人类遗传病专题复习最全面41页PPT

(2)分别依次写出该女性生下四个男孩（一个正常，一 个同时患有甲病和乙病、一个只患甲病，一个只患乙 病）的基因型： ____ ____ ____ 。该女性生下这四个表 现型不同的男孩的原因是____ ____ ____ 。
(3)患乙病的男孩的致病基因最终来源于该女性的____ 。 （填“父亲”或“母亲”或 “外祖父”或“外祖母”）
二对以上等 多基因遗传病：由＿＿位＿基＿因＿＿＿控制的遗传病
特点：在群体中发病率高，有家族聚集的现象， 易受环境影响，不遵循孟德尔定律
染色体异常的遗传病
2 人类遗传病的监测和预防
进行遗传咨询
身体检查，了解家庭病史，对 是否患某种遗传病作出诊断
分析遗传病的遗传方式
推算后代发病概率
提出防治对策和建议(如终 止妊娠，进行产前诊断)
2.（广东高考）克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾 病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并 伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。请 回答：
⑴ 画出该家庭的系谱图并注明每个 成员的基因类型（色盲等位基因以B 和b表示）。
⑵导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的___母__亲＿ （
考点一 人类遗传病类型
1 人类遗传病产生的原因是什么？
2 遗传病与先天性疾病的关系
先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个 月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白 内障。
图1是正常情况下同卵双胞胎同时患三种疾病的概率统计 结果，图2是这三种疾病所对应的三大类遗传病在人群中 不同年龄段发病个体数量的统计结果。
时间 胎儿出生前
产
前 手段 羊水检查、B超检测、孕妇血细胞检
诊
测、及基因诊断

遗隐传性病。
2、如果8和10婚配，属于 旁系 血
亲，经遗传咨询，推算其子女中患
性染色体遗传病
性腺发育不良（Turner综合征）
是女性中最常见的一 种性染色体病，发病率 是1/3500。经染色体检 查发现，患者缺少了一 条X染色体。主要的外部 特征：身材比较矮小， 外观表现为女性，但性 腺发育不良，乳房不发 育，因而没有生育能力。
练习：下列遗传病
A.抗维生素D佝偻病 B.原发性高血压
实例：血友病、红绿色盲 特点：1、隔代交叉相传
2、男患者多女患者 3、女患者父亲和儿子均是患者
（二）多基因遗传病 由两对以上的等位基因控制的
唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神 分裂、哮喘等
(多对基因+环境)
特
表现出家族聚集现象
点
群体中发病率高
(三)、染色体异常遗传病
染色体异 常遗传病
C.青少年型糖尿病
D.猫叫综合征
E.冠心病、哮喘病
F.先天性愚型、性腺发育不良
G.白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀形贫血症
H.多指、并指、软骨发育不全 I.血友病、色盲病
单基因遗传病
一、遵循孟德尔分离定律的是：A__G__H_I_（__一__对__等__位__基__因）
二、家族聚集、易受环境影响象、 发病率比较高的是
产前基 因诊断
产前诊断
1.检测手段： ①羊水检查 ②B超检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因诊断 2.检测目的： 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
羊水（羊膜穿刺）检查
下图为人类某种单基因遗传病系谱图，请回答
1
2
3
45
6
7 8 9 10

Ⅰ
1
2
婚配
Ⅱ
3
4
5
6
正常男女
Ⅲ
7
8
9
10Leabharlann 有病男女（1）该遗传病的致病基因在__常___染色体上， 是____隐____性遗传。
（2）Ⅱ5和Ⅲ9的基因型分别是__A__a__和__a_a__
.
24
Ⅰ
1
Ⅱ
3
4
2
5
6
婚配
正常男女
Ⅲ
7
8
9
10
有病男女
（3）Ⅲ10可能的基因型是____A_A_或__A_a_____， 他是杂合体的几率是__2_/_3__。
A.0 B.1/4 C.1/2 D.1
.
30
21三体综合征患儿的产生主要是由于母体在减数分 裂形成卵细胞的过程中，一对21号染色体不发生分离， 一起进入到同一个卵细胞中。(如下图示)当这个卵细胞 与正常精子结合受精时，便形成了21三体型。
Y
母亲色盲 儿子一定 色盲
子代 XBXb
XbY
女性携带者
男性色盲
1
：1
女性色盲与正常男性的. 婚配图解
父亲正常 女儿一定 正常
12
（1）伴X染色体隐性遗传图谱分析：
特点：①交叉遗传（隔代遗传）；
②患者——男性多于女性；
③女性患者的儿子都患病。
.
13
典型的红绿色盲家系图
Ⅰ
1
2
Ⅱ1
23
45
6
Ⅲ 1
23
配子 X
XY
XX
子代
1
XY
： .1
父亲给儿子Y 染色体，给女 儿X染色体；Y 带病基因，父 子都有病，X 带显性致病基 因，父女都病

