克雅氏病[荟萃知识]

克雅氏病病理、临床分期、辅助检查及鉴别诊断快速进展性痴呆（RPD）是指痴呆症状出现后在数周至数月内快速进展的一类综合征。

出现PRD的常见疾病有克雅氏病（CJD）、副肿瘤综合征（PNS）、桥本脑病（HE）等。

其中，CJD是一种罕见的致命性中枢神经系统退行性疾病，临床早期症状不典型且表现多样，早期诊断困难，一般无法治愈。

为使患者获得良好的诊疗体验，减少疾病负担，早期识别和诊断至关重要。

CJD是最常见的人类朊蛋白病，是一种由朊蛋白感染所导致的中枢神经系统变性疾病，病程短、进展迅速，病死率高达100%。

CJD患者大体脑呈海绵状变，且主要累及皮质、基底核和脊髓，又称为亚急性海绵状脑病或皮质-纹状体-脊髓变性。

患者多为中老年人，平均发病年龄60岁。

中国人群中，CJD可见于成人各年龄段（18-87岁），好发年龄为50-70岁，男女发病比例相近。

CJD多呈亚急性起病，也可以急性起病，呈卒中样发作，疾病快速进展。

一般无明显诱发因素，临床以进行性痴呆、肌阵挛、锥体束或锥体外系症状为主要表现。

可伴有共济失调、视觉障碍。

该疾病不可治，常在数月内死亡。

临床分期（1）初期：表现为易疲劳、注意力不集中、失眠、抑郁和记忆减退等类似神经衰弱和抑郁症的表现，可有头痛、眩晕、共济失调等。

（2）中期：大脑皮质、锥体外系、锥体束及小脑受损的症状交替或相继出现。

大脑皮质受损表现为进行性痴呆，一旦出现记忆障碍，病情将迅速进展，出现痴呆，可伴有失语、皮质盲；锥体外系受损的表现为面部表情减少、震颤、动作缓慢、手足徐动肌张力增高等。

小脑受损出现共济失调、步态不稳。

脊髓前角细胞或锥体束损害可引起肌萎缩、肌张力增高、腱反射亢进、Babinski征阳性。

此期约2/3患者出现肌阵挛，最具特征性。

（3）晚期：出现尿失禁、无动性缄默、昏迷或去皮质强直状态，多因压疮或肺部感染而死亡。

典型临床症状：非典型临床症状：言语障碍、头晕头痛、睡眠障碍（如嗜睡、失眠）、肢体麻木或无力、自主神经功能障碍、肌萎缩、假性延髓麻痹、脑神经病变、周围神经病变、肌张力障碍等。

克雅氏病（Creutzfeldt-Jakobdisease，CJD）Heartbeats - Amy Diamond 来自内蒙古医学影像论坛00:00 03:55
克雅氏病(Creutzfeldt-Jakobdisease，CJD)又称皮质-纹状体-脊髓变性、亚急性海绵状脑病，是一种罕见的致命性神经系统退行性病变。

常见临床表现：快速进展的痴呆，伴发肌阵挛和无动性缄默，程度各异的锥体系、锥体外系和小脑体征。

CJD 包括散发型CJD（sCJD）、遗传型（gCJD）、医源型CJD （iCJD）及新变异型 CJD（vCJD）。

根据临床表现 sCJD 又可分为：Heidenhain 变异型（典型痴呆型，伴有视力、肌阵挛、频发癫痫症状）、Brownell-Oppenheimer 共济失调型（小脑性共济失调，晚期进展至痴呆）、Stern 变异型（早老性痴呆症和睡眠障碍，丘脑广泛变性）。

典型sCJD 影像表现：(a) 轴位DWI 显示双侧基底节（白箭）及皮质（箭头）不对称性高信号，这是最常见的表现；(b) 轴位DWI 显示双侧皮质不对称性高信号，中央回未受累；(c) 轴位DWI 显示双侧丘脑及基底节高信号
(a) 轴位DWI 显示高信号局限于双侧丘脑枕（箭头）及丘脑背内侧核（白箭），构成双曲棍球棒征；(b) 另一位患者轴位DWI 显示双侧丘脑枕（箭头）及纹状体（白箭）对称性高信号
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人的新变异型克雅氏病*导读：从1921年起医学界就发现人也可患有被称为“可传播性海绵状脑病”即疯牛病的疾病,并用最初发现该病的两个人的名字Creutzfeldt和Jakob来命名,称之为“克雅氏病”(Creutzfeldt·Jakobdisease,简称CJD)。

