真性红细胞增多症

真性红细胞增多症真性红细胞增多症是指来源于一个干细胞的肿瘤性增生，瘤细胞包括红细胞、粒细胞和巨核细胞。

血清中促红细胞生成素水平低，这也说明此病是由红细胞前体细胞肿瘤性增生所致。

病理变化主要的病理变化由血容量和血粘性增加所致，组织器官淤血是真性红细胞增多症的特征。

肝脏肿大，常含髓外造血灶。

75%病人脾脏轻度肿大，也可见髓外造血和血管淤血，出现血栓形成和梗死。

1/3病人发生出血，原因是血管过度扩张和血小板功能异常。

这种出血偶然自发性发生，但常因轻微创伤或外科手术后引起。

周围血中嗜碱性粒细胞增多。

骨髓细胞增多，可见红细胞、髓细胞和巨核细胞成分增生。

10%病人在诊断时骨髓可见一些纤维化。

一些病人发展为骨髓纤维化，骨髓腔被成纤维细胞和胶原所替代。

临床表现起病隐袭，通常发生在40－60岁的中年人，患者多血症和轻度发绀。

由于嗜碱性粒细胞释放组胺增加，致剧烈瘙痒。

组胺过度分泌还引起消化道溃疡。

其他症状还有血栓形成和出血倾向、血压升高。

头痛、眩晕、胃肠症状、呕血、黑便也很常见。

由于细胞快速更新，5－10%的病例出出症状性痛风或有高尿酸血症。

实验室检查红细胞计数（6－10）×106/μl,血球压积达60%。

由于髓细胞系列增生，白细胞计数多达5000/mm3,血小板计数常超过400000/mm3。

嗜碱性粒细胞常升高。

大多数病人血小板形态和功能异常，血中可见巨核细胞或其碎片，约30%病人出现血栓形成，多见于脑和心脏，其次为肝静脉血栓形成。

病人常有少量出血，如鼻血和牙龈出血，5－10%病人出现大出血，危及生命。

未经治疗病人，因反复出血而死亡。

采用放血疗法将红细胞维持在接近正常范围，病人中位生存时间为10年。

通过治疗，生存期延长，疾病可转为骨髓化生伴骨髓纤维化，15－20%病人约在10年左右出现转变。

骨髓逐渐纤维化，造血转移至脾脏，引起脾明显肿大。

另一方面也可发生急性白血病转化。

真性红细胞增多症第一节概述真性红细胞增多症（Polycythernia Vera，PV）是一种多能造血干细胞克隆性紊乱的以红系细胞异常增殖为主的慢性骨髓增殖性疾病，由于这种克隆性的紊乱，导致了形态正常的红细胞、白细胞、血小板和其祖细胞在缺乏特异性刺激因素的条件下的异常累积。

本病归属于骨髓增生性疾病（Myeloproliferative Disorders,MPD）的范畴。

PV常伴以造血细胞一系以上的异常，其红细胞生成素减低或正常，伴内源性红细胞系集落不依赖红细胞生成素。

临床特点为发病缓慢、病程较长、红细胞明显增多、全血容量增多，常伴以白细胞总数和血小板增多，皮肤及黏膜红紫色，脾肿大、血管及神经系统症状。

一、发展史真性红细胞增多症是一种少见的疾病。

1892年Vaquez首先对本病进行了描述，并说明此病并非是心肺疾病引起的继发性红细胞增多症，使其从相对性红细胞增多症及暂时性红细胞增多症中区分开来。

1908年，Osler系统地总结了本病的临床特征，并将其命名为真性红细胞增多症。

然而，Osler在当时只提出了红细胞增多、紫绀和脾大，忽略了白细胞和血小板的变化。

直到1971年，国际真性红细胞增多症研究组（PVSG）才比较系统地提出了真性红细胞增多症的标准。

随后的研究和发现使人们对真红的认识不断加深。

WHO（世界卫生组织）最新的分类中，仍将其归入骨髓增生性疾病。

二、流行病学1、发病率PV的发病率并不高，但也非罕见性疾病，占慢性骨髓增生性疾病的22%。

虽然，经过几十年比较细致的临床和实验室研究，真性红细胞增多症的流行病学仍然不清楚。

根据1999~2000年度欧洲标准人口统计（ESP）和世界标准人口统计（WSP）公布的所有人群PV 的标准发病率分别为1.08/10万和0.74/10万。

总体来看，发病率似乎与遗传因素、环境因素有关，以欧美白色人种、犹太人发病率为高，非洲和亚洲人群的发病率相对较低，我国目前缺乏相应的资料，比较日本人群的发病情况，估计我国汉族人群的发病率约0.2~1.0/10万左右。

