克-雅氏病

克-雅氏病的诊断及影像学应用进展
邹倩;龚良庚
【期刊名称】《新发传染病电子杂志》
【年(卷),期】2017(000)002
【摘要】克-雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)是由朊病毒蛋白(prion protein,PrP)引起的可传播性、致死性的神经系统变性疾病。

目前认为其致病机制是由外源性朊病毒感染和/或内源性朊病毒基因突变导致自身编码的蛋白构象改变,形成一种具有潜在神经毒性的基因编码蛋白(PrPSc)积聚在脑内,促进神经元细胞凋亡并导致神经元变性、丢失,最终发生脑组织海绵状变性[1]。

病变主要累及脑皮质、基底节及脊髓,故又称皮质-纹状体-脊髓变性。

根据其临床表现、既往史及家族史等,可将其分四型,包括散发型、遗传型、获得型(医源型)和变异型。

【总页数】3页(P122-123)
【作者】邹倩;龚良庚
【作者单位】[1]南昌大学第二附属医院影像中心MRI室,南昌330006;[1]南昌大
学第二附属医院影像中心MRI室,南昌330006
【正文语种】中文
【中图分类】R51
【相关文献】
1.5例克-雅氏病的临床特征与诊断 [J], 陈念;王平平;童燕娜
2.磁共振弥散加权对克-雅氏病早期诊断的意义 [J], 曹笃;魏有东;李琦;谢鹏
3.37例散发型克-雅氏病临床特征及影像学特点 [J], 贾茜;郭冬梅
4.克-雅氏病的诊断及影像学应用进展 [J], 邹倩;龚良庚
5.克-雅氏病的诊断及影像学应用进展 [J], 邹倩;龚良庚;
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克雅氏病的症状文章目录*一、克雅氏病的症状*二、克雅氏病的并发症*三、克雅氏病的饮食注意事项1. 克雅氏病吃什么好2. 克雅氏病不能吃什么克雅氏病的症状牛海绵状脑病(Bovine Spongiform Encephalopathy,BSE)又称疯牛病,它是一种侵犯牛中枢神经系统的慢性的致命性疾病,是由一种非常规的病毒——朊病毒引起的一种亚急性海绵状脑病,这类病还包括绵羊的痒病、人的克-雅氏病(Creutzfeldt-Jakob Syndrome ,CJD)(又称早老痴呆症)以及最近发现的致死性家庭性失眠症等等。

此病临床表现为脑组织的海绵体化、空泡化、星形胶质细胞和微小胶质细胞的形成以及致病型蛋白积累,无免疫反应。

病原体通过血液进入人的大脑,将人的脑组织变成海绵状,如同糨糊,完全失去功能。

受感染的人会出现睡眠紊乱、个性改变、共济失调、失语症、视觉丧失、肌肉萎缩、肌痉挛、进行性痴呆等症状,并且会在发病的一年内死亡。

该病有常染色体家族遗传倾向。

不论散发型或家庭型(5%的CJD为家庭型),在年龄分布上相似,多发生在40岁以上,55～74岁患病最多,85岁以上也极少发病,75岁后发病率突然下降,原因不清。

但从发病者中75%是75岁以上老人,仅25%发生在较年轻年龄组。

从33例分析看:男17例,女16例,家庭中有相同病例者占30%。

平均发病年龄48岁。

平均病期63个月。

临床症状(%):痴呆100,行为不正常73,肌阵挛79,其他运动障碍33,锥体外征79,视力障碍52,锥体束征49,抽搐24,头痛6,脑神经损害6,头晕3。

一般在脑症状出现前有几周至几个月的前驱症状,如疲劳感、纳差、睡眠欠佳、情绪抑郁、表情淡漠,有时有幻觉、妄想等。

逐渐记忆缺损、视力模糊或减退。

继之病情进行性恶化,表现为进行性痴呆,出现小脑、锥体及锥体外症候,常见明显的肌阵挛,肢体强直、无力、震颤和舞蹈样动作。

构音障碍或失语,共济失调等。

进一步恶化则呈昏迷状,各种肌阵挛及僵直消失。

疾病名：克罗伊茨费尔特-雅各布病性痴呆英文名：dementia in Creutzfeldt-Jakob disease缩写：别名：克-雅病性痴呆疾病代码：ICD：F02.1*概述：克罗伊茨费尔特-雅各布病性痴呆是属朊病毒(蛋白)疾病，是由朊蛋白传递所致的中枢神经系统变性疾病。