……从1921 年起医学界就发现人也可患有被称为“可传播性海绵状脑病”的疾病,并用最初发现该病的两个人的名字Creutzfeldt 和J akob 来命名,称之为“克雅氏病”(Creutzfeldt·J akob disease ,简称CJD) 。

早期的CJD 患者年龄段在50～70 岁之间,发病者也罕见,全世界平均每100万人才有1 人罹病,而且认为该病的潜伏期可能在15 年左右。

然而2000 年10 月底英国一个年仅14 岁的花季少女佐微·杰费里斯死于了“新克雅氏病”,使人们对此产生了怀疑,更增加了人们的恐慌,因为现代医学对此病束手无策。

佐微家住英国中部城市威根,于1998 年患病(年仅12 岁) ,最初的症状被诊断为抑郁症,但病情迅速恶化,一天早晨她醒来后就完全不能动了,需要人24 小时昼夜护理,后经神经病学专家诊断,感染了可怕的疯牛病。

那么新变异型克雅氏病究竟是什么病? 1995 年以后,英国发现有人患有与传统CJD 有所不同的克雅氏病,10 名患者都处于以往未曾发现的年龄段,为十几岁至三十岁的年轻人,患者首先出现忧郁症的病状,继而不能行走,并呈现精神障碍等痴呆症状,最后死亡。

这10 例病人的临床表现、病程、易感年龄、脑电图、影像学改变,病理学特征都与传统的CJD 有差异,因此被称为“新变异型克雅氏病(简称vCJD) ”。

从1995 年至2000 年10 月英国已确定的vCJD 有80 余例,平均每年约发现15 例。

人类vCJD 的传播途径大多认为是由于食用了受疯牛病因子感染的食物,从而通过消化道感染,感染因子先进入肠道局部淋巴组织,并在其中增殖,再出现于脾脏、扁桃体中,最后位于中枢神经系统。

它可以让你的脑子变成海绵——克雅氏病导读：今天讲的病太嗜血，他就是传说中的克雅病，又称为人类海绵体脑病，它与食人族（福尔族）宗教性食尸习惯有关，它的罪魁祸首是朊蛋白（有人将它称为朊病毒），最早发现在食人族的脑子内。

克雅氏病Creutzfeldt-Jakob病（CJD）· Creutzfeldt-Jakob病（CJD），又称为皮质-纹状体-脊髓变性，是一种罕见的可传播的致命性中枢神经系统神经变性性疾病。

神经元中朊蛋白积聚导致神经变性，患者会快速地出现进行性痴呆。

以快速进行性痴呆、肌阵挛和特征性脑电图表现为特点。

·临床上CJD分为散发型、医源型、家族型和变异型四型，80%-90%为散发；变异CJD又称疯牛病。

·病理大体见脑海绵状变（空泡变性），神经元丢失、星形细胞增生、淀粉样斑沉积，致使皮质、基底节和脊髓萎缩性变性。

病例影像诊断分享病例1：男，71岁。

海绵状神经元变性，典型丘脑曲棍球征散发型CJD病例2：男，70岁。

DWI轴位：双侧尾状核、丘脑及大脑皮层呈高信号。

变异性CJD病例3：女，23岁。

T2WI双侧丘脑后结节高信号（即“丘脑后结节征”），增强无强化。

变异性CJD病例4：女，26岁。

DWI轴位：丘脑后结节和背中心区弥散减少（曲棍球征）。

双侧基底节高信号，无皮层带高信号。

Creutzfeldt-Jakob病（CJD）影像学表现：基底核、丘脑和皮层（皮层带）出现T2WI高信号和DWI高信号影，无对比增强，病程后期出现弥散性皮质萎缩。

变异性CJD的一个重要的影像表现是丘脑后结节T2WI高信号，68%-90%的变异性CJD有该改变，被认为是变异性CJD的特点，但是这个影像表现也出现在散发的CJD中。

曲棍球征（丘脑后结节和背中心区对称性高信号）是变异性CJD的特点，皮层带高型号在变异性CJD中很少见到。

Creutzfeldt-Jakob病（CJD）诊断多数于多为中老年发病，平均发病年龄为60岁，女性略多。

地方性克雅氏病近年来，克雅氏病已经成为一个备受关注的热门话题。

这种疾病不仅影响了个人和家庭，还对社会经济和健康产生了极大的影响。

虽然全球范围内也有一些地方性的克雅氏病疫情，但本文将重点探讨地方性克雅氏病对特定地区的影响。

一、克雅氏病简介克雅氏病是一种由于摄入未熟或未处理过的禽类细胞中藏有的细胞内寄生虫——克氏原虫（Toxoplasma gondii）引起的人兽共患病，感染人类的主要途径是食物传播。

