精神疾病的遗传研究基因组学的进展和新发现

抗精神病药物个体差异的全基因组关联分析研究进展

宋炜宸;禹顺英

【期刊名称】《中国神经精神疾病杂志》

【年(卷),期】2018(044)011

【总页数】5页(P697-701)

【关键词】精神分裂症;抗精神病药物;全基因组关联研究;遗传位点;副作用

【作 者】宋炜宸;禹顺英

【作者单位】上海交通大学医学院附属精神卫生中心遗传研究室 上海200030;上海交通大学医学院附属精神卫生中心遗传研究室 上海200030

【正文语种】中 文

【中图分类】R748.3

抗精神病药物（antipsychosis,AP）治疗是目前精神分裂症（schizophrenia,SCZ）最主要的有效治疗方法，然而，SCZ患者对AP的反应有极大个体差异[1]。越来越多证据表明，AP个体反应差异有着复杂的遗传背景，了解这些遗传背景可以帮助临床医生更好地给予患者个体化用药[2]。全基因组关联研究（genome-wide

association study,GWAS）是在全基因组水平上对大量单核苷酸多态性（single

neucleotide polymorphism,SNP）和拷贝数变异（copy number

variation,CNV）进行分型，进而分析这些遗传标记与某一表型关联的研究。不同于候选基因研究 （candidate gene study），GWAS不预设假设，因而可以发现许多新的、与表现型无已知生物学关联的易感位点，这使GWAS近年来在复杂疾病和复杂性状的遗传学基础研究中占有越来越重要地位。AP疗效和不良反应的研究也采用了这一方法，并取得一些突破性结果，本文将对这一领域的研究进展进行综述。

1 GWAS与抗精神病药物疗效相关位点的研究

针对抗精神病药物疗效相关位点的GWAS较为丰富，其中多中心项目往往同时研究多种药物，单中心研究则聚焦于单个药物。研究结果在多巴胺通路相关基因上有较多重合，在各个药物特异性作用位点上也有显著结果，在其它基因上的结果则较为分散。

遗传学研究的最新进展

遗传学是一门研究物种遗传特征及其传递规律的科学。近年来，随着科学技术的飞速发展，遗传学研究取得了许多令人瞩目的最新进展。本文将重点介绍这些进展，并探讨它们对人类健康和其他领域的影响。

1. 基因编辑技术的突破

基因编辑技术是目前遗传学研究的热点之一。CRISPR-Cas9系统作为一种先进的基因编辑工具，具有高效、准确和低成本的特点，为基因研究和治疗带来了巨大的进展。科学家们利用CRISPR-Cas9系统成功地修复了一些遗传病的致病基因，并在实验动物中实现了精准基因编辑的目标。这一突破为遗传性疾病的治疗提供了新的思路，并有望在未来广泛应用于人类。

2. 精准医学的崛起

精准医学是一种基于个体基因信息的医疗模式，可以根据患者的遗传特征和生活环境来制定个性化的治疗方案。通过遗传学研究，科学家们可以预测个体患病风险，提供个体化的治疗方案，从而提高治疗效果和减少不必要的药物副作用。例如，通过研究BRCA基因突变与乳腺癌的关系，科学家们可以为具有高风险的女性提供早期筛查和预防措施，从而降低患癌风险。

3. 长寿基因的发现

随着人类基因组计划的完成，越来越多的长寿基因被发现。科学家们发现，某些基因与衰老和寿命的调控密切相关。例如，SIRT1基因的活化可以延缓细胞衰老和提高寿命。这些发现不仅为人类健康提供了新的突破口，还为抗衰老和延年益寿的研究提供了理论基础。

4. 遗传学在农业中的应用

遗传学的最新进展不仅局限于人类健康领域，还涉及到农业。利用遗传学技术，科学家们可以培育出抗病虫害、高产和耐逆性强的作物品种，提高农作物的产量和质量，减少化学农药的使用。此外，遗传学研究还可以挖掘植物中的药用价值，为药物研发和生产提供新的资源。

5. 遗传学与人类进化的关系

遗传学研究也有助于深入理解人类的进化历程。通过研究人类基因组中的突变和变异，科学家们可以追溯人类起源和演化的历史。遗传学研究还揭示了人类与古人类的基因交流和杂交事件，对于重建人类起源和迁徙提供了重要线索。

人类遗传学的研究进展

随着科技的不断发展，人类遗传学的研究也逐渐进入了一个新的时代。通过对人类基因组的不断解析和研究，科学家们已经开始逐渐揭开人类基因组的奥秘，为人类的健康和疾病治疗提供了新的思路和方法。

一、人类基因组计划的开展

1990年，国际人类基因组计划正式启动，旨在对人类基因组进行完整的测序和研究。经过13年的艰辛努力，人类基因组总长度被确定为30亿个碱基对，并且已经对其进行了高质量的测序。这项工作的完成对于人类遗传学的研究提供了坚实的基础，同时也带来了许多重大的科学成果。