本病潜伏期长，病程短，多在 1～2 年内死亡。

痴呆为持续进展性。

由于由Creutzfeldt(1920)和Jacob(1921) 最早报告本病，故定名为克罗伊茨费尔特-雅各布病性痴呆。

至20世纪50年代Sigurdsson(1954) 研究羊瘙痒症海绵状脑病提出慢病毒感染。

70 年代研究库鲁病(Kuru)Gajdusek(1975)提出非常规慢病毒感染。

至80 年代实验研究克-雅氏病是由致病蛋白颗粒传递疾病，此蛋白被称为蛋白酶抗性蛋白，其分子量为 27~ 30KD(PrP27～30)。

Prusiner(1982)提出朊病毒(蛋白)病(prion disease)。

朊蛋白基因(PRNP)位于第20 号染色体短臂。

朊蛋白在体内分两种形式存在，一种是正常细胞异构体(PrPc)由内质网合成、半衰期短3～6h 迅速降解，此蛋白结构主要由α螺旋组成，β折叠甚少。

无致病作用。

另一种致病瘙痒症异构体(PrPsc)，蛋白结构α螺旋甚少，主要由β折叠组成，翻译加工过程缓慢不易降解并在细胞膜特别是突触膜沉积而致病。

朊病毒( 蛋白 ) 病在人类有：克 - 雅氏病、 GSS 综合症(Gerstmann-Stranssler-Scheinker Syndrome)、致死性家族性失眠症 (Fatal Familial Insomnia，FFI)、库鲁病(Kuru)。

在动物有：羊瘙痒症(Scrapie)和牛海绵状脑病(Bovine Spongiform Encephalopathy，BSE)等。

流行病学：克罗伊茨费尔特-雅各布病性痴呆发病率每年 1/100 万，以色列、利比亚人发病率最高，为一般人群的 10～20 倍。

克雅病病情说明指导书一、克雅病概述克雅病（Creutzfeldt-Jakob disease，CJD）是指由朊蛋白感染所致的一种的慢性或亚急性、进展性疾病，临床以精神障碍、痴呆、帕金森样表现、共济失调、肌阵挛、无动性缄默为主要表现。

本病主要累及皮质、基底核和脊髓，故又称皮质-纹状体-脊髓变性。

该病预后不佳，绝大多数患者在发病1年内死亡。

英文名称：Creutzfeldt-Jakob disease，CJD其它名称：皮质-纹状体-脊髓变性、亚急性海绵状脑病相关中医疾病：暂无资料。

ICD 疾病编码：暂无编码。

疾病分类：暂无资料。

是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。

遗传性：遗传型克雅病具有遗传性，遗传方式为常染色体显性遗传发病部位：颅脑常见症状：精神障碍、痴呆、静止性震颤、肌阵挛、无动性缄默主要病因：朊蛋白感染检查项目：体格检查、血常规、脑脊液常规生化检查、脑电图、头颅 CT 重要提醒：克雅病预后不佳，因此出现精神障碍、痴呆、帕金森样症状、共济失调等症状应尽快去医院就医，以免病情不断进展。

临床分类：根据不同的病因，临床中常将克雅病分为散发型、遗传型、医源型和新变异型四类。

1、散发型克雅病（sCJD）据国外报道，90%的克雅病为散发型，无明显原因。

2、遗传型克雅病（gCJD/fCJD）据国外报道，9%的克雅病为遗传型，为基因突变所致。

此病的基因突变位点有 T188K、E196K、E200K、E196A、G114V、V203I 等。

其中在中国以 T188K 最为常见，其临床表现与 sCJD 较为相似。

3、医源型克雅病（iCJD）据国外报道，不足1%的克雅病为 iCJD。

4、新变异型克雅病（vCJD/nvCJD）本型的发病年龄、临床表现、病理学特征有别于传统散发型 CJD 和遗传型 CJD。

二、克雅病的发病特点三、克雅病的病因病因总述：CJD 病因可分为外源性朊蛋白感染和内源性朊蛋白基因突变。

克-雅氏病性痴呆的症状有哪些？常见症状：神经衰弱综合征、记忆力障碍、四肢无力、步态不稳、注意力不集中、关节强直、进行性肌麻痹、震颤、易激惹、头痛、头晕、乏力本病较罕见，发病率约为百万分之一。