人类感染之后，克氏原虫寄生在人体内，引起头痛、发热、肌肉疼痛、全身不适、视力下降等症状。

轻症患者可以自愈，但对于免疫功能较差的人群，如孕妇和艾滋病患者，可能会导致更加严重的后果，如流产、胎儿侏儒、感染性脑炎等。

二、地方性克雅氏病的流行地方性克雅氏病是一种以某个地区居民高发为主，其发病率可能会高于其他地区。

尤其是在一些贫困、偏远的山区和农村地区，克雅氏病的流行情况更为严重。

例如我国西南地区就是克雅氏病高发区，尤其是云南、四川、贵州等省份，这些地区农民往往靠自给自足，摄入未熟或未处理过的禽肉，因此克雅氏病的发病率比较高。

三、地方性克雅氏病的影响地方性克雅氏病对特定地区的影响可以从多个方面进行了解。

1. 卫生健康方面克雅氏病的流行会对当地卫生健康状况产生影响。

某些地区社会保障制度缺乏完善，人们的卫生保健水平相对较低，也缺乏克雅氏病防治相关知识，因此对于这些地区的居民来说，遭受克雅氏病带来的身体和财务方面的打击是十分严峻的。

2. 经济方面地方性克雅氏病对当地的经济状况造成影响。

由于地方性克雅氏病特别是对于一些贫困山区或农村地区，养殖业是当地的重要产业，而克雅氏病严重影响家禽生产，导致了这些地区家禽养殖业的生产能力下降，牺牲较多。

他们很难恢复他们的生产能力，这些地区的居民可能会由于经济上的不好反哺其生活标准和医疗服务得到满足。

3. 社会方面地方性克雅氏病不仅会影响到个人，还会对整个社会产生影响。

克雅氏病患者或疑似患者可能会受到其他人的歧视和排斥，从而降低他们的生活质量。

克雅病(专业知识值得参考借鉴)一概述克雅病是一类侵犯人类和动物中枢神经系统的人畜共患性疾病，最早是在1920～1921年由两位德国医生首先报道，是一种发生在人类身上具有传染性、进行性恶化的神经系统变性病。

全世界范围年发病率大约1～1.5/100万，起病缓慢，潜伏期可达30年以上，多在50～75岁之间起病，主要表现为严重进行性智能减退、痴呆或精神错乱、四肢运动失调等。

此种病目前为止没有任何有效的治疗方式。

患者在出现临床症状后一般在半年至两年内死亡。

此病可通过接触患者体液、血液、医疗和手术器具传染他人。

二病因目前专家认为，克雅病为具有传染性的朊蛋白所致，这种朊蛋白病毒非常稳定，具有很强的生命力和感染力,耐受高热，通过煮沸不能破坏，耐受紫外线照射，对化学药物有抵抗力,甚至连消毒、冷冻和干燥也无法将其杀死。

