晶状体脱位或半脱位诊断详述

晶体脱位1、先天性白内障：自出生后发现黑晶发白，视物不见，本患者有明确外伤病史可排除。

2、老年性白内障：呈年龄相关性，多双眼对称，呈皮质或核心混浊，本患者可排除该诊断。

3、晶体脱位：患者有明确人工晶体植入史，结合眼彩超本患者可排除该诊断。

1、人工晶体全脱位：可见人工晶体引起虹膜震颤及瞳孔嵌顿等情况，患者无上述情况，可见人工晶体鼻下移位，可鉴别。

2、晶状体半脱位：常有全身疾病及外伤病史，患者有外伤史，但有明确IOL植入手术史，可鉴别。

3、晶状体全脱位：常有全身疾病及外伤病史，并有虹膜震颤及瞳孔嵌顿等情况，患者有明确IOL手术史，可鉴别。

1.人工晶状体眼：白内障超声乳化吸除术+人工晶体植入术手术史明确，裂隙灯下可见人工晶状体在位；2.晶状体全脱位：晶体悬韧带完全断裂，晶体可脱位于前房、玻璃体或嵌顿在瞳孔区，脱位于玻璃体眼部超声可鉴别，于裂隙灯检查可鉴别；3.先天性无晶体眼：较少及，自幼起病，多伴有眼球震颤；1、外伤性视网膜脱离：有外伤史，眼部受外伤后出现视力下降，眼底检查及B超检查可发现视网膜脱离。

此患者无外伤史，故排除。

2、孔源性视网膜脱离：因视网膜裂孔导致视网膜脱落，该患者眼底检查未见明显裂孔，但应在术中进一步排除诊断。

3、高血压行视网膜病变：一般引起的眼底改变有动脉变细，眼底出血及渗出，该患者眼底改变可见动脉变细，但可见新生血管、视网膜脱离等改变。

1、眼内炎、葡萄膜炎：亦可表现为严重的玻璃体混浊，但多有明显的前节炎性反应，伴有眼痛、眼红等不适主诉。

该患者暂不考虑诊断。

2、视网膜分支静脉阻塞：亦可表现为反复玻璃体出血，该患者患有高血压多年，应考虑该诊断，可于术中观察眼底改变，以进一步明确。

3、玻璃体星状变性：多为先天性发病，玻璃体腔可见大量白点状混浊物漂浮，一般不明显影响视力，该患者不考虑诊断。

眼内异物1、角膜异物：异物见于角膜上，可与本病鉴别。

2、眶内异物：异物见于眶内上，可与本病鉴别。

3、晶体内异物：异物见于晶体内，可与本病鉴别。

三个晶状体半脱位家系FBN1基因和ADAMTSL4基因突变研究李北晗; 宋旭东【期刊名称】《《外科研究与新技术》》【年(卷),期】2018(007)001【总页数】6页(P48-53)【关键词】晶状体半脱位家系; 目标基因捕获; 高通量测序; FBN1基因; ADAMTSL4基因; 基因突变【作者】李北晗; 宋旭东【作者单位】北京丰台医院眼科北京100071; 北京同仁医院眼科北京100730【正文语种】中文【中图分类】R776先天性晶状体半脱位是由于晶状体悬韧带先天发育异常,使得悬韧带部分或全部缺损,引起对晶状体的悬挂力不平衡或丧失,导致晶状体离开正常的生理位置,引起视力下降,可合并高度近视或远视等。

先天性晶状体半脱位是一种结缔组织疾病,具有明显的遗传倾向,可以常染色体显性或常染色体隐形遗传模式进行遗传。

已经证实FBN1基因突变是先天性晶状体半脱位常染色体显性遗传的致病基因[1];而常染色体隐形遗传的先天性晶状体半脱位与ADAMTSL4基因突变相关[2]。

本研究对三个先天性晶体半脱位家系进行致病基因的研究,发现这三个家系所有患者均存在FBN1基因不同位点的错义突变。

现报道如下。

1 研究对象选择2014年2月—2014年9月在北京同仁医院白内障中心就诊的三个先天性晶状体半脱位家系,包括14例患者,男6例,女8例,年龄4～62岁和3名正常家系成员。