男女患病率相等。

发病年龄多在40～65岁，但可在成年的各阶段发病。

多为散发病例，传播途径不十分清楚。

约有10%病人为家族传播，还有少数为医源性传播，如角膜移植或接受生物制品治疗而发病。

病程为亚急性。

发展比其他原发性痴呆快，常在1～2年内死亡。

前驱期数周或数月表现为神经衰弱症状，也可出现注意力和记忆障碍，四肢无力和步态不稳。

智力随之迅速衰退，神经症状也变得突出，可有小脑共济失调、四肢强直和进行性麻痹，锥体和锥体外系症状如震颤、舞蹈样运动等;言语障碍常见;也可出现计算障碍，不能分辨左右等顶叶症状。

视力可严重受累，迅速出现进行性皮质盲。

如脑干受损可有眼震颤、吞咽困难或强制性哭笑。

常有肌震挛。

也可出现癫痫发作。

有的可出现急性脑器质性综合征，如意识模糊、谵妄，可有幻觉、妄想，最后出现痉挛性麻痹和严重痴呆。

有将其分为两种类型：经典型和新变异型。

分别阐述如下：1.经典型临床表现中老年人发病，年龄50～70(65)岁，呈亚急性起病。

早期有些病人前驱症状类似感冒疲倦乏力，相继出现注意力不集中、精神涣散、烦躁、易激惹等精神行为异常;有些病人头疼头晕、肢体乏力、行走不稳。

可有视觉症状：视力减退、复视、视物变形乃至视幻觉。

病情迅速进展出现不自主动作、动作缓慢、肌强直、震颤、手足徐动和舞蹈症状，多数病人出现肌阵挛抽动，反复发作，且可被声光刺激诱发。

少数病人可有失神、癫痫样抽搐发作。

很快出现认知障碍、记忆力丧失、痴呆、定向障碍，出现精神症状甚至偏执妄想、虚构、不认人，少数兴奋躁动。

痴呆呈持续性进行性加重，最终卧床缄默不语。

神经检查体征：可有复视、眼震、凝视麻痹;轮替试验和指鼻试验不能;步态蹒跚，共济失调，多数病人出现肌张力高、强直、震颤、锥体外束征和肢体无力的锥体束征等，最终临床呈木僵和醒状昏迷状态。

克-雅病诊断标准
一、病史和临床表现
1.病史：患者通常具有神经系统症状，包括认知功能下降、运动协调能力减退、情绪波动等。

部分患者可能具有精神行为异常，如焦虑、抑郁、暴躁等。

2.临床表现：神经系统症状为主要表现，包括失语、语言理解障碍、肢体无力、步态不稳、肌肉萎缩、肌痉挛等。

部分患者可能伴有全身症状，如发热、头痛、乏力等。

二、家族史和遗传学特征
1.家族史：克-雅病患者多有家族遗传史，呈常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传。

