先天性甲状腺功能减退症 (Congential hypothyroidism)
生长发育落后 骨龄明显落后 基础代谢率低 智能低下 特殊面容:
面部臃肿,表情淡漠,毛发稀疏 唇厚舌大,舌外伸。
黏液水肿
其他:
骨骼发育障碍:骨及、软骨发育不全 其他内分泌代谢病:
先天性肾上腺皮质增生 性早熟 皮质醇增多症 粘多糖病 糖原累积病
垂体性侏儒症
生长激素释放激素 (GHRH)
生长激素释放抑制激素 (SRIH)
垂体分泌 生长激素
胰岛素样生长因子 (IGF-Ⅰ)
生长激素的合成、分泌和调节
GH的作用
促生长效应
➢骨骼、软骨 ➢肌肉 ➢各器官
促代谢效应
➢蛋白合成 ➢脂肪降解 ➢肝糖原分解,升高血糖
病因
原发性:下丘脑-垂体功能障碍;遗传性; 单纯性生长激素缺乏症 联合垂体激素缺乏症
先天性卵巢发育不全
(Turner Syndrome)
女孩矮小常见原因,1/2500 1/5000 核型:45XO、45XO/46XX、46XXq-、46XXp 表现:
–蹼颈、肘外翻、发际低 –身材矮小 –第二性征不发育 –骨骺闭合延迟 GH激发试验:9岁以下正常,9岁以上低于正常 IGF-1相对减低
生长激素缺乏症
(Growth Hormone deficiency,GHD)
生长激素缺乏症的定义
指由于垂体前叶合成和分泌生长激素(GH) 部分或完全缺乏 或由于结构异常 受体缺陷等所致的生长发育障碍性疾病。
其身高处在同年龄、同性别正常健康儿童生长曲 线第三百分位以下或低于两个标准差。
器质性:产伤、肿瘤、感染、放射性损伤、头颅 创伤,垂体发育异常