通过询问家系成员病史和家族史,眼科及其他相关科室协助会诊,依据2010年修订版Ghent的疾病分类学标准进行临床诊断[3]。

眼科检查包括视力,裂隙灯显微镜检查有无晶状体、晶状体状态及脱位的范围等。

X线检查患者脊柱及四肢骨骼,彩色超声心动图排除心脏主动脉瘤样扩张疾病。

本研究遵循赫尔辛基宣言,所有患者均知情同意。

1.1 方法分别采集Ⅰ号家系(图1)10例患者及1名表型正常个体外周静脉血5 mL;Ⅱ号家系(图2)3例患者及1名表型正常个体外周静脉血5 mL;Ⅲ号家系(图3)1例患者与1名表型正常个体外周静脉血5 mL。

1、老年性白内障概述老年性白内障即年龄相关性白内障，是指中老年开始发生的晶状体混浊，随着年龄增加，患病率明显增高。

由于其主要发生于老年人，以往习惯称之为老年性白内障。

本病的发生与环境、营养、代谢和遗传等多种因素有关.临床表现1.皮质性年龄相关性白内障皮质性白内障是年龄相关性白内障中最常见的一种类型，其特点是混浊自周边部浅皮质开始，逐渐向中心部扩展，占据大部分皮质区。

根据其临床发展过程及表现形式，皮质性白内障可分为4期：初发期、进展期、成熟期和过熟期.(1)初发期最早期的改变是在靠周边部前后囊膜下，出现辐轮状排列的透明水隙或水疱.水隙或水疱主要是由于晶状体上皮细胞泵转运系统失常导致液体在晶状体内积聚所致.液体积聚可使晶状体纤维呈放射状或板层分离。

在前者，液体可沿晶状体纤维方向扩展，形成典型的楔形混浊，底边位于晶状体赤道部，尖端指向瞳孔区中央。

散瞳检查在后照或直接弥散照射下，呈典型的辐轮状外观。

这种辐轮状混浊最初可位于皮质表浅部位，然后向深部扩展，各层次间可互相重叠掩映，终于以晶状体全面灰白色混浊取代辐轮状混浊外观，代表年龄相关性白内障进入进展期阶段。

(2)进展期晶状体纤维水肿和纤维间液体的不断增加，使晶状体发生膨胀，厚度增加，因此也被称作膨胀期。

一方面因以混浊为背景的囊膜张力增加而呈现绢丝样反光；另一方面，由于膨胀的结果而使前房变浅。

后者在一个有青光眼体质的患者，很容易诱发青光眼的急性发作。

但并非所有皮质性白内障患者都要经历膨胀期发展过程。

即使有，其持续时间及严重程度个体间存在相当大的差异，不一定都会诱发青光眼发作。

这一阶段患者主要症状为视力逐渐减退，有时伴有眩光感，偶有单眼复视者。

由于尚有一部分皮质是透明的，因此虹膜新月影投照试验是阳性。

(3)成熟期这一阶段以晶状体全部混浊为其特点. 裂隙灯检查仅能看到前面有限深度的皮质，呈无结构的白色混浊状态•此时虹膜新月影投照试验转为阴性。

晶状体纤维经历了水肿、变性、膜破裂等一系列病理过程，最终以晶状体纤维崩溃，失去正常形态为结局•至成熟期阶段，晶状体囊膜尚能保持原有的韧性和张力，此后逐渐向变性发展。

晶状体损伤的病因治疗与预防晶状体的形状类似于一个铁饼，表面有一层囊膜，里面有洋葱状的皮层，中间有核。

"铁饼"眼睛里挂着大量的小电缆。

晶状体损伤后，如果悬挂晶状体的小电缆断裂，晶状体会移位，导致视觉阴影；如果囊膜开裂，会导致白内障；如果是锐器损伤，囊膜破裂大，会导致严重的白内障，晶状体皮质自囊膜破裂会刺激眼炎症，需要尽快去除晶状体。

