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绪论(重点：遗传病定义及特征)1.遗传病：一般把遗传因素作为唯一或主要病因的疾病成为遗传病2.医学遗传学：用人类遗传学的理论和方法来研究遗传病从亲代传递至子代的特点，规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系的一门综合学科。
3.简要说明遗传病的特征？答:①遗传病的传播方式:一般是以垂直方式出现的，不延伸至无亲缘个体②遗传病的数量分布:亲祖代和子孙代是以一定数量比例出现的，社会上总体数量少，分布不均③遗传病的先天性：但并非所有的遗传病都是先天的④遗传病的家族性：发生具有家族聚集性，发病年龄通常一代比一代早，病情加重⑤遗传病的传染性：一般无传染性，但人类阮粒蛋白是一种遗传又具有传染性的疾病。
第一章人类基因和基因组(重点：断裂基因及其英文)1.割裂基因（（split gene）是真核生物的结构基因，由编码序列和非编码序列组成，二者相间排列。
第二章基因突变重点（基因突变，DNA的修复系统有哪些）1.基因突变：发生在分子水平上DNA碱基对组成与序列的变化。
2. DNA的修复系统有哪些？（1）紫外线照射引起的DNA损伤与修复①光复活修复，在可见光的作用下，光复活酶被激活，能够特异性的识别、结合嘧啶二聚体，形成酶-DNA复合体，利用可见光的能量，嘧啶二聚体解聚，修复完成，酶也从DNA上解离，释放。
②切除修复，也称暗修复，无需光能。
发生在DNA复制之前。
③重组修复，发生在DNA复制过程之中和复制完成之后的一种不完全的修复形式。
（2）电离辐射引起的DNA损伤和修复①超快修复②快修复③慢修复第四章单基因病的遗传重点：判断遗传方式，并且加上特点；不规则显性遗传；遗传印记1.遗传方式的特点（1）常染色体显性遗传特点：①男女患病机会均等②患者双亲必有一个是患者③患者的子代有1/2的发病可能。
④连续传递（2）常染色体隐形遗传特点：①男女患病机会均等患者双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者。
②患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3是携带者，患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者。
第1篇第一节：引言医学遗传学是一门研究遗传因素在疾病发生、发展和治疗中作用的学科。
它涉及遗传信息的传递、基因变异、遗传疾病的发生机制以及遗传咨询等方面。
以下是对医学遗传学章节的笔记摘抄。
一、遗传的基本概念1. 遗传物质：DNA是遗传信息的载体，存在于细胞核中。
2. 基因：基因是DNA上的功能单位，控制着生物体的性状。
3. 染色体：染色体是DNA和蛋白质的复合体，负责携带遗传信息。
4. 遗传方式：遗传方式包括显性遗传、隐性遗传和共显性遗传。
5. 遗传平衡定律：在自然人群中，基因频率和基因型频率保持稳定。
二、基因突变1. 基因突变：基因突变是指基因序列的改变，可能导致蛋白质结构和功能的改变。
2. 突变类型：点突变、插入突变、缺失突变等。
3. 突变原因：物理因素（如辐射）、化学因素（如致癌物质）、生物因素（如病毒）等。
4. 突变后果：突变可能导致蛋白质功能丧失、功能增强或无影响。
三、遗传疾病1. 遗传疾病：由遗传因素引起的疾病，可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。
2. 单基因遗传病：由一对等位基因突变引起的疾病，如囊性纤维化、血红蛋白病等。
3. 多基因遗传病：由多个基因和环境因素共同作用引起的疾病，如高血压、糖尿病等。
4. 染色体病：由染色体数目或结构异常引起的疾病，如唐氏综合征、染色体缺失等。
四、遗传咨询1. 遗传咨询：为遗传病患者及其家属提供专业的遗传信息和建议。
2. 咨询内容：病因分析、遗传方式、复发风险、产前诊断、基因检测等。
3. 咨询方法：面对面咨询、电话咨询、网络咨询等。
五、基因诊断1. 基因诊断：通过检测基因突变，确定疾病的原因。
2. 诊断方法：DNA测序、基因芯片、PCR扩增等。
3. 基因诊断的应用：遗传疾病的诊断、遗传咨询、产前诊断等。