真性红细胞增多症知识摘要本文件旨在提供关于真性红细胞增多症（Polycythemia Vera, PV）的全面知识，涵盖临床表现及特征、常用术语解释、病理全过程、病因、发病机制、类型及其概念、并发症及其概念、详细诊断方法及其确诊标准、如何与其他疾病进行鉴别诊断、治疗及预防等内容。

本文件适合医学生和患者阅读，提供了详细的解释、例子和案例，以便于读者理解。

目录1.简介2.临床表现及特征3.常用术语解释4.病理全过程5.病因6.发病机制7.类型及其概念8.并发症及其概念9.详细诊断方法及其确诊标准10.鉴别诊断11.治疗12.预防13.例子和案例14.总结1. 简介真性红细胞增多症（Polycythemia Vera, PV）是一种慢性骨髓增殖性疾病，主要表现为红细胞数量异常增多，导致血液粘稠度增加，从而引发一系列临床症状和并发症。

PV属于一类称为骨髓增殖性肿瘤（Myeloproliferative Neoplasms, MPNs）的疾病。

2. 临床表现及特征PV的临床表现多种多样，以下是一些主要症状和体征：•红细胞增多症：由于红细胞数量的增多，患者可能会出现红脸颊和红色皮肤。

•疲劳：由于血液粘稠度增加，组织氧供不佳，患者常感到疲劳和虚弱。

•头痛和眩晕：血液流动不畅可导致头痛和眩晕。

•瘙痒：尤其是热水浴后，患者可能会感到皮肤瘙痒。

•脾大：由于脾脏在过滤异常增多的红细胞时工作负担增加，导致脾脏肿大。

•血栓形成：血液粘稠度增加可导致血栓的形成，增加中风和心脏病的风险。

3. 常用术语解释•红细胞增多症（Erythrocytosis）：指红细胞数量的异常增多。

•骨髓增殖性肿瘤（Myeloproliferative Neoplasms, MPNs）：一类由骨髓细胞异常增生引起的疾病，包括真性红细胞增多症、原发性血小板增多症和原发性骨髓纤维化。

•血栓（Thrombosis）：血液在血管内异常凝固形成的血块。

4. 病理全过程PV的病理过程涉及骨髓内造血干细胞的异常增生，特别是红细胞的过度生产。

疾病名：老年人真性红细胞增多症英文名：senile p olycythaemia vera缩写：别名：老年真性红细胞增多症；老年人真性红细胞增多；senile polycythemia vera疾病代码：ICD：D45概述：真性红细胞增多症(p olycythaemia vera)是一种以红细胞显著增多为特征的病因未知的克隆性、慢性骨髓增生性疾病。

其特点是总红细胞数量及总血容量明显的增加，通常伴有粒细胞和血小板增多；血液黏滞性增高；骨髓增生，晚期常有骨髓纤维化及髓外造血；脾脏肿大、皮肤和黏膜呈独特的红紫色以及各种各样的血管与神经系统症状。

1.真性红细胞增多征(PV) 目前认为是慢性克隆性骨髓性增殖性疾病。

PV 虽是红细胞绝对值增多的疾病，但患者血清中EPO 水平并不高，甚至低于正常。

2.PV 的诊断标准尚未明确迄今仍为排除性诊断。

主要是排除继发性红细胞增多征(SP)。

有学者建议用 EPO 的血清水平来鉴别PV 与 SP。

PV 患者血清中EPO 水平是减低甚至缺如，而SP 患者正常或升高。

EPO 的水平测定有学者认为应作为PV 的诊断标准之一。

3.PV 为一种克隆性疾病，大系列的研究表明，约 40%的患者存在染色体核异常。

初诊时有 del(20)(8.11)，＋8、＋9。

随着隐性疾病期的进展还可能有del(1)P(11)，del(3)。

对PV 患者的克隆性检测证实，其红细胞、中性粒细胞、单核细胞和血小板为单克隆性，而T、B 淋巴细胞则为多克隆性，而SP 为多克隆性造血，因此存在克隆性标志应例为PV 的诊断标准。

流行病学：真性红细胞增多症由Vaquez 于1892 年首先描述，并将本症与相对一过性的红细胞增多症区分开。

Osler(1903)和Rurk(1904)分别对本病的临床表现作了补充和详尽的阐述。

我国学者于1957 年首先报道。

真性红细胞增多在高加索人中较多见，尤以犹太人中常见。

国外资料统计本病发病率为0.4/10 万～1.6/10 万人口。