当眼球受到挫伤或冲击损伤（如拳击损伤、冲击损伤等）时，晶状体受到前后组织结构、房间水和玻璃的冲击，其渗透性发生变化和混浊。

这种混浊是暂时的，也可以是永久的。

如果有白内障，创伤会加速其发展到成熟。

严重的挫伤甚至会导致晶状体后囊的破裂，即房间水和玻璃进入晶状体，首先导致晶状体后皮层混浊，最后发展到晶状体完全混浊。

晶状体损伤的主要原因是创伤，如拳击、碰撞、车祸、高坠落等。

晶状体脱位或半脱位是由悬浮韧带的全部或部分断裂引起的。

当部分断裂时，晶状体向悬浮韧带断裂的相对方向移位。

在孔区可以看到一些晶状体的赤道部分，可以有一些虹膜震颤、散光或单眼复视。

当晶状体完全脱落时，可以向前脱落到前房或嵌入瞳孔区域，造成急性继发性青光眼和角膜内皮损伤；向后脱落到玻璃体中，当前房变深，虹膜震颤，高度远视。

如果角巩膜破裂，晶状体也可以脱落在球结膜下。

1.详细询问创伤史，包括创伤原因、类型、方向、速度和距离以及创伤时间。

鉴别为机械性或非机械性创伤。

如果是机械性创伤，应进一步区分眼球挫伤、眼球穿透损伤或附属器伤，眼球内或眼眶内或眼睑内是否有异物。

如果是非机械性损伤，应分为物理性和化学性。

2.必须注意全身情况，如休克、颅脑创伤、感染等。

合并全身创伤者，应进行内科诊断和治疗。

局部检查必须轻，不能压迫眼睛，必要时滴下表面麻醉剂。

如果合并颅脑创伤，在神经科检查前不要扩散瞳孔。

3.在检查眼球表面异物时，应特别注意角膜、睑板下沟和顶结膜。

4.对于眼睛挫伤患者，应详细检查眼睛附件和眼球前后的各个部位。

第一节白内障晶状体为双凸面、有弹性、无血管的透明组织，具有复杂的代谢过程，营养主要来源于房水。

它是屈光介质重要组成部分。

晶状体的主要病变有：（1）透明度改变，形成白内障；（2）位置的改变，产生异物和脱位。

晶状体的这些病变都会产生严重视力障碍。

一、概述晶状体混浊称为白内障（cataract）。

许多因素，例如老化、遗传、代谢异常、外伤、辐射、中毒、局部营养障碍等，引起晶状体囊膜损伤，使其渗透性增加和丧失屏障作用，或导致晶状体代谢紊乱，可使晶状体蛋白发生变性形成混浊。

裂隙灯显微镜下，大多数成人的正常晶状体会有不同程度的轻微混浊。

老年人晶状体核硬化，光学密度增加，皮质纤维有淡的放射状纹理。

这些情况均为晶状体生理性改变，并不属于白内障。

白内障可按不同方法进行分类：1.按病因：分为年龄相关性、外伤性、并发性、代谢性、中毒性、辐射性、发育性和后发性等白内障。

2.按发病时间：分为先天性和后天获得性白内障等。

3.按晶状体混浊形态：分为点状白内障、冠状白内障和板层白内障等。

4.按晶状体混浊部位：分为皮质性、核性和囊膜下白内障等（图10-1）。

5.按晶状体混浑程度：分为未成熟期、成熟期和过熟期。

白内障引起的症状有：（1）视力障碍：它与晶状体混浊程度和部位有关。

晶状体周边部的轻度混浊可不影响视力，而在中央部的混浊，虽然可能范围较小，程度较轻，但也可以严重影响视力。

特别在强光下，瞳孔缩小后进入眼内光线减少，视力反而不如弱光下好。

只有当白内障引起视力障碍时才有临床意义。

（2）对比敏感度下降：在高空间频率上的对比敏感度下降尤为明显。

（3）屈光改变：核性白内障时晶状体核屈光指数增加，晶状体屈折力增强，产生核性近视。

如果晶状体内部混浊程度不一，还可能产生晶状体性散光。

（4）由于晶状体纤维肿胀和断裂，使晶状体内各部分的屈光力发生不一致的变化，产生类似棱镜的作用而引起单眼复视或多视。

（5）晶状体混浊使进入眼内光线发生散射，干扰了视网膜成像，一些患者会出现畏光和眩光。

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生活常识分享晶体半脱位怎么回事呢？
导语：眼睛是人体非常重要的一个器官，平时由于很多的原因都可能会影响到人的视力以及眼睛的健康，比如晶体半脱位，它会严重的影响到人的视力健康
眼睛是人体非常重要的一个器官，平时由于很多的原因都可能会影响到人的视力以及眼睛的健康，比如晶体半脱位，它会严重的影响到人的视力健康，严重的还会出现有失明，引起晶体半脱位的原因有很多种，下面就一起来了解在我们身边比较常见的一些引起晶体出现半脱位的原因。

晶状体依赖其悬韧带与睫状体的连系而被维持在一定的位置上，其位置异常有二种原因：一是外伤引起晶状体悬韧带断裂，二是先天性晶状体悬韧带发育不全或松弛无力，均能导致晶体脱位(dislocationoflens)或半脱位。