六、基因治疗1. 基因治疗：通过修复或替换异常基因，治疗遗传疾病。
2. 治疗策略：基因修复、基因替换、基因敲除等。
3. 基因治疗的应用：血友病、囊性纤维化、地中海贫血等。
医学遗传学重点知识总结
1. 基本概念
- 遗传学：研究基因传承和基因变异的科学
- 基因：携带遗传信息的DNA序列
- 染色体：细胞核中包含基因的结构
- 基因型：个体的遗传信息
- 表型：个体的可观察特征
- 突变：基因发生的改变
- 遗传变异：基因型和表型在群体中的差异
2. 遗传物质
- DNA：携带遗传信息的分子
- RNA：参与基因表达的分子
- 蛋白质：由基因表达产生的功能分子
3. 遗传模式
- 常染色体显性遗传：由位于常染色体上的显性基因引起的遗传疾病
- 常染色体隐性遗传：由位于常染色体上的隐性基因引起的遗传疾病
- X连锁遗传：由位于X染色体上的基因引起的遗传疾病，男性更容易患病
- Y连锁遗传：由位于Y染色体上的基因引起的遗传疾病，男性特有
4. 遗传疾病
- 单基因遗传疾病：由单个基因突变引起的疾病，如先天性心脏病、血友病等
- 多基因遗传疾病：由多个基因突变和环境因素共同作用引起的疾病，如糖尿病、高血压等
- 染色体异常疾病：由染色体结构或数量异常引起的疾病，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等
5. 基因组学
- 基因组：一个个体的全部基因
- 基因组测序：对个体基因组的全部DNA序列进行测定和分析- 基因组变异：个体基因组中的DNA序列差异
6. 人类遗传学
- 人类基因组计划：对人类基因组进行测序和研究的国际合作项目
- 单核苷酸多态性：个体基因组中单个碱基的变异，如SNP
- 遗传咨询：通过遗传学知识为个体提供遗传疾病的评估和咨询
以上是医学遗传学的一些重点知识总结，仅供参考。
如有任何疑问，建议咨询专业遗传学医生或相关专家。
遗传学（笔记）1-10遗传学课件第一章绪论第一节遗传学的定义、研究内容和任务一、什么是遗传学1、遗传学（Genetics）是研究生物遗传与变异规律的一门科学2、遗传（heredity）是指生物的繁殖过程中，亲代和子代各个方面的相似现象。
3、变异（variation）是指子代个体发生了改变,在某些方面不同于原来的亲代。
4、遗传与变异的辨证关系5、现代的观点：遗传学是研究生物体遗传信息的组成、传递和表达规律的一门科学，其主题是研究基因的结构和功能以及两者之间的关系，所以遗传学可称为基因学。
二、遗传学研究的任务：就是研究生物的遗传变异现象，深入探讨它们的本质，并利用所得成果，能动地改造生物，更好地为人类服务。
三、遗传学研究的内容1、遗传物质的结构2、遗传物质的传递3、遗传物质的表达◆基因在世代之间传递的方式与规律1、孟德尔遗传规律2、摩尔根连锁交换定律3、染色体外遗传(extrachromosomal inheritance)：细胞质基因和其他核外基因的非孟德尔传递方式。
4、母性影响（maternal effect）：由母体基因型决定子代性状，但受胞质因子影响，F3代才分离的一种单亲遗传方式。
5、群体遗传的Hardy-Winberg 定律与进化◆遗传学基本概念Key Terms1、遗传(heredity, inheritance)：生物在以有性或无性生殖方式进行种族繁衍的过程中，子代与亲代相似的现象2、变异（variation）生物个体之间差异的现象3、遗传学（Genetics）◇经典定义∶研究生物遗传和变异规律的一门科学◇现代定义∶研究基因的结构功能、传递和表达规律的一门科学——基因学◇基因（gene）是遗传、发育和进化的交汇点。
◆常用的重要遗传学研究材料1、大肠杆菌（Escherichia coli）2、酿酒酵母（Saccharomyces cerevisiae）3、豌豆（Pisum sativum）4、果蝇（Drosophila）5、玉米（Zea mays）6、小鼠（Mus musculus）7、人（Homo sapiens）8、线虫（Caenorhabditis elegant）9、拟南芥（Arabidopisis）第二节遗传学发展的里程碑一、遗传学的产生1、亚里士多德（Aristotle）2、“先成论”（theory of performation）3、渐成论（theory of