神经纤维瘤病MRI影像学表现分析

神经纤维瘤病1型、2型丨影像及临床诊断要点神经纤维瘤病1型术语•NF1，von Recklinghausen病，周围型神经纤维瘤病影像•70%~90%患儿T2WI见局灶性高信号区•丛状神经纤维瘤•视通路胶质瘤•脑实质胶质瘤•丛状肿瘤伴发蝶骨翼及枕骨发育不良•白质病灶也可累及小脑白质、苍白球、丘脑、脑干•白质病灶为高信号且边界不清；无占位效应•血管发育不良→狭窄、烟雾病、动脉瘤病理•常染色体显性遗传，基因位点在染色体17q12•NF基因编码神经纤维瘤蛋白(RAS原癌基因的负性调节因子)：神经纤维瘤蛋白也调节神经胶质前体功能；为正常神经胶质及神经元发育所需•灶性髓鞘空泡形成、原浆性星形胶质细胞增生、微钙化临床要点•约50%有巨头畸形；部分继发于白质体积增加•视通路胶质瘤可导致进行性视力丧失•咖啡牛奶斑为最早期的临床表现•是最常见的神经皮肤及遗传性肿瘤综合征•彩图：右侧中颅窝扩大、蝶骨翼发育不良，眼眶/眶周大的丛状神经纤维瘤，患侧突眼及眼球增大。

•轴位T2WI-FS：右眶部及颞区丛状神经纤维瘤，有蝶骨翼骨质侵蚀，突眼及眼球增大。

•21个月大的婴儿，轴位T2WI：视通路胶质瘤侵犯视交叉（白箭）及视束（黑箭），肿瘤位于鞍上池及颞叶内侧（弯箭）。

•轴位增强：同一位患者，病变大部分明显不均质强化。

•7岁患儿，轴位T2WI：双侧苍白球高信号灶（白箭），无明显占位效应，增强无强化。

•同一位患者4年后影像，病灶变小，提示修复过程进行中。

神经纤维瘤病2型术语•多发颅内神经鞘瘤、脑膜瘤或室管膜瘤影像•双侧前庭神经鞘瘤•脑神经和脊神经根神经鞘瘤•硬膜表面脑膜瘤(高达50%)•脑干和脊髓室管膜瘤(6%)•采用高分辨T1WI C+FS经基底池来观察脑神经主要的鉴别诊断•神经鞘瘤病•多发性脑膜瘤•转移瘤病理•所有NF2家族都有染色体22q12异常•NF2基因编码Merlin蛋白临床要点•通常10至40岁时出现听力丧失，±眩晕•发病率 1：25000~30000•若存在脑膜瘤和伴发后组脑神经病相关的并发症(如，误吸)，则寿命显著缩短诊断纲要•在任何新诊断的前庭神经鞘瘤患者，必须仔细检查其他脑神经•轴位示意图：NF2的双侧桥小脑角神经鞘瘤，右侧肿瘤较大，左侧前庭蜗神经可见几个小的神经鞘瘤。

[颅脑肿瘤]“神经纤维瘤病”的诊断要点、影像表现及鉴别诊断~~~神经纤维瘤病神经纤维瘤病（Neurofibrosis，NF）1.要点（Key concepts）■是一组有多发全身系统肿瘤或肿瘤样病变的常染色体显性遗传病，分为I型和Ⅱ型神经纤维瘤病。

前者可伴有颅内良恶性病灶，常发生于幼儿或儿童；后者常发生于成年人，相关神经鞘瘤WHO分级为I 级。

■“一多两早”是NF的主要特点，即病灶多发、发病年龄早于散发特异肿瘤的平均发病年龄，亦早于一级亲属NF发病年龄。

■ 30%～40%的NF1患者伴发视交叉毛细胞型星形细胞瘤，70%儿童视神经胶质瘤患者有NF1。

双侧视神经胶质瘤对NF1有特异性诊断意义；33%以上的NF1患者有丛状神经纤维瘤，局灶性白质或深部灰质病变也可为NF1提供诊断依据；双侧听神经瘤于NF2有特异性诊断价值，多发性脑膜瘤和胶质错构可为NF2提供诊断依据。

2.概述（Brief introduction）■ NF1发病率在1:3000左右，是最常见的中枢神经系统遗传性疾病之一，是最常见的常染色体遗传性疾病，也是最常见的遗传性肿瘤综合征；NF2的发病率为1:4000～1:25000。

