慢性粒细胞白血病【概述】：1. 造血干细胞恶性增殖性疾病，以粒系增生为主，无病态造血2. Ph染色体t(9;22)(q34;q11)是其特征性的细胞遗传学标志，p210BCR-AB是其分子发病基础3. p210BCR-ABL具有很强的酪氨酸激酶活性,它导致下游一系列信号持续磷酸化，致使发生造血干细胞增殖失控、抗凋亡和黏附功能缺陷等病理生理变化。
4. 慢性期NAP积分低于正常或阴性，急变时NAP积分可能转变至正常或升高5. 发展史(1)19世纪中叶第一个被命名为白血病。
(2)20世纪60年代初证明CML患者有特殊的Ph染色体---是肿瘤病中发现的第一个标志染色体。
(后确定为t(9;22)(q34;q21))(3)20世纪80年代证明了BCR-ABL融合基因是CML的发病基础。
(4)20世纪末酪氨酸激酶抑制剂成功应用于治疗CML。
从而开创了研发小分子化合物靶向治疗肿瘤的时代。
6.【临床】1. 可发生于任何年龄2. 进入加速期或急变期可出现骨痛【骨髓】1. 形态学、注意blast、basophils 的比例【遗传学检测技术】1. 染色体(1) 敏感性：5%(分析20个细胞)2. FISH(1) 假阳性：1%〜10%⑵In terphase FISH:不需要处于分裂期细胞，PB和BM均可Hyperphase FISH :需处于分裂期细胞，需BMDouble FISH :可监测到所有变型的Ph(3) 敏感性：1-5 %3. 分子生物学5(1) 敏感性：1/104. 突变分析【Ph染色体】1. 9号染色体上c-abl原癌基因易位到22号染色体BCI基因区域，而形成bcr/abl融合基因。
2. 常见3个断裂点区：(1) M-bcr :含有5. 8 Kb核苷酸，可产生2种形式的bcr/abl融合转录本b2a2、b3a2。
蛋白产物皆为P210（2）m-bcr :产生elb2融合转录本，翻译成P190,更易出现于急淋（3）卩-bcr :位于M-bcr下游，断裂点发生于此区，可转录e19a2mRN,蛋白产物为P2303. 慢粒患者粒细胞、单核细胞、红细胞、巨核细胞、嗜酸粒细胞及其祖细胞均存有Ph染色体4. 慢粒急性变（原始细胞危象）时，Ph染色体不消失，还可出现双Ph染色体或其他染色体核型异常5. bcr /abl融合基因还可出现在原发性血小板增多症（ET）6. bcr断裂点的位置与慢粒的临床表现密切相关（1）P210:临床经过为经典性（2）P190蛋白占优势：外周血单核细胞偏多，年龄偏大，脾不大，白细胞中度增多（3）同时表达P210和P190:可能与疾病的恶性进展有关，出现P190有预示向急淋变方向发展的可能（4）伴有P230则可能表现为慢性中性粒细胞白血病（5）慢粒伴血小板增多与b3a2mRN相关7. ASS突变：伴随BCR-AB而发生，常与愈合不良相关，慢性期短，即使移植，第一年复发率高。
慢性粒细胞白血病病人的护理措施【最新】1. 临床表现①慢性期，有乏力、低热、多汗或盗汗、体重减轻等非特异性表现，脾大最为突出，半数病人有肝大。
部分病人有胸骨中下段压痛。
②加速期，有发热、虚弱、体重下降，脾迅速肿大，胸骨和骨骼疼痛，逐渐出现贫血和出血。
③急变期，为慢粒的终末期，临床表现与急性白血病类似，一般在数月内死亡。
2. 辅助检查①血象，白细胞总数明显增高，分类有大量中性粒细胞，原始细胞一般为1%~3%，不超过10%;血红蛋白和血小板计数减少。
②骨髓象，是确诊慢粒的主要依据。
骨髓增生明显活跃至极度活跃，以粒细胞为主，原始细胞小于10%。
③其他，染色体检查和血液生化检查均有助于诊断。