epigenesis）4、拉马克（mark，1744-1829)5、达尔文（C.K.Darwin，1809-1882）6、魏斯曼（A. Weismann，1834～1914）7、孟德尔（G.J.Mendel 1822～1884）8、荷兰的德弗里斯（Hugo De Vries），德国的科伦斯（KarlCorrens）奥地利的切尔马克（Erich.S.Tsehermark）二、遗传学的发展1、萨顿（W.S.Sutton，1876～1916）2、贝特逊（W.Bateson，英国遗传学家）3、约翰逊（W.L.Johannson，1857～1927）4、摩尔根（T.H.Morgan ，1866～1945）美国实验胚胎学家5、比德尔（G.W.Beadle 美）和他的老师泰特姆（E.L.Tatum）6、埃弗里（O.T.Arery 美）等。
遗传学一、名词解释基因型：是指一种个体染色体上基因旳集合，即它所涉及旳每一对基因。
体现型：也简称表型，是指一种个体所具有旳多种基因所制造旳产物如蛋白质、酶等，以及个体旳多种体现特性，甚至涉及它旳行为等。
染色质：是一种纤维状构造，叫做染色质丝，它是由最基本旳单位——核小体(nucleosome)成串排列而成旳。
染色体：是细胞在有丝分裂时遗传物质存在旳特定形式，是间期细胞染色质构造紧密包装旳成果。
有丝分裂：又称间接分裂，通过纺锤体旳形成、运动以及染色体旳形成，将S期已经复制好旳DNA平均分派到两个子细胞中，以保证遗传旳稳定性和持续性旳分裂方式。
由于这一分裂方式旳重要特性是浮现纺锤丝，特称为有丝分裂。
减数分裂：有性繁殖生物为形成单倍体配子以完毕生殖过程而进行旳一种特殊旳有丝分裂方式，涉及两次细胞分裂而只有一次染色体复制，最后子细胞染色体数目减半。
同源染色体：是在二倍体生物细胞中，形态、构造基本相似旳染色体，并在减数第一次分裂旳四分体时期中彼此联会，最后分开到不同旳生殖细胞（即精子、卵细胞）旳一对染色体，在这一对染色体中一种来自母方，另一种来自父方。
遗传密码：指mRNA链上每三个核甘酸翻译成蛋白质多肽链上旳一种氨基酸，这三个核甘酸就称为密码子或三联子密码(triplet coden) 。
中心法则：是指遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质，即完毕遗传信息旳转录和翻译旳过程。
也可以从DNA传递给DNA，即完毕DNA旳复制过程。
在某些病毒中旳RNA 自我复制（如烟草花叶病毒等）和在某些病毒中能以RNA为模板逆转录成DNA旳过程。
假基因：是基因组中因突变而失活旳基因，无蛋白质产物。
一般是启动子浮现问题。
超基因：是指作用于一种性状或作用于一系列有关性状旳几种紧密连锁旳基因。
内含子(Intron) ：真核细胞基因DNA中旳间插序列，这些序列被转录成RNA，但随后被剪除而不翻译。
外显子(Exon) ：真核细胞基因DNA中旳编码序列，这些序列被转录成RNA并进而翻译为蛋白质。
《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。
大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。
3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。
【简答题】遗传病的特征及分类（1）特征：①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
（2）分类：（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。
①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。
（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。
（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
第二章基因【名词解释】1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。
4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