■ NF1以阿拉伯-以色列人种发病率更高，伴有斑疹性色素沉着者病死率高；NF2好发于30岁左右成年人，无性别和种族差异，但女性患者妊娠时期可加重病情。

■好发部位与特异病变：① NF1·局灶性异常信号（Foci of abnormal signal intensity，FASI），好发部位为苍白球、白质、丘脑、海马、脑干等深部白质和皮质。

·视神经胶质瘤（Optic glioma）见于视神经。

·丛状神经纤维瘤（Plexiform neurofibroma，PNF），可见于任何颅内神经走行部位。

② NF2·多发非中线脑神经鞘瘤、颅内脑膜瘤。

·中线部位室管膜瘤，脑干多见。

■ NF的发病机制：I型和Ⅱ型的突变位点分别为17q11.2和22q12。

6例教你轻松掌握I型神经纤维瘤病影像表现神经纤维瘤（neurofibroma）是一种起源于神经主干或末梢神经的神经膜细胞及神经束膜细胞的神经源性良性肿瘤。

其中神经纤维瘤病 I 型又称作 von Recklinghausen 病，为染色体显性遗传性疾病，由 17 号染色体长臂上的基因突变所致，其发生率约 1/3000。

该病变范围广泛，可累及身体的多个部位或多种组织结构。

临床表现1. 神经系统表现•神经纤维瘤：皮肤神经纤维瘤和丛状神经纤维瘤是其特征性病变，该病变多随年龄呈增长趋势；•恶性外周神经鞘瘤：多见于年轻患者；•伴胶质细胞瘤：常位于视神经；•伴巨头畸形、脑发育不良、智障等。

2. 神经系统外表现：•奶咖啡斑、雀斑；•伴虹膜错构瘤；•不同的骨病变；•血管病变。

影像学表现1. 脑内错构瘤： T2WI 和 FlAIR 脉冲序列见高信号病灶，病灶主要位于苍白球、小脑和脑干。

2. 视通道或下丘脑胶质瘤：视神经、视交叉增粗、扭曲；视交叉或下丘脑肿块T2WI 和FlAIR 序列表现为不规则分叶状混杂信号肿块，在增强 T1WI 有明显不规则强化。

3. 脊柱多发性神经纤维瘤：T2WI 和脂肪抑制短时反转恢复（STIR）序列显示高信号沿脊神经分布的多发性肿瘤。

典型案例1. 病例一图1 为I 型神经纤维瘤病（伴视神经胶质细胞瘤）儿童患者，图中所见双侧视神经（箭头所示）增粗，其中右侧视神经主要在靠近视神经交叉处扩张，左侧为近眼球处2. 病例二图2 丛状神经纤维瘤病患者，病变累及左侧颈部（大箭头所示）；同时可见双侧苍白球、脑干及小脑多发T2WI 异常高信号（小箭头所示）3. 病例三图3 丛状神经纤维瘤病患者，可见骶尾丛多发肿瘤，呈 T2WI 压脂序列高信号，大小不等，边界较清4. 病例四图 4 14 岁女孩，左侧腮腺肿胀就诊，全身多发神经纤维瘤，诊断为 I 型神经纤维瘤病5. 病例五图5 神经纤维瘤病患者的骨质改变，图中所见尺骨中远段骨质吸收破坏，其形状类似于胫骨假关节，此类表现较为少见，多为 I 类神经纤维瘤病伴随的改变6. 病例六图 6 I 类神经纤维瘤病的皮肤神经纤维瘤表现，左图为轴位 CT 肺窗图像，可见皮肤表面多发带蒂肿物。

型神经纤维瘤病的CT、MRI表现和诊断李会珍1,刘海洋2 (1 陕西省丹凤县中医医院影像科,陕西 丹凤 726200;2 陕西省商洛市中心医院MR室,陕西 商洛 726000)[摘 要] 目的:探讨 型神经纤维瘤的CT、MRI表现和诊断价值。

方法:收集6例经临床和手术证实的 型神经纤维瘤病,对其C T和MRI资料进行回顾性的总结和分析。

结果:6例中均出现双侧听神经瘤,其中合并单发脑膜瘤1例,多发脑膜瘤2例,合并颈部多发神经鞘瘤及神经纤维瘤2例,合并颅内多发钙化1例。

结论: 型神经纤维瘤病具有明显的影像学特点,这些特点是临床诊断神经纤维瘤病等的主要依据。

神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)起源于神经上皮,常累及中枢神经系统,多伴发皮肤、内脏和结缔组织等多种组织病变,是神经皮肤综合征的一种。

