疾病诊断与筛检

同济⼤学流⾏病学-第七章诊断试验和疾病筛检第七章诊断试验和疾病筛检第⼀节概述⼀.筛检（screening）1.定义：时间是运⽤快速、简便的实验、检查或其他⼿段，⾃表⾯健康的⼈群中去发现那些未被识别的可以病⼈或有缺陷者。

⽤于筛检的试验成为筛检试验。

筛检是流⾏病学研究⽅法之⼀，属于观察性研究范畴。

2.⽬的：①疾病的早期发现、早期诊断和早期治疗，属于⼆级预防的内容。

如常见的有结核、⾼⾎压、糖尿病、乳腺癌、⼦宫颈癌等。

②检出某种疾病的⾼危⼈群。

⾼危⼈群是指该⼈群发⽣某种疾病的可能性显著⾼于⼀般⼈群。

例如⽣活⽅式关联疾病的吸烟⼈群、运动不⾜的办公室⼯作⼈群等。

近年来还开始了筛检疾病易感基因和有害基因的国内⼯作。

因为这类筛检是针对疾病病因的，故属于⼀级预防。

③传染病和医学相关事件的预防和控制。

主要指⼀些特殊⼈群和职业⼈群中检查和控制传染源或某些医学相关事件的诱因，以保护⼈群的⼤多数免受其伤害。

如对静脉吸毒⼈群艾滋病毒感染标志的筛检等。

3.类型⼈群整群筛检——以整个⽬标⼈群为对象选择性筛检——以群体中的⼀个亚群或有某种特征的⼈群为对象⽬的治疗性筛检——未早发现、早治疗预防性筛检——为了查出某病的⾼危⼈群⽅法单项筛检——如餐后2h⾎糖多项筛检——如胸痛+痰培养筛检肺结核⼆.诊断（diagnosis）1.定义：诊断是进⼀步把病⼈与可疑有病但实际⽆病者区别开来。

他不同于筛检。

因此，诊断对下⼀步治疗有决定意义，诊断正确与否⾄关重要。

⽤于诊断的试验称为诊断试验.第⼆节试验⽅法的评价⼀.实验⽅法评价的程序试验⽅法评价的基本⽅法是与诊断某疾病的⾦标准作盲法和同步⽐较，基本步骤是：（⼀）确定⾦标准（gold standard）1.⽬的：避免发⽣错误分类偏倚，及时病⼈组中不致于混⼊假病⼈（⾮疾病之⼈）和⾮病⼈组中（对照组）不混有真病⼈（所研究疾病的患者）2.⾦标准——是指⽤来分辨病⼈与⾮病⼈的标准评价⽅法。

3.常见的⾦标准①病理学检查（组织活检和⼫体解剖）②外科⼿术发现③特殊的影响学诊断（如⽤冠状动脉造影诊断冠⼼病）④长期随访观察所得到的结果4.对有些诊断困难的疾病，可能按时还没有真正意义上的⾦标准或是因诊断过程复杂，且费⽤昂贵等。

诊断与筛检试验诊断与筛检试验是医学领域中用于确定一种疾病存在与否的方法。

诊断试验是确定疾病状态的方法，筛检试验则是为了发现患病个体而设计的测试方法。

诊断试验和筛检试验的目的不同，但都需要一个准确的结果来指导医学实践。

一、诊断试验诊断试验是用于确定疾病状态的测试方法。

通常使用特定的指标来确定病人是否患有特定疾病，例如癌症或肝炎等。

一些常用的指标包括CT扫描、X射线和MRI等医学成像技术，以及血液、尿液和组织标本等生物学检测技术。

1、敏感度和特异度诊断试验通常评估其敏感度和特异度，以确定该试验的准确性。

敏感度是指试验在疾病存在的患者中能够识别出多大比例的患者，即当实际为阳性时，试验可得阳性结果的患者比例。

特异度是指试验能够准确排除非疾病患者的比例，即当实际为阴性时，试验可得阴性结果的非患者比例。

一个理想的试验需要同时具有高敏感度和特异度。

2、诊断准确度诊断准确度是指诊断试验的结果与实际疾病状态的一致程度。

准确度通常通过计算诊断试验的阳性预测值和阴性预测值来评估。

阳性预测值是指在试验为阳性的患者中实际患有疾病的患者比例，阴性预测值是指在试验为阴性的非患者中实际没有患病的比例。

诊断试验的准确度越高，其阳性预测值和阴性预测值就越接近100%。

3、ROC曲线ROC（接收者操作特征）曲线是评估诊断试验效能的常用工具。

ROC曲线基于敏感度和特异度，但可以通过设定不同的阈值来比较试验的准确性。

ROC曲线下面积（AUC）越大，试验的准确性越高。

AUC为0.5的ROC曲线代表试验随机猜测，AUC为1的ROC曲线代表试验完全准确。

4、影响试验准确度的因素试验准确度受许多因素影响，例如疾病严重程度、疾病前景和抽样偏差等。

因此，评估试验准确度时应考虑这些因素。

筛检试验是用于检测潜在疾病风险的测试方法。

它可能涉及生物标本、成像技术和其他医学评估工具。

筛检试验的敏感度和特异度通常比诊断试验低。

这是因为筛检试验旨在发现潜在疾病的人群，而不是确定特定个体是否患有疾病。

诊断试验及疾病筛检的评价--一、筛检（一）筛检的概念筛检（screening）是在大量人群中通过快速的试验和其他方法，去发现那些未被识别的病人、可疑病人或有缺陷的人。

图5-1 筛检步骤示意图筛检不是诊断试验，它是把健康人和病人（疑似病人、有缺陷的人）区别开来的方法，它仅是初步检查，是早期发现病人的一种方法。

对筛检试验阳性还应进一步确诊。

对某种疾病来说，在一般人群中包括三种人，一种是无该病的健康人，一种是可疑有该病但实际无该病的人，一种是有该病的人。

这三种人混杂存在。

筛检的工作即是将健康人与其他两类人区别开来。

然后用更完善的诊断方法，将可疑患该病但实际无该病的人与实际患该病的人区别开来，（见图5-1）。

第三步为对有该病的人进行治疗，使之恢复。

因此，筛检是第一步，诊断试验是第二步，治疗是第三步。

（二）筛检的分类1.人群筛检（population screening，mass screening）是指用一定筛检方法对一个人群进行筛检，找出其中患该病可能性较大的人，然后，对其进一步诊断及治疗。

如先用尿糖测定筛检出可疑糖尿病病人，再用其他方法（如血糖测定）以确诊，然后加以治疗。

2.多次（级）筛检（multiple screening）在上类筛检中，同时应用多种筛检方法进行筛检，可以同时筛检多种疾病。

3.定期健康检查（periodical health examination）或目标筛检（targeted screenig）对有某种暴露的人群（如铅作业工人）、高危人群、某一单位、某种职业人群定期进行健康检查，以早期发现病人，及时给予治疗。

4.病例搜索（case-finding）或机会性筛检（opportunistic scr eening）筛检的对象局限于因其他原因而找临床医师或卫生医师诊治或咨询的人。

即是临床医师或卫生医师对来诊者加用其他筛检方法，以发现与主诉无关的疾病。

（三）适用于筛检的疾病、对象及筛检应用的原则在开展筛检规划时应当注意以下几点：1.应当筛检危害严重的疾病或缺陷，迟发现将造成严重后果如遗传性代谢缺陷的苯丙酮尿症（phenyl ketonuria）及某些癌症（如宫颈癌），或某些已成为重大的社会卫生问题的疾病或缺陷。