1.先天性晶体异位或脱位：可作为单独发生的先天异常；或与瞳孔异位和其他眼部异常伴发；或与中胚叶尤其是骨发育异常的全身综合征并发。

不论何种情况，多由于一部分晶体悬韧带薄弱，牵引晶体的力量不对称，使晶体朝发育较差的悬韧带相反方向移位。

⑴单纯性晶体异位：有较明显的遗传倾向，为规则的或不规则的常染色体显性遗传，少数为常染色体稳性遗传，常为双眼对称性。

可伴有裂隙状瞳孔畸形。

悬韧带发育不良的原因尚不明了。

虽然子宫内炎症、神经外胚层的睫状体萎缩等是可能诱发的因素，但确切机理不明。

如果伴有葡萄膜广泛缺损等中胚叶发育异常，则可能与中胚叶发育紊乱有关。

⑵伴有晶体形态和眼部异常：常见的有小球形晶状体（microspherophakia）、晶体缺损（colobomaofthelens）、无虹膜症。

马凡氏综合征晶状体脱位马凡氏综合征(Marfan syndrome，MFS)是一种常见的遗传性结缔组织疾病，主要特征包括长而细的四肢、眼、心血管及骨骼的异常表现。

其最显著的临床特点是晶状体脱位。

本文将着重介绍马凡氏综合征的病因、病理生理、临床表现、诊断、治疗等各个方面。

一、概述：马凡氏综合征是一种遗传性疾病，通常由FBN1基因突变引起，其表现为结缔组织的异常，主要影响眼、心血管和骨骼系统。

此病主要通过家族遗传，在全球范围内的发病率为1/5000至1/10000人口。

男女同样易患，不分种族或民族。

马凡氏综合征的主要特征是患者的身高较高，四肢细长（特别是手和脚），智商常常高于平均水平，眼部异常如近视、晶状体脱位和青光眼，心血管疾病如主动脉瘤、二尖瓣脱垂以及血管瘤等，骨骼畸形如马凡体象、斜颈和胸骨凹陷等。

二、病因：马凡氏综合征的主要病因是FBN1基因突变，该基因编码纤维连接蛋白1（Fibrillin-1），它是细胞外基质中的一个重要成分。

FBN1基因突变导致纤维连接蛋白1的产生受到干扰，从而导致结缔组织的异常。

纤维连接蛋白1的丢失或异常会导致胶原蛋白的秩序性紊乱，影响了血管、骨骼、眼睛等组织的正常发育和功能。

目前已经发现1000多种不同的FBN1突变，这种基因变异的表现形式千差万别，从而导致了马凡氏综合征的异质性。

三、病理生理：马凡氏综合征的临床表现主要是由结缔组织的异常引起的。

结缔组织是一种分布广泛的组织，主要包括胶原蛋白、弹力纤维和保护性基质，在维护和组织的结构稳定性和功能调节中起着重要作用。

马凡氏综合征患者的结缔组织存在着变异，导致相关器官和组织的发育和功能异常。

在眼部，晶状体是马凡氏综合征的显著特征之一。

患者往往表现为晶状体异常，主要为晶状体脱位。

晶状体脱位可能是由于眼部结构异常导致的。

由于晶状体的不稳定，患者可能出现近视、散光、屈光不正等视觉问题。

在心血管方面，马凡氏综合征可以导致主动脉瘤和动脉瘤破裂等严重的心血管疾病。

晶体脱位【病因】晶体位置异常可由先天性发育异常引起，若出生后晶体不在正常位置，可称为晶体异位；若出生后因先天性因素、外伤或病变使晶体位置改变，可统称为晶体脱位（lens dislocotion）或半脱位（lens sublaxation）。

但在先天性晶体位置异常的情况下，有时很难分清何时发生晶体位置改变，因此晶体脱位或异位并无严格的分界，常常通用。

【症状】根据晶体脱位的程度和形态，可分为晶体不全脱位和完全脱位。

一、晶体不全脱位移位的晶体仍在瞳孔区、虹膜后平面的玻璃体腔内，晶体不全脱位产生的症状取决于晶体移位的程度。

如果晶体的轴仍在视轴上，则仅出现由于悬韧带松弛、晶体弯曲度增加引起的晶体性近视。

如果晶体轴发生水平性、垂直性或斜性倾斜，可导致用眼镜或接触镜难以矫正的严重散光。

更常见的不全脱位是晶体纵向移位，可出现单眼复视。

眼部裂隙灯检查可见前房变深，虹膜震颤，晶体呈灰色，可见赤道部甚至断裂的悬韧带，玻璃体疝可脱入前房，表面有色素；眼底镜下可见新月形的眼底反光和双眼底像。

二、晶体全脱位移位的晶体完全离开了瞳孔区，晶体可移位或产生：（一）瞳孔嵌顿；（二）晶体脱入前房；（三）晶体脱入玻璃体腔，浮在玻璃体上或沉入玻璃体内；（四）晶体通过视网膜裂孔脱入视网膜下的空间和巩膜下的空间；（五）晶体通过角膜溃疡穿孔、巩膜破裂孔脱入结膜下或眼球筋膜下。