三临床表现临床表现复杂多样。

早期表现为记忆力下降，注意力不集中及情绪低落，失眠，易激动，易疲劳，类似神经衰弱或抑郁。

随后逐渐出现肌阵挛、大脑皮层、锥体外系、锥体系、小脑受累的症状。

如近期记忆力下降、人格改变、行为异常、头晕、视力模糊、面部表情减少、震颤、动作缓慢、行走不稳、肌肉萎缩、肢体无力等。

晚期出现四肢僵硬、痴呆、昏迷等症状。

四检查1.脑电图检查在疾病早期可正常，中期以后90%患者可出现典型的“三相波”表现。

2.头部磁共振及CT检查无明显异常，中晚期可出现脑萎缩。

3.脑脊液检查脑脊液生化及常规可正常。

脑脊液中14-3-3蛋白具有特异性。

五诊断根据患者进行性痴呆、精神障碍、肌阵挛、锥体/锥体外系功能异常、视觉障碍等临床症状和体征，脑电图、脑脊液、神经病理学以及病原学等结果进行确诊。

六治疗本病无有效的治疗方法，临床上主要为对症处理，做好患者的护理工作，注意各种消毒隔离措施，切断医源性传播途径。

七预后克雅病患者死亡率为100%，绝大多数在半年至两年内死亡。

平均存活时间为6个月。

八预防克雅病患者的中枢神经系统组织、眼球组织、扁桃体、脾脏、淋巴结、血液等均具有感染性，在接触时应注意防护。

克雅氏病的健康教育
克雅氏病是一种罕见的遗传性疾病，以肌肉进行性萎缩和损害为主要特征。

对于患有克雅氏病的患者和他们的家庭来说，健康教育是非常重要的。

下面是一些关于克雅氏病的健康教育内容：
1. 疾病的发病原因：克雅氏病是由基因突变引起的，这些基因突变会导致患者体内的一种特定酶的缺失或功能异常。

这些突变会影响肌肉细胞的正常功能，从而导致肌肉损害和进行性萎缩。

2. 疾病的症状：克雅氏病的症状通常在儿童时期就会出现，包括肌肉无力、肌肉萎缩、关节僵硬、呼吸困难等。

症状会随着时间的推移而进一步加重。

3. 如何管理克雅氏病：尽管目前还没有完全治愈克雅氏病的方法，但可以通过一些管理策略来帮助减轻症状和改善生活质量。

这些管理策略包括肌肉锻炼、物理康复、使用辅助器具（如轮椅和支撑器）以及进行定期的医学监测和康复治疗。

4. 心理支持：克雅氏病对患者和其家人来说可能是一个巨大的心理负担。

提供心理支持和咨询服务是非常关键的，可以帮助他们应对情绪和心理困扰，提高他们的心理健康水平。

5. 家庭遗传咨询：克雅氏病是一种遗传性疾病，因此家庭遗传咨询对于患者家庭来说是非常重要的。

这可以帮助他们了解遗传风险，制定合理的生育计划，并提供必要的遗传咨询和测试。

总之，克雅氏病是一种影响患者生活质量的严重疾病。

通过健康教育，患者和他们的家庭可以更好地了解疾病，并学会管理和应对症状，提高生活质量。

同时，提供心理支持和家庭遗传咨询也是重要的配套措施。

克雅氏病有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍克雅氏病症状，尤其是克雅氏病的早期症状，克雅氏病有什么表现？得了克雅氏病会怎样？以及克雅氏病有哪些并发病症，克雅氏病还会引起哪些疾病等方面内容。

……*克雅氏病常见症状：典型症状：抑郁、全身肌张力障碍、失眠、进行性痴呆*一、症状1、诊断处理总原则(1)根据进行性痴呆、肌阵挛、锥体/锥体外系功能异常视觉障碍等临床症状和体征，脑电图、脑脊液、神经病理学以及病原学等结果，予以诊断。

(2)CJD病人中枢神经系统组织、眼球组织具有高度感染性，其他组织如扁桃体、脾脏、淋巴结等也具有感染性。

在接触上述组织时应注意防护。

(3)尚无任何资料显示CJD可通过接触传染。

2、诊断标准(1)散发型CJD①确诊诊断具有典型/标准的神经病理学改变，和/或免疫细胞化学和/或Western印迹法确定为蛋白酶耐受性PrP，和/或存在瘙痒病相关纤维。

②临床诊断具有进行性痴呆，在病程中出现典型的脑电图改变，和/或脑脊液14-3-3蛋白阳性，以及至少具有以下4种临床表现中的两种，a.肌阵挛b.视觉或小脑障碍c.锥体/锥体外系功能异常d.无动性缄默以及临床病程短于2年。

③疑似诊断具有进行性痴呆，以及至少具有以下4种临床表现中的两种，a.肌阵挛b.视觉或小脑障碍c.锥体/锥体外系功能异常d.无动性缄默以及临床病程短于2年。

④所有诊断应排除其他痴呆相关疾病。

(2)医源型CJD在散发型CJD诊断的基础上具有，①接受由人脑提取的垂体激素治疗的病人出现进行性小脑综合征;或②确定的暴露危险，例如曾接受过硬脑膜移植、角膜移植等手术。

(3)家族遗传型CJD①家族遗传型CJD包括家族型CJD、吉斯特曼-施特劳斯综合征(Gerstmann-Straussler -Scheinker syndrome， GSS)、家族型致死性失眠症(Fatal familial isomnia， FFI)。

