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一眼诊断先天性胫骨假关节先天性胫骨假关节（congenital pseudarthrosis of tibia, CPT）是一种由发育异常导致的胫骨疾病，主要表现为胫骨中下1/3 部位不能愈合的假性关节。
CPT 的发病率约为1/250000 ～1/140000，临床上比较罕见，而且治疗困难，手术治疗预后往往不佳，甚至有截肢的风险。
CPT 的病因和发病机制尚不完全清楚。
主要有：①宫内压迫学说；②血供障碍学说；③神经纤维瘤学说。
宫内压迫与血供障碍不难理解，神经纤维瘤学说研究较多。
研究表明，CPT 与 1 型神经纤维瘤（NF1）有关，NF1 是一种常染色体显性遗传疾病，以神经纤维瘤和咖啡色素斑为特征。
在 CPT 患儿假关节组织中，可以检测到 NF1 基因的缺失或失活，从而使神经纤维瘤蛋白功能丧失，导致局部骨质发育障碍。
同时，CPT 患儿的成骨分化能力受损，破骨细胞活性增加，在假关节的形成和复发中起到重要作用。
先天性胫腓骨假关节的连续 X 光片：a) 出生后不久，胫骨前外侧弯曲；b) 一年时，进一步的发育异常变化；c) 正位和d) 两年时的侧位，显示胫骨和腓骨发育不良但未骨折；e) 正位和 f) 三年时的侧位显示骨折腓骨；g) 正位和h) 在三岁时尝试手术治疗失败五年后的侧位。
图源: 10.1302/0301-620X.95B8.31434.在病理研究方面，CPT 的大体病理解剖特点如下：胫骨向外侧弯曲；胫骨中段收缩改变；胫骨骨干硬化；胫骨囊性变（多发生在中上 1/3）；先累及腓骨，后累及胫骨；骨内神经纤维瘤或神经鞘瘤。
CPT 的病理改变可分为 3 型，假关节型、囊肿型和弯曲型。
1、假关节型患儿出生时即有胫骨缺损，假关节形成。
特点是假关节处有坚硬的纤维组织或软骨相连，骨皮质菲薄，周围软组织萎缩。
2、囊肿型患儿临床上不易发现，易形成病理性骨折。
3、弯曲型患儿外伤后易骨折，有时未能正确诊断按照常规方法进行手术，也会因不愈合形成假关节。
先天性胫骨假关节【概述】先天性胫骨假关节是在胫骨中下1/3处，由于发育异常致胫骨的畸形和特殊类型的不愈合，最终形成局部的假关节。
自1709年Hatzoecher首先描写本病以来已有200余年历史。
【诊断】先天性胫骨假关节的治疗有一定难度，不经植骨无法获得骨折愈合。
如按常规植骨手术，愈合率又低，反复多次手术之后，造成局部血循环营养条件更差。
即使暂时愈合，还有再次骨折的可能。
直到观察到青春期，不再形成假关节，才算达到真正愈合。
如此时还合并有下肢短缩畸形及足的畸形，还须再次手术矫正。
治疗原则治疗原则有①本病一俟确诊，应尽早做植骨手术，除非因全身及局部原因不适应手术者，可暂时采取支架和石膏保护患肢，防止骨端吸收严重而致畸形加剧。
②植骨以自体松质骨为最好，直系亲属次之，不用骨库骨。
③骨端间疤痕组织应随同增厚骨膜及硬化骨端一并彻底切除，以改善局部血循环。
④植入的松质骨量要足够多，接触须紧密，内固定要坚强，外固定必须妥贴，固定时间要足够，呈显骨性愈合之后再负重。
⑤假关节融合后，应每6～12个月复查1次，骨端的硬化现象逐渐消失，呈密度正常，髓腔通畅、骨干变粗，证实愈合可靠。
如在随访中，发现髓腔不通畅，骨端硬化增加，骨干变细，有再骨折的预兆，应再次植骨。
手术方法种类很多，有碎骨植入术、髓内外松质骨植骨钢板内固定术、髓内植骨术等等，但效果均不满意。
常用方法介绍如下：（一）双骨板植骨术（Boyd法）特点是双侧骨皮质贴敷植骨固定比较结实，对线好，可保持胫骨干足够宽度，骨板中填入足够松质骨，可达到紧密接触，可防止瘢痕压迫植入的松质骨，如一侧骨板被吸收，还有对侧另一植骨板，有一定的愈合率。
手术中完全切除增厚骨膜和骨间瘢痕组织，勿损伤胫前动、静脉，切除硬化不规则之骨端，打通髓腔，在胫骨上下端的内外侧，用骨力凿除一层皮质，以备植骨板紧贴及嵌接，注意维持胫骨的长度，由于远端较短，嵌入的紧贴骨板可到达骨骺端之上。
植骨板根据患儿胫骨局部决定，长度及宽度要足够，可取患儿健侧胫骨块和父母骨块，固定螺丝应远离假关节部位，两植骨板之间紧密植入松质骨，恢复原胫骨圆径，拆线之后更换妥贴长腿石膏，固定半年。