2.遗传学特征：已发现多种基因突变与克-雅病相关，如PRNP基因突变等。

三、病理学检查
1.脑电图：脑电图检查可发现患者存在脑部功能异常。

2.神经影像学：通过CT、MRI等检查，可见患者脑部结构异常，如脑萎缩、脑沟回增宽等。

3.病理学检查：脑组织病理学检查可见神经元变性、坏死等病理改变。

四、分子生物学诊断
通过分子生物学技术，检测PRNP基因等与克-雅病相关的基因突变位点，有助于明确诊断。

五、临床诊断标准
1.病史和临床表现符合克-雅病特征。

2.家族史阳性或遗传学特征符合克-雅病特征。

3.病理学检查发现克-雅病相关的病理改变。

4.分子生物学诊断阳性。

六、鉴别诊断
1.与其他神经系统疾病鉴别，如阿尔茨海默病、帕金森病等。

2.与其他遗传性疾病鉴别，如亨廷顿病等。

3.与其他感染性疾病鉴别，如朊粒病等。

七、预后评估
1.克-雅病患者的预后因个体差异而异，部分患者病情进展迅速，预后较差。

2.病情进展速度和预后与多种因素相关，如基因突变类型、病理改变程度、神经元变性程度等。

[神经影像]“克-雅病”的诊断要点、鉴别诊断和误区防范（建议收藏）~~~克一雅病（Creutzfeldt-Jacob disease）（一）病例1【病史摘要】女，61岁，记忆力下降2个月，言语不能半个月。

图1克-雅病CT及MRI检查【影像所见】图1A，CT平扫脑内未见异常密度影。

图1B、C，同一层面T1WI 和T2WI显示双侧顶叶脑回略肿胀。

图1D，冠状面T2Flair显示双侧颞叶脑回肿胀，呈稍高信号。

图1E、F，DWI显示颞叶、顶叶皮质呈脑回样高信号。

【诊断和分析】本病例诊断为克一雅病。

影像学诊断要点：①弥漫性大脑皮质肿胀，部分病例可见脑回样稍长T1稍长T2信号，冠状面T2 Flair表现明显；②可伴有双侧尾状核、壳核对称性异常信号；③可伴有双侧侧脑室对称扩大，脑沟、脑裂增宽脑萎缩表现，短期内复查可见脑萎缩表现进展迅速；④晚期可出现脑白质弥漫性脱髓鞘改变。

【鉴别诊断和误区防范】本病需与老年性脑改变、阿尔茨海默病、Pick病、血管性痴呆等鉴别。

1.老年性脑改变随着年龄增加出现的生理性脑改变，无临床表现，DWI显示信号正常。

2.阿尔茨海默病全脑萎缩，脑室系统扩大和脑沟裂增宽，尤其以颞叶海马表现明显。

3.Pick病主要累及额叶和前颞叶，约1/3患者出现双侧对称性脑萎缩，杏仁核萎缩较海马明显。

4.血管性痴呆由于脑缺血反复发作或多发性梗死引起的以痴呆为主要表现的慢性脑血管病，临床上常合并有高血压、心血管疾病、糖尿病等系统性疾病。

CT和MRI可显示多发梗死灶。

【检查方法及选择】头颅CT和MRI检查有助于诊断，MRI可以提供更为全面清晰的脑组织病变信息，DWI 序列可以敏感显示早期影像变化，T2 Flair也可以较敏感地显示皮质异常信号。

【临床病理和随访】克一雅病，主要累及皮质、基底节和脊髓，故又称为皮质一纹状体一脊髓变性（corticostri- atospinal degeneration）。

该病的致病因子是一种肪蛋白。

如何照顾好克-雅氏病性痴呆病人
一、概述
去年9月份，老伯总是肌阵挛抽动，反复发作，发作了有几天，老伯的记忆力开始丧失，他开始变得不认得人，动作也开始变得缓慢，他家人带他去医院检查，医生说老伯这是得了克-雅氏病性痴呆病人
二、步骤/方法：
1、那时去了医院，医生告诉老伯家人老伯一旦患上了这个病，情况很不容乐观，估计只能剩下两年的时间，所以作为家人的大家需要在这段特殊时间要好好照顾他。

2、当老人出现痴呆的时候，为了他能够健康过好每天，大家作为家人应该每天都陪着他进行适量的体育锻炼，给他补充充足的营养尽量让他有良好的生活起居。

3、因为患有这个病的人，精神会有点痴呆，所以平时在放东西的时候，需要小心一点。

比如作为家人的大家应该把一些比较危险的物品放在他拿不到的地方或者隐藏起来，比如钥匙、火柴刀具这些，以免他有时候会做离谱的事，比如用钥匙割自己的手，或者打火。

4、为了能让像老伯这样患有痴呆的老人更好的生活，大家还需要为他们尝试建立一种生活的规律性，每天做好计划，让老伯的生活规律起来，虽然可能会有点模式化。