②确诊诊断或临床诊断CJD病人，具有本病特异的PrP基因突变，和/或一级亲属中具有确诊诊断或临床诊断的CJD病例。

克雅氏病人传人例子克雅氏病，又称神经节苷脂沉积症，是一种罕见的遗传性代谢性疾病。

以下是关于克雅氏病人的传人例子：1. 小明是一名10岁的男孩，他的父母在他很小的时候就发现他的运动能力较差。

经过多次检查，最终确定他患有克雅氏病。

虽然小明的父母都不患此病，但是他们了解到克雅氏病是一种遗传疾病，存在传人的风险。

2. 王女士是一位40岁的女性，她的哥哥在年轻时因为克雅氏病去世。

为了避免同样的悲剧再次发生，王女士决定进行基因检测，结果显示她携带了克雅氏病相关基因。

虽然她自己目前没有明显症状，但她在生育前经过咨询决定不再生育，以防止病基因传给下一代。

3. 张先生是一位50岁的男性，他的父亲在他年轻时因克雅氏病去世。

由于家族中多人患有克雅氏病，张先生决定参与一项研究，希望能为科学家提供更多关于克雅氏病传人机制的信息。

通过他的参与，研究人员发现了一种新的克雅氏病相关基因，从而为研究和治疗提供了新的线索。

4. 小红是一名15岁的女孩，她的妈妈在她出生后不久被诊断出患有克雅氏病。

尽管她的父亲没有此病，但小红遗传了母亲的病基因。

她从小就接受康复治疗，以减轻症状并延缓病情进展。

5. 李先生是一位30岁的男性，他的妻子怀孕期间被确诊为患有克雅氏病。

他们决定进行产前基因检测，结果显示他们未出生的孩子也携带克雅氏病相关基因。

李先生和他的妻子经过深思熟虑，决定终止妊娠，以避免孩子未来可能面临的困境。

6. 小华是一名12岁的男孩，他的姐姐在他出生前因克雅氏病去世。

虽然小华的父母携带克雅氏病相关基因，但他们决定继续生育，希望通过基因咨询和监测，尽可能降低下一个孩子患病的风险。

7. 王先生是一位60岁的男性，他的父亲和祖父都因克雅氏病去世。

虽然他自己没有克雅氏病的明显症状，但他决定参与一项研究，希望为科学家提供关于晚发型克雅氏病的进一步了解。

8. 郑女士是一位35岁的女性，她的丈夫患有克雅氏病。

尽管她自己没有病症，但她了解到她的孩子有可能会遗传到克雅氏病。

克-雅病性痴呆(专业知识值得参考借鉴)一概述克-雅病性痴呆是属朊病毒疾病，是由朊蛋白传递所致的中枢神经系统变性疾病。

本病潜伏期长，病程短，多在1～2年内死亡。

痴呆为持续进展性。

本病较罕见，发病率约为百万分之一。

男女患病率相等。

发病年龄多在40～65岁。

二病因本病是由慢病毒中朊病毒感染，为一种直径10～20nm，长100nm的被称为瘙痒病特异蛋白颗粒感染所致中枢神经系统变性病，其病理特点为大脑皮质神经细胞变性减少、星形细胞增生和海绵状改变等。

本病传播途径尚不十分清楚，约有10%病人为家族传播，还有少数为医源性传播，如角膜移植或接受生物制品治疗而发病。

三临床表现前驱期数周或数月表现为神经衰弱症状，也可出现注意力和记忆障碍，四肢无力和步态不稳。

智力随之迅速衰退，神经症状也变得突出，可有小脑共济失调、四肢强直和进行性麻痹，锥体和锥体外系症状如震颤、舞蹈样运动等；言语障碍常见，也可出现计算障碍，不能分辨左右等。

视力可严重受累，迅速出现进行性皮质盲。

如脑干受损可有眼震颤、吞咽困难或强制性哭笑。

常有肌阵挛，也可出现癫痫发作。

有的可出现急性脑器质性综合征，如意识模糊、谵妄，可有幻觉、妄想，最后出现痉挛性麻痹和严重痴呆。

分为两种类型：经典型和新变异型，阐述如下：1.经典型中老年人发病，年龄50～70岁，呈亚急性起病。

早期可有前驱症状类似感冒，相继出现注意力不集中、烦躁、易激惹等精神行为异常。

有些病人头疼、头晕、行走不稳。

可有视觉症状：视力减退、复视、视物变形乃至视幻觉。

病情迅速进展出现不自主动作、肌强直、震颤、舞蹈症状等，多数病人出现肌阵挛抽动，反复发作，且可被声光刺激诱发。

少数病人可有失神、癫痫样抽搐发作。

很快出现认知障碍、记忆力丧失、痴呆、定向障碍，甚至偏执妄想、虚构。

痴呆呈持续性进行性加重，最终卧床，缄默不语。

神经检查体征，可有复视、眼震、凝视麻痹；轮替试验和指鼻试验不能;步态蹒跚，共济失调，多数病人出现肌张力高、强直、震颤、锥体外束征和肢体无力的锥体束征等，最终临床呈木僵和醒状昏迷状态。