来源相同、结构相似、功能相关。
7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
第三章基因突变遗传物质的改变称为突变。
基因突变是指基因内部核苷酸的改变，包括碱基对的置换、插入或缺失。
3.1 基因突变产生的原因根据基因突变发生的原因，可将突变分为自发突变和诱发突变。
自发突变：在自然条件下，未经人工处理而发生的突变。
诱发突变：经人工处理而发生的突变。
基因突变的一般特性：生殖细胞突变：有利或者中性突变：同种生物遗传性状多样性的根源、不同物种演化提供丰富的原材料、促进生物物种系统发育与不同种群产生、形成的原动力有害突变：导致遗传病、构成和增加遗传负荷体细胞突变（somatic mutation）诱变因素：一、物理因素：1.紫外线：紫外线的照射可使DNA顺序中相邻的嘧啶类碱基结合成嘧啶二聚体，最常见的为胸腺嘧啶二聚体（TT）。
2.电离辐射：X-射线、γ射线、中子射线、Co60等,击中DNA链，能量被DNA吸收，导致DNA链和染色体的断裂，片段发生重排。
二、化学因素：1、羟胺（HA）：羟胺可使胞嘧啶C的化学成分发生改变，而不能正常地与G配对，改为与A互补，经两次复制后，C-G就变成了T-A。
2、亚硝酸或含亚硝基化合物：这类物质可以使碱基脱去氨基（—NH2），而产生结构改变，如A被脱去氨基后就变成了次黄嘌呤（H）不再与A配对变为与C配。
3、碱基类似物：如5—溴尿嘧啶（5—BU）、2—氨基嘌呤（2—AP）等，可取代碱基而插入，引起DNA分子突变。
5—BU的化学结构与T很相似，它既可与A配对，也可与G配对。
4、烷化剂：甲醛、氯乙烯、氮芥等是具有高度诱变活性的烷化剂，可将烷基（CH3-、C2H5-等）引入多核苷酸链上的任何位置，被烷基化的核苷酸将产生错误配对而引起突变，如烷化G可与T配对，形成G—C→A—T的转换。
5、芳香族化合物：吖啶类和焦宁类等扁平分子构型的芳香族化合物可以嵌入DNA的核苷酸序列中，导致碱基插入或丢失的移码突变。
三、生物因素：病毒：风疹、麻疹、流感、疱疹等真菌和细菌：毒素或代谢产物黄曲霉素3.2基因突变的类型⏹一般分为两大类－静态突变和动态突变。
一、引言遗传医学作为一门综合性学科，主要研究人类遗传性疾病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法等。
本文将对遗传医学笔记进行总结，以期为读者提供参考。
二、遗传病的特点1. 遗传病是垂直传播的，不同于传染病的水平传播。
2. 遗传病的患者在亲祖代与子孙中是以一定数量比例出现的，患者与正常者有一定的数量关系。
3. 遗传病是先天性的，但不是所有的先天性疾病都是遗传病，如孕妇妊娠时风疹感染在成患儿的先天性心脏病。
4. 遗传病往往呈现出家族聚集性，但不是所有的有家族聚集性的疾病都是遗传病。
5. 遗传病的传染性。
由于朊病毒的发现，现代遗传病的概念得到了进一步的拓展。
三、遗传病的分类1. 单基因病：包括常染色体显性AD、常染色体隐性AR、性染色体显性XD、性染色体隐性XR。
2. 多基因病。
3. 染色体病。
4. 体细胞遗传病。
5. 线粒体疾病。
四、基因突变1. 基因突变是指遗传物质发生的可遗传性的变异。
2. 基因突变包括发生在细胞水平的染色体畸变和发生在分子水平的基因突变。
五、性染色质与Lyon假说1. 性染色质是性染色体在间期细胞核中显示出来的特殊结构，包括X染色质和Y染色质。
2. Lyon假说（X染色质失活假说）：X染色体的失活是随机的，雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体具有转录活性，另一条X染色体在遗传上是失活的。
六、染色体异常与母亲年龄1. 染色体异常有家族倾向。
2. 女性年龄越大，所生孩子先天性疾病的可能性就越大（大于35岁）。
七、总结遗传医学是一门研究遗传性疾病及其相关问题的学科。
了解遗传病的特点、分类、基因突变、性染色质与Lyon假说、染色体异常与母亲年龄等方面的知识，有助于我们更好地预防和治疗遗传病，提高人类健康水平。
医学遗传学第一章绪论本章节重点：遗传病的概念、遗传病的类型一、医学遗传学的定义1、医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。