（1）危害人类健康，降低人口素质 （2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 （3）某些精神病患者给社会治安带来危害
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
优生
让每一个家庭生育出健康的孩子
禁止近亲结婚
措 进行遗传咨询(主要手段) 施 提倡“适龄生育”
产前诊断
1、禁止近亲结婚
禁止近亲结婚：我国婚姻法规定
遗传咨询的内容和步骤为--①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 ④提出建议
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男
子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的 孩子进行了遗传咨询，你认C 为最有道理的是
（
）
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
举 白化病、先天愚型 例
胎儿在子宫内受感 染
显性遗传病
饮食中缺乏维生 素A引起夜盲症
遗传物质发生 改变引起
大多是先天性 疾病
多指、苯丙酮 尿症
一、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
１、显性遗传病
常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等
Ｘ染色体显性遗传病：抗维生素Ｄ佝偻病等
Y染色体显性遗传病：男人毛耳等
氨基转换 苯丙氨酸
酪氨酸(正常)
缺少基因P,正 常酶无法合成
积累
苯丙酮酸(异常)
苯丙酮尿症
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上 的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西 红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世 界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让 苯丙酮尿症 女孩延续生命的食物全是化学产品。
进行性肌营养不良
例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工 程师。二人的智商都很高，超过130。他们才 华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育 条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。 遗憾的是，他（她）们全部是严重的先天痴呆 性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表 兄妹。

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• ②绒毛取样
• 绒毛取样(CVS)是用于早期妊娠的产前诊断方法。当妊娠进行 到8～10周时，用针筒吸取绒毛后在实验室中进行短期或长期 的培养，然后分析胎儿的染色体异常情况。需要说明的是， 25 绒毛取样可能对胎儿的四肢有致畸作用，也可能给妇女的妊
2017高三一轮总复习
生 物
0
必修2
遗传与进化
第七单元 生物变异、进化与育种
1
专题20 人类遗传病
2
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4
• 一、人类遗传病的概念和类型 遗传物质 • 1．概念：指由于① • 2．类型
步骤
图解表示
16
步骤
第三， 确定致 病基因 位于常 染色体 上还是 位于X 染色体
现象及结论的口诀记忆 ①子女正常双亲病； ②父病女必病，子病 伴X显性遗传 母必病 ①子女正常双亲病； 常染色体显性 ②父病女不病或者子 遗传 病母不病 ①双亲正常子女病； ②母病子必病，女病 伴X隐性遗传 父必病
图解表示
• 5．已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发 2.0～2.5 现的基因约为 ⑳ 万个。
10
• 考点分类透析
11
考点
1
人类遗传病
• 1.人类遗传病的来源及种类
12
• 2．常见人类遗传病的分类及特点 遗传病类 家庭发病情况 型 显 代代相传，含致病 常 性 基因即患病 染 色 隐 一般隔代遗传，隐 单 体 性 性纯合发病 基 因伴 代代相传，男患者 显 母亲和女儿一定 遗 X 性 男女患病 比率 相等 常见病例 并指、多指、软骨 发育不全 白化病、苯丙酮尿 症、先天性聋哑、 镰刀型细胞贫血 症 抗维生素D佝偻病、 13 遗传性慢性肾炎

取调查对象→确定调查范围→制定记录表格→实施调 查研究(避免随机性，获得足够的调查数据)→进行结 果分析(汇总、统计数据，根据数据得出结论)→撰写 调查报告。
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3．归纳总结
(1)常用的调查方法：询问法、问卷调查法、取样调 查法(样方法、标志重捕法、取样器取样法)、野外观 察法、社会调查法、实验法等。如调查人类红绿色盲 的发病率用询问法或问卷调查法；调查土壤中螨虫的 种群密度用取样器取样法。
父母、子女或孙子女等)记录框。如调查人类红绿色盲发病率
的表格中，应该分别列出男患者人数、女患者人数、男人总
数、女人总数、男性发病率、女性发病率。因为此病是伴性
遗传病，男女性发病率不同。
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二、演练
在人群中，有耳垂和无耳垂是一对相对性状，已
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2．其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色
体遗传。
(1)隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出
现父亲表现正常，而其女儿中有患者(即父正女病)，
就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，
而其儿子表现正常(即母病儿正)，就一定是常染色体
隐性遗传病。
(2)显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出
现父亲是患者，而其女儿有正常的(即父病女正)，就
一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其
儿子有患者(即母正儿病)，就一定是常染色体显性遗
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传病。
(3)不能确定判断类型：若系谱图中无上述特征， 只能从可能性的大小上推测。
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1亲是患者，其子代中无论男女全为患者， 或母亲正常，其子代中男、女都正常，可初步判断是 细胞质遗传。