第三节先天性胫骨假关节
一、概述：
先天性胫骨假关节是一种少见畸形，其发生率占新生儿的1/25万。
至今病因不清，曾有观点认为，本畸形的发生于神经纤维瘤病、纤维结构不良和局部血循环障碍有关，但缺乏有效的组织学证据。
二、病因与病理：
分型：
根据临床、病理和X线表现，先天性胫骨假关节可分为三型。
1.假关节型：出生时已有胫骨中下段假关节形成2.囊肿型：出生后胫骨中下1/3处呈囊性变，临床不易发现，轻微外伤后而形成假关节3.前弓型：出生时胫骨中下1/3处向前成角畸形，外伤导致骨折形成假关节，图5-3-1。
图5-3-1
三、临床表现：
先天性胫骨假关节的病儿有些在出生时即有骨折，有些则在出生后，外观正常，常在病儿蹬动两腿时，偶然发生骨折，虽经正规治疗，其骨折久不愈告。
在病情发育过程中，骨折部逐渐出现成角畸形向前突出，患肢变短，久之小腿前后侧软组织缩短，徒手牵引不易将其成角畸形矫正。
病儿局部一般无肿胀疼痛等不适感，全身皮肤常有浅棕色斑。
先天性胫骨弯曲的病儿出生时，小腿中下1/3处向前外侧弯曲畸形，有些病儿的胫骨弯曲可维持多年不发生骨折，但偶然轻度外伤或误行手术矫正弯曲畸形后，即不愈合而形成假关节。
先天性胫骨弯曲的X线摄片，见胫骨下1/3处向前外侧弯曲，凹侧骨皮质增厚，骨髓腔狭窄;腓骨可有或无相应的改变。
胫骨假关节的X线片表现，早期可与胫骨弯曲相同，或胫骨中下1/3处有囊性变，骨质变薄，或局部变细，髓腔狭窄或阻塞，发生骨折后久不愈合，逐渐两断端
间骨质吸收，硬化，多数形成圆锥形，且有相当长的一段髓腔消失，腓骨多有相应的改变。
单侧小腿中下1/3处有向前弯曲畸形，多数患儿全身皮肤有散在性咖啡样色素斑或神经纤维瘤结节。
X线表现胫骨中下1/ 3处假关节向前成角，两断端光滑、变细呈笔尖状骨质硬化，无骨痂形成，骨端上有囊性变，呈磨砂玻璃样，常合并腓骨弯曲或假关节，见图5-3-2。
图5-3-2
四、治疗
先行性胫骨假关节治疗非常困难，方法很多，但效果不理想。
本疾病的治疗取决于患者的年龄和畸形的类型和严重程度
(一) 非手术治疗婴幼儿早期以预防为主，防止假关节形成、造成肢体畸形为原则。
可采用支架保护、夹板固定和牵引治疗。
如已发生假关节，可采用按摩、电刺激、脉冲电磁场疗法。
暂时不能进行手术治疗的，必须用支具保护患肢，以防畸形加剧。
在支具的保护下行走以促进骨生长，防止肢体过短和骨过度萎缩。
(二) 手术治疗已经形成假关节的治疗难度很大，即使做了植骨手术，有许多病例常常需要多次手术才能获得骨性愈合。
因此治疗时间很长使患者的胫骨发育延迟，造成明显的肢体短缩。
因为本病是一种特殊类型的骨折不愈合，对于假关节治疗的年龄问题，一般认为3岁以前暂不进行手术治疗，在6~7岁进行手术治疗比较适合。
手术方法为植骨术，目前认为比较常用有双侧贴附植骨术和髓内针固定、植骨并插入电骨生长刺激器治疗、带血管游离腓骨移植、应用外固定架加压技术。
治疗先天性胫骨假关节的植骨手术有多种方式，总的原则应注意下列几点:
1.植骨材料以自体骨最好，父母骨次之，异体骨较差。
2.除选用短路植骨术者外，对骨端间的瘢痕组织应彻底切除。
在显露骨端时常可发现有紧密的瘢痕组织围绕骨端。
这种瘢痕组织若不完全切除，容易引起骨不连接。
常常要随同增厚的骨膜一齐切除，以改善局部血循环。
3.硬化的骨端也要完全切除，然后打通髓腔。
植骨块与骨端必须紧密相贴。
在骨缺损的部位，必须植入足够的骨松质块，维持骨的连续性和骨的足够直径。
在移植骨与受体骨之间
均需紧密接触，不可留有空隙，以防再次形成假关节。
4.内固定必须结实。
这种疾病的胫骨常很细，如钻的骨孔较大，则容易在骨孔处产生植骨块折断。
所以选用的螺丝钉不宜太粗。
如果远侧骨段很短，不能用两个以上的螺丝钉固定，则用髓内针固定。
如应用吻合血管的排骨移植术，则不适合用髓内针，因髓内针易破坏骨髓腔内的滋养血管。
可将腓骨上下端插入胫骨髓腔内，用螺丝钉固定，或将骨端切成阶梯状相嵌，用螺丝钉固定。
5.无菌操作必须严格，术后外固定必须用长腿管形石膏，石膏必须紧贴并塑型好，固定时间须足够长。
参考文献
胥少汀，葛宝丰，许印坎.实用骨科学.北京：人民军医出版社，2005；1143~1145。
