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矮身材儿童诊治指南【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者，其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。
【病因】导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清（见表1）【诊断】对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。
一、病史应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。
二、体格检查除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：①当前身高和体重的测定值和百分位数；②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；③根据其父母身高测算的靶身高；④BMI值；⑤性发育分期。
三、实验室检查1．常规检查应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。
2．骨龄（Bone Age，BA）判定骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。
目前国内外使用最多的方法是G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。
正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。
3．特殊检查（1）进行特殊检查的指征①身高低于正常参考值减2SD（或低于第3百分位数）者；②骨龄低于实际年龄2岁以上者；③身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/年；④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体功能检查者。
（2）生长激素-胰岛素样生长因子-1轴（GH-IGF-1）功能测定以往曾应用的运动、睡眠等生理性筛查试验目前已很少应用，多数都直接采用药物刺激试验（见表2）。
中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组在1998年曾提出临床应用基因重组人生长激素的建议（中华儿科杂志，1997.37：234），在此基础上，2006年10月再次对矮身材儿童的诊断治疗进行了广泛深入的讨论，取得了一致意见，现综合如下，俾便临床工作者参考。
【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者，其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。
【病因】导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清（见表1）【诊断】对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。
一、病史应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。
二、体格检查除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：①当前身高和体重的测定值和百分位数；②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；③根据其父母身高测算的靶身高；④BMI值；⑤性发育分期。
三、实验室检查1．常规检查应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。
2．骨龄（Bone Age,BA）判定骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。
目前国内外使用最多的方法是G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。
正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。
3．特殊检查（1）进行特殊检查的指征①身高低于正常参考值-2SD（或低于第3百分位数）者；②骨龄低于实际年龄2岁以上者；③身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/rh；④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体功能检查者。
婴儿身体矮小的原因及解决方法婴儿身体矮小的原因及解决方法婴儿身体矮小的原因在宝宝的生长发育过程中，因各种内、外因素的影响，生长速度减慢或停滞，引起生长延迟或障碍，最终导致身体矮小的，称为矮小症，发病率大约为1%。
假如宝宝身高比同年纪、同性别健康儿低于3 0%以上或在同龄儿均匀值2个标准差或第三个百分位以下，就是患上了矮小症。