晶体全脱位比晶体不全脱位更严重。

晶体可脱入瞳孔区产生瞳孔嵌顿，常发生在外伤后晶体轴旋转90°，晶体的赤道位于瞳孔区甚至晶体180°转位，晶体前表面对向玻璃体。

晶体完全离开瞳孔区后，视力为无晶体眼视力，前房变深、虹膜震膜，脱位的晶体在早期随着体位的改变常可移动。

如果晶体脱入前房，则沉于变深的前房下方，晶体直径比处在正常位置时小，但凸度增加。

晶体透明呈油滴状、边缘带金色汹涌光泽，晶体混浊者呈一白色盘状物。

但晶体在从玻璃体腔通过瞳孔脱入前房过程中有部分可发生瞳孔阻滞，引起急性青光眼。

Marchesani 综合征Marchesani综合征又名短指一球形晶状体综合征，是一种与中胚层发育异常相关的综合征。

最早1932年Weill在研究Marfan综合征时曾发现并报道了1例短指合并小球形晶状体的患者。

Marchesani 于1939年描述了一组以身材矮小、肌肉丰满、短指和小球形晶状体为特征的患者，此后以作者名字命名该综合征，即Marchesani综合征。

MarCheSani综合征是一种少见的结缔组织疾病。

临床表现既有全身异常，又有眼部异常。

其特征主要是球形晶状体和短指畸形。

其中眼部异常最为严重，需要积极处理。

1发病机制本病患者多有家族史，遗传类型可分为常染色体显性遗传和隐性遗传，虽然遗传方式不同，但临床表现一致，即遗传的异质性和临床的同一性。

隐性遗传占45%,显性遗传占39%,余为散发病例。

隐性遗传者的基因位点位于常染色体19pl3.3〜pl3.2,而显性遗传者为常染色体15q4.2突变。

该综合征还具有基因多效应性，在患者家庭成员中曾发现了Marfan 综合征。

Marfan综合征与MarCheSani 综合征都同样表现为球形晶状体，Marchesani综合征的全身表现以身材矮小、肌肉丰满和短指畸形为特征；而Marfan综合征则表现身体瘦长和蜘蛛指。

WiktOr认为此为一症两型。

国内也有报道在同一家系中发现并存上述两种综合征的,且受累者可表现为其中之一，即不完全性异常表现。

Seko等曾报道一对兄妹均全身既有部分Marchesani 综合征表现又有部分Marfan综合征的特征。

有人认为Marchesani综合征是中胚层营养不良性过度增生，而Marfan综合征为中胚层营养不良性发育低下。

2临床表现眼部症状为首发表现，多双眼发病。

患者以视物不清为首发症状，并多伴有高度近视眼，而就诊原因多为青光眼。

2.1球形晶状体所得资料中91%患者有此表现。

充分散瞳下见患者晶状体发育为球形，可见晶状体赤道部和晶状体悬韧带，少数表现为悬韧带缺如。

马方氏综合症晶状体半脱位不同手术方式的临床研
究的开题报告
题目：马方氏综合症晶状体半脱位不同手术方式的临床研究
背景及意义：马方氏综合症是一种常见的先天性疾病，其特征为晶状体半脱位、眼前节发育不良、虹膜缺损及白瞳等。

其中，晶状体半脱位是马方氏综合症的主要症状之一，严重影响患者的视力和生活质量。

目前，治疗马方氏综合症晶状体半脱位的主要方式包括手术治疗和非手术保守治疗，但手术治疗能够直接矫正晶状体的位置，更有利于改善患者的视力。

目的：探讨马方氏综合症晶状体半脱位不同手术方式的疗效和安全性，为临床决策提供依据。

研究内容和方法：本研究将选取80例马方氏综合症晶状体半脱位患者，随机分为两组。

一组采用人工晶体植入术治疗，另一组采用眼内镜下晶体调整术。

记录手术过程中的手术时间、术后视力恢复程度及不良反应发生率，并对两组患者的术后视力和生活质量进行比较和分析。

预期结果：研究结果将说明不同手术方式治疗马方氏综合症晶状体半脱位的疗效和安全性，为临床医生提供更加科学、有效的治疗方案，促进马方氏综合症晶状体半脱位的治疗和预防。