2、研究内容：遗传病的发生机理(Etiology)、传递方式(Passage)、诊断(Diagnosis)、治疗(Therapy)、预后(Prognosis)、再发风险(Recurrence)、预防方法(Preventive medicine)，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害，增进人类的健康水平。
3、什么是遗传？Genetics is the study of genes, heredity, and variation in living organisms.二、遗传病的定义1、关于遗传病的一些误解：家族性疾病(familial disease)就是遗传病、先天性疾病(congenital disease)就是遗传病2、遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。
包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病。
三、遗传病的类型1、单基因病(single gene disorder)：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。
常染色体显性(AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X 连锁显性(XD)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、Y连锁遗传病、线粒体病2、多基因病(polygenic disease)：一些常见的疾病或畸形有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，也称为多因子病(multifactorial disease，MF)。
遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因(minor gene)。
3、染色体病（chromosome disease）：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病。
人类医学遗传学一、人类医学遗传学简介（一）医学遗传学研究内容及其重要性1.医学遗传学是遗传学与临床医学相结合而产生的，是研究人类遗传性疾病的传递规律、发生机理、诊断方法以及预防与治疗措施的遗传学分支学科。
2.传统意义的遗传病：发生在性腺中的遗传突变，由上代传递给下代。
3.体细胞遗传病：体细胞中的遗传物质发生突变所引起的。
只影响当代突变个体，不会传递给下一代。
4.广义的遗传病：所有的人类疾病都与人的遗传组成相关。
（二）医学遗传学的基本问题：疾病与遗传及环境的关系1.疾病与遗传及环境的关系不仅是医学遗传学而且也是整个遗传学的基本问题。
2.任何疾病（外伤除外）都是遗传与环境两者相互作用所致。
不同的疾病中，两者所起的作用不同3.遗传性疾病:主要是由遗传因素起作用，如我国西南较为常见的一种遗传病——蚕豆病是由于编码葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）的基因缺陷所致，是一种典型的遗传病。
4.患者食用蚕豆，会发生急性溶血。
但是不食用蚕豆，就不会得病，这说明该病的表现与环境作用有关。
5.传染性疾病主要是外部环境作用所致，如肝炎。
虽然没有肝炎病毒的感染不会得病，但是同样得感染，不同的人表现不一样。
即使感染得了肝炎，同样治疗后的结果也大不相同。
6.这些差别中的遗传因素不容忽视。
因而，不能说传染病与遗传无关。
（三）医学遗传学的历史回顾１、缓慢发展期人类对遗传性疾病最早的认识:血友病。
遗传学之父孟德尔：１８６５年，奥地利神甫孟德尔报道了他所发现的遗传定律－分离定律和自由组合定律，可是没有引起当时学术界的重视。
孟德尔所揭示的遗传规律沉睡３５年，直到１９００年才被重新发现，遗传学也就随之而诞生。
医学遗传学的起始：１９０８年，Ｇａｒｒｏｄ在皇家伦敦医学院发表了题为“先天性代谢缺陷”的著名报告，公布了他对四种人类罕见疾病——尿黑酸尿症、戊糖尿症、胱氨酸尿症和白化病的研究结果。