一、家族性遗传宝宝的生长速度正常，骨龄也正常，矮小情况不严重，只是父母的身高偏矮，这属于家族遗传性身矮。
二、低体重儿生长缓慢低体重儿即出生时体重小于2500克，无家族矮小史，也没有内分泌异常的情况，生长速度在正常低值范围内，骨龄正常或落后。
他们的生长激素激发试验正常，但有生长激素分泌节律的改变。
三、疾病或营养缺乏如严重营养不良，慢性心肝肾疾病，婴儿期慢性腹泻等。
这类宝宝矮小并不严重，内分泌检查生长激素也不低，在调整营养、治疗疾病后，身高和骨龄将有机会进入正常范围。
内分泌对身高的影响也很大，生长激素缺少、甲状腺功能低下、肾上腺皮质功能增生等原因都可使孩子长不高。
另外，全身性疾病如养分不良、心血管系统疾病、泌尿系统疾病、呼吸系统疾病等可导致机体代谢障碍，也可引起身体矮小。
四、精神因素家庭环境的不理想，或者缺少母亲的关爱和陪伴，容易引起宝宝身材过矮，这在国外称为“情感遮断性身材过矮症”。
五、垂体性侏儒这是由生长激素缺乏引起的。
罹患垂体性侏儒的男女比例约为3：1，2～4岁时会发现明显的生长落后，生长速度每年小于4厘米以下，不过这样的宝宝肢体还比较匀称，只是面容幼稚、腹部脂肪堆积，这是这种疾病的典型表现。
此外，骨龄延迟常与身高龄相符，出牙、换牙延迟，智力正常。
温馨提醒：发现宝宝有矮小症征兆时，应尽早诊断治疗，将不良影响减到最低。
婴儿身体矮小的解决方法经明确诊断，有疾病的宝宝应直接转向专科门诊治疗。
而在排除各种疾病后，对于正常儿童和单纯矮小宝宝，应该做到以下两点：方法一、定期体检，观察身高增长速度1岁内每3个月一次，1岁以后6个月随访一次，2岁后每年身高的长速大于5厘米的宝宝就可以排除矮小情况。
定义：矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差（-2SD,标准线称SD），每年生长速度低于5厘米者。
以下情况提示患儿生长缓慢：①儿童的生长速度3岁前小于7厘米/年；②3岁到青春期小于5厘米/年；③青春期小于6厘米/年。
1病因2临床表现3检查4诊断5治疗6预防1病因1.生长激素缺乏或分泌不足，导致身高不能正常生长（即通常所指的侏儒症，GHD），如果不进行生长激素替代治疗，最终身高只能达到130厘米左右。
生长激素缺乏原因：①特发性（原发性）：这类患儿下丘脑、垂体无明显病灶，但GH 分泌功能不足，其原因不明。
②器质性（获得性）：继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤和头颅创伤等，其中产伤是国内GHD的最主要的病因。
此外，垂体的发育异常，如不发育、发育不良或空蝶鞍，其中有些伴有视中隔发育不全、唇裂、腭裂等畸形，均可引起生长激素合成和分泌障碍，同时可有多种垂体前叶激素缺乏。
③暂时性体质性青春期生长延迟、社会心理性生长抑制、原发性甲状腺功能减退等均可造成暂时性GH分泌功能低下，在外界不良因素消除或原发疾病治疗后即可恢复正常。
2.家族性矮身材。
3.生长激素不敏感或抵抗综合征，多由生长激素受体基因突变所致，多呈常染色体隐性遗传。
4.先天性卵巢发育不全（Turner综合征），应进行染色体核型分析以鉴别。
5.约1/3宫内生长迟缓儿成年后身材矮小。
6.骨骼发育障碍：各种骨、软骨发育不全等，均有特殊的面容和体态。
7.其他内分泌代谢病引起的生长落后：先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生、性早熟、皮质醇增多症、粘多糖病、糖原累积病、肾小管酸中毒等各有其临床表现，易于鉴别。
某些慢性疾病及营养不良等。
2临床表现1.身材矮小，生长速率减慢，骨成熟延迟和代谢异常。
矮身材的分类①生长缓慢性矮小：外观均匀性矮小，但生长缓慢，最常见于生长激素缺乏症，其他有环境和精神因素引起的矮小、染色体病变引起的特纳综合症、慢性疾病（如营养不良、慢性肾脏疾病、先天性心脏病、慢性哮喘等）引起的矮小症。
儿保科三基考试试题（高危儿专题考核）1.、不属于儿童运动发育异常的是（）［单选题］A.4个月不能抬头B∙8个月不能扶站（正确答案）C.10个月不会坐D.1岁不会走2、GeSen可早期发现智力发育问题，可对高危儿进行发育检测，适用以下年龄段的儿童:［单选题］A、2-3岁B、0-5岁C、0-8岁D、3-6岁E、0-6岁（正确答案）3、语言发育迟缓的表现：（）［单选题］A.6个月不能听懂自己的名字B.1.5岁不能有意识称呼“爸爸妈妈”（正确答案）C.6个月不能听懂简单吩咐D.1.5不会说短句4、DDST一般来说不能测试或判断出下列哪项情况:［单选题］A、临床无症状，但发育上可能存在问题B、早期发现小儿智力发育问题C、有核严重黄疸史的发育监测D、早产儿将来发育的预后好坏（正确答案）5、对高危儿的早期干预应开始于：（）［单选题］A.新生儿期（正确答案）B.婴儿期C.幼儿期D.学龄前期6'婴儿满月后的随访服务均应在（）进行。
［单选题］A.产妇家中B.乡镇卫生院或社区卫生服务中心（正确答案）C.村卫生室D.辖区妇幼保健院7、各级卫生行政部门建立健全辖区内孕产期保健工作管理体系和（），明确各级职责，实行统一管理。
［单选题］A、妇幼保健体系（正确答案）B、儿童保健C、儿科D、高危孕产妇转诊、会诊网络8、新生儿出生后（）内，实行早接触、早吸吮、早开奶。