二、遗传变异的调查和研究

人类基因组中携带着数亿个基因，每个基因都控制着人体内的某一种功能或生化过程。在这些基因中，有些基因变异会导致一些疾病的发生。因此，对遗传变异的调查和研究也成为了人类遗传学研究的重要方向之一。

例如，研究人员曾经发现，缺乏一种名为CYP2D6的基因会增加人患乳腺癌的风险。同时，其他的研究也证明，某些基因变异还会影响人对药物的代谢、吸收和利用，从而影响药物治疗的效果。

三、基因诊断和基因治疗

在人类遗传学的研究中，基因诊断和基因治疗也是最为重要的研究方向。随着人类基因组的逐渐解析，越来越多的遗传病的基因缺陷被发现，并且也提出了基因治疗的新思路，从而能够更加有效地治疗这些疾病，减轻病人的痛苦和提高生活质量。

例如，最近的一项研究显示，基因编辑技术可以被用来治疗遗传性的失聪症，这是一种目前无法治愈的遗传疾病。通过基因编辑技术的应用，科学家可以恢复耳蜗细胞的功能，从而让患者重新获得听力。

四、人类遗传多样性的研究

人类的遗传多样性也是人类遗传学研究的重要方向之一。研究人员通过对不同各族群遗传特征的比较分析，可以揭示出人类起源、演化和扩散的历史。

例如，最近的一项研究发现，东亚各族群的基因组中共享着5000年前的西伯利亚人的遗传特征，这揭示了古代东亚人类群体历史的演变和扩散。

总之，人类遗传学的研究一直不断取得新的进展和成果，这也为人类的健康和疾病治疗带来了新的思路和方法。未来，随着技术的进一步发展和基础研究的深入，相信人类遗传学研究会取得更多的突破，为人类的未来带来更美好的展望。

双相情感障碍共病强迫症的研究新进展

摘要：近年来，关于双相情感障碍和强迫症共病的研究取得了一些新进展。这些进展不仅有助于理解两种疾病之间的关系，还为临床实践提供了更好的指导。

关键词：双相情感障碍；共病强迫症

关键词：双相情感障碍；强迫症

1.双相情感障碍研究进展

双相情感障碍（Bipolar Disorder），又称为躁郁症，是一种严重的精神障碍，其特征是情绪波动剧烈，周期性地出现躁狂和抑郁两种不同极端的情绪状态。这两种情绪状态间会出现间歇期，患者在间歇期可能表现正常或轻微的情绪波动[1]。躁狂期是双相情感障碍的一种极端情绪状态，患者在此期间可能表现出过度兴奋、欣快、多动、冲动、言语过速、思维加速、注意力不集中等症状。他们可能会过度自信、冒险行为增加，例如过度花钱、轻率行事、不负责任的性行为等。躁狂期的严重程度和持续时间因人而异[2]。抑郁期是双相情感障碍的另一种极端情绪状态，患者在此期间可能表现出沮丧、无助、自卑、焦虑、失眠、食欲改变、注意力困难等症状。他们可能会感到疲倦、缺乏兴趣、丧失对平常活动的乐趣，甚至出现自杀念头。双相情感障碍的具体病因尚不完全清楚，但遗传因素和生物化学因素可能与发病有关[3]。治疗包括药物治疗和心理治疗，旨在控制情绪波动、减轻症状、预防复发，并帮助患者恢复正常的生活功能。重要的是，如果你或你认识的人出现情绪波动剧烈、持续时间较长的情绪问题，请及时就医寻求专业帮助。只有经过专业评估和诊断，才能确定是否患有双相情感障碍，并制定合理的治疗计划。

2.强迫症研究进展

强迫症（Obsessive-Compulsive Disorder，简称OCD）是一种常见的精神障碍，其特征是反复出现强迫思维和/或强迫行为，对患者的日常生活造成明显的困扰和干扰。强迫思维是指反复出现在患者头脑中的不受控制的、无意义或荒谬的念头、想法或意象。这些思维常常与强烈的焦虑和不安情绪相伴随，例如害怕自己或他人受到伤害、感染、犯错等。患者通常意识到这些思维是不合理的，但无法摆脱它们[4]。强迫行为是指为了减轻强迫思维引起的焦虑或不安，患者反复执行的某些行为或仪式。这些行为可能是重复、刻板、不必要的，例如反复洗手、检查、整理、计数等[5]。患者可能会觉得这些行为能够防止潜在的危险或避免不幸的发生，但实际上这些行为并不能解决问题，反而会加重困扰。强迫症的发病原因尚不完全清楚，但遗传因素、生物化学变化以及环境因素可能都对其发病起一定作用。强迫症可以严重干扰患者的生活，影响他们的社交、学业、职业和家庭功能。治疗强迫症的常用方法包括药物治疗和认知行为疗法。药物治疗通常使用选择性血清素再摄取抑制剂（SSRI）等药物，以帮助控制强迫思维和行为。认知行为疗法通过帮助患者识别和改变不合理的思维模式和行为习惯，以减轻症状和增强应对能力。