3. 治疗要点①化学治疗，羟基脲为当前首选化疗药物。
②α干扰素，为无造血干细胞移植条件的慢性粒细胞白血病病人的首选治疗方法。
③骨髓移植。
4. 护理措施①一般护理，保持安静、舒适的环境，卧床休息，取左侧卧位以减轻腹部胀痛，防止脾破裂。
指导病人少量多次进食、进水，以减轻食后腹部饱胀感。
②病情观察，每日测量病人脾的大小、质地，检查有无压痛，并做好记录。
一旦突然发生脾区剧痛，要密切观察生命征，及时发现有无休克等脾破裂征象;发现不明原因的高热、贫血、出血加重、脾脏进行性肿大等慢粒急变表现，要及时报告医师，并配合处理。
③用药护理，化疗期间按医嘱准确给药，记录24小时出入液量，注意观察有无血尿或腰痛发生，以早期发现化疗副反应。
鼓励病人多饮水，保证每日尿量在1500ml以上。
遵医嘱给予别嘌呤醇口服，以抑制尿酸的形成、减轻化疗副反应。
④贫血、出血、感染的护理。
5. 健康教育①向病人介绍慢粒的有关知识。
说明同种异基因骨髓移植是迄今治愈慢粒最有效的方法。
②指导病人合理饮食，保持乐观情绪，适当进行身体锻炼。
保持良好的卫生习惯，季节变化时及时增减衣服，防止感冒。
③告知病人出院后遵医嘱继续服药治疗、定期门诊复查。
如有不明原因的高热、脾脏迅速肿大、脾区疼痛等，应及时就诊。
最新：慢性粒•单核细胞白血病诊断与治疗中国指南（全文版）慢性粒-单核细胞白血病（Chronic myelomonocytic leukemia, CMML ）是最常见的骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN ）,年发病率为（3~4 ）/10万。
近年，随着诊断技术的进步,特别是二代测序（NGS ）在临床的应用，更新了CMML的诊断和分型诊断标准和预后危度分组标准。
为了规范我国CMML的诊断和治疗，中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组制定本指南。
诊断程序疑诊CMML患者以下实验室检查应作为必检项目:1 .外周血细胞计数。
2 .骨髓穿刺涂片和外周血涂片分类计数。
外周血涂片至少要分类计数100个白细胞，骨髓涂片应计数200 ~ 500个有核细胞。
原始细胞包括原始粒细胞、原始单核细胞和幼稚单核细胞，非特异性酯酶等细胞化学染色有助于原始单核细胞和幼稚单核细胞的确认。
单核细胞应区分正常（成熟）和异常（不成熟，immature ）单核细胞。
各系列是否有发育异常，判断标准与MDS的判断标准相同。
3 .骨髓活检组织切片病理细胞学分析和网状纤维（嗜银）染色，必要时用CD34、CD68、CD163和CD16等抗体加做骨髓切片免疫组织化学染色。
4 .骨髓和外周血免疫表型分析，特别是外周血单核细胞亚群分析（表 Do表1慢性粒-单核细胞白血病外周血单核细胞表型分型单核细胞表型分型表型定义比例经典型（MOl ）CD14Eight∕CD16・≥94%中间型（MO2 ）CD14brigM∕CD16+<20%非经典型（MO3 ）CD14dim ∕CD16÷<5%5 .染色体核型分析。
当常规染色体核型分析（表2 ）没有获得足够（20 个）中期分裂象时，应采用包括5q3L CeP7、7q31s 20q 、CeP8、CePY 和TP53探针加做荧光原位杂交（FISH ）检测。
采用间期FISH , TET2 （位于 4q24 ）、NFl （位于 17qll ）和 ETV6 （位于 12pl3 ）等基因隐匿性缺失检出率2% ~ 10% （表2 ）。