［单选题］A、2小时B、3小时C'1小时D、半小时（正确答案）A.起病急B.变化快C.并发症多D.后遗症多（正确答案）10、下列哪个时期是小儿口头语言发展的关键时期，也是连贯语言逐步发展的时期?［单选题］A、婴儿期B、婴儿期后期（正确答案）C、学龄期D、学龄前期11、孕期筛查胎儿畸形时机：（）［单选题］A、孕早期（正确答案）B、孕中期C、孕晚期D、分娩前12、用拇、示指取物的年龄是：（）［单选题1A•6个月B•4个月C•7个月D-9个月（正确答案）13、原发性营养不良最常见的病因是（）［单选题］A-喂养不当（正确答案）B•先天不足C•少吃酸性食物D•加强营养14、影响生长发育的生物性因素中不包括下列哪一种（）［单选题］A•家庭生活条件（正确答案）B•营养状况C-疾病影响D∙免疫缺陷15、急性重型腹泻对儿童的危害最主要是（）［单选题］A∙营养不良B•内分泌紊乱C•代谢紊乱D•脱水、水电解质紊乱（正确答案）E•心脏衰竭16、（）级以上医疗保健机构应当开设高危门诊，指派具有较丰富临床经验的医生承担会诊、转诊，并作好记录。
二、选择题1．我国围产期通常是指A 胎龄满28周至出生后足28天B 胎龄满28周至出生后足7天C 胎龄满28周至出生后不足7天D 胎龄满20周至出生后足28天E 胎龄满28周至出生后不足28天2．新生儿期是指A 从脐带结扎至不满28天B 从脐带结扎至整30天C 从脐带结扎至整28天D 从胎儿娩出至整28XE从胎儿娩出至整30天3．妊娠的哪一时期对母亲的不利因素最容易造成胎儿的先天畸A妊娠早期B妊娠早中期C妊娠中期D妊娠中晚期E妊娠晚期4．生理性体重下降的范围一般为原出生体重的A 9％-12％B 5％～10％C 3％～9％D 4％～6％E 3％一5％5、新生儿保健重点包括以下几方面，但其中那项不是必须的A 保温 B喂养 C清洁卫生 D预防传染病 E消毒隔离6．小儿生长发育最快的时期是A胎儿期 B 婴儿期 C幼儿期 D学龄前期 E 学龄前7．儿童时期发育最早的系统是A 生殖系统B 淋巴系统 C、呼吸系统 D 神经系统 E 消化系统8．小儿各系统器官发育最迟的是A 脂肪组织B 生殖系统 C、肌肉组织 D 淋巴系统 E 循环系统9．婴儿头部高度占身高的A 1/2 B、1/3 C 1/4 D、1/810．小儿开始主动搜寻视觉刺激物的时间为A 第1个月B 第2个月C 第3个月 D、第4个月 E 第5个月11．形成第一个条件反射的时间为A 生后2周左右B 生后3—4周 C、生后一个月左右D 生后2个月左右E 生后3个月左右12．淋巴系统发育达到顶峰的年龄是A 婴儿期B 幼儿期 C、学龄前期 D 学龄期 E 青春期13．一腕部X线摄片示腕部骨化中心有钩骨、头状骨、三角骨被摄片者最可能的年龄是A 婴儿期B 幼儿期C 学龄前期D 学龄期E 青春期14、关于小儿骨骼的正常发育，下列哪项是正确的A、前囟最晚闭合的时间是12个月B、后囟最晚闭合的年龄是生后1个月C、腕骨骨化中心开始出现的年龄为1岁半D、颅缝一般闭合的年龄为2个月E、3个月小儿查骨龄可摄股骨远端X线15、身材矮小，但外观形体不匀称的见于A垂体性侏儒症 B 克汀病 C 营养不良 D家族性身材矮小 E 体质性青春发育延迟16、入托体检时发现小儿身高、体重均远低于同龄儿，为了解其骨骼发育的情况，应作下列哪项检查A血常规 B 胸部X线摄片 C 肝功能 D、腕部X线摄片 E、电解质17、下列哪一点不是小儿生长发育的一般规律A由上至下 B 由远到近 C 由粗到细 D由简单到复杂 E 由低级到高级18、身体的下部量指的是A、耻骨联合上缘至足底B、脐部至足底C、耻骨联合下缘至足底D、坐骨结节至足底E、坐骨结节下一指至足底19．上部量等于下部量的年龄是A 4岁B 6岁C 8岁D 10岁E 12岁20．最能反映骨骼发育的重要指标是A 身长B 头围C 牙齿数D 坐高E 下部量21．青春期生长发育特点应除外A 生殖系统迅速发育B 第二性征逐渐明显C 神经内分泌调节功能稳定D 女孩出现月经，男孩有精子排出E 体格生长明显加快22．最能反映婴儿营养状况的体格发育指标是A 身长B 头围C 牙齿数D 体重E 上臂围23．小儿牙齿发育，下列哪项不正确A 乳牙24颗，恒牙32颗B 2岁以内乳牙数为月龄减(4～6)C 4～10个月乳牙开始萌出，12个月尚未萌牙可视为异D 6岁左右开始出现第一颗恒牙E 7-8岁始乳牙按萌出先后逐个脱落，代之以恒牙24、10个月小儿，下列哪项神经反射属于不正常A、腹壁反射可引出 B 提睾反射可引出 C拥抱反射存在 D 膝反射阳性E巴氏征阳性25、1岁半小儿，下列哪项不能表达A、会指自己眼和手 B 会唱短歌谣 C能说自己的名字 D 能示大小便E 会弯腰拾东西26、3岁小儿，下列动作哪项尚不能完成A 会跑B 会骑三轮车C 会洗手洗脸 C双脚交替跳绳 E 用勺吃饭27、关于小儿体重，以下哪项是错误的A、出生时体重3kgB 1岁时体重增长值为出生时3倍C 2岁时体重增长值为出生时4倍D 2岁后到8岁体重年增长值等于2kgE 生后头3个月每月体重增长值平均为600～800克28、国际上推荐的智能诊断量表，下列哪项不正确A、婴幼儿Gesell发育诊断法 B 贝莉婴儿发育量表 C 6～10岁WISC-RD 4～6岁WPPSlE 4～6岁DDST29．小儿头围等于胸围的年龄是A 10月B 12月C 14月D 16月E 24个月30．评价小儿体重曲线变化，下列哪项判断是错误的A 体重曲线向上并与参考曲线标准平行示体重增长正B 体重曲线走向与图中横坐标平行示体重正常C 体重曲线低偏参考曲线示体重增长减慢D 体重曲线远离参考曲线向下偏斜示体重减轻E 体重曲线在参考标准曲线之外示其体重异常。