根据世界卫生组织疾病分类,神经纤维瘤病可分为NF-型和NF- 型。

该病临床发病率低,尤其后者更为少见。

笔者搜集经临床及病理证实的N F2 型6例,分析其CT、MRI表现特点,以提高本病临床诊断的准确性。

[关键词] 型神经纤维瘤病;CT;MRI神经纤维瘤病是一种少见的遗传性疾病,其特征是皮肤色素沉着斑和多发性神经纤维瘤。

笔者现将 型神经瘤病的CT、MRI表现和诊断报告如下。

1 资料与方法1 1 一般资料:回顾分析6例经临床及病理学证实的 型神经纤维瘤病患者,男4例,女2例,年龄16~56岁,平均36岁,病史3个月~5年不等。

1例有家族史,其一级亲属中有神经纤维瘤病史。

临床上有头痛、耳鸣、听力下降、面部麻木,共济失调和上肢疼痛伴肌肉萎缩等。

1例女性患者出现皮下多发结节、腋窝及腹股沟多发雀斑。

1 2 检查方法:6例患者均进行头部和全脊柱MR扫描,其中5例同时进行Gd-DTPA增强扫描,4例患者进行了CT头部常规扫描。

MR设备为Philips intern1 5T超导磁共振,进行头颅,颈、胸、腰骶部横断、矢状和冠状位扫描。

眼眶神经纤维瘤的影像诊断
[概述]
眶内神经纤维瘤(neurofibroma)可分为三型：丛状神经纤维瘤、弥漫性神经纤维瘤和局限性神经纤维瘤，丛状神经纤维瘤是神经纤维瘤病的特殊病症，弥漫性神经纤维瘤较少伴有神经纤维瘤病，局限性神经纤维瘤为限局性生长的病变。

病理：弥漫性神经纤维瘤是外周神经鞘成分的浸润性增生，可代替眶脂肪，可侵入眼外肌，很多病变为实性，仅中度胶原化，有的病变以粘液样为主，呈胶冻状外观，这种粘液样基质是透明质酸。

局限性神经纤维瘤可有假包膜，无真正的神经束膜，由波形外周神经鞘细胞束构成，基质内有透明质酸和不等量胶原沉着。

临床表现：丛状神经纤维瘤和弥漫性神经纤维瘤一般于10岁前出现，弥漫性神经纤维瘤临床表现有眼球突出、斜视、视力下降，眼睑可触及肿块。

局限性神经纤维瘤多发生于2 0～5 0岁，主要为眼球突出和斜视等症状。

[影像学表现]
CT表现：丛状神经纤维瘤和弥漫性神经纤维瘤的CT表现己在神经纤维瘤病节叙述，在此不再赘述。

局限性神经纤维瘤表现为边界清楚的椭圆形肿块或呈长扁形肿块，与眼外肌等密度，密度均匀或不均匀，
增强后肿块轻度至中度不均匀强化。

少数神经纤维瘤可发生恶性变，广泛侵犯眶内结构。

神经纤维瘤在MRI呈长T1长T2信号，多数信号均匀，少数信号不均匀。

[诊断与鉴别诊断]
弥漫性神经纤维瘤须与炎性假瘤或淋巴瘤鉴别，弥漫性神经纤维瘤病史较长而且多在10岁以前就开始发病有助于诊断。

局限性神经纤维瘤与神经鞘瘤的鉴别：神经鞘瘤多有囊变低密度区有助于鉴别，有时影像鉴别困难可行活检鉴别。

【双语病例】神经纤维瘤病2型（MRI）History: A 43-year-old woman initially presented with left-sided hearing loss in 2007 (initial diagnosis withheld) now presents with progressive gait instability and new left arm pain and numbness.病史：43岁女性，最初于2007年发现左侧听力丧失，现表现为进行性步态不稳，新出现的症状还有左臂疼痛、麻木。

An MRI scan of the head was performed. In order: axial T2-weighted, axial T2-weighted fluid-attenuated inversion-recovery (FLAIR), axial T1-weighted postcontrast, coronal T1-weighted postcontrast, axial diffusion-weighted (DWI), and axial apparent diffusion coefficient (ADC) images of the brain.行颅脑MRI扫描，图像按顺序分别为：轴位T2WI、轴位T2 FLAIR、轴位T1WI增强、冠状T1WI增强、DWI、ADC图。

An MRI scan of the cervical spine also was performed. Sagittal and coronal T2-weighted, sagittal T1-weighted precontrast, sagittal T1-weighted postcontrast, and axial T1-weighted postcontrast images are shown below.行颈椎MRI扫描，矢状、冠状T2WI，矢状T1WI平扫，矢状及轴位T1WI增强图像如下所示。