尿黑酸尿症尿刚排出时是无色的，但与空气接触后，其中大量的尿黑酸被氧化，尿液迅速变为黑色。
Ｇａｒｒｏｄ经过研究，认为尿黑酸是苯丙氨酸和色氨酸代谢的正常代谢产物，它迅速转化为另一种代谢产物，不在体内蓄积。
但尿黑酸尿症患者的下一步代谢被阻断，尿黑酸在体内蓄积并大量由尿中排出。
Ｇａｒｒｏｄ的假设在５０年后被证实，即尿黑酸尿症患者的肝脏中检测不到尿黑酸氧化酶，此酶负责尿黑酸的进一步代谢。
在研究尿黑酸尿症的过程中，尿黑酸尿症的家属分布给Ｇａｒｒｏｄ以深刻印象：在１７个尿黑酸尿症的家庭中有８个是一级表兄妹。
Ｇａｒｒｏｄ请教了他的朋友、创造了“遗传学Genetics”这个术语的、著名的英国生物学家Bateson。
Bateson根据新近重新发现的孟德尔定律对这种家庭模式作出了解释。
尿黑酸尿症是第一种被确认的常染色体隐性遗传病，可以认为是医学遗传学的起始。
这个时期，人们主要在群体水平对遗传病进行调查并对不同的遗传病进行分类、描述及规律总结。
２、快速发展期快速发展期得益于生化技术和细胞遗传学的飞速发展。
遗传性疾病中有相当多的部分是由于酶或蛋白质缺陷所引起的代谢性疾病。
生物化学技术：电泳技术、免疫技术、肽链和氨基酸分析技术、酶促反应动力学研究技术等，从生化水平上揭示了血红蛋白病、G6PD缺乏症、苯丙酮尿症、尿黑酸尿症和高胆固醇血症等疾病的病理机理，所发现的病种由上世纪初的少数几种扩大到数百种。
基因是ＤＮＡ长链上一个由特定核甘酸序列组成并具有特定遗传功能的片段。
人类的所有基因都排列在染色体上。
细胞遗传学：在染色体水平研究遗传机制遗传性疾病的本质在于基因的突变，其中约有10%表现为染色体畸变染色体畸变：染色体缺失、倒位、易位、重复染色体数目变化染色体显带技术：研究染色体畸变的有力工具细胞遗传学研究弄清楚了染色体畸变的机制，发现了一大批染色体异常综合症，从染色体水平揭示了遗传病的发病机制。
3、飞跃发展期随着重组DNA技术的飞速发展和人类基因组计划的顺利实施，医学遗传学进入了飞跃发展期。
大量的疾病基因被定位、克隆，从基因水平揭示了其致病机理。
如：杜氏（Duchenne）肌营养不良（DMD），DMD基因位于Xp21.2，包含79个外显子，长约2、3X106 bp,是目前已知的最大的人类基因，该基因内DNA片段缺失或X染色体该基因区域与其他染色体易位是致病原因。
Huntington(HD)舞蹈症：基因位于4p16.3，该基因编码区三核苷酸CAG动态重复是致病原因。
CAG重复范围在正常染色体是10-30个拷贝，在HD染色体是36-121个拷贝。
疾病机理——早期诊断、甚至在疾病还未发生之前加以诊断：早期诊断：α1-抗胰蛋白酶缺乏症——病人主要是由第264位密码子发生GAA→GTA 或第342位密码子发生GAG→AAG点突变引起。
在疾病还未发生之前加以诊断：家属性结肠癌——病人遗传了一个突变的肿瘤抑制基因APC，该基因第二个备份突变失活是引起结肠癌的原因。
预防：苯丙酮尿症：饮食中严格限制苯丙氨酸摄入。
α1-抗胰蛋白酶缺乏症：不吸烟可减轻症状。
家属性结肠癌：遗传了突变APC基因者，在成年早期进行全结肠切除可完全防止患病结果治疗：1）以基因翻译产物蛋白质作为治疗手段：糖尿病→胰岛素侏儒症→生长激素甲型血友病→凝血因子VIII乙型血友病→凝血因子XI2）以基因本身作为靶标：基因治疗，将外源正常基因导入人体细胞。
3）以基因转录产物mRNA作为靶标:反义抑制4）以基因翻译产物蛋白质作为靶标：小分子化合物（四）、医学遗传学引发的社会伦理问题1、隐私和保密2、公正和平等：保险、就业3、尊重自主权（五）、医学遗传学的挑战与机遇人类基因组计划已顺利完成，人类全基因组序列已全部测定，但是：1、人类大部分基因还未确定。
根据已测定的人类全基因组序列推测，人类约有2、5万个基因。
2、大部分已确定的人类基因其功能还未弄清楚。
3、许多常见病如高血压、糖尿病、精神分裂症、老年痴呆症等致病基因还未搞清楚。
4、治疗手段远不够完善。
二、人类遗传的物质基础（一）ＤＮＡ是遗传物质脱氧核糖核酸，简称ＤＮＡ，是遗传物质。
人体的基本单位是细胞。
细胞→组织→器官→系统→生命活动人体由单个受精卵分裂、分化、生长而来。
ＤＮＡ编码指导人类细胞生长、分裂、分化成特定的结构以及细胞对环境变化反应的所有指令。
所有遗传病的基础都建立在ＤＮＡ序列的变化之上。
