因型频度分析、亲权分析和遗传连锁分析来进行。
（1）基因型频度分析：由于每个基因座共有两个等位基因，因此可将一个种群中某一基因座的等位基因频率进行 PA+Pa=1，其中PA为某一基因座等位基因A 的频率，Pa为某一基因座等位基因a的频率。