对ＤＮＡ及其组装形成的染色体的结构与功能的了解是医学遗传学的基础。
ＤＮＡ是遗传物质的确认１９４４年，Avery等的肺炎球菌转化实验证明ＤＮＡ是遗传物质。
光滑肺炎球菌：致病，粗糙肺炎球菌不致病。
活的粗糙肺炎球菌＋加热杀死的光滑肺炎球菌：一小部分粗糙肺炎球菌转化为光滑型。
转化因子的本质是ＤＮＡ。
（二）ＤＮＡ的结构１、ＤＮＡ的成分（１）碱基ＤＮＡ含有４种碱基：腺嘌呤Ａ，鸟嘌呤Ｇ，胞嘧啶Ｃ，胸腺嘧啶Ｔ。
腺嘌呤Ａ、鸟嘌呤Ｇ为嘌呤碱基；胞嘧啶Ｃ，胸腺嘧啶Ｔ为嘧啶碱基。
（2）脱氧核糖（3）磷酸：H3PO４2、ＤＮＡ一级结构碱基＋脱氧核糖：脱氧核糖核苷脱氧核苷＋磷酸：脱氧核糖核苷酸脱氧核苷酸通过磷酸、糖相连形成脱氧核糖核苷酸链。
ＤＮＡ一级结构单链的表述：以脱氧核糖５位的磷酸为５‟端、３位的羟基为３…端，从５‟端向３…端表述。
例如：5´-ATGCAG-3３、ＤＮＡ二级结构：双螺旋模型美国科学家Chargaff原理：Ａ＝Ｔ，Ｇ＝Ｃ英国物理学家Wilkins 、Franklin的ＤＮＡ晶体Ｘ射线衍射数据１９５３年，Watson 、Crick提出了ＤＮＡ双螺旋模型。
４、ＤＮＡ双螺旋结构的生物学意义：（１）ＤＮＡ复制机制：半保留复制由于ＤＮＡ双链互补，每一条单链都可作为合成新链的模板，称为半保留复制，每个子ＤＮＡ双链包含一条亲链和一条新合成的链。
（２）、互补的结构可以为ＤＮＡ损伤造成的信息丢失提供保护。
5、DNA双链的表述：DNA双链是互补的。
A=T，G=C如一条链是5´-ATGCAG-3´那么另一条链一定是5´-CTGGCAT-3´，表述为：5´-ATGCAG-3´3´-TACGTC-5 ´（三）基因定义与模式图：基因定义：在人类，基因是ＤＮＡ长链上一个由特定核甘酸序列组成并具有特定遗传功能的片段。
每个ＤＮＡ分子约含有数百到数千个基因。
人类基因特点：断裂基因，基因内部有间隔序列（四）、染色体1、染色体定义：染色体由ＤＮＡ双链分子与组蛋白包装而成，含有少量其他蛋白质和ＲＮＡ。
一条染色单体包含一条ＤＮＡ双链分子。
ＤＮＡ双螺旋可进行不同程度的超螺旋。
染色体中的DNA是最高程度的超螺旋。
2、染色体的形态与结构染色体的形态出现在细胞分裂其间。
染色质：在细胞处于不分裂状态时，由ＤＮＡ双链分子、组蛋白以及少量其他蛋白质和ＲＮＡ组成的复合物处于很疏松的状态，称染色质。
染色体、染色质位于细胞核内染色体结构着丝粒：是细胞在进行分裂时，染色体分离的一种装置，染色体一分为二分配到子细胞中。
染色体臂：根据着丝粒位置，短的称为短臂，以p表示，长的称为长臂，以q表示。
染色体臂包含基因、组蛋白以及少量的其他蛋白质和ＲＮＡ。
在整个ＤＮＡ序列中，只有３％－５％为编码基因序列，其他都是非编码基因序列。
端粒：位于染色体的末端，在人类由一连串的重复序列ＴＴＡＧＧＧ组成，维持染色体稳定。
分子钟：正常体细胞每分裂一次，端粒的重复序列ＴＴＡＧＧＧ就丢失一部分。
随着细胞不断进行分裂，端粒的长度越来越短，当达到一个临界长度时，染色体失去稳定性，细胞正常死亡。
端粒称为分子钟。
端粒酶：能将端粒重复序列ＴＴＡＧＧＧ加到染色体末端，维持染色体稳定。
正常体细胞没有端粒酶活性。
生殖细胞、干细胞有端粒酶活性。
恶性肿瘤细胞有端粒酶活性。
端粒的作用：维持染色体稳定与细胞的寿命、衰老、死亡密切相关肿瘤的发病和治疗3、染色体核型每一物种有特定数目和大小的染色体,称为核型。
１９５６年，Tjio、Leven等用培养的人外周血淋巴细胞为材料，确定了人染色体数目为４６条。
２２对常染色体，一对性染色体。
女性性染色体为ＸＸ，男性性染色体为ＸＹ。
同源染色体：每对染色体中的一条来自父方，一条来自母方，相互之间称为同源染色体。
同源染色体大小、形态一样。
每条染色体有两根姐妹染色单体，由DNA精确复制形成。
每根染色单体含有一条DNA双链分子。
（五）、有丝分裂和减数分裂1、有丝分裂体细胞进行的分裂称为有丝分裂。
通过有丝分裂，每条染色体精确复制成的两条染色单体均等地分到两个子细胞中，使子细胞含有与母细胞相同的遗传信息。
细胞周期：细胞周期由二个时期——间期和有丝分裂期Ｍ组成。
间期：二次有丝分裂之间的间隙时间称为间期。
根据细胞内染色体形态和ＤＮＡ合成情况，间期可分为：Ｇ１期：此时没有ＤＮＡ复制，但有蛋白质等合成，为ＤＮＡ复制作准备。
